Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
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c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799557_47804482dupCA10575504FBXO11,MSH6c.1277_3142-428dup
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c.731_2330-1136dup
c.1574_3439-428dup
c.1184_3049-428dup
c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup)
c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup)
c.*921_*2786-428dup
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c.1391_3256-428dup
ClinVar
2g.47799698A>CCA346748612FBXO11,MSH6c.1418A>C (p.Gln473Pro)
c.1715A>C (p.Gln572Pro)
n.1799A>C
c.1606+109A>C (n.1606+109A>C)
c.1721A>C (p.Gln574Pro)
c.627+3635A>C (n.627+3635A>C)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.1325A>C (p.Gln442Pro)
c.169+8497T>G (n.169+8497T>G)
c.*124+8296T>G (n.*124+8296T>G)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.809A>C (p.Gln270Pro)
c.1712A>C (p.Gln571Pro)
c.-1382A>C (n.-1382A>C)
c.1532A>C (p.Gln511Pro)
2g.47799698A>GCA346748606FBXO11,MSH6c.1418A>G (p.Gln473Arg)
c.1715A>G (p.Gln572Arg)
n.1799A>G
c.1606+109A>G (n.1606+109A>G)
c.1721A>G (p.Gln574Arg)
c.627+3635A>G (n.627+3635A>G)
c.872A>G (p.Gln291Arg)
c.1325A>G (p.Gln442Arg)
c.169+8497T>C (n.169+8497T>C)
c.*124+8296T>C (n.*124+8296T>C)
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
c.809A>G (p.Gln270Arg)
c.1712A>G (p.Gln571Arg)
c.-1382A>G (n.-1382A>G)
c.1532A>G (p.Gln511Arg)
ClinVar dbSNP
2g.47799698A>TCA346748609FBXO11,MSH6c.1418A>T (p.Gln473Leu)
c.1715A>T (p.Gln572Leu)
n.1799A>T
c.1606+109A>T (n.1606+109A>T)
c.1721A>T (p.Gln574Leu)
c.627+3635A>T (n.627+3635A>T)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.1325A>T (p.Gln442Leu)
c.169+8497T>A (n.169+8497T>A)
c.*124+8296T>A (n.*124+8296T>A)
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
c.809A>T (p.Gln270Leu)
c.1712A>T (p.Gln571Leu)
c.-1382A>T (n.-1382A>T)
c.1532A>T (p.Gln511Leu)
dbSNP
2g.47799699G>ACA16610981FBXO11,MSH6c.1419G>A (p.Gln473=)
c.1716G>A (p.Gln572=)
n.1800G>A
c.1606+110G>A (n.1606+110G>A)
c.1722G>A (p.Gln574=)
c.627+3636G>A (n.627+3636G>A)
c.873G>A (p.Gln291=)
c.1326G>A (p.Gln442=)
c.169+8496C>T (n.169+8496C>T)
c.*124+8295C>T (n.*124+8295C>T)
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
c.810G>A (p.Gln270=)
c.1713G>A (p.Gln571=)
c.-1381G>A (n.-1381G>A)
c.1533G>A (p.Gln511=)
ClinVar dbSNP
2g.47799699G>CCA46709475FBXO11,MSH6c.1419G>C (p.Gln473His)
c.1716G>C (p.Gln572His)
n.1800G>C
c.1606+110G>C (n.1606+110G>C)
c.1722G>C (p.Gln574His)
c.627+3636G>C (n.627+3636G>C)
c.873G>C (p.Gln291His)
c.1326G>C (p.Gln442His)
c.169+8496C>G (n.169+8496C>G)
c.*124+8295C>G (n.*124+8295C>G)
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
c.810G>C (p.Gln270His)
c.1713G>C (p.Gln571His)
c.-1381G>C (n.-1381G>C)
c.1533G>C (p.Gln511His)
ClinVar dbSNP
2g.47799699G=CA2496048928FBXO11,MSH6c.1419G= (p.Gln473=)
c.1716G= (p.Gln572=)
n.1800G=
c.1606+110G= (n.1606+110G=)
c.1722G= (p.Gln574=)
c.627+3636G= (n.627+3636G=)
c.873G= (p.Gln291=)
c.1326G= (p.Gln442=)
c.169+8496C= (n.169+8496C=)
c.*124+8295C= (n.*124+8295C=)
c.*1063G= (n.*1063G=)
c.810G= (p.Gln270=)
c.1713G= (p.Gln571=)
c.-1381G= (n.-1381G=)
c.1533G= (p.Gln511=)
2g.47799699G>TCA068066FBXO11,MSH6c.1419G>T (p.Gln473His)
c.1716G>T (p.Gln572His)
n.1800G>T
c.1606+110G>T (n.1606+110G>T)
c.1722G>T (p.Gln574His)
c.627+3636G>T (n.627+3636G>T)
c.873G>T (p.Gln291His)
c.1326G>T (p.Gln442His)
c.169+8496C>A (n.169+8496C>A)
c.*124+8295C>A (n.*124+8295C>A)
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
c.810G>T (p.Gln270His)
c.1713G>T (p.Gln571His)
c.-1381G>T (n.-1381G>T)
c.1533G>T (p.Gln511His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799700T>ACA346748621FBXO11,MSH6c.1420T>A (p.Phe474Ile)
c.1717T>A (p.Phe573Ile)
n.1801T>A
c.1606+111T>A (n.1606+111T>A)
c.1723T>A (p.Phe575Ile)
c.627+3637T>A (n.627+3637T>A)
c.874T>A (p.Phe292Ile)
c.1327T>A (p.Phe443Ile)
c.169+8495A>T (n.169+8495A>T)
c.*124+8294A>T (n.*124+8294A>T)
c.*1064T>A (n.*1064T>A)
c.811T>A (p.Phe271Ile)
c.1714T>A (p.Phe572Ile)
c.-1380T>A (n.-1380T>A)
c.1534T>A (p.Phe512Ile)
dbSNP
2g.47799700T>CCA346748631FBXO11,MSH6c.1420T>C (p.Phe474Leu)
c.1717T>C (p.Phe573Leu)
n.1801T>C
c.1606+111T>C (n.1606+111T>C)
c.1723T>C (p.Phe575Leu)
c.627+3637T>C (n.627+3637T>C)
c.874T>C (p.Phe292Leu)
c.1327T>C (p.Phe443Leu)
c.169+8495A>G (n.169+8495A>G)
c.*124+8294A>G (n.*124+8294A>G)
c.*1064T>C (n.*1064T>C)
c.811T>C (p.Phe271Leu)
c.1714T>C (p.Phe572Leu)
c.-1380T>C (n.-1380T>C)
c.1534T>C (p.Phe512Leu)
dbSNP
2g.47799700T>GCA346748638FBXO11,MSH6c.1420T>G (p.Phe474Val)
c.1717T>G (p.Phe573Val)
n.1801T>G
c.1606+111T>G (n.1606+111T>G)
c.1723T>G (p.Phe575Val)
c.627+3637T>G (n.627+3637T>G)
c.874T>G (p.Phe292Val)
c.1327T>G (p.Phe443Val)
c.169+8495A>C (n.169+8495A>C)
c.*124+8294A>C (n.*124+8294A>C)
c.*1064T>G (n.*1064T>G)
c.811T>G (p.Phe271Val)
c.1714T>G (p.Phe572Val)
c.-1380T>G (n.-1380T>G)
c.1534T>G (p.Phe512Val)
dbSNP
2g.47799701T>ACA346748645FBXO11,MSH6c.1421T>A (p.Phe474Tyr)
c.1718T>A (p.Phe573Tyr)
n.1802T>A
c.1606+112T>A (n.1606+112T>A)
c.1724T>A (p.Phe575Tyr)
c.627+3638T>A (n.627+3638T>A)
c.875T>A (p.Phe292Tyr)
c.1328T>A (p.Phe443Tyr)
c.169+8494A>T (n.169+8494A>T)
c.*124+8293A>T (n.*124+8293A>T)
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
c.812T>A (p.Phe271Tyr)
c.1715T>A (p.Phe572Tyr)
c.-1379T>A (n.-1379T>A)
c.1535T>A (p.Phe512Tyr)
dbSNP
2g.47799701T>CCA346748660FBXO11,MSH6c.1421T>C (p.Phe474Ser)
c.1718T>C (p.Phe573Ser)
n.1802T>C
c.1606+112T>C (n.1606+112T>C)
c.1724T>C (p.Phe575Ser)
c.627+3638T>C (n.627+3638T>C)
c.875T>C (p.Phe292Ser)
c.1328T>C (p.Phe443Ser)
c.169+8494A>G (n.169+8494A>G)
c.*124+8293A>G (n.*124+8293A>G)
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
c.812T>C (p.Phe271Ser)
c.1715T>C (p.Phe572Ser)
c.-1379T>C (n.-1379T>C)
c.1535T>C (p.Phe512Ser)
dbSNP
2g.47799701T>GCA346748657FBXO11,MSH6c.1421T>G (p.Phe474Cys)
c.1718T>G (p.Phe573Cys)
n.1802T>G
c.1606+112T>G (n.1606+112T>G)
c.1724T>G (p.Phe575Cys)
c.627+3638T>G (n.627+3638T>G)
c.875T>G (p.Phe292Cys)
c.1328T>G (p.Phe443Cys)
c.169+8494A>C (n.169+8494A>C)
c.*124+8293A>C (n.*124+8293A>C)
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
c.812T>G (p.Phe271Cys)
c.1715T>G (p.Phe572Cys)
c.-1379T>G (n.-1379T>G)
c.1535T>G (p.Phe512Cys)
dbSNP
2g.47799702T>ACA346748664FBXO11,MSH6c.1422T>A (p.Phe474Leu)
c.1719T>A (p.Phe573Leu)
n.1803T>A
c.1606+113T>A (n.1606+113T>A)
c.1725T>A (p.Phe575Leu)
c.627+3639T>A (n.627+3639T>A)
c.876T>A (p.Phe292Leu)
c.1329T>A (p.Phe443Leu)
c.169+8493A>T (n.169+8493A>T)
c.*124+8292A>T (n.*124+8292A>T)
c.*1066T>A (n.*1066T>A)
c.813T>A (p.Phe271Leu)
c.1716T>A (p.Phe572Leu)
c.-1378T>A (n.-1378T>A)
c.1536T>A (p.Phe512Leu)
ClinVar dbSNP
2g.47799702T>CCA426120993FBXO11,MSH6c.1422T>C (p.Phe474=)
c.1719T>C (p.Phe573=)
n.1803T>C
c.1606+113T>C (n.1606+113T>C)
c.1725T>C (p.Phe575=)
c.627+3639T>C (n.627+3639T>C)
c.876T>C (p.Phe292=)
c.1329T>C (p.Phe443=)
c.169+8493A>G (n.169+8493A>G)
c.*124+8292A>G (n.*124+8292A>G)
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
c.813T>C (p.Phe271=)
c.1716T>C (p.Phe572=)
c.-1378T>C (n.-1378T>C)
c.1536T>C (p.Phe512=)
ClinVar dbSNP
2g.47799702T>GCA346748667FBXO11,MSH6c.1422T>G (p.Phe474Leu)
c.1719T>G (p.Phe573Leu)
n.1803T>G
c.1606+113T>G (n.1606+113T>G)
c.1725T>G (p.Phe575Leu)
c.627+3639T>G (n.627+3639T>G)
c.876T>G (p.Phe292Leu)
c.1329T>G (p.Phe443Leu)
c.169+8493A>C (n.169+8493A>C)
c.*124+8292A>C (n.*124+8292A>C)
c.*1066T>G (n.*1066T>G)
c.813T>G (p.Phe271Leu)
c.1716T>G (p.Phe572Leu)
c.-1378T>G (n.-1378T>G)
c.1536T>G (p.Phe512Leu)
2g.47799703T>ACA068072FBXO11,MSH6c.1423T>A (p.Ser475Thr)
c.1720T>A (p.Ser574Thr)
n.1804T>A
c.1606+114T>A (n.1606+114T>A)
c.1726T>A (p.Ser576Thr)
c.627+3640T>A (n.627+3640T>A)
c.877T>A (p.Ser293Thr)
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
c.169+8492A>T (n.169+8492A>T)
c.*124+8291A>T (n.*124+8291A>T)
c.*1067T>A (n.*1067T>A)
c.814T>A (p.Ser272Thr)
c.1717T>A (p.Ser573Thr)
c.-1377T>A (n.-1377T>A)
c.1537T>A (p.Ser513Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799703T>CCA346748672FBXO11,MSH6c.1423T>C (p.Ser475Pro)
c.1720T>C (p.Ser574Pro)
n.1804T>C
c.1606+114T>C (n.1606+114T>C)
c.1726T>C (p.Ser576Pro)
c.627+3640T>C (n.627+3640T>C)
c.877T>C (p.Ser293Pro)
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
c.169+8492A>G (n.169+8492A>G)
c.*124+8291A>G (n.*124+8291A>G)
c.*1067T>C (n.*1067T>C)
c.814T>C (p.Ser272Pro)
c.1717T>C (p.Ser573Pro)
c.-1377T>C (n.-1377T>C)
c.1537T>C (p.Ser513Pro)
gnomAD v4
2g.47799703T>GCA346748675FBXO11,MSH6c.1423T>G (p.Ser475Ala)
c.1720T>G (p.Ser574Ala)
n.1804T>G
c.1606+114T>G (n.1606+114T>G)
c.1726T>G (p.Ser576Ala)
c.627+3640T>G (n.627+3640T>G)
c.877T>G (p.Ser293Ala)
c.1330T>G (p.Ser444Ala)
c.169+8492A>C (n.169+8492A>C)
c.*124+8291A>C (n.*124+8291A>C)
c.*1067T>G (n.*1067T>G)
c.814T>G (p.Ser272Ala)
c.1717T>G (p.Ser573Ala)
c.-1377T>G (n.-1377T>G)
c.1537T>G (p.Ser513Ala)
2g.47799703T=CA2496048929FBXO11,MSH6c.1423T= (p.Ser475=)
c.1720T= (p.Ser574=)
n.1804T=
c.1606+114T= (n.1606+114T=)
c.1726T= (p.Ser576=)
c.627+3640T= (n.627+3640T=)
c.877T= (p.Ser293=)
c.1330T= (p.Ser444=)
c.169+8492A= (n.169+8492A=)
c.*124+8291A= (n.*124+8291A=)
c.*1067T= (n.*1067T=)
c.814T= (p.Ser272=)
c.1717T= (p.Ser573=)
c.-1377T= (n.-1377T=)
c.1537T= (p.Ser513=)
2g.47799704C>ACA346748679FBXO11,MSH6c.1424C>A (p.Ser475Ter)
c.1721C>A (p.Ser574Ter)
n.1805C>A
c.1606+115C>A (n.1606+115C>A)
c.1727C>A (p.Ser576Ter)
c.627+3641C>A (n.627+3641C>A)
c.878C>A (p.Ser293Ter)
c.1331C>A (p.Ser444Ter)
c.169+8491G>T (n.169+8491G>T)
c.*124+8290G>T (n.*124+8290G>T)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.815C>A (p.Ser272Ter)
c.1718C>A (p.Ser573Ter)
c.-1376C>A (n.-1376C>A)
c.1538C>A (p.Ser513Ter)
dbSNP
2g.47799704C=CA2496048930FBXO11,MSH6c.1424C= (p.Ser475=)
c.1721C= (p.Ser574=)
n.1805C=
c.1606+115C= (n.1606+115C=)
c.1727C= (p.Ser576=)
c.627+3641C= (n.627+3641C=)
c.878C= (p.Ser293=)
c.1331C= (p.Ser444=)
c.169+8491G= (n.169+8491G=)
c.*124+8290G= (n.*124+8290G=)
c.*1068C= (n.*1068C=)
c.815C= (p.Ser272=)
c.1718C= (p.Ser573=)
c.-1376C= (n.-1376C=)
c.1538C= (p.Ser513=)
2g.47799704C>GCA346748685FBXO11,MSH6c.1424C>G (p.Ser475Ter)
c.1721C>G (p.Ser574Ter)
n.1805C>G
c.1606+115C>G (n.1606+115C>G)
c.1727C>G (p.Ser576Ter)
c.627+3641C>G (n.627+3641C>G)
c.878C>G (p.Ser293Ter)
c.1331C>G (p.Ser444Ter)
c.169+8491G>C (n.169+8491G>C)
c.*124+8290G>C (n.*124+8290G>C)
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.815C>G (p.Ser272Ter)
c.1718C>G (p.Ser573Ter)
c.-1376C>G (n.-1376C>G)
c.1538C>G (p.Ser513Ter)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47799704C>TCA346748687FBXO11,MSH6c.1424C>T (p.Ser475Leu)
c.1721C>T (p.Ser574Leu)
n.1805C>T
c.1606+115C>T (n.1606+115C>T)
c.1727C>T (p.Ser576Leu)
c.627+3641C>T (n.627+3641C>T)
c.878C>T (p.Ser293Leu)
c.1331C>T (p.Ser444Leu)
c.169+8491G>A (n.169+8491G>A)
c.*124+8290G>A (n.*124+8290G>A)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.815C>T (p.Ser272Leu)
c.1718C>T (p.Ser573Leu)
c.-1376C>T (n.-1376C>T)
c.1538C>T (p.Ser513Leu)
dbSNP
2g.47799704_47799705delinsTCCA2697548148FBXO11,MSH6c.1424_1425delinsTC (p.Ser475Phe)
c.1721_1722delinsTC (p.Ser574Phe)
n.1805_1806delinsTC
c.1606+115_1606+116delinsTC (n.1606+115_1606+116delinsTC)
c.1727_1728delinsTC (p.Ser576Phe)
c.627+3641_627+3642delinsTC (n.627+3641_627+3642delinsTC)
c.878_879delinsTC (p.Ser293Phe)
c.1331_1332delinsTC (p.Ser444Phe)
c.169+8490_169+8491delinsGA (n.169+8490_169+8491delinsGA)
c.*124+8289_*124+8290delinsGA (n.*124+8289_*124+8290delinsGA)
c.*1068_*1069delinsTC (n.*1068_*1069delinsTC)
c.815_816delinsTC (p.Ser272Phe)
c.1718_1719delinsTC (p.Ser573Phe)
c.-1376_-1375delinsTC (n.-1376_-1375delinsTC)
c.1538_1539delinsTC (p.Ser513Phe)
2g.47799705A=CA2496048931FBXO11,MSH6c.1425A= (p.Ser475=)
c.1722A= (p.Ser574=)
n.1806A=
c.1606+116A= (n.1606+116A=)
c.1728A= (p.Ser576=)
c.627+3642A= (n.627+3642A=)
c.879A= (p.Ser293=)
c.1332A= (p.Ser444=)
c.169+8490T= (n.169+8490T=)
c.*124+8289T= (n.*124+8289T=)
c.*1069A= (n.*1069A=)
c.816A= (p.Ser272=)
c.1719A= (p.Ser573=)
c.-1375A= (n.-1375A=)
c.1539A= (p.Ser513=)
2g.47799705A>CCA426120996FBXO11,MSH6c.1425A>C (p.Ser475=)
c.1722A>C (p.Ser574=)
n.1806A>C
c.1606+116A>C (n.1606+116A>C)
c.1728A>C (p.Ser576=)
c.627+3642A>C (n.627+3642A>C)
c.879A>C (p.Ser293=)
c.1332A>C (p.Ser444=)
c.169+8490T>G (n.169+8490T>G)
c.*124+8289T>G (n.*124+8289T>G)
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
c.816A>C (p.Ser272=)
c.1719A>C (p.Ser573=)
c.-1375A>C (n.-1375A>C)
c.1539A>C (p.Ser513=)
2g.47799705A>GCA426120997FBXO11,MSH6c.1425A>G (p.Ser475=)
c.1722A>G (p.Ser574=)
n.1806A>G
c.1606+116A>G (n.1606+116A>G)
c.1728A>G (p.Ser576=)
c.627+3642A>G (n.627+3642A>G)
c.879A>G (p.Ser293=)
c.1332A>G (p.Ser444=)
c.169+8490T>C (n.169+8490T>C)
c.*124+8289T>C (n.*124+8289T>C)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
c.816A>G (p.Ser272=)
c.1719A>G (p.Ser573=)
c.-1375A>G (n.-1375A>G)
c.1539A>G (p.Ser513=)
COSMIC
2g.47799705A>TCA426120998FBXO11,MSH6c.1425A>T (p.Ser475=)
c.1722A>T (p.Ser574=)
n.1806A>T
c.1606+116A>T (n.1606+116A>T)
c.1728A>T (p.Ser576=)
c.627+3642A>T (n.627+3642A>T)
c.879A>T (p.Ser293=)
c.1332A>T (p.Ser444=)
c.169+8490T>A (n.169+8490T>A)
c.*124+8289T>A (n.*124+8289T>A)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
c.816A>T (p.Ser272=)
c.1719A>T (p.Ser573=)
c.-1375A>T (n.-1375A>T)
c.1539A>T (p.Ser513=)
ClinVar dbSNP
2g.47799706G>ACA346748691FBXO11,MSH6c.1426G>A (p.Asp476Asn)
c.1723G>A (p.Asp575Asn)
n.1807G>A
c.1606+117G>A (n.1606+117G>A)
c.1729G>A (p.Asp577Asn)
c.627+3643G>A (n.627+3643G>A)
c.880G>A (p.Asp294Asn)
c.1333G>A (p.Asp445Asn)
c.169+8489C>T (n.169+8489C>T)
c.*124+8288C>T (n.*124+8288C>T)
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
c.817G>A (p.Asp273Asn)
c.1720G>A (p.Asp574Asn)
c.-1374G>A (n.-1374G>A)
c.1540G>A (p.Asp514Asn)
dbSNP
2g.47799706G>CCA346748694FBXO11,MSH6c.1426G>C (p.Asp476His)
c.1723G>C (p.Asp575His)
n.1807G>C
c.1606+117G>C (n.1606+117G>C)
c.1729G>C (p.Asp577His)
c.627+3643G>C (n.627+3643G>C)
c.880G>C (p.Asp294His)
c.1333G>C (p.Asp445His)
c.169+8489C>G (n.169+8489C>G)
c.*124+8288C>G (n.*124+8288C>G)
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
c.817G>C (p.Asp273His)
c.1720G>C (p.Asp574His)
c.-1374G>C (n.-1374G>C)
c.1540G>C (p.Asp514His)
ClinVar dbSNP
2g.47799706G=CA2496048932FBXO11,MSH6c.1426G= (p.Asp476=)
c.1723G= (p.Asp575=)
n.1807G=
c.1606+117G= (n.1606+117G=)
c.1729G= (p.Asp577=)
c.627+3643G= (n.627+3643G=)
c.880G= (p.Asp294=)
c.1333G= (p.Asp445=)
c.169+8489C= (n.169+8489C=)
c.*124+8288C= (n.*124+8288C=)
c.*1070G= (n.*1070G=)
c.817G= (p.Asp273=)
c.1720G= (p.Asp574=)
c.-1374G= (n.-1374G=)
c.1540G= (p.Asp514=)
2g.47799706G>TCA338928FBXO11,MSH6c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
c.1723G>T (p.Asp575Tyr)
n.1807G>T
c.1606+117G>T (n.1606+117G>T)
c.1729G>T (p.Asp577Tyr)
c.627+3643G>T (n.627+3643G>T)
c.880G>T (p.Asp294Tyr)
c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
c.169+8489C>A (n.169+8489C>A)
c.*124+8288C>A (n.*124+8288C>A)
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.1720G>T (p.Asp574Tyr)
c.-1374G>T (n.-1374G>T)
c.1540G>T (p.Asp514Tyr)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47799707A=CA2496048933FBXO11,MSH6c.1427A= (p.Asp476=)
c.1724A= (p.Asp575=)
n.1808A=
c.1606+118A= (n.1606+118A=)
c.1730A= (p.Asp577=)
c.627+3644A= (n.627+3644A=)
c.881A= (p.Asp294=)
c.1334A= (p.Asp445=)
c.169+8488T= (n.169+8488T=)
c.*124+8287T= (n.*124+8287T=)
c.*1071A= (n.*1071A=)
c.818A= (p.Asp273=)
c.1721A= (p.Asp574=)
c.-1373A= (n.-1373A=)
c.1541A= (p.Asp514=)
2g.47799707A>CCA346748702FBXO11,MSH6c.1427A>C (p.Asp476Ala)
c.1724A>C (p.Asp575Ala)
n.1808A>C
c.1606+118A>C (n.1606+118A>C)
c.1730A>C (p.Asp577Ala)
c.627+3644A>C (n.627+3644A>C)
c.881A>C (p.Asp294Ala)
c.1334A>C (p.Asp445Ala)
c.169+8488T>G (n.169+8488T>G)
c.*124+8287T>G (n.*124+8287T>G)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.818A>C (p.Asp273Ala)
c.1721A>C (p.Asp574Ala)
c.-1373A>C (n.-1373A>C)
c.1541A>C (p.Asp514Ala)
dbSNP
2g.47799707A>GCA346748705FBXO11,MSH6c.1427A>G (p.Asp476Gly)
c.1724A>G (p.Asp575Gly)
n.1808A>G
c.1606+118A>G (n.1606+118A>G)
c.1730A>G (p.Asp577Gly)
c.627+3644A>G (n.627+3644A>G)
c.881A>G (p.Asp294Gly)
c.1334A>G (p.Asp445Gly)
c.169+8488T>C (n.169+8488T>C)
c.*124+8287T>C (n.*124+8287T>C)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
c.818A>G (p.Asp273Gly)
c.1721A>G (p.Asp574Gly)
c.-1373A>G (n.-1373A>G)
c.1541A>G (p.Asp514Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47799707A>TCA346748708FBXO11,MSH6c.1427A>T (p.Asp476Val)
c.1724A>T (p.Asp575Val)
n.1808A>T
c.1606+118A>T (n.1606+118A>T)
c.1730A>T (p.Asp577Val)
c.627+3644A>T (n.627+3644A>T)
c.881A>T (p.Asp294Val)
c.1334A>T (p.Asp445Val)
c.169+8488T>A (n.169+8488T>A)
c.*124+8287T>A (n.*124+8287T>A)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
c.818A>T (p.Asp273Val)
c.1721A>T (p.Asp574Val)
c.-1373A>T (n.-1373A>T)
c.1541A>T (p.Asp514Val)
ClinVar dbSNP
2g.47799709_47799717delCA2697548149FBXO11,MSH6c.1429_1437del (p.Asp477_His479del)
c.1726_1734del (p.Asp576_His578del)
n.1810_1818del
c.1606+120_1606+128del (n.1606+120_1606+128del)
c.1732_1740del (p.Asp578_His580del)
c.627+3646_627+3654del (n.627+3646_627+3654del)
c.883_891del (p.Asp295_His297del)
c.1336_1344del (p.Asp446_His448del)
c.169+8480_169+8488del (n.169+8480_169+8488del)
c.*124+8279_*124+8287del (n.*124+8279_*124+8287del)
c.*1073_*1081del (n.*1073_*1081del)
c.820_828del (p.Asp274_His276del)
c.1723_1731del (p.Asp575_His577del)
c.-1371_-1363del (n.-1371_-1363del)
c.1543_1551del (p.Asp515_His517del)
2g.47799708T>ACA346748711FBXO11,MSH6c.1428T>A (p.Asp476Glu)
c.1725T>A (p.Asp575Glu)
n.1809T>A
c.1606+119T>A (n.1606+119T>A)
c.1731T>A (p.Asp577Glu)
c.627+3645T>A (n.627+3645T>A)
c.882T>A (p.Asp294Glu)
c.1335T>A (p.Asp445Glu)
c.169+8487A>T (n.169+8487A>T)
c.*124+8286A>T (n.*124+8286A>T)
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
c.819T>A (p.Asp273Glu)
c.1722T>A (p.Asp574Glu)
c.-1372T>A (n.-1372T>A)
c.1542T>A (p.Asp514Glu)
ClinVar dbSNP
2g.47799708T>CCA426121003FBXO11,MSH6c.1428T>C (p.Asp476=)
c.1725T>C (p.Asp575=)
n.1809T>C
c.1606+119T>C (n.1606+119T>C)
c.1731T>C (p.Asp577=)
c.627+3645T>C (n.627+3645T>C)
c.882T>C (p.Asp294=)
c.1335T>C (p.Asp445=)
c.169+8487A>G (n.169+8487A>G)
c.*124+8286A>G (n.*124+8286A>G)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
c.819T>C (p.Asp273=)
c.1722T>C (p.Asp574=)
c.-1372T>C (n.-1372T>C)
c.1542T>C (p.Asp514=)
dbSNP
2g.47799708T>GCA346748714FBXO11,MSH6c.1428T>G (p.Asp476Glu)
c.1725T>G (p.Asp575Glu)
n.1809T>G
c.1606+119T>G (n.1606+119T>G)
c.1731T>G (p.Asp577Glu)
c.627+3645T>G (n.627+3645T>G)
c.882T>G (p.Asp294Glu)
c.1335T>G (p.Asp445Glu)
c.169+8487A>C (n.169+8487A>C)
c.*124+8286A>C (n.*124+8286A>C)
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
c.819T>G (p.Asp273Glu)
c.1722T>G (p.Asp574Glu)
c.-1372T>G (n.-1372T>G)
c.1542T>G (p.Asp514Glu)
dbSNP
2g.47799708T=CA2496048934FBXO11,MSH6c.1428T= (p.Asp476=)
c.1725T= (p.Asp575=)
n.1809T=
c.1606+119T= (n.1606+119T=)
c.1731T= (p.Asp577=)
c.627+3645T= (n.627+3645T=)
c.882T= (p.Asp294=)
c.1335T= (p.Asp445=)
c.169+8487A= (n.169+8487A=)
c.*124+8286A= (n.*124+8286A=)
c.*1072T= (n.*1072T=)
c.819T= (p.Asp273=)
c.1722T= (p.Asp574=)
c.-1372T= (n.-1372T=)
c.1542T= (p.Asp514=)
2g.47799709G>ACA346748717FBXO11,MSH6c.1429G>A (p.Asp477Asn)
c.1726G>A (p.Asp576Asn)
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c.1606+120G>A (n.1606+120G>A)
c.1732G>A (p.Asp578Asn)
c.627+3646G>A (n.627+3646G>A)
c.883G>A (p.Asp295Asn)
c.1336G>A (p.Asp446Asn)
c.169+8486C>T (n.169+8486C>T)
c.*124+8285C>T (n.*124+8285C>T)
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
c.820G>A (p.Asp274Asn)
c.1723G>A (p.Asp575Asn)
c.-1371G>A (n.-1371G>A)
c.1543G>A (p.Asp515Asn)
dbSNP gnomAD v4
2g.47799709G>CCA346748721FBXO11,MSH6c.1429G>C (p.Asp477His)
c.1726G>C (p.Asp576His)
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c.1732G>C (p.Asp578His)
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c.883G>C (p.Asp295His)
c.1336G>C (p.Asp446His)
c.169+8486C>G (n.169+8486C>G)
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c.1543G>C (p.Asp515His)
dbSNP
2g.47799709G=CA2496048935FBXO11,MSH6c.1429G= (p.Asp477=)
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c.1543G= (p.Asp515=)
2g.47799709G>TCA346748731FBXO11,MSH6c.1429G>T (p.Asp477Tyr)
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ClinVar dbSNP
2g.47799710A>CCA346748734FBXO11,MSH6c.1430A>C (p.Asp477Ala)
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c.884A>C (p.Asp295Ala)
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
c.169+8485T>G (n.169+8485T>G)
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c.*1074A>C (n.*1074A>C)
c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.1724A>C (p.Asp575Ala)
c.-1370A>C (n.-1370A>C)
c.1544A>C (p.Asp515Ala)
dbSNP
2g.47799710A>GCA346748735FBXO11,MSH6c.1430A>G (p.Asp477Gly)
c.1727A>G (p.Asp576Gly)
n.1811A>G
c.1606+121A>G (n.1606+121A>G)
c.1733A>G (p.Asp578Gly)
c.627+3647A>G (n.627+3647A>G)
c.884A>G (p.Asp295Gly)
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
c.169+8485T>C (n.169+8485T>C)
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c.*1074A>G (n.*1074A>G)
c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.1724A>G (p.Asp575Gly)
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c.1544A>G (p.Asp515Gly)
dbSNP

Number of alleles fetched