Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799557_47804482dupCA10575504FBXO11,MSH6c.1277_3142-428dup
c.1574_3173-1136dup
n.1658_3523-428dup
c.1574_1873-428dup
c.1580_3445-428dup
c.627+3494_894-428dup
c.731_2330-1136dup
c.1574_3439-428dup
c.1184_3049-428dup
c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup)
c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup)
c.*921_*2786-428dup
c.668_2533-428dup
c.-1523_335-420dup
c.1391_3256-428dup
ClinVar
2g.47799667G>ACA346747486FBXO11,MSH6c.1387G>A (p.Asp463Asn)
c.1684G>A (p.Asp562Asn)
n.1768G>A
c.1606+78G>A (n.1606+78G>A)
c.1690G>A (p.Asp564Asn)
c.627+3604G>A (n.627+3604G>A)
c.841G>A (p.Asp281Asn)
c.1294G>A (p.Asp432Asn)
c.169+8528C>T (n.169+8528C>T)
c.*124+8327C>T (n.*124+8327C>T)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.778G>A (p.Asp260Asn)
c.1681G>A (p.Asp561Asn)
c.-1413G>A (n.-1413G>A)
c.1501G>A (p.Asp501Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799667G>CCA346747487FBXO11,MSH6c.1387G>C (p.Asp463His)
c.1684G>C (p.Asp562His)
n.1768G>C
c.1606+78G>C (n.1606+78G>C)
c.1690G>C (p.Asp564His)
c.627+3604G>C (n.627+3604G>C)
c.841G>C (p.Asp281His)
c.1294G>C (p.Asp432His)
c.169+8528C>G (n.169+8528C>G)
c.*124+8327C>G (n.*124+8327C>G)
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
c.778G>C (p.Asp260His)
c.1681G>C (p.Asp561His)
c.-1413G>C (n.-1413G>C)
c.1501G>C (p.Asp501His)
dbSNP
2g.47799667G>TCA346747489FBXO11,MSH6c.1387G>T (p.Asp463Tyr)
c.1684G>T (p.Asp562Tyr)
n.1768G>T
c.1606+78G>T (n.1606+78G>T)
c.1690G>T (p.Asp564Tyr)
c.627+3604G>T (n.627+3604G>T)
c.841G>T (p.Asp281Tyr)
c.1294G>T (p.Asp432Tyr)
c.169+8528C>A (n.169+8528C>A)
c.*124+8327C>A (n.*124+8327C>A)
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
c.1681G>T (p.Asp561Tyr)
c.-1413G>T (n.-1413G>T)
c.1501G>T (p.Asp501Tyr)
dbSNP
2g.47799668A>CCA346747492FBXO11,MSH6c.1388A>C (p.Asp463Ala)
c.1685A>C (p.Asp562Ala)
n.1769A>C
c.1606+79A>C (n.1606+79A>C)
c.1691A>C (p.Asp564Ala)
c.627+3605A>C (n.627+3605A>C)
c.842A>C (p.Asp281Ala)
c.1295A>C (p.Asp432Ala)
c.169+8527T>G (n.169+8527T>G)
c.*124+8326T>G (n.*124+8326T>G)
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.779A>C (p.Asp260Ala)
c.1682A>C (p.Asp561Ala)
c.-1412A>C (n.-1412A>C)
c.1502A>C (p.Asp501Ala)
dbSNP
2g.47799668A>GCA346747496FBXO11,MSH6c.1388A>G (p.Asp463Gly)
c.1685A>G (p.Asp562Gly)
n.1769A>G
c.1606+79A>G (n.1606+79A>G)
c.1691A>G (p.Asp564Gly)
c.627+3605A>G (n.627+3605A>G)
c.842A>G (p.Asp281Gly)
c.1295A>G (p.Asp432Gly)
c.169+8527T>C (n.169+8527T>C)
c.*124+8326T>C (n.*124+8326T>C)
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
c.779A>G (p.Asp260Gly)
c.1682A>G (p.Asp561Gly)
c.-1412A>G (n.-1412A>G)
c.1502A>G (p.Asp501Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47799668A>TCA346747494FBXO11,MSH6c.1388A>T (p.Asp463Val)
c.1685A>T (p.Asp562Val)
n.1769A>T
c.1606+79A>T (n.1606+79A>T)
c.1691A>T (p.Asp564Val)
c.627+3605A>T (n.627+3605A>T)
c.842A>T (p.Asp281Val)
c.1295A>T (p.Asp432Val)
c.169+8527T>A (n.169+8527T>A)
c.*124+8326T>A (n.*124+8326T>A)
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
c.779A>T (p.Asp260Val)
c.1682A>T (p.Asp561Val)
c.-1412A>T (n.-1412A>T)
c.1502A>T (p.Asp501Val)
dbSNP
2g.47799669_47799670dupCA2695200614FBXO11,MSH6c.1389_1390dup (p.Thr464IlefsTer9)
c.1686_1687dup (p.Thr563IlefsTer9)
n.1770_1771dup
c.1606+80_1606+81dup (n.1606+80_1606+81dup)
c.1692_1693dup (p.Thr565IlefsTer9)
c.627+3606_627+3607dup (n.627+3606_627+3607dup)
c.843_844dup (p.Thr282IlefsTer9)
c.1296_1297dup (p.Thr433IlefsTer9)
c.169+8526_169+8527dup (n.169+8526_169+8527dup)
c.*124+8325_*124+8326dup (n.*124+8325_*124+8326dup)
c.*1033_*1034dup (n.*1033_*1034dup)
c.780_781dup (p.Thr261IlefsTer9)
c.1683_1684dup (p.Thr562IlefsTer9)
c.-1411_-1410dup (n.-1411_-1410dup)
c.1503_1504dup (p.Thr502IlefsTer9)
2g.47799669T>ACA346747499FBXO11,MSH6c.1389T>A (p.Asp463Glu)
c.1686T>A (p.Asp562Glu)
n.1770T>A
c.1606+80T>A (n.1606+80T>A)
c.1692T>A (p.Asp564Glu)
c.627+3606T>A (n.627+3606T>A)
c.843T>A (p.Asp281Glu)
c.1296T>A (p.Asp432Glu)
c.169+8526A>T (n.169+8526A>T)
c.*124+8325A>T (n.*124+8325A>T)
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
c.780T>A (p.Asp260Glu)
c.1683T>A (p.Asp561Glu)
c.-1411T>A (n.-1411T>A)
c.1503T>A (p.Asp501Glu)
dbSNP
2g.47799669T>CCA426121505FBXO11,MSH6c.1389T>C (p.Asp463=)
c.1686T>C (p.Asp562=)
n.1770T>C
c.1606+80T>C (n.1606+80T>C)
c.1692T>C (p.Asp564=)
c.627+3606T>C (n.627+3606T>C)
c.843T>C (p.Asp281=)
c.1296T>C (p.Asp432=)
c.169+8526A>G (n.169+8526A>G)
c.*124+8325A>G (n.*124+8325A>G)
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
c.780T>C (p.Asp260=)
c.1683T>C (p.Asp561=)
c.-1411T>C (n.-1411T>C)
c.1503T>C (p.Asp501=)
dbSNP gnomAD v4
2g.47799669T>GCA346747501FBXO11,MSH6c.1389T>G (p.Asp463Glu)
c.1686T>G (p.Asp562Glu)
n.1770T>G
c.1606+80T>G (n.1606+80T>G)
c.1692T>G (p.Asp564Glu)
c.627+3606T>G (n.627+3606T>G)
c.843T>G (p.Asp281Glu)
c.1296T>G (p.Asp432Glu)
c.169+8526A>C (n.169+8526A>C)
c.*124+8325A>C (n.*124+8325A>C)
c.*1033T>G (n.*1033T>G)
c.780T>G (p.Asp260Glu)
c.1683T>G (p.Asp561Glu)
c.-1411T>G (n.-1411T>G)
c.1503T>G (p.Asp501Glu)
2g.47799669T=CA2496048903FBXO11,MSH6c.1389T= (p.Asp463=)
c.1686T= (p.Asp562=)
n.1770T=
c.1606+80T= (n.1606+80T=)
c.1692T= (p.Asp564=)
c.627+3606T= (n.627+3606T=)
c.843T= (p.Asp281=)
c.1296T= (p.Asp432=)
c.169+8526A= (n.169+8526A=)
c.*124+8325A= (n.*124+8325A=)
c.*1033T= (n.*1033T=)
c.780T= (p.Asp260=)
c.1683T= (p.Asp561=)
c.-1411T= (n.-1411T=)
c.1503T= (p.Asp501=)
2g.47799670A>CCA346747505FBXO11,MSH6c.1390A>C (p.Thr464Pro)
c.1687A>C (p.Thr563Pro)
n.1771A>C
c.1606+81A>C (n.1606+81A>C)
c.1693A>C (p.Thr565Pro)
c.627+3607A>C (n.627+3607A>C)
c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.1297A>C (p.Thr433Pro)
c.169+8525T>G (n.169+8525T>G)
c.*124+8324T>G (n.*124+8324T>G)
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
c.781A>C (p.Thr261Pro)
c.1684A>C (p.Thr562Pro)
c.-1410A>C (n.-1410A>C)
c.1504A>C (p.Thr502Pro)
dbSNP
2g.47799670A>GCA346747506FBXO11,MSH6c.1390A>G (p.Thr464Ala)
c.1687A>G (p.Thr563Ala)
n.1771A>G
c.1606+81A>G (n.1606+81A>G)
c.1693A>G (p.Thr565Ala)
c.627+3607A>G (n.627+3607A>G)
c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.1297A>G (p.Thr433Ala)
c.169+8525T>C (n.169+8525T>C)
c.*124+8324T>C (n.*124+8324T>C)
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
c.781A>G (p.Thr261Ala)
c.1684A>G (p.Thr562Ala)
c.-1410A>G (n.-1410A>G)
c.1504A>G (p.Thr502Ala)
dbSNP
2g.47799670A>TCA346747509FBXO11,MSH6c.1390A>T (p.Thr464Ser)
c.1687A>T (p.Thr563Ser)
n.1771A>T
c.1606+81A>T (n.1606+81A>T)
c.1693A>T (p.Thr565Ser)
c.627+3607A>T (n.627+3607A>T)
c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.1297A>T (p.Thr433Ser)
c.169+8525T>A (n.169+8525T>A)
c.*124+8324T>A (n.*124+8324T>A)
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
c.781A>T (p.Thr261Ser)
c.1684A>T (p.Thr562Ser)
c.-1410A>T (n.-1410A>T)
c.1504A>T (p.Thr502Ser)
dbSNP
2g.47799670dupCA915943921FBXO11,MSH6c.1390dup (p.Thr464AsnfsTer14)
c.1687dup (p.Thr563AsnfsTer14)
n.1771dup
c.1606+81dup (n.1606+81dup)
c.1693dup (p.Thr565AsnfsTer14)
c.627+3607dup (n.627+3607dup)
c.844dup (p.Thr282AsnfsTer14)
c.1297dup (p.Thr433AsnfsTer14)
c.169+8525dup (n.169+8525dup)
c.*124+8324dup (n.*124+8324dup)
c.*1034dup (n.*1034dup)
c.781dup (p.Thr261AsnfsTer14)
c.1684dup (p.Thr562AsnfsTer14)
c.-1410dup (n.-1410dup)
c.1504dup (p.Thr502AsnfsTer14)
ClinVar dbSNP
2g.47799671C>ACA346747512FBXO11,MSH6c.1391C>A (p.Thr464Asn)
c.1688C>A (p.Thr563Asn)
n.1772C>A
c.1606+82C>A (n.1606+82C>A)
c.1694C>A (p.Thr565Asn)
c.627+3608C>A (n.627+3608C>A)
c.845C>A (p.Thr282Asn)
c.1298C>A (p.Thr433Asn)
c.169+8524G>T (n.169+8524G>T)
c.*124+8323G>T (n.*124+8323G>T)
c.*1035C>A (n.*1035C>A)
c.782C>A (p.Thr261Asn)
c.1685C>A (p.Thr562Asn)
c.-1409C>A (n.-1409C>A)
c.1505C>A (p.Thr502Asn)
ClinVar dbSNP
2g.47799671C=CA2496048904FBXO11,MSH6c.1391C= (p.Thr464=)
c.1688C= (p.Thr563=)
n.1772C=
c.1606+82C= (n.1606+82C=)
c.1694C= (p.Thr565=)
c.627+3608C= (n.627+3608C=)
c.845C= (p.Thr282=)
c.1298C= (p.Thr433=)
c.169+8524G= (n.169+8524G=)
c.*124+8323G= (n.*124+8323G=)
c.*1035C= (n.*1035C=)
c.782C= (p.Thr261=)
c.1685C= (p.Thr562=)
c.-1409C= (n.-1409C=)
c.1505C= (p.Thr502=)
2g.47799671C>GCA346747515FBXO11,MSH6c.1391C>G (p.Thr464Ser)
c.1688C>G (p.Thr563Ser)
n.1772C>G
c.1606+82C>G (n.1606+82C>G)
c.1694C>G (p.Thr565Ser)
c.627+3608C>G (n.627+3608C>G)
c.845C>G (p.Thr282Ser)
c.1298C>G (p.Thr433Ser)
c.169+8524G>C (n.169+8524G>C)
c.*124+8323G>C (n.*124+8323G>C)
c.*1035C>G (n.*1035C>G)
c.782C>G (p.Thr261Ser)
c.1685C>G (p.Thr562Ser)
c.-1409C>G (n.-1409C>G)
c.1505C>G (p.Thr502Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799671C>TCA346747516FBXO11,MSH6c.1391C>T (p.Thr464Ile)
c.1688C>T (p.Thr563Ile)
n.1772C>T
c.1606+82C>T (n.1606+82C>T)
c.1694C>T (p.Thr565Ile)
c.627+3608C>T (n.627+3608C>T)
c.845C>T (p.Thr282Ile)
c.1298C>T (p.Thr433Ile)
c.169+8524G>A (n.169+8524G>A)
c.*124+8323G>A (n.*124+8323G>A)
c.*1035C>T (n.*1035C>T)
c.782C>T (p.Thr261Ile)
c.1685C>T (p.Thr562Ile)
c.-1409C>T (n.-1409C>T)
c.1505C>T (p.Thr502Ile)
dbSNP
2g.47799672T>ACA426121508FBXO11,MSH6c.1392T>A (p.Thr464=)
c.1689T>A (p.Thr563=)
n.1773T>A
c.1606+83T>A (n.1606+83T>A)
c.1695T>A (p.Thr565=)
c.627+3609T>A (n.627+3609T>A)
c.846T>A (p.Thr282=)
c.1299T>A (p.Thr433=)
c.169+8523A>T (n.169+8523A>T)
c.*124+8322A>T (n.*124+8322A>T)
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
c.783T>A (p.Thr261=)
c.1686T>A (p.Thr562=)
c.-1408T>A (n.-1408T>A)
c.1506T>A (p.Thr502=)
dbSNP
2g.47799672T>CCA426121509FBXO11,MSH6c.1392T>C (p.Thr464=)
c.1689T>C (p.Thr563=)
n.1773T>C
c.1606+83T>C (n.1606+83T>C)
c.1695T>C (p.Thr565=)
c.627+3609T>C (n.627+3609T>C)
c.846T>C (p.Thr282=)
c.1299T>C (p.Thr433=)
c.169+8523A>G (n.169+8523A>G)
c.*124+8322A>G (n.*124+8322A>G)
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
c.783T>C (p.Thr261=)
c.1686T>C (p.Thr562=)
c.-1408T>C (n.-1408T>C)
c.1506T>C (p.Thr502=)
dbSNP gnomAD v4
2g.47799672T>GCA426121510FBXO11,MSH6c.1392T>G (p.Thr464=)
c.1689T>G (p.Thr563=)
n.1773T>G
c.1606+83T>G (n.1606+83T>G)
c.1695T>G (p.Thr565=)
c.627+3609T>G (n.627+3609T>G)
c.846T>G (p.Thr282=)
c.1299T>G (p.Thr433=)
c.169+8523A>C (n.169+8523A>C)
c.*124+8322A>C (n.*124+8322A>C)
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
c.783T>G (p.Thr261=)
c.1686T>G (p.Thr562=)
c.-1408T>G (n.-1408T>G)
c.1506T>G (p.Thr502=)
dbSNP
2g.47799673dupCA2580067672FBXO11,MSH6c.1393dup (p.Ser465PhefsTer13)
c.1690dup (p.Ser564PhefsTer13)
n.1774dup
c.1606+84dup (n.1606+84dup)
c.1696dup (p.Ser566PhefsTer13)
c.627+3610dup (n.627+3610dup)
c.847dup (p.Ser283PhefsTer13)
c.1300dup (p.Ser434PhefsTer13)
c.169+8523dup (n.169+8523dup)
c.*124+8322dup (n.*124+8322dup)
c.*1037dup (n.*1037dup)
c.784dup (p.Ser262PhefsTer13)
c.1687dup (p.Ser563PhefsTer13)
c.-1407dup (n.-1407dup)
c.1507dup (p.Ser503PhefsTer13)
ClinVar
2g.47799673delCA2580067673FBXO11,MSH6c.1393del (p.Ser465HisfsTer7)
c.1690del (p.Ser564HisfsTer7)
n.1774del
c.1606+84del (n.1606+84del)
c.1696del (p.Ser566HisfsTer7)
c.627+3610del (n.627+3610del)
c.847del (p.Ser283HisfsTer7)
c.1300del (p.Ser434HisfsTer7)
c.169+8523del (n.169+8523del)
c.*124+8322del (n.*124+8322del)
c.*1037del (n.*1037del)
c.784del (p.Ser262HisfsTer7)
c.1687del (p.Ser563HisfsTer7)
c.-1407del (n.-1407del)
c.1507del (p.Ser503HisfsTer7)
ClinVar
2g.47799673T>ACA10577266FBXO11,MSH6c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.1690T>A (p.Ser564Thr)
n.1774T>A
c.1606+84T>A (n.1606+84T>A)
c.1696T>A (p.Ser566Thr)
c.627+3610T>A (n.627+3610T>A)
c.847T>A (p.Ser283Thr)
c.1300T>A (p.Ser434Thr)
c.169+8522A>T (n.169+8522A>T)
c.*124+8321A>T (n.*124+8321A>T)
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.1687T>A (p.Ser563Thr)
c.-1407T>A (n.-1407T>A)
c.1507T>A (p.Ser503Thr)
ClinVar dbSNP
2g.47799673T>CCA346747519FBXO11,MSH6c.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.1690T>C (p.Ser564Pro)
n.1774T>C
c.1606+84T>C (n.1606+84T>C)
c.1696T>C (p.Ser566Pro)
c.627+3610T>C (n.627+3610T>C)
c.847T>C (p.Ser283Pro)
c.1300T>C (p.Ser434Pro)
c.169+8522A>G (n.169+8522A>G)
c.*124+8321A>G (n.*124+8321A>G)
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.1687T>C (p.Ser563Pro)
c.-1407T>C (n.-1407T>C)
c.1507T>C (p.Ser503Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799673T>GCA346747521FBXO11,MSH6c.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.1690T>G (p.Ser564Ala)
n.1774T>G
c.1606+84T>G (n.1606+84T>G)
c.1696T>G (p.Ser566Ala)
c.627+3610T>G (n.627+3610T>G)
c.847T>G (p.Ser283Ala)
c.1300T>G (p.Ser434Ala)
c.169+8522A>C (n.169+8522A>C)
c.*124+8321A>C (n.*124+8321A>C)
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.1687T>G (p.Ser563Ala)
c.-1407T>G (n.-1407T>G)
c.1507T>G (p.Ser503Ala)
dbSNP
2g.47799673T=CA2496048905FBXO11,MSH6c.1393T= (p.Ser465=)
c.1690T= (p.Ser564=)
n.1774T=
c.1606+84T= (n.1606+84T=)
c.1696T= (p.Ser566=)
c.627+3610T= (n.627+3610T=)
c.847T= (p.Ser283=)
c.1300T= (p.Ser434=)
c.169+8522A= (n.169+8522A=)
c.*124+8321A= (n.*124+8321A=)
c.*1037T= (n.*1037T=)
c.784T= (p.Ser262=)
c.1687T= (p.Ser563=)
c.-1407T= (n.-1407T=)
c.1507T= (p.Ser503=)
2g.47799674C>ACA349097FBXO11,MSH6c.1394C>A (p.Ser465Ter)
c.1691C>A (p.Ser564Ter)
n.1775C>A
c.1606+85C>A (n.1606+85C>A)
c.1697C>A (p.Ser566Ter)
c.627+3611C>A (n.627+3611C>A)
c.848C>A (p.Ser283Ter)
c.1301C>A (p.Ser434Ter)
c.169+8521G>T (n.169+8521G>T)
c.*124+8320G>T (n.*124+8320G>T)
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
c.785C>A (p.Ser262Ter)
c.1688C>A (p.Ser563Ter)
c.-1406C>A (n.-1406C>A)
c.1508C>A (p.Ser503Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799674C=CA2496048906FBXO11,MSH6c.1394C= (p.Ser465=)
c.1691C= (p.Ser564=)
n.1775C=
c.1606+85C= (n.1606+85C=)
c.1697C= (p.Ser566=)
c.627+3611C= (n.627+3611C=)
c.848C= (p.Ser283=)
c.1301C= (p.Ser434=)
c.169+8521G= (n.169+8521G=)
c.*124+8320G= (n.*124+8320G=)
c.*1038C= (n.*1038C=)
c.785C= (p.Ser262=)
c.1688C= (p.Ser563=)
c.-1406C= (n.-1406C=)
c.1508C= (p.Ser503=)
2g.47799674C>GCA346747528FBXO11,MSH6c.1394C>G (p.Ser465Ter)
c.1691C>G (p.Ser564Ter)
n.1775C>G
c.1606+85C>G (n.1606+85C>G)
c.1697C>G (p.Ser566Ter)
c.627+3611C>G (n.627+3611C>G)
c.848C>G (p.Ser283Ter)
c.1301C>G (p.Ser434Ter)
c.169+8521G>C (n.169+8521G>C)
c.*124+8320G>C (n.*124+8320G>C)
c.*1038C>G (n.*1038C>G)
c.785C>G (p.Ser262Ter)
c.1688C>G (p.Ser563Ter)
c.-1406C>G (n.-1406C>G)
c.1508C>G (p.Ser503Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47799674C>TCA346747525FBXO11,MSH6c.1394C>T (p.Ser465Leu)
c.1691C>T (p.Ser564Leu)
n.1775C>T
c.1606+85C>T (n.1606+85C>T)
c.1697C>T (p.Ser566Leu)
c.627+3611C>T (n.627+3611C>T)
c.848C>T (p.Ser283Leu)
c.1301C>T (p.Ser434Leu)
c.169+8521G>A (n.169+8521G>A)
c.*124+8320G>A (n.*124+8320G>A)
c.*1038C>T (n.*1038C>T)
c.785C>T (p.Ser262Leu)
c.1688C>T (p.Ser563Leu)
c.-1406C>T (n.-1406C>T)
c.1508C>T (p.Ser503Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799675A>CCA426121514FBXO11,MSH6c.1395A>C (p.Ser465=)
c.1692A>C (p.Ser564=)
n.1776A>C
c.1606+86A>C (n.1606+86A>C)
c.1698A>C (p.Ser566=)
c.627+3612A>C (n.627+3612A>C)
c.849A>C (p.Ser283=)
c.1302A>C (p.Ser434=)
c.169+8520T>G (n.169+8520T>G)
c.*124+8319T>G (n.*124+8319T>G)
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
c.786A>C (p.Ser262=)
c.1689A>C (p.Ser563=)
c.-1405A>C (n.-1405A>C)
c.1509A>C (p.Ser503=)
dbSNP
2g.47799675A>GCA426121515FBXO11,MSH6c.1395A>G (p.Ser465=)
c.1692A>G (p.Ser564=)
n.1776A>G
c.1606+86A>G (n.1606+86A>G)
c.1698A>G (p.Ser566=)
c.627+3612A>G (n.627+3612A>G)
c.849A>G (p.Ser283=)
c.1302A>G (p.Ser434=)
c.169+8520T>C (n.169+8520T>C)
c.*124+8319T>C (n.*124+8319T>C)
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
c.786A>G (p.Ser262=)
c.1689A>G (p.Ser563=)
c.-1405A>G (n.-1405A>G)
c.1509A>G (p.Ser503=)
dbSNP
2g.47799675A>TCA426121516FBXO11,MSH6c.1395A>T (p.Ser465=)
c.1692A>T (p.Ser564=)
n.1776A>T
c.1606+86A>T (n.1606+86A>T)
c.1698A>T (p.Ser566=)
c.627+3612A>T (n.627+3612A>T)
c.849A>T (p.Ser283=)
c.1302A>T (p.Ser434=)
c.169+8520T>A (n.169+8520T>A)
c.*124+8319T>A (n.*124+8319T>A)
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
c.786A>T (p.Ser262=)
c.1689A>T (p.Ser563=)
c.-1405A>T (n.-1405A>T)
c.1509A>T (p.Ser503=)
dbSNP
2g.47799676C>ACA346747532FBXO11,MSH6c.1396C>A (p.Leu466Met)
c.1693C>A (p.Leu565Met)
n.1777C>A
c.1606+87C>A (n.1606+87C>A)
c.1699C>A (p.Leu567Met)
c.627+3613C>A (n.627+3613C>A)
c.850C>A (p.Leu284Met)
c.1303C>A (p.Leu435Met)
c.169+8519G>T (n.169+8519G>T)
c.*124+8318G>T (n.*124+8318G>T)
c.*1040C>A (n.*1040C>A)
c.787C>A (p.Leu263Met)
c.1690C>A (p.Leu564Met)
c.-1404C>A (n.-1404C>A)
c.1510C>A (p.Leu504Met)
ClinVar dbSNP
2g.47799676C=CA2496048907FBXO11,MSH6c.1396C= (p.Leu466=)
c.1693C= (p.Leu565=)
n.1777C=
c.1606+87C= (n.1606+87C=)
c.1699C= (p.Leu567=)
c.627+3613C= (n.627+3613C=)
c.850C= (p.Leu284=)
c.1303C= (p.Leu435=)
c.169+8519G= (n.169+8519G=)
c.*124+8318G= (n.*124+8318G=)
c.*1040C= (n.*1040C=)
c.787C= (p.Leu263=)
c.1690C= (p.Leu564=)
c.-1404C= (n.-1404C=)
c.1510C= (p.Leu504=)
2g.47799676C>GCA346747530FBXO11,MSH6c.1396C>G (p.Leu466Val)
c.1693C>G (p.Leu565Val)
n.1777C>G
c.1606+87C>G (n.1606+87C>G)
c.1699C>G (p.Leu567Val)
c.627+3613C>G (n.627+3613C>G)
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.169+8519G>C (n.169+8519G>C)
c.*124+8318G>C (n.*124+8318G>C)
c.*1040C>G (n.*1040C>G)
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.1690C>G (p.Leu564Val)
c.-1404C>G (n.-1404C>G)
c.1510C>G (p.Leu504Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799676C>TCA426121517FBXO11,MSH6c.1396C>T (p.Leu466=)
c.1693C>T (p.Leu565=)
n.1777C>T
c.1606+87C>T (n.1606+87C>T)
c.1699C>T (p.Leu567=)
c.627+3613C>T (n.627+3613C>T)
c.850C>T (p.Leu284=)
c.1303C>T (p.Leu435=)
c.169+8519G>A (n.169+8519G>A)
c.*124+8318G>A (n.*124+8318G>A)
c.*1040C>T (n.*1040C>T)
c.787C>T (p.Leu263=)
c.1690C>T (p.Leu564=)
c.-1404C>T (n.-1404C>T)
c.1510C>T (p.Leu504=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799677T>ACA346747535FBXO11,MSH6c.1397T>A (p.Leu466Gln)
c.1694T>A (p.Leu565Gln)
n.1778T>A
c.1606+88T>A (n.1606+88T>A)
c.1700T>A (p.Leu567Gln)
c.627+3614T>A (n.627+3614T>A)
c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.1304T>A (p.Leu435Gln)
c.169+8518A>T (n.169+8518A>T)
c.*124+8317A>T (n.*124+8317A>T)
c.*1041T>A (n.*1041T>A)
c.788T>A (p.Leu263Gln)
c.1691T>A (p.Leu564Gln)
c.-1403T>A (n.-1403T>A)
c.1511T>A (p.Leu504Gln)
2g.47799677T>CCA346747538FBXO11,MSH6c.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
n.1778T>C
c.1606+88T>C (n.1606+88T>C)
c.1700T>C (p.Leu567Pro)
c.627+3614T>C (n.627+3614T>C)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.169+8518A>G (n.169+8518A>G)
c.*124+8317A>G (n.*124+8317A>G)
c.*1041T>C (n.*1041T>C)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.1691T>C (p.Leu564Pro)
c.-1403T>C (n.-1403T>C)
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
ClinVar COSMIC
2g.47799677T>GCA346747540FBXO11,MSH6c.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
n.1778T>G
c.1606+88T>G (n.1606+88T>G)
c.1700T>G (p.Leu567Arg)
c.627+3614T>G (n.627+3614T>G)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.169+8518A>C (n.169+8518A>C)
c.*124+8317A>C (n.*124+8317A>C)
c.*1041T>G (n.*1041T>G)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.1691T>G (p.Leu564Arg)
c.-1403T>G (n.-1403T>G)
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
2g.47799678G>ACA426121519FBXO11,MSH6c.1398G>A (p.Leu466=)
c.1695G>A (p.Leu565=)
n.1779G>A
c.1606+89G>A (n.1606+89G>A)
c.1701G>A (p.Leu567=)
c.627+3615G>A (n.627+3615G>A)
c.852G>A (p.Leu284=)
c.1305G>A (p.Leu435=)
c.169+8517C>T (n.169+8517C>T)
c.*124+8316C>T (n.*124+8316C>T)
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
c.789G>A (p.Leu263=)
c.1692G>A (p.Leu564=)
c.-1402G>A (n.-1402G>A)
c.1512G>A (p.Leu504=)
2g.47799678G>CCA426121520FBXO11,MSH6c.1398G>C (p.Leu466=)
c.1695G>C (p.Leu565=)
n.1779G>C
c.1606+89G>C (n.1606+89G>C)
c.1701G>C (p.Leu567=)
c.627+3615G>C (n.627+3615G>C)
c.852G>C (p.Leu284=)
c.1305G>C (p.Leu435=)
c.169+8517C>G (n.169+8517C>G)
c.*124+8316C>G (n.*124+8316C>G)
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
c.789G>C (p.Leu263=)
c.1692G>C (p.Leu564=)
c.-1402G>C (n.-1402G>C)
c.1512G>C (p.Leu504=)
2g.47799678G>TCA426121521FBXO11,MSH6c.1398G>T (p.Leu466=)
c.1695G>T (p.Leu565=)
n.1779G>T
c.1606+89G>T (n.1606+89G>T)
c.1701G>T (p.Leu567=)
c.627+3615G>T (n.627+3615G>T)
c.852G>T (p.Leu284=)
c.1305G>T (p.Leu435=)
c.169+8517C>A (n.169+8517C>A)
c.*124+8316C>A (n.*124+8316C>A)
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
c.789G>T (p.Leu263=)
c.1692G>T (p.Leu564=)
c.-1402G>T (n.-1402G>T)
c.1512G>T (p.Leu504=)
ClinVar dbSNP
2g.47799680delCA2580067674FBXO11,MSH6c.1400del (p.Gly467GlufsTer5)
c.1697del (p.Gly566GlufsTer5)
n.1781del
c.1606+91del (n.1606+91del)
c.1703del (p.Gly568GlufsTer5)
c.627+3617del (n.627+3617del)
c.854del (p.Gly285GlufsTer5)
c.1307del (p.Gly436GlufsTer5)
c.169+8517del (n.169+8517del)
c.*124+8316del (n.*124+8316del)
c.*1044del (n.*1044del)
c.791del (p.Gly264GlufsTer5)
c.1694del (p.Gly565GlufsTer5)
c.-1400del (n.-1400del)
c.1514del (p.Gly505GlufsTer5)
ClinVar
2g.47799679G>ACA009071FBXO11,MSH6c.1399G>A (p.Gly467Arg)
c.1696G>A (p.Gly566Arg)
n.1780G>A
c.1606+90G>A (n.1606+90G>A)
c.1702G>A (p.Gly568Arg)
c.627+3616G>A (n.627+3616G>A)
c.853G>A (p.Gly285Arg)
c.1306G>A (p.Gly436Arg)
c.169+8516C>T (n.169+8516C>T)
c.*124+8315C>T (n.*124+8315C>T)
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
c.790G>A (p.Gly264Arg)
c.1693G>A (p.Gly565Arg)
c.-1401G>A (n.-1401G>A)
c.1513G>A (p.Gly505Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799679G>CCA346747544FBXO11,MSH6c.1399G>C (p.Gly467Arg)
c.1696G>C (p.Gly566Arg)
n.1780G>C
c.1606+90G>C (n.1606+90G>C)
c.1702G>C (p.Gly568Arg)
c.627+3616G>C (n.627+3616G>C)
c.853G>C (p.Gly285Arg)
c.1306G>C (p.Gly436Arg)
c.169+8516C>G (n.169+8516C>G)
c.*124+8315C>G (n.*124+8315C>G)
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.1693G>C (p.Gly565Arg)
c.-1401G>C (n.-1401G>C)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
dbSNP

Number of alleles fetched