| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
| 2 | g.47799955_47804552del | CA1139655753 | FBXO11,MSH6 | c.1675_3142-358del c.1972_3173-1066del n.2056_3523-358del c.1606+366_1873-358del c.1978_3445-358del c.628-3465_894-358del c.1129_2330-1066del c.1972_3439-358del c.1582_3049-358del c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del) c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del) c.*1319_*2786-358del c.1066_2533-358del c.-1125_335-350del c.1789_3256-358del | ClinVar |
| 2 | g.47802987_47805255del | CA330501 | FBXO11,MSH6 | c.2876-433_3259+228del c.3172+1832_3173-363del (n.3172+1832_3173-363del) n.3257-433_3868del c.1607-433_1990+228del c.3179-433_3562+228del c.628-433_1011+228del c.2329+1832_2330-363del (n.2329+1832_2330-363del) n.1591_2407+228del n.1588_3856del n.745_1789del n.319_1363del n.318_1362del n.297_965+228del n.220_2488del c.3173-433_3556+228del c.2783-433_3166+228del c.169+2953_169+5221del (n.169+2953_169+5221del) c.*124+2752_*124+5020del (n.*124+2752_*124+5020del) c.*2520-433_*2903+228del c.2267-433_2650+228del c.77-433_460+228del c.2990-433_3373+228del | ClinVar |
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47803549_47803600dup | CA2580067048 | FBXO11,MSH6 | c.3005_3056dup (p.Glu1020AspfsTer6) c.3173-2069_3173-2018dup (n.3173-2069_3173-2018dup) n.3386_3437dup c.1736_1787dup (p.Glu597AspfsTer6) c.3308_3359dup (p.Glu1121AspfsTer6) c.757_808dup (n.757_808dup) c.2330-2069_2330-2018dup (n.2330-2069_2330-2018dup) n.2153_2204dup n.2150_2201dup n.1307_1358dup n.881_932dup n.880_931dup n.711_762dup n.782_833dup c.3302_3353dup (p.Glu1119AspfsTer6) c.2912_2963dup (p.Glu989AspfsTer6) c.169+4597_169+4648dup (n.169+4597_169+4648dup) c.*124+4396_*124+4447dup (n.*124+4396_*124+4447dup) c.*2649_*2700dup (n.*2649_*2700dup) c.2396_2447dup (p.Glu817AspfsTer6) c.206_257dup (p.Glu87AspfsTer6) c.3119_3170dup (p.Glu1058AspfsTer6) | ClinVar |
| 2 | g.47803560_47803591del | CA2695200539 | FBXO11,MSH6 | c.3016_3047del (p.Gly1006ArgfsTer3) c.3173-2058_3173-2027del (n.3173-2058_3173-2027del) n.3397_3428del c.1747_1778del (p.Gly583ArgfsTer3) c.3319_3350del (p.Gly1107ArgfsTer3) c.768_799del (n.768_799del) c.2330-2058_2330-2027del (n.2330-2058_2330-2027del) n.2164_2195del n.2161_2192del n.1318_1349del n.892_923del n.891_922del n.722_753del n.793_824del c.3313_3344del (p.Gly1105ArgfsTer3) c.2923_2954del (p.Gly975ArgfsTer3) c.169+4605_169+4636del (n.169+4605_169+4636del) c.*124+4404_*124+4435del (n.*124+4404_*124+4435del) c.*2660_*2691del (n.*2660_*2691del) c.2407_2438del (p.Gly803ArgfsTer3) c.217_248del (p.Gly73ArgfsTer3) c.3130_3161del (p.Gly1044ArgfsTer3) | |
| 2 | g.47803577_47803591del | CA2580067063 | FBXO11,MSH6 | c.3033_3047del (p.Asn1012_Ile1016del) c.3173-2041_3173-2027del (n.3173-2041_3173-2027del) n.3414_3428del c.1764_1778del (p.Asn589_Ile593del) c.3336_3350del (p.Asn1113_Ile1117del) c.785_799del (n.785_799del) c.2330-2041_2330-2027del (n.2330-2041_2330-2027del) n.2181_2195del n.2178_2192del n.1335_1349del n.909_923del n.908_922del n.739_753del n.810_824del c.3330_3344del (p.Asn1111_Ile1115del) c.2940_2954del (p.Asn981_Ile985del) c.169+4604_169+4618del (n.169+4604_169+4618del) c.*124+4403_*124+4417del (n.*124+4403_*124+4417del) c.*2677_*2691del (n.*2677_*2691del) c.2424_2438del (p.Asn809_Ile813del) c.234_248del (p.Asn79_Ile83del) c.3147_3161del (p.Asn1050_Ile1054del) | ClinVar |
| 2 | g.47803585_47803589dup | CA916080270 | FBXO11,MSH6 | c.3041_3045dup (p.Ile1016PhefsTer2) c.3173-2033_3173-2029dup (n.3173-2033_3173-2029dup) n.3422_3426dup c.1772_1776dup (p.Ile593PhefsTer2) c.3344_3348dup (p.Ile1117PhefsTer2) c.793_797dup (n.793_797dup) c.2330-2033_2330-2029dup (n.2330-2033_2330-2029dup) n.2189_2193dup n.2186_2190dup n.1343_1347dup n.917_921dup n.916_920dup n.747_751dup n.818_822dup c.3338_3342dup (p.Ile1115PhefsTer2) c.2948_2952dup (p.Ile985PhefsTer2) c.169+4607_169+4611dup (n.169+4607_169+4611dup) c.*124+4406_*124+4410dup (n.*124+4406_*124+4410dup) c.*2685_*2689dup (n.*2685_*2689dup) c.2432_2436dup (p.Ile813PhefsTer2) c.242_246dup (p.Ile83PhefsTer2) c.3155_3159dup (p.Ile1054PhefsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803586T>A | CA426121971 | FBXO11,MSH6 | c.3042T>A (p.Ile1014=) c.3173-2032T>A (n.3173-2032T>A) n.3423T>A c.1773T>A (p.Ile591=) c.3345T>A (p.Ile1115=) c.794T>A (n.794T>A) c.2330-2032T>A (n.2330-2032T>A) n.2190T>A n.2187T>A n.1344T>A n.918T>A n.917T>A n.748T>A n.819T>A c.3339T>A (p.Ile1113=) c.2949T>A (p.Ile983=) c.169+4609A>T (n.169+4609A>T) c.*124+4408A>T (n.*124+4408A>T) c.*2686T>A (n.*2686T>A) c.2433T>A (p.Ile811=) c.243T>A (p.Ile81=) c.3156T>A (p.Ile1052=) | dbSNP |
| 2 | g.47803586T>C | CA426121972 | FBXO11,MSH6 | c.3042T>C (p.Ile1014=) c.3173-2032T>C (n.3173-2032T>C) n.3423T>C c.1773T>C (p.Ile591=) c.3345T>C (p.Ile1115=) c.794T>C (n.794T>C) c.2330-2032T>C (n.2330-2032T>C) n.2190T>C n.2187T>C n.1344T>C n.918T>C n.917T>C n.748T>C n.819T>C c.3339T>C (p.Ile1113=) c.2949T>C (p.Ile983=) c.169+4609A>G (n.169+4609A>G) c.*124+4408A>G (n.*124+4408A>G) c.*2686T>C (n.*2686T>C) c.2433T>C (p.Ile811=) c.243T>C (p.Ile81=) c.3156T>C (p.Ile1052=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47803586T>G | CA012631 | FBXO11,MSH6 | c.3042T>G (p.Ile1014Met) c.3173-2032T>G (n.3173-2032T>G) n.3423T>G c.1773T>G (p.Ile591Met) c.3345T>G (p.Ile1115Met) c.794T>G (n.794T>G) c.2330-2032T>G (n.2330-2032T>G) n.2190T>G n.2187T>G n.1344T>G n.918T>G n.917T>G n.748T>G n.819T>G c.3339T>G (p.Ile1113Met) c.2949T>G (p.Ile983Met) c.169+4609A>C (n.169+4609A>C) c.*124+4408A>C (n.*124+4408A>C) c.*2686T>G (n.*2686T>G) c.2433T>G (p.Ile811Met) c.243T>G (p.Ile81Met) c.3156T>G (p.Ile1052Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47803586T= | CA2496051933 | FBXO11,MSH6 | c.3042T= (p.Ile1014=) c.3173-2032T= (n.3173-2032T=) n.3423T= c.1773T= (p.Ile591=) c.3345T= (p.Ile1115=) c.794T= (n.794T=) c.2330-2032T= (n.2330-2032T=) n.2190T= n.2187T= n.1344T= n.918T= n.917T= n.748T= n.819T= c.3339T= (p.Ile1113=) c.2949T= (p.Ile983=) c.169+4609A= (n.169+4609A=) c.*124+4408A= (n.*124+4408A=) c.*2686T= (n.*2686T=) c.2433T= (p.Ile811=) c.243T= (p.Ile81=) c.3156T= (p.Ile1052=) | |
| 2 | g.47803587C>A | CA16617699 | FBXO11,MSH6 | c.3043C>A (p.Leu1015Ile) c.3173-2031C>A (n.3173-2031C>A) n.3424C>A c.1774C>A (p.Leu592Ile) c.3346C>A (p.Leu1116Ile) c.795C>A (n.795C>A) c.2330-2031C>A (n.2330-2031C>A) n.2191C>A n.2188C>A n.1345C>A n.919C>A n.918C>A n.749C>A n.820C>A c.3340C>A (p.Leu1114Ile) c.2950C>A (p.Leu984Ile) c.169+4608G>T (n.169+4608G>T) c.*124+4407G>T (n.*124+4407G>T) c.*2687C>A (n.*2687C>A) c.2434C>A (p.Leu812Ile) c.244C>A (p.Leu82Ile) c.3157C>A (p.Leu1053Ile) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803587C= | CA2496051934 | FBXO11,MSH6 | c.3043C= (p.Leu1015=) c.3173-2031C= (n.3173-2031C=) n.3424C= c.1774C= (p.Leu592=) c.3346C= (p.Leu1116=) c.795C= (n.795C=) c.2330-2031C= (n.2330-2031C=) n.2191C= n.2188C= n.1345C= n.919C= n.918C= n.749C= n.820C= c.3340C= (p.Leu1114=) c.2950C= (p.Leu984=) c.169+4608G= (n.169+4608G=) c.*124+4407G= (n.*124+4407G=) c.*2687C= (n.*2687C=) c.2434C= (p.Leu812=) c.244C= (p.Leu82=) c.3157C= (p.Leu1053=) | |
| 2 | g.47803587C>G | CA346758737 | FBXO11,MSH6 | c.3043C>G (p.Leu1015Val) c.3173-2031C>G (n.3173-2031C>G) n.3424C>G c.1774C>G (p.Leu592Val) c.3346C>G (p.Leu1116Val) c.795C>G (n.795C>G) c.2330-2031C>G (n.2330-2031C>G) n.2191C>G n.2188C>G n.1345C>G n.919C>G n.918C>G n.749C>G n.820C>G c.3340C>G (p.Leu1114Val) c.2950C>G (p.Leu984Val) c.169+4608G>C (n.169+4608G>C) c.*124+4407G>C (n.*124+4407G>C) c.*2687C>G (n.*2687C>G) c.2434C>G (p.Leu812Val) c.244C>G (p.Leu82Val) c.3157C>G (p.Leu1053Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47803587C>T | CA426121973 | FBXO11,MSH6 | c.3043C>T (p.Leu1015=) c.3173-2031C>T (n.3173-2031C>T) n.3424C>T c.1774C>T (p.Leu592=) c.3346C>T (p.Leu1116=) c.795C>T (n.795C>T) c.2330-2031C>T (n.2330-2031C>T) n.2191C>T n.2188C>T n.1345C>T n.919C>T n.918C>T n.749C>T n.820C>T c.3340C>T (p.Leu1114=) c.2950C>T (p.Leu984=) c.169+4608G>A (n.169+4608G>A) c.*124+4407G>A (n.*124+4407G>A) c.*2687C>T (n.*2687C>T) c.2434C>T (p.Leu812=) c.244C>T (p.Leu82=) c.3157C>T (p.Leu1053=) | dbSNP |
| 2 | g.47803588T>A | CA346758738 | FBXO11,MSH6 | c.3044T>A (p.Leu1015Gln) c.3173-2030T>A (n.3173-2030T>A) n.3425T>A c.1775T>A (p.Leu592Gln) c.3347T>A (p.Leu1116Gln) c.796T>A (n.796T>A) c.2330-2030T>A (n.2330-2030T>A) n.2192T>A n.2189T>A n.1346T>A n.920T>A n.919T>A n.750T>A n.821T>A c.3341T>A (p.Leu1114Gln) c.2951T>A (p.Leu984Gln) c.169+4607A>T (n.169+4607A>T) c.*124+4406A>T (n.*124+4406A>T) c.*2688T>A (n.*2688T>A) c.2435T>A (p.Leu812Gln) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.3158T>A (p.Leu1053Gln) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803588T>C | CA346758739 | FBXO11,MSH6 | c.3044T>C (p.Leu1015Pro) c.3173-2030T>C (n.3173-2030T>C) n.3425T>C c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.3347T>C (p.Leu1116Pro) c.796T>C (n.796T>C) c.2330-2030T>C (n.2330-2030T>C) n.2192T>C n.2189T>C n.1346T>C n.920T>C n.919T>C n.750T>C n.821T>C c.3341T>C (p.Leu1114Pro) c.2951T>C (p.Leu984Pro) c.169+4607A>G (n.169+4607A>G) c.*124+4406A>G (n.*124+4406A>G) c.*2688T>C (n.*2688T>C) c.2435T>C (p.Leu812Pro) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.3158T>C (p.Leu1053Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47803588T>G | CA346758740 | FBXO11,MSH6 | c.3044T>G (p.Leu1015Arg) c.3173-2030T>G (n.3173-2030T>G) n.3425T>G c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.3347T>G (p.Leu1116Arg) c.796T>G (n.796T>G) c.2330-2030T>G (n.2330-2030T>G) n.2192T>G n.2189T>G n.1346T>G n.920T>G n.919T>G n.750T>G n.821T>G c.3341T>G (p.Leu1114Arg) c.2951T>G (p.Leu984Arg) c.169+4607A>C (n.169+4607A>C) c.*124+4406A>C (n.*124+4406A>C) c.*2688T>G (n.*2688T>G) c.2435T>G (p.Leu812Arg) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.3158T>G (p.Leu1053Arg) | |
| 2 | g.47803588T= | CA2496051935 | FBXO11,MSH6 | c.3044T= (p.Leu1015=) c.3173-2030T= (n.3173-2030T=) n.3425T= c.1775T= (p.Leu592=) c.3347T= (p.Leu1116=) c.796T= (n.796T=) c.2330-2030T= (n.2330-2030T=) n.2192T= n.2189T= n.1346T= n.920T= n.919T= n.750T= n.821T= c.3341T= (p.Leu1114=) c.2951T= (p.Leu984=) c.169+4607A= (n.169+4607A=) c.*124+4406A= (n.*124+4406A=) c.*2688T= (n.*2688T=) c.2435T= (p.Leu812=) c.245T= (p.Leu82=) c.3158T= (p.Leu1053=) | |
| 2 | g.47803588_47803589insC | CA012651 | FBXO11,MSH6 | c.3044_3045insC (p.Ile1016AsnfsTer4) c.3173-2030_3173-2029insC (n.3173-2030_3173-2029insC) n.3425_3426insC c.1775_1776insC (p.Ile593AsnfsTer4) c.3347_3348insC (p.Ile1117AsnfsTer4) c.796_797insC (n.796_797insC) c.2330-2030_2330-2029insC (n.2330-2030_2330-2029insC) n.2192_2193insC n.2189_2190insC n.1346_1347insC n.920_921insC n.919_920insC n.750_751insC n.821_822insC c.3341_3342insC (p.Ile1115AsnfsTer4) c.2951_2952insC (p.Ile985AsnfsTer4) c.169+4606_169+4607insG (n.169+4606_169+4607insG) c.*124+4405_*124+4406insG (n.*124+4405_*124+4406insG) c.*2688_*2689insC (n.*2688_*2689insC) c.2435_2436insC (p.Ile813AsnfsTer4) c.245_246insC (p.Ile83AsnfsTer4) c.3158_3159insC (p.Ile1054AsnfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803589A= | CA2496051936 | FBXO11,MSH6 | c.3045A= (p.Leu1015=) c.3173-2029A= (n.3173-2029A=) n.3426A= c.1776A= (p.Leu592=) c.3348A= (p.Leu1116=) c.797A= (n.797A=) c.2330-2029A= (n.2330-2029A=) n.2193A= n.2190A= n.1347A= n.921A= n.920A= n.751A= n.822A= c.3342A= (p.Leu1114=) c.2952A= (p.Leu984=) c.169+4606T= (n.169+4606T=) c.*124+4405T= (n.*124+4405T=) c.*2689A= (n.*2689A=) c.2436A= (p.Leu812=) c.246A= (p.Leu82=) c.3159A= (p.Leu1053=) | |
| 2 | g.47803589A>C | CA426121976 | FBXO11,MSH6 | c.3045A>C (p.Leu1015=) c.3173-2029A>C (n.3173-2029A>C) n.3426A>C c.1776A>C (p.Leu592=) c.3348A>C (p.Leu1116=) c.797A>C (n.797A>C) c.2330-2029A>C (n.2330-2029A>C) n.2193A>C n.2190A>C n.1347A>C n.921A>C n.920A>C n.751A>C n.822A>C c.3342A>C (p.Leu1114=) c.2952A>C (p.Leu984=) c.169+4606T>G (n.169+4606T>G) c.*124+4405T>G (n.*124+4405T>G) c.*2689A>C (n.*2689A>C) c.2436A>C (p.Leu812=) c.246A>C (p.Leu82=) c.3159A>C (p.Leu1053=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47803589A>G | CA426121977 | FBXO11,MSH6 | c.3045A>G (p.Leu1015=) c.3173-2029A>G (n.3173-2029A>G) n.3426A>G c.1776A>G (p.Leu592=) c.3348A>G (p.Leu1116=) c.797A>G (n.797A>G) c.2330-2029A>G (n.2330-2029A>G) n.2193A>G n.2190A>G n.1347A>G n.921A>G n.920A>G n.751A>G n.822A>G c.3342A>G (p.Leu1114=) c.2952A>G (p.Leu984=) c.169+4606T>C (n.169+4606T>C) c.*124+4405T>C (n.*124+4405T>C) c.*2689A>G (n.*2689A>G) c.2436A>G (p.Leu812=) c.246A>G (p.Leu82=) c.3159A>G (p.Leu1053=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803589A>T | CA426121978 | FBXO11,MSH6 | c.3045A>T (p.Leu1015=) c.3173-2029A>T (n.3173-2029A>T) n.3426A>T c.1776A>T (p.Leu592=) c.3348A>T (p.Leu1116=) c.797A>T (n.797A>T) c.2330-2029A>T (n.2330-2029A>T) n.2193A>T n.2190A>T n.1347A>T n.921A>T n.920A>T n.751A>T n.822A>T c.3342A>T (p.Leu1114=) c.2952A>T (p.Leu984=) c.169+4606T>A (n.169+4606T>A) c.*124+4405T>A (n.*124+4405T>A) c.*2689A>T (n.*2689A>T) c.2436A>T (p.Leu812=) c.246A>T (p.Leu82=) c.3159A>T (p.Leu1053=) | dbSNP |
| 2 | g.47803590dup | CA2573320591 | FBXO11,MSH6 | c.3046dup (p.Ile1016AsnfsTer4) c.3173-2028dup (n.3173-2028dup) n.3427dup c.1777dup (p.Ile593AsnfsTer4) c.3349dup (p.Ile1117AsnfsTer4) c.798dup (n.798dup) c.2330-2028dup (n.2330-2028dup) n.2194dup n.2191dup n.1348dup n.922dup n.921dup n.752dup n.823dup c.3343dup (p.Ile1115AsnfsTer4) c.2953dup (p.Ile985AsnfsTer4) c.169+4606dup (n.169+4606dup) c.*124+4405dup (n.*124+4405dup) c.*2690dup (n.*2690dup) c.2437dup (p.Ile813AsnfsTer4) c.247dup (p.Ile83AsnfsTer4) c.3160dup (p.Ile1054AsnfsTer4) | |
| 2 | g.47803590A= | CA2496051937 | FBXO11,MSH6 | c.3046A= (p.Ile1016=) c.3173-2028A= (n.3173-2028A=) n.3427A= c.1777A= (p.Ile593=) c.3349A= (p.Ile1117=) c.798A= (n.798A=) c.2330-2028A= (n.2330-2028A=) n.2194A= n.2191A= n.1348A= n.922A= n.921A= n.752A= n.823A= c.3343A= (p.Ile1115=) c.2953A= (p.Ile985=) c.169+4605T= (n.169+4605T=) c.*124+4404T= (n.*124+4404T=) c.*2690A= (n.*2690A=) c.2437A= (p.Ile813=) c.247A= (p.Ile83=) c.3160A= (p.Ile1054=) | |
| 2 | g.47803590A>C | CA346758741 | FBXO11,MSH6 | c.3046A>C (p.Ile1016Leu) c.3173-2028A>C (n.3173-2028A>C) n.3427A>C c.1777A>C (p.Ile593Leu) c.3349A>C (p.Ile1117Leu) c.798A>C (n.798A>C) c.2330-2028A>C (n.2330-2028A>C) n.2194A>C n.2191A>C n.1348A>C n.922A>C n.921A>C n.752A>C n.823A>C c.3343A>C (p.Ile1115Leu) c.2953A>C (p.Ile985Leu) c.169+4605T>G (n.169+4605T>G) c.*124+4404T>G (n.*124+4404T>G) c.*2690A>C (n.*2690A>C) c.2437A>C (p.Ile813Leu) c.247A>C (p.Ile83Leu) c.3160A>C (p.Ile1054Leu) | |
| 2 | g.47803590A>G | CA346758743 | FBXO11,MSH6 | c.3046A>G (p.Ile1016Val) c.3173-2028A>G (n.3173-2028A>G) n.3427A>G c.1777A>G (p.Ile593Val) c.3349A>G (p.Ile1117Val) c.798A>G (n.798A>G) c.2330-2028A>G (n.2330-2028A>G) n.2194A>G n.2191A>G n.1348A>G n.922A>G n.921A>G n.752A>G n.823A>G c.3343A>G (p.Ile1115Val) c.2953A>G (p.Ile985Val) c.169+4605T>C (n.169+4605T>C) c.*124+4404T>C (n.*124+4404T>C) c.*2690A>G (n.*2690A>G) c.2437A>G (p.Ile813Val) c.247A>G (p.Ile83Val) c.3160A>G (p.Ile1054Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47803590A>T | CA346758742 | FBXO11,MSH6 | c.3046A>T (p.Ile1016Leu) c.3173-2028A>T (n.3173-2028A>T) n.3427A>T c.1777A>T (p.Ile593Leu) c.3349A>T (p.Ile1117Leu) c.798A>T (n.798A>T) c.2330-2028A>T (n.2330-2028A>T) n.2194A>T n.2191A>T n.1348A>T n.922A>T n.921A>T n.752A>T n.823A>T c.3343A>T (p.Ile1115Leu) c.2953A>T (p.Ile985Leu) c.169+4605T>A (n.169+4605T>A) c.*124+4404T>A (n.*124+4404T>A) c.*2690A>T (n.*2690A>T) c.2437A>T (p.Ile813Leu) c.247A>T (p.Ile83Leu) c.3160A>T (p.Ile1054Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803591T>A | CA346758744 | FBXO11,MSH6 | c.3047T>A (p.Ile1016Lys) c.3173-2027T>A (n.3173-2027T>A) n.3428T>A c.1778T>A (p.Ile593Lys) c.3350T>A (p.Ile1117Lys) c.799T>A (n.799T>A) c.2330-2027T>A (n.2330-2027T>A) n.2195T>A n.2192T>A n.1349T>A n.923T>A n.922T>A n.753T>A n.824T>A c.3344T>A (p.Ile1115Lys) c.2954T>A (p.Ile985Lys) c.169+4604A>T (n.169+4604A>T) c.*124+4403A>T (n.*124+4403A>T) c.*2691T>A (n.*2691T>A) c.2438T>A (p.Ile813Lys) c.248T>A (p.Ile83Lys) c.3161T>A (p.Ile1054Lys) | dbSNP |
| 2 | g.47803591T>C | CA070687 | FBXO11,MSH6 | c.3047T>C (p.Ile1016Thr) c.3173-2027T>C (n.3173-2027T>C) n.3428T>C c.1778T>C (p.Ile593Thr) c.3350T>C (p.Ile1117Thr) c.799T>C (n.799T>C) c.2330-2027T>C (n.2330-2027T>C) n.2195T>C n.2192T>C n.1349T>C n.923T>C n.922T>C n.753T>C n.824T>C c.3344T>C (p.Ile1115Thr) c.2954T>C (p.Ile985Thr) c.169+4604A>G (n.169+4604A>G) c.*124+4403A>G (n.*124+4403A>G) c.*2691T>C (n.*2691T>C) c.2438T>C (p.Ile813Thr) c.248T>C (p.Ile83Thr) c.3161T>C (p.Ile1054Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47803591T>G | CA346758745 | FBXO11,MSH6 | c.3047T>G (p.Ile1016Arg) c.3173-2027T>G (n.3173-2027T>G) n.3428T>G c.1778T>G (p.Ile593Arg) c.3350T>G (p.Ile1117Arg) c.799T>G (n.799T>G) c.2330-2027T>G (n.2330-2027T>G) n.2195T>G n.2192T>G n.1349T>G n.923T>G n.922T>G n.753T>G n.824T>G c.3344T>G (p.Ile1115Arg) c.2954T>G (p.Ile985Arg) c.169+4604A>C (n.169+4604A>C) c.*124+4403A>C (n.*124+4403A>C) c.*2691T>G (n.*2691T>G) c.2438T>G (p.Ile813Arg) c.248T>G (p.Ile83Arg) c.3161T>G (p.Ile1054Arg) | dbSNP |
| 2 | g.47803591T= | CA2496051938 | FBXO11,MSH6 | c.3047T= (p.Ile1016=) c.3173-2027T= (n.3173-2027T=) n.3428T= c.1778T= (p.Ile593=) c.3350T= (p.Ile1117=) c.799T= (n.799T=) c.2330-2027T= (n.2330-2027T=) n.2195T= n.2192T= n.1349T= n.923T= n.922T= n.753T= n.824T= c.3344T= (p.Ile1115=) c.2954T= (p.Ile985=) c.169+4604A= (n.169+4604A=) c.*124+4403A= (n.*124+4403A=) c.*2691T= (n.*2691T=) c.2438T= (p.Ile813=) c.248T= (p.Ile83=) c.3161T= (p.Ile1054=) | |
| 2 | g.47803592A= | CA2496051939 | FBXO11,MSH6 | c.3048A= (p.Ile1016=) c.3173-2026A= (n.3173-2026A=) n.3429A= c.1779A= (p.Ile593=) c.3351A= (p.Ile1117=) c.800A= (n.800A=) c.2330-2026A= (n.2330-2026A=) n.2196A= n.2193A= n.1350A= n.924A= n.923A= n.754A= n.825A= c.3345A= (p.Ile1115=) c.2955A= (p.Ile985=) c.169+4603T= (n.169+4603T=) c.*124+4402T= (n.*124+4402T=) c.*2692A= (n.*2692A=) c.2439A= (p.Ile813=) c.249A= (p.Ile83=) c.3162A= (p.Ile1054=) | |
| 2 | g.47803592A>C | CA426121985 | FBXO11,MSH6 | c.3048A>C (p.Ile1016=) c.3173-2026A>C (n.3173-2026A>C) n.3429A>C c.1779A>C (p.Ile593=) c.3351A>C (p.Ile1117=) c.800A>C (n.800A>C) c.2330-2026A>C (n.2330-2026A>C) n.2196A>C n.2193A>C n.1350A>C n.924A>C n.923A>C n.754A>C n.825A>C c.3345A>C (p.Ile1115=) c.2955A>C (p.Ile985=) c.169+4603T>G (n.169+4603T>G) c.*124+4402T>G (n.*124+4402T>G) c.*2692A>C (n.*2692A>C) c.2439A>C (p.Ile813=) c.249A>C (p.Ile83=) c.3162A>C (p.Ile1054=) | |
| 2 | g.47803592A>G | CA346758746 | FBXO11,MSH6 | c.3048A>G (p.Ile1016Met) c.3173-2026A>G (n.3173-2026A>G) n.3429A>G c.1779A>G (p.Ile593Met) c.3351A>G (p.Ile1117Met) c.800A>G (n.800A>G) c.2330-2026A>G (n.2330-2026A>G) n.2196A>G n.2193A>G n.1350A>G n.924A>G n.923A>G n.754A>G n.825A>G c.3345A>G (p.Ile1115Met) c.2955A>G (p.Ile985Met) c.169+4603T>C (n.169+4603T>C) c.*124+4402T>C (n.*124+4402T>C) c.*2692A>G (n.*2692A>G) c.2439A>G (p.Ile813Met) c.249A>G (p.Ile83Met) c.3162A>G (p.Ile1054Met) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803592A>T | CA426121984 | FBXO11,MSH6 | c.3048A>T (p.Ile1016=) c.3173-2026A>T (n.3173-2026A>T) n.3429A>T c.1779A>T (p.Ile593=) c.3351A>T (p.Ile1117=) c.800A>T (n.800A>T) c.2330-2026A>T (n.2330-2026A>T) n.2196A>T n.2193A>T n.1350A>T n.924A>T n.923A>T n.754A>T n.825A>T c.3345A>T (p.Ile1115=) c.2955A>T (p.Ile985=) c.169+4603T>A (n.169+4603T>A) c.*124+4402T>A (n.*124+4402T>A) c.*2692A>T (n.*2692A>T) c.2439A>T (p.Ile813=) c.249A>T (p.Ile83=) c.3162A>T (p.Ile1054=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803593G>A | CA346758747 | FBXO11,MSH6 | c.3049G>A (p.Gly1017Ser) c.3173-2025G>A (n.3173-2025G>A) n.3430G>A c.1780G>A (p.Gly594Ser) c.3352G>A (p.Gly1118Ser) c.801G>A (n.801G>A) c.2330-2025G>A (n.2330-2025G>A) n.2197G>A n.2194G>A n.1351G>A n.925G>A n.924G>A n.755G>A n.826G>A c.3346G>A (p.Gly1116Ser) c.2956G>A (p.Gly986Ser) c.169+4602C>T (n.169+4602C>T) c.*124+4401C>T (n.*124+4401C>T) c.*2693G>A (n.*2693G>A) c.2440G>A (p.Gly814Ser) c.250G>A (p.Gly84Ser) c.3163G>A (p.Gly1055Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803593G>C | CA346758749 | FBXO11,MSH6 | c.3049G>C (p.Gly1017Arg) c.3173-2025G>C (n.3173-2025G>C) n.3430G>C c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.3352G>C (p.Gly1118Arg) c.801G>C (n.801G>C) c.2330-2025G>C (n.2330-2025G>C) n.2197G>C n.2194G>C n.1351G>C n.925G>C n.924G>C n.755G>C n.826G>C c.3346G>C (p.Gly1116Arg) c.2956G>C (p.Gly986Arg) c.169+4602C>G (n.169+4602C>G) c.*124+4401C>G (n.*124+4401C>G) c.*2693G>C (n.*2693G>C) c.2440G>C (p.Gly814Arg) c.250G>C (p.Gly84Arg) c.3163G>C (p.Gly1055Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803593G= | CA2496051940 | FBXO11,MSH6 | c.3049G= (p.Gly1017=) c.3173-2025G= (n.3173-2025G=) n.3430G= c.1780G= (p.Gly594=) c.3352G= (p.Gly1118=) c.801G= (n.801G=) c.2330-2025G= (n.2330-2025G=) n.2197G= n.2194G= n.1351G= n.925G= n.924G= n.755G= n.826G= c.3346G= (p.Gly1116=) c.2956G= (p.Gly986=) c.169+4602C= (n.169+4602C=) c.*124+4401C= (n.*124+4401C=) c.*2693G= (n.*2693G=) c.2440G= (p.Gly814=) c.250G= (p.Gly84=) c.3163G= (p.Gly1055=) | |
| 2 | g.47803593G>T | CA346758748 | FBXO11,MSH6 | c.3049G>T (p.Gly1017Cys) c.3173-2025G>T (n.3173-2025G>T) n.3430G>T c.1780G>T (p.Gly594Cys) c.3352G>T (p.Gly1118Cys) c.801G>T (n.801G>T) c.2330-2025G>T (n.2330-2025G>T) n.2197G>T n.2194G>T n.1351G>T n.925G>T n.924G>T n.755G>T n.826G>T c.3346G>T (p.Gly1116Cys) c.2956G>T (p.Gly986Cys) c.169+4602C>A (n.169+4602C>A) c.*124+4401C>A (n.*124+4401C>A) c.*2693G>T (n.*2693G>T) c.2440G>T (p.Gly814Cys) c.250G>T (p.Gly84Cys) c.3163G>T (p.Gly1055Cys) | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47803594G>A | CA346758750 | FBXO11,MSH6 | c.3050G>A (p.Gly1017Asp) c.3173-2024G>A (n.3173-2024G>A) n.3431G>A c.1781G>A (p.Gly594Asp) c.3353G>A (p.Gly1118Asp) c.802G>A (n.802G>A) c.2330-2024G>A (n.2330-2024G>A) n.2198G>A n.2195G>A n.1352G>A n.926G>A n.925G>A n.756G>A n.827G>A c.3347G>A (p.Gly1116Asp) c.2957G>A (p.Gly986Asp) c.169+4601C>T (n.169+4601C>T) c.*124+4400C>T (n.*124+4400C>T) c.*2694G>A (n.*2694G>A) c.2441G>A (p.Gly814Asp) c.251G>A (p.Gly84Asp) c.3164G>A (p.Gly1055Asp) | dbSNP |
| 2 | g.47803594G>C | CA346758751 | FBXO11,MSH6 | c.3050G>C (p.Gly1017Ala) c.3173-2024G>C (n.3173-2024G>C) n.3431G>C c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.3353G>C (p.Gly1118Ala) c.802G>C (n.802G>C) c.2330-2024G>C (n.2330-2024G>C) n.2198G>C n.2195G>C n.1352G>C n.926G>C n.925G>C n.756G>C n.827G>C c.3347G>C (p.Gly1116Ala) c.2957G>C (p.Gly986Ala) c.169+4601C>G (n.169+4601C>G) c.*124+4400C>G (n.*124+4400C>G) c.*2694G>C (n.*2694G>C) c.2441G>C (p.Gly814Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) c.3164G>C (p.Gly1055Ala) | dbSNP |
| 2 | g.47803594G>T | CA346758752 | FBXO11,MSH6 | c.3050G>T (p.Gly1017Val) c.3173-2024G>T (n.3173-2024G>T) n.3431G>T c.1781G>T (p.Gly594Val) c.3353G>T (p.Gly1118Val) c.802G>T (n.802G>T) c.2330-2024G>T (n.2330-2024G>T) n.2198G>T n.2195G>T n.1352G>T n.926G>T n.925G>T n.756G>T n.827G>T c.3347G>T (p.Gly1116Val) c.2957G>T (p.Gly986Val) c.169+4601C>A (n.169+4601C>A) c.*124+4400C>A (n.*124+4400C>A) c.*2694G>T (n.*2694G>T) c.2441G>T (p.Gly814Val) c.251G>T (p.Gly84Val) c.3164G>T (p.Gly1055Val) | dbSNP |
| 2 | g.47803595C>A | CA426121989 | FBXO11,MSH6 | c.3051C>A (p.Gly1017=) c.3173-2023C>A (n.3173-2023C>A) n.3432C>A c.1782C>A (p.Gly594=) c.3354C>A (p.Gly1118=) c.803C>A (n.803C>A) c.2330-2023C>A (n.2330-2023C>A) n.2199C>A n.2196C>A n.1353C>A n.927C>A n.926C>A n.757C>A n.828C>A c.3348C>A (p.Gly1116=) c.2958C>A (p.Gly986=) c.169+4600G>T (n.169+4600G>T) c.*124+4399G>T (n.*124+4399G>T) c.*2695C>A (n.*2695C>A) c.2442C>A (p.Gly814=) c.252C>A (p.Gly84=) c.3165C>A (p.Gly1055=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803595C= | CA2496051941 | FBXO11,MSH6 | c.3051C= (p.Gly1017=) c.3173-2023C= (n.3173-2023C=) n.3432C= c.1782C= (p.Gly594=) c.3354C= (p.Gly1118=) c.803C= (n.803C=) c.2330-2023C= (n.2330-2023C=) n.2199C= n.2196C= n.1353C= n.927C= n.926C= n.757C= n.828C= c.3348C= (p.Gly1116=) c.2958C= (p.Gly986=) c.169+4600G= (n.169+4600G=) c.*124+4399G= (n.*124+4399G=) c.*2695C= (n.*2695C=) c.2442C= (p.Gly814=) c.252C= (p.Gly84=) c.3165C= (p.Gly1055=) | |
| 2 | g.47803595C>G | CA335828 | FBXO11,MSH6 | c.3051C>G (p.Gly1017=) c.3173-2023C>G (n.3173-2023C>G) n.3432C>G c.1782C>G (p.Gly594=) c.3354C>G (p.Gly1118=) c.803C>G (n.803C>G) c.2330-2023C>G (n.2330-2023C>G) n.2199C>G n.2196C>G n.1353C>G n.927C>G n.926C>G n.757C>G n.828C>G c.3348C>G (p.Gly1116=) c.2958C>G (p.Gly986=) c.169+4600G>C (n.169+4600G>C) c.*124+4399G>C (n.*124+4399G>C) c.*2695C>G (n.*2695C>G) c.2442C>G (p.Gly814=) c.252C>G (p.Gly84=) c.3165C>G (p.Gly1055=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47803595C>T | CA070695 | FBXO11,MSH6 | c.3051C>T (p.Gly1017=) c.3173-2023C>T (n.3173-2023C>T) n.3432C>T c.1782C>T (p.Gly594=) c.3354C>T (p.Gly1118=) c.803C>T (n.803C>T) c.2330-2023C>T (n.2330-2023C>T) n.2199C>T n.2196C>T n.1353C>T n.927C>T n.926C>T n.757C>T n.828C>T c.3348C>T (p.Gly1116=) c.2958C>T (p.Gly986=) c.169+4600G>A (n.169+4600G>A) c.*124+4399G>A (n.*124+4399G>A) c.*2695C>T (n.*2695C>T) c.2442C>T (p.Gly814=) c.252C>T (p.Gly84=) c.3165C>T (p.Gly1055=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |