| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47798744_47798746delinsCTG | CA2496048125 | FBXO11,MSH6 | c.464_466delinsCTG (p.Ser155=) c.761_763delinsCTG (p.Ser254=) n.845_847delinsCTG c.767_769delinsCTG (p.Ser256=) c.627+2681_627+2683delinsCTG (n.627+2681_627+2683delinsCTG) c.371_373delinsCTG (p.Ser124=) n.483_485delinsCTG c.170-9306_170-9304delinsCAG (n.170-9306_170-9304delinsCAG) c.*124+9248_*124+9250delinsCAG (n.*124+9248_*124+9250delinsCAG) c.*108_*110delinsCTG (n.*108_*110delinsCTG) c.*249_*251delinsCTG (n.*249_*251delinsCTG) c.-146_-144delinsCTG (n.-146_-144delinsCTG) c.758_760delinsCTG (p.Ser253=) c.-2336_-2334delinsCTG (n.-2336_-2334delinsCTG) c.578_580delinsCTG (p.Ser193=) | |
| 2 | g.47798745T>A | CA426120743 | FBXO11,MSH6 | c.465T>A (p.Ser155=) c.762T>A (p.Ser254=) n.846T>A c.768T>A (p.Ser256=) c.627+2682T>A (n.627+2682T>A) c.372T>A (p.Ser124=) n.484T>A c.170-9305A>T (n.170-9305A>T) c.*124+9249A>T (n.*124+9249A>T) c.*109T>A (n.*109T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.-145T>A (n.-145T>A) c.759T>A (p.Ser253=) c.-2335T>A (n.-2335T>A) c.579T>A (p.Ser193=) | |
| 2 | g.47798745T>C | CA426120744 | FBXO11,MSH6 | c.465T>C (p.Ser155=) c.762T>C (p.Ser254=) n.846T>C c.768T>C (p.Ser256=) c.627+2682T>C (n.627+2682T>C) c.372T>C (p.Ser124=) n.484T>C c.170-9305A>G (n.170-9305A>G) c.*124+9249A>G (n.*124+9249A>G) c.*109T>C (n.*109T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.-145T>C (n.-145T>C) c.759T>C (p.Ser253=) c.-2335T>C (n.-2335T>C) c.579T>C (p.Ser193=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798745T>G | CA426120745 | FBXO11,MSH6 | c.465T>G (p.Ser155=) c.762T>G (p.Ser254=) n.846T>G c.768T>G (p.Ser256=) c.627+2682T>G (n.627+2682T>G) c.372T>G (p.Ser124=) n.484T>G c.170-9305A>C (n.170-9305A>C) c.*124+9249A>C (n.*124+9249A>C) c.*109T>G (n.*109T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.-145T>G (n.-145T>G) c.759T>G (p.Ser253=) c.-2335T>G (n.-2335T>G) c.579T>G (p.Ser193=) | dbSNP |
| 2 | g.47798745T= | CA2496048128 | FBXO11,MSH6 | c.465T= (p.Ser155=) c.762T= (p.Ser254=) n.846T= c.768T= (p.Ser256=) c.627+2682T= (n.627+2682T=) c.372T= (p.Ser124=) n.484T= c.170-9305A= (n.170-9305A=) c.*124+9249A= (n.*124+9249A=) c.*109T= (n.*109T=) c.*250T= (n.*250T=) c.-145T= (n.-145T=) c.759T= (p.Ser253=) c.-2335T= (n.-2335T=) c.579T= (p.Ser193=) | |
| 2 | g.47798745dup | CA915943802 | FBXO11,MSH6 | c.465dup (p.Glu156Ter) c.762dup (p.Glu255Ter) n.846dup c.768dup (p.Glu257Ter) c.627+2682dup (n.627+2682dup) c.372dup (p.Glu125Ter) n.484dup c.170-9305dup (n.170-9305dup) c.*124+9249dup (n.*124+9249dup) c.*109dup (n.*109dup) c.*250dup (n.*250dup) c.-145dup (n.-145dup) c.759dup (p.Glu254Ter) c.-2335dup (n.-2335dup) c.579dup (p.Glu194Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798745_47798746del | CA016443 | FBXO11,MSH6 | c.465_466del (p.Ser157Ter) c.762_763del (p.Ser256Ter) n.846_847del c.768_769del (p.Ser258Ter) c.627+2682_627+2683del (n.627+2682_627+2683del) c.372_373del (p.Ser126Ter) n.484_485del c.170-9306_170-9305del (n.170-9306_170-9305del) c.*124+9248_*124+9249del (n.*124+9248_*124+9249del) c.*109_*110del (n.*109_*110del) c.*250_*251del (n.*250_*251del) c.-145_-144del (n.-145_-144del) c.759_760del (p.Ser255Ter) c.-2335_-2334del (n.-2335_-2334del) c.579_580del (p.Ser195Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798745_47798747delinsTGA | CA2496048127 | FBXO11,MSH6 | c.465_467delinsTGA (p.Ser155=) c.762_764delinsTGA (p.Ser254=) n.846_848delinsTGA c.768_770delinsTGA (p.Ser256=) c.627+2682_627+2684delinsTGA (n.627+2682_627+2684delinsTGA) c.372_374delinsTGA (p.Ser124=) n.484_486delinsTGA c.170-9307_170-9305delinsTCA (n.170-9307_170-9305delinsTCA) c.*124+9247_*124+9249delinsTCA (n.*124+9247_*124+9249delinsTCA) c.*109_*111delinsTGA (n.*109_*111delinsTGA) c.*250_*252delinsTGA (n.*250_*252delinsTGA) c.-145_-143delinsTGA (n.-145_-143delinsTGA) c.759_761delinsTGA (p.Ser253=) c.-2335_-2333delinsTGA (n.-2335_-2333delinsTGA) c.579_581delinsTGA (p.Ser193=) | |
| 2 | g.47798746G>A | CA10577255 | FBXO11,MSH6 | c.466G>A (p.Glu156Lys) c.763G>A (p.Glu255Lys) n.847G>A c.769G>A (p.Glu257Lys) c.627+2683G>A (n.627+2683G>A) c.373G>A (p.Glu125Lys) n.485G>A c.170-9306C>T (n.170-9306C>T) c.*124+9248C>T (n.*124+9248C>T) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.-2334G>A (n.-2334G>A) c.580G>A (p.Glu194Lys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798746G>C | CA346740171 | FBXO11,MSH6 | c.466G>C (p.Glu156Gln) c.763G>C (p.Glu255Gln) n.847G>C c.769G>C (p.Glu257Gln) c.627+2683G>C (n.627+2683G>C) c.373G>C (p.Glu125Gln) n.485G>C c.170-9306C>G (n.170-9306C>G) c.*124+9248C>G (n.*124+9248C>G) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.-144G>C (n.-144G>C) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.-2334G>C (n.-2334G>C) c.580G>C (p.Glu194Gln) | |
| 2 | g.47798746G= | CA2496048129 | FBXO11,MSH6 | c.466G= (p.Glu156=) c.763G= (p.Glu255=) n.847G= c.769G= (p.Glu257=) c.627+2683G= (n.627+2683G=) c.373G= (p.Glu125=) n.485G= c.170-9306C= (n.170-9306C=) c.*124+9248C= (n.*124+9248C=) c.*110G= (n.*110G=) c.*251G= (n.*251G=) c.-144G= (n.-144G=) c.760G= (p.Glu254=) c.-2334G= (n.-2334G=) c.580G= (p.Glu194=) | |
| 2 | g.47798746G>T | CA346740172 | FBXO11,MSH6 | c.466G>T (p.Glu156Ter) c.763G>T (p.Glu255Ter) n.847G>T c.769G>T (p.Glu257Ter) c.627+2683G>T (n.627+2683G>T) c.373G>T (p.Glu125Ter) n.485G>T c.170-9306C>A (n.170-9306C>A) c.*124+9248C>A (n.*124+9248C>A) c.*110G>T (n.*110G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.-2334G>T (n.-2334G>T) c.580G>T (p.Glu194Ter) | |
| 2 | g.47798749_47798750del | CA645369242 | FBXO11,MSH6 | c.469_470del (p.Ser157Ter) c.766_767del (p.Ser256Ter) n.850_851del c.772_773del (p.Ser258Ter) c.627+2686_627+2687del (n.627+2686_627+2687del) c.376_377del (p.Ser126Ter) n.488_489del c.170-9307_170-9306del (n.170-9307_170-9306del) c.*124+9247_*124+9248del (n.*124+9247_*124+9248del) c.*113_*114del (n.*113_*114del) c.*254_*255del (n.*254_*255del) c.-141_-140del (n.-141_-140del) c.763_764del (p.Ser255Ter) c.-2331_-2330del (n.-2331_-2330del) c.583_584del (p.Ser195Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47798747A= | CA2496048130 | FBXO11,MSH6 | c.467A= (p.Glu156=) c.764A= (p.Glu255=) n.848A= c.770A= (p.Glu257=) c.627+2684A= (n.627+2684A=) c.374A= (p.Glu125=) n.486A= c.170-9307T= (n.170-9307T=) c.*124+9247T= (n.*124+9247T=) c.*111A= (n.*111A=) c.*252A= (n.*252A=) c.-143A= (n.-143A=) c.761A= (p.Glu254=) c.-2333A= (n.-2333A=) c.581A= (p.Glu194=) | |
| 2 | g.47798747A>C | CA346740175 | FBXO11,MSH6 | c.467A>C (p.Glu156Ala) c.764A>C (p.Glu255Ala) n.848A>C c.770A>C (p.Glu257Ala) c.627+2684A>C (n.627+2684A>C) c.374A>C (p.Glu125Ala) n.486A>C c.170-9307T>G (n.170-9307T>G) c.*124+9247T>G (n.*124+9247T>G) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.-143A>C (n.-143A>C) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.-2333A>C (n.-2333A>C) c.581A>C (p.Glu194Ala) | |
| 2 | g.47798747A>G | CA346740177 | FBXO11,MSH6 | c.467A>G (p.Glu156Gly) c.764A>G (p.Glu255Gly) n.848A>G c.770A>G (p.Glu257Gly) c.627+2684A>G (n.627+2684A>G) c.374A>G (p.Glu125Gly) n.486A>G c.170-9307T>C (n.170-9307T>C) c.*124+9247T>C (n.*124+9247T>C) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.-2333A>G (n.-2333A>G) c.581A>G (p.Glu194Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798747A>T | CA346740179 | FBXO11,MSH6 | c.467A>T (p.Glu156Val) c.764A>T (p.Glu255Val) n.848A>T c.770A>T (p.Glu257Val) c.627+2684A>T (n.627+2684A>T) c.374A>T (p.Glu125Val) n.486A>T c.170-9307T>A (n.170-9307T>A) c.*124+9247T>A (n.*124+9247T>A) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.-143A>T (n.-143A>T) c.761A>T (p.Glu254Val) c.-2333A>T (n.-2333A>T) c.581A>T (p.Glu194Val) | dbSNP |
| 2 | g.47798747_47798748delinsAG | CA2496048131 | FBXO11,MSH6 | c.467_468delinsAG (p.Glu156=) c.764_765delinsAG (p.Glu255=) n.848_849delinsAG c.770_771delinsAG (p.Glu257=) c.627+2684_627+2685delinsAG (n.627+2684_627+2685delinsAG) c.374_375delinsAG (p.Glu125=) n.486_487delinsAG c.170-9308_170-9307delinsCT (n.170-9308_170-9307delinsCT) c.*124+9246_*124+9247delinsCT (n.*124+9246_*124+9247delinsCT) c.*111_*112delinsAG (n.*111_*112delinsAG) c.*252_*253delinsAG (n.*252_*253delinsAG) c.-143_-142delinsAG (n.-143_-142delinsAG) c.761_762delinsAG (p.Glu254=) c.-2333_-2332delinsAG (n.-2333_-2332delinsAG) c.581_582delinsAG (p.Glu194=) | |
| 2 | g.47798747_47798748delinsGA | CA913187936 | FBXO11,MSH6 | c.467_468delinsGA (p.Glu156Gly) c.764_765delinsGA (p.Glu255Gly) n.848_849delinsGA c.770_771delinsGA (p.Glu257Gly) c.627+2684_627+2685delinsGA (n.627+2684_627+2685delinsGA) c.374_375delinsGA (p.Glu125Gly) n.486_487delinsGA c.170-9308_170-9307delinsTC (n.170-9308_170-9307delinsTC) c.*124+9246_*124+9247delinsTC (n.*124+9246_*124+9247delinsTC) c.*111_*112delinsGA (n.*111_*112delinsGA) c.*252_*253delinsGA (n.*252_*253delinsGA) c.-143_-142delinsGA (n.-143_-142delinsGA) c.761_762delinsGA (p.Glu254Gly) c.-2333_-2332delinsGA (n.-2333_-2332delinsGA) c.581_582delinsGA (p.Glu194Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798748G>A | CA426120750 | FBXO11,MSH6 | c.468G>A (p.Glu156=) c.765G>A (p.Glu255=) n.849G>A c.771G>A (p.Glu257=) c.627+2685G>A (n.627+2685G>A) c.375G>A (p.Glu125=) n.487G>A c.170-9308C>T (n.170-9308C>T) c.*124+9246C>T (n.*124+9246C>T) c.*112G>A (n.*112G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) c.762G>A (p.Glu254=) c.-2332G>A (n.-2332G>A) c.582G>A (p.Glu194=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798748G>C | CA346740181 | FBXO11,MSH6 | c.468G>C (p.Glu156Asp) c.765G>C (p.Glu255Asp) n.849G>C c.771G>C (p.Glu257Asp) c.627+2685G>C (n.627+2685G>C) c.375G>C (p.Glu125Asp) n.487G>C c.170-9308C>G (n.170-9308C>G) c.*124+9246C>G (n.*124+9246C>G) c.*112G>C (n.*112G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.-142G>C (n.-142G>C) c.762G>C (p.Glu254Asp) c.-2332G>C (n.-2332G>C) c.582G>C (p.Glu194Asp) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798748G= | CA2496048132 | FBXO11,MSH6 | c.468G= (p.Glu156=) c.765G= (p.Glu255=) n.849G= c.771G= (p.Glu257=) c.627+2685G= (n.627+2685G=) c.375G= (p.Glu125=) n.487G= c.170-9308C= (n.170-9308C=) c.*124+9246C= (n.*124+9246C=) c.*112G= (n.*112G=) c.*253G= (n.*253G=) c.-142G= (n.-142G=) c.762G= (p.Glu254=) c.-2332G= (n.-2332G=) c.582G= (p.Glu194=) | |
| 2 | g.47798748G>T | CA346740182 | FBXO11,MSH6 | c.468G>T (p.Glu156Asp) c.765G>T (p.Glu255Asp) n.849G>T c.771G>T (p.Glu257Asp) c.627+2685G>T (n.627+2685G>T) c.375G>T (p.Glu125Asp) n.487G>T c.170-9308C>A (n.170-9308C>A) c.*124+9246C>A (n.*124+9246C>A) c.*112G>T (n.*112G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) c.762G>T (p.Glu254Asp) c.-2332G>T (n.-2332G>T) c.582G>T (p.Glu194Asp) | dbSNP |
| 2 | g.47798749A>C | CA346740184 | FBXO11,MSH6 | c.469A>C (p.Ser157Arg) c.766A>C (p.Ser256Arg) n.850A>C c.772A>C (p.Ser258Arg) c.627+2686A>C (n.627+2686A>C) c.376A>C (p.Ser126Arg) n.488A>C c.170-9309T>G (n.170-9309T>G) c.*124+9245T>G (n.*124+9245T>G) c.*113A>C (n.*113A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.-141A>C (n.-141A>C) c.763A>C (p.Ser255Arg) c.-2331A>C (n.-2331A>C) c.583A>C (p.Ser195Arg) | |
| 2 | g.47798749A>G | CA346740185 | FBXO11,MSH6 | c.469A>G (p.Ser157Gly) c.766A>G (p.Ser256Gly) n.850A>G c.772A>G (p.Ser258Gly) c.627+2686A>G (n.627+2686A>G) c.376A>G (p.Ser126Gly) n.488A>G c.170-9309T>C (n.170-9309T>C) c.*124+9245T>C (n.*124+9245T>C) c.*113A>G (n.*113A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.-141A>G (n.-141A>G) c.763A>G (p.Ser255Gly) c.-2331A>G (n.-2331A>G) c.583A>G (p.Ser195Gly) | |
| 2 | g.47798749A>T | CA346740188 | FBXO11,MSH6 | c.469A>T (p.Ser157Cys) c.766A>T (p.Ser256Cys) n.850A>T c.772A>T (p.Ser258Cys) c.627+2686A>T (n.627+2686A>T) c.376A>T (p.Ser126Cys) n.488A>T c.170-9309T>A (n.170-9309T>A) c.*124+9245T>A (n.*124+9245T>A) c.*113A>T (n.*113A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.-141A>T (n.-141A>T) c.763A>T (p.Ser255Cys) c.-2331A>T (n.-2331A>T) c.583A>T (p.Ser195Cys) | ClinVar |
| 2 | g.47798750del | CA2695200245 | FBXO11,MSH6 | c.470del (p.Ser157MetfsTer23) c.767del (p.Ser256MetfsTer23) n.851del c.773del (p.Ser258MetfsTer23) c.627+2687del (n.627+2687del) c.377del (p.Ser126MetfsTer23) n.489del c.170-9310del (n.170-9310del) c.*124+9244del (n.*124+9244del) c.*114del (n.*114del) c.*255del (n.*255del) c.-140del (n.-140del) c.764del (p.Ser255MetfsTer23) c.-2330del (n.-2330del) c.584del (p.Ser195MetfsTer23) | |
| 2 | g.47798750G>A | CA346740190 | FBXO11,MSH6 | c.470G>A (p.Ser157Asn) c.767G>A (p.Ser256Asn) n.851G>A c.773G>A (p.Ser258Asn) c.627+2687G>A (n.627+2687G>A) c.377G>A (p.Ser126Asn) n.489G>A c.170-9310C>T (n.170-9310C>T) c.*124+9244C>T (n.*124+9244C>T) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.764G>A (p.Ser255Asn) c.-2330G>A (n.-2330G>A) c.584G>A (p.Ser195Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47798750G>C | CA346740191 | FBXO11,MSH6 | c.470G>C (p.Ser157Thr) c.767G>C (p.Ser256Thr) n.851G>C c.773G>C (p.Ser258Thr) c.627+2687G>C (n.627+2687G>C) c.377G>C (p.Ser126Thr) n.489G>C c.170-9310C>G (n.170-9310C>G) c.*124+9244C>G (n.*124+9244C>G) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) c.764G>C (p.Ser255Thr) c.-2330G>C (n.-2330G>C) c.584G>C (p.Ser195Thr) | dbSNP |
| 2 | g.47798750G= | CA2496048133 | FBXO11,MSH6 | c.470G= (p.Ser157=) c.767G= (p.Ser256=) n.851G= c.773G= (p.Ser258=) c.627+2687G= (n.627+2687G=) c.377G= (p.Ser126=) n.489G= c.170-9310C= (n.170-9310C=) c.*124+9244C= (n.*124+9244C=) c.*114G= (n.*114G=) c.*255G= (n.*255G=) c.-140G= (n.-140G=) c.764G= (p.Ser255=) c.-2330G= (n.-2330G=) c.584G= (p.Ser195=) | |
| 2 | g.47798750G>T | CA346740193 | FBXO11,MSH6 | c.470G>T (p.Ser157Ile) c.767G>T (p.Ser256Ile) n.851G>T c.773G>T (p.Ser258Ile) c.627+2687G>T (n.627+2687G>T) c.377G>T (p.Ser126Ile) n.489G>T c.170-9310C>A (n.170-9310C>A) c.*124+9244C>A (n.*124+9244C>A) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.764G>T (p.Ser255Ile) c.-2330G>T (n.-2330G>T) c.584G>T (p.Ser195Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47798751T>A | CA346740196 | FBXO11,MSH6 | c.471T>A (p.Ser157Arg) c.768T>A (p.Ser256Arg) n.852T>A c.774T>A (p.Ser258Arg) c.627+2688T>A (n.627+2688T>A) c.378T>A (p.Ser126Arg) n.490T>A c.170-9311A>T (n.170-9311A>T) c.*124+9243A>T (n.*124+9243A>T) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.-139T>A (n.-139T>A) c.765T>A (p.Ser255Arg) c.-2329T>A (n.-2329T>A) c.585T>A (p.Ser195Arg) | dbSNP |
| 2 | g.47798751T>C | CA426120756 | FBXO11,MSH6 | c.471T>C (p.Ser157=) c.768T>C (p.Ser256=) n.852T>C c.774T>C (p.Ser258=) c.627+2688T>C (n.627+2688T>C) c.378T>C (p.Ser126=) n.490T>C c.170-9311A>G (n.170-9311A>G) c.*124+9243A>G (n.*124+9243A>G) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) c.765T>C (p.Ser255=) c.-2329T>C (n.-2329T>C) c.585T>C (p.Ser195=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47798751T>G | CA346740197 | FBXO11,MSH6 | c.471T>G (p.Ser157Arg) c.768T>G (p.Ser256Arg) n.852T>G c.774T>G (p.Ser258Arg) c.627+2688T>G (n.627+2688T>G) c.378T>G (p.Ser126Arg) n.490T>G c.170-9311A>C (n.170-9311A>C) c.*124+9243A>C (n.*124+9243A>C) c.*115T>G (n.*115T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.-139T>G (n.-139T>G) c.765T>G (p.Ser255Arg) c.-2329T>G (n.-2329T>G) c.585T>G (p.Ser195Arg) | dbSNP |
| 2 | g.47798751T= | CA2496048134 | FBXO11,MSH6 | c.471T= (p.Ser157=) c.768T= (p.Ser256=) n.852T= c.774T= (p.Ser258=) c.627+2688T= (n.627+2688T=) c.378T= (p.Ser126=) n.490T= c.170-9311A= (n.170-9311A=) c.*124+9243A= (n.*124+9243A=) c.*115T= (n.*115T=) c.*256T= (n.*256T=) c.-139T= (n.-139T=) c.765T= (p.Ser255=) c.-2329T= (n.-2329T=) c.585T= (p.Ser195=) | |
| 2 | g.47798752G>A | CA346740199 | FBXO11,MSH6 | c.472G>A (p.Asp158Asn) c.769G>A (p.Asp257Asn) n.853G>A c.775G>A (p.Asp259Asn) c.627+2689G>A (n.627+2689G>A) c.379G>A (p.Asp127Asn) n.491G>A c.170-9312C>T (n.170-9312C>T) c.*124+9242C>T (n.*124+9242C>T) c.*116G>A (n.*116G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.766G>A (p.Asp256Asn) c.-2328G>A (n.-2328G>A) c.586G>A (p.Asp196Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47798752G>C | CA346740201 | FBXO11,MSH6 | c.472G>C (p.Asp158His) c.769G>C (p.Asp257His) n.853G>C c.775G>C (p.Asp259His) c.627+2689G>C (n.627+2689G>C) c.379G>C (p.Asp127His) n.491G>C c.170-9312C>G (n.170-9312C>G) c.*124+9242C>G (n.*124+9242C>G) c.*116G>C (n.*116G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.-138G>C (n.-138G>C) c.766G>C (p.Asp256His) c.-2328G>C (n.-2328G>C) c.586G>C (p.Asp196His) | dbSNP |
| 2 | g.47798752G>T | CA346740203 | FBXO11,MSH6 | c.472G>T (p.Asp158Tyr) c.769G>T (p.Asp257Tyr) n.853G>T c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.627+2689G>T (n.627+2689G>T) c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.491G>T c.170-9312C>A (n.170-9312C>A) c.*124+9242C>A (n.*124+9242C>A) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.-2328G>T (n.-2328G>T) c.586G>T (p.Asp196Tyr) | dbSNP |
| 2 | g.47798753A>C | CA346740205 | FBXO11,MSH6 | c.473A>C (p.Asp158Ala) c.770A>C (p.Asp257Ala) n.854A>C c.776A>C (p.Asp259Ala) c.627+2690A>C (n.627+2690A>C) c.380A>C (p.Asp127Ala) n.492A>C c.170-9313T>G (n.170-9313T>G) c.*124+9241T>G (n.*124+9241T>G) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.-137A>C (n.-137A>C) c.767A>C (p.Asp256Ala) c.-2327A>C (n.-2327A>C) c.587A>C (p.Asp196Ala) | ClinVar |
| 2 | g.47798753A>G | CA346740207 | FBXO11,MSH6 | c.473A>G (p.Asp158Gly) c.770A>G (p.Asp257Gly) n.854A>G c.776A>G (p.Asp259Gly) c.627+2690A>G (n.627+2690A>G) c.380A>G (p.Asp127Gly) n.492A>G c.170-9313T>C (n.170-9313T>C) c.*124+9241T>C (n.*124+9241T>C) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) c.767A>G (p.Asp256Gly) c.-2327A>G (n.-2327A>G) c.587A>G (p.Asp196Gly) | |
| 2 | g.47798753A>T | CA346740208 | FBXO11,MSH6 | c.473A>T (p.Asp158Val) c.770A>T (p.Asp257Val) n.854A>T c.776A>T (p.Asp259Val) c.627+2690A>T (n.627+2690A>T) c.380A>T (p.Asp127Val) n.492A>T c.170-9313T>A (n.170-9313T>A) c.*124+9241T>A (n.*124+9241T>A) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.-137A>T (n.-137A>T) c.767A>T (p.Asp256Val) c.-2327A>T (n.-2327A>T) c.587A>T (p.Asp196Val) | |
| 2 | g.47798753dup | CA2573134904 | FBXO11,MSH6 | c.473dup (p.Asp158GlufsTer6) c.770dup (p.Asp257GlufsTer6) n.854dup c.776dup (p.Asp259GlufsTer6) c.627+2690dup (n.627+2690dup) c.380dup (p.Asp127GlufsTer6) n.492dup c.170-9313dup (n.170-9313dup) c.*124+9241dup (n.*124+9241dup) c.*117dup (n.*117dup) c.*258dup (n.*258dup) c.-137dup (n.-137dup) c.767dup (p.Asp256GlufsTer6) c.-2327dup (n.-2327dup) c.587dup (p.Asp196GlufsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798754C>A | CA346740210 | FBXO11,MSH6 | c.474C>A (p.Asp158Glu) c.771C>A (p.Asp257Glu) n.855C>A c.777C>A (p.Asp259Glu) c.627+2691C>A (n.627+2691C>A) c.381C>A (p.Asp127Glu) n.493C>A c.170-9314G>T (n.170-9314G>T) c.*124+9240G>T (n.*124+9240G>T) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.768C>A (p.Asp256Glu) c.-2326C>A (n.-2326C>A) c.588C>A (p.Asp196Glu) | dbSNP |
| 2 | g.47798754C>G | CA346740212 | FBXO11,MSH6 | c.474C>G (p.Asp158Glu) c.771C>G (p.Asp257Glu) n.855C>G c.777C>G (p.Asp259Glu) c.627+2691C>G (n.627+2691C>G) c.381C>G (p.Asp127Glu) n.493C>G c.170-9314G>C (n.170-9314G>C) c.*124+9240G>C (n.*124+9240G>C) c.*118C>G (n.*118C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.-136C>G (n.-136C>G) c.768C>G (p.Asp256Glu) c.-2326C>G (n.-2326C>G) c.588C>G (p.Asp196Glu) | dbSNP |
| 2 | g.47798754C>T | CA426120761 | FBXO11,MSH6 | c.474C>T (p.Asp158=) c.771C>T (p.Asp257=) n.855C>T c.777C>T (p.Asp259=) c.627+2691C>T (n.627+2691C>T) c.381C>T (p.Asp127=) n.493C>T c.170-9314G>A (n.170-9314G>A) c.*124+9240G>A (n.*124+9240G>A) c.*118C>T (n.*118C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.768C>T (p.Asp256=) c.-2326C>T (n.-2326C>T) c.588C>T (p.Asp196=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798755A= | CA2496048135 | FBXO11,MSH6 | c.475A= (p.Ile159=) c.772A= (p.Ile258=) n.856A= c.778A= (p.Ile260=) c.627+2692A= (n.627+2692A=) c.382A= (p.Ile128=) n.494A= c.170-9315T= (n.170-9315T=) c.*124+9239T= (n.*124+9239T=) c.*119A= (n.*119A=) c.*260A= (n.*260A=) c.-135A= (n.-135A=) c.769A= (p.Ile257=) c.-2325A= (n.-2325A=) c.589A= (p.Ile197=) | |
| 2 | g.47798755A>C | CA346740213 | FBXO11,MSH6 | c.475A>C (p.Ile159Leu) c.772A>C (p.Ile258Leu) n.856A>C c.778A>C (p.Ile260Leu) c.627+2692A>C (n.627+2692A>C) c.382A>C (p.Ile128Leu) n.494A>C c.170-9315T>G (n.170-9315T>G) c.*124+9239T>G (n.*124+9239T>G) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.-135A>C (n.-135A>C) c.769A>C (p.Ile257Leu) c.-2325A>C (n.-2325A>C) c.589A>C (p.Ile197Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47798755A>G | CA016458 | FBXO11,MSH6 | c.475A>G (p.Ile159Val) c.772A>G (p.Ile258Val) n.856A>G c.778A>G (p.Ile260Val) c.627+2692A>G (n.627+2692A>G) c.382A>G (p.Ile128Val) n.494A>G c.170-9315T>C (n.170-9315T>C) c.*124+9239T>C (n.*124+9239T>C) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) c.769A>G (p.Ile257Val) c.-2325A>G (n.-2325A>G) c.589A>G (p.Ile197Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47798755A>T | CA10578044 | FBXO11,MSH6 | c.475A>T (p.Ile159Phe) c.772A>T (p.Ile258Phe) n.856A>T c.778A>T (p.Ile260Phe) c.627+2692A>T (n.627+2692A>T) c.382A>T (p.Ile128Phe) n.494A>T c.170-9315T>A (n.170-9315T>A) c.*124+9239T>A (n.*124+9239T>A) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.-135A>T (n.-135A>T) c.769A>T (p.Ile257Phe) c.-2325A>T (n.-2325A>T) c.589A>T (p.Ile197Phe) | ClinVar dbSNP |