Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
2 | g.47799955_47804552del | CA1139655753 | FBXO11,MSH6 | c.1675_3142-358del c.1972_3173-1066del n.2056_3523-358del c.1606+366_1873-358del c.1978_3445-358del c.628-3465_894-358del c.1129_2330-1066del c.1972_3439-358del c.1582_3049-358del c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del) c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del) c.*1319_*2786-358del c.1066_2533-358del c.-1125_335-350del c.1789_3256-358del | ClinVar |
2 | g.47801050_47801052del | CA2580617421 | FBXO11,MSH6 | c.2770_2772del (p.Glu924del) c.3067_3069del (p.Glu1023del) n.3151_3153del c.1606+1461_1606+1463del (n.1606+1461_1606+1463del) c.3073_3075del (p.Glu1025del) c.628-2370_628-2368del (n.628-2370_628-2368del) c.2224_2226del (p.Glu742del) c.2677_2679del (p.Glu893del) c.169+7146_169+7148del (n.169+7146_169+7148del) c.*124+6945_*124+6947del (n.*124+6945_*124+6947del) c.*2414_*2416del (n.*2414_*2416del) c.2161_2163del (p.Glu721del) c.3064_3066del (p.Glu1022del) c.-30_-28del (n.-30_-28del) c.2884_2886del (p.Glu962del) | |
2 | g.47801050G>A | CA346756537 | FBXO11,MSH6 | c.2770G>A (p.Glu924Lys) c.3067G>A (p.Glu1023Lys) n.3151G>A c.1606+1461G>A (n.1606+1461G>A) c.3073G>A (p.Glu1025Lys) c.628-2370G>A (n.628-2370G>A) c.2224G>A (p.Glu742Lys) c.2677G>A (p.Glu893Lys) c.169+7145C>T (n.169+7145C>T) c.*124+6944C>T (n.*124+6944C>T) c.*2414G>A (n.*2414G>A) c.2161G>A (p.Glu721Lys) c.3064G>A (p.Glu1022Lys) c.-30G>A (n.-30G>A) c.2884G>A (p.Glu962Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47801050G>C | CA346756538 | FBXO11,MSH6 | c.2770G>C (p.Glu924Gln) c.3067G>C (p.Glu1023Gln) n.3151G>C c.1606+1461G>C (n.1606+1461G>C) c.3073G>C (p.Glu1025Gln) c.628-2370G>C (n.628-2370G>C) c.2224G>C (p.Glu742Gln) c.2677G>C (p.Glu893Gln) c.169+7145C>G (n.169+7145C>G) c.*124+6944C>G (n.*124+6944C>G) c.*2414G>C (n.*2414G>C) c.2161G>C (p.Glu721Gln) c.3064G>C (p.Glu1022Gln) c.-30G>C (n.-30G>C) c.2884G>C (p.Glu962Gln) | dbSNP |
2 | g.47801050G= | CA2496050082 | FBXO11,MSH6 | c.2770G= (p.Glu924=) c.3067G= (p.Glu1023=) n.3151G= c.1606+1461G= (n.1606+1461G=) c.3073G= (p.Glu1025=) c.628-2370G= (n.628-2370G=) c.2224G= (p.Glu742=) c.2677G= (p.Glu893=) c.169+7145C= (n.169+7145C=) c.*124+6944C= (n.*124+6944C=) c.*2414G= (n.*2414G=) c.2161G= (p.Glu721=) c.3064G= (p.Glu1022=) c.-30G= (n.-30G=) c.2884G= (p.Glu962=) | |
2 | g.47801050G>T | CA011483 | FBXO11,MSH6 | c.2770G>T (p.Glu924Ter) c.3067G>T (p.Glu1023Ter) n.3151G>T c.1606+1461G>T (n.1606+1461G>T) c.3073G>T (p.Glu1025Ter) c.628-2370G>T (n.628-2370G>T) c.2224G>T (p.Glu742Ter) c.2677G>T (p.Glu893Ter) c.169+7145C>A (n.169+7145C>A) c.*124+6944C>A (n.*124+6944C>A) c.*2414G>T (n.*2414G>T) c.2161G>T (p.Glu721Ter) c.3064G>T (p.Glu1022Ter) c.-30G>T (n.-30G>T) c.2884G>T (p.Glu962Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801051A= | CA2496050083 | FBXO11,MSH6 | c.2771A= (p.Glu924=) c.3068A= (p.Glu1023=) n.3152A= c.1606+1462A= (n.1606+1462A=) c.3074A= (p.Glu1025=) c.628-2369A= (n.628-2369A=) c.2225A= (p.Glu742=) c.2678A= (p.Glu893=) c.169+7144T= (n.169+7144T=) c.*124+6943T= (n.*124+6943T=) c.*2415A= (n.*2415A=) c.2162A= (p.Glu721=) c.3065A= (p.Glu1022=) c.-29A= (n.-29A=) c.2885A= (p.Glu962=) | |
2 | g.47801051A>C | CA346756539 | FBXO11,MSH6 | c.2771A>C (p.Glu924Ala) c.3068A>C (p.Glu1023Ala) n.3152A>C c.1606+1462A>C (n.1606+1462A>C) c.3074A>C (p.Glu1025Ala) c.628-2369A>C (n.628-2369A>C) c.2225A>C (p.Glu742Ala) c.2678A>C (p.Glu893Ala) c.169+7144T>G (n.169+7144T>G) c.*124+6943T>G (n.*124+6943T>G) c.*2415A>C (n.*2415A>C) c.2162A>C (p.Glu721Ala) c.3065A>C (p.Glu1022Ala) c.-29A>C (n.-29A>C) c.2885A>C (p.Glu962Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801051A>G | CA346756540 | FBXO11,MSH6 | c.2771A>G (p.Glu924Gly) c.3068A>G (p.Glu1023Gly) n.3152A>G c.1606+1462A>G (n.1606+1462A>G) c.3074A>G (p.Glu1025Gly) c.628-2369A>G (n.628-2369A>G) c.2225A>G (p.Glu742Gly) c.2678A>G (p.Glu893Gly) c.169+7144T>C (n.169+7144T>C) c.*124+6943T>C (n.*124+6943T>C) c.*2415A>G (n.*2415A>G) c.2162A>G (p.Glu721Gly) c.3065A>G (p.Glu1022Gly) c.-29A>G (n.-29A>G) c.2885A>G (p.Glu962Gly) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47801051A>T | CA346756541 | FBXO11,MSH6 | c.2771A>T (p.Glu924Val) c.3068A>T (p.Glu1023Val) n.3152A>T c.1606+1462A>T (n.1606+1462A>T) c.3074A>T (p.Glu1025Val) c.628-2369A>T (n.628-2369A>T) c.2225A>T (p.Glu742Val) c.2678A>T (p.Glu893Val) c.169+7144T>A (n.169+7144T>A) c.*124+6943T>A (n.*124+6943T>A) c.*2415A>T (n.*2415A>T) c.2162A>T (p.Glu721Val) c.3065A>T (p.Glu1022Val) c.-29A>T (n.-29A>T) c.2885A>T (p.Glu962Val) | dbSNP |
2 | g.47801052A= | CA2496050084 | FBXO11,MSH6 | c.2772A= (p.Glu924=) c.3069A= (p.Glu1023=) n.3153A= c.1606+1463A= (n.1606+1463A=) c.3075A= (p.Glu1025=) c.628-2368A= (n.628-2368A=) c.2226A= (p.Glu742=) c.2679A= (p.Glu893=) c.169+7143T= (n.169+7143T=) c.*124+6942T= (n.*124+6942T=) c.*2416A= (n.*2416A=) c.2163A= (p.Glu721=) c.3066A= (p.Glu1022=) c.-28A= (n.-28A=) c.2886A= (p.Glu962=) | |
2 | g.47801052A>C | CA346756542 | FBXO11,MSH6 | c.2772A>C (p.Glu924Asp) c.3069A>C (p.Glu1023Asp) n.3153A>C c.1606+1463A>C (n.1606+1463A>C) c.3075A>C (p.Glu1025Asp) c.628-2368A>C (n.628-2368A>C) c.2226A>C (p.Glu742Asp) c.2679A>C (p.Glu893Asp) c.169+7143T>G (n.169+7143T>G) c.*124+6942T>G (n.*124+6942T>G) c.*2416A>C (n.*2416A>C) c.2163A>C (p.Glu721Asp) c.3066A>C (p.Glu1022Asp) c.-28A>C (n.-28A>C) c.2886A>C (p.Glu962Asp) | |
2 | g.47801052A>G | CA10578128 | FBXO11,MSH6 | c.2772A>G (p.Glu924=) c.3069A>G (p.Glu1023=) n.3153A>G c.1606+1463A>G (n.1606+1463A>G) c.3075A>G (p.Glu1025=) c.628-2368A>G (n.628-2368A>G) c.2226A>G (p.Glu742=) c.2679A>G (p.Glu893=) c.169+7143T>C (n.169+7143T>C) c.*124+6942T>C (n.*124+6942T>C) c.*2416A>G (n.*2416A>G) c.2163A>G (p.Glu721=) c.3066A>G (p.Glu1022=) c.-28A>G (n.-28A>G) c.2886A>G (p.Glu962=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47801052A>T | CA346756543 | FBXO11,MSH6 | c.2772A>T (p.Glu924Asp) c.3069A>T (p.Glu1023Asp) n.3153A>T c.1606+1463A>T (n.1606+1463A>T) c.3075A>T (p.Glu1025Asp) c.628-2368A>T (n.628-2368A>T) c.2226A>T (p.Glu742Asp) c.2679A>T (p.Glu893Asp) c.169+7143T>A (n.169+7143T>A) c.*124+6942T>A (n.*124+6942T>A) c.*2416A>T (n.*2416A>T) c.2163A>T (p.Glu721Asp) c.3066A>T (p.Glu1022Asp) c.-28A>T (n.-28A>T) c.2886A>T (p.Glu962Asp) | dbSNP |
2 | g.47801053C>A | CA426121800 | FBXO11,MSH6 | c.2773C>A (p.Arg925=) c.3070C>A (p.Arg1024=) n.3154C>A c.1606+1464C>A (n.1606+1464C>A) c.3076C>A (p.Arg1026=) c.628-2367C>A (n.628-2367C>A) c.2227C>A (p.Arg743=) c.2680C>A (p.Arg894=) c.169+7142G>T (n.169+7142G>T) c.*124+6941G>T (n.*124+6941G>T) c.*2417C>A (n.*2417C>A) c.2164C>A (p.Arg722=) c.3067C>A (p.Arg1023=) c.-27C>A (n.-27C>A) c.2887C>A (p.Arg963=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47801053C= | CA2496050085 | FBXO11,MSH6 | c.2773C= (p.Arg925=) c.3070C= (p.Arg1024=) n.3154C= c.1606+1464C= (n.1606+1464C=) c.3076C= (p.Arg1026=) c.628-2367C= (n.628-2367C=) c.2227C= (p.Arg743=) c.2680C= (p.Arg894=) c.169+7142G= (n.169+7142G=) c.*124+6941G= (n.*124+6941G=) c.*2417C= (n.*2417C=) c.2164C= (p.Arg722=) c.3067C= (p.Arg1023=) c.-27C= (n.-27C=) c.2887C= (p.Arg963=) | |
2 | g.47801053C>G | CA346756544 | FBXO11,MSH6 | c.2773C>G (p.Arg925Gly) c.3070C>G (p.Arg1024Gly) n.3154C>G c.1606+1464C>G (n.1606+1464C>G) c.3076C>G (p.Arg1026Gly) c.628-2367C>G (n.628-2367C>G) c.2227C>G (p.Arg743Gly) c.2680C>G (p.Arg894Gly) c.169+7142G>C (n.169+7142G>C) c.*124+6941G>C (n.*124+6941G>C) c.*2417C>G (n.*2417C>G) c.2164C>G (p.Arg722Gly) c.3067C>G (p.Arg1023Gly) c.-27C>G (n.-27C>G) c.2887C>G (p.Arg963Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801053C>T | CA10582076 | FBXO11,MSH6 | c.2773C>T (p.Arg925Trp) c.3070C>T (p.Arg1024Trp) n.3154C>T c.1606+1464C>T (n.1606+1464C>T) c.3076C>T (p.Arg1026Trp) c.628-2367C>T (n.628-2367C>T) c.2227C>T (p.Arg743Trp) c.2680C>T (p.Arg894Trp) c.169+7142G>A (n.169+7142G>A) c.*124+6941G>A (n.*124+6941G>A) c.*2417C>T (n.*2417C>T) c.2164C>T (p.Arg722Trp) c.3067C>T (p.Arg1023Trp) c.-27C>T (n.-27C>T) c.2887C>T (p.Arg963Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47801054G>A | CA011493 | FBXO11,MSH6 | c.2774G>A (p.Arg925Gln) c.3071G>A (p.Arg1024Gln) n.3155G>A c.1606+1465G>A (n.1606+1465G>A) c.3077G>A (p.Arg1026Gln) c.628-2366G>A (n.628-2366G>A) c.2228G>A (p.Arg743Gln) c.2681G>A (p.Arg894Gln) c.169+7141C>T (n.169+7141C>T) c.*124+6940C>T (n.*124+6940C>T) c.*2418G>A (n.*2418G>A) c.2165G>A (p.Arg722Gln) c.3068G>A (p.Arg1023Gln) c.-26G>A (n.-26G>A) c.2888G>A (p.Arg963Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47801054G>C | CA346756546 | FBXO11,MSH6 | c.2774G>C (p.Arg925Pro) c.3071G>C (p.Arg1024Pro) n.3155G>C c.1606+1465G>C (n.1606+1465G>C) c.3077G>C (p.Arg1026Pro) c.628-2366G>C (n.628-2366G>C) c.2228G>C (p.Arg743Pro) c.2681G>C (p.Arg894Pro) c.169+7141C>G (n.169+7141C>G) c.*124+6940C>G (n.*124+6940C>G) c.*2418G>C (n.*2418G>C) c.2165G>C (p.Arg722Pro) c.3068G>C (p.Arg1023Pro) c.-26G>C (n.-26G>C) c.2888G>C (p.Arg963Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801054G= | CA2496050086 | FBXO11,MSH6 | c.2774G= (p.Arg925=) c.3071G= (p.Arg1024=) n.3155G= c.1606+1465G= (n.1606+1465G=) c.3077G= (p.Arg1026=) c.628-2366G= (n.628-2366G=) c.2228G= (p.Arg743=) c.2681G= (p.Arg894=) c.169+7141C= (n.169+7141C=) c.*124+6940C= (n.*124+6940C=) c.*2418G= (n.*2418G=) c.2165G= (p.Arg722=) c.3068G= (p.Arg1023=) c.-26G= (n.-26G=) c.2888G= (p.Arg963=) | |
2 | g.47801054G>T | CA346756545 | FBXO11,MSH6 | c.2774G>T (p.Arg925Leu) c.3071G>T (p.Arg1024Leu) n.3155G>T c.1606+1465G>T (n.1606+1465G>T) c.3077G>T (p.Arg1026Leu) c.628-2366G>T (n.628-2366G>T) c.2228G>T (p.Arg743Leu) c.2681G>T (p.Arg894Leu) c.169+7141C>A (n.169+7141C>A) c.*124+6940C>A (n.*124+6940C>A) c.*2418G>T (n.*2418G>T) c.2165G>T (p.Arg722Leu) c.3068G>T (p.Arg1023Leu) c.-26G>T (n.-26G>T) c.2888G>T (p.Arg963Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801055G>A | CA10582077 | FBXO11,MSH6 | c.2775G>A (p.Arg925=) c.3072G>A (p.Arg1024=) n.3156G>A c.1606+1466G>A (n.1606+1466G>A) c.3078G>A (p.Arg1026=) c.628-2365G>A (n.628-2365G>A) c.2229G>A (p.Arg743=) c.2682G>A (p.Arg894=) c.169+7140C>T (n.169+7140C>T) c.*124+6939C>T (n.*124+6939C>T) c.*2419G>A (n.*2419G>A) c.2166G>A (p.Arg722=) c.3069G>A (p.Arg1023=) c.-25G>A (n.-25G>A) c.2889G>A (p.Arg963=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47801055G>C | CA426121807 | FBXO11,MSH6 | c.2775G>C (p.Arg925=) c.3072G>C (p.Arg1024=) n.3156G>C c.1606+1466G>C (n.1606+1466G>C) c.3078G>C (p.Arg1026=) c.628-2365G>C (n.628-2365G>C) c.2229G>C (p.Arg743=) c.2682G>C (p.Arg894=) c.169+7140C>G (n.169+7140C>G) c.*124+6939C>G (n.*124+6939C>G) c.*2419G>C (n.*2419G>C) c.2166G>C (p.Arg722=) c.3069G>C (p.Arg1023=) c.-25G>C (n.-25G>C) c.2889G>C (p.Arg963=) | dbSNP |
2 | g.47801055G= | CA2496050087 | FBXO11,MSH6 | c.2775G= (p.Arg925=) c.3072G= (p.Arg1024=) n.3156G= c.1606+1466G= (n.1606+1466G=) c.3078G= (p.Arg1026=) c.628-2365G= (n.628-2365G=) c.2229G= (p.Arg743=) c.2682G= (p.Arg894=) c.169+7140C= (n.169+7140C=) c.*124+6939C= (n.*124+6939C=) c.*2419G= (n.*2419G=) c.2166G= (p.Arg722=) c.3069G= (p.Arg1023=) c.-25G= (n.-25G=) c.2889G= (p.Arg963=) | |
2 | g.47801055G>T | CA426121808 | FBXO11,MSH6 | c.2775G>T (p.Arg925=) c.3072G>T (p.Arg1024=) n.3156G>T c.1606+1466G>T (n.1606+1466G>T) c.3078G>T (p.Arg1026=) c.628-2365G>T (n.628-2365G>T) c.2229G>T (p.Arg743=) c.2682G>T (p.Arg894=) c.169+7140C>A (n.169+7140C>A) c.*124+6939C>A (n.*124+6939C>A) c.*2419G>T (n.*2419G>T) c.2166G>T (p.Arg722=) c.3069G>T (p.Arg1023=) c.-25G>T (n.-25G>T) c.2889G>T (p.Arg963=) | dbSNP |
2 | g.47801056A>C | CA426121809 | FBXO11,MSH6 | c.2776A>C (p.Arg926=) c.3073A>C (p.Arg1025=) n.3157A>C c.1606+1467A>C (n.1606+1467A>C) c.3079A>C (p.Arg1027=) c.628-2364A>C (n.628-2364A>C) c.2230A>C (p.Arg744=) c.2683A>C (p.Arg895=) c.169+7139T>G (n.169+7139T>G) c.*124+6938T>G (n.*124+6938T>G) c.*2420A>C (n.*2420A>C) c.2167A>C (p.Arg723=) c.3070A>C (p.Arg1024=) c.-24A>C (n.-24A>C) c.2890A>C (p.Arg964=) | |
2 | g.47801056A>G | CA346756547 | FBXO11,MSH6 | c.2776A>G (p.Arg926Gly) c.3073A>G (p.Arg1025Gly) n.3157A>G c.1606+1467A>G (n.1606+1467A>G) c.3079A>G (p.Arg1027Gly) c.628-2364A>G (n.628-2364A>G) c.2230A>G (p.Arg744Gly) c.2683A>G (p.Arg895Gly) c.169+7139T>C (n.169+7139T>C) c.*124+6938T>C (n.*124+6938T>C) c.*2420A>G (n.*2420A>G) c.2167A>G (p.Arg723Gly) c.3070A>G (p.Arg1024Gly) c.-24A>G (n.-24A>G) c.2890A>G (p.Arg964Gly) | |
2 | g.47801056A>T | CA346756548 | FBXO11,MSH6 | c.2776A>T (p.Arg926Trp) c.3073A>T (p.Arg1025Trp) n.3157A>T c.1606+1467A>T (n.1606+1467A>T) c.3079A>T (p.Arg1027Trp) c.628-2364A>T (n.628-2364A>T) c.2230A>T (p.Arg744Trp) c.2683A>T (p.Arg895Trp) c.169+7139T>A (n.169+7139T>A) c.*124+6938T>A (n.*124+6938T>A) c.*2420A>T (n.*2420A>T) c.2167A>T (p.Arg723Trp) c.3070A>T (p.Arg1024Trp) c.-24A>T (n.-24A>T) c.2890A>T (p.Arg964Trp) | dbSNP |
2 | g.47801057G>A | CA346756549 | FBXO11,MSH6 | c.2777G>A (p.Arg926Lys) c.3074G>A (p.Arg1025Lys) n.3158G>A c.1606+1468G>A (n.1606+1468G>A) c.3080G>A (p.Arg1027Lys) c.628-2363G>A (n.628-2363G>A) c.2231G>A (p.Arg744Lys) c.2684G>A (p.Arg895Lys) c.169+7138C>T (n.169+7138C>T) c.*124+6937C>T (n.*124+6937C>T) c.*2421G>A (n.*2421G>A) c.2168G>A (p.Arg723Lys) c.3071G>A (p.Arg1024Lys) c.-23G>A (n.-23G>A) c.2891G>A (p.Arg964Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47801057G>C | CA346756550 | FBXO11,MSH6 | c.2777G>C (p.Arg926Thr) c.3074G>C (p.Arg1025Thr) n.3158G>C c.1606+1468G>C (n.1606+1468G>C) c.3080G>C (p.Arg1027Thr) c.628-2363G>C (n.628-2363G>C) c.2231G>C (p.Arg744Thr) c.2684G>C (p.Arg895Thr) c.169+7138C>G (n.169+7138C>G) c.*124+6937C>G (n.*124+6937C>G) c.*2421G>C (n.*2421G>C) c.2168G>C (p.Arg723Thr) c.3071G>C (p.Arg1024Thr) c.-23G>C (n.-23G>C) c.2891G>C (p.Arg964Thr) | dbSNP |
2 | g.47801057G>T | CA346756551 | FBXO11,MSH6 | c.2777G>T (p.Arg926Met) c.3074G>T (p.Arg1025Met) n.3158G>T c.1606+1468G>T (n.1606+1468G>T) c.3080G>T (p.Arg1027Met) c.628-2363G>T (n.628-2363G>T) c.2231G>T (p.Arg744Met) c.2684G>T (p.Arg895Met) c.169+7138C>A (n.169+7138C>A) c.*124+6937C>A (n.*124+6937C>A) c.*2421G>T (n.*2421G>T) c.2168G>T (p.Arg723Met) c.3071G>T (p.Arg1024Met) c.-23G>T (n.-23G>T) c.2891G>T (p.Arg964Met) | dbSNP |
2 | g.47801059del | CA2695200620 | FBXO11,MSH6 | c.2779del (p.Asp927MetfsTer4) c.3076del (p.Asp1026MetfsTer4) n.3160del c.1606+1470del (n.1606+1470del) c.3082del (p.Asp1028MetfsTer4) c.628-2361del (n.628-2361del) c.2233del (p.Asp745MetfsTer4) c.2686del (p.Asp896MetfsTer4) c.169+7138del (n.169+7138del) c.*124+6937del (n.*124+6937del) c.*2423del (n.*2423del) c.2170del (p.Asp724MetfsTer4) c.3073del (p.Asp1025MetfsTer4) c.-21del (n.-21del) c.2893del (p.Asp965MetfsTer4) | |
2 | g.47801058G>A | CA426121812 | FBXO11,MSH6 | c.2778G>A (p.Arg926=) c.3075G>A (p.Arg1025=) n.3159G>A c.1606+1469G>A (n.1606+1469G>A) c.3081G>A (p.Arg1027=) c.628-2362G>A (n.628-2362G>A) c.2232G>A (p.Arg744=) c.2685G>A (p.Arg895=) c.169+7137C>T (n.169+7137C>T) c.*124+6936C>T (n.*124+6936C>T) c.*2422G>A (n.*2422G>A) c.2169G>A (p.Arg723=) c.3072G>A (p.Arg1024=) c.-22G>A (n.-22G>A) c.2892G>A (p.Arg964=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47801058G>C | CA346756552 | FBXO11,MSH6 | c.2778G>C (p.Arg926Ser) c.3075G>C (p.Arg1025Ser) n.3159G>C c.1606+1469G>C (n.1606+1469G>C) c.3081G>C (p.Arg1027Ser) c.628-2362G>C (n.628-2362G>C) c.2232G>C (p.Arg744Ser) c.2685G>C (p.Arg895Ser) c.169+7137C>G (n.169+7137C>G) c.*124+6936C>G (n.*124+6936C>G) c.*2422G>C (n.*2422G>C) c.2169G>C (p.Arg723Ser) c.3072G>C (p.Arg1024Ser) c.-22G>C (n.-22G>C) c.2892G>C (p.Arg964Ser) | dbSNP |
2 | g.47801058G= | CA2496050088 | FBXO11,MSH6 | c.2778G= (p.Arg926=) c.3075G= (p.Arg1025=) n.3159G= c.1606+1469G= (n.1606+1469G=) c.3081G= (p.Arg1027=) c.628-2362G= (n.628-2362G=) c.2232G= (p.Arg744=) c.2685G= (p.Arg895=) c.169+7137C= (n.169+7137C=) c.*124+6936C= (n.*124+6936C=) c.*2422G= (n.*2422G=) c.2169G= (p.Arg723=) c.3072G= (p.Arg1024=) c.-22G= (n.-22G=) c.2892G= (p.Arg964=) | |
2 | g.47801058G>T | CA46712864 | FBXO11,MSH6 | c.2778G>T (p.Arg926Ser) c.3075G>T (p.Arg1025Ser) n.3159G>T c.1606+1469G>T (n.1606+1469G>T) c.3081G>T (p.Arg1027Ser) c.628-2362G>T (n.628-2362G>T) c.2232G>T (p.Arg744Ser) c.2685G>T (p.Arg895Ser) c.169+7137C>A (n.169+7137C>A) c.*124+6936C>A (n.*124+6936C>A) c.*2422G>T (n.*2422G>T) c.2169G>T (p.Arg723Ser) c.3072G>T (p.Arg1024Ser) c.-22G>T (n.-22G>T) c.2892G>T (p.Arg964Ser) | dbSNP |
2 | g.47801059G>A | CA346756553 | FBXO11,MSH6 | c.2779G>A (p.Asp927Asn) c.3076G>A (p.Asp1026Asn) n.3160G>A c.1606+1470G>A (n.1606+1470G>A) c.3082G>A (p.Asp1028Asn) c.628-2361G>A (n.628-2361G>A) c.2233G>A (p.Asp745Asn) c.2686G>A (p.Asp896Asn) c.169+7136C>T (n.169+7136C>T) c.*124+6935C>T (n.*124+6935C>T) c.*2423G>A (n.*2423G>A) c.2170G>A (p.Asp724Asn) c.3073G>A (p.Asp1025Asn) c.-21G>A (n.-21G>A) c.2893G>A (p.Asp965Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801059G>C | CA10577284 | FBXO11,MSH6 | c.2779G>C (p.Asp927His) c.3076G>C (p.Asp1026His) n.3160G>C c.1606+1470G>C (n.1606+1470G>C) c.3082G>C (p.Asp1028His) c.628-2361G>C (n.628-2361G>C) c.2233G>C (p.Asp745His) c.2686G>C (p.Asp896His) c.169+7136C>G (n.169+7136C>G) c.*124+6935C>G (n.*124+6935C>G) c.*2423G>C (n.*2423G>C) c.2170G>C (p.Asp724His) c.3073G>C (p.Asp1025His) c.-21G>C (n.-21G>C) c.2893G>C (p.Asp965His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47801059G= | CA2496050089 | FBXO11,MSH6 | c.2779G= (p.Asp927=) c.3076G= (p.Asp1026=) n.3160G= c.1606+1470G= (n.1606+1470G=) c.3082G= (p.Asp1028=) c.628-2361G= (n.628-2361G=) c.2233G= (p.Asp745=) c.2686G= (p.Asp896=) c.169+7136C= (n.169+7136C=) c.*124+6935C= (n.*124+6935C=) c.*2423G= (n.*2423G=) c.2170G= (p.Asp724=) c.3073G= (p.Asp1025=) c.-21G= (n.-21G=) c.2893G= (p.Asp965=) | |
2 | g.47801059G>T | CA011499 | FBXO11,MSH6 | c.2779G>T (p.Asp927Tyr) c.3076G>T (p.Asp1026Tyr) n.3160G>T c.1606+1470G>T (n.1606+1470G>T) c.3082G>T (p.Asp1028Tyr) c.628-2361G>T (n.628-2361G>T) c.2233G>T (p.Asp745Tyr) c.2686G>T (p.Asp896Tyr) c.169+7136C>A (n.169+7136C>A) c.*124+6935C>A (n.*124+6935C>A) c.*2423G>T (n.*2423G>T) c.2170G>T (p.Asp724Tyr) c.3073G>T (p.Asp1025Tyr) c.-21G>T (n.-21G>T) c.2893G>T (p.Asp965Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801060A= | CA2496050090 | FBXO11,MSH6 | c.2780A= (p.Asp927=) c.3077A= (p.Asp1026=) n.3161A= c.1606+1471A= (n.1606+1471A=) c.3083A= (p.Asp1028=) c.628-2360A= (n.628-2360A=) c.2234A= (p.Asp745=) c.2687A= (p.Asp896=) c.169+7135T= (n.169+7135T=) c.*124+6934T= (n.*124+6934T=) c.*2424A= (n.*2424A=) c.2171A= (p.Asp724=) c.3074A= (p.Asp1025=) c.-20A= (n.-20A=) c.2894A= (p.Asp965=) | |
2 | g.47801060A>C | CA346756554 | FBXO11,MSH6 | c.2780A>C (p.Asp927Ala) c.3077A>C (p.Asp1026Ala) n.3161A>C c.1606+1471A>C (n.1606+1471A>C) c.3083A>C (p.Asp1028Ala) c.628-2360A>C (n.628-2360A>C) c.2234A>C (p.Asp745Ala) c.2687A>C (p.Asp896Ala) c.169+7135T>G (n.169+7135T>G) c.*124+6934T>G (n.*124+6934T>G) c.*2424A>C (n.*2424A>C) c.2171A>C (p.Asp724Ala) c.3074A>C (p.Asp1025Ala) c.-20A>C (n.-20A>C) c.2894A>C (p.Asp965Ala) | ClinVar |
2 | g.47801060A>G | CA346756555 | FBXO11,MSH6 | c.2780A>G (p.Asp927Gly) c.3077A>G (p.Asp1026Gly) n.3161A>G c.1606+1471A>G (n.1606+1471A>G) c.3083A>G (p.Asp1028Gly) c.628-2360A>G (n.628-2360A>G) c.2234A>G (p.Asp745Gly) c.2687A>G (p.Asp896Gly) c.169+7135T>C (n.169+7135T>C) c.*124+6934T>C (n.*124+6934T>C) c.*2424A>G (n.*2424A>G) c.2171A>G (p.Asp724Gly) c.3074A>G (p.Asp1025Gly) c.-20A>G (n.-20A>G) c.2894A>G (p.Asp965Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47801060A>T | CA346756556 | FBXO11,MSH6 | c.2780A>T (p.Asp927Val) c.3077A>T (p.Asp1026Val) n.3161A>T c.1606+1471A>T (n.1606+1471A>T) c.3083A>T (p.Asp1028Val) c.628-2360A>T (n.628-2360A>T) c.2234A>T (p.Asp745Val) c.2687A>T (p.Asp896Val) c.169+7135T>A (n.169+7135T>A) c.*124+6934T>A (n.*124+6934T>A) c.*2424A>T (n.*2424A>T) c.2171A>T (p.Asp724Val) c.3074A>T (p.Asp1025Val) c.-20A>T (n.-20A>T) c.2894A>T (p.Asp965Val) | dbSNP |
2 | g.47801061T>A | CA346756558 | FBXO11,MSH6 | c.2781T>A (p.Asp927Glu) c.3078T>A (p.Asp1026Glu) n.3162T>A c.1606+1472T>A (n.1606+1472T>A) c.3084T>A (p.Asp1028Glu) c.628-2359T>A (n.628-2359T>A) c.2235T>A (p.Asp745Glu) c.2688T>A (p.Asp896Glu) c.169+7134A>T (n.169+7134A>T) c.*124+6933A>T (n.*124+6933A>T) c.*2425T>A (n.*2425T>A) c.2172T>A (p.Asp724Glu) c.3075T>A (p.Asp1025Glu) c.-19T>A (n.-19T>A) c.2895T>A (p.Asp965Glu) | dbSNP |
2 | g.47801061T>C | CA426121818 | FBXO11,MSH6 | c.2781T>C (p.Asp927=) c.3078T>C (p.Asp1026=) n.3162T>C c.1606+1472T>C (n.1606+1472T>C) c.3084T>C (p.Asp1028=) c.628-2359T>C (n.628-2359T>C) c.2235T>C (p.Asp745=) c.2688T>C (p.Asp896=) c.169+7134A>G (n.169+7134A>G) c.*124+6933A>G (n.*124+6933A>G) c.*2425T>C (n.*2425T>C) c.2172T>C (p.Asp724=) c.3075T>C (p.Asp1025=) c.-19T>C (n.-19T>C) c.2895T>C (p.Asp965=) | gnomAD v4 |
2 | g.47801061T>G | CA346756557 | FBXO11,MSH6 | c.2781T>G (p.Asp927Glu) c.3078T>G (p.Asp1026Glu) n.3162T>G c.1606+1472T>G (n.1606+1472T>G) c.3084T>G (p.Asp1028Glu) c.628-2359T>G (n.628-2359T>G) c.2235T>G (p.Asp745Glu) c.2688T>G (p.Asp896Glu) c.169+7134A>C (n.169+7134A>C) c.*124+6933A>C (n.*124+6933A>C) c.*2425T>G (n.*2425T>G) c.2172T>G (p.Asp724Glu) c.3075T>G (p.Asp1025Glu) c.-19T>G (n.-19T>G) c.2895T>G (p.Asp965Glu) | dbSNP |