| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.54254398_54254415delinsGCAATAGGTGACCAGTCT | CA1251655955 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50290_186-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.186-50290_186-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.*504_*521delinsAGACTGGTCACCTATTGC (n.*504_*521delinsAGACTGGTCACCTATTGC) c.405-50290_405-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.405-50290_405-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.270-12898_270-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.270-12898_270-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.265+31315_265+31332delinsGCAATAGGTGACCAGTCT c.138-50290_138-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.138-50290_138-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.312-50290_312-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.312-50290_312-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.114-50290_114-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.114-50290_114-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.186-12898_186-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.186-12898_186-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.486-50290_486-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.486-50290_486-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.486-12898_486-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.486-12898_486-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.*23-50290_*23-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.*23-50290_*23-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) n.1092+31315_1092+31332delinsGCAATAGGTGACCAGTCT | |
| 2 | g.54254399C>A | CA2659051865 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50289C>A (n.186-50289C>A) c.*520G>T (n.*520G>T) c.405-50289C>A (n.405-50289C>A) c.270-12897C>A (n.270-12897C>A) c.265+31316C>A c.138-50289C>A (n.138-50289C>A) c.312-50289C>A (n.312-50289C>A) c.114-50289C>A (n.114-50289C>A) c.186-12897C>A (n.186-12897C>A) c.486-50289C>A (n.486-50289C>A) c.486-12897C>A (n.486-12897C>A) c.*23-50289C>A (n.*23-50289C>A) n.1092+31316C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254399C>T | CA2659051866 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50289C>T (n.186-50289C>T) c.*520G>A (n.*520G>A) c.405-50289C>T (n.405-50289C>T) c.270-12897C>T (n.270-12897C>T) c.265+31316C>T c.138-50289C>T (n.138-50289C>T) c.312-50289C>T (n.312-50289C>T) c.114-50289C>T (n.114-50289C>T) c.186-12897C>T (n.186-12897C>T) c.486-50289C>T (n.486-50289C>T) c.486-12897C>T (n.486-12897C>T) c.*23-50289C>T (n.*23-50289C>T) n.1092+31316C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254401_54254417del | CA47485274 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50287_186-50271del (n.186-50287_186-50271del) c.*504_*520del (n.*504_*520del) c.405-50287_405-50271del (n.405-50287_405-50271del) c.270-12895_270-12879del (n.270-12895_270-12879del) c.265+31318_265+31334del c.138-50287_138-50271del (n.138-50287_138-50271del) c.312-50287_312-50271del (n.312-50287_312-50271del) c.114-50287_114-50271del (n.114-50287_114-50271del) c.186-12895_186-12879del (n.186-12895_186-12879del) c.486-50287_486-50271del (n.486-50287_486-50271del) c.486-12895_486-12879del (n.486-12895_486-12879del) c.*23-50287_*23-50271del (n.*23-50287_*23-50271del) n.1092+31318_1092+31334del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254400_54254401del | CA2659051867 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50288_186-50287del (n.186-50288_186-50287del) c.*518_*519del (n.*518_*519del) c.405-50288_405-50287del (n.405-50288_405-50287del) c.270-12896_270-12895del (n.270-12896_270-12895del) c.265+31317_265+31318del c.138-50288_138-50287del (n.138-50288_138-50287del) c.312-50288_312-50287del (n.312-50288_312-50287del) c.114-50288_114-50287del (n.114-50288_114-50287del) c.186-12896_186-12895del (n.186-12896_186-12895del) c.486-50288_486-50287del (n.486-50288_486-50287del) c.486-12896_486-12895del (n.486-12896_486-12895del) c.*23-50288_*23-50287del (n.*23-50288_*23-50287del) n.1092+31317_1092+31318del | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254402T>C | CA47485278 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50286T>C (n.186-50286T>C) c.*517A>G (n.*517A>G) c.405-50286T>C (n.405-50286T>C) c.270-12894T>C (n.270-12894T>C) c.265+31319T>C c.138-50286T>C (n.138-50286T>C) c.312-50286T>C (n.312-50286T>C) c.114-50286T>C (n.114-50286T>C) c.186-12894T>C (n.186-12894T>C) c.486-50286T>C (n.486-50286T>C) c.486-12894T>C (n.486-12894T>C) c.*23-50286T>C (n.*23-50286T>C) n.1092+31319T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254402T= | CA1251655956 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50286T= (n.186-50286T=) c.*517A= (n.*517A=) c.405-50286T= (n.405-50286T=) c.270-12894T= (n.270-12894T=) c.265+31319T= c.138-50286T= (n.138-50286T=) c.312-50286T= (n.312-50286T=) c.114-50286T= (n.114-50286T=) c.186-12894T= (n.186-12894T=) c.486-50286T= (n.486-50286T=) c.486-12894T= (n.486-12894T=) c.*23-50286T= (n.*23-50286T=) n.1092+31319T= | |
| 2 | g.54254403A>C | CA2659051868 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50285A>C (n.186-50285A>C) c.*516T>G (n.*516T>G) c.405-50285A>C (n.405-50285A>C) c.270-12893A>C (n.270-12893A>C) c.265+31320A>C c.138-50285A>C (n.138-50285A>C) c.312-50285A>C (n.312-50285A>C) c.114-50285A>C (n.114-50285A>C) c.186-12893A>C (n.186-12893A>C) c.486-50285A>C (n.486-50285A>C) c.486-12893A>C (n.486-12893A>C) c.*23-50285A>C (n.*23-50285A>C) n.1092+31320A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254404G>A | CA2659051869 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50284G>A (n.186-50284G>A) c.*515C>T (n.*515C>T) c.405-50284G>A (n.405-50284G>A) c.270-12892G>A (n.270-12892G>A) c.265+31321G>A c.138-50284G>A (n.138-50284G>A) c.312-50284G>A (n.312-50284G>A) c.114-50284G>A (n.114-50284G>A) c.186-12892G>A (n.186-12892G>A) c.486-50284G>A (n.486-50284G>A) c.486-12892G>A (n.486-12892G>A) c.*23-50284G>A (n.*23-50284G>A) n.1092+31321G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254404G>C | CA1251655958 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50284G>C (n.186-50284G>C) c.*515C>G (n.*515C>G) c.405-50284G>C (n.405-50284G>C) c.270-12892G>C (n.270-12892G>C) c.265+31321G>C c.138-50284G>C (n.138-50284G>C) c.312-50284G>C (n.312-50284G>C) c.114-50284G>C (n.114-50284G>C) c.186-12892G>C (n.186-12892G>C) c.486-50284G>C (n.486-50284G>C) c.486-12892G>C (n.486-12892G>C) c.*23-50284G>C (n.*23-50284G>C) n.1092+31321G>C | dbSNP |
| 2 | g.54254404G= | CA1251655957 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50284G= (n.186-50284G=) c.*515C= (n.*515C=) c.405-50284G= (n.405-50284G=) c.270-12892G= (n.270-12892G=) c.265+31321G= c.138-50284G= (n.138-50284G=) c.312-50284G= (n.312-50284G=) c.114-50284G= (n.114-50284G=) c.186-12892G= (n.186-12892G=) c.486-50284G= (n.486-50284G=) c.486-12892G= (n.486-12892G=) c.*23-50284G= (n.*23-50284G=) n.1092+31321G= | |
| 2 | g.54254404G>T | CA2659051870 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50284G>T (n.186-50284G>T) c.*515C>A (n.*515C>A) c.405-50284G>T (n.405-50284G>T) c.270-12892G>T (n.270-12892G>T) c.265+31321G>T c.138-50284G>T (n.138-50284G>T) c.312-50284G>T (n.312-50284G>T) c.114-50284G>T (n.114-50284G>T) c.186-12892G>T (n.186-12892G>T) c.486-50284G>T (n.486-50284G>T) c.486-12892G>T (n.486-12892G>T) c.*23-50284G>T (n.*23-50284G>T) n.1092+31321G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254405G>A | CA47485279 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50283G>A (n.186-50283G>A) c.*514C>T (n.*514C>T) c.405-50283G>A (n.405-50283G>A) c.270-12891G>A (n.270-12891G>A) c.265+31322G>A c.138-50283G>A (n.138-50283G>A) c.312-50283G>A (n.312-50283G>A) c.114-50283G>A (n.114-50283G>A) c.186-12891G>A (n.186-12891G>A) c.486-50283G>A (n.486-50283G>A) c.486-12891G>A (n.486-12891G>A) c.*23-50283G>A (n.*23-50283G>A) n.1092+31322G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254405G= | CA1251655959 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50283G= (n.186-50283G=) c.*514C= (n.*514C=) c.405-50283G= (n.405-50283G=) c.270-12891G= (n.270-12891G=) c.265+31322G= c.138-50283G= (n.138-50283G=) c.312-50283G= (n.312-50283G=) c.114-50283G= (n.114-50283G=) c.186-12891G= (n.186-12891G=) c.486-50283G= (n.486-50283G=) c.486-12891G= (n.486-12891G=) c.*23-50283G= (n.*23-50283G=) n.1092+31322G= | |
| 2 | g.54254407G>A | CA1251655961 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50281G>A (n.186-50281G>A) c.*512C>T (n.*512C>T) c.405-50281G>A (n.405-50281G>A) c.270-12889G>A (n.270-12889G>A) c.265+31324G>A c.138-50281G>A (n.138-50281G>A) c.312-50281G>A (n.312-50281G>A) c.114-50281G>A (n.114-50281G>A) c.186-12889G>A (n.186-12889G>A) c.486-50281G>A (n.486-50281G>A) c.486-12889G>A (n.486-12889G>A) c.*23-50281G>A (n.*23-50281G>A) n.1092+31324G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.54254407G= | CA1251655960 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50281G= (n.186-50281G=) c.*512C= (n.*512C=) c.405-50281G= (n.405-50281G=) c.270-12889G= (n.270-12889G=) c.265+31324G= c.138-50281G= (n.138-50281G=) c.312-50281G= (n.312-50281G=) c.114-50281G= (n.114-50281G=) c.186-12889G= (n.186-12889G=) c.486-50281G= (n.486-50281G=) c.486-12889G= (n.486-12889G=) c.*23-50281G= (n.*23-50281G=) n.1092+31324G= | |
| 2 | g.54254407G>T | CA532739329 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50281G>T (n.186-50281G>T) c.*512C>A (n.*512C>A) c.405-50281G>T (n.405-50281G>T) c.270-12889G>T (n.270-12889G>T) c.265+31324G>T c.138-50281G>T (n.138-50281G>T) c.312-50281G>T (n.312-50281G>T) c.114-50281G>T (n.114-50281G>T) c.186-12889G>T (n.186-12889G>T) c.486-50281G>T (n.486-50281G>T) c.486-12889G>T (n.486-12889G>T) c.*23-50281G>T (n.*23-50281G>T) n.1092+31324G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254408_54254411del | CA2659051871 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50280_186-50277del (n.186-50280_186-50277del) c.*508_*511del (n.*508_*511del) c.405-50280_405-50277del (n.405-50280_405-50277del) c.270-12888_270-12885del (n.270-12888_270-12885del) c.265+31325_265+31328del c.138-50280_138-50277del (n.138-50280_138-50277del) c.312-50280_312-50277del (n.312-50280_312-50277del) c.114-50280_114-50277del (n.114-50280_114-50277del) c.186-12888_186-12885del (n.186-12888_186-12885del) c.486-50280_486-50277del (n.486-50280_486-50277del) c.486-12888_486-12885del (n.486-12888_486-12885del) c.*23-50280_*23-50277del (n.*23-50280_*23-50277del) n.1092+31325_1092+31328del | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254409C>T | CA2659051872 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50279C>T (n.186-50279C>T) c.*510G>A (n.*510G>A) c.405-50279C>T (n.405-50279C>T) c.270-12887C>T (n.270-12887C>T) c.265+31326C>T c.138-50279C>T (n.138-50279C>T) c.312-50279C>T (n.312-50279C>T) c.114-50279C>T (n.114-50279C>T) c.186-12887C>T (n.186-12887C>T) c.486-50279C>T (n.486-50279C>T) c.486-12887C>T (n.486-12887C>T) c.*23-50279C>T (n.*23-50279C>T) n.1092+31326C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254410C>A | CA2659051873 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50278C>A (n.186-50278C>A) c.*509G>T (n.*509G>T) c.405-50278C>A (n.405-50278C>A) c.270-12886C>A (n.270-12886C>A) c.265+31327C>A c.138-50278C>A (n.138-50278C>A) c.312-50278C>A (n.312-50278C>A) c.114-50278C>A (n.114-50278C>A) c.186-12886C>A (n.186-12886C>A) c.486-50278C>A (n.486-50278C>A) c.486-12886C>A (n.486-12886C>A) c.*23-50278C>A (n.*23-50278C>A) n.1092+31327C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254410C>T | CA2659051874 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50278C>T (n.186-50278C>T) c.*509G>A (n.*509G>A) c.405-50278C>T (n.405-50278C>T) c.270-12886C>T (n.270-12886C>T) c.265+31327C>T c.138-50278C>T (n.138-50278C>T) c.312-50278C>T (n.312-50278C>T) c.114-50278C>T (n.114-50278C>T) c.186-12886C>T (n.186-12886C>T) c.486-50278C>T (n.486-50278C>T) c.486-12886C>T (n.486-12886C>T) c.*23-50278C>T (n.*23-50278C>T) n.1092+31327C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254412G>A | CA1030805487 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50276G>A (n.186-50276G>A) c.*507C>T (n.*507C>T) c.405-50276G>A (n.405-50276G>A) c.270-12884G>A (n.270-12884G>A) c.265+31329G>A c.138-50276G>A (n.138-50276G>A) c.312-50276G>A (n.312-50276G>A) c.114-50276G>A (n.114-50276G>A) c.186-12884G>A (n.186-12884G>A) c.486-50276G>A (n.486-50276G>A) c.486-12884G>A (n.486-12884G>A) c.*23-50276G>A (n.*23-50276G>A) n.1092+31329G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254412G>C | CA47485280 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50276G>C (n.186-50276G>C) c.*507C>G (n.*507C>G) c.405-50276G>C (n.405-50276G>C) c.270-12884G>C (n.270-12884G>C) c.265+31329G>C c.138-50276G>C (n.138-50276G>C) c.312-50276G>C (n.312-50276G>C) c.114-50276G>C (n.114-50276G>C) c.186-12884G>C (n.186-12884G>C) c.486-50276G>C (n.486-50276G>C) c.486-12884G>C (n.486-12884G>C) c.*23-50276G>C (n.*23-50276G>C) n.1092+31329G>C | dbSNP |
| 2 | g.54254412G= | CA1251655962 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50276G= (n.186-50276G=) c.*507C= (n.*507C=) c.405-50276G= (n.405-50276G=) c.270-12884G= (n.270-12884G=) c.265+31329G= c.138-50276G= (n.138-50276G=) c.312-50276G= (n.312-50276G=) c.114-50276G= (n.114-50276G=) c.186-12884G= (n.186-12884G=) c.486-50276G= (n.486-50276G=) c.486-12884G= (n.486-12884G=) c.*23-50276G= (n.*23-50276G=) n.1092+31329G= | |
| 2 | g.54254414C>G | CA2555305500 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50274C>G (n.186-50274C>G) c.*505G>C (n.*505G>C) c.405-50274C>G (n.405-50274C>G) c.270-12882C>G (n.270-12882C>G) c.265+31331C>G c.138-50274C>G (n.138-50274C>G) c.312-50274C>G (n.312-50274C>G) c.114-50274C>G (n.114-50274C>G) c.186-12882C>G (n.186-12882C>G) c.486-50274C>G (n.486-50274C>G) c.486-12882C>G (n.486-12882C>G) c.*23-50274C>G (n.*23-50274C>G) n.1092+31331C>G | |
| 2 | g.54254414_54254415insGCCGTA | CA2659051875 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50274_186-50273insGCCGTA (n.186-50274_186-50273insGCCGTA) c.*504_*505insTACGGC (n.*504_*505insTACGGC) c.405-50274_405-50273insGCCGTA (n.405-50274_405-50273insGCCGTA) c.270-12882_270-12881insGCCGTA (n.270-12882_270-12881insGCCGTA) c.265+31331_265+31332insGCCGTA c.138-50274_138-50273insGCCGTA (n.138-50274_138-50273insGCCGTA) c.312-50274_312-50273insGCCGTA (n.312-50274_312-50273insGCCGTA) c.114-50274_114-50273insGCCGTA (n.114-50274_114-50273insGCCGTA) c.186-12882_186-12881insGCCGTA (n.186-12882_186-12881insGCCGTA) c.486-50274_486-50273insGCCGTA (n.486-50274_486-50273insGCCGTA) c.486-12882_486-12881insGCCGTA (n.486-12882_486-12881insGCCGTA) c.*23-50274_*23-50273insGCCGTA (n.*23-50274_*23-50273insGCCGTA) n.1092+31331_1092+31332insGCCGTA | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254416C>A | CA2659051876 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50272C>A (n.186-50272C>A) c.*503G>T (n.*503G>T) c.405-50272C>A (n.405-50272C>A) c.270-12880C>A (n.270-12880C>A) c.265+31333C>A c.138-50272C>A (n.138-50272C>A) c.312-50272C>A (n.312-50272C>A) c.114-50272C>A (n.114-50272C>A) c.186-12880C>A (n.186-12880C>A) c.486-50272C>A (n.486-50272C>A) c.486-12880C>A (n.486-12880C>A) c.*23-50272C>A (n.*23-50272C>A) n.1092+31333C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254416C= | CA1251655963 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50272C= (n.186-50272C=) c.*503G= (n.*503G=) c.405-50272C= (n.405-50272C=) c.270-12880C= (n.270-12880C=) c.265+31333C= c.138-50272C= (n.138-50272C=) c.312-50272C= (n.312-50272C=) c.114-50272C= (n.114-50272C=) c.186-12880C= (n.186-12880C=) c.486-50272C= (n.486-50272C=) c.486-12880C= (n.486-12880C=) c.*23-50272C= (n.*23-50272C=) n.1092+31333C= | |
| 2 | g.54254416C>G | CA770168599 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50272C>G (n.186-50272C>G) c.*503G>C (n.*503G>C) c.405-50272C>G (n.405-50272C>G) c.270-12880C>G (n.270-12880C>G) c.265+31333C>G c.138-50272C>G (n.138-50272C>G) c.312-50272C>G (n.312-50272C>G) c.114-50272C>G (n.114-50272C>G) c.186-12880C>G (n.186-12880C>G) c.486-50272C>G (n.486-50272C>G) c.486-12880C>G (n.486-12880C>G) c.*23-50272C>G (n.*23-50272C>G) n.1092+31333C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254417A>G | CA2659051877 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50271A>G (n.186-50271A>G) c.*502T>C (n.*502T>C) c.405-50271A>G (n.405-50271A>G) c.270-12879A>G (n.270-12879A>G) c.265+31334A>G c.138-50271A>G (n.138-50271A>G) c.312-50271A>G (n.312-50271A>G) c.114-50271A>G (n.114-50271A>G) c.186-12879A>G (n.186-12879A>G) c.486-50271A>G (n.486-50271A>G) c.486-12879A>G (n.486-12879A>G) c.*23-50271A>G (n.*23-50271A>G) n.1092+31334A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254417A>T | CA2659051878 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50271A>T (n.186-50271A>T) c.*502T>A (n.*502T>A) c.405-50271A>T (n.405-50271A>T) c.270-12879A>T (n.270-12879A>T) c.265+31334A>T c.138-50271A>T (n.138-50271A>T) c.312-50271A>T (n.312-50271A>T) c.114-50271A>T (n.114-50271A>T) c.186-12879A>T (n.186-12879A>T) c.486-50271A>T (n.486-50271A>T) c.486-12879A>T (n.486-12879A>T) c.*23-50271A>T (n.*23-50271A>T) n.1092+31334A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254418_54254419del | CA2659051879 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50270_186-50269del (n.186-50270_186-50269del) c.*500_*501del (n.*500_*501del) c.405-50270_405-50269del (n.405-50270_405-50269del) c.270-12878_270-12877del (n.270-12878_270-12877del) c.265+31335_265+31336del c.138-50270_138-50269del (n.138-50270_138-50269del) c.312-50270_312-50269del (n.312-50270_312-50269del) c.114-50270_114-50269del (n.114-50270_114-50269del) c.186-12878_186-12877del (n.186-12878_186-12877del) c.486-50270_486-50269del (n.486-50270_486-50269del) c.486-12878_486-12877del (n.486-12878_486-12877del) c.*23-50270_*23-50269del (n.*23-50270_*23-50269del) n.1092+31335_1092+31336del | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254419G>T | CA2659051880 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50269G>T (n.186-50269G>T) c.*500C>A (n.*500C>A) c.405-50269G>T (n.405-50269G>T) c.270-12877G>T (n.270-12877G>T) c.265+31336G>T c.138-50269G>T (n.138-50269G>T) c.312-50269G>T (n.312-50269G>T) c.114-50269G>T (n.114-50269G>T) c.186-12877G>T (n.186-12877G>T) c.486-50269G>T (n.486-50269G>T) c.486-12877G>T (n.486-12877G>T) c.*23-50269G>T (n.*23-50269G>T) n.1092+31336G>T | gnomAD v4 |
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