| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47806202_47806641del | CA2499216121 | FBXO11,MSH6 | c.3350-2_3694del c.3263-2_3607del n.4321-2_4665del c.2081-2_2425del c.3653-2_3997del c.1102-2_1446del c.2420-2_2764del n.2498-2_2842del n.4803_5149del n.2242-2_2586del n.1816-2_2253del n.2309_2655del n.1056-2_1400del n.2941-2_3285del n.4109_4548del n.4371_4810del c.3647-2_3991del c.3257-2_3601del c.169+1556_169+1995del (n.169+1556_169+1995del) c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del) c.*2994-2_*3338del c.2741-2_3085del c.551-2_892del c.3464-2_3808del c.3647-2_4084del c.3464-2_3901del c.3350-2_3787del c.2741-2_3178del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806235_47806263dup | CA330551 | FBXO11,MSH6 | c.3381_3409dup (p.Ala1137GlufsTer2) c.3294_3322dup (p.Ala1108GlufsTer2) n.4352_4380dup c.2112_2140dup (p.Ala714GlufsTer2) c.3684_3712dup (p.Ala1238GlufsTer2) c.1133_1161dup (n.1133_1161dup) c.2451_2479dup (p.Ala827GlufsTer2) n.2529_2557dup n.4836_4864dup n.2273_2301dup n.1847_1875dup n.2342_2370dup n.1087_1115dup n.2972_3000dup n.4485_4513dup n.4747_4775dup c.3678_3706dup (p.Ala1236GlufsTer2) c.3288_3316dup (p.Ala1106GlufsTer2) c.169+1932_169+1960dup (n.169+1932_169+1960dup) c.*124+1731_*124+1759dup (n.*124+1731_*124+1759dup) c.*3025_*3053dup (n.*3025_*3053dup) c.2772_2800dup (p.Ala934GlufsTer2) c.582_610dup (p.Ala204GlufsTer2) c.3495_3523dup (p.Ala1175GlufsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806251_47806254dup | CA2499216126 | FBXO11,MSH6 | c.3397_3400dup (p.Lys1134SerfsTer2) c.3310_3313dup (p.Lys1105SerfsTer2) n.4368_4371dup c.2128_2131dup (p.Lys711SerfsTer2) c.3700_3703dup (p.Lys1235SerfsTer2) c.1149_1152dup (n.1149_1152dup) c.2467_2470dup (p.Lys824SerfsTer2) n.2545_2548dup n.4852_4855dup n.2289_2292dup n.1863_1866dup n.2358_2361dup n.1103_1106dup n.2988_2991dup n.4494_4497dup n.4756_4759dup c.3694_3697dup (p.Lys1233SerfsTer2) c.3304_3307dup (p.Lys1103SerfsTer2) c.169+1941_169+1944dup (n.169+1941_169+1944dup) c.*124+1740_*124+1743dup (n.*124+1740_*124+1743dup) c.*3041_*3044dup (n.*3041_*3044dup) c.2788_2791dup (p.Lys931SerfsTer2) c.598_601dup (p.Lys201SerfsTer2) c.3511_3514dup (p.Lys1172SerfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806253_47806254delinsTA | CA2496054064 | FBXO11,MSH6 | c.3399_3400delinsTA (p.Val1133=) c.3312_3313delinsTA (p.Val1104=) n.4370_4371delinsTA c.2130_2131delinsTA (p.Val710=) c.3702_3703delinsTA (p.Val1234=) c.1151_1152delinsTA (n.1151_1152delinsTA) c.2469_2470delinsTA (p.Val823=) n.2547_2548delinsTA n.4854_4855delinsTA n.2291_2292delinsTA n.1865_1866delinsTA n.2360_2361delinsTA n.1105_1106delinsTA n.2990_2991delinsTA n.4494_4495delinsTA n.4756_4757delinsTA c.3696_3697delinsTA (p.Val1232=) c.3306_3307delinsTA (p.Val1102=) c.169+1941_169+1942delinsTA (n.169+1941_169+1942delinsTA) c.*124+1740_*124+1741delinsTA (n.*124+1740_*124+1741delinsTA) c.*3043_*3044delinsTA (n.*3043_*3044delinsTA) c.2790_2791delinsTA (p.Val930=) c.600_601delinsTA (p.Val200=) c.3513_3514delinsTA (p.Val1171=) | |
| 2 | g.47806253_47806257delinsTAAAG | CA2496054062 | FBXO11,MSH6 | c.3399_3403delinsTAAAG (p.Val1133=) c.3312_3316delinsTAAAG (p.Val1104=) n.4370_4374delinsTAAAG c.2130_2134delinsTAAAG (p.Val710=) c.3702_3706delinsTAAAG (p.Val1234=) c.1151_1155delinsTAAAG (n.1151_1155delinsTAAAG) c.2469_2473delinsTAAAG (p.Val823=) n.2547_2551delinsTAAAG n.4854_4858delinsTAAAG n.2291_2295delinsTAAAG n.1865_1869delinsTAAAG n.2360_2364delinsTAAAG n.1105_1109delinsTAAAG n.2990_2994delinsTAAAG n.4491_4495delinsCTTTA n.4753_4757delinsCTTTA c.3696_3700delinsTAAAG (p.Val1232=) c.3306_3310delinsTAAAG (p.Val1102=) c.169+1938_169+1942delinsCTTTA (n.169+1938_169+1942delinsCTTTA) c.*124+1737_*124+1741delinsCTTTA (n.*124+1737_*124+1741delinsCTTTA) c.*3043_*3047delinsTAAAG (n.*3043_*3047delinsTAAAG) c.2790_2794delinsTAAAG (p.Val930=) c.600_604delinsTAAAG (p.Val200=) c.3513_3517delinsTAAAG (p.Val1171=) | |
| 2 | g.47806253_47806274dup | CA2695200601 | FBXO11,MSH6 | c.3399_3420dup (p.Lys1141Ter) c.3312_3333dup (p.Lys1112Ter) n.4370_4391dup c.2130_2151dup (p.Lys718Ter) c.3702_3723dup (p.Lys1242Ter) c.1151_1172dup (n.1151_1172dup) c.2469_2490dup (p.Lys831Ter) n.2547_2568dup n.4854_4875dup n.2291_2312dup n.1865_1886dup n.2360_2381dup n.1105_1126dup n.2990_3011dup n.4474_4495dup n.4736_4757dup c.3696_3717dup (p.Lys1240Ter) c.3306_3327dup (p.Lys1110Ter) c.169+1921_169+1942dup (n.169+1921_169+1942dup) c.*124+1720_*124+1741dup (n.*124+1720_*124+1741dup) c.*3043_*3064dup (n.*3043_*3064dup) c.2790_2811dup (p.Lys938Ter) c.600_621dup (p.Lys208Ter) c.3513_3534dup (p.Lys1179Ter) | |
| 2 | g.47806254_47806290dup | CA2580067287 | FBXO11,MSH6 | c.3400_3436dup (p.Phe1146Ter) c.3313_3349dup (p.Phe1117Ter) n.4371_4407dup c.2131_2167dup (p.Phe723Ter) c.3703_3739dup (p.Phe1247Ter) c.1152_1188dup (n.1152_1188dup) c.2470_2506dup (p.Phe836Ter) n.2548_2584dup n.4855_4891dup n.2292_2328dup n.1866_1902dup n.2361_2397dup n.1106_1142dup n.2991_3027dup n.4459_4495dup n.4721_4757dup c.3697_3733dup (p.Phe1245Ter) c.3307_3343dup (p.Phe1115Ter) c.169+1906_169+1942dup (n.169+1906_169+1942dup) c.*124+1705_*124+1741dup (n.*124+1705_*124+1741dup) c.*3044_*3080dup (n.*3044_*3080dup) c.2791_2827dup (p.Phe943Ter) c.601_637dup (p.Phe213Ter) c.3514_3550dup (p.Phe1184Ter) | ClinVar |
| 2 | g.47806254A= | CA2496054068 | FBXO11,MSH6 | c.3400A= (p.Lys1134=) c.3313A= (p.Lys1105=) n.4371A= c.2131A= (p.Lys711=) c.3703A= (p.Lys1235=) c.1152A= (n.1152A=) c.2470A= (p.Lys824=) n.2548A= n.4855A= n.2292A= n.1866A= n.2361A= n.1106A= n.2991A= n.4494T= n.4756T= c.3697A= (p.Lys1233=) c.3307A= (p.Lys1103=) c.169+1941T= (n.169+1941T=) c.*124+1740T= (n.*124+1740T=) c.*3044A= (n.*3044A=) c.2791A= (p.Lys931=) c.601A= (p.Lys201=) c.3514A= (p.Lys1172=) | |
| 2 | g.47806254A>C | CA346760970 | FBXO11,MSH6 | c.3400A>C (p.Lys1134Gln) c.3313A>C (p.Lys1105Gln) n.4371A>C c.2131A>C (p.Lys711Gln) c.3703A>C (p.Lys1235Gln) c.1152A>C (n.1152A>C) c.2470A>C (p.Lys824Gln) n.2548A>C n.4855A>C n.2292A>C n.1866A>C n.2361A>C n.1106A>C n.2991A>C n.4494T>G n.4756T>G c.3697A>C (p.Lys1233Gln) c.3307A>C (p.Lys1103Gln) c.169+1941T>G (n.169+1941T>G) c.*124+1740T>G (n.*124+1740T>G) c.*3044A>C (n.*3044A>C) c.2791A>C (p.Lys931Gln) c.601A>C (p.Lys201Gln) c.3514A>C (p.Lys1172Gln) | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47806254A>G | CA346760972 | FBXO11,MSH6 | c.3400A>G (p.Lys1134Glu) c.3313A>G (p.Lys1105Glu) n.4371A>G c.2131A>G (p.Lys711Glu) c.3703A>G (p.Lys1235Glu) c.1152A>G (n.1152A>G) c.2470A>G (p.Lys824Glu) n.2548A>G n.4855A>G n.2292A>G n.1866A>G n.2361A>G n.1106A>G n.2991A>G n.4494T>C n.4756T>C c.3697A>G (p.Lys1233Glu) c.3307A>G (p.Lys1103Glu) c.169+1941T>C (n.169+1941T>C) c.*124+1740T>C (n.*124+1740T>C) c.*3044A>G (n.*3044A>G) c.2791A>G (p.Lys931Glu) c.601A>G (p.Lys201Glu) c.3514A>G (p.Lys1172Glu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806254A>T | CA346760971 | FBXO11,MSH6 | c.3400A>T (p.Lys1134Ter) c.3313A>T (p.Lys1105Ter) n.4371A>T c.2131A>T (p.Lys711Ter) c.3703A>T (p.Lys1235Ter) c.1152A>T (n.1152A>T) c.2470A>T (p.Lys824Ter) n.2548A>T n.4855A>T n.2292A>T n.1866A>T n.2361A>T n.1106A>T n.2991A>T n.4494T>A n.4756T>A c.3697A>T (p.Lys1233Ter) c.3307A>T (p.Lys1103Ter) c.169+1941T>A (n.169+1941T>A) c.*124+1740T>A (n.*124+1740T>A) c.*3044A>T (n.*3044A>T) c.2791A>T (p.Lys931Ter) c.601A>T (p.Lys201Ter) c.3514A>T (p.Lys1172Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47806254_47806255insGA | CA2580067288 | FBXO11,MSH6 | c.3400_3401insGA (p.Lys1134ArgfsTer8) c.3313_3314insGA (p.Lys1105ArgfsTer8) n.4371_4372insGA c.2131_2132insGA (p.Lys711ArgfsTer8) c.3703_3704insGA (p.Lys1235ArgfsTer8) c.1152_1153insGA (n.1152_1153insGA) c.2470_2471insGA (p.Lys824ArgfsTer8) n.2548_2549insGA n.4855_4856insGA n.2292_2293insGA n.1866_1867insGA n.2361_2362insGA n.1106_1107insGA n.2991_2992insGA n.4494_4495insCT n.4756_4757insCT c.3697_3698insGA (p.Lys1233ArgfsTer8) c.3307_3308insGA (p.Lys1103ArgfsTer8) c.169+1941_169+1942insCT (n.169+1941_169+1942insCT) c.*124+1740_*124+1741insCT (n.*124+1740_*124+1741insCT) c.*3044_*3045insGA (n.*3044_*3045insGA) c.2791_2792insGA (p.Lys931ArgfsTer8) c.601_602insGA (p.Lys201ArgfsTer8) c.3514_3515insGA (p.Lys1172ArgfsTer8) | ClinVar |
| 2 | g.47806254_47806256del | CA2580067289 | FBXO11,MSH6 | c.3400_3402del (p.Lys1134del) c.3313_3315del (p.Lys1105del) n.4371_4373del c.2131_2133del (p.Lys711del) c.3703_3705del (p.Lys1235del) c.1152_1154del (n.1152_1154del) c.2470_2472del (p.Lys824del) n.2548_2550del n.4855_4857del n.2292_2294del n.1866_1868del n.2361_2363del n.1106_1108del n.2991_2993del n.4492_4494del n.4754_4756del c.3697_3699del (p.Lys1233del) c.3307_3309del (p.Lys1103del) c.169+1939_169+1941del (n.169+1939_169+1941del) c.*124+1738_*124+1740del (n.*124+1738_*124+1740del) c.*3044_*3046del (n.*3044_*3046del) c.2791_2793del (p.Lys931del) c.601_603del (p.Lys201del) c.3514_3516del (p.Lys1172del) | ClinVar |
| 2 | g.47806256dup | CA1139656974 | FBXO11,MSH6 | c.3402dup (p.Glu1135ArgfsTer4) c.3315dup (p.Glu1106ArgfsTer4) n.4373dup c.2133dup (p.Glu712ArgfsTer4) c.3705dup (p.Glu1236ArgfsTer4) c.1154dup (n.1154dup) c.2472dup (p.Glu825ArgfsTer4) n.2550dup n.4857dup n.2294dup n.1868dup n.2363dup n.1108dup n.2993dup n.4494dup n.4756dup c.3699dup (p.Glu1234ArgfsTer4) c.3309dup (p.Glu1104ArgfsTer4) c.169+1941dup (n.169+1941dup) c.*124+1740dup (n.*124+1740dup) c.*3046dup (n.*3046dup) c.2793dup (p.Glu932ArgfsTer4) c.603dup (p.Glu202ArgfsTer4) c.3516dup (p.Glu1173ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806255_47806256dup | CA2695200602 | FBXO11,MSH6 | c.3401_3402dup (p.Glu1135LysfsTer7) c.3314_3315dup (p.Glu1106LysfsTer7) n.4372_4373dup c.2132_2133dup (p.Glu712LysfsTer7) c.3704_3705dup (p.Glu1236LysfsTer7) c.1153_1154dup (n.1153_1154dup) c.2471_2472dup (p.Glu825LysfsTer7) n.2549_2550dup n.4856_4857dup n.2293_2294dup n.1867_1868dup n.2362_2363dup n.1107_1108dup n.2992_2993dup n.4493_4494dup n.4755_4756dup c.3698_3699dup (p.Glu1234LysfsTer7) c.3308_3309dup (p.Glu1104LysfsTer7) c.169+1940_169+1941dup (n.169+1940_169+1941dup) c.*124+1739_*124+1740dup (n.*124+1739_*124+1740dup) c.*3045_*3046dup (n.*3045_*3046dup) c.2792_2793dup (p.Glu932LysfsTer7) c.602_603dup (p.Glu202LysfsTer7) c.3515_3516dup (p.Glu1173LysfsTer7) | |
| 2 | g.47806256del | CA891843278 | FBXO11,MSH6 | c.3402del (p.Glu1135AsnfsTer6) c.3315del (p.Glu1106AsnfsTer6) n.4373del c.2133del (p.Glu712AsnfsTer6) c.3705del (p.Glu1236AsnfsTer6) c.1154del (n.1154del) c.2472del (p.Glu825AsnfsTer6) n.2550del n.4857del n.2294del n.1868del n.2363del n.1108del n.2993del n.4494del n.4756del c.3699del (p.Glu1234AsnfsTer6) c.3309del (p.Glu1104AsnfsTer6) c.169+1941del (n.169+1941del) c.*124+1740del (n.*124+1740del) c.*3046del (n.*3046del) c.2793del (p.Glu932AsnfsTer6) c.603del (p.Glu202AsnfsTer6) c.3516del (p.Glu1173AsnfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806256_47806259dup | CA279773 | FBXO11,MSH6 | c.3402_3405dup (p.Leu1136ArgfsTer4) c.3315_3318dup (p.Leu1107ArgfsTer4) n.4373_4376dup c.2133_2136dup (p.Leu713ArgfsTer4) c.3705_3708dup (p.Leu1237ArgfsTer4) c.1154_1157dup (n.1154_1157dup) c.2472_2475dup (p.Leu826ArgfsTer4) n.2550_2553dup n.4857_4860dup n.2294_2297dup n.1868_1871dup n.2363_2366dup n.1108_1111dup n.2993_2996dup n.4491_4494dup n.4753_4756dup c.3699_3702dup (p.Leu1235ArgfsTer4) c.3309_3312dup (p.Leu1105ArgfsTer4) c.169+1938_169+1941dup (n.169+1938_169+1941dup) c.*124+1737_*124+1740dup (n.*124+1737_*124+1740dup) c.*3046_*3049dup (n.*3046_*3049dup) c.2793_2796dup (p.Leu933ArgfsTer4) c.603_606dup (p.Leu203ArgfsTer4) c.3516_3519dup (p.Leu1174ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806255_47806259dup | CA645369301 | FBXO11,MSH6 | c.3401_3405dup (p.Leu1136LysfsTer7) c.3314_3318dup (p.Leu1107LysfsTer7) n.4372_4376dup c.2132_2136dup (p.Leu713LysfsTer7) c.3704_3708dup (p.Leu1237LysfsTer7) c.1153_1157dup (n.1153_1157dup) c.2471_2475dup (p.Leu826LysfsTer7) n.2549_2553dup n.4856_4860dup n.2293_2297dup n.1867_1871dup n.2362_2366dup n.1107_1111dup n.2992_2996dup n.4490_4494dup n.4752_4756dup c.3698_3702dup (p.Leu1235LysfsTer7) c.3308_3312dup (p.Leu1105LysfsTer7) c.169+1937_169+1941dup (n.169+1937_169+1941dup) c.*124+1736_*124+1740dup (n.*124+1736_*124+1740dup) c.*3045_*3049dup (n.*3045_*3049dup) c.2792_2796dup (p.Leu933LysfsTer7) c.602_606dup (p.Leu203LysfsTer7) c.3515_3519dup (p.Leu1174LysfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806256_47806259del | CA013885 | FBXO11,MSH6 | c.3402_3405del (p.Lys1134AsnfsTer6) c.3315_3318del (p.Lys1105AsnfsTer6) n.4373_4376del c.2133_2136del (p.Lys711AsnfsTer6) c.3705_3708del (p.Lys1235AsnfsTer6) c.1154_1157del (n.1154_1157del) c.2472_2475del (p.Lys824AsnfsTer6) n.2550_2553del n.4857_4860del n.2294_2297del n.1868_1871del n.2363_2366del n.1108_1111del n.2993_2996del n.4491_4494del n.4753_4756del c.3699_3702del (p.Lys1233AsnfsTer6) c.3309_3312del (p.Lys1103AsnfsTer6) c.169+1938_169+1941del (n.169+1938_169+1941del) c.*124+1737_*124+1740del (n.*124+1737_*124+1740del) c.*3046_*3049del (n.*3046_*3049del) c.2793_2796del (p.Lys931AsnfsTer6) c.603_606del (p.Lys201AsnfsTer6) c.3516_3519del (p.Lys1172AsnfsTer6) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806255A= | CA2496054069 | FBXO11,MSH6 | c.3401A= (p.Lys1134=) c.3314A= (p.Lys1105=) n.4372A= c.2132A= (p.Lys711=) c.3704A= (p.Lys1235=) c.1153A= (n.1153A=) c.2471A= (p.Lys824=) n.2549A= n.4856A= n.2293A= n.1867A= n.2362A= n.1107A= n.2992A= n.4493T= n.4755T= c.3698A= (p.Lys1233=) c.3308A= (p.Lys1103=) c.169+1940T= (n.169+1940T=) c.*124+1739T= (n.*124+1739T=) c.*3045A= (n.*3045A=) c.2792A= (p.Lys931=) c.602A= (p.Lys201=) c.3515A= (p.Lys1172=) | |
| 2 | g.47806255A>C | CA071876 | FBXO11,MSH6 | c.3401A>C (p.Lys1134Thr) c.3314A>C (p.Lys1105Thr) n.4372A>C c.2132A>C (p.Lys711Thr) c.3704A>C (p.Lys1235Thr) c.1153A>C (n.1153A>C) c.2471A>C (p.Lys824Thr) n.2549A>C n.4856A>C n.2293A>C n.1867A>C n.2362A>C n.1107A>C n.2992A>C n.4493T>G n.4755T>G c.3698A>C (p.Lys1233Thr) c.3308A>C (p.Lys1103Thr) c.169+1940T>G (n.169+1940T>G) c.*124+1739T>G (n.*124+1739T>G) c.*3045A>C (n.*3045A>C) c.2792A>C (p.Lys931Thr) c.602A>C (p.Lys201Thr) c.3515A>C (p.Lys1172Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47806255A>G | CA346760973 | FBXO11,MSH6 | c.3401A>G (p.Lys1134Arg) c.3314A>G (p.Lys1105Arg) n.4372A>G c.2132A>G (p.Lys711Arg) c.3704A>G (p.Lys1235Arg) c.1153A>G (n.1153A>G) c.2471A>G (p.Lys824Arg) n.2549A>G n.4856A>G n.2293A>G n.1867A>G n.2362A>G n.1107A>G n.2992A>G n.4493T>C n.4755T>C c.3698A>G (p.Lys1233Arg) c.3308A>G (p.Lys1103Arg) c.169+1940T>C (n.169+1940T>C) c.*124+1739T>C (n.*124+1739T>C) c.*3045A>G (n.*3045A>G) c.2792A>G (p.Lys931Arg) c.602A>G (p.Lys201Arg) c.3515A>G (p.Lys1172Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806255A>T | CA346760974 | FBXO11,MSH6 | c.3401A>T (p.Lys1134Ile) c.3314A>T (p.Lys1105Ile) n.4372A>T c.2132A>T (p.Lys711Ile) c.3704A>T (p.Lys1235Ile) c.1153A>T (n.1153A>T) c.2471A>T (p.Lys824Ile) n.2549A>T n.4856A>T n.2293A>T n.1867A>T n.2362A>T n.1107A>T n.2992A>T n.4493T>A n.4755T>A c.3698A>T (p.Lys1233Ile) c.3308A>T (p.Lys1103Ile) c.169+1940T>A (n.169+1940T>A) c.*124+1739T>A (n.*124+1739T>A) c.*3045A>T (n.*3045A>T) c.2792A>T (p.Lys931Ile) c.602A>T (p.Lys201Ile) c.3515A>T (p.Lys1172Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47806257_47806259dup | CA2580067290 | FBXO11,MSH6 | c.3403_3405dup (p.Glu1135_Leu1136insGlu) c.3316_3318dup (p.Glu1106_Leu1107insGlu) n.4374_4376dup c.2134_2136dup (p.Glu712_Leu713insGlu) c.3706_3708dup (p.Glu1236_Leu1237insGlu) c.1155_1157dup (n.1155_1157dup) c.2473_2475dup (p.Glu825_Leu826insGlu) n.2551_2553dup n.4858_4860dup n.2295_2297dup n.1869_1871dup n.2364_2366dup n.1109_1111dup n.2994_2996dup n.4491_4493dup n.4753_4755dup c.3700_3702dup (p.Glu1234_Leu1235insGlu) c.3310_3312dup (p.Glu1104_Leu1105insGlu) c.169+1938_169+1940dup (n.169+1938_169+1940dup) c.*124+1737_*124+1739dup (n.*124+1737_*124+1739dup) c.*3047_*3049dup (n.*3047_*3049dup) c.2794_2796dup (p.Glu932_Leu933insGlu) c.604_606dup (p.Glu202_Leu203insGlu) c.3517_3519dup (p.Glu1173_Leu1174insGlu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.47806256A= | CA2496054071 | FBXO11,MSH6 | c.3402A= (p.Lys1134=) c.3315A= (p.Lys1105=) n.4373A= c.2133A= (p.Lys711=) c.3705A= (p.Lys1235=) c.1154A= (n.1154A=) c.2472A= (p.Lys824=) n.2550A= n.4857A= n.2294A= n.1868A= n.2363A= n.1108A= n.2993A= n.4492T= n.4754T= c.3699A= (p.Lys1233=) c.3309A= (p.Lys1103=) c.169+1939T= (n.169+1939T=) c.*124+1738T= (n.*124+1738T=) c.*3046A= (n.*3046A=) c.2793A= (p.Lys931=) c.603A= (p.Lys201=) c.3516A= (p.Lys1172=) | |
| 2 | g.47806256A>C | CA346760975 | FBXO11,MSH6 | c.3402A>C (p.Lys1134Asn) c.3315A>C (p.Lys1105Asn) n.4373A>C c.2133A>C (p.Lys711Asn) c.3705A>C (p.Lys1235Asn) c.1154A>C (n.1154A>C) c.2472A>C (p.Lys824Asn) n.2550A>C n.4857A>C n.2294A>C n.1868A>C n.2363A>C n.1108A>C n.2993A>C n.4492T>G n.4754T>G c.3699A>C (p.Lys1233Asn) c.3309A>C (p.Lys1103Asn) c.169+1939T>G (n.169+1939T>G) c.*124+1738T>G (n.*124+1738T>G) c.*3046A>C (n.*3046A>C) c.2793A>C (p.Lys931Asn) c.603A>C (p.Lys201Asn) c.3516A>C (p.Lys1172Asn) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47806256A>G | CA10578155 | FBXO11,MSH6 | c.3402A>G (p.Lys1134=) c.3315A>G (p.Lys1105=) n.4373A>G c.2133A>G (p.Lys711=) c.3705A>G (p.Lys1235=) c.1154A>G (n.1154A>G) c.2472A>G (p.Lys824=) n.2550A>G n.4857A>G n.2294A>G n.1868A>G n.2363A>G n.1108A>G n.2993A>G n.4492T>C n.4754T>C c.3699A>G (p.Lys1233=) c.3309A>G (p.Lys1103=) c.169+1939T>C (n.169+1939T>C) c.*124+1738T>C (n.*124+1738T>C) c.*3046A>G (n.*3046A>G) c.2793A>G (p.Lys931=) c.603A>G (p.Lys201=) c.3516A>G (p.Lys1172=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806256A>T | CA346760976 | FBXO11,MSH6 | c.3402A>T (p.Lys1134Asn) c.3315A>T (p.Lys1105Asn) n.4373A>T c.2133A>T (p.Lys711Asn) c.3705A>T (p.Lys1235Asn) c.1154A>T (n.1154A>T) c.2472A>T (p.Lys824Asn) n.2550A>T n.4857A>T n.2294A>T n.1868A>T n.2363A>T n.1108A>T n.2993A>T n.4492T>A n.4754T>A c.3699A>T (p.Lys1233Asn) c.3309A>T (p.Lys1103Asn) c.169+1939T>A (n.169+1939T>A) c.*124+1738T>A (n.*124+1738T>A) c.*3046A>T (n.*3046A>T) c.2793A>T (p.Lys931Asn) c.603A>T (p.Lys201Asn) c.3516A>T (p.Lys1172Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47806256_47806262dup | CA658655735 | FBXO11,MSH6 | c.3402_3408dup (p.Ala1137ArgfsTer4) c.3315_3321dup (p.Ala1108ArgfsTer4) n.4373_4379dup c.2133_2139dup (p.Ala714ArgfsTer4) c.3705_3711dup (p.Ala1238ArgfsTer4) c.1154_1160dup (n.1154_1160dup) c.2472_2478dup (p.Ala827ArgfsTer4) n.2550_2556dup n.4857_4863dup n.2294_2300dup n.1868_1874dup n.2363_2369dup n.1108_1114dup n.2993_2999dup n.4486_4492dup n.4748_4754dup c.3699_3705dup (p.Ala1236ArgfsTer4) c.3309_3315dup (p.Ala1106ArgfsTer4) c.169+1933_169+1939dup (n.169+1933_169+1939dup) c.*124+1732_*124+1738dup (n.*124+1732_*124+1738dup) c.*3046_*3052dup (n.*3046_*3052dup) c.2793_2799dup (p.Ala934ArgfsTer4) c.603_609dup (p.Ala204ArgfsTer4) c.3516_3522dup (p.Ala1175ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806256_47806278dup | CA2580610727 | FBXO11,MSH6 | c.3402_3424dup (p.Cys1142Ter) c.3315_3337dup (p.Cys1113Ter) n.4373_4395dup c.2133_2155dup (p.Cys719Ter) c.3705_3727dup (p.Cys1243Ter) c.1154_1176dup (n.1154_1176dup) c.2472_2494dup (p.Cys832Ter) n.2550_2572dup n.4857_4879dup n.2294_2316dup n.1868_1890dup n.2363_2385dup n.1108_1130dup n.2993_3015dup n.4470_4492dup n.4732_4754dup c.3699_3721dup (p.Cys1241Ter) c.3309_3331dup (p.Cys1111Ter) c.169+1917_169+1939dup (n.169+1917_169+1939dup) c.*124+1716_*124+1738dup (n.*124+1716_*124+1738dup) c.*3046_*3068dup (n.*3046_*3068dup) c.2793_2815dup (p.Cys939Ter) c.603_625dup (p.Cys209Ter) c.3516_3538dup (p.Cys1180Ter) | |
| 2 | g.47806257G>A | CA346760977 | FBXO11,MSH6 | c.3403G>A (p.Glu1135Lys) c.3316G>A (p.Glu1106Lys) n.4374G>A c.2134G>A (p.Glu712Lys) c.3706G>A (p.Glu1236Lys) c.1155G>A (n.1155G>A) c.2473G>A (p.Glu825Lys) n.2551G>A n.4858G>A n.2295G>A n.1869G>A n.2364G>A n.1109G>A n.2994G>A n.4491C>T n.4753C>T c.3700G>A (p.Glu1234Lys) c.3310G>A (p.Glu1104Lys) c.169+1938C>T (n.169+1938C>T) c.*124+1737C>T (n.*124+1737C>T) c.*3047G>A (n.*3047G>A) c.2794G>A (p.Glu932Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.3517G>A (p.Glu1173Lys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806257G>C | CA46719355 | FBXO11,MSH6 | c.3403G>C (p.Glu1135Gln) c.3316G>C (p.Glu1106Gln) n.4374G>C c.2134G>C (p.Glu712Gln) c.3706G>C (p.Glu1236Gln) c.1155G>C (n.1155G>C) c.2473G>C (p.Glu825Gln) n.2551G>C n.4858G>C n.2295G>C n.1869G>C n.2364G>C n.1109G>C n.2994G>C n.4491C>G n.4753C>G c.3700G>C (p.Glu1234Gln) c.3310G>C (p.Glu1104Gln) c.169+1938C>G (n.169+1938C>G) c.*124+1737C>G (n.*124+1737C>G) c.*3047G>C (n.*3047G>C) c.2794G>C (p.Glu932Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.3517G>C (p.Glu1173Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806257G= | CA2496054074 | FBXO11,MSH6 | c.3403G= (p.Glu1135=) c.3316G= (p.Glu1106=) n.4374G= c.2134G= (p.Glu712=) c.3706G= (p.Glu1236=) c.1155G= (n.1155G=) c.2473G= (p.Glu825=) n.2551G= n.4858G= n.2295G= n.1869G= n.2364G= n.1109G= n.2994G= n.4491C= n.4753C= c.3700G= (p.Glu1234=) c.3310G= (p.Glu1104=) c.169+1938C= (n.169+1938C=) c.*124+1737C= (n.*124+1737C=) c.*3047G= (n.*3047G=) c.2794G= (p.Glu932=) c.604G= (p.Glu202=) c.3517G= (p.Glu1173=) | |
| 2 | g.47806257G>T | CA346760978 | FBXO11,MSH6 | c.3403G>T (p.Glu1135Ter) c.3316G>T (p.Glu1106Ter) n.4374G>T c.2134G>T (p.Glu712Ter) c.3706G>T (p.Glu1236Ter) c.1155G>T (n.1155G>T) c.2473G>T (p.Glu825Ter) n.2551G>T n.4858G>T n.2295G>T n.1869G>T n.2364G>T n.1109G>T n.2994G>T n.4491C>A n.4753C>A c.3700G>T (p.Glu1234Ter) c.3310G>T (p.Glu1104Ter) c.169+1938C>A (n.169+1938C>A) c.*124+1737C>A (n.*124+1737C>A) c.*3047G>T (n.*3047G>T) c.2794G>T (p.Glu932Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.3517G>T (p.Glu1173Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47806257_47806259delinsAAG | CA46719352 | FBXO11,MSH6 | c.3403_3405delinsAAG (p.Glu1135Lys) c.3316_3318delinsAAG (p.Glu1106Lys) n.4374_4376delinsAAG c.2134_2136delinsAAG (p.Glu712Lys) c.3706_3708delinsAAG (p.Glu1236Lys) c.1155_1157delinsAAG (n.1155_1157delinsAAG) c.2473_2475delinsAAG (p.Glu825Lys) n.2551_2553delinsAAG n.4858_4860delinsAAG n.2295_2297delinsAAG n.1869_1871delinsAAG n.2364_2366delinsAAG n.1109_1111delinsAAG n.2994_2996delinsAAG n.4489_4491delinsCTT n.4751_4753delinsCTT c.3700_3702delinsAAG (p.Glu1234Lys) c.3310_3312delinsAAG (p.Glu1104Lys) c.169+1936_169+1938delinsCTT (n.169+1936_169+1938delinsCTT) c.*124+1735_*124+1737delinsCTT (n.*124+1735_*124+1737delinsCTT) c.*3047_*3049delinsAAG (n.*3047_*3049delinsAAG) c.2794_2796delinsAAG (p.Glu932Lys) c.604_606delinsAAG (p.Glu202Lys) c.3517_3519delinsAAG (p.Glu1173Lys) | |
| 2 | g.47806258_47806263dup | CA645369302 | FBXO11,MSH6 | c.3404_3409dup (p.Leu1136_Ala1137insGluLeu) c.3317_3322dup (p.Leu1107_Ala1108insGluLeu) n.4375_4380dup c.2135_2140dup (p.Leu713_Ala714insGluLeu) c.3707_3712dup (p.Leu1237_Ala1238insGluLeu) c.1156_1161dup (n.1156_1161dup) c.2474_2479dup (p.Leu826_Ala827insGluLeu) n.2552_2557dup n.4859_4864dup n.2296_2301dup n.1870_1875dup n.2365_2370dup n.1110_1115dup n.2995_3000dup n.4486_4491dup n.4748_4753dup c.3701_3706dup (p.Leu1235_Ala1236insGluLeu) c.3311_3316dup (p.Leu1105_Ala1106insGluLeu) c.169+1933_169+1938dup (n.169+1933_169+1938dup) c.*124+1732_*124+1737dup (n.*124+1732_*124+1737dup) c.*3048_*3053dup (n.*3048_*3053dup) c.2795_2800dup (p.Leu933_Ala934insGluLeu) c.605_610dup (p.Leu203_Ala204insGluLeu) c.3518_3523dup (p.Leu1174_Ala1175insGluLeu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806259_47806267del | CA2580067291 | FBXO11,MSH6 | c.3405_3413del (p.Leu1136_Glu1138del) c.3318_3326del (p.Leu1107_Glu1109del) n.4376_4384del c.2136_2144del (p.Leu713_Glu715del) c.3708_3716del (p.Leu1237_Glu1239del) c.1157_1165del (n.1157_1165del) c.2475_2483del (p.Leu826_Glu828del) n.2553_2561del n.4860_4868del n.2297_2305del n.1871_1879del n.2366_2374del n.1111_1119del n.2996_3004del n.4483_4491del n.4745_4753del c.3702_3710del (p.Leu1235_Glu1237del) c.3312_3320del (p.Leu1105_Glu1107del) c.169+1930_169+1938del (n.169+1930_169+1938del) c.*124+1729_*124+1737del (n.*124+1729_*124+1737del) c.*3049_*3057del (n.*3049_*3057del) c.2796_2804del (p.Leu933_Glu935del) c.606_614del (p.Leu203_Glu205del) c.3519_3527del (p.Leu1174_Glu1176del) | ClinVar |
| 2 | g.47806258A>C | CA346760979 | FBXO11,MSH6 | c.3404A>C (p.Glu1135Ala) c.3317A>C (p.Glu1106Ala) n.4375A>C c.2135A>C (p.Glu712Ala) c.3707A>C (p.Glu1236Ala) c.1156A>C (n.1156A>C) c.2474A>C (p.Glu825Ala) n.2552A>C n.4859A>C n.2296A>C n.1870A>C n.2365A>C n.1110A>C n.2995A>C n.4490T>G n.4752T>G c.3701A>C (p.Glu1234Ala) c.3311A>C (p.Glu1104Ala) c.169+1937T>G (n.169+1937T>G) c.*124+1736T>G (n.*124+1736T>G) c.*3048A>C (n.*3048A>C) c.2795A>C (p.Glu932Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.3518A>C (p.Glu1173Ala) | dbSNP |
| 2 | g.47806258A>G | CA346760981 | FBXO11,MSH6 | c.3404A>G (p.Glu1135Gly) c.3317A>G (p.Glu1106Gly) n.4375A>G c.2135A>G (p.Glu712Gly) c.3707A>G (p.Glu1236Gly) c.1156A>G (n.1156A>G) c.2474A>G (p.Glu825Gly) n.2552A>G n.4859A>G n.2296A>G n.1870A>G n.2365A>G n.1110A>G n.2995A>G n.4490T>C n.4752T>C c.3701A>G (p.Glu1234Gly) c.3311A>G (p.Glu1104Gly) c.169+1937T>C (n.169+1937T>C) c.*124+1736T>C (n.*124+1736T>C) c.*3048A>G (n.*3048A>G) c.2795A>G (p.Glu932Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.3518A>G (p.Glu1173Gly) | |
| 2 | g.47806258A>T | CA346760980 | FBXO11,MSH6 | c.3404A>T (p.Glu1135Val) c.3317A>T (p.Glu1106Val) n.4375A>T c.2135A>T (p.Glu712Val) c.3707A>T (p.Glu1236Val) c.1156A>T (n.1156A>T) c.2474A>T (p.Glu825Val) n.2552A>T n.4859A>T n.2296A>T n.1870A>T n.2365A>T n.1110A>T n.2995A>T n.4490T>A n.4752T>A c.3701A>T (p.Glu1234Val) c.3311A>T (p.Glu1104Val) c.169+1937T>A (n.169+1937T>A) c.*124+1736T>A (n.*124+1736T>A) c.*3048A>T (n.*3048A>T) c.2795A>T (p.Glu932Val) c.605A>T (p.Glu202Val) c.3518A>T (p.Glu1173Val) | dbSNP |
| 2 | g.47806258_47806261dup | CA2580067292 | FBXO11,MSH6 | c.3404_3407dup (p.Ala1137ThrfsTer3) c.3317_3320dup (p.Ala1108ThrfsTer3) n.4375_4378dup c.2135_2138dup (p.Ala714ThrfsTer3) c.3707_3710dup (p.Ala1238ThrfsTer3) c.1156_1159dup (n.1156_1159dup) c.2474_2477dup (p.Ala827ThrfsTer3) n.2552_2555dup n.4859_4862dup n.2296_2299dup n.1870_1873dup n.2365_2368dup n.1110_1113dup n.2995_2998dup n.4487_4490dup n.4749_4752dup c.3701_3704dup (p.Ala1236ThrfsTer3) c.3311_3314dup (p.Ala1106ThrfsTer3) c.169+1934_169+1937dup (n.169+1934_169+1937dup) c.*124+1733_*124+1736dup (n.*124+1733_*124+1736dup) c.*3048_*3051dup (n.*3048_*3051dup) c.2795_2798dup (p.Ala934ThrfsTer3) c.605_608dup (p.Ala204ThrfsTer3) c.3518_3521dup (p.Ala1175ThrfsTer3) | ClinVar |
| 2 | g.47806258_47806259insT | CA2695200605 | FBXO11,MSH6 | c.3404_3405insT (p.Glu1135AspfsTer4) c.3317_3318insT (p.Glu1106AspfsTer4) n.4375_4376insT c.2135_2136insT (p.Glu712AspfsTer4) c.3707_3708insT (p.Glu1236AspfsTer4) c.1156_1157insT (n.1156_1157insT) c.2474_2475insT (p.Glu825AspfsTer4) n.2552_2553insT n.4859_4860insT n.2296_2297insT n.1870_1871insT n.2365_2366insT n.1110_1111insT n.2995_2996insT n.4489_4490insA n.4751_4752insA c.3701_3702insT (p.Glu1234AspfsTer4) c.3311_3312insT (p.Glu1104AspfsTer4) c.169+1936_169+1937insA (n.169+1936_169+1937insA) c.*124+1735_*124+1736insA (n.*124+1735_*124+1736insA) c.*3048_*3049insT (n.*3048_*3049insT) c.2795_2796insT (p.Glu932AspfsTer4) c.605_606insT (p.Glu202AspfsTer4) c.3518_3519insT (p.Glu1173AspfsTer4) | |
| 2 | g.47806259A>C | CA346760982 | FBXO11,MSH6 | c.3405A>C (p.Glu1135Asp) c.3318A>C (p.Glu1106Asp) n.4376A>C c.2136A>C (p.Glu712Asp) c.3708A>C (p.Glu1236Asp) c.1157A>C (n.1157A>C) c.2475A>C (p.Glu825Asp) n.2553A>C n.4860A>C n.2297A>C n.1871A>C n.2366A>C n.1111A>C n.2996A>C n.4489T>G n.4751T>G c.3702A>C (p.Glu1234Asp) c.3312A>C (p.Glu1104Asp) c.169+1936T>G (n.169+1936T>G) c.*124+1735T>G (n.*124+1735T>G) c.*3049A>C (n.*3049A>C) c.2796A>C (p.Glu932Asp) c.606A>C (p.Glu202Asp) c.3519A>C (p.Glu1173Asp) | dbSNP |
| 2 | g.47806259A>G | CA425997890 | FBXO11,MSH6 | c.3405A>G (p.Glu1135=) c.3318A>G (p.Glu1106=) n.4376A>G c.2136A>G (p.Glu712=) c.3708A>G (p.Glu1236=) c.1157A>G (n.1157A>G) c.2475A>G (p.Glu825=) n.2553A>G n.4860A>G n.2297A>G n.1871A>G n.2366A>G n.1111A>G n.2996A>G n.4489T>C n.4751T>C c.3702A>G (p.Glu1234=) c.3312A>G (p.Glu1104=) c.169+1936T>C (n.169+1936T>C) c.*124+1735T>C (n.*124+1735T>C) c.*3049A>G (n.*3049A>G) c.2796A>G (p.Glu932=) c.606A>G (p.Glu202=) c.3519A>G (p.Glu1173=) | dbSNP |
| 2 | g.47806259A>T | CA346760983 | FBXO11,MSH6 | c.3405A>T (p.Glu1135Asp) c.3318A>T (p.Glu1106Asp) n.4376A>T c.2136A>T (p.Glu712Asp) c.3708A>T (p.Glu1236Asp) c.1157A>T (n.1157A>T) c.2475A>T (p.Glu825Asp) n.2553A>T n.4860A>T n.2297A>T n.1871A>T n.2366A>T n.1111A>T n.2996A>T n.4489T>A n.4751T>A c.3702A>T (p.Glu1234Asp) c.3312A>T (p.Glu1104Asp) c.169+1936T>A (n.169+1936T>A) c.*124+1735T>A (n.*124+1735T>A) c.*3049A>T (n.*3049A>T) c.2796A>T (p.Glu932Asp) c.606A>T (p.Glu202Asp) c.3519A>T (p.Glu1173Asp) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806260C>A | CA346760984 | FBXO11,MSH6 | c.3406C>A (p.Leu1136Ile) c.3319C>A (p.Leu1107Ile) n.4377C>A c.2137C>A (p.Leu713Ile) c.3709C>A (p.Leu1237Ile) c.1158C>A (n.1158C>A) c.2476C>A (p.Leu826Ile) n.2554C>A n.4861C>A n.2298C>A n.1872C>A n.2367C>A n.1112C>A n.2997C>A n.4488G>T n.4750G>T c.3703C>A (p.Leu1235Ile) c.3313C>A (p.Leu1105Ile) c.169+1935G>T (n.169+1935G>T) c.*124+1734G>T (n.*124+1734G>T) c.*3050C>A (n.*3050C>A) c.2797C>A (p.Leu933Ile) c.607C>A (p.Leu203Ile) c.3520C>A (p.Leu1174Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47806260C= | CA2496054076 | FBXO11,MSH6 | c.3406C= (p.Leu1136=) c.3319C= (p.Leu1107=) n.4377C= c.2137C= (p.Leu713=) c.3709C= (p.Leu1237=) c.1158C= (n.1158C=) c.2476C= (p.Leu826=) n.2554C= n.4861C= n.2298C= n.1872C= n.2367C= n.1112C= n.2997C= n.4488G= n.4750G= c.3703C= (p.Leu1235=) c.3313C= (p.Leu1105=) c.169+1935G= (n.169+1935G=) c.*124+1734G= (n.*124+1734G=) c.*3050C= (n.*3050C=) c.2797C= (p.Leu933=) c.607C= (p.Leu203=) c.3520C= (p.Leu1174=) | |
| 2 | g.47806260C>G | CA10577292 | FBXO11,MSH6 | c.3406C>G (p.Leu1136Val) c.3319C>G (p.Leu1107Val) n.4377C>G c.2137C>G (p.Leu713Val) c.3709C>G (p.Leu1237Val) c.1158C>G (n.1158C>G) c.2476C>G (p.Leu826Val) n.2554C>G n.4861C>G n.2298C>G n.1872C>G n.2367C>G n.1112C>G n.2997C>G n.4488G>C n.4750G>C c.3703C>G (p.Leu1235Val) c.3313C>G (p.Leu1105Val) c.169+1935G>C (n.169+1935G>C) c.*124+1734G>C (n.*124+1734G>C) c.*3050C>G (n.*3050C>G) c.2797C>G (p.Leu933Val) c.607C>G (p.Leu203Val) c.3520C>G (p.Leu1174Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806260C>T | CA346760985 | FBXO11,MSH6 | c.3406C>T (p.Leu1136Phe) c.3319C>T (p.Leu1107Phe) n.4377C>T c.2137C>T (p.Leu713Phe) c.3709C>T (p.Leu1237Phe) c.1158C>T (n.1158C>T) c.2476C>T (p.Leu826Phe) n.2554C>T n.4861C>T n.2298C>T n.1872C>T n.2367C>T n.1112C>T n.2997C>T n.4488G>A n.4750G>A c.3703C>T (p.Leu1235Phe) c.3313C>T (p.Leu1105Phe) c.169+1935G>A (n.169+1935G>A) c.*124+1734G>A (n.*124+1734G>A) c.*3050C>T (n.*3050C>T) c.2797C>T (p.Leu933Phe) c.607C>T (p.Leu203Phe) c.3520C>T (p.Leu1174Phe) | ClinVar dbSNP |