Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
2 | g.47799698A>C | CA346748612 | FBXO11,MSH6 | c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.1715A>C (p.Gln572Pro) n.1799A>C c.1606+109A>C (n.1606+109A>C) c.1721A>C (p.Gln574Pro) c.627+3635A>C (n.627+3635A>C) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.1325A>C (p.Gln442Pro) c.169+8497T>G (n.169+8497T>G) c.*124+8296T>G (n.*124+8296T>G) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.809A>C (p.Gln270Pro) c.1712A>C (p.Gln571Pro) c.-1382A>C (n.-1382A>C) c.1532A>C (p.Gln511Pro) | |
2 | g.47799698A>G | CA346748606 | FBXO11,MSH6 | c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.1715A>G (p.Gln572Arg) n.1799A>G c.1606+109A>G (n.1606+109A>G) c.1721A>G (p.Gln574Arg) c.627+3635A>G (n.627+3635A>G) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.1325A>G (p.Gln442Arg) c.169+8497T>C (n.169+8497T>C) c.*124+8296T>C (n.*124+8296T>C) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.809A>G (p.Gln270Arg) c.1712A>G (p.Gln571Arg) c.-1382A>G (n.-1382A>G) c.1532A>G (p.Gln511Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799698A>T | CA346748609 | FBXO11,MSH6 | c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.1715A>T (p.Gln572Leu) n.1799A>T c.1606+109A>T (n.1606+109A>T) c.1721A>T (p.Gln574Leu) c.627+3635A>T (n.627+3635A>T) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.1325A>T (p.Gln442Leu) c.169+8497T>A (n.169+8497T>A) c.*124+8296T>A (n.*124+8296T>A) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.809A>T (p.Gln270Leu) c.1712A>T (p.Gln571Leu) c.-1382A>T (n.-1382A>T) c.1532A>T (p.Gln511Leu) | dbSNP |
2 | g.47799699G>A | CA16610981 | FBXO11,MSH6 | c.1419G>A (p.Gln473=) c.1716G>A (p.Gln572=) n.1800G>A c.1606+110G>A (n.1606+110G>A) c.1722G>A (p.Gln574=) c.627+3636G>A (n.627+3636G>A) c.873G>A (p.Gln291=) c.1326G>A (p.Gln442=) c.169+8496C>T (n.169+8496C>T) c.*124+8295C>T (n.*124+8295C>T) c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.810G>A (p.Gln270=) c.1713G>A (p.Gln571=) c.-1381G>A (n.-1381G>A) c.1533G>A (p.Gln511=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799699G>C | CA46709475 | FBXO11,MSH6 | c.1419G>C (p.Gln473His) c.1716G>C (p.Gln572His) n.1800G>C c.1606+110G>C (n.1606+110G>C) c.1722G>C (p.Gln574His) c.627+3636G>C (n.627+3636G>C) c.873G>C (p.Gln291His) c.1326G>C (p.Gln442His) c.169+8496C>G (n.169+8496C>G) c.*124+8295C>G (n.*124+8295C>G) c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.810G>C (p.Gln270His) c.1713G>C (p.Gln571His) c.-1381G>C (n.-1381G>C) c.1533G>C (p.Gln511His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799699G= | CA2496048928 | FBXO11,MSH6 | c.1419G= (p.Gln473=) c.1716G= (p.Gln572=) n.1800G= c.1606+110G= (n.1606+110G=) c.1722G= (p.Gln574=) c.627+3636G= (n.627+3636G=) c.873G= (p.Gln291=) c.1326G= (p.Gln442=) c.169+8496C= (n.169+8496C=) c.*124+8295C= (n.*124+8295C=) c.*1063G= (n.*1063G=) c.810G= (p.Gln270=) c.1713G= (p.Gln571=) c.-1381G= (n.-1381G=) c.1533G= (p.Gln511=) | |
2 | g.47799699G>T | CA068066 | FBXO11,MSH6 | c.1419G>T (p.Gln473His) c.1716G>T (p.Gln572His) n.1800G>T c.1606+110G>T (n.1606+110G>T) c.1722G>T (p.Gln574His) c.627+3636G>T (n.627+3636G>T) c.873G>T (p.Gln291His) c.1326G>T (p.Gln442His) c.169+8496C>A (n.169+8496C>A) c.*124+8295C>A (n.*124+8295C>A) c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.810G>T (p.Gln270His) c.1713G>T (p.Gln571His) c.-1381G>T (n.-1381G>T) c.1533G>T (p.Gln511His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799700T>A | CA346748621 | FBXO11,MSH6 | c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.1717T>A (p.Phe573Ile) n.1801T>A c.1606+111T>A (n.1606+111T>A) c.1723T>A (p.Phe575Ile) c.627+3637T>A (n.627+3637T>A) c.874T>A (p.Phe292Ile) c.1327T>A (p.Phe443Ile) c.169+8495A>T (n.169+8495A>T) c.*124+8294A>T (n.*124+8294A>T) c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.811T>A (p.Phe271Ile) c.1714T>A (p.Phe572Ile) c.-1380T>A (n.-1380T>A) c.1534T>A (p.Phe512Ile) | dbSNP |
2 | g.47799700T>C | CA346748631 | FBXO11,MSH6 | c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.1717T>C (p.Phe573Leu) n.1801T>C c.1606+111T>C (n.1606+111T>C) c.1723T>C (p.Phe575Leu) c.627+3637T>C (n.627+3637T>C) c.874T>C (p.Phe292Leu) c.1327T>C (p.Phe443Leu) c.169+8495A>G (n.169+8495A>G) c.*124+8294A>G (n.*124+8294A>G) c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.811T>C (p.Phe271Leu) c.1714T>C (p.Phe572Leu) c.-1380T>C (n.-1380T>C) c.1534T>C (p.Phe512Leu) | dbSNP |
2 | g.47799700T>G | CA346748638 | FBXO11,MSH6 | c.1420T>G (p.Phe474Val) c.1717T>G (p.Phe573Val) n.1801T>G c.1606+111T>G (n.1606+111T>G) c.1723T>G (p.Phe575Val) c.627+3637T>G (n.627+3637T>G) c.874T>G (p.Phe292Val) c.1327T>G (p.Phe443Val) c.169+8495A>C (n.169+8495A>C) c.*124+8294A>C (n.*124+8294A>C) c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.811T>G (p.Phe271Val) c.1714T>G (p.Phe572Val) c.-1380T>G (n.-1380T>G) c.1534T>G (p.Phe512Val) | dbSNP |
2 | g.47799701T>A | CA346748645 | FBXO11,MSH6 | c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.1718T>A (p.Phe573Tyr) n.1802T>A c.1606+112T>A (n.1606+112T>A) c.1724T>A (p.Phe575Tyr) c.627+3638T>A (n.627+3638T>A) c.875T>A (p.Phe292Tyr) c.1328T>A (p.Phe443Tyr) c.169+8494A>T (n.169+8494A>T) c.*124+8293A>T (n.*124+8293A>T) c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.812T>A (p.Phe271Tyr) c.1715T>A (p.Phe572Tyr) c.-1379T>A (n.-1379T>A) c.1535T>A (p.Phe512Tyr) | dbSNP |
2 | g.47799701T>C | CA346748660 | FBXO11,MSH6 | c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.1718T>C (p.Phe573Ser) n.1802T>C c.1606+112T>C (n.1606+112T>C) c.1724T>C (p.Phe575Ser) c.627+3638T>C (n.627+3638T>C) c.875T>C (p.Phe292Ser) c.1328T>C (p.Phe443Ser) c.169+8494A>G (n.169+8494A>G) c.*124+8293A>G (n.*124+8293A>G) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.812T>C (p.Phe271Ser) c.1715T>C (p.Phe572Ser) c.-1379T>C (n.-1379T>C) c.1535T>C (p.Phe512Ser) | dbSNP |
2 | g.47799701T>G | CA346748657 | FBXO11,MSH6 | c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.1718T>G (p.Phe573Cys) n.1802T>G c.1606+112T>G (n.1606+112T>G) c.1724T>G (p.Phe575Cys) c.627+3638T>G (n.627+3638T>G) c.875T>G (p.Phe292Cys) c.1328T>G (p.Phe443Cys) c.169+8494A>C (n.169+8494A>C) c.*124+8293A>C (n.*124+8293A>C) c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.812T>G (p.Phe271Cys) c.1715T>G (p.Phe572Cys) c.-1379T>G (n.-1379T>G) c.1535T>G (p.Phe512Cys) | dbSNP |
2 | g.47799702T>A | CA346748664 | FBXO11,MSH6 | c.1422T>A (p.Phe474Leu) c.1719T>A (p.Phe573Leu) n.1803T>A c.1606+113T>A (n.1606+113T>A) c.1725T>A (p.Phe575Leu) c.627+3639T>A (n.627+3639T>A) c.876T>A (p.Phe292Leu) c.1329T>A (p.Phe443Leu) c.169+8493A>T (n.169+8493A>T) c.*124+8292A>T (n.*124+8292A>T) c.*1066T>A (n.*1066T>A) c.813T>A (p.Phe271Leu) c.1716T>A (p.Phe572Leu) c.-1378T>A (n.-1378T>A) c.1536T>A (p.Phe512Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799702T>C | CA426120993 | FBXO11,MSH6 | c.1422T>C (p.Phe474=) c.1719T>C (p.Phe573=) n.1803T>C c.1606+113T>C (n.1606+113T>C) c.1725T>C (p.Phe575=) c.627+3639T>C (n.627+3639T>C) c.876T>C (p.Phe292=) c.1329T>C (p.Phe443=) c.169+8493A>G (n.169+8493A>G) c.*124+8292A>G (n.*124+8292A>G) c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.813T>C (p.Phe271=) c.1716T>C (p.Phe572=) c.-1378T>C (n.-1378T>C) c.1536T>C (p.Phe512=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799702T>G | CA346748667 | FBXO11,MSH6 | c.1422T>G (p.Phe474Leu) c.1719T>G (p.Phe573Leu) n.1803T>G c.1606+113T>G (n.1606+113T>G) c.1725T>G (p.Phe575Leu) c.627+3639T>G (n.627+3639T>G) c.876T>G (p.Phe292Leu) c.1329T>G (p.Phe443Leu) c.169+8493A>C (n.169+8493A>C) c.*124+8292A>C (n.*124+8292A>C) c.*1066T>G (n.*1066T>G) c.813T>G (p.Phe271Leu) c.1716T>G (p.Phe572Leu) c.-1378T>G (n.-1378T>G) c.1536T>G (p.Phe512Leu) | |
2 | g.47799703T>A | CA068072 | FBXO11,MSH6 | c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.1720T>A (p.Ser574Thr) n.1804T>A c.1606+114T>A (n.1606+114T>A) c.1726T>A (p.Ser576Thr) c.627+3640T>A (n.627+3640T>A) c.877T>A (p.Ser293Thr) c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.169+8492A>T (n.169+8492A>T) c.*124+8291A>T (n.*124+8291A>T) c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.814T>A (p.Ser272Thr) c.1717T>A (p.Ser573Thr) c.-1377T>A (n.-1377T>A) c.1537T>A (p.Ser513Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799703T>C | CA346748672 | FBXO11,MSH6 | c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.1720T>C (p.Ser574Pro) n.1804T>C c.1606+114T>C (n.1606+114T>C) c.1726T>C (p.Ser576Pro) c.627+3640T>C (n.627+3640T>C) c.877T>C (p.Ser293Pro) c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.169+8492A>G (n.169+8492A>G) c.*124+8291A>G (n.*124+8291A>G) c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.814T>C (p.Ser272Pro) c.1717T>C (p.Ser573Pro) c.-1377T>C (n.-1377T>C) c.1537T>C (p.Ser513Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.47799703T>G | CA346748675 | FBXO11,MSH6 | c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.1720T>G (p.Ser574Ala) n.1804T>G c.1606+114T>G (n.1606+114T>G) c.1726T>G (p.Ser576Ala) c.627+3640T>G (n.627+3640T>G) c.877T>G (p.Ser293Ala) c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.169+8492A>C (n.169+8492A>C) c.*124+8291A>C (n.*124+8291A>C) c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.814T>G (p.Ser272Ala) c.1717T>G (p.Ser573Ala) c.-1377T>G (n.-1377T>G) c.1537T>G (p.Ser513Ala) | |
2 | g.47799703T= | CA2496048929 | FBXO11,MSH6 | c.1423T= (p.Ser475=) c.1720T= (p.Ser574=) n.1804T= c.1606+114T= (n.1606+114T=) c.1726T= (p.Ser576=) c.627+3640T= (n.627+3640T=) c.877T= (p.Ser293=) c.1330T= (p.Ser444=) c.169+8492A= (n.169+8492A=) c.*124+8291A= (n.*124+8291A=) c.*1067T= (n.*1067T=) c.814T= (p.Ser272=) c.1717T= (p.Ser573=) c.-1377T= (n.-1377T=) c.1537T= (p.Ser513=) | |
2 | g.47799704C>A | CA346748679 | FBXO11,MSH6 | c.1424C>A (p.Ser475Ter) c.1721C>A (p.Ser574Ter) n.1805C>A c.1606+115C>A (n.1606+115C>A) c.1727C>A (p.Ser576Ter) c.627+3641C>A (n.627+3641C>A) c.878C>A (p.Ser293Ter) c.1331C>A (p.Ser444Ter) c.169+8491G>T (n.169+8491G>T) c.*124+8290G>T (n.*124+8290G>T) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.815C>A (p.Ser272Ter) c.1718C>A (p.Ser573Ter) c.-1376C>A (n.-1376C>A) c.1538C>A (p.Ser513Ter) | dbSNP |
2 | g.47799704C= | CA2496048930 | FBXO11,MSH6 | c.1424C= (p.Ser475=) c.1721C= (p.Ser574=) n.1805C= c.1606+115C= (n.1606+115C=) c.1727C= (p.Ser576=) c.627+3641C= (n.627+3641C=) c.878C= (p.Ser293=) c.1331C= (p.Ser444=) c.169+8491G= (n.169+8491G=) c.*124+8290G= (n.*124+8290G=) c.*1068C= (n.*1068C=) c.815C= (p.Ser272=) c.1718C= (p.Ser573=) c.-1376C= (n.-1376C=) c.1538C= (p.Ser513=) | |
2 | g.47799704C>G | CA346748685 | FBXO11,MSH6 | c.1424C>G (p.Ser475Ter) c.1721C>G (p.Ser574Ter) n.1805C>G c.1606+115C>G (n.1606+115C>G) c.1727C>G (p.Ser576Ter) c.627+3641C>G (n.627+3641C>G) c.878C>G (p.Ser293Ter) c.1331C>G (p.Ser444Ter) c.169+8491G>C (n.169+8491G>C) c.*124+8290G>C (n.*124+8290G>C) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.815C>G (p.Ser272Ter) c.1718C>G (p.Ser573Ter) c.-1376C>G (n.-1376C>G) c.1538C>G (p.Ser513Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47799704C>T | CA346748687 | FBXO11,MSH6 | c.1424C>T (p.Ser475Leu) c.1721C>T (p.Ser574Leu) n.1805C>T c.1606+115C>T (n.1606+115C>T) c.1727C>T (p.Ser576Leu) c.627+3641C>T (n.627+3641C>T) c.878C>T (p.Ser293Leu) c.1331C>T (p.Ser444Leu) c.169+8491G>A (n.169+8491G>A) c.*124+8290G>A (n.*124+8290G>A) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.815C>T (p.Ser272Leu) c.1718C>T (p.Ser573Leu) c.-1376C>T (n.-1376C>T) c.1538C>T (p.Ser513Leu) | dbSNP |
2 | g.47799704_47799705delinsTC | CA2697548148 | FBXO11,MSH6 | c.1424_1425delinsTC (p.Ser475Phe) c.1721_1722delinsTC (p.Ser574Phe) n.1805_1806delinsTC c.1606+115_1606+116delinsTC (n.1606+115_1606+116delinsTC) c.1727_1728delinsTC (p.Ser576Phe) c.627+3641_627+3642delinsTC (n.627+3641_627+3642delinsTC) c.878_879delinsTC (p.Ser293Phe) c.1331_1332delinsTC (p.Ser444Phe) c.169+8490_169+8491delinsGA (n.169+8490_169+8491delinsGA) c.*124+8289_*124+8290delinsGA (n.*124+8289_*124+8290delinsGA) c.*1068_*1069delinsTC (n.*1068_*1069delinsTC) c.815_816delinsTC (p.Ser272Phe) c.1718_1719delinsTC (p.Ser573Phe) c.-1376_-1375delinsTC (n.-1376_-1375delinsTC) c.1538_1539delinsTC (p.Ser513Phe) | |
2 | g.47799705A= | CA2496048931 | FBXO11,MSH6 | c.1425A= (p.Ser475=) c.1722A= (p.Ser574=) n.1806A= c.1606+116A= (n.1606+116A=) c.1728A= (p.Ser576=) c.627+3642A= (n.627+3642A=) c.879A= (p.Ser293=) c.1332A= (p.Ser444=) c.169+8490T= (n.169+8490T=) c.*124+8289T= (n.*124+8289T=) c.*1069A= (n.*1069A=) c.816A= (p.Ser272=) c.1719A= (p.Ser573=) c.-1375A= (n.-1375A=) c.1539A= (p.Ser513=) | |
2 | g.47799705A>C | CA426120996 | FBXO11,MSH6 | c.1425A>C (p.Ser475=) c.1722A>C (p.Ser574=) n.1806A>C c.1606+116A>C (n.1606+116A>C) c.1728A>C (p.Ser576=) c.627+3642A>C (n.627+3642A>C) c.879A>C (p.Ser293=) c.1332A>C (p.Ser444=) c.169+8490T>G (n.169+8490T>G) c.*124+8289T>G (n.*124+8289T>G) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.816A>C (p.Ser272=) c.1719A>C (p.Ser573=) c.-1375A>C (n.-1375A>C) c.1539A>C (p.Ser513=) | |
2 | g.47799705A>G | CA426120997 | FBXO11,MSH6 | c.1425A>G (p.Ser475=) c.1722A>G (p.Ser574=) n.1806A>G c.1606+116A>G (n.1606+116A>G) c.1728A>G (p.Ser576=) c.627+3642A>G (n.627+3642A>G) c.879A>G (p.Ser293=) c.1332A>G (p.Ser444=) c.169+8490T>C (n.169+8490T>C) c.*124+8289T>C (n.*124+8289T>C) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.816A>G (p.Ser272=) c.1719A>G (p.Ser573=) c.-1375A>G (n.-1375A>G) c.1539A>G (p.Ser513=) | COSMIC |
2 | g.47799705A>T | CA426120998 | FBXO11,MSH6 | c.1425A>T (p.Ser475=) c.1722A>T (p.Ser574=) n.1806A>T c.1606+116A>T (n.1606+116A>T) c.1728A>T (p.Ser576=) c.627+3642A>T (n.627+3642A>T) c.879A>T (p.Ser293=) c.1332A>T (p.Ser444=) c.169+8490T>A (n.169+8490T>A) c.*124+8289T>A (n.*124+8289T>A) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.816A>T (p.Ser272=) c.1719A>T (p.Ser573=) c.-1375A>T (n.-1375A>T) c.1539A>T (p.Ser513=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799706G>A | CA346748691 | FBXO11,MSH6 | c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.1723G>A (p.Asp575Asn) n.1807G>A c.1606+117G>A (n.1606+117G>A) c.1729G>A (p.Asp577Asn) c.627+3643G>A (n.627+3643G>A) c.880G>A (p.Asp294Asn) c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.169+8489C>T (n.169+8489C>T) c.*124+8288C>T (n.*124+8288C>T) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.817G>A (p.Asp273Asn) c.1720G>A (p.Asp574Asn) c.-1374G>A (n.-1374G>A) c.1540G>A (p.Asp514Asn) | dbSNP |
2 | g.47799706G>C | CA346748694 | FBXO11,MSH6 | c.1426G>C (p.Asp476His) c.1723G>C (p.Asp575His) n.1807G>C c.1606+117G>C (n.1606+117G>C) c.1729G>C (p.Asp577His) c.627+3643G>C (n.627+3643G>C) c.880G>C (p.Asp294His) c.1333G>C (p.Asp445His) c.169+8489C>G (n.169+8489C>G) c.*124+8288C>G (n.*124+8288C>G) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.817G>C (p.Asp273His) c.1720G>C (p.Asp574His) c.-1374G>C (n.-1374G>C) c.1540G>C (p.Asp514His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799706G= | CA2496048932 | FBXO11,MSH6 | c.1426G= (p.Asp476=) c.1723G= (p.Asp575=) n.1807G= c.1606+117G= (n.1606+117G=) c.1729G= (p.Asp577=) c.627+3643G= (n.627+3643G=) c.880G= (p.Asp294=) c.1333G= (p.Asp445=) c.169+8489C= (n.169+8489C=) c.*124+8288C= (n.*124+8288C=) c.*1070G= (n.*1070G=) c.817G= (p.Asp273=) c.1720G= (p.Asp574=) c.-1374G= (n.-1374G=) c.1540G= (p.Asp514=) | |
2 | g.47799706G>T | CA338928 | FBXO11,MSH6 | c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.1723G>T (p.Asp575Tyr) n.1807G>T c.1606+117G>T (n.1606+117G>T) c.1729G>T (p.Asp577Tyr) c.627+3643G>T (n.627+3643G>T) c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.169+8489C>A (n.169+8489C>A) c.*124+8288C>A (n.*124+8288C>A) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.1720G>T (p.Asp574Tyr) c.-1374G>T (n.-1374G>T) c.1540G>T (p.Asp514Tyr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47799707A= | CA2496048933 | FBXO11,MSH6 | c.1427A= (p.Asp476=) c.1724A= (p.Asp575=) n.1808A= c.1606+118A= (n.1606+118A=) c.1730A= (p.Asp577=) c.627+3644A= (n.627+3644A=) c.881A= (p.Asp294=) c.1334A= (p.Asp445=) c.169+8488T= (n.169+8488T=) c.*124+8287T= (n.*124+8287T=) c.*1071A= (n.*1071A=) c.818A= (p.Asp273=) c.1721A= (p.Asp574=) c.-1373A= (n.-1373A=) c.1541A= (p.Asp514=) | |
2 | g.47799707A>C | CA346748702 | FBXO11,MSH6 | c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.1724A>C (p.Asp575Ala) n.1808A>C c.1606+118A>C (n.1606+118A>C) c.1730A>C (p.Asp577Ala) c.627+3644A>C (n.627+3644A>C) c.881A>C (p.Asp294Ala) c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.169+8488T>G (n.169+8488T>G) c.*124+8287T>G (n.*124+8287T>G) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.818A>C (p.Asp273Ala) c.1721A>C (p.Asp574Ala) c.-1373A>C (n.-1373A>C) c.1541A>C (p.Asp514Ala) | dbSNP |
2 | g.47799707A>G | CA346748705 | FBXO11,MSH6 | c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.1724A>G (p.Asp575Gly) n.1808A>G c.1606+118A>G (n.1606+118A>G) c.1730A>G (p.Asp577Gly) c.627+3644A>G (n.627+3644A>G) c.881A>G (p.Asp294Gly) c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.169+8488T>C (n.169+8488T>C) c.*124+8287T>C (n.*124+8287T>C) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.818A>G (p.Asp273Gly) c.1721A>G (p.Asp574Gly) c.-1373A>G (n.-1373A>G) c.1541A>G (p.Asp514Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799707A>T | CA346748708 | FBXO11,MSH6 | c.1427A>T (p.Asp476Val) c.1724A>T (p.Asp575Val) n.1808A>T c.1606+118A>T (n.1606+118A>T) c.1730A>T (p.Asp577Val) c.627+3644A>T (n.627+3644A>T) c.881A>T (p.Asp294Val) c.1334A>T (p.Asp445Val) c.169+8488T>A (n.169+8488T>A) c.*124+8287T>A (n.*124+8287T>A) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.818A>T (p.Asp273Val) c.1721A>T (p.Asp574Val) c.-1373A>T (n.-1373A>T) c.1541A>T (p.Asp514Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799709_47799717del | CA2697548149 | FBXO11,MSH6 | c.1429_1437del (p.Asp477_His479del) c.1726_1734del (p.Asp576_His578del) n.1810_1818del c.1606+120_1606+128del (n.1606+120_1606+128del) c.1732_1740del (p.Asp578_His580del) c.627+3646_627+3654del (n.627+3646_627+3654del) c.883_891del (p.Asp295_His297del) c.1336_1344del (p.Asp446_His448del) c.169+8480_169+8488del (n.169+8480_169+8488del) c.*124+8279_*124+8287del (n.*124+8279_*124+8287del) c.*1073_*1081del (n.*1073_*1081del) c.820_828del (p.Asp274_His276del) c.1723_1731del (p.Asp575_His577del) c.-1371_-1363del (n.-1371_-1363del) c.1543_1551del (p.Asp515_His517del) | |
2 | g.47799708T>A | CA346748711 | FBXO11,MSH6 | c.1428T>A (p.Asp476Glu) c.1725T>A (p.Asp575Glu) n.1809T>A c.1606+119T>A (n.1606+119T>A) c.1731T>A (p.Asp577Glu) c.627+3645T>A (n.627+3645T>A) c.882T>A (p.Asp294Glu) c.1335T>A (p.Asp445Glu) c.169+8487A>T (n.169+8487A>T) c.*124+8286A>T (n.*124+8286A>T) c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.819T>A (p.Asp273Glu) c.1722T>A (p.Asp574Glu) c.-1372T>A (n.-1372T>A) c.1542T>A (p.Asp514Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799708T>C | CA426121003 | FBXO11,MSH6 | c.1428T>C (p.Asp476=) c.1725T>C (p.Asp575=) n.1809T>C c.1606+119T>C (n.1606+119T>C) c.1731T>C (p.Asp577=) c.627+3645T>C (n.627+3645T>C) c.882T>C (p.Asp294=) c.1335T>C (p.Asp445=) c.169+8487A>G (n.169+8487A>G) c.*124+8286A>G (n.*124+8286A>G) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.819T>C (p.Asp273=) c.1722T>C (p.Asp574=) c.-1372T>C (n.-1372T>C) c.1542T>C (p.Asp514=) | dbSNP |
2 | g.47799708T>G | CA346748714 | FBXO11,MSH6 | c.1428T>G (p.Asp476Glu) c.1725T>G (p.Asp575Glu) n.1809T>G c.1606+119T>G (n.1606+119T>G) c.1731T>G (p.Asp577Glu) c.627+3645T>G (n.627+3645T>G) c.882T>G (p.Asp294Glu) c.1335T>G (p.Asp445Glu) c.169+8487A>C (n.169+8487A>C) c.*124+8286A>C (n.*124+8286A>C) c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.819T>G (p.Asp273Glu) c.1722T>G (p.Asp574Glu) c.-1372T>G (n.-1372T>G) c.1542T>G (p.Asp514Glu) | dbSNP |
2 | g.47799708T= | CA2496048934 | FBXO11,MSH6 | c.1428T= (p.Asp476=) c.1725T= (p.Asp575=) n.1809T= c.1606+119T= (n.1606+119T=) c.1731T= (p.Asp577=) c.627+3645T= (n.627+3645T=) c.882T= (p.Asp294=) c.1335T= (p.Asp445=) c.169+8487A= (n.169+8487A=) c.*124+8286A= (n.*124+8286A=) c.*1072T= (n.*1072T=) c.819T= (p.Asp273=) c.1722T= (p.Asp574=) c.-1372T= (n.-1372T=) c.1542T= (p.Asp514=) | |
2 | g.47799709G>A | CA346748717 | FBXO11,MSH6 | c.1429G>A (p.Asp477Asn) c.1726G>A (p.Asp576Asn) n.1810G>A c.1606+120G>A (n.1606+120G>A) c.1732G>A (p.Asp578Asn) c.627+3646G>A (n.627+3646G>A) c.883G>A (p.Asp295Asn) c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.169+8486C>T (n.169+8486C>T) c.*124+8285C>T (n.*124+8285C>T) c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.820G>A (p.Asp274Asn) c.1723G>A (p.Asp575Asn) c.-1371G>A (n.-1371G>A) c.1543G>A (p.Asp515Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799709G>C | CA346748721 | FBXO11,MSH6 | c.1429G>C (p.Asp477His) c.1726G>C (p.Asp576His) n.1810G>C c.1606+120G>C (n.1606+120G>C) c.1732G>C (p.Asp578His) c.627+3646G>C (n.627+3646G>C) c.883G>C (p.Asp295His) c.1336G>C (p.Asp446His) c.169+8486C>G (n.169+8486C>G) c.*124+8285C>G (n.*124+8285C>G) c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.820G>C (p.Asp274His) c.1723G>C (p.Asp575His) c.-1371G>C (n.-1371G>C) c.1543G>C (p.Asp515His) | dbSNP |
2 | g.47799709G= | CA2496048935 | FBXO11,MSH6 | c.1429G= (p.Asp477=) c.1726G= (p.Asp576=) n.1810G= c.1606+120G= (n.1606+120G=) c.1732G= (p.Asp578=) c.627+3646G= (n.627+3646G=) c.883G= (p.Asp295=) c.1336G= (p.Asp446=) c.169+8486C= (n.169+8486C=) c.*124+8285C= (n.*124+8285C=) c.*1073G= (n.*1073G=) c.820G= (p.Asp274=) c.1723G= (p.Asp575=) c.-1371G= (n.-1371G=) c.1543G= (p.Asp515=) | |
2 | g.47799709G>T | CA346748731 | FBXO11,MSH6 | c.1429G>T (p.Asp477Tyr) c.1726G>T (p.Asp576Tyr) n.1810G>T c.1606+120G>T (n.1606+120G>T) c.1732G>T (p.Asp578Tyr) c.627+3646G>T (n.627+3646G>T) c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.169+8486C>A (n.169+8486C>A) c.*124+8285C>A (n.*124+8285C>A) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.1723G>T (p.Asp575Tyr) c.-1371G>T (n.-1371G>T) c.1543G>T (p.Asp515Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799710A>C | CA346748734 | FBXO11,MSH6 | c.1430A>C (p.Asp477Ala) c.1727A>C (p.Asp576Ala) n.1811A>C c.1606+121A>C (n.1606+121A>C) c.1733A>C (p.Asp578Ala) c.627+3647A>C (n.627+3647A>C) c.884A>C (p.Asp295Ala) c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.169+8485T>G (n.169+8485T>G) c.*124+8284T>G (n.*124+8284T>G) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.821A>C (p.Asp274Ala) c.1724A>C (p.Asp575Ala) c.-1370A>C (n.-1370A>C) c.1544A>C (p.Asp515Ala) | dbSNP |
2 | g.47799710A>G | CA346748735 | FBXO11,MSH6 | c.1430A>G (p.Asp477Gly) c.1727A>G (p.Asp576Gly) n.1811A>G c.1606+121A>G (n.1606+121A>G) c.1733A>G (p.Asp578Gly) c.627+3647A>G (n.627+3647A>G) c.884A>G (p.Asp295Gly) c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.169+8485T>C (n.169+8485T>C) c.*124+8284T>C (n.*124+8284T>C) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.821A>G (p.Asp274Gly) c.1724A>G (p.Asp575Gly) c.-1370A>G (n.-1370A>G) c.1544A>G (p.Asp515Gly) | dbSNP |