| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
| 2 | g.47799955_47804552del | CA1139655753 | FBXO11,MSH6 | c.1675_3142-358del c.1972_3173-1066del n.2056_3523-358del c.1606+366_1873-358del c.1978_3445-358del c.628-3465_894-358del c.1129_2330-1066del c.1972_3439-358del c.1582_3049-358del c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del) c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del) c.*1319_*2786-358del c.1066_2533-358del c.-1125_335-350del c.1789_3256-358del | ClinVar |
| 2 | g.47802987_47805255del | CA330501 | FBXO11,MSH6 | c.2876-433_3259+228del c.3172+1832_3173-363del (n.3172+1832_3173-363del) n.3257-433_3868del c.1607-433_1990+228del c.3179-433_3562+228del c.628-433_1011+228del c.2329+1832_2330-363del (n.2329+1832_2330-363del) n.1591_2407+228del n.1588_3856del n.745_1789del n.319_1363del n.318_1362del n.297_965+228del n.220_2488del c.3173-433_3556+228del c.2783-433_3166+228del c.169+2953_169+5221del (n.169+2953_169+5221del) c.*124+2752_*124+5020del (n.*124+2752_*124+5020del) c.*2520-433_*2903+228del c.2267-433_2650+228del c.77-433_460+228del c.2990-433_3373+228del | ClinVar |
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47803625_47803690delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC | CA2496051967 | FBXO11,MSH6 | c.3081_3141+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC c.3173-1993_3173-1928delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC (n.3173-1993_3173-1928delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC) n.3462_3522+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC c.1812_1872+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC c.3384_3444+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC c.833_893+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC c.2330-1993_2330-1928delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC (n.2330-1993_2330-1928delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC) n.2229_2289+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC n.2226_2291delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC n.1383_1443+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC n.957_1017+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC n.956_1016+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC n.787_847+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC n.858_923delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC c.3378_3438+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC c.2988_3048+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC c.169+4505_169+4570delinsGTTACCTGTCTCATAAGCGTAGACTTGCCCCCCATATTTGGTCCAGTAACAAGCACACAATAGGCT (n.169+4505_169+4570delinsGTTACCTGTCTCATAAGCGTAGACTTGCCCCCCATATTTGGTCCAGTAACAAGCACACAATAGGCT) c.*124+4304_*124+4369delinsGTTACCTGTCTCATAAGCGTAGACTTGCCCCCCATATTTGGTCCAGTAACAAGCACACAATAGGCT (n.*124+4304_*124+4369delinsGTTACCTGTCTCATAAGCGTAGACTTGCCCCCCATATTTGGTCCAGTAACAAGCACACAATAGGCT) c.*2725_*2785+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC c.2472_2532+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC c.282_334+12delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC c.3195_3255+5delinsAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAAC | |
| 2 | g.47803626_47803690del | CA330512 | FBXO11,MSH6 | c.3082_3141+5del c.3173-1992_3173-1928del (n.3173-1992_3173-1928del) n.3463_3522+5del c.1813_1872+5del c.3385_3444+5del c.834_893+5del c.2330-1992_2330-1928del (n.2330-1992_2330-1928del) n.2230_2289+5del n.2227_2291del n.1384_1443+5del n.958_1017+5del n.957_1016+5del n.788_847+5del n.859_923del c.3379_3438+5del c.2989_3048+5del c.169+4505_169+4569del (n.169+4505_169+4569del) c.*124+4304_*124+4368del (n.*124+4304_*124+4368del) c.*2726_*2785+5del c.2473_2532+5del c.283_334+12del c.3196_3255+5del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47803627_47803692del | CA2586964918 | FBXO11,MSH6 | c.3083_3141+7del c.3173-1991_3173-1926del (n.3173-1991_3173-1926del) n.3464_3522+7del c.1814_1872+7del c.3386_3444+7del c.835_893+7del c.2330-1991_2330-1926del (n.2330-1991_2330-1926del) n.2231_2289+7del n.2228_2293del n.1385_1443+7del n.959_1017+7del n.958_1016+7del n.789_847+7del n.860_925del c.3380_3438+7del c.2990_3048+7del c.169+4504_169+4569del (n.169+4504_169+4569del) c.*124+4303_*124+4368del (n.*124+4303_*124+4368del) c.*2727_*2785+7del c.2474_2532+7del c.284_334+14del c.3197_3255+7del | |
| 2 | g.47803678_47803792del | CA2580067112 | FBXO11,MSH6 | c.3134_3141+107del c.3173-1940_3173-1826del (n.3173-1940_3173-1826del) n.3515_3522+107del c.1865_1872+107del c.3437_3444+107del c.886_893+107del c.2330-1940_2330-1826del (n.2330-1940_2330-1826del) n.2282_2289+107del n.2279_2393del n.1436_1443+107del n.1010_1017+107del n.1009_1016+107del n.840_847+107del n.911_1025del c.3431_3438+107del c.3041_3048+107del c.169+4404_169+4518del (n.169+4404_169+4518del) c.*124+4203_*124+4317del (n.*124+4203_*124+4317del) c.*2778_*2785+107del c.2525_2532+107del c.334_334+114del c.3248_3255+107del | ClinVar |
| 2 | g.47803686G>A | CA012865 | FBXO11,MSH6 | c.3141+1G>A (n.3141+1G>A) c.3173-1932G>A (n.3173-1932G>A) n.3522+1G>A c.1872+1G>A (n.1872+1G>A) c.3444+1G>A (n.3444+1G>A) c.893+1G>A (n.893+1G>A) c.2330-1932G>A (n.2330-1932G>A) n.2289+1G>A n.2287G>A n.1443+1G>A n.1017+1G>A n.1016+1G>A n.847+1G>A n.919G>A c.3438+1G>A (n.3438+1G>A) c.3048+1G>A (n.3048+1G>A) c.169+4509C>T (n.169+4509C>T) c.*124+4308C>T (n.*124+4308C>T) c.*2785+1G>A (n.*2785+1G>A) c.2532+1G>A (n.2532+1G>A) c.334+8G>A (n.334+8G>A) c.3255+1G>A (n.3255+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803686G>C | CA346758974 | FBXO11,MSH6 | c.3141+1G>C (n.3141+1G>C) c.3173-1932G>C (n.3173-1932G>C) n.3522+1G>C c.1872+1G>C (n.1872+1G>C) c.3444+1G>C (n.3444+1G>C) c.893+1G>C (n.893+1G>C) c.2330-1932G>C (n.2330-1932G>C) n.2289+1G>C n.2287G>C n.1443+1G>C n.1017+1G>C n.1016+1G>C n.847+1G>C n.919G>C c.3438+1G>C (n.3438+1G>C) c.3048+1G>C (n.3048+1G>C) c.169+4509C>G (n.169+4509C>G) c.*124+4308C>G (n.*124+4308C>G) c.*2785+1G>C (n.*2785+1G>C) c.2532+1G>C (n.2532+1G>C) c.334+8G>C (n.334+8G>C) c.3255+1G>C (n.3255+1G>C) | dbSNP |
| 2 | g.47803686G= | CA2496052025 | FBXO11,MSH6 | c.3141+1G= (n.3141+1G=) c.3173-1932G= (n.3173-1932G=) n.3522+1G= c.1872+1G= (n.1872+1G=) c.3444+1G= (n.3444+1G=) c.893+1G= (n.893+1G=) c.2330-1932G= (n.2330-1932G=) n.2289+1G= n.2287G= n.1443+1G= n.1017+1G= n.1016+1G= n.847+1G= n.919G= c.3438+1G= (n.3438+1G=) c.3048+1G= (n.3048+1G=) c.169+4509C= (n.169+4509C=) c.*124+4308C= (n.*124+4308C=) c.*2785+1G= (n.*2785+1G=) c.2532+1G= (n.2532+1G=) c.334+8G= (n.334+8G=) c.3255+1G= (n.3255+1G=) | |
| 2 | g.47803686G>T | CA346758975 | FBXO11,MSH6 | c.3141+1G>T (n.3141+1G>T) c.3173-1932G>T (n.3173-1932G>T) n.3522+1G>T c.1872+1G>T (n.1872+1G>T) c.3444+1G>T (n.3444+1G>T) c.893+1G>T (n.893+1G>T) c.2330-1932G>T (n.2330-1932G>T) n.2289+1G>T n.2287G>T n.1443+1G>T n.1017+1G>T n.1016+1G>T n.847+1G>T n.919G>T c.3438+1G>T (n.3438+1G>T) c.3048+1G>T (n.3048+1G>T) c.169+4509C>A (n.169+4509C>A) c.*124+4308C>A (n.*124+4308C>A) c.*2785+1G>T (n.*2785+1G>T) c.2532+1G>T (n.2532+1G>T) c.334+8G>T (n.334+8G>T) c.3255+1G>T (n.3255+1G>T) | |
| 2 | g.47803687T>A | CA346758976 | FBXO11,MSH6 | c.3141+2T>A (n.3141+2T>A) c.3173-1931T>A (n.3173-1931T>A) n.3522+2T>A c.1872+2T>A (n.1872+2T>A) c.3444+2T>A (n.3444+2T>A) c.893+2T>A (n.893+2T>A) c.2330-1931T>A (n.2330-1931T>A) n.2289+2T>A n.2288T>A n.1443+2T>A n.1017+2T>A n.1016+2T>A n.847+2T>A n.920T>A c.3438+2T>A (n.3438+2T>A) c.3048+2T>A (n.3048+2T>A) c.169+4508A>T (n.169+4508A>T) c.*124+4307A>T (n.*124+4307A>T) c.*2785+2T>A (n.*2785+2T>A) c.2532+2T>A (n.2532+2T>A) c.334+9T>A (n.334+9T>A) c.3255+2T>A (n.3255+2T>A) | dbSNP |
| 2 | g.47803687T>C | CA46716168 | FBXO11,MSH6 | c.3141+2T>C (n.3141+2T>C) c.3173-1931T>C (n.3173-1931T>C) n.3522+2T>C c.1872+2T>C (n.1872+2T>C) c.3444+2T>C (n.3444+2T>C) c.893+2T>C (n.893+2T>C) c.2330-1931T>C (n.2330-1931T>C) n.2289+2T>C n.2288T>C n.1443+2T>C n.1017+2T>C n.1016+2T>C n.847+2T>C n.920T>C c.3438+2T>C (n.3438+2T>C) c.3048+2T>C (n.3048+2T>C) c.169+4508A>G (n.169+4508A>G) c.*124+4307A>G (n.*124+4307A>G) c.*2785+2T>C (n.*2785+2T>C) c.2532+2T>C (n.2532+2T>C) c.334+9T>C (n.334+9T>C) c.3255+2T>C (n.3255+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803687T>G | CA346758977 | FBXO11,MSH6 | c.3141+2T>G (n.3141+2T>G) c.3173-1931T>G (n.3173-1931T>G) n.3522+2T>G c.1872+2T>G (n.1872+2T>G) c.3444+2T>G (n.3444+2T>G) c.893+2T>G (n.893+2T>G) c.2330-1931T>G (n.2330-1931T>G) n.2289+2T>G n.2288T>G n.1443+2T>G n.1017+2T>G n.1016+2T>G n.847+2T>G n.920T>G c.3438+2T>G (n.3438+2T>G) c.3048+2T>G (n.3048+2T>G) c.169+4508A>C (n.169+4508A>C) c.*124+4307A>C (n.*124+4307A>C) c.*2785+2T>G (n.*2785+2T>G) c.2532+2T>G (n.2532+2T>G) c.334+9T>G (n.334+9T>G) c.3255+2T>G (n.3255+2T>G) | dbSNP |
| 2 | g.47803687T= | CA2496052026 | FBXO11,MSH6 | c.3141+2T= (n.3141+2T=) c.3173-1931T= (n.3173-1931T=) n.3522+2T= c.1872+2T= (n.1872+2T=) c.3444+2T= (n.3444+2T=) c.893+2T= (n.893+2T=) c.2330-1931T= (n.2330-1931T=) n.2289+2T= n.2288T= n.1443+2T= n.1017+2T= n.1016+2T= n.847+2T= n.920T= c.3438+2T= (n.3438+2T=) c.3048+2T= (n.3048+2T=) c.169+4508A= (n.169+4508A=) c.*124+4307A= (n.*124+4307A=) c.*2785+2T= (n.*2785+2T=) c.2532+2T= (n.2532+2T=) c.334+9T= (n.334+9T=) c.3255+2T= (n.3255+2T=) | |
| 2 | g.47803687dup | CA532705651 | FBXO11,MSH6 | c.3141+2dup (n.3141+2dup) c.3173-1931dup (n.3173-1931dup) n.3522+2dup c.1872+2dup (n.1872+2dup) c.3444+2dup (n.3444+2dup) c.893+2dup (n.893+2dup) c.2330-1931dup (n.2330-1931dup) n.2289+2dup n.2288dup n.1443+2dup n.1017+2dup n.1016+2dup n.847+2dup n.920dup c.3438+2dup (n.3438+2dup) c.3048+2dup (n.3048+2dup) c.169+4508dup (n.169+4508dup) c.*124+4307dup (n.*124+4307dup) c.*2785+2dup (n.*2785+2dup) c.2532+2dup (n.2532+2dup) c.334+9dup (n.334+9dup) c.3255+2dup (n.3255+2dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47803688A= | CA2496052027 | FBXO11,MSH6 | c.3141+3A= (n.3141+3A=) c.3173-1930A= (n.3173-1930A=) n.3522+3A= c.1872+3A= (n.1872+3A=) c.3444+3A= (n.3444+3A=) c.893+3A= (n.893+3A=) c.2330-1930A= (n.2330-1930A=) n.2289+3A= n.2289A= n.1443+3A= n.1017+3A= n.1016+3A= n.847+3A= n.921A= c.3438+3A= (n.3438+3A=) c.3048+3A= (n.3048+3A=) c.169+4507T= (n.169+4507T=) c.*124+4306T= (n.*124+4306T=) c.*2785+3A= (n.*2785+3A=) c.2532+3A= (n.2532+3A=) c.334+10A= (n.334+10A=) c.3255+3A= (n.3255+3A=) | |
| 2 | g.47803688A>G | CA913187975 | FBXO11,MSH6 | c.3141+3A>G (n.3141+3A>G) c.3173-1930A>G (n.3173-1930A>G) n.3522+3A>G c.1872+3A>G (n.1872+3A>G) c.3444+3A>G (n.3444+3A>G) c.893+3A>G (n.893+3A>G) c.2330-1930A>G (n.2330-1930A>G) n.2289+3A>G n.2289A>G n.1443+3A>G n.1017+3A>G n.1016+3A>G n.847+3A>G n.921A>G c.3438+3A>G (n.3438+3A>G) c.3048+3A>G (n.3048+3A>G) c.169+4507T>C (n.169+4507T>C) c.*124+4306T>C (n.*124+4306T>C) c.*2785+3A>G (n.*2785+3A>G) c.2532+3A>G (n.2532+3A>G) c.334+10A>G (n.334+10A>G) c.3255+3A>G (n.3255+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47803688A>T | CA2699121120 | FBXO11,MSH6 | c.3141+3A>T (n.3141+3A>T) c.3173-1930A>T (n.3173-1930A>T) n.3522+3A>T c.1872+3A>T (n.1872+3A>T) c.3444+3A>T (n.3444+3A>T) c.893+3A>T (n.893+3A>T) c.2330-1930A>T (n.2330-1930A>T) n.2289+3A>T n.2289A>T n.1443+3A>T n.1017+3A>T n.1016+3A>T n.847+3A>T n.921A>T c.3438+3A>T (n.3438+3A>T) c.3048+3A>T (n.3048+3A>T) c.169+4507T>A (n.169+4507T>A) c.*124+4306T>A (n.*124+4306T>A) c.*2785+3A>T (n.*2785+3A>T) c.2532+3A>T (n.2532+3A>T) c.334+10A>T (n.334+10A>T) c.3255+3A>T (n.3255+3A>T) | dbSNP |
| 2 | g.47803689dup | CA658655706 | FBXO11,MSH6 | c.3141+4dup (n.3141+4dup) c.3173-1929dup (n.3173-1929dup) n.3522+4dup c.1872+4dup (n.1872+4dup) c.3444+4dup (n.3444+4dup) c.893+4dup (n.893+4dup) c.2330-1929dup (n.2330-1929dup) n.2289+4dup n.2290dup n.1443+4dup n.1017+4dup n.1016+4dup n.847+4dup n.922dup c.3438+4dup (n.3438+4dup) c.3048+4dup (n.3048+4dup) c.169+4507dup (n.169+4507dup) c.*124+4306dup (n.*124+4306dup) c.*2785+4dup (n.*2785+4dup) c.2532+4dup (n.2532+4dup) c.334+11dup (n.334+11dup) c.3255+4dup (n.3255+4dup) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803689A>C | CA2699314294 | FBXO11,MSH6 | c.3141+4A>C (n.3141+4A>C) c.3173-1929A>C (n.3173-1929A>C) n.3522+4A>C c.1872+4A>C (n.1872+4A>C) c.3444+4A>C (n.3444+4A>C) c.893+4A>C (n.893+4A>C) c.2330-1929A>C (n.2330-1929A>C) n.2289+4A>C n.2290A>C n.1443+4A>C n.1017+4A>C n.1016+4A>C n.847+4A>C n.922A>C c.3438+4A>C (n.3438+4A>C) c.3048+4A>C (n.3048+4A>C) c.169+4506T>G (n.169+4506T>G) c.*124+4305T>G (n.*124+4305T>G) c.*2785+4A>C (n.*2785+4A>C) c.2532+4A>C (n.2532+4A>C) c.334+11A>C (n.334+11A>C) c.3255+4A>C (n.3255+4A>C) | dbSNP |
| 2 | g.47803689A>G | CA2576961547 | FBXO11,MSH6 | c.3141+4A>G (n.3141+4A>G) c.3173-1929A>G (n.3173-1929A>G) n.3522+4A>G c.1872+4A>G (n.1872+4A>G) c.3444+4A>G (n.3444+4A>G) c.893+4A>G (n.893+4A>G) c.2330-1929A>G (n.2330-1929A>G) n.2289+4A>G n.2290A>G n.1443+4A>G n.1017+4A>G n.1016+4A>G n.847+4A>G n.922A>G c.3438+4A>G (n.3438+4A>G) c.3048+4A>G (n.3048+4A>G) c.169+4506T>C (n.169+4506T>C) c.*124+4305T>C (n.*124+4305T>C) c.*2785+4A>G (n.*2785+4A>G) c.2532+4A>G (n.2532+4A>G) c.334+11A>G (n.334+11A>G) c.3255+4A>G (n.3255+4A>G) | |
| 2 | g.47803689A>T | CA2699313976 | FBXO11,MSH6 | c.3141+4A>T (n.3141+4A>T) c.3173-1929A>T (n.3173-1929A>T) n.3522+4A>T c.1872+4A>T (n.1872+4A>T) c.3444+4A>T (n.3444+4A>T) c.893+4A>T (n.893+4A>T) c.2330-1929A>T (n.2330-1929A>T) n.2289+4A>T n.2290A>T n.1443+4A>T n.1017+4A>T n.1016+4A>T n.847+4A>T n.922A>T c.3438+4A>T (n.3438+4A>T) c.3048+4A>T (n.3048+4A>T) c.169+4506T>A (n.169+4506T>A) c.*124+4305T>A (n.*124+4305T>A) c.*2785+4A>T (n.*2785+4A>T) c.2532+4A>T (n.2532+4A>T) c.334+11A>T (n.334+11A>T) c.3255+4A>T (n.3255+4A>T) | dbSNP |
| 2 | g.47803690C>A | CA658655707 | FBXO11,MSH6 | c.3141+5C>A (n.3141+5C>A) c.3173-1928C>A (n.3173-1928C>A) n.3522+5C>A c.1872+5C>A (n.1872+5C>A) c.3444+5C>A (n.3444+5C>A) c.893+5C>A (n.893+5C>A) c.2330-1928C>A (n.2330-1928C>A) n.2289+5C>A n.2291C>A n.1443+5C>A n.1017+5C>A n.1016+5C>A n.847+5C>A n.923C>A c.3438+5C>A (n.3438+5C>A) c.3048+5C>A (n.3048+5C>A) c.169+4505G>T (n.169+4505G>T) c.*124+4304G>T (n.*124+4304G>T) c.*2785+5C>A (n.*2785+5C>A) c.2532+5C>A (n.2532+5C>A) c.334+12C>A (n.334+12C>A) c.3255+5C>A (n.3255+5C>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803690C= | CA2496052028 | FBXO11,MSH6 | c.3141+5C= (n.3141+5C=) c.3173-1928C= (n.3173-1928C=) n.3522+5C= c.1872+5C= (n.1872+5C=) c.3444+5C= (n.3444+5C=) c.893+5C= (n.893+5C=) c.2330-1928C= (n.2330-1928C=) n.2289+5C= n.2291C= n.1443+5C= n.1017+5C= n.1016+5C= n.847+5C= n.923C= c.3438+5C= (n.3438+5C=) c.3048+5C= (n.3048+5C=) c.169+4505G= (n.169+4505G=) c.*124+4304G= (n.*124+4304G=) c.*2785+5C= (n.*2785+5C=) c.2532+5C= (n.2532+5C=) c.334+12C= (n.334+12C=) c.3255+5C= (n.3255+5C=) | |
| 2 | g.47803690C>G | CA070850 | FBXO11,MSH6 | c.3141+5C>G (n.3141+5C>G) c.3173-1928C>G (n.3173-1928C>G) n.3522+5C>G c.1872+5C>G (n.1872+5C>G) c.3444+5C>G (n.3444+5C>G) c.893+5C>G (n.893+5C>G) c.2330-1928C>G (n.2330-1928C>G) n.2289+5C>G n.2291C>G n.1443+5C>G n.1017+5C>G n.1016+5C>G n.847+5C>G n.923C>G c.3438+5C>G (n.3438+5C>G) c.3048+5C>G (n.3048+5C>G) c.169+4505G>C (n.169+4505G>C) c.*124+4304G>C (n.*124+4304G>C) c.*2785+5C>G (n.*2785+5C>G) c.2532+5C>G (n.2532+5C>G) c.334+12C>G (n.334+12C>G) c.3255+5C>G (n.3255+5C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.47803690C>T | CA2573134730 | FBXO11,MSH6 | c.3141+5C>T (n.3141+5C>T) c.3173-1928C>T (n.3173-1928C>T) n.3522+5C>T c.1872+5C>T (n.1872+5C>T) c.3444+5C>T (n.3444+5C>T) c.893+5C>T (n.893+5C>T) c.2330-1928C>T (n.2330-1928C>T) n.2289+5C>T n.2291C>T n.1443+5C>T n.1017+5C>T n.1016+5C>T n.847+5C>T n.923C>T c.3438+5C>T (n.3438+5C>T) c.3048+5C>T (n.3048+5C>T) c.169+4505G>A (n.169+4505G>A) c.*124+4304G>A (n.*124+4304G>A) c.*2785+5C>T (n.*2785+5C>T) c.2532+5C>T (n.2532+5C>T) c.334+12C>T (n.334+12C>T) c.3255+5C>T (n.3255+5C>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803691T>C | CA012876 | FBXO11,MSH6 | c.3141+6T>C (n.3141+6T>C) c.3173-1927T>C (n.3173-1927T>C) n.3522+6T>C c.1872+6T>C (n.1872+6T>C) c.3444+6T>C (n.3444+6T>C) c.893+6T>C (n.893+6T>C) c.2330-1927T>C (n.2330-1927T>C) n.2289+6T>C n.2292T>C n.1443+6T>C n.1017+6T>C n.1016+6T>C n.847+6T>C n.924T>C c.3438+6T>C (n.3438+6T>C) c.3048+6T>C (n.3048+6T>C) c.169+4504A>G (n.169+4504A>G) c.*124+4303A>G (n.*124+4303A>G) c.*2785+6T>C (n.*2785+6T>C) c.2532+6T>C (n.2532+6T>C) c.334+13T>C (n.334+13T>C) c.3255+6T>C (n.3255+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47803691T>G | CA2697548057 | FBXO11,MSH6 | c.3141+6T>G (n.3141+6T>G) c.3173-1927T>G (n.3173-1927T>G) n.3522+6T>G c.1872+6T>G (n.1872+6T>G) c.3444+6T>G (n.3444+6T>G) c.893+6T>G (n.893+6T>G) c.2330-1927T>G (n.2330-1927T>G) n.2289+6T>G n.2292T>G n.1443+6T>G n.1017+6T>G n.1016+6T>G n.847+6T>G n.924T>G c.3438+6T>G (n.3438+6T>G) c.3048+6T>G (n.3048+6T>G) c.169+4504A>C (n.169+4504A>C) c.*124+4303A>C (n.*124+4303A>C) c.*2785+6T>G (n.*2785+6T>G) c.2532+6T>G (n.2532+6T>G) c.334+13T>G (n.334+13T>G) c.3255+6T>G (n.3255+6T>G) | |
| 2 | g.47803691T= | CA2496052029 | FBXO11,MSH6 | c.3141+6T= (n.3141+6T=) c.3173-1927T= (n.3173-1927T=) n.3522+6T= c.1872+6T= (n.1872+6T=) c.3444+6T= (n.3444+6T=) c.893+6T= (n.893+6T=) c.2330-1927T= (n.2330-1927T=) n.2289+6T= n.2292T= n.1443+6T= n.1017+6T= n.1016+6T= n.847+6T= n.924T= c.3438+6T= (n.3438+6T=) c.3048+6T= (n.3048+6T=) c.169+4504A= (n.169+4504A=) c.*124+4303A= (n.*124+4303A=) c.*2785+6T= (n.*2785+6T=) c.2532+6T= (n.2532+6T=) c.334+13T= (n.334+13T=) c.3255+6T= (n.3255+6T=) | |
| 2 | g.47803692G>A | CA2699314297 | FBXO11,MSH6 | c.3141+7G>A (n.3141+7G>A) c.3173-1926G>A (n.3173-1926G>A) n.3522+7G>A c.1872+7G>A (n.1872+7G>A) c.3444+7G>A (n.3444+7G>A) c.893+7G>A (n.893+7G>A) c.2330-1926G>A (n.2330-1926G>A) n.2289+7G>A n.2293G>A n.1443+7G>A n.1017+7G>A n.1016+7G>A n.847+7G>A n.925G>A c.3438+7G>A (n.3438+7G>A) c.3048+7G>A (n.3048+7G>A) c.169+4503C>T (n.169+4503C>T) c.*124+4302C>T (n.*124+4302C>T) c.*2785+7G>A (n.*2785+7G>A) c.2532+7G>A (n.2532+7G>A) c.334+14G>A (n.334+14G>A) c.3255+7G>A (n.3255+7G>A) | dbSNP |
| 2 | g.47803692G>C | CA2573134731 | FBXO11,MSH6 | c.3141+7G>C (n.3141+7G>C) c.3173-1926G>C (n.3173-1926G>C) n.3522+7G>C c.1872+7G>C (n.1872+7G>C) c.3444+7G>C (n.3444+7G>C) c.893+7G>C (n.893+7G>C) c.2330-1926G>C (n.2330-1926G>C) n.2289+7G>C n.2293G>C n.1443+7G>C n.1017+7G>C n.1016+7G>C n.847+7G>C n.925G>C c.3438+7G>C (n.3438+7G>C) c.3048+7G>C (n.3048+7G>C) c.169+4503C>G (n.169+4503C>G) c.*124+4302C>G (n.*124+4302C>G) c.*2785+7G>C (n.*2785+7G>C) c.2532+7G>C (n.2532+7G>C) c.334+14G>C (n.334+14G>C) c.3255+7G>C (n.3255+7G>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803692G= | CA2496052031 | FBXO11,MSH6 | c.3141+7G= (n.3141+7G=) c.3173-1926G= (n.3173-1926G=) n.3522+7G= c.1872+7G= (n.1872+7G=) c.3444+7G= (n.3444+7G=) c.893+7G= (n.893+7G=) c.2330-1926G= (n.2330-1926G=) n.2289+7G= n.2293G= n.1443+7G= n.1017+7G= n.1016+7G= n.847+7G= n.925G= c.3438+7G= (n.3438+7G=) c.3048+7G= (n.3048+7G=) c.169+4503C= (n.169+4503C=) c.*124+4302C= (n.*124+4302C=) c.*2785+7G= (n.*2785+7G=) c.2532+7G= (n.2532+7G=) c.334+14G= (n.334+14G=) c.3255+7G= (n.3255+7G=) | |
| 2 | g.47803692G>T | CA2699314313 | FBXO11,MSH6 | c.3141+7G>T (n.3141+7G>T) c.3173-1926G>T (n.3173-1926G>T) n.3522+7G>T c.1872+7G>T (n.1872+7G>T) c.3444+7G>T (n.3444+7G>T) c.893+7G>T (n.893+7G>T) c.2330-1926G>T (n.2330-1926G>T) n.2289+7G>T n.2293G>T n.1443+7G>T n.1017+7G>T n.1016+7G>T n.847+7G>T n.925G>T c.3438+7G>T (n.3438+7G>T) c.3048+7G>T (n.3048+7G>T) c.169+4503C>A (n.169+4503C>A) c.*124+4302C>A (n.*124+4302C>A) c.*2785+7G>T (n.*2785+7G>T) c.2532+7G>T (n.2532+7G>T) c.334+14G>T (n.334+14G>T) c.3255+7G>T (n.3255+7G>T) | dbSNP |
| 2 | g.47803692_47803699delinsGATTCTTA | CA2496052030 | FBXO11,MSH6 | c.3141+7_3141+14delinsGATTCTTA (n.3141+7_3141+14delinsGATTCTTA) c.3173-1926_3173-1919delinsGATTCTTA (n.3173-1926_3173-1919delinsGATTCTTA) n.3522+7_3522+14delinsGATTCTTA c.1872+7_1872+14delinsGATTCTTA (n.1872+7_1872+14delinsGATTCTTA) c.3444+7_3444+14delinsGATTCTTA (n.3444+7_3444+14delinsGATTCTTA) c.893+7_893+14delinsGATTCTTA (n.893+7_893+14delinsGATTCTTA) c.2330-1926_2330-1919delinsGATTCTTA (n.2330-1926_2330-1919delinsGATTCTTA) n.2289+7_2289+14delinsGATTCTTA n.2293_2300delinsGATTCTTA n.1443+7_1443+14delinsGATTCTTA n.1017+7_1017+14delinsGATTCTTA n.1016+7_1016+14delinsGATTCTTA n.847+7_847+14delinsGATTCTTA n.925_932delinsGATTCTTA c.3438+7_3438+14delinsGATTCTTA (n.3438+7_3438+14delinsGATTCTTA) c.3048+7_3048+14delinsGATTCTTA (n.3048+7_3048+14delinsGATTCTTA) c.169+4496_169+4503delinsTAAGAATC (n.169+4496_169+4503delinsTAAGAATC) c.*124+4295_*124+4302delinsTAAGAATC (n.*124+4295_*124+4302delinsTAAGAATC) c.*2785+7_*2785+14delinsGATTCTTA (n.*2785+7_*2785+14delinsGATTCTTA) c.2532+7_2532+14delinsGATTCTTA (n.2532+7_2532+14delinsGATTCTTA) c.334+14_334+21delinsGATTCTTA (n.334+14_334+21delinsGATTCTTA) c.3255+7_3255+14delinsGATTCTTA (n.3255+7_3255+14delinsGATTCTTA) | |
| 2 | g.47803693A>G | CA2699314322 | FBXO11,MSH6 | c.3141+8A>G (n.3141+8A>G) c.3173-1925A>G (n.3173-1925A>G) n.3522+8A>G c.1872+8A>G (n.1872+8A>G) c.3444+8A>G (n.3444+8A>G) c.893+8A>G (n.893+8A>G) c.2330-1925A>G (n.2330-1925A>G) n.2289+8A>G n.2294A>G n.1443+8A>G n.1017+8A>G n.1016+8A>G n.847+8A>G n.926A>G c.3438+8A>G (n.3438+8A>G) c.3048+8A>G (n.3048+8A>G) c.169+4502T>C (n.169+4502T>C) c.*124+4301T>C (n.*124+4301T>C) c.*2785+8A>G (n.*2785+8A>G) c.2532+8A>G (n.2532+8A>G) c.334+15A>G (n.334+15A>G) c.3255+8A>G (n.3255+8A>G) | dbSNP |
| 2 | g.47803693A>T | CA2699314323 | FBXO11,MSH6 | c.3141+8A>T (n.3141+8A>T) c.3173-1925A>T (n.3173-1925A>T) n.3522+8A>T c.1872+8A>T (n.1872+8A>T) c.3444+8A>T (n.3444+8A>T) c.893+8A>T (n.893+8A>T) c.2330-1925A>T (n.2330-1925A>T) n.2289+8A>T n.2294A>T n.1443+8A>T n.1017+8A>T n.1016+8A>T n.847+8A>T n.926A>T c.3438+8A>T (n.3438+8A>T) c.3048+8A>T (n.3048+8A>T) c.169+4502T>A (n.169+4502T>A) c.*124+4301T>A (n.*124+4301T>A) c.*2785+8A>T (n.*2785+8A>T) c.2532+8A>T (n.2532+8A>T) c.334+15A>T (n.334+15A>T) c.3255+8A>T (n.3255+8A>T) | dbSNP |
| 2 | g.47803693dup | CA070855 | FBXO11,MSH6 | c.3141+8dup (n.3141+8dup) c.3173-1925dup (n.3173-1925dup) n.3522+8dup c.1872+8dup (n.1872+8dup) c.3444+8dup (n.3444+8dup) c.893+8dup (n.893+8dup) c.2330-1925dup (n.2330-1925dup) n.2289+8dup n.2294dup n.1443+8dup n.1017+8dup n.1016+8dup n.847+8dup n.926dup c.3438+8dup (n.3438+8dup) c.3048+8dup (n.3048+8dup) c.169+4502dup (n.169+4502dup) c.*124+4301dup (n.*124+4301dup) c.*2785+8dup (n.*2785+8dup) c.2532+8dup (n.2532+8dup) c.334+15dup (n.334+15dup) c.3255+8dup (n.3255+8dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47803694_47803700del | CA913187976 | FBXO11,MSH6 | c.3141+9_3141+15del (n.3141+9_3141+15del) c.3173-1924_3173-1918del (n.3173-1924_3173-1918del) n.3522+9_3522+15del c.1872+9_1872+15del (n.1872+9_1872+15del) c.3444+9_3444+15del (n.3444+9_3444+15del) c.893+9_893+15del (n.893+9_893+15del) c.2330-1924_2330-1918del (n.2330-1924_2330-1918del) n.2289+9_2289+15del n.2295_2301del n.1443+9_1443+15del n.1017+9_1017+15del n.1016+9_1016+15del n.847+9_847+15del n.927_933del c.3438+9_3438+15del (n.3438+9_3438+15del) c.3048+9_3048+15del (n.3048+9_3048+15del) c.169+4496_169+4502del (n.169+4496_169+4502del) c.*124+4295_*124+4301del (n.*124+4295_*124+4301del) c.*2785+9_*2785+15del (n.*2785+9_*2785+15del) c.2532+9_2532+15del (n.2532+9_2532+15del) c.334+16_334+22del (n.334+16_334+22del) c.3255+9_3255+15del (n.3255+9_3255+15del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803694T= | CA2496052033 | FBXO11,MSH6 | c.3141+9T= (n.3141+9T=) c.3173-1924T= (n.3173-1924T=) n.3522+9T= c.1872+9T= (n.1872+9T=) c.3444+9T= (n.3444+9T=) c.893+9T= (n.893+9T=) c.2330-1924T= (n.2330-1924T=) n.2289+9T= n.2295T= n.1443+9T= n.1017+9T= n.1016+9T= n.847+9T= n.927T= c.3438+9T= (n.3438+9T=) c.3048+9T= (n.3048+9T=) c.169+4501A= (n.169+4501A=) c.*124+4300A= (n.*124+4300A=) c.*2785+9T= (n.*2785+9T=) c.2532+9T= (n.2532+9T=) c.334+16T= (n.334+16T=) c.3255+9T= (n.3255+9T=) | |
| 2 | g.47803695del | CA2580067115 | FBXO11,MSH6 | c.3141+10del (n.3141+10del) c.3173-1923del (n.3173-1923del) n.3522+10del c.1872+10del (n.1872+10del) c.3444+10del (n.3444+10del) c.893+10del (n.893+10del) c.2330-1923del (n.2330-1923del) n.2289+10del n.2296del n.1443+10del n.1017+10del n.1016+10del n.847+10del n.928del c.3438+10del (n.3438+10del) c.3048+10del (n.3048+10del) c.169+4501del (n.169+4501del) c.*124+4300del (n.*124+4300del) c.*2785+10del (n.*2785+10del) c.2532+10del (n.2532+10del) c.334+17del (n.334+17del) c.3255+10del (n.3255+10del) | ClinVar |
| 2 | g.47803694_47803699delinsTTCTTA | CA2496052032 | FBXO11,MSH6 | c.3141+9_3141+14delinsTTCTTA (n.3141+9_3141+14delinsTTCTTA) c.3173-1924_3173-1919delinsTTCTTA (n.3173-1924_3173-1919delinsTTCTTA) n.3522+9_3522+14delinsTTCTTA c.1872+9_1872+14delinsTTCTTA (n.1872+9_1872+14delinsTTCTTA) c.3444+9_3444+14delinsTTCTTA (n.3444+9_3444+14delinsTTCTTA) c.893+9_893+14delinsTTCTTA (n.893+9_893+14delinsTTCTTA) c.2330-1924_2330-1919delinsTTCTTA (n.2330-1924_2330-1919delinsTTCTTA) n.2289+9_2289+14delinsTTCTTA n.2295_2300delinsTTCTTA n.1443+9_1443+14delinsTTCTTA n.1017+9_1017+14delinsTTCTTA n.1016+9_1016+14delinsTTCTTA n.847+9_847+14delinsTTCTTA n.927_932delinsTTCTTA c.3438+9_3438+14delinsTTCTTA (n.3438+9_3438+14delinsTTCTTA) c.3048+9_3048+14delinsTTCTTA (n.3048+9_3048+14delinsTTCTTA) c.169+4496_169+4501delinsTAAGAA (n.169+4496_169+4501delinsTAAGAA) c.*124+4295_*124+4300delinsTAAGAA (n.*124+4295_*124+4300delinsTAAGAA) c.*2785+9_*2785+14delinsTTCTTA (n.*2785+9_*2785+14delinsTTCTTA) c.2532+9_2532+14delinsTTCTTA (n.2532+9_2532+14delinsTTCTTA) c.334+16_334+21delinsTTCTTA (n.334+16_334+21delinsTTCTTA) c.3255+9_3255+14delinsTTCTTA (n.3255+9_3255+14delinsTTCTTA) | |
| 2 | g.47803696_47803704del | CA2580067114 | FBXO11,MSH6 | c.3141+11_3141+19del (n.3141+11_3141+19del) c.3173-1922_3173-1914del (n.3173-1922_3173-1914del) n.3522+11_3522+19del c.1872+11_1872+19del (n.1872+11_1872+19del) c.3444+11_3444+19del (n.3444+11_3444+19del) c.893+11_893+19del (n.893+11_893+19del) c.2330-1922_2330-1914del (n.2330-1922_2330-1914del) n.2289+11_2289+19del n.2297_2305del n.1443+11_1443+19del n.1017+11_1017+19del n.1016+11_1016+19del n.847+11_847+19del n.929_937del c.3438+11_3438+19del (n.3438+11_3438+19del) c.3048+11_3048+19del (n.3048+11_3048+19del) c.169+4493_169+4501del (n.169+4493_169+4501del) c.*124+4292_*124+4300del (n.*124+4292_*124+4300del) c.*2785+11_*2785+19del (n.*2785+11_*2785+19del) c.2532+11_2532+19del (n.2532+11_2532+19del) c.334+18_334+26del (n.334+18_334+26del) c.3255+11_3255+19del (n.3255+11_3255+19del) | ClinVar |
| 2 | g.47803694_47803695insA | CA913187977 | FBXO11,MSH6 | c.3141+9_3141+10insA (n.3141+9_3141+10insA) c.3173-1924_3173-1923insA (n.3173-1924_3173-1923insA) n.3522+9_3522+10insA c.1872+9_1872+10insA (n.1872+9_1872+10insA) c.3444+9_3444+10insA (n.3444+9_3444+10insA) c.893+9_893+10insA (n.893+9_893+10insA) c.2330-1924_2330-1923insA (n.2330-1924_2330-1923insA) n.2289+9_2289+10insA n.2295_2296insA n.1443+9_1443+10insA n.1017+9_1017+10insA n.1016+9_1016+10insA n.847+9_847+10insA n.927_928insA c.3438+9_3438+10insA (n.3438+9_3438+10insA) c.3048+9_3048+10insA (n.3048+9_3048+10insA) c.169+4500_169+4501insT (n.169+4500_169+4501insT) c.*124+4299_*124+4300insT (n.*124+4299_*124+4300insT) c.*2785+9_*2785+10insA (n.*2785+9_*2785+10insA) c.2532+9_2532+10insA (n.2532+9_2532+10insA) c.334+16_334+17insA (n.334+16_334+17insA) c.3255+9_3255+10insA (n.3255+9_3255+10insA) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803695T>C | CA769462013 | FBXO11,MSH6 | c.3141+10T>C (n.3141+10T>C) c.3173-1923T>C (n.3173-1923T>C) n.3522+10T>C c.1872+10T>C (n.1872+10T>C) c.3444+10T>C (n.3444+10T>C) c.893+10T>C (n.893+10T>C) c.2330-1923T>C (n.2330-1923T>C) n.2289+10T>C n.2296T>C n.1443+10T>C n.1017+10T>C n.1016+10T>C n.847+10T>C n.928T>C c.3438+10T>C (n.3438+10T>C) c.3048+10T>C (n.3048+10T>C) c.169+4500A>G (n.169+4500A>G) c.*124+4299A>G (n.*124+4299A>G) c.*2785+10T>C (n.*2785+10T>C) c.2532+10T>C (n.2532+10T>C) c.334+17T>C (n.334+17T>C) c.3255+10T>C (n.3255+10T>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803695T>G | CA1649451 | FBXO11,MSH6 | c.3141+10T>G (n.3141+10T>G) c.3173-1923T>G (n.3173-1923T>G) n.3522+10T>G c.1872+10T>G (n.1872+10T>G) c.3444+10T>G (n.3444+10T>G) c.893+10T>G (n.893+10T>G) c.2330-1923T>G (n.2330-1923T>G) n.2289+10T>G n.2296T>G n.1443+10T>G n.1017+10T>G n.1016+10T>G n.847+10T>G n.928T>G c.3438+10T>G (n.3438+10T>G) c.3048+10T>G (n.3048+10T>G) c.169+4500A>C (n.169+4500A>C) c.*124+4299A>C (n.*124+4299A>C) c.*2785+10T>G (n.*2785+10T>G) c.2532+10T>G (n.2532+10T>G) c.334+17T>G (n.334+17T>G) c.3255+10T>G (n.3255+10T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47803695T= | CA2496052034 | FBXO11,MSH6 | c.3141+10T= (n.3141+10T=) c.3173-1923T= (n.3173-1923T=) n.3522+10T= c.1872+10T= (n.1872+10T=) c.3444+10T= (n.3444+10T=) c.893+10T= (n.893+10T=) c.2330-1923T= (n.2330-1923T=) n.2289+10T= n.2296T= n.1443+10T= n.1017+10T= n.1016+10T= n.847+10T= n.928T= c.3438+10T= (n.3438+10T=) c.3048+10T= (n.3048+10T=) c.169+4500A= (n.169+4500A=) c.*124+4299A= (n.*124+4299A=) c.*2785+10T= (n.*2785+10T=) c.2532+10T= (n.2532+10T=) c.334+17T= (n.334+17T=) c.3255+10T= (n.3255+10T=) | |
| 2 | g.47803695_47803699del | CA070811 | FBXO11,MSH6 | c.3141+10_3141+14del (n.3141+10_3141+14del) c.3173-1923_3173-1919del (n.3173-1923_3173-1919del) n.3522+10_3522+14del c.1872+10_1872+14del (n.1872+10_1872+14del) c.3444+10_3444+14del (n.3444+10_3444+14del) c.893+10_893+14del (n.893+10_893+14del) c.2330-1923_2330-1919del (n.2330-1923_2330-1919del) n.2289+10_2289+14del n.2296_2300del n.1443+10_1443+14del n.1017+10_1017+14del n.1016+10_1016+14del n.847+10_847+14del n.928_932del c.3438+10_3438+14del (n.3438+10_3438+14del) c.3048+10_3048+14del (n.3048+10_3048+14del) c.169+4496_169+4500del (n.169+4496_169+4500del) c.*124+4295_*124+4299del (n.*124+4295_*124+4299del) c.*2785+10_*2785+14del (n.*2785+10_*2785+14del) c.2532+10_2532+14del (n.2532+10_2532+14del) c.334+17_334+21del (n.334+17_334+21del) c.3255+10_3255+14del (n.3255+10_3255+14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |