Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.48755384G>ACA2658994914LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+127C>T (n.161+127C>T)
c.3442-20896G>A (n.3442-20896G>A)
c.59+127C>T (n.59+127C>T)
gnomAD v4
2g.48755384G>TCA2658994915LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+127C>A (n.161+127C>A)
c.3442-20896G>T (n.3442-20896G>T)
c.59+127C>A (n.59+127C>A)
gnomAD v4
2g.48755385A>GCA2658994916LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+126T>C (n.161+126T>C)
c.3442-20895A>G (n.3442-20895A>G)
c.59+126T>C (n.59+126T>C)
gnomAD v4
2g.48755386T>CCA2658994917LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+125A>G (n.161+125A>G)
c.3442-20894T>C (n.3442-20894T>C)
c.59+125A>G (n.59+125A>G)
gnomAD v4
2g.48755387A>GCA2658994918LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+124T>C (n.161+124T>C)
c.3442-20893A>G (n.3442-20893A>G)
c.59+124T>C (n.59+124T>C)
gnomAD v4
2g.48755387A>TCA2658994919LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+124T>A (n.161+124T>A)
c.3442-20893A>T (n.3442-20893A>T)
c.59+124T>A (n.59+124T>A)
gnomAD v4
2g.48755388G>ACA1030381735LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+123C>T (n.161+123C>T)
c.3442-20892G>A (n.3442-20892G>A)
c.59+123C>T (n.59+123C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755388G=CA1248636648LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+123C= (n.161+123C=)
c.3442-20892G= (n.3442-20892G=)
c.59+123C= (n.59+123C=)
2g.48755388G>TCA2658994920LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+123C>A (n.161+123C>A)
c.3442-20892G>T (n.3442-20892G>T)
c.59+123C>A (n.59+123C>A)
gnomAD v4
2g.48755389G>CCA2658994921LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+122C>G (n.161+122C>G)
c.3442-20891G>C (n.3442-20891G>C)
c.59+122C>G (n.59+122C>G)
gnomAD v4
2g.48755389G>TCA2658994922LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+122C>A (n.161+122C>A)
c.3442-20891G>T (n.3442-20891G>T)
c.59+122C>A (n.59+122C>A)
gnomAD v4
2g.48755390G>ACA2658994923LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+121C>T (n.161+121C>T)
c.3442-20890G>A (n.3442-20890G>A)
c.59+121C>T (n.59+121C>T)
gnomAD v4
2g.48755390G>TCA2658994924LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+121C>A (n.161+121C>A)
c.3442-20890G>T (n.3442-20890G>T)
c.59+121C>A (n.59+121C>A)
gnomAD v4
2g.48755391C>ACA2658994926LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+120G>T (n.161+120G>T)
c.3442-20889C>A (n.3442-20889C>A)
c.59+120G>T (n.59+120G>T)
gnomAD v4
2g.48755391C>TCA2658994925LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+120G>A (n.161+120G>A)
c.3442-20889C>T (n.3442-20889C>T)
c.59+120G>A (n.59+120G>A)
gnomAD v4
2g.48755392A>CCA2658994927LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+119T>G (n.161+119T>G)
c.3442-20888A>C (n.3442-20888A>C)
c.59+119T>G (n.59+119T>G)
gnomAD v4
2g.48755392A>GCA2658994928LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+119T>C (n.161+119T>C)
c.3442-20888A>G (n.3442-20888A>G)
c.59+119T>C (n.59+119T>C)
gnomAD v4
2g.48755394A=CA1248636649LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+117T= (n.161+117T=)
c.3442-20886A= (n.3442-20886A=)
c.59+117T= (n.59+117T=)
2g.48755394A>GCA1248636650LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+117T>C (n.161+117T>C)
c.3442-20886A>G (n.3442-20886A>G)
c.59+117T>C (n.59+117T>C)
dbSNP
2g.48755395G>ACA2658994929LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+116C>T (n.161+116C>T)
c.3442-20885G>A (n.3442-20885G>A)
c.59+116C>T (n.59+116C>T)
gnomAD v4
2g.48755395G>CCA2658994930LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+116C>G (n.161+116C>G)
c.3442-20885G>C (n.3442-20885G>C)
c.59+116C>G (n.59+116C>G)
gnomAD v4
2g.48755395G>TCA2658994931LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+116C>A (n.161+116C>A)
c.3442-20885G>T (n.3442-20885G>T)
c.59+116C>A (n.59+116C>A)
gnomAD v4
2g.48755396C>ACA2658994932LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+115G>T (n.161+115G>T)
c.3442-20884C>A (n.3442-20884C>A)
c.59+115G>T (n.59+115G>T)
gnomAD v4
2g.48755396C>TCA2658994933LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+115G>A (n.161+115G>A)
c.3442-20884C>T (n.3442-20884C>T)
c.59+115G>A (n.59+115G>A)
gnomAD v4
2g.48755397G>ACA1248636652LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+114C>T (n.161+114C>T)
c.3442-20883G>A (n.3442-20883G>A)
c.59+114C>T (n.59+114C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755397G=CA1248636651LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+114C= (n.161+114C=)
c.3442-20883G= (n.3442-20883G=)
c.59+114C= (n.59+114C=)
2g.48755397G>TCA47295557LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+114C>A (n.161+114C>A)
c.3442-20883G>T (n.3442-20883G>T)
c.59+114C>A (n.59+114C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755398T>GCA2658994935LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+113A>C (n.161+113A>C)
c.3442-20882T>G (n.3442-20882T>G)
c.59+113A>C (n.59+113A>C)
gnomAD v4
2g.48755402delCA2658994934LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+113del (n.161+113del)
c.3442-20878del (n.3442-20878del)
c.59+113del (n.59+113del)
gnomAD v4
2g.48755400T>CCA2658994936LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+111A>G (n.161+111A>G)
c.3442-20880T>C (n.3442-20880T>C)
c.59+111A>G (n.59+111A>G)
gnomAD v4
2g.48755401T>CCA2658994937LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+110A>G (n.161+110A>G)
c.3442-20879T>C (n.3442-20879T>C)
c.59+110A>G (n.59+110A>G)
gnomAD v4
2g.48755402T>CCA1030381736LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+109A>G (n.161+109A>G)
c.3442-20878T>C (n.3442-20878T>C)
c.59+109A>G (n.59+109A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755402T=CA1248636653LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+109A= (n.161+109A=)
c.3442-20878T= (n.3442-20878T=)
c.59+109A= (n.59+109A=)
2g.48755403C>TCA2658994938LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+108G>A (n.161+108G>A)
c.3442-20877C>T (n.3442-20877C>T)
c.59+108G>A (n.59+108G>A)
gnomAD v4
2g.48755404T>ACA532559173LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+107A>T (n.161+107A>T)
c.3442-20876T>A (n.3442-20876T>A)
c.59+107A>T (n.59+107A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755404T>CCA2658994939LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+107A>G (n.161+107A>G)
c.3442-20876T>C (n.3442-20876T>C)
c.59+107A>G (n.59+107A>G)
gnomAD v4
2g.48755404T=CA1248636654LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+107A= (n.161+107A=)
c.3442-20876T= (n.3442-20876T=)
c.59+107A= (n.59+107A=)
2g.48755405C>ACA2658994941LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+106G>T (n.161+106G>T)
c.3442-20875C>A (n.3442-20875C>A)
c.59+106G>T (n.59+106G>T)
gnomAD v4
2g.48755405C>GCA2658994942LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+106G>C (n.161+106G>C)
c.3442-20875C>G (n.3442-20875C>G)
c.59+106G>C (n.59+106G>C)
gnomAD v4
2g.48755405C>TCA2658994943LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+106G>A (n.161+106G>A)
c.3442-20875C>T (n.3442-20875C>T)
c.59+106G>A (n.59+106G>A)
gnomAD v4
2g.48755406delCA2658994940LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+106del (n.161+106del)
c.3442-20874del (n.3442-20874del)
c.59+106del (n.59+106del)
gnomAD v4
2g.48755406C>ACA1030381737LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+105G>T (n.161+105G>T)
c.3442-20874C>A (n.3442-20874C>A)
c.59+105G>T (n.59+105G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755406C=CA1248636655LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+105G= (n.161+105G=)
c.3442-20874C= (n.3442-20874C=)
c.59+105G= (n.59+105G=)
2g.48755406C>TCA47295558LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+105G>A (n.161+105G>A)
c.3442-20874C>T (n.3442-20874C>T)
c.59+105G>A (n.59+105G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755407A=CA1248636656LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+104T= (n.161+104T=)
c.3442-20873A= (n.3442-20873A=)
c.59+104T= (n.59+104T=)
2g.48755407A>CCA532559174LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+104T>G (n.161+104T>G)
c.3442-20873A>C (n.3442-20873A>C)
c.59+104T>G (n.59+104T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755407A>GCA2658994944LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+104T>C (n.161+104T>C)
c.3442-20873A>G (n.3442-20873A>G)
c.59+104T>C (n.59+104T>C)
gnomAD v4
2g.48755407A>TCA2658994945LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+104T>A (n.161+104T>A)
c.3442-20873A>T (n.3442-20873A>T)
c.59+104T>A (n.59+104T>A)
gnomAD v4
2g.48755409G>ACA2658994946LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+102C>T (n.161+102C>T)
c.3442-20871G>A (n.3442-20871G>A)
c.59+102C>T (n.59+102C>T)
gnomAD v4
2g.48755409G=CA1248636657LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+102C= (n.161+102C=)
c.3442-20871G= (n.3442-20871G=)
c.59+102C= (n.59+102C=)

Number of alleles fetched