Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.54254499T>A | CA2581772294 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50189T>A (n.186-50189T>A) c.*420A>T (n.*420A>T) c.405-50189T>A (n.405-50189T>A) c.270-12797T>A (n.270-12797T>A) c.265+31416T>A c.138-50189T>A (n.138-50189T>A) c.312-50189T>A (n.312-50189T>A) c.114-50189T>A (n.114-50189T>A) c.186-12797T>A (n.186-12797T>A) c.486-50189T>A (n.486-50189T>A) c.486-12797T>A (n.486-12797T>A) c.*23-50189T>A (n.*23-50189T>A) n.1092+31416T>A | |
2 | g.54254499T>C | CA15186551 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50189T>C (n.186-50189T>C) c.*420A>G (n.*420A>G) c.405-50189T>C (n.405-50189T>C) c.270-12797T>C (n.270-12797T>C) c.265+31416T>C c.138-50189T>C (n.138-50189T>C) c.312-50189T>C (n.312-50189T>C) c.114-50189T>C (n.114-50189T>C) c.186-12797T>C (n.186-12797T>C) c.486-50189T>C (n.486-50189T>C) c.486-12797T>C (n.486-12797T>C) c.*23-50189T>C (n.*23-50189T>C) n.1092+31416T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254499T>G | CA2581772293 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50189T>G (n.186-50189T>G) c.*420A>C (n.*420A>C) c.405-50189T>G (n.405-50189T>G) c.270-12797T>G (n.270-12797T>G) c.265+31416T>G c.138-50189T>G (n.138-50189T>G) c.312-50189T>G (n.312-50189T>G) c.114-50189T>G (n.114-50189T>G) c.186-12797T>G (n.186-12797T>G) c.486-50189T>G (n.486-50189T>G) c.486-12797T>G (n.486-12797T>G) c.*23-50189T>G (n.*23-50189T>G) n.1092+31416T>G | |
2 | g.54254499T= | CA1251656002 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50189T= (n.186-50189T=) c.*420A= (n.*420A=) c.405-50189T= (n.405-50189T=) c.270-12797T= (n.270-12797T=) c.265+31416T= c.138-50189T= (n.138-50189T=) c.312-50189T= (n.312-50189T=) c.114-50189T= (n.114-50189T=) c.186-12797T= (n.186-12797T=) c.486-50189T= (n.486-50189T=) c.486-12797T= (n.486-12797T=) c.*23-50189T= (n.*23-50189T=) n.1092+31416T= | |
2 | g.54254501G>A | CA2659052020 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50187G>A (n.186-50187G>A) c.*418C>T (n.*418C>T) c.405-50187G>A (n.405-50187G>A) c.270-12795G>A (n.270-12795G>A) c.265+31418G>A c.138-50187G>A (n.138-50187G>A) c.312-50187G>A (n.312-50187G>A) c.114-50187G>A (n.114-50187G>A) c.186-12795G>A (n.186-12795G>A) c.486-50187G>A (n.486-50187G>A) c.486-12795G>A (n.486-12795G>A) c.*23-50187G>A (n.*23-50187G>A) n.1092+31418G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254501G>C | CA2659052021 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50187G>C (n.186-50187G>C) c.*418C>G (n.*418C>G) c.405-50187G>C (n.405-50187G>C) c.270-12795G>C (n.270-12795G>C) c.265+31418G>C c.138-50187G>C (n.138-50187G>C) c.312-50187G>C (n.312-50187G>C) c.114-50187G>C (n.114-50187G>C) c.186-12795G>C (n.186-12795G>C) c.486-50187G>C (n.486-50187G>C) c.486-12795G>C (n.486-12795G>C) c.*23-50187G>C (n.*23-50187G>C) n.1092+31418G>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254501G>T | CA2659052022 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50187G>T (n.186-50187G>T) c.*418C>A (n.*418C>A) c.405-50187G>T (n.405-50187G>T) c.270-12795G>T (n.270-12795G>T) c.265+31418G>T c.138-50187G>T (n.138-50187G>T) c.312-50187G>T (n.312-50187G>T) c.114-50187G>T (n.114-50187G>T) c.186-12795G>T (n.186-12795G>T) c.486-50187G>T (n.486-50187G>T) c.486-12795G>T (n.486-12795G>T) c.*23-50187G>T (n.*23-50187G>T) n.1092+31418G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254502T>G | CA1030805496 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50186T>G (n.186-50186T>G) c.*417A>C (n.*417A>C) c.405-50186T>G (n.405-50186T>G) c.270-12794T>G (n.270-12794T>G) c.265+31419T>G c.138-50186T>G (n.138-50186T>G) c.312-50186T>G (n.312-50186T>G) c.114-50186T>G (n.114-50186T>G) c.186-12794T>G (n.186-12794T>G) c.486-50186T>G (n.486-50186T>G) c.486-12794T>G (n.486-12794T>G) c.*23-50186T>G (n.*23-50186T>G) n.1092+31419T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254502T= | CA1251656003 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50186T= (n.186-50186T=) c.*417A= (n.*417A=) c.405-50186T= (n.405-50186T=) c.270-12794T= (n.270-12794T=) c.265+31419T= c.138-50186T= (n.138-50186T=) c.312-50186T= (n.312-50186T=) c.114-50186T= (n.114-50186T=) c.186-12794T= (n.186-12794T=) c.486-50186T= (n.486-50186T=) c.486-12794T= (n.486-12794T=) c.*23-50186T= (n.*23-50186T=) n.1092+31419T= | |
2 | g.54254503C>A | CA2659052023 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50185C>A (n.186-50185C>A) c.*416G>T (n.*416G>T) c.405-50185C>A (n.405-50185C>A) c.270-12793C>A (n.270-12793C>A) c.265+31420C>A c.138-50185C>A (n.138-50185C>A) c.312-50185C>A (n.312-50185C>A) c.114-50185C>A (n.114-50185C>A) c.186-12793C>A (n.186-12793C>A) c.486-50185C>A (n.486-50185C>A) c.486-12793C>A (n.486-12793C>A) c.*23-50185C>A (n.*23-50185C>A) n.1092+31420C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254503C>G | CA2659052024 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50185C>G (n.186-50185C>G) c.*416G>C (n.*416G>C) c.405-50185C>G (n.405-50185C>G) c.270-12793C>G (n.270-12793C>G) c.265+31420C>G c.138-50185C>G (n.138-50185C>G) c.312-50185C>G (n.312-50185C>G) c.114-50185C>G (n.114-50185C>G) c.186-12793C>G (n.186-12793C>G) c.486-50185C>G (n.486-50185C>G) c.486-12793C>G (n.486-12793C>G) c.*23-50185C>G (n.*23-50185C>G) n.1092+31420C>G | gnomAD v4 |
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2 | g.54254504C>T | CA2659052026 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50184C>T (n.186-50184C>T) c.*415G>A (n.*415G>A) c.405-50184C>T (n.405-50184C>T) c.270-12792C>T (n.270-12792C>T) c.265+31421C>T c.138-50184C>T (n.138-50184C>T) c.312-50184C>T (n.312-50184C>T) c.114-50184C>T (n.114-50184C>T) c.186-12792C>T (n.186-12792C>T) c.486-50184C>T (n.486-50184C>T) c.486-12792C>T (n.486-12792C>T) c.*23-50184C>T (n.*23-50184C>T) n.1092+31421C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254505A>C | CA2659052027 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50183A>C (n.186-50183A>C) c.*414T>G (n.*414T>G) c.405-50183A>C (n.405-50183A>C) c.270-12791A>C (n.270-12791A>C) c.265+31422A>C c.138-50183A>C (n.138-50183A>C) c.312-50183A>C (n.312-50183A>C) c.114-50183A>C (n.114-50183A>C) c.186-12791A>C (n.186-12791A>C) c.486-50183A>C (n.486-50183A>C) c.486-12791A>C (n.486-12791A>C) c.*23-50183A>C (n.*23-50183A>C) n.1092+31422A>C | gnomAD v4 |
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2 | g.54254507A>C | CA2659052031 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50181A>C (n.186-50181A>C) c.*412T>G (n.*412T>G) c.405-50181A>C (n.405-50181A>C) c.270-12789A>C (n.270-12789A>C) c.265+31424A>C c.138-50181A>C (n.138-50181A>C) c.312-50181A>C (n.312-50181A>C) c.114-50181A>C (n.114-50181A>C) c.186-12789A>C (n.186-12789A>C) c.486-50181A>C (n.486-50181A>C) c.486-12789A>C (n.486-12789A>C) c.*23-50181A>C (n.*23-50181A>C) n.1092+31424A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254507A>G | CA2659052030 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50181A>G (n.186-50181A>G) c.*412T>C (n.*412T>C) c.405-50181A>G (n.405-50181A>G) c.270-12789A>G (n.270-12789A>G) c.265+31424A>G c.138-50181A>G (n.138-50181A>G) c.312-50181A>G (n.312-50181A>G) c.114-50181A>G (n.114-50181A>G) c.186-12789A>G (n.186-12789A>G) c.486-50181A>G (n.486-50181A>G) c.486-12789A>G (n.486-12789A>G) c.*23-50181A>G (n.*23-50181A>G) n.1092+31424A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254507A>T | CA2659052029 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50181A>T (n.186-50181A>T) c.*412T>A (n.*412T>A) c.405-50181A>T (n.405-50181A>T) c.270-12789A>T (n.270-12789A>T) c.265+31424A>T c.138-50181A>T (n.138-50181A>T) c.312-50181A>T (n.312-50181A>T) c.114-50181A>T (n.114-50181A>T) c.186-12789A>T (n.186-12789A>T) c.486-50181A>T (n.486-50181A>T) c.486-12789A>T (n.486-12789A>T) c.*23-50181A>T (n.*23-50181A>T) n.1092+31424A>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254508G>A | CA770168646 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50180G>A (n.186-50180G>A) c.*411C>T (n.*411C>T) c.405-50180G>A (n.405-50180G>A) c.270-12788G>A (n.270-12788G>A) c.265+31425G>A c.138-50180G>A (n.138-50180G>A) c.312-50180G>A (n.312-50180G>A) c.114-50180G>A (n.114-50180G>A) c.186-12788G>A (n.186-12788G>A) c.486-50180G>A (n.486-50180G>A) c.486-12788G>A (n.486-12788G>A) c.*23-50180G>A (n.*23-50180G>A) n.1092+31425G>A | dbSNP |
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2 | g.54254509G>C | CA2659052033 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50179G>C (n.186-50179G>C) c.*410C>G (n.*410C>G) c.405-50179G>C (n.405-50179G>C) c.270-12787G>C (n.270-12787G>C) c.265+31426G>C c.138-50179G>C (n.138-50179G>C) c.312-50179G>C (n.312-50179G>C) c.114-50179G>C (n.114-50179G>C) c.186-12787G>C (n.186-12787G>C) c.486-50179G>C (n.486-50179G>C) c.486-12787G>C (n.486-12787G>C) c.*23-50179G>C (n.*23-50179G>C) n.1092+31426G>C | gnomAD v4 |
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2 | g.54254510C>A | CA2659052035 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50178C>A (n.186-50178C>A) c.*409G>T (n.*409G>T) c.405-50178C>A (n.405-50178C>A) c.270-12786C>A (n.270-12786C>A) c.265+31427C>A c.138-50178C>A (n.138-50178C>A) c.312-50178C>A (n.312-50178C>A) c.114-50178C>A (n.114-50178C>A) c.186-12786C>A (n.186-12786C>A) c.486-50178C>A (n.486-50178C>A) c.486-12786C>A (n.486-12786C>A) c.*23-50178C>A (n.*23-50178C>A) n.1092+31427C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254510C>T | CA2659052036 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50178C>T (n.186-50178C>T) c.*409G>A (n.*409G>A) c.405-50178C>T (n.405-50178C>T) c.270-12786C>T (n.270-12786C>T) c.265+31427C>T c.138-50178C>T (n.138-50178C>T) c.312-50178C>T (n.312-50178C>T) c.114-50178C>T (n.114-50178C>T) c.186-12786C>T (n.186-12786C>T) c.486-50178C>T (n.486-50178C>T) c.486-12786C>T (n.486-12786C>T) c.*23-50178C>T (n.*23-50178C>T) n.1092+31427C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254511C>A | CA2659052037 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50177C>A (n.186-50177C>A) c.*408G>T (n.*408G>T) c.405-50177C>A (n.405-50177C>A) c.270-12785C>A (n.270-12785C>A) c.265+31428C>A c.138-50177C>A (n.138-50177C>A) c.312-50177C>A (n.312-50177C>A) c.114-50177C>A (n.114-50177C>A) c.186-12785C>A (n.186-12785C>A) c.486-50177C>A (n.486-50177C>A) c.486-12785C>A (n.486-12785C>A) c.*23-50177C>A (n.*23-50177C>A) n.1092+31428C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254511C= | CA1251656005 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50177C= (n.186-50177C=) c.*408G= (n.*408G=) c.405-50177C= (n.405-50177C=) c.270-12785C= (n.270-12785C=) c.265+31428C= c.138-50177C= (n.138-50177C=) c.312-50177C= (n.312-50177C=) c.114-50177C= (n.114-50177C=) c.186-12785C= (n.186-12785C=) c.486-50177C= (n.486-50177C=) c.486-12785C= (n.486-12785C=) c.*23-50177C= (n.*23-50177C=) n.1092+31428C= | |
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2 | g.54254515C>A | CA2659052042 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50173C>A (n.186-50173C>A) c.*404G>T (n.*404G>T) c.405-50173C>A (n.405-50173C>A) c.270-12781C>A (n.270-12781C>A) c.265+31432C>A c.138-50173C>A (n.138-50173C>A) c.312-50173C>A (n.312-50173C>A) c.114-50173C>A (n.114-50173C>A) c.186-12781C>A (n.186-12781C>A) c.486-50173C>A (n.486-50173C>A) c.486-12781C>A (n.486-12781C>A) c.*23-50173C>A (n.*23-50173C>A) n.1092+31432C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.54254517C>T | CA47485313 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50171C>T (n.186-50171C>T) c.*402G>A (n.*402G>A) c.405-50171C>T (n.405-50171C>T) c.270-12779C>T (n.270-12779C>T) c.265+31434C>T c.138-50171C>T (n.138-50171C>T) c.312-50171C>T (n.312-50171C>T) c.114-50171C>T (n.114-50171C>T) c.186-12779C>T (n.186-12779C>T) c.486-50171C>T (n.486-50171C>T) c.486-12779C>T (n.486-12779C>T) c.*23-50171C>T (n.*23-50171C>T) n.1092+31434C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254518C>A | CA2659052043 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50170C>A (n.186-50170C>A) c.*401G>T (n.*401G>T) c.405-50170C>A (n.405-50170C>A) c.270-12778C>A (n.270-12778C>A) c.265+31435C>A c.138-50170C>A (n.138-50170C>A) c.312-50170C>A (n.312-50170C>A) c.114-50170C>A (n.114-50170C>A) c.186-12778C>A (n.186-12778C>A) c.486-50170C>A (n.486-50170C>A) c.486-12778C>A (n.486-12778C>A) c.*23-50170C>A (n.*23-50170C>A) n.1092+31435C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254518C>T | CA2659052044 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50170C>T (n.186-50170C>T) c.*401G>A (n.*401G>A) c.405-50170C>T (n.405-50170C>T) c.270-12778C>T (n.270-12778C>T) c.265+31435C>T c.138-50170C>T (n.138-50170C>T) c.312-50170C>T (n.312-50170C>T) c.114-50170C>T (n.114-50170C>T) c.186-12778C>T (n.186-12778C>T) c.486-50170C>T (n.486-50170C>T) c.486-12778C>T (n.486-12778C>T) c.*23-50170C>T (n.*23-50170C>T) n.1092+31435C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254519T>C | CA2659052045 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50169T>C (n.186-50169T>C) c.*400A>G (n.*400A>G) c.405-50169T>C (n.405-50169T>C) c.270-12777T>C (n.270-12777T>C) c.265+31436T>C c.138-50169T>C (n.138-50169T>C) c.312-50169T>C (n.312-50169T>C) c.114-50169T>C (n.114-50169T>C) c.186-12777T>C (n.186-12777T>C) c.486-50169T>C (n.486-50169T>C) c.486-12777T>C (n.486-12777T>C) c.*23-50169T>C (n.*23-50169T>C) n.1092+31436T>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254520G>A | CA770168656 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50168G>A (n.186-50168G>A) c.*399C>T (n.*399C>T) c.405-50168G>A (n.405-50168G>A) c.270-12776G>A (n.270-12776G>A) c.265+31437G>A c.138-50168G>A (n.138-50168G>A) c.312-50168G>A (n.312-50168G>A) c.114-50168G>A (n.114-50168G>A) c.186-12776G>A (n.186-12776G>A) c.486-50168G>A (n.486-50168G>A) c.486-12776G>A (n.486-12776G>A) c.*23-50168G>A (n.*23-50168G>A) n.1092+31437G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254520G= | CA1251656011 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50168G= (n.186-50168G=) c.*399C= (n.*399C=) c.405-50168G= (n.405-50168G=) c.270-12776G= (n.270-12776G=) c.265+31437G= c.138-50168G= (n.138-50168G=) c.312-50168G= (n.312-50168G=) c.114-50168G= (n.114-50168G=) c.186-12776G= (n.186-12776G=) c.486-50168G= (n.486-50168G=) c.486-12776G= (n.486-12776G=) c.*23-50168G= (n.*23-50168G=) n.1092+31437G= | |
2 | g.54254520G>T | CA2659052046 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50168G>T (n.186-50168G>T) c.*399C>A (n.*399C>A) c.405-50168G>T (n.405-50168G>T) c.270-12776G>T (n.270-12776G>T) c.265+31437G>T c.138-50168G>T (n.138-50168G>T) c.312-50168G>T (n.312-50168G>T) c.114-50168G>T (n.114-50168G>T) c.186-12776G>T (n.186-12776G>T) c.486-50168G>T (n.486-50168G>T) c.486-12776G>T (n.486-12776G>T) c.*23-50168G>T (n.*23-50168G>T) n.1092+31437G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254521T>C | CA47485319 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50167T>C (n.186-50167T>C) c.*398A>G (n.*398A>G) c.405-50167T>C (n.405-50167T>C) c.270-12775T>C (n.270-12775T>C) c.265+31438T>C c.138-50167T>C (n.138-50167T>C) c.312-50167T>C (n.312-50167T>C) c.114-50167T>C (n.114-50167T>C) c.186-12775T>C (n.186-12775T>C) c.486-50167T>C (n.486-50167T>C) c.486-12775T>C (n.486-12775T>C) c.*23-50167T>C (n.*23-50167T>C) n.1092+31438T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254521T= | CA1251656012 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50167T= (n.186-50167T=) c.*398A= (n.*398A=) c.405-50167T= (n.405-50167T=) c.270-12775T= (n.270-12775T=) c.265+31438T= c.138-50167T= (n.138-50167T=) c.312-50167T= (n.312-50167T=) c.114-50167T= (n.114-50167T=) c.186-12775T= (n.186-12775T=) c.486-50167T= (n.486-50167T=) c.486-12775T= (n.486-12775T=) c.*23-50167T= (n.*23-50167T=) n.1092+31438T= | |
2 | g.54254522A>C | CA2659052047 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50166A>C (n.186-50166A>C) c.*397T>G (n.*397T>G) c.405-50166A>C (n.405-50166A>C) c.270-12774A>C (n.270-12774A>C) c.265+31439A>C c.138-50166A>C (n.138-50166A>C) c.312-50166A>C (n.312-50166A>C) c.114-50166A>C (n.114-50166A>C) c.186-12774A>C (n.186-12774A>C) c.486-50166A>C (n.486-50166A>C) c.486-12774A>C (n.486-12774A>C) c.*23-50166A>C (n.*23-50166A>C) n.1092+31439A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254523C>A | CA2659052048 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50165C>A (n.186-50165C>A) c.*396G>T (n.*396G>T) c.405-50165C>A (n.405-50165C>A) c.270-12773C>A (n.270-12773C>A) c.265+31440C>A c.138-50165C>A (n.138-50165C>A) c.312-50165C>A (n.312-50165C>A) c.114-50165C>A (n.114-50165C>A) c.186-12773C>A (n.186-12773C>A) c.486-50165C>A (n.486-50165C>A) c.486-12773C>A (n.486-12773C>A) c.*23-50165C>A (n.*23-50165C>A) n.1092+31440C>A | gnomAD v4 |