Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
2 | g.47799740_47800212dup | CA2580067691 | FBXO11,MSH6 | c.1460_1932dup (p.Glu645TrpfsTer24) c.1757_2229dup (p.Glu744TrpfsTer24) n.1841_2313dup c.1606+151_1606+623dup (n.1606+151_1606+623dup) c.1763_2235dup (p.Glu746TrpfsTer24) c.627+3677_628-3208dup (n.627+3677_628-3208dup) c.914_1386dup (p.Glu463TrpfsTer24) c.1367_1839dup (p.Glu614TrpfsTer24) c.169+7984_169+8456dup (n.169+7984_169+8456dup) c.*124+7783_*124+8255dup (n.*124+7783_*124+8255dup) c.*1104_*1576dup (n.*1104_*1576dup) c.851_1323dup (p.Glu442TrpfsTer24) c.1754_2226dup (p.Glu743TrpfsTer24) c.-1340_-868dup (n.-1340_-868dup) c.1574_2046dup (p.Glu683TrpfsTer24) | ClinVar |
2 | g.47799767del | CA009184 | FBXO11,MSH6 | c.1487del (p.Leu496TyrfsTer15) c.1784del (p.Leu595TyrfsTer15) n.1868del c.1606+178del (n.1606+178del) c.1790del (p.Leu597TyrfsTer15) c.628-3653del (n.628-3653del) c.941del (p.Leu314TyrfsTer15) c.1394del (p.Leu465TyrfsTer15) c.169+8431del (n.169+8431del) c.*124+8230del (n.*124+8230del) c.*1131del (n.*1131del) c.878del (p.Leu293TyrfsTer15) c.1781del (p.Leu594TyrfsTer15) c.-1313del (n.-1313del) c.1601del (p.Leu534TyrfsTer15) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799768_47799770del | CA2739274415 | FBXO11,MSH6 | c.1488_1490del (p.Leu496del) c.1785_1787del (p.Leu595del) n.1869_1871del c.1606+179_1606+181del (n.1606+179_1606+181del) c.1791_1793del (p.Leu597del) c.628-3652_628-3650del (n.628-3652_628-3650del) c.942_944del (p.Leu314del) c.1395_1397del (p.Leu465del) c.169+8427_169+8429del (n.169+8427_169+8429del) c.*124+8226_*124+8228del (n.*124+8226_*124+8228del) c.*1132_*1134del (n.*1132_*1134del) c.879_881del (p.Leu293del) c.1782_1784del (p.Leu594del) c.-1312_-1310del (n.-1312_-1310del) c.1602_1604del (p.Leu534del) | |
2 | g.47799767T>A | CA346749260 | FBXO11,MSH6 | c.1487T>A (p.Leu496Ter) c.1784T>A (p.Leu595Ter) n.1868T>A c.1606+178T>A (n.1606+178T>A) c.1790T>A (p.Leu597Ter) c.628-3653T>A (n.628-3653T>A) c.941T>A (p.Leu314Ter) c.1394T>A (p.Leu465Ter) c.169+8428A>T (n.169+8428A>T) c.*124+8227A>T (n.*124+8227A>T) c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.878T>A (p.Leu293Ter) c.1781T>A (p.Leu594Ter) c.-1313T>A (n.-1313T>A) c.1601T>A (p.Leu534Ter) | dbSNP |
2 | g.47799767T>C | CA346749252 | FBXO11,MSH6 | c.1487T>C (p.Leu496Ser) c.1784T>C (p.Leu595Ser) n.1868T>C c.1606+178T>C (n.1606+178T>C) c.1790T>C (p.Leu597Ser) c.628-3653T>C (n.628-3653T>C) c.941T>C (p.Leu314Ser) c.1394T>C (p.Leu465Ser) c.169+8428A>G (n.169+8428A>G) c.*124+8227A>G (n.*124+8227A>G) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.878T>C (p.Leu293Ser) c.1781T>C (p.Leu594Ser) c.-1313T>C (n.-1313T>C) c.1601T>C (p.Leu534Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799767T>G | CA346749254 | FBXO11,MSH6 | c.1487T>G (p.Leu496Ter) c.1784T>G (p.Leu595Ter) n.1868T>G c.1606+178T>G (n.1606+178T>G) c.1790T>G (p.Leu597Ter) c.628-3653T>G (n.628-3653T>G) c.941T>G (p.Leu314Ter) c.1394T>G (p.Leu465Ter) c.169+8428A>C (n.169+8428A>C) c.*124+8227A>C (n.*124+8227A>C) c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.878T>G (p.Leu293Ter) c.1781T>G (p.Leu594Ter) c.-1313T>G (n.-1313T>G) c.1601T>G (p.Leu534Ter) | ClinVar |
2 | g.47799767T= | CA2496048980 | FBXO11,MSH6 | c.1487T= (p.Leu496=) c.1784T= (p.Leu595=) n.1868T= c.1606+178T= (n.1606+178T=) c.1790T= (p.Leu597=) c.628-3653T= (n.628-3653T=) c.941T= (p.Leu314=) c.1394T= (p.Leu465=) c.169+8428A= (n.169+8428A=) c.*124+8227A= (n.*124+8227A=) c.*1131T= (n.*1131T=) c.878T= (p.Leu293=) c.1781T= (p.Leu594=) c.-1313T= (n.-1313T=) c.1601T= (p.Leu534=) | |
2 | g.47799768A= | CA2496048982 | FBXO11,MSH6 | c.1488A= (p.Leu496=) c.1785A= (p.Leu595=) n.1869A= c.1606+179A= (n.1606+179A=) c.1791A= (p.Leu597=) c.628-3652A= (n.628-3652A=) c.942A= (p.Leu314=) c.1395A= (p.Leu465=) c.169+8427T= (n.169+8427T=) c.*124+8226T= (n.*124+8226T=) c.*1132A= (n.*1132A=) c.879A= (p.Leu293=) c.1782A= (p.Leu594=) c.-1312A= (n.-1312A=) c.1602A= (p.Leu534=) | |
2 | g.47799768A>C | CA346749262 | FBXO11,MSH6 | c.1488A>C (p.Leu496Phe) c.1785A>C (p.Leu595Phe) n.1869A>C c.1606+179A>C (n.1606+179A>C) c.1791A>C (p.Leu597Phe) c.628-3652A>C (n.628-3652A>C) c.942A>C (p.Leu314Phe) c.1395A>C (p.Leu465Phe) c.169+8427T>G (n.169+8427T>G) c.*124+8226T>G (n.*124+8226T>G) c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.879A>C (p.Leu293Phe) c.1782A>C (p.Leu594Phe) c.-1312A>C (n.-1312A>C) c.1602A>C (p.Leu534Phe) | |
2 | g.47799768A>G | CA068143 | FBXO11,MSH6 | c.1488A>G (p.Leu496=) c.1785A>G (p.Leu595=) n.1869A>G c.1606+179A>G (n.1606+179A>G) c.1791A>G (p.Leu597=) c.628-3652A>G (n.628-3652A>G) c.942A>G (p.Leu314=) c.1395A>G (p.Leu465=) c.169+8427T>C (n.169+8427T>C) c.*124+8226T>C (n.*124+8226T>C) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.879A>G (p.Leu293=) c.1782A>G (p.Leu594=) c.-1312A>G (n.-1312A>G) c.1602A>G (p.Leu534=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799768A>T | CA346749263 | FBXO11,MSH6 | c.1488A>T (p.Leu496Phe) c.1785A>T (p.Leu595Phe) n.1869A>T c.1606+179A>T (n.1606+179A>T) c.1791A>T (p.Leu597Phe) c.628-3652A>T (n.628-3652A>T) c.942A>T (p.Leu314Phe) c.1395A>T (p.Leu465Phe) c.169+8427T>A (n.169+8427T>A) c.*124+8226T>A (n.*124+8226T>A) c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.879A>T (p.Leu293Phe) c.1782A>T (p.Leu594Phe) c.-1312A>T (n.-1312A>T) c.1602A>T (p.Leu534Phe) | |
2 | g.47799768_47799769delinsAT | CA2496048981 | FBXO11,MSH6 | c.1488_1489delinsAT (p.Leu496=) c.1785_1786delinsAT (p.Leu595=) n.1869_1870delinsAT c.1606+179_1606+180delinsAT (n.1606+179_1606+180delinsAT) c.1791_1792delinsAT (p.Leu597=) c.628-3652_628-3651delinsAT (n.628-3652_628-3651delinsAT) c.942_943delinsAT (p.Leu314=) c.1395_1396delinsAT (p.Leu465=) c.169+8426_169+8427delinsAT (n.169+8426_169+8427delinsAT) c.*124+8225_*124+8226delinsAT (n.*124+8225_*124+8226delinsAT) c.*1132_*1133delinsAT (n.*1132_*1133delinsAT) c.879_880delinsAT (p.Leu293=) c.1782_1783delinsAT (p.Leu594=) c.-1312_-1311delinsAT (n.-1312_-1311delinsAT) c.1602_1603delinsAT (p.Leu534=) | |
2 | g.47799769T>A | CA009191 | FBXO11,MSH6 | c.1489T>A (p.Phe497Ile) c.1786T>A (p.Phe596Ile) n.1870T>A c.1606+180T>A (n.1606+180T>A) c.1792T>A (p.Phe598Ile) c.628-3651T>A (n.628-3651T>A) c.943T>A (p.Phe315Ile) c.1396T>A (p.Phe466Ile) c.169+8426A>T (n.169+8426A>T) c.*124+8225A>T (n.*124+8225A>T) c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.880T>A (p.Phe294Ile) c.1783T>A (p.Phe595Ile) c.-1311T>A (n.-1311T>A) c.1603T>A (p.Phe535Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799769T>C | CA346749264 | FBXO11,MSH6 | c.1489T>C (p.Phe497Leu) c.1786T>C (p.Phe596Leu) n.1870T>C c.1606+180T>C (n.1606+180T>C) c.1792T>C (p.Phe598Leu) c.628-3651T>C (n.628-3651T>C) c.943T>C (p.Phe315Leu) c.1396T>C (p.Phe466Leu) c.169+8426A>G (n.169+8426A>G) c.*124+8225A>G (n.*124+8225A>G) c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.880T>C (p.Phe294Leu) c.1783T>C (p.Phe595Leu) c.-1311T>C (n.-1311T>C) c.1603T>C (p.Phe535Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799769T>G | CA346749266 | FBXO11,MSH6 | c.1489T>G (p.Phe497Val) c.1786T>G (p.Phe596Val) n.1870T>G c.1606+180T>G (n.1606+180T>G) c.1792T>G (p.Phe598Val) c.628-3651T>G (n.628-3651T>G) c.943T>G (p.Phe315Val) c.1396T>G (p.Phe466Val) c.169+8426A>C (n.169+8426A>C) c.*124+8225A>C (n.*124+8225A>C) c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.880T>G (p.Phe294Val) c.1783T>G (p.Phe595Val) c.-1311T>G (n.-1311T>G) c.1603T>G (p.Phe535Val) | |
2 | g.47799769T= | CA2496048983 | FBXO11,MSH6 | c.1489T= (p.Phe497=) c.1786T= (p.Phe596=) n.1870T= c.1606+180T= (n.1606+180T=) c.1792T= (p.Phe598=) c.628-3651T= (n.628-3651T=) c.943T= (p.Phe315=) c.1396T= (p.Phe466=) c.169+8426A= (n.169+8426A=) c.*124+8225A= (n.*124+8225A=) c.*1133T= (n.*1133T=) c.880T= (p.Phe294=) c.1783T= (p.Phe595=) c.-1311T= (n.-1311T=) c.1603T= (p.Phe535=) | |
2 | g.47799771dup | CA2580067698 | FBXO11,MSH6 | c.1491dup (p.Glu498Ter) c.1788dup (p.Glu597Ter) n.1872dup c.1606+182dup (n.1606+182dup) c.1794dup (p.Glu599Ter) c.628-3649dup (n.628-3649dup) c.945dup (p.Glu316Ter) c.1398dup (p.Glu467Ter) c.169+8426dup (n.169+8426dup) c.*124+8225dup (n.*124+8225dup) c.*1135dup (n.*1135dup) c.882dup (p.Glu295Ter) c.1785dup (p.Glu596Ter) c.-1309dup (n.-1309dup) c.1605dup (p.Glu536Ter) | ClinVar |
2 | g.47799771del | CA46709595 | FBXO11,MSH6 | c.1491del (p.Phe497LeufsTer14) c.1788del (p.Phe596LeufsTer14) n.1872del c.1606+182del (n.1606+182del) c.1794del (p.Phe598LeufsTer14) c.628-3649del (n.628-3649del) c.945del (p.Phe315LeufsTer14) c.1398del (p.Phe466LeufsTer14) c.169+8426del (n.169+8426del) c.*124+8225del (n.*124+8225del) c.*1135del (n.*1135del) c.882del (p.Phe294LeufsTer14) c.1785del (p.Phe595LeufsTer14) c.-1309del (n.-1309del) c.1605del (p.Phe535LeufsTer14) | dbSNP |
2 | g.47799770T>A | CA346749269 | FBXO11,MSH6 | c.1490T>A (p.Phe497Tyr) c.1787T>A (p.Phe596Tyr) n.1871T>A c.1606+181T>A (n.1606+181T>A) c.1793T>A (p.Phe598Tyr) c.628-3650T>A (n.628-3650T>A) c.944T>A (p.Phe315Tyr) c.1397T>A (p.Phe466Tyr) c.169+8425A>T (n.169+8425A>T) c.*124+8224A>T (n.*124+8224A>T) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.881T>A (p.Phe294Tyr) c.1784T>A (p.Phe595Tyr) c.-1310T>A (n.-1310T>A) c.1604T>A (p.Phe535Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799770T>C | CA16617659 | FBXO11,MSH6 | c.1490T>C (p.Phe497Ser) c.1787T>C (p.Phe596Ser) n.1871T>C c.1606+181T>C (n.1606+181T>C) c.1793T>C (p.Phe598Ser) c.628-3650T>C (n.628-3650T>C) c.944T>C (p.Phe315Ser) c.1397T>C (p.Phe466Ser) c.169+8425A>G (n.169+8425A>G) c.*124+8224A>G (n.*124+8224A>G) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.881T>C (p.Phe294Ser) c.1784T>C (p.Phe595Ser) c.-1310T>C (n.-1310T>C) c.1604T>C (p.Phe535Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799770T>G | CA346749273 | FBXO11,MSH6 | c.1490T>G (p.Phe497Cys) c.1787T>G (p.Phe596Cys) n.1871T>G c.1606+181T>G (n.1606+181T>G) c.1793T>G (p.Phe598Cys) c.628-3650T>G (n.628-3650T>G) c.944T>G (p.Phe315Cys) c.1397T>G (p.Phe466Cys) c.169+8425A>C (n.169+8425A>C) c.*124+8224A>C (n.*124+8224A>C) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.881T>G (p.Phe294Cys) c.1784T>G (p.Phe595Cys) c.-1310T>G (n.-1310T>G) c.1604T>G (p.Phe535Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799770T= | CA2496048984 | FBXO11,MSH6 | c.1490T= (p.Phe497=) c.1787T= (p.Phe596=) n.1871T= c.1606+181T= (n.1606+181T=) c.1793T= (p.Phe598=) c.628-3650T= (n.628-3650T=) c.944T= (p.Phe315=) c.1397T= (p.Phe466=) c.169+8425A= (n.169+8425A=) c.*124+8224A= (n.*124+8224A=) c.*1134T= (n.*1134T=) c.881T= (p.Phe294=) c.1784T= (p.Phe595=) c.-1310T= (n.-1310T=) c.1604T= (p.Phe535=) | |
2 | g.47799771T>A | CA346749275 | FBXO11,MSH6 | c.1491T>A (p.Phe497Leu) c.1788T>A (p.Phe596Leu) n.1872T>A c.1606+182T>A (n.1606+182T>A) c.1794T>A (p.Phe598Leu) c.628-3649T>A (n.628-3649T>A) c.945T>A (p.Phe315Leu) c.1398T>A (p.Phe466Leu) c.169+8424A>T (n.169+8424A>T) c.*124+8223A>T (n.*124+8223A>T) c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.882T>A (p.Phe294Leu) c.1785T>A (p.Phe595Leu) c.-1309T>A (n.-1309T>A) c.1605T>A (p.Phe535Leu) | ClinVar |
2 | g.47799771T>C | CA426121129 | FBXO11,MSH6 | c.1491T>C (p.Phe497=) c.1788T>C (p.Phe596=) n.1872T>C c.1606+182T>C (n.1606+182T>C) c.1794T>C (p.Phe598=) c.628-3649T>C (n.628-3649T>C) c.945T>C (p.Phe315=) c.1398T>C (p.Phe466=) c.169+8424A>G (n.169+8424A>G) c.*124+8223A>G (n.*124+8223A>G) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.882T>C (p.Phe294=) c.1785T>C (p.Phe595=) c.-1309T>C (n.-1309T>C) c.1605T>C (p.Phe535=) | ClinVar |
2 | g.47799771T>G | CA346749276 | FBXO11,MSH6 | c.1491T>G (p.Phe497Leu) c.1788T>G (p.Phe596Leu) n.1872T>G c.1606+182T>G (n.1606+182T>G) c.1794T>G (p.Phe598Leu) c.628-3649T>G (n.628-3649T>G) c.945T>G (p.Phe315Leu) c.1398T>G (p.Phe466Leu) c.169+8424A>C (n.169+8424A>C) c.*124+8223A>C (n.*124+8223A>C) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.882T>G (p.Phe294Leu) c.1785T>G (p.Phe595Leu) c.-1309T>G (n.-1309T>G) c.1605T>G (p.Phe535Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799771T= | CA2496048985 | FBXO11,MSH6 | c.1491T= (p.Phe497=) c.1788T= (p.Phe596=) n.1872T= c.1606+182T= (n.1606+182T=) c.1794T= (p.Phe598=) c.628-3649T= (n.628-3649T=) c.945T= (p.Phe315=) c.1398T= (p.Phe466=) c.169+8424A= (n.169+8424A=) c.*124+8223A= (n.*124+8223A=) c.*1135T= (n.*1135T=) c.882T= (p.Phe294=) c.1785T= (p.Phe595=) c.-1309T= (n.-1309T=) c.1605T= (p.Phe535=) | |
2 | g.47799772G>A | CA346749278 | FBXO11,MSH6 | c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1789G>A (p.Glu597Lys) n.1873G>A c.1606+183G>A (n.1606+183G>A) c.1795G>A (p.Glu599Lys) c.628-3648G>A (n.628-3648G>A) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.169+8423C>T (n.169+8423C>T) c.*124+8222C>T (n.*124+8222C>T) c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.883G>A (p.Glu295Lys) c.1786G>A (p.Glu596Lys) c.-1308G>A (n.-1308G>A) c.1606G>A (p.Glu536Lys) | dbSNP |
2 | g.47799772G>C | CA346749282 | FBXO11,MSH6 | c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1789G>C (p.Glu597Gln) n.1873G>C c.1606+183G>C (n.1606+183G>C) c.1795G>C (p.Glu599Gln) c.628-3648G>C (n.628-3648G>C) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.169+8423C>G (n.169+8423C>G) c.*124+8222C>G (n.*124+8222C>G) c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.883G>C (p.Glu295Gln) c.1786G>C (p.Glu596Gln) c.-1308G>C (n.-1308G>C) c.1606G>C (p.Glu536Gln) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47799772G= | CA2496048986 | FBXO11,MSH6 | c.1492G= (p.Glu498=) c.1789G= (p.Glu597=) n.1873G= c.1606+183G= (n.1606+183G=) c.1795G= (p.Glu599=) c.628-3648G= (n.628-3648G=) c.946G= (p.Glu316=) c.1399G= (p.Glu467=) c.169+8423C= (n.169+8423C=) c.*124+8222C= (n.*124+8222C=) c.*1136G= (n.*1136G=) c.883G= (p.Glu295=) c.1786G= (p.Glu596=) c.-1308G= (n.-1308G=) c.1606G= (p.Glu536=) | |
2 | g.47799772G>T | CA346749280 | FBXO11,MSH6 | c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1789G>T (p.Glu597Ter) n.1873G>T c.1606+183G>T (n.1606+183G>T) c.1795G>T (p.Glu599Ter) c.628-3648G>T (n.628-3648G>T) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.169+8423C>A (n.169+8423C>A) c.*124+8222C>A (n.*124+8222C>A) c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.883G>T (p.Glu295Ter) c.1786G>T (p.Glu596Ter) c.-1308G>T (n.-1308G>T) c.1606G>T (p.Glu536Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799773A= | CA2496048987 | FBXO11,MSH6 | c.1493A= (p.Glu498=) c.1790A= (p.Glu597=) n.1874A= c.1606+184A= (n.1606+184A=) c.1796A= (p.Glu599=) c.628-3647A= (n.628-3647A=) c.947A= (p.Glu316=) c.1400A= (p.Glu467=) c.169+8422T= (n.169+8422T=) c.*124+8221T= (n.*124+8221T=) c.*1137A= (n.*1137A=) c.884A= (p.Glu295=) c.1787A= (p.Glu596=) c.-1307A= (n.-1307A=) c.1607A= (p.Glu536=) | |
2 | g.47799773A>C | CA346749285 | FBXO11,MSH6 | c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1790A>C (p.Glu597Ala) n.1874A>C c.1606+184A>C (n.1606+184A>C) c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.628-3647A>C (n.628-3647A>C) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.169+8422T>G (n.169+8422T>G) c.*124+8221T>G (n.*124+8221T>G) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.884A>C (p.Glu295Ala) c.1787A>C (p.Glu596Ala) c.-1307A>C (n.-1307A>C) c.1607A>C (p.Glu536Ala) | |
2 | g.47799773A>G | CA346749287 | FBXO11,MSH6 | c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1790A>G (p.Glu597Gly) n.1874A>G c.1606+184A>G (n.1606+184A>G) c.1796A>G (p.Glu599Gly) c.628-3647A>G (n.628-3647A>G) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.169+8422T>C (n.169+8422T>C) c.*124+8221T>C (n.*124+8221T>C) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.884A>G (p.Glu295Gly) c.1787A>G (p.Glu596Gly) c.-1307A>G (n.-1307A>G) c.1607A>G (p.Glu536Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799773A>T | CA346749289 | FBXO11,MSH6 | c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1790A>T (p.Glu597Val) n.1874A>T c.1606+184A>T (n.1606+184A>T) c.1796A>T (p.Glu599Val) c.628-3647A>T (n.628-3647A>T) c.947A>T (p.Glu316Val) c.1400A>T (p.Glu467Val) c.169+8422T>A (n.169+8422T>A) c.*124+8221T>A (n.*124+8221T>A) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.884A>T (p.Glu295Val) c.1787A>T (p.Glu596Val) c.-1307A>T (n.-1307A>T) c.1607A>T (p.Glu536Val) | dbSNP |
2 | g.47799777dup | CA009198 | FBXO11,MSH6 | c.1497dup (p.Gly500ArgfsTer8) c.1794dup (p.Gly599ArgfsTer8) n.1878dup c.1606+188dup (n.1606+188dup) c.1800dup (p.Gly601ArgfsTer8) c.628-3643dup (n.628-3643dup) c.951dup (p.Gly318ArgfsTer8) c.1404dup (p.Gly469ArgfsTer8) c.169+8422dup (n.169+8422dup) c.*124+8221dup (n.*124+8221dup) c.*1141dup (n.*1141dup) c.888dup (p.Gly297ArgfsTer8) c.1791dup (p.Gly598ArgfsTer8) c.-1303dup (n.-1303dup) c.1611dup (p.Gly538ArgfsTer8) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799774A= | CA2496048988 | FBXO11,MSH6 | c.1494A= (p.Glu498=) c.1791A= (p.Glu597=) n.1875A= c.1606+185A= (n.1606+185A=) c.1797A= (p.Glu599=) c.628-3646A= (n.628-3646A=) c.948A= (p.Glu316=) c.1401A= (p.Glu467=) c.169+8421T= (n.169+8421T=) c.*124+8220T= (n.*124+8220T=) c.*1138A= (n.*1138A=) c.885A= (p.Glu295=) c.1788A= (p.Glu596=) c.-1306A= (n.-1306A=) c.1608A= (p.Glu536=) | |
2 | g.47799774A>C | CA346749291 | FBXO11,MSH6 | c.1494A>C (p.Glu498Asp) c.1791A>C (p.Glu597Asp) n.1875A>C c.1606+185A>C (n.1606+185A>C) c.1797A>C (p.Glu599Asp) c.628-3646A>C (n.628-3646A>C) c.948A>C (p.Glu316Asp) c.1401A>C (p.Glu467Asp) c.169+8421T>G (n.169+8421T>G) c.*124+8220T>G (n.*124+8220T>G) c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.885A>C (p.Glu295Asp) c.1788A>C (p.Glu596Asp) c.-1306A>C (n.-1306A>C) c.1608A>C (p.Glu536Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799774A>G | CA426121132 | FBXO11,MSH6 | c.1494A>G (p.Glu498=) c.1791A>G (p.Glu597=) n.1875A>G c.1606+185A>G (n.1606+185A>G) c.1797A>G (p.Glu599=) c.628-3646A>G (n.628-3646A>G) c.948A>G (p.Glu316=) c.1401A>G (p.Glu467=) c.169+8421T>C (n.169+8421T>C) c.*124+8220T>C (n.*124+8220T>C) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.885A>G (p.Glu295=) c.1788A>G (p.Glu596=) c.-1306A>G (n.-1306A>G) c.1608A>G (p.Glu536=) | dbSNP |
2 | g.47799774A>T | CA346749293 | FBXO11,MSH6 | c.1494A>T (p.Glu498Asp) c.1791A>T (p.Glu597Asp) n.1875A>T c.1606+185A>T (n.1606+185A>T) c.1797A>T (p.Glu599Asp) c.628-3646A>T (n.628-3646A>T) c.948A>T (p.Glu316Asp) c.1401A>T (p.Glu467Asp) c.169+8421T>A (n.169+8421T>A) c.*124+8220T>A (n.*124+8220T>A) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.885A>T (p.Glu295Asp) c.1788A>T (p.Glu596Asp) c.-1306A>T (n.-1306A>T) c.1608A>T (p.Glu536Asp) | dbSNP |
2 | g.47799775A>C | CA346749294 | FBXO11,MSH6 | c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.1792A>C (p.Lys598Gln) n.1876A>C c.1606+186A>C (n.1606+186A>C) c.1798A>C (p.Lys600Gln) c.628-3645A>C (n.628-3645A>C) c.949A>C (p.Lys317Gln) c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.169+8420T>G (n.169+8420T>G) c.*124+8219T>G (n.*124+8219T>G) c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.886A>C (p.Lys296Gln) c.1789A>C (p.Lys597Gln) c.-1305A>C (n.-1305A>C) c.1609A>C (p.Lys537Gln) | |
2 | g.47799775A>G | CA346749296 | FBXO11,MSH6 | c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.1792A>G (p.Lys598Glu) n.1876A>G c.1606+186A>G (n.1606+186A>G) c.1798A>G (p.Lys600Glu) c.628-3645A>G (n.628-3645A>G) c.949A>G (p.Lys317Glu) c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.169+8420T>C (n.169+8420T>C) c.*124+8219T>C (n.*124+8219T>C) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.1789A>G (p.Lys597Glu) c.-1305A>G (n.-1305A>G) c.1609A>G (p.Lys537Glu) | |
2 | g.47799775A>T | CA346749298 | FBXO11,MSH6 | c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.1792A>T (p.Lys598Ter) n.1876A>T c.1606+186A>T (n.1606+186A>T) c.1798A>T (p.Lys600Ter) c.628-3645A>T (n.628-3645A>T) c.949A>T (p.Lys317Ter) c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.169+8420T>A (n.169+8420T>A) c.*124+8219T>A (n.*124+8219T>A) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.1789A>T (p.Lys597Ter) c.-1305A>T (n.-1305A>T) c.1609A>T (p.Lys537Ter) | dbSNP |
2 | g.47799776A= | CA2496048989 | FBXO11,MSH6 | c.1496A= (p.Lys499=) c.1793A= (p.Lys598=) n.1877A= c.1606+187A= (n.1606+187A=) c.1799A= (p.Lys600=) c.628-3644A= (n.628-3644A=) c.950A= (p.Lys317=) c.1403A= (p.Lys468=) c.169+8419T= (n.169+8419T=) c.*124+8218T= (n.*124+8218T=) c.*1140A= (n.*1140A=) c.887A= (p.Lys296=) c.1790A= (p.Lys597=) c.-1304A= (n.-1304A=) c.1610A= (p.Lys537=) | |
2 | g.47799776A>C | CA346749302 | FBXO11,MSH6 | c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.1793A>C (p.Lys598Thr) n.1877A>C c.1606+187A>C (n.1606+187A>C) c.1799A>C (p.Lys600Thr) c.628-3644A>C (n.628-3644A>C) c.950A>C (p.Lys317Thr) c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.169+8419T>G (n.169+8419T>G) c.*124+8218T>G (n.*124+8218T>G) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.887A>C (p.Lys296Thr) c.1790A>C (p.Lys597Thr) c.-1304A>C (n.-1304A>C) c.1610A>C (p.Lys537Thr) | |
2 | g.47799776A>G | CA009214 | FBXO11,MSH6 | c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.1793A>G (p.Lys598Arg) n.1877A>G c.1606+187A>G (n.1606+187A>G) c.1799A>G (p.Lys600Arg) c.628-3644A>G (n.628-3644A>G) c.950A>G (p.Lys317Arg) c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.169+8419T>C (n.169+8419T>C) c.*124+8218T>C (n.*124+8218T>C) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.887A>G (p.Lys296Arg) c.1790A>G (p.Lys597Arg) c.-1304A>G (n.-1304A>G) c.1610A>G (p.Lys537Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799776A>T | CA346749305 | FBXO11,MSH6 | c.1496A>T (p.Lys499Ile) c.1793A>T (p.Lys598Ile) n.1877A>T c.1606+187A>T (n.1606+187A>T) c.1799A>T (p.Lys600Ile) c.628-3644A>T (n.628-3644A>T) c.950A>T (p.Lys317Ile) c.1403A>T (p.Lys468Ile) c.169+8419T>A (n.169+8419T>A) c.*124+8218T>A (n.*124+8218T>A) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.887A>T (p.Lys296Ile) c.1790A>T (p.Lys597Ile) c.-1304A>T (n.-1304A>T) c.1610A>T (p.Lys537Ile) | dbSNP |
2 | g.47799777A= | CA2496048990 | FBXO11,MSH6 | c.1497A= (p.Lys499=) c.1794A= (p.Lys598=) n.1878A= c.1606+188A= (n.1606+188A=) c.1800A= (p.Lys600=) c.628-3643A= (n.628-3643A=) c.951A= (p.Lys317=) c.1404A= (p.Lys468=) c.169+8418T= (n.169+8418T=) c.*124+8217T= (n.*124+8217T=) c.*1141A= (n.*1141A=) c.888A= (p.Lys296=) c.1791A= (p.Lys597=) c.-1303A= (n.-1303A=) c.1611A= (p.Lys537=) | |
2 | g.47799777A>C | CA346749310 | FBXO11,MSH6 | c.1497A>C (p.Lys499Asn) c.1794A>C (p.Lys598Asn) n.1878A>C c.1606+188A>C (n.1606+188A>C) c.1800A>C (p.Lys600Asn) c.628-3643A>C (n.628-3643A>C) c.951A>C (p.Lys317Asn) c.1404A>C (p.Lys468Asn) c.169+8418T>G (n.169+8418T>G) c.*124+8217T>G (n.*124+8217T>G) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.888A>C (p.Lys296Asn) c.1791A>C (p.Lys597Asn) c.-1303A>C (n.-1303A>C) c.1611A>C (p.Lys537Asn) |