Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.50517541C>A | CA47378465 | NRXN1 | c.2375-10924G>T (n.2375-10924G>T) n.1274-10924G>T n.82+9165G>T c.1529-10924G>T (n.1529-10924G>T) c.1520-10924G>T (n.1520-10924G>T) c.2495-10924G>T (n.2495-10924G>T) c.2339-10924G>T (n.2339-10924G>T) c.1565-10924G>T (n.1565-10924G>T) n.312-10924G>T c.471-19827G>T c.2351-10924G>T (n.2351-10924G>T) c.2396-10924G>T (n.2396-10924G>T) c.2393-10924G>T (n.2393-10924G>T) c.2384-10924G>T (n.2384-10924G>T) c.2378-10924G>T (n.2378-10924G>T) c.2369-10924G>T (n.2369-10924G>T) c.2366-10924G>T (n.2366-10924G>T) c.2336-10924G>T (n.2336-10924G>T) c.2306-10924G>T (n.2306-10924G>T) c.1601-10924G>T (n.1601-10924G>T) c.1556-10924G>T (n.1556-10924G>T) c.1436-10924G>T (n.1436-10924G>T) c.2309-10924G>T (n.2309-10924G>T) c.2348-10924G>T (n.2348-10924G>T) c.2264-10924G>T (n.2264-10924G>T) c.2294-10924G>T (n.2294-10924G>T) c.2372-10924G>T (n.2372-10924G>T) c.2363-10924G>T (n.2363-10924G>T) c.2324-10924G>T (n.2324-10924G>T) c.2333-10924G>T (n.2333-10924G>T) c.2357-10924G>T (n.2357-10924G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.50517551A>G | CA1249605999 | NRXN1 | c.2375-10934T>C (n.2375-10934T>C) n.1274-10934T>C n.82+9155T>C c.1529-10934T>C (n.1529-10934T>C) c.1520-10934T>C (n.1520-10934T>C) c.2495-10934T>C (n.2495-10934T>C) c.2339-10934T>C (n.2339-10934T>C) c.1565-10934T>C (n.1565-10934T>C) n.312-10934T>C c.471-19837T>C c.2351-10934T>C (n.2351-10934T>C) c.2396-10934T>C (n.2396-10934T>C) c.2393-10934T>C (n.2393-10934T>C) c.2384-10934T>C (n.2384-10934T>C) c.2378-10934T>C (n.2378-10934T>C) c.2369-10934T>C (n.2369-10934T>C) c.2366-10934T>C (n.2366-10934T>C) c.2336-10934T>C (n.2336-10934T>C) c.2306-10934T>C (n.2306-10934T>C) c.1601-10934T>C (n.1601-10934T>C) c.1556-10934T>C (n.1556-10934T>C) c.1436-10934T>C (n.1436-10934T>C) c.2309-10934T>C (n.2309-10934T>C) c.2348-10934T>C (n.2348-10934T>C) c.2264-10934T>C (n.2264-10934T>C) c.2294-10934T>C (n.2294-10934T>C) c.2372-10934T>C (n.2372-10934T>C) c.2363-10934T>C (n.2363-10934T>C) c.2324-10934T>C (n.2324-10934T>C) c.2333-10934T>C (n.2333-10934T>C) c.2357-10934T>C (n.2357-10934T>C) | dbSNP |
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2 | g.50517585T>C | CA2699317545 | NRXN1 | c.2375-10968A>G (n.2375-10968A>G) n.1274-10968A>G n.82+9121A>G c.1529-10968A>G (n.1529-10968A>G) c.1520-10968A>G (n.1520-10968A>G) c.2495-10968A>G (n.2495-10968A>G) c.2339-10968A>G (n.2339-10968A>G) c.1565-10968A>G (n.1565-10968A>G) n.312-10968A>G c.471-19871A>G c.2351-10968A>G (n.2351-10968A>G) c.2396-10968A>G (n.2396-10968A>G) c.2393-10968A>G (n.2393-10968A>G) c.2384-10968A>G (n.2384-10968A>G) c.2378-10968A>G (n.2378-10968A>G) c.2369-10968A>G (n.2369-10968A>G) c.2366-10968A>G (n.2366-10968A>G) c.2336-10968A>G (n.2336-10968A>G) c.2306-10968A>G (n.2306-10968A>G) c.1601-10968A>G (n.1601-10968A>G) c.1556-10968A>G (n.1556-10968A>G) c.1436-10968A>G (n.1436-10968A>G) c.2309-10968A>G (n.2309-10968A>G) c.2348-10968A>G (n.2348-10968A>G) c.2264-10968A>G (n.2264-10968A>G) c.2294-10968A>G (n.2294-10968A>G) c.2372-10968A>G (n.2372-10968A>G) c.2363-10968A>G (n.2363-10968A>G) c.2324-10968A>G (n.2324-10968A>G) c.2333-10968A>G (n.2333-10968A>G) c.2357-10968A>G (n.2357-10968A>G) | dbSNP |
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2 | g.50517589G>A | CA47378495 | NRXN1 | c.2375-10972C>T (n.2375-10972C>T) n.1274-10972C>T n.82+9117C>T c.1529-10972C>T (n.1529-10972C>T) c.1520-10972C>T (n.1520-10972C>T) c.2495-10972C>T (n.2495-10972C>T) c.2339-10972C>T (n.2339-10972C>T) c.1565-10972C>T (n.1565-10972C>T) n.312-10972C>T c.471-19875C>T c.2351-10972C>T (n.2351-10972C>T) c.2396-10972C>T (n.2396-10972C>T) c.2393-10972C>T (n.2393-10972C>T) c.2384-10972C>T (n.2384-10972C>T) c.2378-10972C>T (n.2378-10972C>T) c.2369-10972C>T (n.2369-10972C>T) c.2366-10972C>T (n.2366-10972C>T) c.2336-10972C>T (n.2336-10972C>T) c.2306-10972C>T (n.2306-10972C>T) c.1601-10972C>T (n.1601-10972C>T) c.1556-10972C>T (n.1556-10972C>T) c.1436-10972C>T (n.1436-10972C>T) c.2309-10972C>T (n.2309-10972C>T) c.2348-10972C>T (n.2348-10972C>T) c.2264-10972C>T (n.2264-10972C>T) c.2294-10972C>T (n.2294-10972C>T) c.2372-10972C>T (n.2372-10972C>T) c.2363-10972C>T (n.2363-10972C>T) c.2324-10972C>T (n.2324-10972C>T) c.2333-10972C>T (n.2333-10972C>T) c.2357-10972C>T (n.2357-10972C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |