Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799557_47804482dupCA10575504FBXO11,MSH6c.1277_3142-428dup
c.1574_3173-1136dup
n.1658_3523-428dup
c.1574_1873-428dup
c.1580_3445-428dup
c.627+3494_894-428dup
c.731_2330-1136dup
c.1574_3439-428dup
c.1184_3049-428dup
c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup)
c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup)
c.*921_*2786-428dup
c.668_2533-428dup
c.-1523_335-420dup
c.1391_3256-428dup
ClinVar
2g.47799740_47800212dupCA2580067691FBXO11,MSH6c.1460_1932dup (p.Glu645TrpfsTer24)
c.1757_2229dup (p.Glu744TrpfsTer24)
n.1841_2313dup
c.1606+151_1606+623dup (n.1606+151_1606+623dup)
c.1763_2235dup (p.Glu746TrpfsTer24)
c.627+3677_628-3208dup (n.627+3677_628-3208dup)
c.914_1386dup (p.Glu463TrpfsTer24)
c.1367_1839dup (p.Glu614TrpfsTer24)
c.169+7984_169+8456dup (n.169+7984_169+8456dup)
c.*124+7783_*124+8255dup (n.*124+7783_*124+8255dup)
c.*1104_*1576dup (n.*1104_*1576dup)
c.851_1323dup (p.Glu442TrpfsTer24)
c.1754_2226dup (p.Glu743TrpfsTer24)
c.-1340_-868dup (n.-1340_-868dup)
c.1574_2046dup (p.Glu683TrpfsTer24)
ClinVar
2g.47799767delCA009184FBXO11,MSH6c.1487del (p.Leu496TyrfsTer15)
c.1784del (p.Leu595TyrfsTer15)
n.1868del
c.1606+178del (n.1606+178del)
c.1790del (p.Leu597TyrfsTer15)
c.628-3653del (n.628-3653del)
c.941del (p.Leu314TyrfsTer15)
c.1394del (p.Leu465TyrfsTer15)
c.169+8431del (n.169+8431del)
c.*124+8230del (n.*124+8230del)
c.*1131del (n.*1131del)
c.878del (p.Leu293TyrfsTer15)
c.1781del (p.Leu594TyrfsTer15)
c.-1313del (n.-1313del)
c.1601del (p.Leu534TyrfsTer15)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799768_47799770delCA2739274415FBXO11,MSH6c.1488_1490del (p.Leu496del)
c.1785_1787del (p.Leu595del)
n.1869_1871del
c.1606+179_1606+181del (n.1606+179_1606+181del)
c.1791_1793del (p.Leu597del)
c.628-3652_628-3650del (n.628-3652_628-3650del)
c.942_944del (p.Leu314del)
c.1395_1397del (p.Leu465del)
c.169+8427_169+8429del (n.169+8427_169+8429del)
c.*124+8226_*124+8228del (n.*124+8226_*124+8228del)
c.*1132_*1134del (n.*1132_*1134del)
c.879_881del (p.Leu293del)
c.1782_1784del (p.Leu594del)
c.-1312_-1310del (n.-1312_-1310del)
c.1602_1604del (p.Leu534del)
2g.47799767T>ACA346749260FBXO11,MSH6c.1487T>A (p.Leu496Ter)
c.1784T>A (p.Leu595Ter)
n.1868T>A
c.1606+178T>A (n.1606+178T>A)
c.1790T>A (p.Leu597Ter)
c.628-3653T>A (n.628-3653T>A)
c.941T>A (p.Leu314Ter)
c.1394T>A (p.Leu465Ter)
c.169+8428A>T (n.169+8428A>T)
c.*124+8227A>T (n.*124+8227A>T)
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
c.878T>A (p.Leu293Ter)
c.1781T>A (p.Leu594Ter)
c.-1313T>A (n.-1313T>A)
c.1601T>A (p.Leu534Ter)
dbSNP
2g.47799767T>CCA346749252FBXO11,MSH6c.1487T>C (p.Leu496Ser)
c.1784T>C (p.Leu595Ser)
n.1868T>C
c.1606+178T>C (n.1606+178T>C)
c.1790T>C (p.Leu597Ser)
c.628-3653T>C (n.628-3653T>C)
c.941T>C (p.Leu314Ser)
c.1394T>C (p.Leu465Ser)
c.169+8428A>G (n.169+8428A>G)
c.*124+8227A>G (n.*124+8227A>G)
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
c.878T>C (p.Leu293Ser)
c.1781T>C (p.Leu594Ser)
c.-1313T>C (n.-1313T>C)
c.1601T>C (p.Leu534Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799767T>GCA346749254FBXO11,MSH6c.1487T>G (p.Leu496Ter)
c.1784T>G (p.Leu595Ter)
n.1868T>G
c.1606+178T>G (n.1606+178T>G)
c.1790T>G (p.Leu597Ter)
c.628-3653T>G (n.628-3653T>G)
c.941T>G (p.Leu314Ter)
c.1394T>G (p.Leu465Ter)
c.169+8428A>C (n.169+8428A>C)
c.*124+8227A>C (n.*124+8227A>C)
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
c.878T>G (p.Leu293Ter)
c.1781T>G (p.Leu594Ter)
c.-1313T>G (n.-1313T>G)
c.1601T>G (p.Leu534Ter)
ClinVar
2g.47799767T=CA2496048980FBXO11,MSH6c.1487T= (p.Leu496=)
c.1784T= (p.Leu595=)
n.1868T=
c.1606+178T= (n.1606+178T=)
c.1790T= (p.Leu597=)
c.628-3653T= (n.628-3653T=)
c.941T= (p.Leu314=)
c.1394T= (p.Leu465=)
c.169+8428A= (n.169+8428A=)
c.*124+8227A= (n.*124+8227A=)
c.*1131T= (n.*1131T=)
c.878T= (p.Leu293=)
c.1781T= (p.Leu594=)
c.-1313T= (n.-1313T=)
c.1601T= (p.Leu534=)
2g.47799768A=CA2496048982FBXO11,MSH6c.1488A= (p.Leu496=)
c.1785A= (p.Leu595=)
n.1869A=
c.1606+179A= (n.1606+179A=)
c.1791A= (p.Leu597=)
c.628-3652A= (n.628-3652A=)
c.942A= (p.Leu314=)
c.1395A= (p.Leu465=)
c.169+8427T= (n.169+8427T=)
c.*124+8226T= (n.*124+8226T=)
c.*1132A= (n.*1132A=)
c.879A= (p.Leu293=)
c.1782A= (p.Leu594=)
c.-1312A= (n.-1312A=)
c.1602A= (p.Leu534=)
2g.47799768A>CCA346749262FBXO11,MSH6c.1488A>C (p.Leu496Phe)
c.1785A>C (p.Leu595Phe)
n.1869A>C
c.1606+179A>C (n.1606+179A>C)
c.1791A>C (p.Leu597Phe)
c.628-3652A>C (n.628-3652A>C)
c.942A>C (p.Leu314Phe)
c.1395A>C (p.Leu465Phe)
c.169+8427T>G (n.169+8427T>G)
c.*124+8226T>G (n.*124+8226T>G)
c.*1132A>C (n.*1132A>C)
c.879A>C (p.Leu293Phe)
c.1782A>C (p.Leu594Phe)
c.-1312A>C (n.-1312A>C)
c.1602A>C (p.Leu534Phe)
2g.47799768A>GCA068143FBXO11,MSH6c.1488A>G (p.Leu496=)
c.1785A>G (p.Leu595=)
n.1869A>G
c.1606+179A>G (n.1606+179A>G)
c.1791A>G (p.Leu597=)
c.628-3652A>G (n.628-3652A>G)
c.942A>G (p.Leu314=)
c.1395A>G (p.Leu465=)
c.169+8427T>C (n.169+8427T>C)
c.*124+8226T>C (n.*124+8226T>C)
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
c.879A>G (p.Leu293=)
c.1782A>G (p.Leu594=)
c.-1312A>G (n.-1312A>G)
c.1602A>G (p.Leu534=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799768A>TCA346749263FBXO11,MSH6c.1488A>T (p.Leu496Phe)
c.1785A>T (p.Leu595Phe)
n.1869A>T
c.1606+179A>T (n.1606+179A>T)
c.1791A>T (p.Leu597Phe)
c.628-3652A>T (n.628-3652A>T)
c.942A>T (p.Leu314Phe)
c.1395A>T (p.Leu465Phe)
c.169+8427T>A (n.169+8427T>A)
c.*124+8226T>A (n.*124+8226T>A)
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
c.879A>T (p.Leu293Phe)
c.1782A>T (p.Leu594Phe)
c.-1312A>T (n.-1312A>T)
c.1602A>T (p.Leu534Phe)
2g.47799768_47799769delinsATCA2496048981FBXO11,MSH6c.1488_1489delinsAT (p.Leu496=)
c.1785_1786delinsAT (p.Leu595=)
n.1869_1870delinsAT
c.1606+179_1606+180delinsAT (n.1606+179_1606+180delinsAT)
c.1791_1792delinsAT (p.Leu597=)
c.628-3652_628-3651delinsAT (n.628-3652_628-3651delinsAT)
c.942_943delinsAT (p.Leu314=)
c.1395_1396delinsAT (p.Leu465=)
c.169+8426_169+8427delinsAT (n.169+8426_169+8427delinsAT)
c.*124+8225_*124+8226delinsAT (n.*124+8225_*124+8226delinsAT)
c.*1132_*1133delinsAT (n.*1132_*1133delinsAT)
c.879_880delinsAT (p.Leu293=)
c.1782_1783delinsAT (p.Leu594=)
c.-1312_-1311delinsAT (n.-1312_-1311delinsAT)
c.1602_1603delinsAT (p.Leu534=)
2g.47799769T>ACA009191FBXO11,MSH6c.1489T>A (p.Phe497Ile)
c.1786T>A (p.Phe596Ile)
n.1870T>A
c.1606+180T>A (n.1606+180T>A)
c.1792T>A (p.Phe598Ile)
c.628-3651T>A (n.628-3651T>A)
c.943T>A (p.Phe315Ile)
c.1396T>A (p.Phe466Ile)
c.169+8426A>T (n.169+8426A>T)
c.*124+8225A>T (n.*124+8225A>T)
c.*1133T>A (n.*1133T>A)
c.880T>A (p.Phe294Ile)
c.1783T>A (p.Phe595Ile)
c.-1311T>A (n.-1311T>A)
c.1603T>A (p.Phe535Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799769T>CCA346749264FBXO11,MSH6c.1489T>C (p.Phe497Leu)
c.1786T>C (p.Phe596Leu)
n.1870T>C
c.1606+180T>C (n.1606+180T>C)
c.1792T>C (p.Phe598Leu)
c.628-3651T>C (n.628-3651T>C)
c.943T>C (p.Phe315Leu)
c.1396T>C (p.Phe466Leu)
c.169+8426A>G (n.169+8426A>G)
c.*124+8225A>G (n.*124+8225A>G)
c.*1133T>C (n.*1133T>C)
c.880T>C (p.Phe294Leu)
c.1783T>C (p.Phe595Leu)
c.-1311T>C (n.-1311T>C)
c.1603T>C (p.Phe535Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799769T>GCA346749266FBXO11,MSH6c.1489T>G (p.Phe497Val)
c.1786T>G (p.Phe596Val)
n.1870T>G
c.1606+180T>G (n.1606+180T>G)
c.1792T>G (p.Phe598Val)
c.628-3651T>G (n.628-3651T>G)
c.943T>G (p.Phe315Val)
c.1396T>G (p.Phe466Val)
c.169+8426A>C (n.169+8426A>C)
c.*124+8225A>C (n.*124+8225A>C)
c.*1133T>G (n.*1133T>G)
c.880T>G (p.Phe294Val)
c.1783T>G (p.Phe595Val)
c.-1311T>G (n.-1311T>G)
c.1603T>G (p.Phe535Val)
2g.47799769T=CA2496048983FBXO11,MSH6c.1489T= (p.Phe497=)
c.1786T= (p.Phe596=)
n.1870T=
c.1606+180T= (n.1606+180T=)
c.1792T= (p.Phe598=)
c.628-3651T= (n.628-3651T=)
c.943T= (p.Phe315=)
c.1396T= (p.Phe466=)
c.169+8426A= (n.169+8426A=)
c.*124+8225A= (n.*124+8225A=)
c.*1133T= (n.*1133T=)
c.880T= (p.Phe294=)
c.1783T= (p.Phe595=)
c.-1311T= (n.-1311T=)
c.1603T= (p.Phe535=)
2g.47799771dupCA2580067698FBXO11,MSH6c.1491dup (p.Glu498Ter)
c.1788dup (p.Glu597Ter)
n.1872dup
c.1606+182dup (n.1606+182dup)
c.1794dup (p.Glu599Ter)
c.628-3649dup (n.628-3649dup)
c.945dup (p.Glu316Ter)
c.1398dup (p.Glu467Ter)
c.169+8426dup (n.169+8426dup)
c.*124+8225dup (n.*124+8225dup)
c.*1135dup (n.*1135dup)
c.882dup (p.Glu295Ter)
c.1785dup (p.Glu596Ter)
c.-1309dup (n.-1309dup)
c.1605dup (p.Glu536Ter)
ClinVar
2g.47799771delCA46709595FBXO11,MSH6c.1491del (p.Phe497LeufsTer14)
c.1788del (p.Phe596LeufsTer14)
n.1872del
c.1606+182del (n.1606+182del)
c.1794del (p.Phe598LeufsTer14)
c.628-3649del (n.628-3649del)
c.945del (p.Phe315LeufsTer14)
c.1398del (p.Phe466LeufsTer14)
c.169+8426del (n.169+8426del)
c.*124+8225del (n.*124+8225del)
c.*1135del (n.*1135del)
c.882del (p.Phe294LeufsTer14)
c.1785del (p.Phe595LeufsTer14)
c.-1309del (n.-1309del)
c.1605del (p.Phe535LeufsTer14)
dbSNP
2g.47799770T>ACA346749269FBXO11,MSH6c.1490T>A (p.Phe497Tyr)
c.1787T>A (p.Phe596Tyr)
n.1871T>A
c.1606+181T>A (n.1606+181T>A)
c.1793T>A (p.Phe598Tyr)
c.628-3650T>A (n.628-3650T>A)
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
c.1397T>A (p.Phe466Tyr)
c.169+8425A>T (n.169+8425A>T)
c.*124+8224A>T (n.*124+8224A>T)
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
c.1784T>A (p.Phe595Tyr)
c.-1310T>A (n.-1310T>A)
c.1604T>A (p.Phe535Tyr)
ClinVar dbSNP
2g.47799770T>CCA16617659FBXO11,MSH6c.1490T>C (p.Phe497Ser)
c.1787T>C (p.Phe596Ser)
n.1871T>C
c.1606+181T>C (n.1606+181T>C)
c.1793T>C (p.Phe598Ser)
c.628-3650T>C (n.628-3650T>C)
c.944T>C (p.Phe315Ser)
c.1397T>C (p.Phe466Ser)
c.169+8425A>G (n.169+8425A>G)
c.*124+8224A>G (n.*124+8224A>G)
c.*1134T>C (n.*1134T>C)
c.881T>C (p.Phe294Ser)
c.1784T>C (p.Phe595Ser)
c.-1310T>C (n.-1310T>C)
c.1604T>C (p.Phe535Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47799770T>GCA346749273FBXO11,MSH6c.1490T>G (p.Phe497Cys)
c.1787T>G (p.Phe596Cys)
n.1871T>G
c.1606+181T>G (n.1606+181T>G)
c.1793T>G (p.Phe598Cys)
c.628-3650T>G (n.628-3650T>G)
c.944T>G (p.Phe315Cys)
c.1397T>G (p.Phe466Cys)
c.169+8425A>C (n.169+8425A>C)
c.*124+8224A>C (n.*124+8224A>C)
c.*1134T>G (n.*1134T>G)
c.881T>G (p.Phe294Cys)
c.1784T>G (p.Phe595Cys)
c.-1310T>G (n.-1310T>G)
c.1604T>G (p.Phe535Cys)
ClinVar dbSNP
2g.47799770T=CA2496048984FBXO11,MSH6c.1490T= (p.Phe497=)
c.1787T= (p.Phe596=)
n.1871T=
c.1606+181T= (n.1606+181T=)
c.1793T= (p.Phe598=)
c.628-3650T= (n.628-3650T=)
c.944T= (p.Phe315=)
c.1397T= (p.Phe466=)
c.169+8425A= (n.169+8425A=)
c.*124+8224A= (n.*124+8224A=)
c.*1134T= (n.*1134T=)
c.881T= (p.Phe294=)
c.1784T= (p.Phe595=)
c.-1310T= (n.-1310T=)
c.1604T= (p.Phe535=)
2g.47799771T>ACA346749275FBXO11,MSH6c.1491T>A (p.Phe497Leu)
c.1788T>A (p.Phe596Leu)
n.1872T>A
c.1606+182T>A (n.1606+182T>A)
c.1794T>A (p.Phe598Leu)
c.628-3649T>A (n.628-3649T>A)
c.945T>A (p.Phe315Leu)
c.1398T>A (p.Phe466Leu)
c.169+8424A>T (n.169+8424A>T)
c.*124+8223A>T (n.*124+8223A>T)
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
c.882T>A (p.Phe294Leu)
c.1785T>A (p.Phe595Leu)
c.-1309T>A (n.-1309T>A)
c.1605T>A (p.Phe535Leu)
ClinVar
2g.47799771T>CCA426121129FBXO11,MSH6c.1491T>C (p.Phe497=)
c.1788T>C (p.Phe596=)
n.1872T>C
c.1606+182T>C (n.1606+182T>C)
c.1794T>C (p.Phe598=)
c.628-3649T>C (n.628-3649T>C)
c.945T>C (p.Phe315=)
c.1398T>C (p.Phe466=)
c.169+8424A>G (n.169+8424A>G)
c.*124+8223A>G (n.*124+8223A>G)
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
c.882T>C (p.Phe294=)
c.1785T>C (p.Phe595=)
c.-1309T>C (n.-1309T>C)
c.1605T>C (p.Phe535=)
ClinVar
2g.47799771T>GCA346749276FBXO11,MSH6c.1491T>G (p.Phe497Leu)
c.1788T>G (p.Phe596Leu)
n.1872T>G
c.1606+182T>G (n.1606+182T>G)
c.1794T>G (p.Phe598Leu)
c.628-3649T>G (n.628-3649T>G)
c.945T>G (p.Phe315Leu)
c.1398T>G (p.Phe466Leu)
c.169+8424A>C (n.169+8424A>C)
c.*124+8223A>C (n.*124+8223A>C)
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
c.882T>G (p.Phe294Leu)
c.1785T>G (p.Phe595Leu)
c.-1309T>G (n.-1309T>G)
c.1605T>G (p.Phe535Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799771T=CA2496048985FBXO11,MSH6c.1491T= (p.Phe497=)
c.1788T= (p.Phe596=)
n.1872T=
c.1606+182T= (n.1606+182T=)
c.1794T= (p.Phe598=)
c.628-3649T= (n.628-3649T=)
c.945T= (p.Phe315=)
c.1398T= (p.Phe466=)
c.169+8424A= (n.169+8424A=)
c.*124+8223A= (n.*124+8223A=)
c.*1135T= (n.*1135T=)
c.882T= (p.Phe294=)
c.1785T= (p.Phe595=)
c.-1309T= (n.-1309T=)
c.1605T= (p.Phe535=)
2g.47799772G>ACA346749278FBXO11,MSH6c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
n.1873G>A
c.1606+183G>A (n.1606+183G>A)
c.1795G>A (p.Glu599Lys)
c.628-3648G>A (n.628-3648G>A)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
c.169+8423C>T (n.169+8423C>T)
c.*124+8222C>T (n.*124+8222C>T)
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.1786G>A (p.Glu596Lys)
c.-1308G>A (n.-1308G>A)
c.1606G>A (p.Glu536Lys)
dbSNP
2g.47799772G>CCA346749282FBXO11,MSH6c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
n.1873G>C
c.1606+183G>C (n.1606+183G>C)
c.1795G>C (p.Glu599Gln)
c.628-3648G>C (n.628-3648G>C)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.169+8423C>G (n.169+8423C>G)
c.*124+8222C>G (n.*124+8222C>G)
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.1786G>C (p.Glu596Gln)
c.-1308G>C (n.-1308G>C)
c.1606G>C (p.Glu536Gln)
dbSNP COSMIC
2g.47799772G=CA2496048986FBXO11,MSH6c.1492G= (p.Glu498=)
c.1789G= (p.Glu597=)
n.1873G=
c.1606+183G= (n.1606+183G=)
c.1795G= (p.Glu599=)
c.628-3648G= (n.628-3648G=)
c.946G= (p.Glu316=)
c.1399G= (p.Glu467=)
c.169+8423C= (n.169+8423C=)
c.*124+8222C= (n.*124+8222C=)
c.*1136G= (n.*1136G=)
c.883G= (p.Glu295=)
c.1786G= (p.Glu596=)
c.-1308G= (n.-1308G=)
c.1606G= (p.Glu536=)
2g.47799772G>TCA346749280FBXO11,MSH6c.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
n.1873G>T
c.1606+183G>T (n.1606+183G>T)
c.1795G>T (p.Glu599Ter)
c.628-3648G>T (n.628-3648G>T)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
c.169+8423C>A (n.169+8423C>A)
c.*124+8222C>A (n.*124+8222C>A)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.1786G>T (p.Glu596Ter)
c.-1308G>T (n.-1308G>T)
c.1606G>T (p.Glu536Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47799773A=CA2496048987FBXO11,MSH6c.1493A= (p.Glu498=)
c.1790A= (p.Glu597=)
n.1874A=
c.1606+184A= (n.1606+184A=)
c.1796A= (p.Glu599=)
c.628-3647A= (n.628-3647A=)
c.947A= (p.Glu316=)
c.1400A= (p.Glu467=)
c.169+8422T= (n.169+8422T=)
c.*124+8221T= (n.*124+8221T=)
c.*1137A= (n.*1137A=)
c.884A= (p.Glu295=)
c.1787A= (p.Glu596=)
c.-1307A= (n.-1307A=)
c.1607A= (p.Glu536=)
2g.47799773A>CCA346749285FBXO11,MSH6c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
n.1874A>C
c.1606+184A>C (n.1606+184A>C)
c.1796A>C (p.Glu599Ala)
c.628-3647A>C (n.628-3647A>C)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.169+8422T>G (n.169+8422T>G)
c.*124+8221T>G (n.*124+8221T>G)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.1787A>C (p.Glu596Ala)
c.-1307A>C (n.-1307A>C)
c.1607A>C (p.Glu536Ala)
2g.47799773A>GCA346749287FBXO11,MSH6c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.1790A>G (p.Glu597Gly)
n.1874A>G
c.1606+184A>G (n.1606+184A>G)
c.1796A>G (p.Glu599Gly)
c.628-3647A>G (n.628-3647A>G)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.169+8422T>C (n.169+8422T>C)
c.*124+8221T>C (n.*124+8221T>C)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.1787A>G (p.Glu596Gly)
c.-1307A>G (n.-1307A>G)
c.1607A>G (p.Glu536Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799773A>TCA346749289FBXO11,MSH6c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.1790A>T (p.Glu597Val)
n.1874A>T
c.1606+184A>T (n.1606+184A>T)
c.1796A>T (p.Glu599Val)
c.628-3647A>T (n.628-3647A>T)
c.947A>T (p.Glu316Val)
c.1400A>T (p.Glu467Val)
c.169+8422T>A (n.169+8422T>A)
c.*124+8221T>A (n.*124+8221T>A)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.884A>T (p.Glu295Val)
c.1787A>T (p.Glu596Val)
c.-1307A>T (n.-1307A>T)
c.1607A>T (p.Glu536Val)
dbSNP
2g.47799777dupCA009198FBXO11,MSH6c.1497dup (p.Gly500ArgfsTer8)
c.1794dup (p.Gly599ArgfsTer8)
n.1878dup
c.1606+188dup (n.1606+188dup)
c.1800dup (p.Gly601ArgfsTer8)
c.628-3643dup (n.628-3643dup)
c.951dup (p.Gly318ArgfsTer8)
c.1404dup (p.Gly469ArgfsTer8)
c.169+8422dup (n.169+8422dup)
c.*124+8221dup (n.*124+8221dup)
c.*1141dup (n.*1141dup)
c.888dup (p.Gly297ArgfsTer8)
c.1791dup (p.Gly598ArgfsTer8)
c.-1303dup (n.-1303dup)
c.1611dup (p.Gly538ArgfsTer8)
ClinVar dbSNP
2g.47799774A=CA2496048988FBXO11,MSH6c.1494A= (p.Glu498=)
c.1791A= (p.Glu597=)
n.1875A=
c.1606+185A= (n.1606+185A=)
c.1797A= (p.Glu599=)
c.628-3646A= (n.628-3646A=)
c.948A= (p.Glu316=)
c.1401A= (p.Glu467=)
c.169+8421T= (n.169+8421T=)
c.*124+8220T= (n.*124+8220T=)
c.*1138A= (n.*1138A=)
c.885A= (p.Glu295=)
c.1788A= (p.Glu596=)
c.-1306A= (n.-1306A=)
c.1608A= (p.Glu536=)
2g.47799774A>CCA346749291FBXO11,MSH6c.1494A>C (p.Glu498Asp)
c.1791A>C (p.Glu597Asp)
n.1875A>C
c.1606+185A>C (n.1606+185A>C)
c.1797A>C (p.Glu599Asp)
c.628-3646A>C (n.628-3646A>C)
c.948A>C (p.Glu316Asp)
c.1401A>C (p.Glu467Asp)
c.169+8421T>G (n.169+8421T>G)
c.*124+8220T>G (n.*124+8220T>G)
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.885A>C (p.Glu295Asp)
c.1788A>C (p.Glu596Asp)
c.-1306A>C (n.-1306A>C)
c.1608A>C (p.Glu536Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47799774A>GCA426121132FBXO11,MSH6c.1494A>G (p.Glu498=)
c.1791A>G (p.Glu597=)
n.1875A>G
c.1606+185A>G (n.1606+185A>G)
c.1797A>G (p.Glu599=)
c.628-3646A>G (n.628-3646A>G)
c.948A>G (p.Glu316=)
c.1401A>G (p.Glu467=)
c.169+8421T>C (n.169+8421T>C)
c.*124+8220T>C (n.*124+8220T>C)
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
c.885A>G (p.Glu295=)
c.1788A>G (p.Glu596=)
c.-1306A>G (n.-1306A>G)
c.1608A>G (p.Glu536=)
dbSNP
2g.47799774A>TCA346749293FBXO11,MSH6c.1494A>T (p.Glu498Asp)
c.1791A>T (p.Glu597Asp)
n.1875A>T
c.1606+185A>T (n.1606+185A>T)
c.1797A>T (p.Glu599Asp)
c.628-3646A>T (n.628-3646A>T)
c.948A>T (p.Glu316Asp)
c.1401A>T (p.Glu467Asp)
c.169+8421T>A (n.169+8421T>A)
c.*124+8220T>A (n.*124+8220T>A)
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
c.885A>T (p.Glu295Asp)
c.1788A>T (p.Glu596Asp)
c.-1306A>T (n.-1306A>T)
c.1608A>T (p.Glu536Asp)
dbSNP
2g.47799775A>CCA346749294FBXO11,MSH6c.1495A>C (p.Lys499Gln)
c.1792A>C (p.Lys598Gln)
n.1876A>C
c.1606+186A>C (n.1606+186A>C)
c.1798A>C (p.Lys600Gln)
c.628-3645A>C (n.628-3645A>C)
c.949A>C (p.Lys317Gln)
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
c.169+8420T>G (n.169+8420T>G)
c.*124+8219T>G (n.*124+8219T>G)
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.1789A>C (p.Lys597Gln)
c.-1305A>C (n.-1305A>C)
c.1609A>C (p.Lys537Gln)
2g.47799775A>GCA346749296FBXO11,MSH6c.1495A>G (p.Lys499Glu)
c.1792A>G (p.Lys598Glu)
n.1876A>G
c.1606+186A>G (n.1606+186A>G)
c.1798A>G (p.Lys600Glu)
c.628-3645A>G (n.628-3645A>G)
c.949A>G (p.Lys317Glu)
c.1402A>G (p.Lys468Glu)
c.169+8420T>C (n.169+8420T>C)
c.*124+8219T>C (n.*124+8219T>C)
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.1789A>G (p.Lys597Glu)
c.-1305A>G (n.-1305A>G)
c.1609A>G (p.Lys537Glu)
2g.47799775A>TCA346749298FBXO11,MSH6c.1495A>T (p.Lys499Ter)
c.1792A>T (p.Lys598Ter)
n.1876A>T
c.1606+186A>T (n.1606+186A>T)
c.1798A>T (p.Lys600Ter)
c.628-3645A>T (n.628-3645A>T)
c.949A>T (p.Lys317Ter)
c.1402A>T (p.Lys468Ter)
c.169+8420T>A (n.169+8420T>A)
c.*124+8219T>A (n.*124+8219T>A)
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.1789A>T (p.Lys597Ter)
c.-1305A>T (n.-1305A>T)
c.1609A>T (p.Lys537Ter)
dbSNP
2g.47799776A=CA2496048989FBXO11,MSH6c.1496A= (p.Lys499=)
c.1793A= (p.Lys598=)
n.1877A=
c.1606+187A= (n.1606+187A=)
c.1799A= (p.Lys600=)
c.628-3644A= (n.628-3644A=)
c.950A= (p.Lys317=)
c.1403A= (p.Lys468=)
c.169+8419T= (n.169+8419T=)
c.*124+8218T= (n.*124+8218T=)
c.*1140A= (n.*1140A=)
c.887A= (p.Lys296=)
c.1790A= (p.Lys597=)
c.-1304A= (n.-1304A=)
c.1610A= (p.Lys537=)
2g.47799776A>CCA346749302FBXO11,MSH6c.1496A>C (p.Lys499Thr)
c.1793A>C (p.Lys598Thr)
n.1877A>C
c.1606+187A>C (n.1606+187A>C)
c.1799A>C (p.Lys600Thr)
c.628-3644A>C (n.628-3644A>C)
c.950A>C (p.Lys317Thr)
c.1403A>C (p.Lys468Thr)
c.169+8419T>G (n.169+8419T>G)
c.*124+8218T>G (n.*124+8218T>G)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.1790A>C (p.Lys597Thr)
c.-1304A>C (n.-1304A>C)
c.1610A>C (p.Lys537Thr)
2g.47799776A>GCA009214FBXO11,MSH6c.1496A>G (p.Lys499Arg)
c.1793A>G (p.Lys598Arg)
n.1877A>G
c.1606+187A>G (n.1606+187A>G)
c.1799A>G (p.Lys600Arg)
c.628-3644A>G (n.628-3644A>G)
c.950A>G (p.Lys317Arg)
c.1403A>G (p.Lys468Arg)
c.169+8419T>C (n.169+8419T>C)
c.*124+8218T>C (n.*124+8218T>C)
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.887A>G (p.Lys296Arg)
c.1790A>G (p.Lys597Arg)
c.-1304A>G (n.-1304A>G)
c.1610A>G (p.Lys537Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799776A>TCA346749305FBXO11,MSH6c.1496A>T (p.Lys499Ile)
c.1793A>T (p.Lys598Ile)
n.1877A>T
c.1606+187A>T (n.1606+187A>T)
c.1799A>T (p.Lys600Ile)
c.628-3644A>T (n.628-3644A>T)
c.950A>T (p.Lys317Ile)
c.1403A>T (p.Lys468Ile)
c.169+8419T>A (n.169+8419T>A)
c.*124+8218T>A (n.*124+8218T>A)
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.887A>T (p.Lys296Ile)
c.1790A>T (p.Lys597Ile)
c.-1304A>T (n.-1304A>T)
c.1610A>T (p.Lys537Ile)
dbSNP
2g.47799777A=CA2496048990FBXO11,MSH6c.1497A= (p.Lys499=)
c.1794A= (p.Lys598=)
n.1878A=
c.1606+188A= (n.1606+188A=)
c.1800A= (p.Lys600=)
c.628-3643A= (n.628-3643A=)
c.951A= (p.Lys317=)
c.1404A= (p.Lys468=)
c.169+8418T= (n.169+8418T=)
c.*124+8217T= (n.*124+8217T=)
c.*1141A= (n.*1141A=)
c.888A= (p.Lys296=)
c.1791A= (p.Lys597=)
c.-1303A= (n.-1303A=)
c.1611A= (p.Lys537=)
2g.47799777A>CCA346749310FBXO11,MSH6c.1497A>C (p.Lys499Asn)
c.1794A>C (p.Lys598Asn)
n.1878A>C
c.1606+188A>C (n.1606+188A>C)
c.1800A>C (p.Lys600Asn)
c.628-3643A>C (n.628-3643A>C)
c.951A>C (p.Lys317Asn)
c.1404A>C (p.Lys468Asn)
c.169+8418T>G (n.169+8418T>G)
c.*124+8217T>G (n.*124+8217T>G)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.888A>C (p.Lys296Asn)
c.1791A>C (p.Lys597Asn)
c.-1303A>C (n.-1303A>C)
c.1611A>C (p.Lys537Asn)

Number of alleles fetched