| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47806202_47806641del | CA2499216121 | FBXO11,MSH6 | c.3350-2_3694del c.3263-2_3607del n.4321-2_4665del c.2081-2_2425del c.3653-2_3997del c.1102-2_1446del c.2420-2_2764del n.2498-2_2842del n.4803_5149del n.2242-2_2586del n.1816-2_2253del n.2309_2655del n.1056-2_1400del n.2941-2_3285del n.4109_4548del n.4371_4810del c.3647-2_3991del c.3257-2_3601del c.169+1556_169+1995del (n.169+1556_169+1995del) c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del) c.*2994-2_*3338del c.2741-2_3085del c.551-2_892del c.3464-2_3808del c.3647-2_4084del c.3464-2_3901del c.3350-2_3787del c.2741-2_3178del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806515_47806538del | CA913188038 | FBXO11,MSH6 | c.3568_3591del (p.Phe1190_Lys1197del) c.3481_3504del (p.Phe1161_Lys1168del) n.4539_4562del c.2299_2322del (p.Phe767_Lys774del) c.3871_3894del (p.Phe1291_Lys1298del) c.1320_1343del (n.1320_1343del) c.2638_2661del (p.Phe880_Lys887del) n.2716_2739del n.5023_5046del n.2460_2483del n.2127_2150del n.2529_2552del n.1274_1297del n.3159_3182del n.4214_4237del n.4476_4499del c.3865_3888del (p.Phe1289_Lys1296del) c.3475_3498del (p.Phe1159_Lys1166del) c.169+1661_169+1684del (n.169+1661_169+1684del) c.*124+1460_*124+1483del (n.*124+1460_*124+1483del) c.*3212_*3235del (n.*3212_*3235del) c.2959_2982del (p.Phe987_Lys994del) c.766_789del (p.Phe256_Lys263del) c.3682_3705del (p.Phe1228_Lys1235del) c.3958_3981del (p.Phe1320_Lys1327del) c.3775_3798del (p.Phe1259_Lys1266del) c.3661_3684del (p.Phe1221_Lys1228del) c.3052_3075del (p.Phe1018_Lys1025del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806523_47806538dup | CA2573134791 | FBXO11,MSH6 | c.3576_3591dup (p.Ser1198GlyfsTer5) c.3489_3504dup (p.Ser1169GlyfsTer5) n.4547_4562dup c.2307_2322dup (p.Ser775GlyfsTer5) c.3879_3894dup (p.Ser1299GlyfsTer5) c.1328_1343dup (n.1328_1343dup) c.2646_2661dup (p.Ser888GlyfsTer5) n.2724_2739dup n.5031_5046dup n.2468_2483dup n.2135_2150dup n.2537_2552dup n.1282_1297dup n.3167_3182dup n.4212_4227dup n.4474_4489dup c.3873_3888dup (p.Ser1297GlyfsTer5) c.3483_3498dup (p.Ser1167GlyfsTer5) c.169+1659_169+1674dup (n.169+1659_169+1674dup) c.*124+1458_*124+1473dup (n.*124+1458_*124+1473dup) c.*3220_*3235dup (n.*3220_*3235dup) c.2967_2982dup (p.Ser995GlyfsTer5) c.774_789dup (p.Ser264GlyfsTer5) c.3690_3705dup (p.Ser1236GlyfsTer5) c.3966_3981dup (p.Ser1328GlyfsTer5) c.3783_3798dup (p.Ser1267GlyfsTer5) c.3669_3684dup (p.Ser1229GlyfsTer5) c.3060_3075dup (p.Ser1026GlyfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806524_47806552dup | CA2697548081 | FBXO11,MSH6 | c.3577_3605dup (p.Asn1202LysfsTer36) c.3490_3518dup (p.Asn1173LysfsTer36) n.4548_4576dup c.2308_2336dup (p.Asn779LysfsTer36) c.3880_3908dup (p.Asn1303LysfsTer36) c.1329_1357dup (n.1329_1357dup) c.2647_2675dup (p.Asn892LysfsTer36) n.2725_2753dup n.5032_5060dup n.2469_2497dup n.2136_2164dup n.2538_2566dup n.1283_1311dup n.3168_3196dup n.4196_4224dup n.4458_4486dup c.3874_3902dup (p.Asn1301LysfsTer36) c.3484_3512dup (p.Asn1171LysfsTer36) c.169+1643_169+1671dup (n.169+1643_169+1671dup) c.*124+1442_*124+1470dup (n.*124+1442_*124+1470dup) c.*3221_*3249dup (n.*3221_*3249dup) c.2968_2996dup (p.Asn999LysfsTer36) c.775_803dup (p.Asn268LysfsTer36) c.3691_3719dup (p.Asn1240LysfsTer36) c.3967_3995dup (p.Asn1332LysfsTer36) c.3784_3812dup (p.Asn1271LysfsTer36) c.3670_3698dup (p.Asn1233LysfsTer36) c.3061_3089dup (p.Asn1030LysfsTer36) | |
| 2 | g.47806525_47806538delinsGAGCTTGTCCTAAA | CA2496054206 | FBXO11,MSH6 | c.3578_3591delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly1193=) c.3491_3504delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly1164=) n.4549_4562delinsGAGCTTGTCCTAAA c.2309_2322delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly770=) c.3881_3894delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly1294=) c.1330_1343delinsGAGCTTGTCCTAAA (n.1330_1343delinsGAGCTTGTCCTAAA) c.2648_2661delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly883=) n.2726_2739delinsGAGCTTGTCCTAAA n.5033_5046delinsGAGCTTGTCCTAAA n.2470_2483delinsGAGCTTGTCCTAAA n.2137_2150delinsGAGCTTGTCCTAAA n.2539_2552delinsGAGCTTGTCCTAAA n.1284_1297delinsGAGCTTGTCCTAAA n.3169_3182delinsGAGCTTGTCCTAAA n.4210_4223delinsTTTAGGACAAGCTC n.4472_4485delinsTTTAGGACAAGCTC c.3875_3888delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly1292=) c.3485_3498delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly1162=) c.169+1657_169+1670delinsTTTAGGACAAGCTC (n.169+1657_169+1670delinsTTTAGGACAAGCTC) c.*124+1456_*124+1469delinsTTTAGGACAAGCTC (n.*124+1456_*124+1469delinsTTTAGGACAAGCTC) c.*3222_*3235delinsGAGCTTGTCCTAAA (n.*3222_*3235delinsGAGCTTGTCCTAAA) c.2969_2982delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly990=) c.776_789delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly259=) c.3692_3705delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly1231=) c.3968_3981delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly1323=) c.3785_3798delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly1262=) c.3671_3684delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly1224=) c.3062_3075delinsGAGCTTGTCCTAAA (p.Gly1021=) | |
| 2 | g.47806530_47806542del | CA658655760 | FBXO11,MSH6 | c.3583_3595del (p.Cys1195MetfsTer29) c.3496_3508del (p.Cys1166MetfsTer29) n.4554_4566del c.2314_2326del (p.Cys772MetfsTer29) c.3886_3898del (p.Cys1296MetfsTer29) c.1335_1347del (n.1335_1347del) c.2653_2665del (p.Cys885MetfsTer29) n.2731_2743del n.5038_5050del n.2475_2487del n.2142_2154del n.2544_2556del n.1289_1301del n.3174_3186del n.4210_4222del n.4472_4484del c.3880_3892del (p.Cys1294MetfsTer29) c.3490_3502del (p.Cys1164MetfsTer29) c.169+1657_169+1669del (n.169+1657_169+1669del) c.*124+1456_*124+1468del (n.*124+1456_*124+1468del) c.*3227_*3239del (n.*3227_*3239del) c.2974_2986del (p.Cys992MetfsTer29) c.781_793del (p.Cys261MetfsTer29) c.3697_3709del (p.Cys1233MetfsTer29) c.3973_3985del (p.Cys1325MetfsTer29) c.3790_3802del (p.Cys1264MetfsTer29) c.3676_3688del (p.Cys1226MetfsTer29) c.3067_3079del (p.Cys1023MetfsTer29) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806529_47806558del | CA2580067418 | FBXO11,MSH6 | c.3582_3611del (p.Cys1195_Ala1204del) c.3495_3524del (p.Cys1166_Ala1175del) n.4553_4582del c.2313_2342del (p.Cys772_Ala781del) c.3885_3914del (p.Cys1296_Ala1305del) c.1334_1363del (n.1334_1363del) c.2652_2681del (p.Cys885_Ala894del) n.2730_2759del n.5037_5066del n.2474_2503del n.2141_2170del n.2543_2572del n.1288_1317del n.3173_3202del n.4193_4222del n.4455_4484del c.3879_3908del (p.Cys1294_Ala1303del) c.3489_3518del (p.Cys1164_Ala1173del) c.169+1640_169+1669del (n.169+1640_169+1669del) c.*124+1439_*124+1468del (n.*124+1439_*124+1468del) c.*3226_*3255del (n.*3226_*3255del) c.2973_3002del (p.Cys992_Ala1001del) c.780_809del (p.Cys261_Ala270del) c.3696_3725del (p.Cys1233_Ala1242del) c.3972_4001del (p.Cys1325_Ala1334del) c.3789_3818del (p.Cys1264_Ala1273del) c.3675_3704del (p.Cys1226_Ala1235del) c.3066_3095del (p.Cys1023_Ala1032del) | ClinVar |
| 2 | g.47806531_47806550dup | CA2580067424 | FBXO11,MSH6 | c.3584_3603dup (p.Asn1202ValfsTer33) c.3497_3516dup (p.Asn1173ValfsTer33) n.4555_4574dup c.2315_2334dup (p.Asn779ValfsTer33) c.3887_3906dup (p.Asn1303ValfsTer33) c.1336_1355dup (n.1336_1355dup) c.2654_2673dup (p.Asn892ValfsTer33) n.2732_2751dup n.5039_5058dup n.2476_2495dup n.2143_2162dup n.2545_2564dup n.1290_1309dup n.3175_3194dup n.4200_4219dup n.4462_4481dup c.3881_3900dup (p.Asn1301ValfsTer33) c.3491_3510dup (p.Asn1171ValfsTer33) c.169+1647_169+1666dup (n.169+1647_169+1666dup) c.*124+1446_*124+1465dup (n.*124+1446_*124+1465dup) c.*3228_*3247dup (n.*3228_*3247dup) c.2975_2994dup (p.Asn999ValfsTer33) c.782_801dup (p.Asn268ValfsTer33) c.3698_3717dup (p.Asn1240ValfsTer33) c.3974_3993dup (p.Asn1332ValfsTer33) c.3791_3810dup (p.Asn1271ValfsTer33) c.3677_3696dup (p.Asn1233ValfsTer33) c.3068_3087dup (p.Asn1030ValfsTer33) | ClinVar |
| 2 | g.47806533_47806540delinsCCTAAAAG | CA2496054251 | FBXO11,MSH6 | c.3586_3593delinsCCTAAAAG (p.Pro1196=) c.3499_3506delinsCCTAAAAG (p.Pro1167=) n.4557_4564delinsCCTAAAAG c.2317_2324delinsCCTAAAAG (p.Pro773=) c.3889_3896delinsCCTAAAAG (p.Pro1297=) c.1338_1345delinsCCTAAAAG (n.1338_1345delinsCCTAAAAG) c.2656_2663delinsCCTAAAAG (p.Pro886=) n.2734_2741delinsCCTAAAAG n.5041_5048delinsCCTAAAAG n.2478_2485delinsCCTAAAAG n.2145_2152delinsCCTAAAAG n.2547_2554delinsCCTAAAAG n.1292_1299delinsCCTAAAAG n.3177_3184delinsCCTAAAAG n.4208_4215delinsCTTTTAGG n.4470_4477delinsCTTTTAGG c.3883_3890delinsCCTAAAAG (p.Pro1295=) c.3493_3500delinsCCTAAAAG (p.Pro1165=) c.169+1655_169+1662delinsCTTTTAGG (n.169+1655_169+1662delinsCTTTTAGG) c.*124+1454_*124+1461delinsCTTTTAGG (n.*124+1454_*124+1461delinsCTTTTAGG) c.*3230_*3237delinsCCTAAAAG (n.*3230_*3237delinsCCTAAAAG) c.2977_2984delinsCCTAAAAG (p.Pro993=) c.784_791delinsCCTAAAAG (p.Pro262=) c.3700_3707delinsCCTAAAAG (p.Pro1234=) c.3976_3983delinsCCTAAAAG (p.Pro1326=) c.3793_3800delinsCCTAAAAG (p.Pro1265=) c.3679_3686delinsCCTAAAAG (p.Pro1227=) c.3070_3077delinsCCTAAAAG (p.Pro1024=) | |
| 2 | g.47806537_47806543del | CA014616 | FBXO11,MSH6 | c.3590_3596del (p.Lys1197MetfsTer29) c.3503_3509del (p.Lys1168MetfsTer29) n.4561_4567del c.2321_2327del (p.Lys774MetfsTer29) c.3893_3899del (p.Lys1298MetfsTer29) c.1342_1348del (n.1342_1348del) c.2660_2666del (p.Lys887MetfsTer29) n.2738_2744del n.5045_5051del n.2482_2488del n.2149_2155del n.2551_2557del n.1296_1302del n.3181_3187del n.4208_4214del n.4470_4476del c.3887_3893del (p.Lys1296MetfsTer29) c.3497_3503del (p.Lys1166MetfsTer29) c.169+1655_169+1661del (n.169+1655_169+1661del) c.*124+1454_*124+1460del (n.*124+1454_*124+1460del) c.*3234_*3240del (n.*3234_*3240del) c.2981_2987del (p.Lys994MetfsTer29) c.788_794del (p.Lys263MetfsTer29) c.3704_3710del (p.Lys1235MetfsTer29) c.3980_3986del (p.Lys1327MetfsTer29) c.3797_3803del (p.Lys1266MetfsTer29) c.3683_3689del (p.Lys1228MetfsTer29) c.3074_3080del (p.Lys1025MetfsTer29) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806535T>A | CA426122138 | FBXO11,MSH6 | c.3588T>A (p.Pro1196=) c.3501T>A (p.Pro1167=) n.4559T>A c.2319T>A (p.Pro773=) c.3891T>A (p.Pro1297=) c.1340T>A (n.1340T>A) c.2658T>A (p.Pro886=) n.2736T>A n.5043T>A n.2480T>A n.2147T>A n.2549T>A n.1294T>A n.3179T>A n.4213A>T n.4475A>T c.3885T>A (p.Pro1295=) c.3495T>A (p.Pro1165=) c.169+1660A>T (n.169+1660A>T) c.*124+1459A>T (n.*124+1459A>T) c.*3232T>A (n.*3232T>A) c.2979T>A (p.Pro993=) c.786T>A (p.Pro262=) c.3702T>A (p.Pro1234=) c.3978T>A (p.Pro1326=) c.3795T>A (p.Pro1265=) c.3681T>A (p.Pro1227=) c.3072T>A (p.Pro1024=) | dbSNP |
| 2 | g.47806535T>C | CA426122139 | FBXO11,MSH6 | c.3588T>C (p.Pro1196=) c.3501T>C (p.Pro1167=) n.4559T>C c.2319T>C (p.Pro773=) c.3891T>C (p.Pro1297=) c.1340T>C (n.1340T>C) c.2658T>C (p.Pro886=) n.2736T>C n.5043T>C n.2480T>C n.2147T>C n.2549T>C n.1294T>C n.3179T>C n.4213A>G n.4475A>G c.3885T>C (p.Pro1295=) c.3495T>C (p.Pro1165=) c.169+1660A>G (n.169+1660A>G) c.*124+1459A>G (n.*124+1459A>G) c.*3232T>C (n.*3232T>C) c.2979T>C (p.Pro993=) c.786T>C (p.Pro262=) c.3702T>C (p.Pro1234=) c.3978T>C (p.Pro1326=) c.3795T>C (p.Pro1265=) c.3681T>C (p.Pro1227=) c.3072T>C (p.Pro1024=) | |
| 2 | g.47806535T>G | CA426122140 | FBXO11,MSH6 | c.3588T>G (p.Pro1196=) c.3501T>G (p.Pro1167=) n.4559T>G c.2319T>G (p.Pro773=) c.3891T>G (p.Pro1297=) c.1340T>G (n.1340T>G) c.2658T>G (p.Pro886=) n.2736T>G n.5043T>G n.2480T>G n.2147T>G n.2549T>G n.1294T>G n.3179T>G n.4213A>C n.4475A>C c.3885T>G (p.Pro1295=) c.3495T>G (p.Pro1165=) c.169+1660A>C (n.169+1660A>C) c.*124+1459A>C (n.*124+1459A>C) c.*3232T>G (n.*3232T>G) c.2979T>G (p.Pro993=) c.786T>G (p.Pro262=) c.3702T>G (p.Pro1234=) c.3978T>G (p.Pro1326=) c.3795T>G (p.Pro1265=) c.3681T>G (p.Pro1227=) c.3072T>G (p.Pro1024=) | |
| 2 | g.47806536A= | CA2496054253 | FBXO11,MSH6 | c.3589A= (p.Lys1197=) c.3502A= (p.Lys1168=) n.4560A= c.2320A= (p.Lys774=) c.3892A= (p.Lys1298=) c.1341A= (n.1341A=) c.2659A= (p.Lys887=) n.2737A= n.5044A= n.2481A= n.2148A= n.2550A= n.1295A= n.3180A= n.4212T= n.4474T= c.3886A= (p.Lys1296=) c.3496A= (p.Lys1166=) c.169+1659T= (n.169+1659T=) c.*124+1458T= (n.*124+1458T=) c.*3233A= (n.*3233A=) c.2980A= (p.Lys994=) c.787A= (p.Lys263=) c.3703A= (p.Lys1235=) c.3979A= (p.Lys1327=) c.3796A= (p.Lys1266=) c.3682A= (p.Lys1228=) c.3073A= (p.Lys1025=) | |
| 2 | g.47806536A>C | CA072260 | FBXO11,MSH6 | c.3589A>C (p.Lys1197Gln) c.3502A>C (p.Lys1168Gln) n.4560A>C c.2320A>C (p.Lys774Gln) c.3892A>C (p.Lys1298Gln) c.1341A>C (n.1341A>C) c.2659A>C (p.Lys887Gln) n.2737A>C n.5044A>C n.2481A>C n.2148A>C n.2550A>C n.1295A>C n.3180A>C n.4212T>G n.4474T>G c.3886A>C (p.Lys1296Gln) c.3496A>C (p.Lys1166Gln) c.169+1659T>G (n.169+1659T>G) c.*124+1458T>G (n.*124+1458T>G) c.*3233A>C (n.*3233A>C) c.2980A>C (p.Lys994Gln) c.787A>C (p.Lys263Gln) c.3703A>C (p.Lys1235Gln) c.3979A>C (p.Lys1327Gln) c.3796A>C (p.Lys1266Gln) c.3682A>C (p.Lys1228Gln) c.3073A>C (p.Lys1025Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806536A>G | CA16610959 | FBXO11,MSH6 | c.3589A>G (p.Lys1197Glu) c.3502A>G (p.Lys1168Glu) n.4560A>G c.2320A>G (p.Lys774Glu) c.3892A>G (p.Lys1298Glu) c.1341A>G (n.1341A>G) c.2659A>G (p.Lys887Glu) n.2737A>G n.5044A>G n.2481A>G n.2148A>G n.2550A>G n.1295A>G n.3180A>G n.4212T>C n.4474T>C c.3886A>G (p.Lys1296Glu) c.3496A>G (p.Lys1166Glu) c.169+1659T>C (n.169+1659T>C) c.*124+1458T>C (n.*124+1458T>C) c.*3233A>G (n.*3233A>G) c.2980A>G (p.Lys994Glu) c.787A>G (p.Lys263Glu) c.3703A>G (p.Lys1235Glu) c.3979A>G (p.Lys1327Glu) c.3796A>G (p.Lys1266Glu) c.3682A>G (p.Lys1228Glu) c.3073A>G (p.Lys1025Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806536A>T | CA346761386 | FBXO11,MSH6 | c.3589A>T (p.Lys1197Ter) c.3502A>T (p.Lys1168Ter) n.4560A>T c.2320A>T (p.Lys774Ter) c.3892A>T (p.Lys1298Ter) c.1341A>T (n.1341A>T) c.2659A>T (p.Lys887Ter) n.2737A>T n.5044A>T n.2481A>T n.2148A>T n.2550A>T n.1295A>T n.3180A>T n.4212T>A n.4474T>A c.3886A>T (p.Lys1296Ter) c.3496A>T (p.Lys1166Ter) c.169+1659T>A (n.169+1659T>A) c.*124+1458T>A (n.*124+1458T>A) c.*3233A>T (n.*3233A>T) c.2980A>T (p.Lys994Ter) c.787A>T (p.Lys263Ter) c.3703A>T (p.Lys1235Ter) c.3979A>T (p.Lys1327Ter) c.3796A>T (p.Lys1266Ter) c.3682A>T (p.Lys1228Ter) c.3073A>T (p.Lys1025Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47806539dup | CA2573051976 | FBXO11,MSH6 | c.3592dup (p.Ser1198LysfsTer5) c.3505dup (p.Ser1169LysfsTer5) n.4563dup c.2323dup (p.Ser775LysfsTer5) c.3895dup (p.Ser1299LysfsTer5) c.1344dup (n.1344dup) c.2662dup (p.Ser888LysfsTer5) n.2740dup n.5047dup n.2484dup n.2151dup n.2553dup n.1298dup n.3183dup n.4212dup n.4474dup c.3889dup (p.Ser1297LysfsTer5) c.3499dup (p.Ser1167LysfsTer5) c.169+1659dup (n.169+1659dup) c.*124+1458dup (n.*124+1458dup) c.*3236dup (n.*3236dup) c.2983dup (p.Ser995LysfsTer5) c.790dup (p.Ser264LysfsTer5) c.3706dup (p.Ser1236LysfsTer5) c.3982dup (p.Ser1328LysfsTer5) c.3799dup (p.Ser1267LysfsTer5) c.3685dup (p.Ser1229LysfsTer5) c.3076dup (p.Ser1026LysfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806536_47806567dup | CA2499216140 | FBXO11,MSH6 | c.3589_3620dup (p.Asn1208LysfsTer31) c.3502_3533dup (p.Asn1179LysfsTer31) n.4560_4591dup c.2320_2351dup (p.Asn785LysfsTer31) c.3892_3923dup (p.Asn1309LysfsTer31) c.1341_1372dup (n.1341_1372dup) c.2659_2690dup (p.Asn898LysfsTer31) n.2737_2768dup n.5044_5075dup n.2481_2512dup n.2148_2179dup n.2550_2581dup n.1295_1326dup n.3180_3211dup n.4181_4212dup n.4443_4474dup c.3886_3917dup (p.Asn1307LysfsTer31) c.3496_3527dup (p.Asn1177LysfsTer31) c.169+1628_169+1659dup (n.169+1628_169+1659dup) c.*124+1427_*124+1458dup (n.*124+1427_*124+1458dup) c.*3233_*3264dup (n.*3233_*3264dup) c.2980_3011dup (p.Asn1005LysfsTer31) c.787_818dup (p.Asn274LysfsTer31) c.3703_3734dup (p.Asn1246LysfsTer31) c.3979_4010dup (p.Asn1338LysfsTer31) c.3796_3827dup (p.Asn1277LysfsTer31) c.3682_3713dup (p.Asn1239LysfsTer31) c.3073_3104dup (p.Asn1036LysfsTer31) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806537A= | CA2496054254 | FBXO11,MSH6 | c.3590A= (p.Lys1197=) c.3503A= (p.Lys1168=) n.4561A= c.2321A= (p.Lys774=) c.3893A= (p.Lys1298=) c.1342A= (n.1342A=) c.2660A= (p.Lys887=) n.2738A= n.5045A= n.2482A= n.2149A= n.2551A= n.1296A= n.3181A= n.4211T= n.4473T= c.3887A= (p.Lys1296=) c.3497A= (p.Lys1166=) c.169+1658T= (n.169+1658T=) c.*124+1457T= (n.*124+1457T=) c.*3234A= (n.*3234A=) c.2981A= (p.Lys994=) c.788A= (p.Lys263=) c.3704A= (p.Lys1235=) c.3980A= (p.Lys1327=) c.3797A= (p.Lys1266=) c.3683A= (p.Lys1228=) c.3074A= (p.Lys1025=) | |
| 2 | g.47806537A>C | CA346761388 | FBXO11,MSH6 | c.3590A>C (p.Lys1197Thr) c.3503A>C (p.Lys1168Thr) n.4561A>C c.2321A>C (p.Lys774Thr) c.3893A>C (p.Lys1298Thr) c.1342A>C (n.1342A>C) c.2660A>C (p.Lys887Thr) n.2738A>C n.5045A>C n.2482A>C n.2149A>C n.2551A>C n.1296A>C n.3181A>C n.4211T>G n.4473T>G c.3887A>C (p.Lys1296Thr) c.3497A>C (p.Lys1166Thr) c.169+1658T>G (n.169+1658T>G) c.*124+1457T>G (n.*124+1457T>G) c.*3234A>C (n.*3234A>C) c.2981A>C (p.Lys994Thr) c.788A>C (p.Lys263Thr) c.3704A>C (p.Lys1235Thr) c.3980A>C (p.Lys1327Thr) c.3797A>C (p.Lys1266Thr) c.3683A>C (p.Lys1228Thr) c.3074A>C (p.Lys1025Thr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806537A>G | CA346761389 | FBXO11,MSH6 | c.3590A>G (p.Lys1197Arg) c.3503A>G (p.Lys1168Arg) n.4561A>G c.2321A>G (p.Lys774Arg) c.3893A>G (p.Lys1298Arg) c.1342A>G (n.1342A>G) c.2660A>G (p.Lys887Arg) n.2738A>G n.5045A>G n.2482A>G n.2149A>G n.2551A>G n.1296A>G n.3181A>G n.4211T>C n.4473T>C c.3887A>G (p.Lys1296Arg) c.3497A>G (p.Lys1166Arg) c.169+1658T>C (n.169+1658T>C) c.*124+1457T>C (n.*124+1457T>C) c.*3234A>G (n.*3234A>G) c.2981A>G (p.Lys994Arg) c.788A>G (p.Lys263Arg) c.3704A>G (p.Lys1235Arg) c.3980A>G (p.Lys1327Arg) c.3797A>G (p.Lys1266Arg) c.3683A>G (p.Lys1228Arg) c.3074A>G (p.Lys1025Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806537A>T | CA346761387 | FBXO11,MSH6 | c.3590A>T (p.Lys1197Ile) c.3503A>T (p.Lys1168Ile) n.4561A>T c.2321A>T (p.Lys774Ile) c.3893A>T (p.Lys1298Ile) c.1342A>T (n.1342A>T) c.2660A>T (p.Lys887Ile) n.2738A>T n.5045A>T n.2482A>T n.2149A>T n.2551A>T n.1296A>T n.3181A>T n.4211T>A n.4473T>A c.3887A>T (p.Lys1296Ile) c.3497A>T (p.Lys1166Ile) c.169+1658T>A (n.169+1658T>A) c.*124+1457T>A (n.*124+1457T>A) c.*3234A>T (n.*3234A>T) c.2981A>T (p.Lys994Ile) c.788A>T (p.Lys263Ile) c.3704A>T (p.Lys1235Ile) c.3980A>T (p.Lys1327Ile) c.3797A>T (p.Lys1266Ile) c.3683A>T (p.Lys1228Ile) c.3074A>T (p.Lys1025Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47806538A= | CA2496054255 | FBXO11,MSH6 | c.3591A= (p.Lys1197=) c.3504A= (p.Lys1168=) n.4562A= c.2322A= (p.Lys774=) c.3894A= (p.Lys1298=) c.1343A= (n.1343A=) c.2661A= (p.Lys887=) n.2739A= n.5046A= n.2483A= n.2150A= n.2552A= n.1297A= n.3182A= n.4210T= n.4472T= c.3888A= (p.Lys1296=) c.3498A= (p.Lys1166=) c.169+1657T= (n.169+1657T=) c.*124+1456T= (n.*124+1456T=) c.*3235A= (n.*3235A=) c.2982A= (p.Lys994=) c.789A= (p.Lys263=) c.3705A= (p.Lys1235=) c.3981A= (p.Lys1327=) c.3798A= (p.Lys1266=) c.3684A= (p.Lys1228=) c.3075A= (p.Lys1025=) | |
| 2 | g.47806538A>C | CA346761390 | FBXO11,MSH6 | c.3591A>C (p.Lys1197Asn) c.3504A>C (p.Lys1168Asn) n.4562A>C c.2322A>C (p.Lys774Asn) c.3894A>C (p.Lys1298Asn) c.1343A>C (n.1343A>C) c.2661A>C (p.Lys887Asn) n.2739A>C n.5046A>C n.2483A>C n.2150A>C n.2552A>C n.1297A>C n.3182A>C n.4210T>G n.4472T>G c.3888A>C (p.Lys1296Asn) c.3498A>C (p.Lys1166Asn) c.169+1657T>G (n.169+1657T>G) c.*124+1456T>G (n.*124+1456T>G) c.*3235A>C (n.*3235A>C) c.2982A>C (p.Lys994Asn) c.789A>C (p.Lys263Asn) c.3705A>C (p.Lys1235Asn) c.3981A>C (p.Lys1327Asn) c.3798A>C (p.Lys1266Asn) c.3684A>C (p.Lys1228Asn) c.3075A>C (p.Lys1025Asn) | |
| 2 | g.47806538A>G | CA426122141 | FBXO11,MSH6 | c.3591A>G (p.Lys1197=) c.3504A>G (p.Lys1168=) n.4562A>G c.2322A>G (p.Lys774=) c.3894A>G (p.Lys1298=) c.1343A>G (n.1343A>G) c.2661A>G (p.Lys887=) n.2739A>G n.5046A>G n.2483A>G n.2150A>G n.2552A>G n.1297A>G n.3182A>G n.4210T>C n.4472T>C c.3888A>G (p.Lys1296=) c.3498A>G (p.Lys1166=) c.169+1657T>C (n.169+1657T>C) c.*124+1456T>C (n.*124+1456T>C) c.*3235A>G (n.*3235A>G) c.2982A>G (p.Lys994=) c.789A>G (p.Lys263=) c.3705A>G (p.Lys1235=) c.3981A>G (p.Lys1327=) c.3798A>G (p.Lys1266=) c.3684A>G (p.Lys1228=) c.3075A>G (p.Lys1025=) | dbSNP |
| 2 | g.47806538A>T | CA346761391 | FBXO11,MSH6 | c.3591A>T (p.Lys1197Asn) c.3504A>T (p.Lys1168Asn) n.4562A>T c.2322A>T (p.Lys774Asn) c.3894A>T (p.Lys1298Asn) c.1343A>T (n.1343A>T) c.2661A>T (p.Lys887Asn) n.2739A>T n.5046A>T n.2483A>T n.2150A>T n.2552A>T n.1297A>T n.3182A>T n.4210T>A n.4472T>A c.3888A>T (p.Lys1296Asn) c.3498A>T (p.Lys1166Asn) c.169+1657T>A (n.169+1657T>A) c.*124+1456T>A (n.*124+1456T>A) c.*3235A>T (n.*3235A>T) c.2982A>T (p.Lys994Asn) c.789A>T (p.Lys263Asn) c.3705A>T (p.Lys1235Asn) c.3981A>T (p.Lys1327Asn) c.3798A>T (p.Lys1266Asn) c.3684A>T (p.Lys1228Asn) c.3075A>T (p.Lys1025Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47806539A= | CA2496054256 | FBXO11,MSH6 | c.3592A= (p.Ser1198=) c.3505A= (p.Ser1169=) n.4563A= c.2323A= (p.Ser775=) c.3895A= (p.Ser1299=) c.1344A= (n.1344A=) c.2662A= (p.Ser888=) n.2740A= n.5047A= n.2484A= n.2151A= n.2553A= n.1298A= n.3183A= n.4209T= n.4471T= c.3889A= (p.Ser1297=) c.3499A= (p.Ser1167=) c.169+1656T= (n.169+1656T=) c.*124+1455T= (n.*124+1455T=) c.*3236A= (n.*3236A=) c.2983A= (p.Ser995=) c.790A= (p.Ser264=) c.3706A= (p.Ser1236=) c.3982A= (p.Ser1328=) c.3799A= (p.Ser1267=) c.3685A= (p.Ser1229=) c.3076A= (p.Ser1026=) | |
| 2 | g.47806539A>C | CA346761392 | FBXO11,MSH6 | c.3592A>C (p.Ser1198Arg) c.3505A>C (p.Ser1169Arg) n.4563A>C c.2323A>C (p.Ser775Arg) c.3895A>C (p.Ser1299Arg) c.1344A>C (n.1344A>C) c.2662A>C (p.Ser888Arg) n.2740A>C n.5047A>C n.2484A>C n.2151A>C n.2553A>C n.1298A>C n.3183A>C n.4209T>G n.4471T>G c.3889A>C (p.Ser1297Arg) c.3499A>C (p.Ser1167Arg) c.169+1656T>G (n.169+1656T>G) c.*124+1455T>G (n.*124+1455T>G) c.*3236A>C (n.*3236A>C) c.2983A>C (p.Ser995Arg) c.790A>C (p.Ser264Arg) c.3706A>C (p.Ser1236Arg) c.3982A>C (p.Ser1328Arg) c.3799A>C (p.Ser1267Arg) c.3685A>C (p.Ser1229Arg) c.3076A>C (p.Ser1026Arg) | |
| 2 | g.47806539A>G | CA346761393 | FBXO11,MSH6 | c.3592A>G (p.Ser1198Gly) c.3505A>G (p.Ser1169Gly) n.4563A>G c.2323A>G (p.Ser775Gly) c.3895A>G (p.Ser1299Gly) c.1344A>G (n.1344A>G) c.2662A>G (p.Ser888Gly) n.2740A>G n.5047A>G n.2484A>G n.2151A>G n.2553A>G n.1298A>G n.3183A>G n.4209T>C n.4471T>C c.3889A>G (p.Ser1297Gly) c.3499A>G (p.Ser1167Gly) c.169+1656T>C (n.169+1656T>C) c.*124+1455T>C (n.*124+1455T>C) c.*3236A>G (n.*3236A>G) c.2983A>G (p.Ser995Gly) c.790A>G (p.Ser264Gly) c.3706A>G (p.Ser1236Gly) c.3982A>G (p.Ser1328Gly) c.3799A>G (p.Ser1267Gly) c.3685A>G (p.Ser1229Gly) c.3076A>G (p.Ser1026Gly) | dbSNP |
| 2 | g.47806539A>T | CA346761394 | FBXO11,MSH6 | c.3592A>T (p.Ser1198Cys) c.3505A>T (p.Ser1169Cys) n.4563A>T c.2323A>T (p.Ser775Cys) c.3895A>T (p.Ser1299Cys) c.1344A>T (n.1344A>T) c.2662A>T (p.Ser888Cys) n.2740A>T n.5047A>T n.2484A>T n.2151A>T n.2553A>T n.1298A>T n.3183A>T n.4209T>A n.4471T>A c.3889A>T (p.Ser1297Cys) c.3499A>T (p.Ser1167Cys) c.169+1656T>A (n.169+1656T>A) c.*124+1455T>A (n.*124+1455T>A) c.*3236A>T (n.*3236A>T) c.2983A>T (p.Ser995Cys) c.790A>T (p.Ser264Cys) c.3706A>T (p.Ser1236Cys) c.3982A>T (p.Ser1328Cys) c.3799A>T (p.Ser1267Cys) c.3685A>T (p.Ser1229Cys) c.3076A>T (p.Ser1026Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806539_47806541delinsGG | CA2580067433 | FBXO11,MSH6 | c.3592_3594delinsGG (p.Ser1198GlyfsTer30) c.3505_3507delinsGG (p.Ser1169GlyfsTer30) n.4563_4565delinsGG c.2323_2325delinsGG (p.Ser775GlyfsTer30) c.3895_3897delinsGG (p.Ser1299GlyfsTer30) c.1344_1346delinsGG (n.1344_1346delinsGG) c.2662_2664delinsGG (p.Ser888GlyfsTer30) n.2740_2742delinsGG n.5047_5049delinsGG n.2484_2486delinsGG n.2151_2153delinsGG n.2553_2555delinsGG n.1298_1300delinsGG n.3183_3185delinsGG n.4207_4209delinsCC n.4469_4471delinsCC c.3889_3891delinsGG (p.Ser1297GlyfsTer30) c.3499_3501delinsGG (p.Ser1167GlyfsTer30) c.169+1654_169+1656delinsCC (n.169+1654_169+1656delinsCC) c.*124+1453_*124+1455delinsCC (n.*124+1453_*124+1455delinsCC) c.*3236_*3238delinsGG (n.*3236_*3238delinsGG) c.2983_2985delinsGG (p.Ser995GlyfsTer30) c.790_792delinsGG (p.Ser264GlyfsTer30) c.3706_3708delinsGG (p.Ser1236GlyfsTer30) c.3982_3984delinsGG (p.Ser1328GlyfsTer30) c.3799_3801delinsGG (p.Ser1267GlyfsTer30) c.3685_3687delinsGG (p.Ser1229GlyfsTer30) c.3076_3078delinsGG (p.Ser1026GlyfsTer30) | ClinVar |
| 2 | g.47806541_47806578dup | CA915943982 | FBXO11,MSH6 | c.3594_3631dup (p.Glu1211AlafsTer30) c.3507_3544dup (p.Glu1182AlafsTer30) n.4565_4602dup c.2325_2362dup (p.Glu788AlafsTer30) c.3897_3934dup (p.Glu1312AlafsTer30) c.1346_1383dup (n.1346_1383dup) c.2664_2701dup (p.Glu901AlafsTer30) n.2742_2779dup n.5049_5086dup n.2486_2523dup n.2153_2190dup n.2555_2592dup n.1300_1337dup n.3185_3222dup n.4172_4209dup n.4434_4471dup c.3891_3928dup (p.Glu1310AlafsTer30) c.3501_3538dup (p.Glu1180AlafsTer30) c.169+1619_169+1656dup (n.169+1619_169+1656dup) c.*124+1418_*124+1455dup (n.*124+1418_*124+1455dup) c.*3238_*3275dup (n.*3238_*3275dup) c.2985_3022dup (p.Glu1008AlafsTer30) c.792_829dup (p.Glu277AlafsTer30) c.3708_3745dup (p.Glu1249AlafsTer30) c.3984_4021dup (p.Glu1341AlafsTer30) c.3801_3838dup (p.Glu1280AlafsTer30) c.3687_3724dup (p.Glu1242AlafsTer30) c.3078_3115dup (p.Glu1039AlafsTer30) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806540G>A | CA346761397 | FBXO11,MSH6 | c.3593G>A (p.Ser1198Asn) c.3506G>A (p.Ser1169Asn) n.4564G>A c.2324G>A (p.Ser775Asn) c.3896G>A (p.Ser1299Asn) c.1345G>A (n.1345G>A) c.2663G>A (p.Ser888Asn) n.2741G>A n.5048G>A n.2485G>A n.2152G>A n.2554G>A n.1299G>A n.3184G>A n.4208C>T n.4470C>T c.3890G>A (p.Ser1297Asn) c.3500G>A (p.Ser1167Asn) c.169+1655C>T (n.169+1655C>T) c.*124+1454C>T (n.*124+1454C>T) c.*3237G>A (n.*3237G>A) c.2984G>A (p.Ser995Asn) c.791G>A (p.Ser264Asn) c.3707G>A (p.Ser1236Asn) c.3983G>A (p.Ser1328Asn) c.3800G>A (p.Ser1267Asn) c.3686G>A (p.Ser1229Asn) c.3077G>A (p.Ser1026Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806540G>C | CA346761395 | FBXO11,MSH6 | c.3593G>C (p.Ser1198Thr) c.3506G>C (p.Ser1169Thr) n.4564G>C c.2324G>C (p.Ser775Thr) c.3896G>C (p.Ser1299Thr) c.1345G>C (n.1345G>C) c.2663G>C (p.Ser888Thr) n.2741G>C n.5048G>C n.2485G>C n.2152G>C n.2554G>C n.1299G>C n.3184G>C n.4208C>G n.4470C>G c.3890G>C (p.Ser1297Thr) c.3500G>C (p.Ser1167Thr) c.169+1655C>G (n.169+1655C>G) c.*124+1454C>G (n.*124+1454C>G) c.*3237G>C (n.*3237G>C) c.2984G>C (p.Ser995Thr) c.791G>C (p.Ser264Thr) c.3707G>C (p.Ser1236Thr) c.3983G>C (p.Ser1328Thr) c.3800G>C (p.Ser1267Thr) c.3686G>C (p.Ser1229Thr) c.3077G>C (p.Ser1026Thr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806540G= | CA2496054257 | FBXO11,MSH6 | c.3593G= (p.Ser1198=) c.3506G= (p.Ser1169=) n.4564G= c.2324G= (p.Ser775=) c.3896G= (p.Ser1299=) c.1345G= (n.1345G=) c.2663G= (p.Ser888=) n.2741G= n.5048G= n.2485G= n.2152G= n.2554G= n.1299G= n.3184G= n.4208C= n.4470C= c.3890G= (p.Ser1297=) c.3500G= (p.Ser1167=) c.169+1655C= (n.169+1655C=) c.*124+1454C= (n.*124+1454C=) c.*3237G= (n.*3237G=) c.2984G= (p.Ser995=) c.791G= (p.Ser264=) c.3707G= (p.Ser1236=) c.3983G= (p.Ser1328=) c.3800G= (p.Ser1267=) c.3686G= (p.Ser1229=) c.3077G= (p.Ser1026=) | |
| 2 | g.47806540G>T | CA346761396 | FBXO11,MSH6 | c.3593G>T (p.Ser1198Ile) c.3506G>T (p.Ser1169Ile) n.4564G>T c.2324G>T (p.Ser775Ile) c.3896G>T (p.Ser1299Ile) c.1345G>T (n.1345G>T) c.2663G>T (p.Ser888Ile) n.2741G>T n.5048G>T n.2485G>T n.2152G>T n.2554G>T n.1299G>T n.3184G>T n.4208C>A n.4470C>A c.3890G>T (p.Ser1297Ile) c.3500G>T (p.Ser1167Ile) c.169+1655C>A (n.169+1655C>A) c.*124+1454C>A (n.*124+1454C>A) c.*3237G>T (n.*3237G>T) c.2984G>T (p.Ser995Ile) c.791G>T (p.Ser264Ile) c.3707G>T (p.Ser1236Ile) c.3983G>T (p.Ser1328Ile) c.3800G>T (p.Ser1267Ile) c.3686G>T (p.Ser1229Ile) c.3077G>T (p.Ser1026Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47806541C>A | CA346761398 | FBXO11,MSH6 | c.3594C>A (p.Ser1198Arg) c.3507C>A (p.Ser1169Arg) n.4565C>A c.2325C>A (p.Ser775Arg) c.3897C>A (p.Ser1299Arg) c.1346C>A (n.1346C>A) c.2664C>A (p.Ser888Arg) n.2742C>A n.5049C>A n.2486C>A n.2153C>A n.2555C>A n.1300C>A n.3185C>A n.4207G>T n.4469G>T c.3891C>A (p.Ser1297Arg) c.3501C>A (p.Ser1167Arg) c.169+1654G>T (n.169+1654G>T) c.*124+1453G>T (n.*124+1453G>T) c.*3238C>A (n.*3238C>A) c.2985C>A (p.Ser995Arg) c.792C>A (p.Ser264Arg) c.3708C>A (p.Ser1236Arg) c.3984C>A (p.Ser1328Arg) c.3801C>A (p.Ser1267Arg) c.3687C>A (p.Ser1229Arg) c.3078C>A (p.Ser1026Arg) | dbSNP |
| 2 | g.47806541C= | CA2496054258 | FBXO11,MSH6 | c.3594C= (p.Ser1198=) c.3507C= (p.Ser1169=) n.4565C= c.2325C= (p.Ser775=) c.3897C= (p.Ser1299=) c.1346C= (n.1346C=) c.2664C= (p.Ser888=) n.2742C= n.5049C= n.2486C= n.2153C= n.2555C= n.1300C= n.3185C= n.4207G= n.4469G= c.3891C= (p.Ser1297=) c.3501C= (p.Ser1167=) c.169+1654G= (n.169+1654G=) c.*124+1453G= (n.*124+1453G=) c.*3238C= (n.*3238C=) c.2985C= (p.Ser995=) c.792C= (p.Ser264=) c.3708C= (p.Ser1236=) c.3984C= (p.Ser1328=) c.3801C= (p.Ser1267=) c.3687C= (p.Ser1229=) c.3078C= (p.Ser1026=) | |
| 2 | g.47806541C>G | CA346761399 | FBXO11,MSH6 | c.3594C>G (p.Ser1198Arg) c.3507C>G (p.Ser1169Arg) n.4565C>G c.2325C>G (p.Ser775Arg) c.3897C>G (p.Ser1299Arg) c.1346C>G (n.1346C>G) c.2664C>G (p.Ser888Arg) n.2742C>G n.5049C>G n.2486C>G n.2153C>G n.2555C>G n.1300C>G n.3185C>G n.4207G>C n.4469G>C c.3891C>G (p.Ser1297Arg) c.3501C>G (p.Ser1167Arg) c.169+1654G>C (n.169+1654G>C) c.*124+1453G>C (n.*124+1453G>C) c.*3238C>G (n.*3238C>G) c.2985C>G (p.Ser995Arg) c.792C>G (p.Ser264Arg) c.3708C>G (p.Ser1236Arg) c.3984C>G (p.Ser1328Arg) c.3801C>G (p.Ser1267Arg) c.3687C>G (p.Ser1229Arg) c.3078C>G (p.Ser1026Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806541C>T | CA426122142 | FBXO11,MSH6 | c.3594C>T (p.Ser1198=) c.3507C>T (p.Ser1169=) n.4565C>T c.2325C>T (p.Ser775=) c.3897C>T (p.Ser1299=) c.1346C>T (n.1346C>T) c.2664C>T (p.Ser888=) n.2742C>T n.5049C>T n.2486C>T n.2153C>T n.2555C>T n.1300C>T n.3185C>T n.4207G>A n.4469G>A c.3891C>T (p.Ser1297=) c.3501C>T (p.Ser1167=) c.169+1654G>A (n.169+1654G>A) c.*124+1453G>A (n.*124+1453G>A) c.*3238C>T (n.*3238C>T) c.2985C>T (p.Ser995=) c.792C>T (p.Ser264=) c.3708C>T (p.Ser1236=) c.3984C>T (p.Ser1328=) c.3801C>T (p.Ser1267=) c.3687C>T (p.Ser1229=) c.3078C>T (p.Ser1026=) | ClinVar dbSNP |
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| 2 | g.47806543A= | CA2496054260 | FBXO11,MSH6 | c.3596A= (p.Tyr1199=) c.3509A= (p.Tyr1170=) n.4567A= c.2327A= (p.Tyr776=) c.3899A= (p.Tyr1300=) c.1348A= (n.1348A=) c.2666A= (p.Tyr889=) n.2744A= n.5051A= n.2488A= n.2155A= n.2557A= n.1302A= n.3187A= n.4205T= n.4467T= c.3893A= (p.Tyr1298=) c.3503A= (p.Tyr1168=) c.169+1652T= (n.169+1652T=) c.*124+1451T= (n.*124+1451T=) c.*3240A= (n.*3240A=) c.2987A= (p.Tyr996=) c.794A= (p.Tyr265=) c.3710A= (p.Tyr1237=) c.3986A= (p.Tyr1329=) c.3803A= (p.Tyr1268=) c.3689A= (p.Tyr1230=) c.3080A= (p.Tyr1027=) | |
| 2 | g.47806543A>C | CA346761403 | FBXO11,MSH6 | c.3596A>C (p.Tyr1199Ser) c.3509A>C (p.Tyr1170Ser) n.4567A>C c.2327A>C (p.Tyr776Ser) c.3899A>C (p.Tyr1300Ser) c.1348A>C (n.1348A>C) c.2666A>C (p.Tyr889Ser) n.2744A>C n.5051A>C n.2488A>C n.2155A>C n.2557A>C n.1302A>C n.3187A>C n.4205T>G n.4467T>G c.3893A>C (p.Tyr1298Ser) c.3503A>C (p.Tyr1168Ser) c.169+1652T>G (n.169+1652T>G) c.*124+1451T>G (n.*124+1451T>G) c.*3240A>C (n.*3240A>C) c.2987A>C (p.Tyr996Ser) c.794A>C (p.Tyr265Ser) c.3710A>C (p.Tyr1237Ser) c.3986A>C (p.Tyr1329Ser) c.3803A>C (p.Tyr1268Ser) c.3689A>C (p.Tyr1230Ser) c.3080A>C (p.Tyr1027Ser) | |
| 2 | g.47806543A>G | CA014634 | FBXO11,MSH6 | c.3596A>G (p.Tyr1199Cys) c.3509A>G (p.Tyr1170Cys) n.4567A>G c.2327A>G (p.Tyr776Cys) c.3899A>G (p.Tyr1300Cys) c.1348A>G (n.1348A>G) c.2666A>G (p.Tyr889Cys) n.2744A>G n.5051A>G n.2488A>G n.2155A>G n.2557A>G n.1302A>G n.3187A>G n.4205T>C n.4467T>C c.3893A>G (p.Tyr1298Cys) c.3503A>G (p.Tyr1168Cys) c.169+1652T>C (n.169+1652T>C) c.*124+1451T>C (n.*124+1451T>C) c.*3240A>G (n.*3240A>G) c.2987A>G (p.Tyr996Cys) c.794A>G (p.Tyr265Cys) c.3710A>G (p.Tyr1237Cys) c.3986A>G (p.Tyr1329Cys) c.3803A>G (p.Tyr1268Cys) c.3689A>G (p.Tyr1230Cys) c.3080A>G (p.Tyr1027Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806543A>T | CA346761404 | FBXO11,MSH6 | c.3596A>T (p.Tyr1199Phe) c.3509A>T (p.Tyr1170Phe) n.4567A>T c.2327A>T (p.Tyr776Phe) c.3899A>T (p.Tyr1300Phe) c.1348A>T (n.1348A>T) c.2666A>T (p.Tyr889Phe) n.2744A>T n.5051A>T n.2488A>T n.2155A>T n.2557A>T n.1302A>T n.3187A>T n.4205T>A n.4467T>A c.3893A>T (p.Tyr1298Phe) c.3503A>T (p.Tyr1168Phe) c.169+1652T>A (n.169+1652T>A) c.*124+1451T>A (n.*124+1451T>A) c.*3240A>T (n.*3240A>T) c.2987A>T (p.Tyr996Phe) c.794A>T (p.Tyr265Phe) c.3710A>T (p.Tyr1237Phe) c.3986A>T (p.Tyr1329Phe) c.3803A>T (p.Tyr1268Phe) c.3689A>T (p.Tyr1230Phe) c.3080A>T (p.Tyr1027Phe) | dbSNP |