| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47805615_47805634del | CA2499216136 | FBXO11,MSH6 | c.3260-3_3276del c.3173-3_3189del n.4228_4247del c.1991-3_2007del c.3563-3_3579del c.1012-3_1028del c.2330-3_2346del n.2408-3_2424del n.4216_4235del n.2149_2168del n.1723_1742del n.1722_1741del n.966-3_982del n.2848_2867del c.3557-3_3573del c.3167-3_3183del c.169+2567_169+2586del (n.169+2567_169+2586del) c.*124+2366_*124+2385del (n.*124+2366_*124+2385del) c.*2904-3_*2920del c.2651-3_2667del c.461-3_477del c.3374-3_3390del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805621_47805629del | CA2580067225 | FBXO11,MSH6 | c.3263_3271del (p.Glu1088_Phe1091delinsVal) c.3176_3184del (p.Glu1059_Phe1062delinsVal) n.4234_4242del c.1994_2002del (p.Glu665_Phe668delinsVal) c.3566_3574del (p.Glu1189_Phe1192delinsVal) c.1015_1023del (n.1015_1023del) c.2333_2341del (p.Glu778_Phe781delinsVal) n.2411_2419del n.4222_4230del n.2155_2163del n.1729_1737del n.1728_1736del n.969_977del n.2854_2862del c.3560_3568del (p.Glu1187_Phe1190delinsVal) c.3170_3178del (p.Glu1057_Phe1060delinsVal) c.169+2566_169+2574del (n.169+2566_169+2574del) c.*124+2365_*124+2373del (n.*124+2365_*124+2373del) c.*2907_*2915del (n.*2907_*2915del) c.2654_2662del (p.Glu885_Phe888delinsVal) c.464_472del (p.Glu155_Phe158delinsVal) c.3377_3385del (p.Glu1126_Phe1129delinsVal) | ClinVar |
| 2 | g.47805627_47805629delinsCAT | CA2496053469 | FBXO11,MSH6 | c.3269_3271delinsCAT (p.Thr1090=) c.3182_3184delinsCAT (p.Thr1061=) n.4240_4242delinsCAT c.2000_2002delinsCAT (p.Thr667=) c.3572_3574delinsCAT (p.Thr1191=) c.1021_1023delinsCAT (n.1021_1023delinsCAT) c.2339_2341delinsCAT (p.Thr780=) n.2417_2419delinsCAT n.4228_4230delinsCAT n.2161_2163delinsCAT n.1735_1737delinsCAT n.1734_1736delinsCAT n.975_977delinsCAT n.2860_2862delinsCAT c.3566_3568delinsCAT (p.Thr1189=) c.3176_3178delinsCAT (p.Thr1059=) c.169+2566_169+2568delinsATG (n.169+2566_169+2568delinsATG) c.*124+2365_*124+2367delinsATG (n.*124+2365_*124+2367delinsATG) c.*2913_*2915delinsCAT (n.*2913_*2915delinsCAT) c.2660_2662delinsCAT (p.Thr887=) c.470_472delinsCAT (p.Thr157=) c.3383_3385delinsCAT (p.Thr1128=) | |
| 2 | g.47805628_47805629del | CA1139656966 | FBXO11,MSH6 | c.3270_3271del (p.Phe1092CysfsTer2) c.3183_3184del (p.Phe1063CysfsTer2) n.4241_4242del c.2001_2002del (p.Phe669CysfsTer2) c.3573_3574del (p.Phe1193CysfsTer2) c.1022_1023del (n.1022_1023del) c.2340_2341del (p.Phe782CysfsTer2) n.2418_2419del n.4229_4230del n.2162_2163del n.1736_1737del n.1735_1736del n.976_977del n.2861_2862del c.3567_3568del (p.Phe1191CysfsTer2) c.3177_3178del (p.Phe1061CysfsTer2) c.169+2566_169+2567del (n.169+2566_169+2567del) c.*124+2365_*124+2366del (n.*124+2365_*124+2366del) c.*2914_*2915del (n.*2914_*2915del) c.2661_2662del (p.Phe889CysfsTer2) c.471_472del (p.Phe159CysfsTer2) c.3384_3385del (p.Phe1130CysfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805628_47805630del | CA2580067232 | FBXO11,MSH6 | c.3270_3272del (p.Phe1091del) c.3183_3185del (p.Phe1062del) n.4241_4243del c.2001_2003del (p.Phe668del) c.3573_3575del (p.Phe1192del) c.1022_1024del (n.1022_1024del) c.2340_2342del (p.Phe781del) n.2418_2420del n.4229_4231del n.2162_2164del n.1736_1738del n.1735_1737del n.976_978del n.2861_2863del c.3567_3569del (p.Phe1190del) c.3177_3179del (p.Phe1060del) c.169+2565_169+2567del (n.169+2565_169+2567del) c.*124+2364_*124+2366del (n.*124+2364_*124+2366del) c.*2914_*2916del (n.*2914_*2916del) c.2661_2663del (p.Phe888del) c.471_473del (p.Phe158del) c.3384_3386del (p.Phe1129del) | ClinVar |
| 2 | g.47805629T>A | CA346760461 | FBXO11,MSH6 | c.3271T>A (p.Phe1091Ile) c.3184T>A (p.Phe1062Ile) n.4242T>A c.2002T>A (p.Phe668Ile) c.3574T>A (p.Phe1192Ile) c.1023T>A (n.1023T>A) c.2341T>A (p.Phe781Ile) n.2419T>A n.4230T>A n.2163T>A n.1737T>A n.1736T>A n.977T>A n.2862T>A c.3568T>A (p.Phe1190Ile) c.3178T>A (p.Phe1060Ile) c.169+2566A>T (n.169+2566A>T) c.*124+2365A>T (n.*124+2365A>T) c.*2915T>A (n.*2915T>A) c.2662T>A (p.Phe888Ile) c.472T>A (p.Phe158Ile) c.3385T>A (p.Phe1129Ile) | |
| 2 | g.47805629T>C | CA071407 | FBXO11,MSH6 | c.3271T>C (p.Phe1091Leu) c.3184T>C (p.Phe1062Leu) n.4242T>C c.2002T>C (p.Phe668Leu) c.3574T>C (p.Phe1192Leu) c.1023T>C (n.1023T>C) c.2341T>C (p.Phe781Leu) n.2419T>C n.4230T>C n.2163T>C n.1737T>C n.1736T>C n.977T>C n.2862T>C c.3568T>C (p.Phe1190Leu) c.3178T>C (p.Phe1060Leu) c.169+2566A>G (n.169+2566A>G) c.*124+2365A>G (n.*124+2365A>G) c.*2915T>C (n.*2915T>C) c.2662T>C (p.Phe888Leu) c.472T>C (p.Phe158Leu) c.3385T>C (p.Phe1129Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805629T>G | CA346760465 | FBXO11,MSH6 | c.3271T>G (p.Phe1091Val) c.3184T>G (p.Phe1062Val) n.4242T>G c.2002T>G (p.Phe668Val) c.3574T>G (p.Phe1192Val) c.1023T>G (n.1023T>G) c.2341T>G (p.Phe781Val) n.2419T>G n.4230T>G n.2163T>G n.1737T>G n.1736T>G n.977T>G n.2862T>G c.3568T>G (p.Phe1190Val) c.3178T>G (p.Phe1060Val) c.169+2566A>C (n.169+2566A>C) c.*124+2365A>C (n.*124+2365A>C) c.*2915T>G (n.*2915T>G) c.2662T>G (p.Phe888Val) c.472T>G (p.Phe158Val) c.3385T>G (p.Phe1129Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805629T= | CA2496053471 | FBXO11,MSH6 | c.3271T= (p.Phe1091=) c.3184T= (p.Phe1062=) n.4242T= c.2002T= (p.Phe668=) c.3574T= (p.Phe1192=) c.1023T= (n.1023T=) c.2341T= (p.Phe781=) n.2419T= n.4230T= n.2163T= n.1737T= n.1736T= n.977T= n.2862T= c.3568T= (p.Phe1190=) c.3178T= (p.Phe1060=) c.169+2566A= (n.169+2566A=) c.*124+2365A= (n.*124+2365A=) c.*2915T= (n.*2915T=) c.2662T= (p.Phe888=) c.472T= (p.Phe158=) c.3385T= (p.Phe1129=) | |
| 2 | g.47805634dup | CA16042399 | FBXO11,MSH6 | c.3276dup (p.Val1093CysfsTer2) c.3189dup (p.Val1064CysfsTer2) n.4247dup c.2007dup (p.Val670CysfsTer2) c.3579dup (p.Val1194CysfsTer2) c.1028dup (n.1028dup) c.2346dup (p.Val783CysfsTer2) n.2424dup n.4235dup n.2168dup n.1742dup n.1741dup n.982dup n.2867dup c.3573dup (p.Val1192CysfsTer2) c.3183dup (p.Val1062CysfsTer2) c.169+2566dup (n.169+2566dup) c.*124+2365dup (n.*124+2365dup) c.*2920dup (n.*2920dup) c.2667dup (p.Val890CysfsTer2) c.477dup (p.Val160CysfsTer2) c.3390dup (p.Val1131CysfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805634del | CA2658966797 | FBXO11,MSH6 | c.3276del (p.Phe1092LeufsTer4) c.3189del (p.Phe1063LeufsTer4) n.4247del c.2007del (p.Phe669LeufsTer4) c.3579del (p.Phe1193LeufsTer4) c.1028del (n.1028del) c.2346del (p.Phe782LeufsTer4) n.2424del n.4235del n.2168del n.1742del n.1741del n.982del n.2867del c.3573del (p.Phe1191LeufsTer4) c.3183del (p.Phe1061LeufsTer4) c.169+2566del (n.169+2566del) c.*124+2365del (n.*124+2365del) c.*2920del (n.*2920del) c.2667del (p.Phe889LeufsTer4) c.477del (p.Phe159LeufsTer4) c.3390del (p.Phe1130LeufsTer4) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805630T>A | CA346760467 | FBXO11,MSH6 | c.3272T>A (p.Phe1091Tyr) c.3185T>A (p.Phe1062Tyr) n.4243T>A c.2003T>A (p.Phe668Tyr) c.3575T>A (p.Phe1192Tyr) c.1024T>A (n.1024T>A) c.2342T>A (p.Phe781Tyr) n.2420T>A n.4231T>A n.2164T>A n.1738T>A n.1737T>A n.978T>A n.2863T>A c.3569T>A (p.Phe1190Tyr) c.3179T>A (p.Phe1060Tyr) c.169+2565A>T (n.169+2565A>T) c.*124+2364A>T (n.*124+2364A>T) c.*2916T>A (n.*2916T>A) c.2663T>A (p.Phe888Tyr) c.473T>A (p.Phe158Tyr) c.3386T>A (p.Phe1129Tyr) | |
| 2 | g.47805630T>C | CA346760469 | FBXO11,MSH6 | c.3272T>C (p.Phe1091Ser) c.3185T>C (p.Phe1062Ser) n.4243T>C c.2003T>C (p.Phe668Ser) c.3575T>C (p.Phe1192Ser) c.1024T>C (n.1024T>C) c.2342T>C (p.Phe781Ser) n.2420T>C n.4231T>C n.2164T>C n.1738T>C n.1737T>C n.978T>C n.2863T>C c.3569T>C (p.Phe1190Ser) c.3179T>C (p.Phe1060Ser) c.169+2565A>G (n.169+2565A>G) c.*124+2364A>G (n.*124+2364A>G) c.*2916T>C (n.*2916T>C) c.2663T>C (p.Phe888Ser) c.473T>C (p.Phe158Ser) c.3386T>C (p.Phe1129Ser) | |
| 2 | g.47805630T>G | CA346760471 | FBXO11,MSH6 | c.3272T>G (p.Phe1091Cys) c.3185T>G (p.Phe1062Cys) n.4243T>G c.2003T>G (p.Phe668Cys) c.3575T>G (p.Phe1192Cys) c.1024T>G (n.1024T>G) c.2342T>G (p.Phe781Cys) n.2420T>G n.4231T>G n.2164T>G n.1738T>G n.1737T>G n.978T>G n.2863T>G c.3569T>G (p.Phe1190Cys) c.3179T>G (p.Phe1060Cys) c.169+2565A>C (n.169+2565A>C) c.*124+2364A>C (n.*124+2364A>C) c.*2916T>G (n.*2916T>G) c.2663T>G (p.Phe888Cys) c.473T>G (p.Phe158Cys) c.3386T>G (p.Phe1129Cys) | |
| 2 | g.47805631T>A | CA346760474 | FBXO11,MSH6 | c.3273T>A (p.Phe1091Leu) c.3186T>A (p.Phe1062Leu) n.4244T>A c.2004T>A (p.Phe668Leu) c.3576T>A (p.Phe1192Leu) c.1025T>A (n.1025T>A) c.2343T>A (p.Phe781Leu) n.2421T>A n.4232T>A n.2165T>A n.1739T>A n.1738T>A n.979T>A n.2864T>A c.3570T>A (p.Phe1190Leu) c.3180T>A (p.Phe1060Leu) c.169+2564A>T (n.169+2564A>T) c.*124+2363A>T (n.*124+2363A>T) c.*2917T>A (n.*2917T>A) c.2664T>A (p.Phe888Leu) c.474T>A (p.Phe158Leu) c.3387T>A (p.Phe1129Leu) | |
| 2 | g.47805631T>C | CA16611068 | FBXO11,MSH6 | c.3273T>C (p.Phe1091=) c.3186T>C (p.Phe1062=) n.4244T>C c.2004T>C (p.Phe668=) c.3576T>C (p.Phe1192=) c.1025T>C (n.1025T>C) c.2343T>C (p.Phe781=) n.2421T>C n.4232T>C n.2165T>C n.1739T>C n.1738T>C n.979T>C n.2864T>C c.3570T>C (p.Phe1190=) c.3180T>C (p.Phe1060=) c.169+2564A>G (n.169+2564A>G) c.*124+2363A>G (n.*124+2363A>G) c.*2917T>C (n.*2917T>C) c.2664T>C (p.Phe888=) c.474T>C (p.Phe158=) c.3387T>C (p.Phe1129=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805631T>G | CA346760476 | FBXO11,MSH6 | c.3273T>G (p.Phe1091Leu) c.3186T>G (p.Phe1062Leu) n.4244T>G c.2004T>G (p.Phe668Leu) c.3576T>G (p.Phe1192Leu) c.1025T>G (n.1025T>G) c.2343T>G (p.Phe781Leu) n.2421T>G n.4232T>G n.2165T>G n.1739T>G n.1738T>G n.979T>G n.2864T>G c.3570T>G (p.Phe1190Leu) c.3180T>G (p.Phe1060Leu) c.169+2564A>C (n.169+2564A>C) c.*124+2363A>C (n.*124+2363A>C) c.*2917T>G (n.*2917T>G) c.2664T>G (p.Phe888Leu) c.474T>G (p.Phe158Leu) c.3387T>G (p.Phe1129Leu) | |
| 2 | g.47805631T= | CA2496053472 | FBXO11,MSH6 | c.3273T= (p.Phe1091=) c.3186T= (p.Phe1062=) n.4244T= c.2004T= (p.Phe668=) c.3576T= (p.Phe1192=) c.1025T= (n.1025T=) c.2343T= (p.Phe781=) n.2421T= n.4232T= n.2165T= n.1739T= n.1738T= n.979T= n.2864T= c.3570T= (p.Phe1190=) c.3180T= (p.Phe1060=) c.169+2564A= (n.169+2564A=) c.*124+2363A= (n.*124+2363A=) c.*2917T= (n.*2917T=) c.2664T= (p.Phe888=) c.474T= (p.Phe158=) c.3387T= (p.Phe1129=) | |
| 2 | g.47805632T>A | CA346760479 | FBXO11,MSH6 | c.3274T>A (p.Phe1092Ile) c.3187T>A (p.Phe1063Ile) n.4245T>A c.2005T>A (p.Phe669Ile) c.3577T>A (p.Phe1193Ile) c.1026T>A (n.1026T>A) c.2344T>A (p.Phe782Ile) n.2422T>A n.4233T>A n.2166T>A n.1740T>A n.1739T>A n.980T>A n.2865T>A c.3571T>A (p.Phe1191Ile) c.3181T>A (p.Phe1061Ile) c.169+2563A>T (n.169+2563A>T) c.*124+2362A>T (n.*124+2362A>T) c.*2918T>A (n.*2918T>A) c.2665T>A (p.Phe889Ile) c.475T>A (p.Phe159Ile) c.3388T>A (p.Phe1130Ile) | |
| 2 | g.47805632T>C | CA071410 | FBXO11,MSH6 | c.3274T>C (p.Phe1092Leu) c.3187T>C (p.Phe1063Leu) n.4245T>C c.2005T>C (p.Phe669Leu) c.3577T>C (p.Phe1193Leu) c.1026T>C (n.1026T>C) c.2344T>C (p.Phe782Leu) n.2422T>C n.4233T>C n.2166T>C n.1740T>C n.1739T>C n.980T>C n.2865T>C c.3571T>C (p.Phe1191Leu) c.3181T>C (p.Phe1061Leu) c.169+2563A>G (n.169+2563A>G) c.*124+2362A>G (n.*124+2362A>G) c.*2918T>C (n.*2918T>C) c.2665T>C (p.Phe889Leu) c.475T>C (p.Phe159Leu) c.3388T>C (p.Phe1130Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805632T>G | CA346760483 | FBXO11,MSH6 | c.3274T>G (p.Phe1092Val) c.3187T>G (p.Phe1063Val) n.4245T>G c.2005T>G (p.Phe669Val) c.3577T>G (p.Phe1193Val) c.1026T>G (n.1026T>G) c.2344T>G (p.Phe782Val) n.2422T>G n.4233T>G n.2166T>G n.1740T>G n.1739T>G n.980T>G n.2865T>G c.3571T>G (p.Phe1191Val) c.3181T>G (p.Phe1061Val) c.169+2563A>C (n.169+2563A>C) c.*124+2362A>C (n.*124+2362A>C) c.*2918T>G (n.*2918T>G) c.2665T>G (p.Phe889Val) c.475T>G (p.Phe159Val) c.3388T>G (p.Phe1130Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805632T= | CA2496053473 | FBXO11,MSH6 | c.3274T= (p.Phe1092=) c.3187T= (p.Phe1063=) n.4245T= c.2005T= (p.Phe669=) c.3577T= (p.Phe1193=) c.1026T= (n.1026T=) c.2344T= (p.Phe782=) n.2422T= n.4233T= n.2166T= n.1740T= n.1739T= n.980T= n.2865T= c.3571T= (p.Phe1191=) c.3181T= (p.Phe1061=) c.169+2563A= (n.169+2563A=) c.*124+2362A= (n.*124+2362A=) c.*2918T= (n.*2918T=) c.2665T= (p.Phe889=) c.475T= (p.Phe159=) c.3388T= (p.Phe1130=) | |
| 2 | g.47805633T>A | CA346760489 | FBXO11,MSH6 | c.3275T>A (p.Phe1092Tyr) c.3188T>A (p.Phe1063Tyr) n.4246T>A c.2006T>A (p.Phe669Tyr) c.3578T>A (p.Phe1193Tyr) c.1027T>A (n.1027T>A) c.2345T>A (p.Phe782Tyr) n.2423T>A n.4234T>A n.2167T>A n.1741T>A n.1740T>A n.981T>A n.2866T>A c.3572T>A (p.Phe1191Tyr) c.3182T>A (p.Phe1061Tyr) c.169+2562A>T (n.169+2562A>T) c.*124+2361A>T (n.*124+2361A>T) c.*2919T>A (n.*2919T>A) c.2666T>A (p.Phe889Tyr) c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.3389T>A (p.Phe1130Tyr) | |
| 2 | g.47805633T>C | CA346760488 | FBXO11,MSH6 | c.3275T>C (p.Phe1092Ser) c.3188T>C (p.Phe1063Ser) n.4246T>C c.2006T>C (p.Phe669Ser) c.3578T>C (p.Phe1193Ser) c.1027T>C (n.1027T>C) c.2345T>C (p.Phe782Ser) n.2423T>C n.4234T>C n.2167T>C n.1741T>C n.1740T>C n.981T>C n.2866T>C c.3572T>C (p.Phe1191Ser) c.3182T>C (p.Phe1061Ser) c.169+2562A>G (n.169+2562A>G) c.*124+2361A>G (n.*124+2361A>G) c.*2919T>C (n.*2919T>C) c.2666T>C (p.Phe889Ser) c.476T>C (p.Phe159Ser) c.3389T>C (p.Phe1130Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805633T>G | CA346760486 | FBXO11,MSH6 | c.3275T>G (p.Phe1092Cys) c.3188T>G (p.Phe1063Cys) n.4246T>G c.2006T>G (p.Phe669Cys) c.3578T>G (p.Phe1193Cys) c.1027T>G (n.1027T>G) c.2345T>G (p.Phe782Cys) n.2423T>G n.4234T>G n.2167T>G n.1741T>G n.1740T>G n.981T>G n.2866T>G c.3572T>G (p.Phe1191Cys) c.3182T>G (p.Phe1061Cys) c.169+2562A>C (n.169+2562A>C) c.*124+2361A>C (n.*124+2361A>C) c.*2919T>G (n.*2919T>G) c.2666T>G (p.Phe889Cys) c.476T>G (p.Phe159Cys) c.3389T>G (p.Phe1130Cys) | |
| 2 | g.47805633T= | CA2496053474 | FBXO11,MSH6 | c.3275T= (p.Phe1092=) c.3188T= (p.Phe1063=) n.4246T= c.2006T= (p.Phe669=) c.3578T= (p.Phe1193=) c.1027T= (n.1027T=) c.2345T= (p.Phe782=) n.2423T= n.4234T= n.2167T= n.1741T= n.1740T= n.981T= n.2866T= c.3572T= (p.Phe1191=) c.3182T= (p.Phe1061=) c.169+2562A= (n.169+2562A=) c.*124+2361A= (n.*124+2361A=) c.*2919T= (n.*2919T=) c.2666T= (p.Phe889=) c.476T= (p.Phe159=) c.3389T= (p.Phe1130=) | |
| 2 | g.47805634T>A | CA346760491 | FBXO11,MSH6 | c.3276T>A (p.Phe1092Leu) c.3189T>A (p.Phe1063Leu) n.4247T>A c.2007T>A (p.Phe669Leu) c.3579T>A (p.Phe1193Leu) c.1028T>A (n.1028T>A) c.2346T>A (p.Phe782Leu) n.2424T>A n.4235T>A n.2168T>A n.1742T>A n.1741T>A n.982T>A n.2867T>A c.3573T>A (p.Phe1191Leu) c.3183T>A (p.Phe1061Leu) c.169+2561A>T (n.169+2561A>T) c.*124+2360A>T (n.*124+2360A>T) c.*2920T>A (n.*2920T>A) c.2667T>A (p.Phe889Leu) c.477T>A (p.Phe159Leu) c.3390T>A (p.Phe1130Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47805634T>C | CA425997265 | FBXO11,MSH6 | c.3276T>C (p.Phe1092=) c.3189T>C (p.Phe1063=) n.4247T>C c.2007T>C (p.Phe669=) c.3579T>C (p.Phe1193=) c.1028T>C (n.1028T>C) c.2346T>C (p.Phe782=) n.2424T>C n.4235T>C n.2168T>C n.1742T>C n.1741T>C n.982T>C n.2867T>C c.3573T>C (p.Phe1191=) c.3183T>C (p.Phe1061=) c.169+2561A>G (n.169+2561A>G) c.*124+2360A>G (n.*124+2360A>G) c.*2920T>C (n.*2920T>C) c.2667T>C (p.Phe889=) c.477T>C (p.Phe159=) c.3390T>C (p.Phe1130=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.47805634T>G | CA346760493 | FBXO11,MSH6 | c.3276T>G (p.Phe1092Leu) c.3189T>G (p.Phe1063Leu) n.4247T>G c.2007T>G (p.Phe669Leu) c.3579T>G (p.Phe1193Leu) c.1028T>G (n.1028T>G) c.2346T>G (p.Phe782Leu) n.2424T>G n.4235T>G n.2168T>G n.1742T>G n.1741T>G n.982T>G n.2867T>G c.3573T>G (p.Phe1191Leu) c.3183T>G (p.Phe1061Leu) c.169+2561A>C (n.169+2561A>C) c.*124+2360A>C (n.*124+2360A>C) c.*2920T>G (n.*2920T>G) c.2667T>G (p.Phe889Leu) c.477T>G (p.Phe159Leu) c.3390T>G (p.Phe1130Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805634T= | CA2496053475 | FBXO11,MSH6 | c.3276T= (p.Phe1092=) c.3189T= (p.Phe1063=) n.4247T= c.2007T= (p.Phe669=) c.3579T= (p.Phe1193=) c.1028T= (n.1028T=) c.2346T= (p.Phe782=) n.2424T= n.4235T= n.2168T= n.1742T= n.1741T= n.982T= n.2867T= c.3573T= (p.Phe1191=) c.3183T= (p.Phe1061=) c.169+2561A= (n.169+2561A=) c.*124+2360A= (n.*124+2360A=) c.*2920T= (n.*2920T=) c.2667T= (p.Phe889=) c.477T= (p.Phe159=) c.3390T= (p.Phe1130=) | |
| 2 | g.47805634_47805635delinsTG | CA2496053476 | FBXO11,MSH6 | c.3276_3277delinsTG (p.Phe1092=) c.3189_3190delinsTG (p.Phe1063=) n.4247_4248delinsTG c.2007_2008delinsTG (p.Phe669=) c.3579_3580delinsTG (p.Phe1193=) c.1028_1029delinsTG (n.1028_1029delinsTG) c.2346_2347delinsTG (p.Phe782=) n.2424_2425delinsTG n.4235_4236delinsTG n.2168_2169delinsTG n.1742_1743delinsTG n.1741_1742delinsTG n.982_983delinsTG n.2867_2868delinsTG c.3573_3574delinsTG (p.Phe1191=) c.3183_3184delinsTG (p.Phe1061=) c.169+2560_169+2561delinsCA (n.169+2560_169+2561delinsCA) c.*124+2359_*124+2360delinsCA (n.*124+2359_*124+2360delinsCA) c.*2920_*2921delinsTG (n.*2920_*2921delinsTG) c.2667_2668delinsTG (p.Phe889=) c.477_478delinsTG (p.Phe159=) c.3390_3391delinsTG (p.Phe1130=) | |
| 2 | g.47805635del | CA658683254 | FBXO11,MSH6 | c.3277del (p.Val1093LeufsTer3) c.3190del (p.Val1064LeufsTer3) n.4248del c.2008del (p.Val670LeufsTer3) c.3580del (p.Val1194LeufsTer3) c.1029del (n.1029del) c.2347del (p.Val783LeufsTer3) n.2425del n.4236del n.2169del n.1743del n.1742del n.983del n.2868del c.3574del (p.Val1192LeufsTer3) c.3184del (p.Val1062LeufsTer3) c.169+2560del (n.169+2560del) c.*124+2359del (n.*124+2359del) c.*2921del (n.*2921del) c.2668del (p.Val890LeufsTer3) c.478del (p.Val160LeufsTer3) c.3391del (p.Val1131LeufsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805635G>A | CA346760496 | FBXO11,MSH6 | c.3277G>A (p.Val1093Ile) c.3190G>A (p.Val1064Ile) n.4248G>A c.2008G>A (p.Val670Ile) c.3580G>A (p.Val1194Ile) c.1029G>A (n.1029G>A) c.2347G>A (p.Val783Ile) n.2425G>A n.4236G>A n.2169G>A n.1743G>A n.1742G>A n.983G>A n.2868G>A c.3574G>A (p.Val1192Ile) c.3184G>A (p.Val1062Ile) c.169+2560C>T (n.169+2560C>T) c.*124+2359C>T (n.*124+2359C>T) c.*2921G>A (n.*2921G>A) c.2668G>A (p.Val890Ile) c.478G>A (p.Val160Ile) c.3391G>A (p.Val1131Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805635G>C | CA346760498 | FBXO11,MSH6 | c.3277G>C (p.Val1093Leu) c.3190G>C (p.Val1064Leu) n.4248G>C c.2008G>C (p.Val670Leu) c.3580G>C (p.Val1194Leu) c.1029G>C (n.1029G>C) c.2347G>C (p.Val783Leu) n.2425G>C n.4236G>C n.2169G>C n.1743G>C n.1742G>C n.983G>C n.2868G>C c.3574G>C (p.Val1192Leu) c.3184G>C (p.Val1062Leu) c.169+2560C>G (n.169+2560C>G) c.*124+2359C>G (n.*124+2359C>G) c.*2921G>C (n.*2921G>C) c.2668G>C (p.Val890Leu) c.478G>C (p.Val160Leu) c.3391G>C (p.Val1131Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805635G= | CA2496053478 | FBXO11,MSH6 | c.3277G= (p.Val1093=) c.3190G= (p.Val1064=) n.4248G= c.2008G= (p.Val670=) c.3580G= (p.Val1194=) c.1029G= (n.1029G=) c.2347G= (p.Val783=) n.2425G= n.4236G= n.2169G= n.1743G= n.1742G= n.983G= n.2868G= c.3574G= (p.Val1192=) c.3184G= (p.Val1062=) c.169+2560C= (n.169+2560C=) c.*124+2359C= (n.*124+2359C=) c.*2921G= (n.*2921G=) c.2668G= (p.Val890=) c.478G= (p.Val160=) c.3391G= (p.Val1131=) | |
| 2 | g.47805635G>T | CA346760500 | FBXO11,MSH6 | c.3277G>T (p.Val1093Phe) c.3190G>T (p.Val1064Phe) n.4248G>T c.2008G>T (p.Val670Phe) c.3580G>T (p.Val1194Phe) c.1029G>T (n.1029G>T) c.2347G>T (p.Val783Phe) n.2425G>T n.4236G>T n.2169G>T n.1743G>T n.1742G>T n.983G>T n.2868G>T c.3574G>T (p.Val1192Phe) c.3184G>T (p.Val1062Phe) c.169+2560C>A (n.169+2560C>A) c.*124+2359C>A (n.*124+2359C>A) c.*2921G>T (n.*2921G>T) c.2668G>T (p.Val890Phe) c.478G>T (p.Val160Phe) c.3391G>T (p.Val1131Phe) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47805635_47805640delinsGTTGAA | CA2496053477 | FBXO11,MSH6 | c.3277_3282delinsGTTGAA (p.Val1093=) c.3190_3195delinsGTTGAA (p.Val1064=) n.4248_4253delinsGTTGAA c.2008_2013delinsGTTGAA (p.Val670=) c.3580_3585delinsGTTGAA (p.Val1194=) c.1029_1034delinsGTTGAA (n.1029_1034delinsGTTGAA) c.2347_2352delinsGTTGAA (p.Val783=) n.2425_2430delinsGTTGAA n.4236_4241delinsGTTGAA n.2169_2174delinsGTTGAA n.1743_1748delinsGTTGAA n.1742_1747delinsGTTGAA n.983_988delinsGTTGAA n.2868_2873delinsGTTGAA c.3574_3579delinsGTTGAA (p.Val1192=) c.3184_3189delinsGTTGAA (p.Val1062=) c.169+2555_169+2560delinsTTCAAC (n.169+2555_169+2560delinsTTCAAC) c.*124+2354_*124+2359delinsTTCAAC (n.*124+2354_*124+2359delinsTTCAAC) c.*2921_*2926delinsGTTGAA (n.*2921_*2926delinsGTTGAA) c.2668_2673delinsGTTGAA (p.Val890=) c.478_483delinsGTTGAA (p.Val160=) c.3391_3396delinsGTTGAA (p.Val1131=) | |
| 2 | g.47805636T>A | CA346760501 | FBXO11,MSH6 | c.3278T>A (p.Val1093Asp) c.3191T>A (p.Val1064Asp) n.4249T>A c.2009T>A (p.Val670Asp) c.3581T>A (p.Val1194Asp) c.1030T>A (n.1030T>A) c.2348T>A (p.Val783Asp) n.2426T>A n.4237T>A n.2170T>A n.1744T>A n.1743T>A n.984T>A n.2869T>A c.3575T>A (p.Val1192Asp) c.3185T>A (p.Val1062Asp) c.169+2559A>T (n.169+2559A>T) c.*124+2358A>T (n.*124+2358A>T) c.*2922T>A (n.*2922T>A) c.2669T>A (p.Val890Asp) c.479T>A (p.Val160Asp) c.3392T>A (p.Val1131Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805636T>C | CA346760502 | FBXO11,MSH6 | c.3278T>C (p.Val1093Ala) c.3191T>C (p.Val1064Ala) n.4249T>C c.2009T>C (p.Val670Ala) c.3581T>C (p.Val1194Ala) c.1030T>C (n.1030T>C) c.2348T>C (p.Val783Ala) n.2426T>C n.4237T>C n.2170T>C n.1744T>C n.1743T>C n.984T>C n.2869T>C c.3575T>C (p.Val1192Ala) c.3185T>C (p.Val1062Ala) c.169+2559A>G (n.169+2559A>G) c.*124+2358A>G (n.*124+2358A>G) c.*2922T>C (n.*2922T>C) c.2669T>C (p.Val890Ala) c.479T>C (p.Val160Ala) c.3392T>C (p.Val1131Ala) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805636T>G | CA346760503 | FBXO11,MSH6 | c.3278T>G (p.Val1093Gly) c.3191T>G (p.Val1064Gly) n.4249T>G c.2009T>G (p.Val670Gly) c.3581T>G (p.Val1194Gly) c.1030T>G (n.1030T>G) c.2348T>G (p.Val783Gly) n.2426T>G n.4237T>G n.2170T>G n.1744T>G n.1743T>G n.984T>G n.2869T>G c.3575T>G (p.Val1192Gly) c.3185T>G (p.Val1062Gly) c.169+2559A>C (n.169+2559A>C) c.*124+2358A>C (n.*124+2358A>C) c.*2922T>G (n.*2922T>G) c.2669T>G (p.Val890Gly) c.479T>G (p.Val160Gly) c.3392T>G (p.Val1131Gly) | |
| 2 | g.47805636T= | CA2496053479 | FBXO11,MSH6 | c.3278T= (p.Val1093=) c.3191T= (p.Val1064=) n.4249T= c.2009T= (p.Val670=) c.3581T= (p.Val1194=) c.1030T= (n.1030T=) c.2348T= (p.Val783=) n.2426T= n.4237T= n.2170T= n.1744T= n.1743T= n.984T= n.2869T= c.3575T= (p.Val1192=) c.3185T= (p.Val1062=) c.169+2559A= (n.169+2559A=) c.*124+2358A= (n.*124+2358A=) c.*2922T= (n.*2922T=) c.2669T= (p.Val890=) c.479T= (p.Val160=) c.3392T= (p.Val1131=) | |
| 2 | g.47805638_47805642del | CA16611172 | FBXO11,MSH6 | c.3280_3284del (p.Glu1094LysfsTer2) c.3193_3197del (p.Glu1065LysfsTer2) n.4251_4255del c.2011_2015del (p.Glu671LysfsTer2) c.3583_3587del (p.Glu1195LysfsTer2) c.1032_1036del (n.1032_1036del) c.2350_2354del (p.Glu784LysfsTer2) n.2428_2432del n.4239_4243del n.2172_2176del n.1746_1750del n.1745_1749del n.986_990del n.2871_2875del c.3577_3581del (p.Glu1193LysfsTer2) c.3187_3191del (p.Glu1063LysfsTer2) c.169+2555_169+2559del (n.169+2555_169+2559del) c.*124+2354_*124+2358del (n.*124+2354_*124+2358del) c.*2924_*2928del (n.*2924_*2928del) c.2671_2675del (p.Glu891LysfsTer2) c.481_485del (p.Glu161LysfsTer2) c.3394_3398del (p.Glu1132LysfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805637T>A | CA425997266 | FBXO11,MSH6 | c.3279T>A (p.Val1093=) c.3192T>A (p.Val1064=) n.4250T>A c.2010T>A (p.Val670=) c.3582T>A (p.Val1194=) c.1031T>A (n.1031T>A) c.2349T>A (p.Val783=) n.2427T>A n.4238T>A n.2171T>A n.1745T>A n.1744T>A n.985T>A n.2870T>A c.3576T>A (p.Val1192=) c.3186T>A (p.Val1062=) c.169+2558A>T (n.169+2558A>T) c.*124+2357A>T (n.*124+2357A>T) c.*2923T>A (n.*2923T>A) c.2670T>A (p.Val890=) c.480T>A (p.Val160=) c.3393T>A (p.Val1131=) | |
| 2 | g.47805637T>C | CA425997267 | FBXO11,MSH6 | c.3279T>C (p.Val1093=) c.3192T>C (p.Val1064=) n.4250T>C c.2010T>C (p.Val670=) c.3582T>C (p.Val1194=) c.1031T>C (n.1031T>C) c.2349T>C (p.Val783=) n.2427T>C n.4238T>C n.2171T>C n.1745T>C n.1744T>C n.985T>C n.2870T>C c.3576T>C (p.Val1192=) c.3186T>C (p.Val1062=) c.169+2558A>G (n.169+2558A>G) c.*124+2357A>G (n.*124+2357A>G) c.*2923T>C (n.*2923T>C) c.2670T>C (p.Val890=) c.480T>C (p.Val160=) c.3393T>C (p.Val1131=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805637T>G | CA425997268 | FBXO11,MSH6 | c.3279T>G (p.Val1093=) c.3192T>G (p.Val1064=) n.4250T>G c.2010T>G (p.Val670=) c.3582T>G (p.Val1194=) c.1031T>G (n.1031T>G) c.2349T>G (p.Val783=) n.2427T>G n.4238T>G n.2171T>G n.1745T>G n.1744T>G n.985T>G n.2870T>G c.3576T>G (p.Val1192=) c.3186T>G (p.Val1062=) c.169+2558A>C (n.169+2558A>C) c.*124+2357A>C (n.*124+2357A>C) c.*2923T>G (n.*2923T>G) c.2670T>G (p.Val890=) c.480T>G (p.Val160=) c.3393T>G (p.Val1131=) | |
| 2 | g.47805637T= | CA2496053481 | FBXO11,MSH6 | c.3279T= (p.Val1093=) c.3192T= (p.Val1064=) n.4250T= c.2010T= (p.Val670=) c.3582T= (p.Val1194=) c.1031T= (n.1031T=) c.2349T= (p.Val783=) n.2427T= n.4238T= n.2171T= n.1745T= n.1744T= n.985T= n.2870T= c.3576T= (p.Val1192=) c.3186T= (p.Val1062=) c.169+2558A= (n.169+2558A=) c.*124+2357A= (n.*124+2357A=) c.*2923T= (n.*2923T=) c.2670T= (p.Val890=) c.480T= (p.Val160=) c.3393T= (p.Val1131=) | |
| 2 | g.47805637_47805638delinsTG | CA2496053480 | FBXO11,MSH6 | c.3279_3280delinsTG (p.Val1093=) c.3192_3193delinsTG (p.Val1064=) n.4250_4251delinsTG c.2010_2011delinsTG (p.Val670=) c.3582_3583delinsTG (p.Val1194=) c.1031_1032delinsTG (n.1031_1032delinsTG) c.2349_2350delinsTG (p.Val783=) n.2427_2428delinsTG n.4238_4239delinsTG n.2171_2172delinsTG n.1745_1746delinsTG n.1744_1745delinsTG n.985_986delinsTG n.2870_2871delinsTG c.3576_3577delinsTG (p.Val1192=) c.3186_3187delinsTG (p.Val1062=) c.169+2557_169+2558delinsCA (n.169+2557_169+2558delinsCA) c.*124+2356_*124+2357delinsCA (n.*124+2356_*124+2357delinsCA) c.*2923_*2924delinsTG (n.*2923_*2924delinsTG) c.2670_2671delinsTG (p.Val890=) c.480_481delinsTG (p.Val160=) c.3393_3394delinsTG (p.Val1131=) | |
| 2 | g.47805638_47805641dup | CA071421 | FBXO11,MSH6 | c.3280_3283dup (p.Leu1095Ter) c.3193_3196dup (p.Leu1066Ter) n.4251_4254dup c.2011_2014dup (p.Leu672Ter) c.3583_3586dup (p.Leu1196Ter) c.1032_1035dup (n.1032_1035dup) c.2350_2353dup (p.Leu785Ter) n.2428_2431dup n.4239_4242dup n.2172_2175dup n.1746_1749dup n.1745_1748dup n.986_989dup n.2871_2874dup c.3577_3580dup (p.Leu1194Ter) c.3187_3190dup (p.Leu1064Ter) c.169+2555_169+2558dup (n.169+2555_169+2558dup) c.*124+2354_*124+2357dup (n.*124+2354_*124+2357dup) c.*2924_*2927dup (n.*2924_*2927dup) c.2671_2674dup (p.Leu892Ter) c.481_484dup (p.Leu162Ter) c.3394_3397dup (p.Leu1133Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |