Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.48755475_48755485dupCA1030381761LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+28_161+38dup (n.161+28_161+38dup)
c.3442-20805_3442-20795dup (n.3442-20805_3442-20795dup)
c.59+28_59+38dup (n.59+28_59+38dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755483delCA2658995050LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+28del (n.161+28del)
c.3442-20797del (n.3442-20797del)
c.59+28del (n.59+28del)
 gnomAD v4
2g.48755483C>ACA2576963759LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+28G>T (n.161+28G>T)
c.3442-20797C>A (n.3442-20797C>A)
c.59+28G>T (n.59+28G>T)
 gnomAD v4
2g.48755483C=CA1248636704LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+28G= (n.161+28G=)
c.3442-20797C= (n.3442-20797C=)
c.59+28G= (n.59+28G=)
2g.48755483C>GCA1653482LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+28G>C (n.161+28G>C)
c.3442-20797C>G (n.3442-20797C>G)
c.59+28G>C (n.59+28G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755483C>TCA2576963760LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+28G>A (n.161+28G>A)
c.3442-20797C>T (n.3442-20797C>T)
c.59+28G>A (n.59+28G>A)
 gnomAD v4
2g.48755484G>ACA2658995051LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+27C>T (n.161+27C>T)
c.3442-20796G>A (n.3442-20796G>A)
c.59+27C>T (n.59+27C>T)
 gnomAD v4
2g.48755484G>TCA2576963761LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+27C>A (n.161+27C>A)
c.3442-20796G>T (n.3442-20796G>T)
c.59+27C>A (n.59+27C>A)
 gnomAD v4
2g.48755485C>ACA2658995052LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+26G>T (n.161+26G>T)
c.3442-20795C>A (n.3442-20795C>A)
c.59+26G>T (n.59+26G>T)
 gnomAD v4
2g.48755485C=CA1248636705LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+26G= (n.161+26G=)
c.3442-20795C= (n.3442-20795C=)
c.59+26G= (n.59+26G=)
2g.48755485C>GCA2658995053LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+26G>C (n.161+26G>C)
c.3442-20795C>G (n.3442-20795C>G)
c.59+26G>C (n.59+26G>C)
 gnomAD v4
2g.48755485C>TCA769617827LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+26G>A (n.161+26G>A)
c.3442-20795C>T (n.3442-20795C>T)
c.59+26G>A (n.59+26G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755486C>ACA2513250690LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+25G>T (n.161+25G>T)
c.3442-20794C>A (n.3442-20794C>A)
c.59+25G>T (n.59+25G>T)
 gnomAD v4
2g.48755486C=CA1248636706LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+25G= (n.161+25G=)
c.3442-20794C= (n.3442-20794C=)
c.59+25G= (n.59+25G=)
2g.48755486C>TCA646764453LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+25G>A (n.161+25G>A)
c.3442-20794C>T (n.3442-20794C>T)
c.59+25G>A (n.59+25G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.48755487G>ACA646764454LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+24C>T (n.161+24C>T)
c.3442-20793G>A (n.3442-20793G>A)
c.59+24C>T (n.59+24C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.48755487G>CCA2658995054LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+24C>G (n.161+24C>G)
c.3442-20793G>C (n.3442-20793G>C)
c.59+24C>G (n.59+24C>G)
 gnomAD v4
2g.48755487G>TCA2576963762LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+24C>A (n.161+24C>A)
c.3442-20793G>T (n.3442-20793G>T)
c.59+24C>A (n.59+24C>A)
 gnomAD v4
2g.48755488C>ACA2658995056LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+23G>T (n.161+23G>T)
c.3442-20792C>A (n.3442-20792C>A)
c.59+23G>T (n.59+23G>T)
 gnomAD v4
2g.48755488C>TCA2658995055LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+23G>A (n.161+23G>A)
c.3442-20792C>T (n.3442-20792C>T)
c.59+23G>A (n.59+23G>A)
 gnomAD v4
2g.48755489G>ACA2658995057LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+22C>T (n.161+22C>T)
c.3442-20791G>A (n.3442-20791G>A)
c.59+22C>T (n.59+22C>T)
 gnomAD v4
2g.48755489G>CCA2658995058LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+22C>G (n.161+22C>G)
c.3442-20791G>C (n.3442-20791G>C)
c.59+22C>G (n.59+22C>G)
 gnomAD v4
2g.48755489G>TCA2658995059LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+22C>A (n.161+22C>A)
c.3442-20791G>T (n.3442-20791G>T)
c.59+22C>A (n.59+22C>A)
 gnomAD v4
2g.48755490A=CA1248636707LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+21T= (n.161+21T=)
c.3442-20790A= (n.3442-20790A=)
c.59+21T= (n.59+21T=)
2g.48755490A>CCA532559184LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+21T>G (n.161+21T>G)
c.3442-20790A>C (n.3442-20790A>C)
c.59+21T>G (n.59+21T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755490A>GCA2658995060LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+21T>C (n.161+21T>C)
c.3442-20790A>G (n.3442-20790A>G)
c.59+21T>C (n.59+21T>C)
 gnomAD v4
2g.48755491C>ACA532559185LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+20G>T (n.161+20G>T)
c.3442-20789C>A (n.3442-20789C>A)
c.59+20G>T (n.59+20G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755491C=CA1248636708LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+20G= (n.161+20G=)
c.3442-20789C= (n.3442-20789C=)
c.59+20G= (n.59+20G=)
2g.48755491C>TCA2658995061LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+20G>A (n.161+20G>A)
c.3442-20789C>T (n.3442-20789C>T)
c.59+20G>A (n.59+20G>A)
 gnomAD v4
2g.48755492G>ACA47295563LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+19C>T (n.161+19C>T)
c.3442-20788G>A (n.3442-20788G>A)
c.59+19C>T (n.59+19C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755492G=CA1248636709LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+19C= (n.161+19C=)
c.3442-20788G= (n.3442-20788G=)
c.59+19C= (n.59+19C=)
2g.48755492G>TCA1030381773LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+19C>A (n.161+19C>A)
c.3442-20788G>T (n.3442-20788G>T)
c.59+19C>A (n.59+19C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755493G>ACA2658995062LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+18C>T (n.161+18C>T)
c.3442-20787G>A (n.3442-20787G>A)
c.59+18C>T (n.59+18C>T)
 gnomAD v4
2g.48755493G>TCA2576963763LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+18C>A (n.161+18C>A)
c.3442-20787G>T (n.3442-20787G>T)
c.59+18C>A (n.59+18C>A)
 gnomAD v4
2g.48755494G>ACA532559186LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+17C>T (n.161+17C>T)
c.3442-20786G>A (n.3442-20786G>A)
c.59+17C>T (n.59+17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755494G=CA1248636710LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+17C= (n.161+17C=)
c.3442-20786G= (n.3442-20786G=)
c.59+17C= (n.59+17C=)
2g.48755494G>TCA2658995063LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+17C>A (n.161+17C>A)
c.3442-20786G>T (n.3442-20786G>T)
c.59+17C>A (n.59+17C>A)
 gnomAD v4
2g.48755495A=CA1248636711LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+16T= (n.161+16T=)
c.3442-20785A= (n.3442-20785A=)
c.59+16T= (n.59+16T=)
2g.48755495A>GCA769617846LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+16T>C (n.161+16T>C)
c.3442-20785A>G (n.3442-20785A>G)
c.59+16T>C (n.59+16T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755496G>ACA2658995064LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+15C>T (n.161+15C>T)
c.3442-20784G>A (n.3442-20784G>A)
c.59+15C>T (n.59+15C>T)
 gnomAD v4
2g.48755496G>TCA2658995065LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+15C>A (n.161+15C>A)
c.3442-20784G>T (n.3442-20784G>T)
c.59+15C>A (n.59+15C>A)
 gnomAD v4
2g.48755497C>ACA2658995066LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+14G>T (n.161+14G>T)
c.3442-20783C>A (n.3442-20783C>A)
c.59+14G>T (n.59+14G>T)
 gnomAD v4
2g.48755497C=CA1248636712LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+14G= (n.161+14G=)
c.3442-20783C= (n.3442-20783C=)
c.59+14G= (n.59+14G=)
2g.48755497C>GCA2658995067LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+14G>C (n.161+14G>C)
c.3442-20783C>G (n.3442-20783C>G)
c.59+14G>C (n.59+14G>C)
 gnomAD v4
2g.48755497C>TCA532559187LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+14G>A (n.161+14G>A)
c.3442-20783C>T (n.3442-20783C>T)
c.59+14G>A (n.59+14G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755498G>ACA2658995068LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+13C>T (n.161+13C>T)
c.3442-20782G>A (n.3442-20782G>A)
c.59+13C>T (n.59+13C>T)
 gnomAD v4
2g.48755498G>CCA2658995069LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+13C>G (n.161+13C>G)
c.3442-20782G>C (n.3442-20782G>C)
c.59+13C>G (n.59+13C>G)
 gnomAD v4
2g.48755498G=CA1248636713LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+13C= (n.161+13C=)
c.3442-20782G= (n.3442-20782G=)
c.59+13C= (n.59+13C=)
2g.48755498G>TCA769617848LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+13C>A (n.161+13C>A)
c.3442-20782G>T (n.3442-20782G>T)
c.59+13C>A (n.59+13C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755499C>GCA2576963764LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+12G>C (n.161+12G>C)
c.3442-20781C>G (n.3442-20781C>G)
c.59+12G>C (n.59+12G>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched