| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
| 2 | g.47799740_47800212dup | CA2580067691 | FBXO11,MSH6 | c.1460_1932dup (p.Glu645TrpfsTer24) c.1757_2229dup (p.Glu744TrpfsTer24) n.1841_2313dup c.1606+151_1606+623dup (n.1606+151_1606+623dup) c.1763_2235dup (p.Glu746TrpfsTer24) c.627+3677_628-3208dup (n.627+3677_628-3208dup) c.914_1386dup (p.Glu463TrpfsTer24) c.1367_1839dup (p.Glu614TrpfsTer24) c.169+7984_169+8456dup (n.169+7984_169+8456dup) c.*124+7783_*124+8255dup (n.*124+7783_*124+8255dup) c.*1104_*1576dup (n.*1104_*1576dup) c.851_1323dup (p.Glu442TrpfsTer24) c.1754_2226dup (p.Glu743TrpfsTer24) c.-1340_-868dup (n.-1340_-868dup) c.1574_2046dup (p.Glu683TrpfsTer24) | ClinVar |
| 2 | g.47799797_47799799delinsCTA | CA2496049006 | FBXO11,MSH6 | c.1517_1519delinsCTA (p.Thr506=) c.1814_1816delinsCTA (p.Thr605=) n.1898_1900delinsCTA c.1606+208_1606+210delinsCTA (n.1606+208_1606+210delinsCTA) c.1820_1822delinsCTA (p.Thr607=) c.628-3623_628-3621delinsCTA (n.628-3623_628-3621delinsCTA) c.971_973delinsCTA (p.Thr324=) c.1424_1426delinsCTA (p.Thr475=) c.169+8396_169+8398delinsTAG (n.169+8396_169+8398delinsTAG) c.*124+8195_*124+8197delinsTAG (n.*124+8195_*124+8197delinsTAG) c.*1161_*1163delinsCTA (n.*1161_*1163delinsCTA) c.908_910delinsCTA (p.Thr303=) c.1811_1813delinsCTA (p.Thr604=) c.-1283_-1281delinsCTA (n.-1283_-1281delinsCTA) c.1631_1633delinsCTA (p.Thr544=) | |
| 2 | g.47799798T>A | CA426121171 | FBXO11,MSH6 | c.1518T>A (p.Thr506=) c.1815T>A (p.Thr605=) n.1899T>A c.1606+209T>A (n.1606+209T>A) c.1821T>A (p.Thr607=) c.628-3622T>A (n.628-3622T>A) c.972T>A (p.Thr324=) c.1425T>A (p.Thr475=) c.169+8397A>T (n.169+8397A>T) c.*124+8196A>T (n.*124+8196A>T) c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.909T>A (p.Thr303=) c.1812T>A (p.Thr604=) c.-1282T>A (n.-1282T>A) c.1632T>A (p.Thr544=) | |
| 2 | g.47799798T>C | CA426121172 | FBXO11,MSH6 | c.1518T>C (p.Thr506=) c.1815T>C (p.Thr605=) n.1899T>C c.1606+209T>C (n.1606+209T>C) c.1821T>C (p.Thr607=) c.628-3622T>C (n.628-3622T>C) c.972T>C (p.Thr324=) c.1425T>C (p.Thr475=) c.169+8397A>G (n.169+8397A>G) c.*124+8196A>G (n.*124+8196A>G) c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.909T>C (p.Thr303=) c.1812T>C (p.Thr604=) c.-1282T>C (n.-1282T>C) c.1632T>C (p.Thr544=) | ClinVar |
| 2 | g.47799798T>G | CA426121173 | FBXO11,MSH6 | c.1518T>G (p.Thr506=) c.1815T>G (p.Thr605=) n.1899T>G c.1606+209T>G (n.1606+209T>G) c.1821T>G (p.Thr607=) c.628-3622T>G (n.628-3622T>G) c.972T>G (p.Thr324=) c.1425T>G (p.Thr475=) c.169+8397A>C (n.169+8397A>C) c.*124+8196A>C (n.*124+8196A>C) c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.909T>G (p.Thr303=) c.1812T>G (p.Thr604=) c.-1282T>G (n.-1282T>G) c.1632T>G (p.Thr544=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799798dup | CA2580067704 | FBXO11,MSH6 | c.1518dup (p.Lys507Ter) c.1815dup (p.Lys606Ter) n.1899dup c.1606+209dup (n.1606+209dup) c.1821dup (p.Lys608Ter) c.628-3622dup (n.628-3622dup) c.972dup (p.Lys325Ter) c.1425dup (p.Lys476Ter) c.169+8397dup (n.169+8397dup) c.*124+8196dup (n.*124+8196dup) c.*1162dup (n.*1162dup) c.909dup (p.Lys304Ter) c.1812dup (p.Lys605Ter) c.-1282dup (n.-1282dup) c.1632dup (p.Lys545Ter) | ClinVar |
| 2 | g.47799798_47799799del | CA16610988 | FBXO11,MSH6 | c.1518_1519del (p.Lys507AsnfsTer?) c.1815_1816del (p.Lys606AsnfsTer?) n.1899_1900del c.1606+209_1606+210del (n.1606+209_1606+210del) c.1821_1822del (p.Lys608AsnfsTer?) c.628-3622_628-3621del (n.628-3622_628-3621del) c.972_973del (p.Lys325AsnfsTer?) c.1425_1426del (p.Lys476AsnfsTer?) c.169+8396_169+8397del (n.169+8396_169+8397del) c.*124+8195_*124+8196del (n.*124+8195_*124+8196del) c.*1162_*1163del (n.*1162_*1163del) c.909_910del (p.Lys304AsnfsTer?) c.1812_1813del (p.Lys605AsnfsTer?) c.-1282_-1281del (n.-1282_-1281del) c.1632_1633del (p.Lys545AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799798_47799799delinsTA | CA2496049008 | FBXO11,MSH6 | c.1518_1519delinsTA (p.Thr506=) c.1815_1816delinsTA (p.Thr605=) n.1899_1900delinsTA c.1606+209_1606+210delinsTA (n.1606+209_1606+210delinsTA) c.1821_1822delinsTA (p.Thr607=) c.628-3622_628-3621delinsTA (n.628-3622_628-3621delinsTA) c.972_973delinsTA (p.Thr324=) c.1425_1426delinsTA (p.Thr475=) c.169+8396_169+8397delinsTA (n.169+8396_169+8397delinsTA) c.*124+8195_*124+8196delinsTA (n.*124+8195_*124+8196delinsTA) c.*1162_*1163delinsTA (n.*1162_*1163delinsTA) c.909_910delinsTA (p.Thr303=) c.1812_1813delinsTA (p.Thr604=) c.-1282_-1281delinsTA (n.-1282_-1281delinsTA) c.1632_1633delinsTA (p.Thr544=) | |
| 2 | g.47799799A= | CA2496049010 | FBXO11,MSH6 | c.1519A= (p.Lys507=) c.1816A= (p.Lys606=) n.1900A= c.1606+210A= (n.1606+210A=) c.1822A= (p.Lys608=) c.628-3621A= (n.628-3621A=) c.973A= (p.Lys325=) c.1426A= (p.Lys476=) c.169+8396T= (n.169+8396T=) c.*124+8195T= (n.*124+8195T=) c.*1163A= (n.*1163A=) c.910A= (p.Lys304=) c.1813A= (p.Lys605=) c.-1281A= (n.-1281A=) c.1633A= (p.Lys545=) | |
| 2 | g.47799799A>C | CA346749419 | FBXO11,MSH6 | c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.1816A>C (p.Lys606Gln) n.1900A>C c.1606+210A>C (n.1606+210A>C) c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.628-3621A>C (n.628-3621A>C) c.973A>C (p.Lys325Gln) c.1426A>C (p.Lys476Gln) c.169+8396T>G (n.169+8396T>G) c.*124+8195T>G (n.*124+8195T>G) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.910A>C (p.Lys304Gln) c.1813A>C (p.Lys605Gln) c.-1281A>C (n.-1281A>C) c.1633A>C (p.Lys545Gln) | dbSNP |
| 2 | g.47799799A>G | CA346749421 | FBXO11,MSH6 | c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.1816A>G (p.Lys606Glu) n.1900A>G c.1606+210A>G (n.1606+210A>G) c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.628-3621A>G (n.628-3621A>G) c.973A>G (p.Lys325Glu) c.1426A>G (p.Lys476Glu) c.169+8396T>C (n.169+8396T>C) c.*124+8195T>C (n.*124+8195T>C) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.910A>G (p.Lys304Glu) c.1813A>G (p.Lys605Glu) c.-1281A>G (n.-1281A>G) c.1633A>G (p.Lys545Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799799A>T | CA346749423 | FBXO11,MSH6 | c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.1816A>T (p.Lys606Ter) n.1900A>T c.1606+210A>T (n.1606+210A>T) c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.628-3621A>T (n.628-3621A>T) c.973A>T (p.Lys325Ter) c.1426A>T (p.Lys476Ter) c.169+8396T>A (n.169+8396T>A) c.*124+8195T>A (n.*124+8195T>A) c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.910A>T (p.Lys304Ter) c.1813A>T (p.Lys605Ter) c.-1281A>T (n.-1281A>T) c.1633A>T (p.Lys545Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47799802dup | CA330389 | FBXO11,MSH6 | c.1522dup (p.Thr508AsnfsTer?) c.1819dup (p.Thr607AsnfsTer?) n.1903dup c.1606+213dup (n.1606+213dup) c.1825dup (p.Thr609AsnfsTer?) c.628-3618dup (n.628-3618dup) c.976dup (p.Thr326AsnfsTer?) c.1429dup (p.Thr477AsnfsTer?) c.169+8396dup (n.169+8396dup) c.*124+8195dup (n.*124+8195dup) c.*1166dup (n.*1166dup) c.913dup (p.Thr305AsnfsTer?) c.1816dup (p.Thr606AsnfsTer?) c.-1278dup (n.-1278dup) c.1636dup (p.Thr546AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799802del | CA915943922 | FBXO11,MSH6 | c.1522del (p.Thr508GlnfsTer3) c.1819del (p.Thr607GlnfsTer3) n.1903del c.1606+213del (n.1606+213del) c.1825del (p.Thr609GlnfsTer3) c.628-3618del (n.628-3618del) c.976del (p.Thr326GlnfsTer3) c.1429del (p.Thr477GlnfsTer3) c.169+8396del (n.169+8396del) c.*124+8195del (n.*124+8195del) c.*1166del (n.*1166del) c.913del (p.Thr305GlnfsTer3) c.1816del (p.Thr606GlnfsTer3) c.-1278del (n.-1278del) c.1636del (p.Thr546GlnfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799799_47799803delinsAAAAC | CA2496049009 | FBXO11,MSH6 | c.1519_1523delinsAAAAC (p.Lys507=) c.1816_1820delinsAAAAC (p.Lys606=) n.1900_1904delinsAAAAC c.1606+210_1606+214delinsAAAAC (n.1606+210_1606+214delinsAAAAC) c.1822_1826delinsAAAAC (p.Lys608=) c.628-3621_628-3617delinsAAAAC (n.628-3621_628-3617delinsAAAAC) c.973_977delinsAAAAC (p.Lys325=) c.1426_1430delinsAAAAC (p.Lys476=) c.169+8392_169+8396delinsGTTTT (n.169+8392_169+8396delinsGTTTT) c.*124+8191_*124+8195delinsGTTTT (n.*124+8191_*124+8195delinsGTTTT) c.*1163_*1167delinsAAAAC (n.*1163_*1167delinsAAAAC) c.910_914delinsAAAAC (p.Lys304=) c.1813_1817delinsAAAAC (p.Lys605=) c.-1281_-1277delinsAAAAC (n.-1281_-1277delinsAAAAC) c.1633_1637delinsAAAAC (p.Lys545=) | |
| 2 | g.47799800A= | CA2496049011 | FBXO11,MSH6 | c.1520A= (p.Lys507=) c.1817A= (p.Lys606=) n.1901A= c.1606+211A= (n.1606+211A=) c.1823A= (p.Lys608=) c.628-3620A= (n.628-3620A=) c.974A= (p.Lys325=) c.1427A= (p.Lys476=) c.169+8395T= (n.169+8395T=) c.*124+8194T= (n.*124+8194T=) c.*1164A= (n.*1164A=) c.911A= (p.Lys304=) c.1814A= (p.Lys605=) c.-1280A= (n.-1280A=) c.1634A= (p.Lys545=) | |
| 2 | g.47799800A>C | CA346749426 | FBXO11,MSH6 | c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.1817A>C (p.Lys606Thr) n.1901A>C c.1606+211A>C (n.1606+211A>C) c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.628-3620A>C (n.628-3620A>C) c.974A>C (p.Lys325Thr) c.1427A>C (p.Lys476Thr) c.169+8395T>G (n.169+8395T>G) c.*124+8194T>G (n.*124+8194T>G) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.911A>C (p.Lys304Thr) c.1814A>C (p.Lys605Thr) c.-1280A>C (n.-1280A>C) c.1634A>C (p.Lys545Thr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799800A>G | CA346749430 | FBXO11,MSH6 | c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.1817A>G (p.Lys606Arg) n.1901A>G c.1606+211A>G (n.1606+211A>G) c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.628-3620A>G (n.628-3620A>G) c.974A>G (p.Lys325Arg) c.1427A>G (p.Lys476Arg) c.169+8395T>C (n.169+8395T>C) c.*124+8194T>C (n.*124+8194T>C) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.911A>G (p.Lys304Arg) c.1814A>G (p.Lys605Arg) c.-1280A>G (n.-1280A>G) c.1634A>G (p.Lys545Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799800A>T | CA346749434 | FBXO11,MSH6 | c.1520A>T (p.Lys507Ile) c.1817A>T (p.Lys606Ile) n.1901A>T c.1606+211A>T (n.1606+211A>T) c.1823A>T (p.Lys608Ile) c.628-3620A>T (n.628-3620A>T) c.974A>T (p.Lys325Ile) c.1427A>T (p.Lys476Ile) c.169+8395T>A (n.169+8395T>A) c.*124+8194T>A (n.*124+8194T>A) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.911A>T (p.Lys304Ile) c.1814A>T (p.Lys605Ile) c.-1280A>T (n.-1280A>T) c.1634A>T (p.Lys545Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47799802_47799805del | CA645369237 | FBXO11,MSH6 | c.1522_1525del (p.Thr508PhefsTer2) c.1819_1822del (p.Thr607PhefsTer2) n.1903_1906del c.1606+213_1606+216del (n.1606+213_1606+216del) c.1825_1828del (p.Thr609PhefsTer2) c.628-3618_628-3615del (n.628-3618_628-3615del) c.976_979del (p.Thr326PhefsTer2) c.1429_1432del (p.Thr477PhefsTer2) c.169+8392_169+8395del (n.169+8392_169+8395del) c.*124+8191_*124+8194del (n.*124+8191_*124+8194del) c.*1166_*1169del (n.*1166_*1169del) c.913_916del (p.Thr305PhefsTer2) c.1816_1819del (p.Thr606PhefsTer2) c.-1278_-1275del (n.-1278_-1275del) c.1636_1639del (p.Thr546PhefsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799801A= | CA2496049012 | FBXO11,MSH6 | c.1521A= (p.Lys507=) c.1818A= (p.Lys606=) n.1902A= c.1606+212A= (n.1606+212A=) c.1824A= (p.Lys608=) c.628-3619A= (n.628-3619A=) c.975A= (p.Lys325=) c.1428A= (p.Lys476=) c.169+8394T= (n.169+8394T=) c.*124+8193T= (n.*124+8193T=) c.*1165A= (n.*1165A=) c.912A= (p.Lys304=) c.1815A= (p.Lys605=) c.-1279A= (n.-1279A=) c.1635A= (p.Lys545=) | |
| 2 | g.47799801A>C | CA346749437 | FBXO11,MSH6 | c.1521A>C (p.Lys507Asn) c.1818A>C (p.Lys606Asn) n.1902A>C c.1606+212A>C (n.1606+212A>C) c.1824A>C (p.Lys608Asn) c.628-3619A>C (n.628-3619A>C) c.975A>C (p.Lys325Asn) c.1428A>C (p.Lys476Asn) c.169+8394T>G (n.169+8394T>G) c.*124+8193T>G (n.*124+8193T>G) c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.912A>C (p.Lys304Asn) c.1815A>C (p.Lys605Asn) c.-1279A>C (n.-1279A>C) c.1635A>C (p.Lys545Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47799801A>G | CA426121176 | FBXO11,MSH6 | c.1521A>G (p.Lys507=) c.1818A>G (p.Lys606=) n.1902A>G c.1606+212A>G (n.1606+212A>G) c.1824A>G (p.Lys608=) c.628-3619A>G (n.628-3619A>G) c.975A>G (p.Lys325=) c.1428A>G (p.Lys476=) c.169+8394T>C (n.169+8394T>C) c.*124+8193T>C (n.*124+8193T>C) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.912A>G (p.Lys304=) c.1815A>G (p.Lys605=) c.-1279A>G (n.-1279A>G) c.1635A>G (p.Lys545=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799801A>T | CA346749440 | FBXO11,MSH6 | c.1521A>T (p.Lys507Asn) c.1818A>T (p.Lys606Asn) n.1902A>T c.1606+212A>T (n.1606+212A>T) c.1824A>T (p.Lys608Asn) c.628-3619A>T (n.628-3619A>T) c.975A>T (p.Lys325Asn) c.1428A>T (p.Lys476Asn) c.169+8394T>A (n.169+8394T>A) c.*124+8193T>A (n.*124+8193T>A) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.912A>T (p.Lys304Asn) c.1815A>T (p.Lys605Asn) c.-1279A>T (n.-1279A>T) c.1635A>T (p.Lys545Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47799802A= | CA2496049013 | FBXO11,MSH6 | c.1522A= (p.Thr508=) c.1819A= (p.Thr607=) n.1903A= c.1606+213A= (n.1606+213A=) c.1825A= (p.Thr609=) c.628-3618A= (n.628-3618A=) c.976A= (p.Thr326=) c.1429A= (p.Thr477=) c.169+8393T= (n.169+8393T=) c.*124+8192T= (n.*124+8192T=) c.*1166A= (n.*1166A=) c.913A= (p.Thr305=) c.1816A= (p.Thr606=) c.-1278A= (n.-1278A=) c.1636A= (p.Thr546=) | |
| 2 | g.47799802A>C | CA346749443 | FBXO11,MSH6 | c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.1819A>C (p.Thr607Pro) n.1903A>C c.1606+213A>C (n.1606+213A>C) c.1825A>C (p.Thr609Pro) c.628-3618A>C (n.628-3618A>C) c.976A>C (p.Thr326Pro) c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.169+8393T>G (n.169+8393T>G) c.*124+8192T>G (n.*124+8192T>G) c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.913A>C (p.Thr305Pro) c.1816A>C (p.Thr606Pro) c.-1278A>C (n.-1278A>C) c.1636A>C (p.Thr546Pro) | dbSNP |
| 2 | g.47799802A>G | CA346749445 | FBXO11,MSH6 | c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.1819A>G (p.Thr607Ala) n.1903A>G c.1606+213A>G (n.1606+213A>G) c.1825A>G (p.Thr609Ala) c.628-3618A>G (n.628-3618A>G) c.976A>G (p.Thr326Ala) c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.169+8393T>C (n.169+8393T>C) c.*124+8192T>C (n.*124+8192T>C) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.913A>G (p.Thr305Ala) c.1816A>G (p.Thr606Ala) c.-1278A>G (n.-1278A>G) c.1636A>G (p.Thr546Ala) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799802A>T | CA346749449 | FBXO11,MSH6 | c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.1819A>T (p.Thr607Ser) n.1903A>T c.1606+213A>T (n.1606+213A>T) c.1825A>T (p.Thr609Ser) c.628-3618A>T (n.628-3618A>T) c.976A>T (p.Thr326Ser) c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.169+8393T>A (n.169+8393T>A) c.*124+8192T>A (n.*124+8192T>A) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.913A>T (p.Thr305Ser) c.1816A>T (p.Thr606Ser) c.-1278A>T (n.-1278A>T) c.1636A>T (p.Thr546Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47799803del | CA2580067706 | FBXO11,MSH6 | c.1523del (p.Thr508LysfsTer3) c.1820del (p.Thr607LysfsTer3) n.1904del c.1606+214del (n.1606+214del) c.1826del (p.Thr609LysfsTer3) c.628-3617del (n.628-3617del) c.977del (p.Thr326LysfsTer3) c.1430del (p.Thr477LysfsTer3) c.169+8392del (n.169+8392del) c.*124+8191del (n.*124+8191del) c.*1167del (n.*1167del) c.914del (p.Thr305LysfsTer3) c.1817del (p.Thr606LysfsTer3) c.-1277del (n.-1277del) c.1637del (p.Thr546LysfsTer3) | ClinVar |
| 2 | g.47799803C>A | CA346749458 | FBXO11,MSH6 | c.1523C>A (p.Thr508Lys) c.1820C>A (p.Thr607Lys) n.1904C>A c.1606+214C>A (n.1606+214C>A) c.1826C>A (p.Thr609Lys) c.628-3617C>A (n.628-3617C>A) c.977C>A (p.Thr326Lys) c.1430C>A (p.Thr477Lys) c.169+8392G>T (n.169+8392G>T) c.*124+8191G>T (n.*124+8191G>T) c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.914C>A (p.Thr305Lys) c.1817C>A (p.Thr606Lys) c.-1277C>A (n.-1277C>A) c.1637C>A (p.Thr546Lys) | dbSNP |
| 2 | g.47799803C= | CA2496049014 | FBXO11,MSH6 | c.1523C= (p.Thr508=) c.1820C= (p.Thr607=) n.1904C= c.1606+214C= (n.1606+214C=) c.1826C= (p.Thr609=) c.628-3617C= (n.628-3617C=) c.977C= (p.Thr326=) c.1430C= (p.Thr477=) c.169+8392G= (n.169+8392G=) c.*124+8191G= (n.*124+8191G=) c.*1167C= (n.*1167C=) c.914C= (p.Thr305=) c.1817C= (p.Thr606=) c.-1277C= (n.-1277C=) c.1637C= (p.Thr546=) | |
| 2 | g.47799803C>G | CA009262 | FBXO11,MSH6 | c.1523C>G (p.Thr508Arg) c.1820C>G (p.Thr607Arg) n.1904C>G c.1606+214C>G (n.1606+214C>G) c.1826C>G (p.Thr609Arg) c.628-3617C>G (n.628-3617C>G) c.977C>G (p.Thr326Arg) c.1430C>G (p.Thr477Arg) c.169+8392G>C (n.169+8392G>C) c.*124+8191G>C (n.*124+8191G>C) c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.914C>G (p.Thr305Arg) c.1817C>G (p.Thr606Arg) c.-1277C>G (n.-1277C>G) c.1637C>G (p.Thr546Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799803C>T | CA346749453 | FBXO11,MSH6 | c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.1820C>T (p.Thr607Ile) n.1904C>T c.1606+214C>T (n.1606+214C>T) c.1826C>T (p.Thr609Ile) c.628-3617C>T (n.628-3617C>T) c.977C>T (p.Thr326Ile) c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.169+8392G>A (n.169+8392G>A) c.*124+8191G>A (n.*124+8191G>A) c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.914C>T (p.Thr305Ile) c.1817C>T (p.Thr606Ile) c.-1277C>T (n.-1277C>T) c.1637C>T (p.Thr546Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47799804A= | CA2496049015 | FBXO11,MSH6 | c.1524A= (p.Thr508=) c.1821A= (p.Thr607=) n.1905A= c.1606+215A= (n.1606+215A=) c.1827A= (p.Thr609=) c.628-3616A= (n.628-3616A=) c.978A= (p.Thr326=) c.1431A= (p.Thr477=) c.169+8391T= (n.169+8391T=) c.*124+8190T= (n.*124+8190T=) c.*1168A= (n.*1168A=) c.915A= (p.Thr305=) c.1818A= (p.Thr606=) c.-1276A= (n.-1276A=) c.1638A= (p.Thr546=) | |
| 2 | g.47799804A>C | CA426121180 | FBXO11,MSH6 | c.1524A>C (p.Thr508=) c.1821A>C (p.Thr607=) n.1905A>C c.1606+215A>C (n.1606+215A>C) c.1827A>C (p.Thr609=) c.628-3616A>C (n.628-3616A>C) c.978A>C (p.Thr326=) c.1431A>C (p.Thr477=) c.169+8391T>G (n.169+8391T>G) c.*124+8190T>G (n.*124+8190T>G) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.915A>C (p.Thr305=) c.1818A>C (p.Thr606=) c.-1276A>C (n.-1276A>C) c.1638A>C (p.Thr546=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799804A>G | CA426121182 | FBXO11,MSH6 | c.1524A>G (p.Thr508=) c.1821A>G (p.Thr607=) n.1905A>G c.1606+215A>G (n.1606+215A>G) c.1827A>G (p.Thr609=) c.628-3616A>G (n.628-3616A>G) c.978A>G (p.Thr326=) c.1431A>G (p.Thr477=) c.169+8391T>C (n.169+8391T>C) c.*124+8190T>C (n.*124+8190T>C) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.915A>G (p.Thr305=) c.1818A>G (p.Thr606=) c.-1276A>G (n.-1276A>G) c.1638A>G (p.Thr546=) | |
| 2 | g.47799804A>T | CA426121183 | FBXO11,MSH6 | c.1524A>T (p.Thr508=) c.1821A>T (p.Thr607=) n.1905A>T c.1606+215A>T (n.1606+215A>T) c.1827A>T (p.Thr609=) c.628-3616A>T (n.628-3616A>T) c.978A>T (p.Thr326=) c.1431A>T (p.Thr477=) c.169+8391T>A (n.169+8391T>A) c.*124+8190T>A (n.*124+8190T>A) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.915A>T (p.Thr305=) c.1818A>T (p.Thr606=) c.-1276A>T (n.-1276A>T) c.1638A>T (p.Thr546=) | dbSNP |
| 2 | g.47799804_47799882del | CA2580067708 | FBXO11,MSH6 | c.1524_1602del (p.Ile509Ter) c.1821_1899del (p.Ile608Ter) n.1905_1983del c.1606+215_1606+293del (n.1606+215_1606+293del) c.1827_1905del (p.Ile610Ter) c.628-3616_628-3538del (n.628-3616_628-3538del) c.978_1056del (p.Ile327Ter) c.1431_1509del (p.Ile478Ter) c.169+8313_169+8391del (n.169+8313_169+8391del) c.*124+8112_*124+8190del (n.*124+8112_*124+8190del) c.*1168_*1246del (n.*1168_*1246del) c.915_993del (p.Ile306Ter) c.1818_1896del (p.Ile607Ter) c.-1276_-1198del (n.-1276_-1198del) c.1638_1716del (p.Ile547Ter) | ClinVar |
| 2 | g.47799805A= | CA2496049016 | FBXO11,MSH6 | c.1525A= (p.Ile509=) c.1822A= (p.Ile608=) n.1906A= c.1606+216A= (n.1606+216A=) c.1828A= (p.Ile610=) c.628-3615A= (n.628-3615A=) c.979A= (p.Ile327=) c.1432A= (p.Ile478=) c.169+8390T= (n.169+8390T=) c.*124+8189T= (n.*124+8189T=) c.*1169A= (n.*1169A=) c.916A= (p.Ile306=) c.1819A= (p.Ile607=) c.-1275A= (n.-1275A=) c.1639A= (p.Ile547=) | |
| 2 | g.47799805A>C | CA346749461 | FBXO11,MSH6 | c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.1822A>C (p.Ile608Leu) n.1906A>C c.1606+216A>C (n.1606+216A>C) c.1828A>C (p.Ile610Leu) c.628-3615A>C (n.628-3615A>C) c.979A>C (p.Ile327Leu) c.1432A>C (p.Ile478Leu) c.169+8390T>G (n.169+8390T>G) c.*124+8189T>G (n.*124+8189T>G) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.916A>C (p.Ile306Leu) c.1819A>C (p.Ile607Leu) c.-1275A>C (n.-1275A>C) c.1639A>C (p.Ile547Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799805A>G | CA009270 | FBXO11,MSH6 | c.1525A>G (p.Ile509Val) c.1822A>G (p.Ile608Val) n.1906A>G c.1606+216A>G (n.1606+216A>G) c.1828A>G (p.Ile610Val) c.628-3615A>G (n.628-3615A>G) c.979A>G (p.Ile327Val) c.1432A>G (p.Ile478Val) c.169+8390T>C (n.169+8390T>C) c.*124+8189T>C (n.*124+8189T>C) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.916A>G (p.Ile306Val) c.1819A>G (p.Ile607Val) c.-1275A>G (n.-1275A>G) c.1639A>G (p.Ile547Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799805A>T | CA346749462 | FBXO11,MSH6 | c.1525A>T (p.Ile509Phe) c.1822A>T (p.Ile608Phe) n.1906A>T c.1606+216A>T (n.1606+216A>T) c.1828A>T (p.Ile610Phe) c.628-3615A>T (n.628-3615A>T) c.979A>T (p.Ile327Phe) c.1432A>T (p.Ile478Phe) c.169+8390T>A (n.169+8390T>A) c.*124+8189T>A (n.*124+8189T>A) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.916A>T (p.Ile306Phe) c.1819A>T (p.Ile607Phe) c.-1275A>T (n.-1275A>T) c.1639A>T (p.Ile547Phe) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799806T>A | CA346749463 | FBXO11,MSH6 | c.1526T>A (p.Ile509Asn) c.1823T>A (p.Ile608Asn) n.1907T>A c.1606+217T>A (n.1606+217T>A) c.1829T>A (p.Ile610Asn) c.628-3614T>A (n.628-3614T>A) c.980T>A (p.Ile327Asn) c.1433T>A (p.Ile478Asn) c.169+8389A>T (n.169+8389A>T) c.*124+8188A>T (n.*124+8188A>T) c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.917T>A (p.Ile306Asn) c.1820T>A (p.Ile607Asn) c.-1274T>A (n.-1274T>A) c.1640T>A (p.Ile547Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47799806T>C | CA346749466 | FBXO11,MSH6 | c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.1823T>C (p.Ile608Thr) n.1907T>C c.1606+217T>C (n.1606+217T>C) c.1829T>C (p.Ile610Thr) c.628-3614T>C (n.628-3614T>C) c.980T>C (p.Ile327Thr) c.1433T>C (p.Ile478Thr) c.169+8389A>G (n.169+8389A>G) c.*124+8188A>G (n.*124+8188A>G) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.917T>C (p.Ile306Thr) c.1820T>C (p.Ile607Thr) c.-1274T>C (n.-1274T>C) c.1640T>C (p.Ile547Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799806T>G | CA346749468 | FBXO11,MSH6 | c.1526T>G (p.Ile509Ser) c.1823T>G (p.Ile608Ser) n.1907T>G c.1606+217T>G (n.1606+217T>G) c.1829T>G (p.Ile610Ser) c.628-3614T>G (n.628-3614T>G) c.980T>G (p.Ile327Ser) c.1433T>G (p.Ile478Ser) c.169+8389A>C (n.169+8389A>C) c.*124+8188A>C (n.*124+8188A>C) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.917T>G (p.Ile306Ser) c.1820T>G (p.Ile607Ser) c.-1274T>G (n.-1274T>G) c.1640T>G (p.Ile547Ser) | |
| 2 | g.47799806T= | CA2496049017 | FBXO11,MSH6 | c.1526T= (p.Ile509=) c.1823T= (p.Ile608=) n.1907T= c.1606+217T= (n.1606+217T=) c.1829T= (p.Ile610=) c.628-3614T= (n.628-3614T=) c.980T= (p.Ile327=) c.1433T= (p.Ile478=) c.169+8389A= (n.169+8389A=) c.*124+8188A= (n.*124+8188A=) c.*1170T= (n.*1170T=) c.917T= (p.Ile306=) c.1820T= (p.Ile607=) c.-1274T= (n.-1274T=) c.1640T= (p.Ile547=) | |
| 2 | g.47799807T>A | CA426121188 | FBXO11,MSH6 | c.1527T>A (p.Ile509=) c.1824T>A (p.Ile608=) n.1908T>A c.1606+218T>A (n.1606+218T>A) c.1830T>A (p.Ile610=) c.628-3613T>A (n.628-3613T>A) c.981T>A (p.Ile327=) c.1434T>A (p.Ile478=) c.169+8388A>T (n.169+8388A>T) c.*124+8187A>T (n.*124+8187A>T) c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.918T>A (p.Ile306=) c.1821T>A (p.Ile607=) c.-1273T>A (n.-1273T>A) c.1641T>A (p.Ile547=) | dbSNP |
| 2 | g.47799807T>C | CA426121189 | FBXO11,MSH6 | c.1527T>C (p.Ile509=) c.1824T>C (p.Ile608=) n.1908T>C c.1606+218T>C (n.1606+218T>C) c.1830T>C (p.Ile610=) c.628-3613T>C (n.628-3613T>C) c.981T>C (p.Ile327=) c.1434T>C (p.Ile478=) c.169+8388A>G (n.169+8388A>G) c.*124+8187A>G (n.*124+8187A>G) c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.918T>C (p.Ile306=) c.1821T>C (p.Ile607=) c.-1273T>C (n.-1273T>C) c.1641T>C (p.Ile547=) | ClinVar dbSNP |