| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799073G>A | CA346741851 | FBXO11,MSH6 | c.793G>A (p.Val265Ile) c.1090G>A (p.Val364Ile) n.1174G>A c.1096G>A (p.Val366Ile) c.627+3010G>A (n.627+3010G>A) c.247G>A (p.Val83Ile) c.700G>A (p.Val234Ile) c.169+9122C>T (n.169+9122C>T) c.*124+8921C>T (n.*124+8921C>T) c.*437G>A (n.*437G>A) c.184G>A (p.Val62Ile) c.1087G>A (p.Val363Ile) c.-2007G>A (n.-2007G>A) c.907G>A (p.Val303Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799073G>C | CA346741848 | FBXO11,MSH6 | c.793G>C (p.Val265Leu) c.1090G>C (p.Val364Leu) n.1174G>C c.1096G>C (p.Val366Leu) c.627+3010G>C (n.627+3010G>C) c.247G>C (p.Val83Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) c.169+9122C>G (n.169+9122C>G) c.*124+8921C>G (n.*124+8921C>G) c.*437G>C (n.*437G>C) c.184G>C (p.Val62Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) c.-2007G>C (n.-2007G>C) c.907G>C (p.Val303Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799073G= | CA2496048402 | FBXO11,MSH6 | c.793G= (p.Val265=) c.1090G= (p.Val364=) n.1174G= c.1096G= (p.Val366=) c.627+3010G= (n.627+3010G=) c.247G= (p.Val83=) c.700G= (p.Val234=) c.169+9122C= (n.169+9122C=) c.*124+8921C= (n.*124+8921C=) c.*437G= (n.*437G=) c.184G= (p.Val62=) c.1087G= (p.Val363=) c.-2007G= (n.-2007G=) c.907G= (p.Val303=) | |
| 2 | g.47799073G>T | CA346741849 | FBXO11,MSH6 | c.793G>T (p.Val265Phe) c.1090G>T (p.Val364Phe) n.1174G>T c.1096G>T (p.Val366Phe) c.627+3010G>T (n.627+3010G>T) c.247G>T (p.Val83Phe) c.700G>T (p.Val234Phe) c.169+9122C>A (n.169+9122C>A) c.*124+8921C>A (n.*124+8921C>A) c.*437G>T (n.*437G>T) c.184G>T (p.Val62Phe) c.1087G>T (p.Val363Phe) c.-2007G>T (n.-2007G>T) c.907G>T (p.Val303Phe) | |
| 2 | g.47799074T>A | CA346741854 | FBXO11,MSH6 | c.794T>A (p.Val265Asp) c.1091T>A (p.Val364Asp) n.1175T>A c.1097T>A (p.Val366Asp) c.627+3011T>A (n.627+3011T>A) c.248T>A (p.Val83Asp) c.701T>A (p.Val234Asp) c.169+9121A>T (n.169+9121A>T) c.*124+8920A>T (n.*124+8920A>T) c.*438T>A (n.*438T>A) c.185T>A (p.Val62Asp) c.1088T>A (p.Val363Asp) c.-2006T>A (n.-2006T>A) c.908T>A (p.Val303Asp) | |
| 2 | g.47799074T>C | CA346741857 | FBXO11,MSH6 | c.794T>C (p.Val265Ala) c.1091T>C (p.Val364Ala) n.1175T>C c.1097T>C (p.Val366Ala) c.627+3011T>C (n.627+3011T>C) c.248T>C (p.Val83Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) c.169+9121A>G (n.169+9121A>G) c.*124+8920A>G (n.*124+8920A>G) c.*438T>C (n.*438T>C) c.185T>C (p.Val62Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.-2006T>C (n.-2006T>C) c.908T>C (p.Val303Ala) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799074T>G | CA346741859 | FBXO11,MSH6 | c.794T>G (p.Val265Gly) c.1091T>G (p.Val364Gly) n.1175T>G c.1097T>G (p.Val366Gly) c.627+3011T>G (n.627+3011T>G) c.248T>G (p.Val83Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) c.169+9121A>C (n.169+9121A>C) c.*124+8920A>C (n.*124+8920A>C) c.*438T>G (n.*438T>G) c.185T>G (p.Val62Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.-2006T>G (n.-2006T>G) c.908T>G (p.Val303Gly) | |
| 2 | g.47799076dup | CA2695200546 | FBXO11,MSH6 | c.796dup (p.Trp266LeufsTer4) c.1093dup (p.Trp365LeufsTer4) n.1177dup c.1099dup (p.Trp367LeufsTer4) c.627+3013dup (n.627+3013dup) c.250dup (p.Trp84LeufsTer4) c.703dup (p.Trp235LeufsTer4) c.169+9121dup (n.169+9121dup) c.*124+8920dup (n.*124+8920dup) c.*440dup (n.*440dup) c.187dup (p.Trp63LeufsTer4) c.1090dup (p.Trp364LeufsTer4) c.-2004dup (n.-2004dup) c.910dup (p.Trp304LeufsTer4) | |
| 2 | g.47799075T>A | CA426120951 | FBXO11,MSH6 | c.795T>A (p.Val265=) c.1092T>A (p.Val364=) n.1176T>A c.1098T>A (p.Val366=) c.627+3012T>A (n.627+3012T>A) c.249T>A (p.Val83=) c.702T>A (p.Val234=) c.169+9120A>T (n.169+9120A>T) c.*124+8919A>T (n.*124+8919A>T) c.*439T>A (n.*439T>A) c.186T>A (p.Val62=) c.1089T>A (p.Val363=) c.-2005T>A (n.-2005T>A) c.909T>A (p.Val303=) | dbSNP |
| 2 | g.47799075T>C | CA426120950 | FBXO11,MSH6 | c.795T>C (p.Val265=) c.1092T>C (p.Val364=) n.1176T>C c.1098T>C (p.Val366=) c.627+3012T>C (n.627+3012T>C) c.249T>C (p.Val83=) c.702T>C (p.Val234=) c.169+9120A>G (n.169+9120A>G) c.*124+8919A>G (n.*124+8919A>G) c.*439T>C (n.*439T>C) c.186T>C (p.Val62=) c.1089T>C (p.Val363=) c.-2005T>C (n.-2005T>C) c.909T>C (p.Val303=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799075T>G | CA426120949 | FBXO11,MSH6 | c.795T>G (p.Val265=) c.1092T>G (p.Val364=) n.1176T>G c.1098T>G (p.Val366=) c.627+3012T>G (n.627+3012T>G) c.249T>G (p.Val83=) c.702T>G (p.Val234=) c.169+9120A>C (n.169+9120A>C) c.*124+8919A>C (n.*124+8919A>C) c.*439T>G (n.*439T>G) c.186T>G (p.Val62=) c.1089T>G (p.Val363=) c.-2005T>G (n.-2005T>G) c.909T>G (p.Val303=) | dbSNP |
| 2 | g.47799075T= | CA2496048403 | FBXO11,MSH6 | c.795T= (p.Val265=) c.1092T= (p.Val364=) n.1176T= c.1098T= (p.Val366=) c.627+3012T= (n.627+3012T=) c.249T= (p.Val83=) c.702T= (p.Val234=) c.169+9120A= (n.169+9120A=) c.*124+8919A= (n.*124+8919A=) c.*439T= (n.*439T=) c.186T= (p.Val62=) c.1089T= (p.Val363=) c.-2005T= (n.-2005T=) c.909T= (p.Val303=) | |
| 2 | g.47799076T>A | CA346741862 | FBXO11,MSH6 | c.796T>A (p.Trp266Arg) c.1093T>A (p.Trp365Arg) n.1177T>A c.1099T>A (p.Trp367Arg) c.627+3013T>A (n.627+3013T>A) c.250T>A (p.Trp84Arg) c.703T>A (p.Trp235Arg) c.169+9119A>T (n.169+9119A>T) c.*124+8918A>T (n.*124+8918A>T) c.*440T>A (n.*440T>A) c.187T>A (p.Trp63Arg) c.1090T>A (p.Trp364Arg) c.-2004T>A (n.-2004T>A) c.910T>A (p.Trp304Arg) | |
| 2 | g.47799076T>C | CA067147 | FBXO11,MSH6 | c.796T>C (p.Trp266Arg) c.1093T>C (p.Trp365Arg) n.1177T>C c.1099T>C (p.Trp367Arg) c.627+3013T>C (n.627+3013T>C) c.250T>C (p.Trp84Arg) c.703T>C (p.Trp235Arg) c.169+9119A>G (n.169+9119A>G) c.*124+8918A>G (n.*124+8918A>G) c.*440T>C (n.*440T>C) c.187T>C (p.Trp63Arg) c.1090T>C (p.Trp364Arg) c.-2004T>C (n.-2004T>C) c.910T>C (p.Trp304Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799076T>G | CA346741868 | FBXO11,MSH6 | c.796T>G (p.Trp266Gly) c.1093T>G (p.Trp365Gly) n.1177T>G c.1099T>G (p.Trp367Gly) c.627+3013T>G (n.627+3013T>G) c.250T>G (p.Trp84Gly) c.703T>G (p.Trp235Gly) c.169+9119A>C (n.169+9119A>C) c.*124+8918A>C (n.*124+8918A>C) c.*440T>G (n.*440T>G) c.187T>G (p.Trp63Gly) c.1090T>G (p.Trp364Gly) c.-2004T>G (n.-2004T>G) c.910T>G (p.Trp304Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799076T= | CA2496048404 | FBXO11,MSH6 | c.796T= (p.Trp266=) c.1093T= (p.Trp365=) n.1177T= c.1099T= (p.Trp367=) c.627+3013T= (n.627+3013T=) c.250T= (p.Trp84=) c.703T= (p.Trp235=) c.169+9119A= (n.169+9119A=) c.*124+8918A= (n.*124+8918A=) c.*440T= (n.*440T=) c.187T= (p.Trp63=) c.1090T= (p.Trp364=) c.-2004T= (n.-2004T=) c.910T= (p.Trp304=) | |
| 2 | g.47799076_47799082dup | CA915943805 | FBXO11,MSH6 | c.796_802dup (p.His268LeufsTer4) c.1093_1099dup (p.His367LeufsTer4) n.1177_1183dup c.1099_1105dup (p.His369LeufsTer4) c.627+3013_627+3019dup (n.627+3013_627+3019dup) c.250_256dup (p.His86LeufsTer4) c.703_709dup (p.His237LeufsTer4) c.169+9113_169+9119dup (n.169+9113_169+9119dup) c.*124+8912_*124+8918dup (n.*124+8912_*124+8918dup) c.*440_*446dup (n.*440_*446dup) c.187_193dup (p.His65LeufsTer4) c.1090_1096dup (p.His366LeufsTer4) c.-2004_-1998dup (n.-2004_-1998dup) c.910_916dup (p.His306LeufsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799077G>A | CA346741870 | FBXO11,MSH6 | c.797G>A (p.Trp266Ter) c.1094G>A (p.Trp365Ter) n.1178G>A c.1100G>A (p.Trp367Ter) c.627+3014G>A (n.627+3014G>A) c.251G>A (p.Trp84Ter) c.704G>A (p.Trp235Ter) c.169+9118C>T (n.169+9118C>T) c.*124+8917C>T (n.*124+8917C>T) c.*441G>A (n.*441G>A) c.188G>A (p.Trp63Ter) c.1091G>A (p.Trp364Ter) c.-2003G>A (n.-2003G>A) c.911G>A (p.Trp304Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47799077G>C | CA008009 | FBXO11,MSH6 | c.797G>C (p.Trp266Ser) c.1094G>C (p.Trp365Ser) n.1178G>C c.1100G>C (p.Trp367Ser) c.627+3014G>C (n.627+3014G>C) c.251G>C (p.Trp84Ser) c.704G>C (p.Trp235Ser) c.169+9118C>G (n.169+9118C>G) c.*124+8917C>G (n.*124+8917C>G) c.*441G>C (n.*441G>C) c.188G>C (p.Trp63Ser) c.1091G>C (p.Trp364Ser) c.-2003G>C (n.-2003G>C) c.911G>C (p.Trp304Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799077G= | CA2496048405 | FBXO11,MSH6 | c.797G= (p.Trp266=) c.1094G= (p.Trp365=) n.1178G= c.1100G= (p.Trp367=) c.627+3014G= (n.627+3014G=) c.251G= (p.Trp84=) c.704G= (p.Trp235=) c.169+9118C= (n.169+9118C=) c.*124+8917C= (n.*124+8917C=) c.*441G= (n.*441G=) c.188G= (p.Trp63=) c.1091G= (p.Trp364=) c.-2003G= (n.-2003G=) c.911G= (p.Trp304=) | |
| 2 | g.47799077G>T | CA346741872 | FBXO11,MSH6 | c.797G>T (p.Trp266Leu) c.1094G>T (p.Trp365Leu) n.1178G>T c.1100G>T (p.Trp367Leu) c.627+3014G>T (n.627+3014G>T) c.251G>T (p.Trp84Leu) c.704G>T (p.Trp235Leu) c.169+9118C>A (n.169+9118C>A) c.*124+8917C>A (n.*124+8917C>A) c.*441G>T (n.*441G>T) c.188G>T (p.Trp63Leu) c.1091G>T (p.Trp364Leu) c.-2003G>T (n.-2003G>T) c.911G>T (p.Trp304Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47799078G>A | CA346741875 | FBXO11,MSH6 | c.798G>A (p.Trp266Ter) c.1095G>A (p.Trp365Ter) n.1179G>A c.1101G>A (p.Trp367Ter) c.627+3015G>A (n.627+3015G>A) c.252G>A (p.Trp84Ter) c.705G>A (p.Trp235Ter) c.169+9117C>T (n.169+9117C>T) c.*124+8916C>T (n.*124+8916C>T) c.*442G>A (n.*442G>A) c.189G>A (p.Trp63Ter) c.1092G>A (p.Trp364Ter) c.-2002G>A (n.-2002G>A) c.912G>A (p.Trp304Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.47799078G>C | CA346741880 | FBXO11,MSH6 | c.798G>C (p.Trp266Cys) c.1095G>C (p.Trp365Cys) n.1179G>C c.1101G>C (p.Trp367Cys) c.627+3015G>C (n.627+3015G>C) c.252G>C (p.Trp84Cys) c.705G>C (p.Trp235Cys) c.169+9117C>G (n.169+9117C>G) c.*124+8916C>G (n.*124+8916C>G) c.*442G>C (n.*442G>C) c.189G>C (p.Trp63Cys) c.1092G>C (p.Trp364Cys) c.-2002G>C (n.-2002G>C) c.912G>C (p.Trp304Cys) | dbSNP |
| 2 | g.47799078G= | CA2496048406 | FBXO11,MSH6 | c.798G= (p.Trp266=) c.1095G= (p.Trp365=) n.1179G= c.1101G= (p.Trp367=) c.627+3015G= (n.627+3015G=) c.252G= (p.Trp84=) c.705G= (p.Trp235=) c.169+9117C= (n.169+9117C=) c.*124+8916C= (n.*124+8916C=) c.*442G= (n.*442G=) c.189G= (p.Trp63=) c.1092G= (p.Trp364=) c.-2002G= (n.-2002G=) c.912G= (p.Trp304=) | |
| 2 | g.47799078G>T | CA346741881 | FBXO11,MSH6 | c.798G>T (p.Trp266Cys) c.1095G>T (p.Trp365Cys) n.1179G>T c.1101G>T (p.Trp367Cys) c.627+3015G>T (n.627+3015G>T) c.252G>T (p.Trp84Cys) c.705G>T (p.Trp235Cys) c.169+9117C>A (n.169+9117C>A) c.*124+8916C>A (n.*124+8916C>A) c.*442G>T (n.*442G>T) c.189G>T (p.Trp63Cys) c.1092G>T (p.Trp364Cys) c.-2002G>T (n.-2002G>T) c.912G>T (p.Trp304Cys) | dbSNP |
| 2 | g.47799079T>A | CA346741886 | FBXO11,MSH6 | c.799T>A (p.Tyr267Asn) c.1096T>A (p.Tyr366Asn) n.1180T>A c.1102T>A (p.Tyr368Asn) c.627+3016T>A (n.627+3016T>A) c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.706T>A (p.Tyr236Asn) c.169+9116A>T (n.169+9116A>T) c.*124+8915A>T (n.*124+8915A>T) c.*443T>A (n.*443T>A) c.190T>A (p.Tyr64Asn) c.1093T>A (p.Tyr365Asn) c.-2001T>A (n.-2001T>A) c.913T>A (p.Tyr305Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47799079T>C | CA346741884 | FBXO11,MSH6 | c.799T>C (p.Tyr267His) c.1096T>C (p.Tyr366His) n.1180T>C c.1102T>C (p.Tyr368His) c.627+3016T>C (n.627+3016T>C) c.253T>C (p.Tyr85His) c.706T>C (p.Tyr236His) c.169+9116A>G (n.169+9116A>G) c.*124+8915A>G (n.*124+8915A>G) c.*443T>C (n.*443T>C) c.190T>C (p.Tyr64His) c.1093T>C (p.Tyr365His) c.-2001T>C (n.-2001T>C) c.913T>C (p.Tyr305His) | |
| 2 | g.47799079T>G | CA346741882 | FBXO11,MSH6 | c.799T>G (p.Tyr267Asp) c.1096T>G (p.Tyr366Asp) n.1180T>G c.1102T>G (p.Tyr368Asp) c.627+3016T>G (n.627+3016T>G) c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.706T>G (p.Tyr236Asp) c.169+9116A>C (n.169+9116A>C) c.*124+8915A>C (n.*124+8915A>C) c.*443T>G (n.*443T>G) c.190T>G (p.Tyr64Asp) c.1093T>G (p.Tyr365Asp) c.-2001T>G (n.-2001T>G) c.913T>G (p.Tyr305Asp) | dbSNP |
| 2 | g.47799080A= | CA2496048407 | FBXO11,MSH6 | c.800A= (p.Tyr267=) c.1097A= (p.Tyr366=) n.1181A= c.1103A= (p.Tyr368=) c.627+3017A= (n.627+3017A=) c.254A= (p.Tyr85=) c.707A= (p.Tyr236=) c.169+9115T= (n.169+9115T=) c.*124+8914T= (n.*124+8914T=) c.*444A= (n.*444A=) c.191A= (p.Tyr64=) c.1094A= (p.Tyr365=) c.-2000A= (n.-2000A=) c.914A= (p.Tyr305=) | |
| 2 | g.47799080A>C | CA346741893 | FBXO11,MSH6 | c.800A>C (p.Tyr267Ser) c.1097A>C (p.Tyr366Ser) n.1181A>C c.1103A>C (p.Tyr368Ser) c.627+3017A>C (n.627+3017A>C) c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.707A>C (p.Tyr236Ser) c.169+9115T>G (n.169+9115T>G) c.*124+8914T>G (n.*124+8914T>G) c.*444A>C (n.*444A>C) c.191A>C (p.Tyr64Ser) c.1094A>C (p.Tyr365Ser) c.-2000A>C (n.-2000A>C) c.914A>C (p.Tyr305Ser) | |
| 2 | g.47799080A>G | CA346741890 | FBXO11,MSH6 | c.800A>G (p.Tyr267Cys) c.1097A>G (p.Tyr366Cys) n.1181A>G c.1103A>G (p.Tyr368Cys) c.627+3017A>G (n.627+3017A>G) c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.707A>G (p.Tyr236Cys) c.169+9115T>C (n.169+9115T>C) c.*124+8914T>C (n.*124+8914T>C) c.*444A>G (n.*444A>G) c.191A>G (p.Tyr64Cys) c.1094A>G (p.Tyr365Cys) c.-2000A>G (n.-2000A>G) c.914A>G (p.Tyr305Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799080A>T | CA346741899 | FBXO11,MSH6 | c.800A>T (p.Tyr267Phe) c.1097A>T (p.Tyr366Phe) n.1181A>T c.1103A>T (p.Tyr368Phe) c.627+3017A>T (n.627+3017A>T) c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.707A>T (p.Tyr236Phe) c.169+9115T>A (n.169+9115T>A) c.*124+8914T>A (n.*124+8914T>A) c.*444A>T (n.*444A>T) c.191A>T (p.Tyr64Phe) c.1094A>T (p.Tyr365Phe) c.-2000A>T (n.-2000A>T) c.914A>T (p.Tyr305Phe) | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47799080_47799082delinsGGT | CA2573134910 | FBXO11,MSH6 | c.800_802delinsGGT (p.Tyr267_His268delinsTrpTyr) c.1097_1099delinsGGT (p.Tyr366_His367delinsTrpTyr) n.1181_1183delinsGGT c.1103_1105delinsGGT (p.Tyr368_His369delinsTrpTyr) c.627+3017_627+3019delinsGGT (n.627+3017_627+3019delinsGGT) c.254_256delinsGGT (p.Tyr85_His86delinsTrpTyr) c.707_709delinsGGT (p.Tyr236_His237delinsTrpTyr) c.169+9113_169+9115delinsACC (n.169+9113_169+9115delinsACC) c.*124+8912_*124+8914delinsACC (n.*124+8912_*124+8914delinsACC) c.*444_*446delinsGGT (n.*444_*446delinsGGT) c.191_193delinsGGT (p.Tyr64_His65delinsTrpTyr) c.1094_1096delinsGGT (p.Tyr365_His366delinsTrpTyr) c.-2000_-1998delinsGGT (n.-2000_-1998delinsGGT) c.914_916delinsGGT (p.Tyr305_His306delinsTrpTyr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799081T>A | CA346741903 | FBXO11,MSH6 | c.801T>A (p.Tyr267Ter) c.1098T>A (p.Tyr366Ter) n.1182T>A c.1104T>A (p.Tyr368Ter) c.627+3018T>A (n.627+3018T>A) c.255T>A (p.Tyr85Ter) c.708T>A (p.Tyr236Ter) c.169+9114A>T (n.169+9114A>T) c.*124+8913A>T (n.*124+8913A>T) c.*445T>A (n.*445T>A) c.192T>A (p.Tyr64Ter) c.1095T>A (p.Tyr365Ter) c.-1999T>A (n.-1999T>A) c.915T>A (p.Tyr305Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47799081T>C | CA426120956 | FBXO11,MSH6 | c.801T>C (p.Tyr267=) c.1098T>C (p.Tyr366=) n.1182T>C c.1104T>C (p.Tyr368=) c.627+3018T>C (n.627+3018T>C) c.255T>C (p.Tyr85=) c.708T>C (p.Tyr236=) c.169+9114A>G (n.169+9114A>G) c.*124+8913A>G (n.*124+8913A>G) c.*445T>C (n.*445T>C) c.192T>C (p.Tyr64=) c.1095T>C (p.Tyr365=) c.-1999T>C (n.-1999T>C) c.915T>C (p.Tyr305=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799081T>G | CA346741904 | FBXO11,MSH6 | c.801T>G (p.Tyr267Ter) c.1098T>G (p.Tyr366Ter) n.1182T>G c.1104T>G (p.Tyr368Ter) c.627+3018T>G (n.627+3018T>G) c.255T>G (p.Tyr85Ter) c.708T>G (p.Tyr236Ter) c.169+9114A>C (n.169+9114A>C) c.*124+8913A>C (n.*124+8913A>C) c.*445T>G (n.*445T>G) c.192T>G (p.Tyr64Ter) c.1095T>G (p.Tyr365Ter) c.-1999T>G (n.-1999T>G) c.915T>G (p.Tyr305Ter) | |
| 2 | g.47799081T= | CA2496048408 | FBXO11,MSH6 | c.801T= (p.Tyr267=) c.1098T= (p.Tyr366=) n.1182T= c.1104T= (p.Tyr368=) c.627+3018T= (n.627+3018T=) c.255T= (p.Tyr85=) c.708T= (p.Tyr236=) c.169+9114A= (n.169+9114A=) c.*124+8913A= (n.*124+8913A=) c.*445T= (n.*445T=) c.192T= (p.Tyr64=) c.1095T= (p.Tyr365=) c.-1999T= (n.-1999T=) c.915T= (p.Tyr305=) | |
| 2 | g.47799082C>A | CA008020 | FBXO11,MSH6 | c.802C>A (p.His268Asn) c.1099C>A (p.His367Asn) n.1183C>A c.1105C>A (p.His369Asn) c.627+3019C>A (n.627+3019C>A) c.256C>A (p.His86Asn) c.709C>A (p.His237Asn) c.169+9113G>T (n.169+9113G>T) c.*124+8912G>T (n.*124+8912G>T) c.*446C>A (n.*446C>A) c.193C>A (p.His65Asn) c.1096C>A (p.His366Asn) c.-1998C>A (n.-1998C>A) c.916C>A (p.His306Asn) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799082C= | CA2496048409 | FBXO11,MSH6 | c.802C= (p.His268=) c.1099C= (p.His367=) n.1183C= c.1105C= (p.His369=) c.627+3019C= (n.627+3019C=) c.256C= (p.His86=) c.709C= (p.His237=) c.169+9113G= (n.169+9113G=) c.*124+8912G= (n.*124+8912G=) c.*446C= (n.*446C=) c.193C= (p.His65=) c.1096C= (p.His366=) c.-1998C= (n.-1998C=) c.916C= (p.His306=) | |
| 2 | g.47799082C>G | CA346741905 | FBXO11,MSH6 | c.802C>G (p.His268Asp) c.1099C>G (p.His367Asp) n.1183C>G c.1105C>G (p.His369Asp) c.627+3019C>G (n.627+3019C>G) c.256C>G (p.His86Asp) c.709C>G (p.His237Asp) c.169+9113G>C (n.169+9113G>C) c.*124+8912G>C (n.*124+8912G>C) c.*446C>G (n.*446C>G) c.193C>G (p.His65Asp) c.1096C>G (p.His366Asp) c.-1998C>G (n.-1998C>G) c.916C>G (p.His306Asp) | dbSNP |
| 2 | g.47799082C>T | CA346741907 | FBXO11,MSH6 | c.802C>T (p.His268Tyr) c.1099C>T (p.His367Tyr) n.1183C>T c.1105C>T (p.His369Tyr) c.627+3019C>T (n.627+3019C>T) c.256C>T (p.His86Tyr) c.709C>T (p.His237Tyr) c.169+9113G>A (n.169+9113G>A) c.*124+8912G>A (n.*124+8912G>A) c.*446C>T (n.*446C>T) c.193C>T (p.His65Tyr) c.1096C>T (p.His366Tyr) c.-1998C>T (n.-1998C>T) c.916C>T (p.His306Tyr) | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47799083A= | CA2496048411 | FBXO11,MSH6 | c.803A= (p.His268=) c.1100A= (p.His367=) n.1184A= c.1106A= (p.His369=) c.627+3020A= (n.627+3020A=) c.257A= (p.His86=) c.710A= (p.His237=) c.169+9112T= (n.169+9112T=) c.*124+8911T= (n.*124+8911T=) c.*447A= (n.*447A=) c.194A= (p.His65=) c.1097A= (p.His366=) c.-1997A= (n.-1997A=) c.917A= (p.His306=) | |
| 2 | g.47799083A>C | CA346741909 | FBXO11,MSH6 | c.803A>C (p.His268Pro) c.1100A>C (p.His367Pro) n.1184A>C c.1106A>C (p.His369Pro) c.627+3020A>C (n.627+3020A>C) c.257A>C (p.His86Pro) c.710A>C (p.His237Pro) c.169+9112T>G (n.169+9112T>G) c.*124+8911T>G (n.*124+8911T>G) c.*447A>C (n.*447A>C) c.194A>C (p.His65Pro) c.1097A>C (p.His366Pro) c.-1997A>C (n.-1997A>C) c.917A>C (p.His306Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799083A>G | CA346741910 | FBXO11,MSH6 | c.803A>G (p.His268Arg) c.1100A>G (p.His367Arg) n.1184A>G c.1106A>G (p.His369Arg) c.627+3020A>G (n.627+3020A>G) c.257A>G (p.His86Arg) c.710A>G (p.His237Arg) c.169+9112T>C (n.169+9112T>C) c.*124+8911T>C (n.*124+8911T>C) c.*447A>G (n.*447A>G) c.194A>G (p.His65Arg) c.1097A>G (p.His366Arg) c.-1997A>G (n.-1997A>G) c.917A>G (p.His306Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799083A>T | CA346741911 | FBXO11,MSH6 | c.803A>T (p.His268Leu) c.1100A>T (p.His367Leu) n.1184A>T c.1106A>T (p.His369Leu) c.627+3020A>T (n.627+3020A>T) c.257A>T (p.His86Leu) c.710A>T (p.His237Leu) c.169+9112T>A (n.169+9112T>A) c.*124+8911T>A (n.*124+8911T>A) c.*447A>T (n.*447A>T) c.194A>T (p.His65Leu) c.1097A>T (p.His366Leu) c.-1997A>T (n.-1997A>T) c.917A>T (p.His306Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47799083_47799084delinsAT | CA2496048410 | FBXO11,MSH6 | c.803_804delinsAT (p.His268=) c.1100_1101delinsAT (p.His367=) n.1184_1185delinsAT c.1106_1107delinsAT (p.His369=) c.627+3020_627+3021delinsAT (n.627+3020_627+3021delinsAT) c.257_258delinsAT (p.His86=) c.710_711delinsAT (p.His237=) c.169+9111_169+9112delinsAT (n.169+9111_169+9112delinsAT) c.*124+8910_*124+8911delinsAT (n.*124+8910_*124+8911delinsAT) c.*447_*448delinsAT (n.*447_*448delinsAT) c.194_195delinsAT (p.His65=) c.1097_1098delinsAT (p.His366=) c.-1997_-1996delinsAT (n.-1997_-1996delinsAT) c.917_918delinsAT (p.His306=) | |
| 2 | g.47799084del | CA008037 | FBXO11,MSH6 | c.804del (p.His268GlnfsTer4) c.1101del (p.His367GlnfsTer4) n.1185del c.1107del (p.His369GlnfsTer4) c.627+3021del (n.627+3021del) c.258del (p.His86GlnfsTer4) c.711del (p.His237GlnfsTer4) c.169+9111del (n.169+9111del) c.*124+8910del (n.*124+8910del) c.*448del (n.*448del) c.195del (p.His65GlnfsTer4) c.1098del (p.His366GlnfsTer4) c.-1996del (n.-1996del) c.918del (p.His306GlnfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799084T>A | CA346741914 | FBXO11,MSH6 | c.804T>A (p.His268Gln) c.1101T>A (p.His367Gln) n.1185T>A c.1107T>A (p.His369Gln) c.627+3021T>A (n.627+3021T>A) c.258T>A (p.His86Gln) c.711T>A (p.His237Gln) c.169+9111A>T (n.169+9111A>T) c.*124+8910A>T (n.*124+8910A>T) c.*448T>A (n.*448T>A) c.195T>A (p.His65Gln) c.1098T>A (p.His366Gln) c.-1996T>A (n.-1996T>A) c.918T>A (p.His306Gln) | dbSNP |
| 2 | g.47799084T>C | CA426120960 | FBXO11,MSH6 | c.804T>C (p.His268=) c.1101T>C (p.His367=) n.1185T>C c.1107T>C (p.His369=) c.627+3021T>C (n.627+3021T>C) c.258T>C (p.His86=) c.711T>C (p.His237=) c.169+9111A>G (n.169+9111A>G) c.*124+8910A>G (n.*124+8910A>G) c.*448T>C (n.*448T>C) c.195T>C (p.His65=) c.1098T>C (p.His366=) c.-1996T>C (n.-1996T>C) c.918T>C (p.His306=) | dbSNP |