Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
2 | g.47799667G>A | CA346747486 | FBXO11,MSH6 | c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.1684G>A (p.Asp562Asn) n.1768G>A c.1606+78G>A (n.1606+78G>A) c.1690G>A (p.Asp564Asn) c.627+3604G>A (n.627+3604G>A) c.841G>A (p.Asp281Asn) c.1294G>A (p.Asp432Asn) c.169+8528C>T (n.169+8528C>T) c.*124+8327C>T (n.*124+8327C>T) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.778G>A (p.Asp260Asn) c.1681G>A (p.Asp561Asn) c.-1413G>A (n.-1413G>A) c.1501G>A (p.Asp501Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799667G>C | CA346747487 | FBXO11,MSH6 | c.1387G>C (p.Asp463His) c.1684G>C (p.Asp562His) n.1768G>C c.1606+78G>C (n.1606+78G>C) c.1690G>C (p.Asp564His) c.627+3604G>C (n.627+3604G>C) c.841G>C (p.Asp281His) c.1294G>C (p.Asp432His) c.169+8528C>G (n.169+8528C>G) c.*124+8327C>G (n.*124+8327C>G) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.778G>C (p.Asp260His) c.1681G>C (p.Asp561His) c.-1413G>C (n.-1413G>C) c.1501G>C (p.Asp501His) | dbSNP |
2 | g.47799667G>T | CA346747489 | FBXO11,MSH6 | c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.1684G>T (p.Asp562Tyr) n.1768G>T c.1606+78G>T (n.1606+78G>T) c.1690G>T (p.Asp564Tyr) c.627+3604G>T (n.627+3604G>T) c.841G>T (p.Asp281Tyr) c.1294G>T (p.Asp432Tyr) c.169+8528C>A (n.169+8528C>A) c.*124+8327C>A (n.*124+8327C>A) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.1681G>T (p.Asp561Tyr) c.-1413G>T (n.-1413G>T) c.1501G>T (p.Asp501Tyr) | dbSNP |
2 | g.47799668A>C | CA346747492 | FBXO11,MSH6 | c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.1685A>C (p.Asp562Ala) n.1769A>C c.1606+79A>C (n.1606+79A>C) c.1691A>C (p.Asp564Ala) c.627+3605A>C (n.627+3605A>C) c.842A>C (p.Asp281Ala) c.1295A>C (p.Asp432Ala) c.169+8527T>G (n.169+8527T>G) c.*124+8326T>G (n.*124+8326T>G) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.779A>C (p.Asp260Ala) c.1682A>C (p.Asp561Ala) c.-1412A>C (n.-1412A>C) c.1502A>C (p.Asp501Ala) | dbSNP |
2 | g.47799668A>G | CA346747496 | FBXO11,MSH6 | c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.1685A>G (p.Asp562Gly) n.1769A>G c.1606+79A>G (n.1606+79A>G) c.1691A>G (p.Asp564Gly) c.627+3605A>G (n.627+3605A>G) c.842A>G (p.Asp281Gly) c.1295A>G (p.Asp432Gly) c.169+8527T>C (n.169+8527T>C) c.*124+8326T>C (n.*124+8326T>C) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.779A>G (p.Asp260Gly) c.1682A>G (p.Asp561Gly) c.-1412A>G (n.-1412A>G) c.1502A>G (p.Asp501Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799668A>T | CA346747494 | FBXO11,MSH6 | c.1388A>T (p.Asp463Val) c.1685A>T (p.Asp562Val) n.1769A>T c.1606+79A>T (n.1606+79A>T) c.1691A>T (p.Asp564Val) c.627+3605A>T (n.627+3605A>T) c.842A>T (p.Asp281Val) c.1295A>T (p.Asp432Val) c.169+8527T>A (n.169+8527T>A) c.*124+8326T>A (n.*124+8326T>A) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.779A>T (p.Asp260Val) c.1682A>T (p.Asp561Val) c.-1412A>T (n.-1412A>T) c.1502A>T (p.Asp501Val) | dbSNP |
2 | g.47799669_47799670dup | CA2695200614 | FBXO11,MSH6 | c.1389_1390dup (p.Thr464IlefsTer9) c.1686_1687dup (p.Thr563IlefsTer9) n.1770_1771dup c.1606+80_1606+81dup (n.1606+80_1606+81dup) c.1692_1693dup (p.Thr565IlefsTer9) c.627+3606_627+3607dup (n.627+3606_627+3607dup) c.843_844dup (p.Thr282IlefsTer9) c.1296_1297dup (p.Thr433IlefsTer9) c.169+8526_169+8527dup (n.169+8526_169+8527dup) c.*124+8325_*124+8326dup (n.*124+8325_*124+8326dup) c.*1033_*1034dup (n.*1033_*1034dup) c.780_781dup (p.Thr261IlefsTer9) c.1683_1684dup (p.Thr562IlefsTer9) c.-1411_-1410dup (n.-1411_-1410dup) c.1503_1504dup (p.Thr502IlefsTer9) | |
2 | g.47799669T>A | CA346747499 | FBXO11,MSH6 | c.1389T>A (p.Asp463Glu) c.1686T>A (p.Asp562Glu) n.1770T>A c.1606+80T>A (n.1606+80T>A) c.1692T>A (p.Asp564Glu) c.627+3606T>A (n.627+3606T>A) c.843T>A (p.Asp281Glu) c.1296T>A (p.Asp432Glu) c.169+8526A>T (n.169+8526A>T) c.*124+8325A>T (n.*124+8325A>T) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.780T>A (p.Asp260Glu) c.1683T>A (p.Asp561Glu) c.-1411T>A (n.-1411T>A) c.1503T>A (p.Asp501Glu) | dbSNP |
2 | g.47799669T>C | CA426121505 | FBXO11,MSH6 | c.1389T>C (p.Asp463=) c.1686T>C (p.Asp562=) n.1770T>C c.1606+80T>C (n.1606+80T>C) c.1692T>C (p.Asp564=) c.627+3606T>C (n.627+3606T>C) c.843T>C (p.Asp281=) c.1296T>C (p.Asp432=) c.169+8526A>G (n.169+8526A>G) c.*124+8325A>G (n.*124+8325A>G) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.780T>C (p.Asp260=) c.1683T>C (p.Asp561=) c.-1411T>C (n.-1411T>C) c.1503T>C (p.Asp501=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799669T>G | CA346747501 | FBXO11,MSH6 | c.1389T>G (p.Asp463Glu) c.1686T>G (p.Asp562Glu) n.1770T>G c.1606+80T>G (n.1606+80T>G) c.1692T>G (p.Asp564Glu) c.627+3606T>G (n.627+3606T>G) c.843T>G (p.Asp281Glu) c.1296T>G (p.Asp432Glu) c.169+8526A>C (n.169+8526A>C) c.*124+8325A>C (n.*124+8325A>C) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.780T>G (p.Asp260Glu) c.1683T>G (p.Asp561Glu) c.-1411T>G (n.-1411T>G) c.1503T>G (p.Asp501Glu) | |
2 | g.47799669T= | CA2496048903 | FBXO11,MSH6 | c.1389T= (p.Asp463=) c.1686T= (p.Asp562=) n.1770T= c.1606+80T= (n.1606+80T=) c.1692T= (p.Asp564=) c.627+3606T= (n.627+3606T=) c.843T= (p.Asp281=) c.1296T= (p.Asp432=) c.169+8526A= (n.169+8526A=) c.*124+8325A= (n.*124+8325A=) c.*1033T= (n.*1033T=) c.780T= (p.Asp260=) c.1683T= (p.Asp561=) c.-1411T= (n.-1411T=) c.1503T= (p.Asp501=) | |
2 | g.47799670A>C | CA346747505 | FBXO11,MSH6 | c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.1687A>C (p.Thr563Pro) n.1771A>C c.1606+81A>C (n.1606+81A>C) c.1693A>C (p.Thr565Pro) c.627+3607A>C (n.627+3607A>C) c.844A>C (p.Thr282Pro) c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.169+8525T>G (n.169+8525T>G) c.*124+8324T>G (n.*124+8324T>G) c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.781A>C (p.Thr261Pro) c.1684A>C (p.Thr562Pro) c.-1410A>C (n.-1410A>C) c.1504A>C (p.Thr502Pro) | dbSNP |
2 | g.47799670A>G | CA346747506 | FBXO11,MSH6 | c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.1687A>G (p.Thr563Ala) n.1771A>G c.1606+81A>G (n.1606+81A>G) c.1693A>G (p.Thr565Ala) c.627+3607A>G (n.627+3607A>G) c.844A>G (p.Thr282Ala) c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.169+8525T>C (n.169+8525T>C) c.*124+8324T>C (n.*124+8324T>C) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.781A>G (p.Thr261Ala) c.1684A>G (p.Thr562Ala) c.-1410A>G (n.-1410A>G) c.1504A>G (p.Thr502Ala) | dbSNP |
2 | g.47799670A>T | CA346747509 | FBXO11,MSH6 | c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.1687A>T (p.Thr563Ser) n.1771A>T c.1606+81A>T (n.1606+81A>T) c.1693A>T (p.Thr565Ser) c.627+3607A>T (n.627+3607A>T) c.844A>T (p.Thr282Ser) c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.169+8525T>A (n.169+8525T>A) c.*124+8324T>A (n.*124+8324T>A) c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.781A>T (p.Thr261Ser) c.1684A>T (p.Thr562Ser) c.-1410A>T (n.-1410A>T) c.1504A>T (p.Thr502Ser) | dbSNP |
2 | g.47799670dup | CA915943921 | FBXO11,MSH6 | c.1390dup (p.Thr464AsnfsTer14) c.1687dup (p.Thr563AsnfsTer14) n.1771dup c.1606+81dup (n.1606+81dup) c.1693dup (p.Thr565AsnfsTer14) c.627+3607dup (n.627+3607dup) c.844dup (p.Thr282AsnfsTer14) c.1297dup (p.Thr433AsnfsTer14) c.169+8525dup (n.169+8525dup) c.*124+8324dup (n.*124+8324dup) c.*1034dup (n.*1034dup) c.781dup (p.Thr261AsnfsTer14) c.1684dup (p.Thr562AsnfsTer14) c.-1410dup (n.-1410dup) c.1504dup (p.Thr502AsnfsTer14) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799671C>A | CA346747512 | FBXO11,MSH6 | c.1391C>A (p.Thr464Asn) c.1688C>A (p.Thr563Asn) n.1772C>A c.1606+82C>A (n.1606+82C>A) c.1694C>A (p.Thr565Asn) c.627+3608C>A (n.627+3608C>A) c.845C>A (p.Thr282Asn) c.1298C>A (p.Thr433Asn) c.169+8524G>T (n.169+8524G>T) c.*124+8323G>T (n.*124+8323G>T) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.782C>A (p.Thr261Asn) c.1685C>A (p.Thr562Asn) c.-1409C>A (n.-1409C>A) c.1505C>A (p.Thr502Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799671C= | CA2496048904 | FBXO11,MSH6 | c.1391C= (p.Thr464=) c.1688C= (p.Thr563=) n.1772C= c.1606+82C= (n.1606+82C=) c.1694C= (p.Thr565=) c.627+3608C= (n.627+3608C=) c.845C= (p.Thr282=) c.1298C= (p.Thr433=) c.169+8524G= (n.169+8524G=) c.*124+8323G= (n.*124+8323G=) c.*1035C= (n.*1035C=) c.782C= (p.Thr261=) c.1685C= (p.Thr562=) c.-1409C= (n.-1409C=) c.1505C= (p.Thr502=) | |
2 | g.47799671C>G | CA346747515 | FBXO11,MSH6 | c.1391C>G (p.Thr464Ser) c.1688C>G (p.Thr563Ser) n.1772C>G c.1606+82C>G (n.1606+82C>G) c.1694C>G (p.Thr565Ser) c.627+3608C>G (n.627+3608C>G) c.845C>G (p.Thr282Ser) c.1298C>G (p.Thr433Ser) c.169+8524G>C (n.169+8524G>C) c.*124+8323G>C (n.*124+8323G>C) c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.782C>G (p.Thr261Ser) c.1685C>G (p.Thr562Ser) c.-1409C>G (n.-1409C>G) c.1505C>G (p.Thr502Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799671C>T | CA346747516 | FBXO11,MSH6 | c.1391C>T (p.Thr464Ile) c.1688C>T (p.Thr563Ile) n.1772C>T c.1606+82C>T (n.1606+82C>T) c.1694C>T (p.Thr565Ile) c.627+3608C>T (n.627+3608C>T) c.845C>T (p.Thr282Ile) c.1298C>T (p.Thr433Ile) c.169+8524G>A (n.169+8524G>A) c.*124+8323G>A (n.*124+8323G>A) c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.782C>T (p.Thr261Ile) c.1685C>T (p.Thr562Ile) c.-1409C>T (n.-1409C>T) c.1505C>T (p.Thr502Ile) | dbSNP |
2 | g.47799672T>A | CA426121508 | FBXO11,MSH6 | c.1392T>A (p.Thr464=) c.1689T>A (p.Thr563=) n.1773T>A c.1606+83T>A (n.1606+83T>A) c.1695T>A (p.Thr565=) c.627+3609T>A (n.627+3609T>A) c.846T>A (p.Thr282=) c.1299T>A (p.Thr433=) c.169+8523A>T (n.169+8523A>T) c.*124+8322A>T (n.*124+8322A>T) c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.783T>A (p.Thr261=) c.1686T>A (p.Thr562=) c.-1408T>A (n.-1408T>A) c.1506T>A (p.Thr502=) | dbSNP |
2 | g.47799672T>C | CA426121509 | FBXO11,MSH6 | c.1392T>C (p.Thr464=) c.1689T>C (p.Thr563=) n.1773T>C c.1606+83T>C (n.1606+83T>C) c.1695T>C (p.Thr565=) c.627+3609T>C (n.627+3609T>C) c.846T>C (p.Thr282=) c.1299T>C (p.Thr433=) c.169+8523A>G (n.169+8523A>G) c.*124+8322A>G (n.*124+8322A>G) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.783T>C (p.Thr261=) c.1686T>C (p.Thr562=) c.-1408T>C (n.-1408T>C) c.1506T>C (p.Thr502=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799672T>G | CA426121510 | FBXO11,MSH6 | c.1392T>G (p.Thr464=) c.1689T>G (p.Thr563=) n.1773T>G c.1606+83T>G (n.1606+83T>G) c.1695T>G (p.Thr565=) c.627+3609T>G (n.627+3609T>G) c.846T>G (p.Thr282=) c.1299T>G (p.Thr433=) c.169+8523A>C (n.169+8523A>C) c.*124+8322A>C (n.*124+8322A>C) c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.783T>G (p.Thr261=) c.1686T>G (p.Thr562=) c.-1408T>G (n.-1408T>G) c.1506T>G (p.Thr502=) | dbSNP |
2 | g.47799673dup | CA2580067672 | FBXO11,MSH6 | c.1393dup (p.Ser465PhefsTer13) c.1690dup (p.Ser564PhefsTer13) n.1774dup c.1606+84dup (n.1606+84dup) c.1696dup (p.Ser566PhefsTer13) c.627+3610dup (n.627+3610dup) c.847dup (p.Ser283PhefsTer13) c.1300dup (p.Ser434PhefsTer13) c.169+8523dup (n.169+8523dup) c.*124+8322dup (n.*124+8322dup) c.*1037dup (n.*1037dup) c.784dup (p.Ser262PhefsTer13) c.1687dup (p.Ser563PhefsTer13) c.-1407dup (n.-1407dup) c.1507dup (p.Ser503PhefsTer13) | ClinVar |
2 | g.47799673del | CA2580067673 | FBXO11,MSH6 | c.1393del (p.Ser465HisfsTer7) c.1690del (p.Ser564HisfsTer7) n.1774del c.1606+84del (n.1606+84del) c.1696del (p.Ser566HisfsTer7) c.627+3610del (n.627+3610del) c.847del (p.Ser283HisfsTer7) c.1300del (p.Ser434HisfsTer7) c.169+8523del (n.169+8523del) c.*124+8322del (n.*124+8322del) c.*1037del (n.*1037del) c.784del (p.Ser262HisfsTer7) c.1687del (p.Ser563HisfsTer7) c.-1407del (n.-1407del) c.1507del (p.Ser503HisfsTer7) | ClinVar |
2 | g.47799673T>A | CA10577266 | FBXO11,MSH6 | c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1690T>A (p.Ser564Thr) n.1774T>A c.1606+84T>A (n.1606+84T>A) c.1696T>A (p.Ser566Thr) c.627+3610T>A (n.627+3610T>A) c.847T>A (p.Ser283Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.169+8522A>T (n.169+8522A>T) c.*124+8321A>T (n.*124+8321A>T) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.1687T>A (p.Ser563Thr) c.-1407T>A (n.-1407T>A) c.1507T>A (p.Ser503Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799673T>C | CA346747519 | FBXO11,MSH6 | c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1690T>C (p.Ser564Pro) n.1774T>C c.1606+84T>C (n.1606+84T>C) c.1696T>C (p.Ser566Pro) c.627+3610T>C (n.627+3610T>C) c.847T>C (p.Ser283Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.169+8522A>G (n.169+8522A>G) c.*124+8321A>G (n.*124+8321A>G) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.1687T>C (p.Ser563Pro) c.-1407T>C (n.-1407T>C) c.1507T>C (p.Ser503Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799673T>G | CA346747521 | FBXO11,MSH6 | c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1690T>G (p.Ser564Ala) n.1774T>G c.1606+84T>G (n.1606+84T>G) c.1696T>G (p.Ser566Ala) c.627+3610T>G (n.627+3610T>G) c.847T>G (p.Ser283Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.169+8522A>C (n.169+8522A>C) c.*124+8321A>C (n.*124+8321A>C) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.1687T>G (p.Ser563Ala) c.-1407T>G (n.-1407T>G) c.1507T>G (p.Ser503Ala) | dbSNP |
2 | g.47799673T= | CA2496048905 | FBXO11,MSH6 | c.1393T= (p.Ser465=) c.1690T= (p.Ser564=) n.1774T= c.1606+84T= (n.1606+84T=) c.1696T= (p.Ser566=) c.627+3610T= (n.627+3610T=) c.847T= (p.Ser283=) c.1300T= (p.Ser434=) c.169+8522A= (n.169+8522A=) c.*124+8321A= (n.*124+8321A=) c.*1037T= (n.*1037T=) c.784T= (p.Ser262=) c.1687T= (p.Ser563=) c.-1407T= (n.-1407T=) c.1507T= (p.Ser503=) | |
2 | g.47799674C>A | CA349097 | FBXO11,MSH6 | c.1394C>A (p.Ser465Ter) c.1691C>A (p.Ser564Ter) n.1775C>A c.1606+85C>A (n.1606+85C>A) c.1697C>A (p.Ser566Ter) c.627+3611C>A (n.627+3611C>A) c.848C>A (p.Ser283Ter) c.1301C>A (p.Ser434Ter) c.169+8521G>T (n.169+8521G>T) c.*124+8320G>T (n.*124+8320G>T) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.785C>A (p.Ser262Ter) c.1688C>A (p.Ser563Ter) c.-1406C>A (n.-1406C>A) c.1508C>A (p.Ser503Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799674C= | CA2496048906 | FBXO11,MSH6 | c.1394C= (p.Ser465=) c.1691C= (p.Ser564=) n.1775C= c.1606+85C= (n.1606+85C=) c.1697C= (p.Ser566=) c.627+3611C= (n.627+3611C=) c.848C= (p.Ser283=) c.1301C= (p.Ser434=) c.169+8521G= (n.169+8521G=) c.*124+8320G= (n.*124+8320G=) c.*1038C= (n.*1038C=) c.785C= (p.Ser262=) c.1688C= (p.Ser563=) c.-1406C= (n.-1406C=) c.1508C= (p.Ser503=) | |
2 | g.47799674C>G | CA346747528 | FBXO11,MSH6 | c.1394C>G (p.Ser465Ter) c.1691C>G (p.Ser564Ter) n.1775C>G c.1606+85C>G (n.1606+85C>G) c.1697C>G (p.Ser566Ter) c.627+3611C>G (n.627+3611C>G) c.848C>G (p.Ser283Ter) c.1301C>G (p.Ser434Ter) c.169+8521G>C (n.169+8521G>C) c.*124+8320G>C (n.*124+8320G>C) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.785C>G (p.Ser262Ter) c.1688C>G (p.Ser563Ter) c.-1406C>G (n.-1406C>G) c.1508C>G (p.Ser503Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799674C>T | CA346747525 | FBXO11,MSH6 | c.1394C>T (p.Ser465Leu) c.1691C>T (p.Ser564Leu) n.1775C>T c.1606+85C>T (n.1606+85C>T) c.1697C>T (p.Ser566Leu) c.627+3611C>T (n.627+3611C>T) c.848C>T (p.Ser283Leu) c.1301C>T (p.Ser434Leu) c.169+8521G>A (n.169+8521G>A) c.*124+8320G>A (n.*124+8320G>A) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.785C>T (p.Ser262Leu) c.1688C>T (p.Ser563Leu) c.-1406C>T (n.-1406C>T) c.1508C>T (p.Ser503Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799675A>C | CA426121514 | FBXO11,MSH6 | c.1395A>C (p.Ser465=) c.1692A>C (p.Ser564=) n.1776A>C c.1606+86A>C (n.1606+86A>C) c.1698A>C (p.Ser566=) c.627+3612A>C (n.627+3612A>C) c.849A>C (p.Ser283=) c.1302A>C (p.Ser434=) c.169+8520T>G (n.169+8520T>G) c.*124+8319T>G (n.*124+8319T>G) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.786A>C (p.Ser262=) c.1689A>C (p.Ser563=) c.-1405A>C (n.-1405A>C) c.1509A>C (p.Ser503=) | dbSNP |
2 | g.47799675A>G | CA426121515 | FBXO11,MSH6 | c.1395A>G (p.Ser465=) c.1692A>G (p.Ser564=) n.1776A>G c.1606+86A>G (n.1606+86A>G) c.1698A>G (p.Ser566=) c.627+3612A>G (n.627+3612A>G) c.849A>G (p.Ser283=) c.1302A>G (p.Ser434=) c.169+8520T>C (n.169+8520T>C) c.*124+8319T>C (n.*124+8319T>C) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.786A>G (p.Ser262=) c.1689A>G (p.Ser563=) c.-1405A>G (n.-1405A>G) c.1509A>G (p.Ser503=) | dbSNP |
2 | g.47799675A>T | CA426121516 | FBXO11,MSH6 | c.1395A>T (p.Ser465=) c.1692A>T (p.Ser564=) n.1776A>T c.1606+86A>T (n.1606+86A>T) c.1698A>T (p.Ser566=) c.627+3612A>T (n.627+3612A>T) c.849A>T (p.Ser283=) c.1302A>T (p.Ser434=) c.169+8520T>A (n.169+8520T>A) c.*124+8319T>A (n.*124+8319T>A) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.786A>T (p.Ser262=) c.1689A>T (p.Ser563=) c.-1405A>T (n.-1405A>T) c.1509A>T (p.Ser503=) | dbSNP |
2 | g.47799676C>A | CA346747532 | FBXO11,MSH6 | c.1396C>A (p.Leu466Met) c.1693C>A (p.Leu565Met) n.1777C>A c.1606+87C>A (n.1606+87C>A) c.1699C>A (p.Leu567Met) c.627+3613C>A (n.627+3613C>A) c.850C>A (p.Leu284Met) c.1303C>A (p.Leu435Met) c.169+8519G>T (n.169+8519G>T) c.*124+8318G>T (n.*124+8318G>T) c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.787C>A (p.Leu263Met) c.1690C>A (p.Leu564Met) c.-1404C>A (n.-1404C>A) c.1510C>A (p.Leu504Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799676C= | CA2496048907 | FBXO11,MSH6 | c.1396C= (p.Leu466=) c.1693C= (p.Leu565=) n.1777C= c.1606+87C= (n.1606+87C=) c.1699C= (p.Leu567=) c.627+3613C= (n.627+3613C=) c.850C= (p.Leu284=) c.1303C= (p.Leu435=) c.169+8519G= (n.169+8519G=) c.*124+8318G= (n.*124+8318G=) c.*1040C= (n.*1040C=) c.787C= (p.Leu263=) c.1690C= (p.Leu564=) c.-1404C= (n.-1404C=) c.1510C= (p.Leu504=) | |
2 | g.47799676C>G | CA346747530 | FBXO11,MSH6 | c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1693C>G (p.Leu565Val) n.1777C>G c.1606+87C>G (n.1606+87C>G) c.1699C>G (p.Leu567Val) c.627+3613C>G (n.627+3613C>G) c.850C>G (p.Leu284Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.169+8519G>C (n.169+8519G>C) c.*124+8318G>C (n.*124+8318G>C) c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.787C>G (p.Leu263Val) c.1690C>G (p.Leu564Val) c.-1404C>G (n.-1404C>G) c.1510C>G (p.Leu504Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799676C>T | CA426121517 | FBXO11,MSH6 | c.1396C>T (p.Leu466=) c.1693C>T (p.Leu565=) n.1777C>T c.1606+87C>T (n.1606+87C>T) c.1699C>T (p.Leu567=) c.627+3613C>T (n.627+3613C>T) c.850C>T (p.Leu284=) c.1303C>T (p.Leu435=) c.169+8519G>A (n.169+8519G>A) c.*124+8318G>A (n.*124+8318G>A) c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.787C>T (p.Leu263=) c.1690C>T (p.Leu564=) c.-1404C>T (n.-1404C>T) c.1510C>T (p.Leu504=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799677T>A | CA346747535 | FBXO11,MSH6 | c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.1694T>A (p.Leu565Gln) n.1778T>A c.1606+88T>A (n.1606+88T>A) c.1700T>A (p.Leu567Gln) c.627+3614T>A (n.627+3614T>A) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.169+8518A>T (n.169+8518A>T) c.*124+8317A>T (n.*124+8317A>T) c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.788T>A (p.Leu263Gln) c.1691T>A (p.Leu564Gln) c.-1403T>A (n.-1403T>A) c.1511T>A (p.Leu504Gln) | |
2 | g.47799677T>C | CA346747538 | FBXO11,MSH6 | c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1694T>C (p.Leu565Pro) n.1778T>C c.1606+88T>C (n.1606+88T>C) c.1700T>C (p.Leu567Pro) c.627+3614T>C (n.627+3614T>C) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.169+8518A>G (n.169+8518A>G) c.*124+8317A>G (n.*124+8317A>G) c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.-1403T>C (n.-1403T>C) c.1511T>C (p.Leu504Pro) | ClinVar COSMIC |
2 | g.47799677T>G | CA346747540 | FBXO11,MSH6 | c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1694T>G (p.Leu565Arg) n.1778T>G c.1606+88T>G (n.1606+88T>G) c.1700T>G (p.Leu567Arg) c.627+3614T>G (n.627+3614T>G) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.169+8518A>C (n.169+8518A>C) c.*124+8317A>C (n.*124+8317A>C) c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.-1403T>G (n.-1403T>G) c.1511T>G (p.Leu504Arg) | |
2 | g.47799678G>A | CA426121519 | FBXO11,MSH6 | c.1398G>A (p.Leu466=) c.1695G>A (p.Leu565=) n.1779G>A c.1606+89G>A (n.1606+89G>A) c.1701G>A (p.Leu567=) c.627+3615G>A (n.627+3615G>A) c.852G>A (p.Leu284=) c.1305G>A (p.Leu435=) c.169+8517C>T (n.169+8517C>T) c.*124+8316C>T (n.*124+8316C>T) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.789G>A (p.Leu263=) c.1692G>A (p.Leu564=) c.-1402G>A (n.-1402G>A) c.1512G>A (p.Leu504=) | |
2 | g.47799678G>C | CA426121520 | FBXO11,MSH6 | c.1398G>C (p.Leu466=) c.1695G>C (p.Leu565=) n.1779G>C c.1606+89G>C (n.1606+89G>C) c.1701G>C (p.Leu567=) c.627+3615G>C (n.627+3615G>C) c.852G>C (p.Leu284=) c.1305G>C (p.Leu435=) c.169+8517C>G (n.169+8517C>G) c.*124+8316C>G (n.*124+8316C>G) c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.789G>C (p.Leu263=) c.1692G>C (p.Leu564=) c.-1402G>C (n.-1402G>C) c.1512G>C (p.Leu504=) | |
2 | g.47799678G>T | CA426121521 | FBXO11,MSH6 | c.1398G>T (p.Leu466=) c.1695G>T (p.Leu565=) n.1779G>T c.1606+89G>T (n.1606+89G>T) c.1701G>T (p.Leu567=) c.627+3615G>T (n.627+3615G>T) c.852G>T (p.Leu284=) c.1305G>T (p.Leu435=) c.169+8517C>A (n.169+8517C>A) c.*124+8316C>A (n.*124+8316C>A) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.789G>T (p.Leu263=) c.1692G>T (p.Leu564=) c.-1402G>T (n.-1402G>T) c.1512G>T (p.Leu504=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799680del | CA2580067674 | FBXO11,MSH6 | c.1400del (p.Gly467GlufsTer5) c.1697del (p.Gly566GlufsTer5) n.1781del c.1606+91del (n.1606+91del) c.1703del (p.Gly568GlufsTer5) c.627+3617del (n.627+3617del) c.854del (p.Gly285GlufsTer5) c.1307del (p.Gly436GlufsTer5) c.169+8517del (n.169+8517del) c.*124+8316del (n.*124+8316del) c.*1044del (n.*1044del) c.791del (p.Gly264GlufsTer5) c.1694del (p.Gly565GlufsTer5) c.-1400del (n.-1400del) c.1514del (p.Gly505GlufsTer5) | ClinVar |
2 | g.47799679G>A | CA009071 | FBXO11,MSH6 | c.1399G>A (p.Gly467Arg) c.1696G>A (p.Gly566Arg) n.1780G>A c.1606+90G>A (n.1606+90G>A) c.1702G>A (p.Gly568Arg) c.627+3616G>A (n.627+3616G>A) c.853G>A (p.Gly285Arg) c.1306G>A (p.Gly436Arg) c.169+8516C>T (n.169+8516C>T) c.*124+8315C>T (n.*124+8315C>T) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.790G>A (p.Gly264Arg) c.1693G>A (p.Gly565Arg) c.-1401G>A (n.-1401G>A) c.1513G>A (p.Gly505Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799679G>C | CA346747544 | FBXO11,MSH6 | c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.1696G>C (p.Gly566Arg) n.1780G>C c.1606+90G>C (n.1606+90G>C) c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.627+3616G>C (n.627+3616G>C) c.853G>C (p.Gly285Arg) c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.169+8516C>G (n.169+8516C>G) c.*124+8315C>G (n.*124+8315C>G) c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.-1401G>C (n.-1401G>C) c.1513G>C (p.Gly505Arg) | dbSNP |