| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47795892_47796064del | CA2499216086 | FBXO11,MSH6 | c.161-2_330+1del c.458-2_627+1del n.542-2_711+1del n.530-2_700del c.458-2_628del c.238-2719_238-2547del (n.238-2719_238-2547del) n.350-2719_350-2547del c.170-6624_170-6452del (n.170-6624_170-6452del) c.*125-6624_*125-6452del (n.*125-6624_*125-6452del) c.458-2719_458-2547del (n.458-2719_458-2547del) c.261-2_*115+1del c.-445-2_-276+1del c.-279-2719_-279-2547del (n.-279-2719_-279-2547del) c.455-2_624+1del c.-2639-2_-2470+1del c.275-2_444+1del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47795896_47796065del | CA2695201619 | FBXO11,MSH6 | c.163_330+2del c.460_627+2del n.544_711+2del n.532_701del c.460_629del c.238-2715_238-2546del (n.238-2715_238-2546del) n.350-2715_350-2546del c.170-6621_170-6452del (n.170-6621_170-6452del) c.*125-6621_*125-6452del (n.*125-6621_*125-6452del) c.458-2715_458-2546del (n.458-2715_458-2546del) c.263_*115+2del c.-443_-276+2del c.-279-2715_-279-2546del (n.-279-2715_-279-2546del) c.457_624+2del c.-2637_-2470+2del c.277_444+2del | |
| 2 | g.47795896T>A | CA346738560 | FBXO11,MSH6 | c.163T>A (p.Ser55Thr) c.460T>A (p.Ser154Thr) n.544T>A n.532T>A c.238-2715T>A (n.238-2715T>A) n.350-2715T>A c.170-6456A>T (n.170-6456A>T) c.*125-6456A>T (n.*125-6456A>T) c.458-2715T>A (n.458-2715T>A) c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.-443T>A (n.-443T>A) c.-279-2715T>A (n.-279-2715T>A) c.457T>A (p.Ser153Thr) c.-2637T>A (n.-2637T>A) c.277T>A (p.Ser93Thr) | dbSNP |
| 2 | g.47795896T>C | CA346738558 | FBXO11,MSH6 | c.163T>C (p.Ser55Pro) c.460T>C (p.Ser154Pro) n.544T>C n.532T>C c.238-2715T>C (n.238-2715T>C) n.350-2715T>C c.170-6456A>G (n.170-6456A>G) c.*125-6456A>G (n.*125-6456A>G) c.458-2715T>C (n.458-2715T>C) c.263T>C (p.Phe88Ser) c.-443T>C (n.-443T>C) c.-279-2715T>C (n.-279-2715T>C) c.457T>C (p.Ser153Pro) c.-2637T>C (n.-2637T>C) c.277T>C (p.Ser93Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47795896T>G | CA346738559 | FBXO11,MSH6 | c.163T>G (p.Ser55Ala) c.460T>G (p.Ser154Ala) n.544T>G n.532T>G c.238-2715T>G (n.238-2715T>G) n.350-2715T>G c.170-6456A>C (n.170-6456A>C) c.*125-6456A>C (n.*125-6456A>C) c.458-2715T>G (n.458-2715T>G) c.263T>G (p.Phe88Cys) c.-443T>G (n.-443T>G) c.-279-2715T>G (n.-279-2715T>G) c.457T>G (p.Ser153Ala) c.-2637T>G (n.-2637T>G) c.277T>G (p.Ser93Ala) | |
| 2 | g.47795896T= | CA2496046372 | FBXO11,MSH6 | c.163T= (p.Ser55=) c.460T= (p.Ser154=) n.544T= n.532T= c.238-2715T= (n.238-2715T=) n.350-2715T= c.170-6456A= (n.170-6456A=) c.*125-6456A= (n.*125-6456A=) c.458-2715T= (n.458-2715T=) c.263T= (p.Phe88=) c.-443T= (n.-443T=) c.-279-2715T= (n.-279-2715T=) c.457T= (p.Ser153=) c.-2637T= (n.-2637T=) c.277T= (p.Ser93=) | |
| 2 | g.47795897C>A | CA346738561 | FBXO11,MSH6 | c.164C>A (p.Ser55Ter) c.461C>A (p.Ser154Ter) n.545C>A n.533C>A c.238-2714C>A (n.238-2714C>A) n.350-2714C>A c.170-6457G>T (n.170-6457G>T) c.*125-6457G>T (n.*125-6457G>T) c.458-2714C>A (n.458-2714C>A) c.264C>A (p.Phe88Leu) c.-442C>A (n.-442C>A) c.-279-2714C>A (n.-279-2714C>A) c.458C>A (p.Ser153Ter) c.-2636C>A (n.-2636C>A) c.278C>A (p.Ser93Ter) | ClinVar |
| 2 | g.47795897C= | CA2496046373 | FBXO11,MSH6 | c.164C= (p.Ser55=) c.461C= (p.Ser154=) n.545C= n.533C= c.238-2714C= (n.238-2714C=) n.350-2714C= c.170-6457G= (n.170-6457G=) c.*125-6457G= (n.*125-6457G=) c.458-2714C= (n.458-2714C=) c.264C= (p.Phe88=) c.-442C= (n.-442C=) c.-279-2714C= (n.-279-2714C=) c.458C= (p.Ser153=) c.-2636C= (n.-2636C=) c.278C= (p.Ser93=) | |
| 2 | g.47795897C>G | CA346738562 | FBXO11,MSH6 | c.164C>G (p.Ser55Ter) c.461C>G (p.Ser154Ter) n.545C>G n.533C>G c.238-2714C>G (n.238-2714C>G) n.350-2714C>G c.170-6457G>C (n.170-6457G>C) c.*125-6457G>C (n.*125-6457G>C) c.458-2714C>G (n.458-2714C>G) c.264C>G (p.Phe88Leu) c.-442C>G (n.-442C>G) c.-279-2714C>G (n.-279-2714C>G) c.458C>G (p.Ser153Ter) c.-2636C>G (n.-2636C>G) c.278C>G (p.Ser93Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47795897C>T | CA346738563 | FBXO11,MSH6 | c.164C>T (p.Ser55Leu) c.461C>T (p.Ser154Leu) n.545C>T n.533C>T c.238-2714C>T (n.238-2714C>T) n.350-2714C>T c.170-6457G>A (n.170-6457G>A) c.*125-6457G>A (n.*125-6457G>A) c.458-2714C>T (n.458-2714C>T) c.264C>T (p.Phe88=) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-279-2714C>T (n.-279-2714C>T) c.458C>T (p.Ser153Leu) c.-2636C>T (n.-2636C>T) c.278C>T (p.Ser93Leu) | |
| 2 | g.47795898A>C | CA425992524 | FBXO11,MSH6 | c.165A>C (p.Ser55=) c.462A>C (p.Ser154=) n.546A>C n.534A>C c.238-2713A>C (n.238-2713A>C) n.350-2713A>C c.170-6458T>G (n.170-6458T>G) c.*125-6458T>G (n.*125-6458T>G) c.458-2713A>C (n.458-2713A>C) c.265A>C (p.Lys89Gln) c.-441A>C (n.-441A>C) c.-279-2713A>C (n.-279-2713A>C) c.459A>C (p.Ser153=) c.-2635A>C (n.-2635A>C) c.279A>C (p.Ser93=) | |
| 2 | g.47795898A>G | CA425992526 | FBXO11,MSH6 | c.165A>G (p.Ser55=) c.462A>G (p.Ser154=) n.546A>G n.534A>G c.238-2713A>G (n.238-2713A>G) n.350-2713A>G c.170-6458T>C (n.170-6458T>C) c.*125-6458T>C (n.*125-6458T>C) c.458-2713A>G (n.458-2713A>G) c.265A>G (p.Lys89Glu) c.-441A>G (n.-441A>G) c.-279-2713A>G (n.-279-2713A>G) c.459A>G (p.Ser153=) c.-2635A>G (n.-2635A>G) c.279A>G (p.Ser93=) | |
| 2 | g.47795898A>T | CA425992527 | FBXO11,MSH6 | c.165A>T (p.Ser55=) c.462A>T (p.Ser154=) n.546A>T n.534A>T c.238-2713A>T (n.238-2713A>T) n.350-2713A>T c.170-6458T>A (n.170-6458T>A) c.*125-6458T>A (n.*125-6458T>A) c.458-2713A>T (n.458-2713A>T) c.265A>T (p.Lys89Ter) c.-441A>T (n.-441A>T) c.-279-2713A>T (n.-279-2713A>T) c.459A>T (p.Ser153=) c.-2635A>T (n.-2635A>T) c.279A>T (p.Ser93=) | dbSNP |
| 2 | g.47795901dup | CA2580066951 | FBXO11,MSH6 | c.168dup (p.Ser57IlefsTer16) c.465dup (p.Ser156IlefsTer16) n.549dup n.537dup c.238-2710dup (n.238-2710dup) n.350-2710dup c.170-6458dup (n.170-6458dup) c.*125-6458dup (n.*125-6458dup) c.458-2710dup (n.458-2710dup) c.268dup (p.Ile90AsnfsTer19) c.-438dup (n.-438dup) c.-279-2710dup (n.-279-2710dup) c.462dup (p.Ser155IlefsTer16) c.-2632dup (n.-2632dup) c.282dup (p.Ser95IlefsTer16) | ClinVar |
| 2 | g.47795899A= | CA2496046374 | FBXO11,MSH6 | c.166A= (p.Lys56=) c.463A= (p.Lys155=) n.547A= n.535A= c.238-2712A= (n.238-2712A=) n.350-2712A= c.170-6459T= (n.170-6459T=) c.*125-6459T= (n.*125-6459T=) c.458-2712A= (n.458-2712A=) c.266A= (p.Lys89=) c.-440A= (n.-440A=) c.-279-2712A= (n.-279-2712A=) c.460A= (p.Lys154=) c.-2634A= (n.-2634A=) c.280A= (p.Lys94=) | |
| 2 | g.47795899A>C | CA346738564 | FBXO11,MSH6 | c.166A>C (p.Lys56Gln) c.463A>C (p.Lys155Gln) n.547A>C n.535A>C c.238-2712A>C (n.238-2712A>C) n.350-2712A>C c.170-6459T>G (n.170-6459T>G) c.*125-6459T>G (n.*125-6459T>G) c.458-2712A>C (n.458-2712A>C) c.266A>C (p.Lys89Thr) c.-440A>C (n.-440A>C) c.-279-2712A>C (n.-279-2712A>C) c.460A>C (p.Lys154Gln) c.-2634A>C (n.-2634A>C) c.280A>C (p.Lys94Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47795899A>G | CA346738565 | FBXO11,MSH6 | c.166A>G (p.Lys56Glu) c.463A>G (p.Lys155Glu) n.547A>G n.535A>G c.238-2712A>G (n.238-2712A>G) n.350-2712A>G c.170-6459T>C (n.170-6459T>C) c.*125-6459T>C (n.*125-6459T>C) c.458-2712A>G (n.458-2712A>G) c.266A>G (p.Lys89Arg) c.-440A>G (n.-440A>G) c.-279-2712A>G (n.-279-2712A>G) c.460A>G (p.Lys154Glu) c.-2634A>G (n.-2634A>G) c.280A>G (p.Lys94Glu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47795899A>T | CA346738566 | FBXO11,MSH6 | c.166A>T (p.Lys56Ter) c.463A>T (p.Lys155Ter) n.547A>T n.535A>T c.238-2712A>T (n.238-2712A>T) n.350-2712A>T c.170-6459T>A (n.170-6459T>A) c.*125-6459T>A (n.*125-6459T>A) c.458-2712A>T (n.458-2712A>T) c.266A>T (p.Lys89Ile) c.-440A>T (n.-440A>T) c.-279-2712A>T (n.-279-2712A>T) c.460A>T (p.Lys154Ter) c.-2634A>T (n.-2634A>T) c.280A>T (p.Lys94Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47795900A>C | CA346738567 | FBXO11,MSH6 | c.167A>C (p.Lys56Thr) c.464A>C (p.Lys155Thr) n.548A>C n.536A>C c.238-2711A>C (n.238-2711A>C) n.350-2711A>C c.170-6460T>G (n.170-6460T>G) c.*125-6460T>G (n.*125-6460T>G) c.458-2711A>C (n.458-2711A>C) c.267A>C (p.Lys89Asn) c.-439A>C (n.-439A>C) c.-279-2711A>C (n.-279-2711A>C) c.461A>C (p.Lys154Thr) c.-2633A>C (n.-2633A>C) c.281A>C (p.Lys94Thr) | |
| 2 | g.47795900A>G | CA346738568 | FBXO11,MSH6 | c.167A>G (p.Lys56Arg) c.464A>G (p.Lys155Arg) n.548A>G n.536A>G c.238-2711A>G (n.238-2711A>G) n.350-2711A>G c.170-6460T>C (n.170-6460T>C) c.*125-6460T>C (n.*125-6460T>C) c.458-2711A>G (n.458-2711A>G) c.267A>G (p.Lys89=) c.-439A>G (n.-439A>G) c.-279-2711A>G (n.-279-2711A>G) c.461A>G (p.Lys154Arg) c.-2633A>G (n.-2633A>G) c.281A>G (p.Lys94Arg) | COSMIC |
| 2 | g.47795900A>T | CA346738569 | FBXO11,MSH6 | c.167A>T (p.Lys56Ile) c.464A>T (p.Lys155Ile) n.548A>T n.536A>T c.238-2711A>T (n.238-2711A>T) n.350-2711A>T c.170-6460T>A (n.170-6460T>A) c.*125-6460T>A (n.*125-6460T>A) c.458-2711A>T (n.458-2711A>T) c.267A>T (p.Lys89Asn) c.-439A>T (n.-439A>T) c.-279-2711A>T (n.-279-2711A>T) c.461A>T (p.Lys154Ile) c.-2633A>T (n.-2633A>T) c.281A>T (p.Lys94Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47795901A>C | CA346738570 | FBXO11,MSH6 | c.168A>C (p.Lys56Asn) c.465A>C (p.Lys155Asn) n.549A>C n.537A>C c.238-2710A>C (n.238-2710A>C) n.350-2710A>C c.170-6461T>G (n.170-6461T>G) c.*125-6461T>G (n.*125-6461T>G) c.458-2710A>C (n.458-2710A>C) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.-438A>C (n.-438A>C) c.-279-2710A>C (n.-279-2710A>C) c.462A>C (p.Lys154Asn) c.-2632A>C (n.-2632A>C) c.282A>C (p.Lys94Asn) | |
| 2 | g.47795901A>G | CA425992537 | FBXO11,MSH6 | c.168A>G (p.Lys56=) c.465A>G (p.Lys155=) n.549A>G n.537A>G c.238-2710A>G (n.238-2710A>G) n.350-2710A>G c.170-6461T>C (n.170-6461T>C) c.*125-6461T>C (n.*125-6461T>C) c.458-2710A>G (n.458-2710A>G) c.268A>G (p.Ile90Val) c.-438A>G (n.-438A>G) c.-279-2710A>G (n.-279-2710A>G) c.462A>G (p.Lys154=) c.-2632A>G (n.-2632A>G) c.282A>G (p.Lys94=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47795901A>T | CA346738571 | FBXO11,MSH6 | c.168A>T (p.Lys56Asn) c.465A>T (p.Lys155Asn) n.549A>T n.537A>T c.238-2710A>T (n.238-2710A>T) n.350-2710A>T c.170-6461T>A (n.170-6461T>A) c.*125-6461T>A (n.*125-6461T>A) c.458-2710A>T (n.458-2710A>T) c.268A>T (p.Ile90Phe) c.-438A>T (n.-438A>T) c.-279-2710A>T (n.-279-2710A>T) c.462A>T (p.Lys154Asn) c.-2632A>T (n.-2632A>T) c.282A>T (p.Lys94Asn) | |
| 2 | g.47795902T>A | CA346738573 | FBXO11,MSH6 | c.169T>A (p.Ser57Thr) c.466T>A (p.Ser156Thr) n.550T>A n.538T>A c.238-2709T>A (n.238-2709T>A) n.350-2709T>A c.170-6462A>T (n.170-6462A>T) c.*125-6462A>T (n.*125-6462A>T) c.458-2709T>A (n.458-2709T>A) c.269T>A (p.Ile90Asn) c.-437T>A (n.-437T>A) c.-279-2709T>A (n.-279-2709T>A) c.463T>A (p.Ser155Thr) c.-2631T>A (n.-2631T>A) c.283T>A (p.Ser95Thr) | dbSNP |
| 2 | g.47795902T>C | CA346738574 | FBXO11,MSH6 | c.169T>C (p.Ser57Pro) c.466T>C (p.Ser156Pro) n.550T>C n.538T>C c.238-2709T>C (n.238-2709T>C) n.350-2709T>C c.170-6462A>G (n.170-6462A>G) c.*125-6462A>G (n.*125-6462A>G) c.458-2709T>C (n.458-2709T>C) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.-437T>C (n.-437T>C) c.-279-2709T>C (n.-279-2709T>C) c.463T>C (p.Ser155Pro) c.-2631T>C (n.-2631T>C) c.283T>C (p.Ser95Pro) | |
| 2 | g.47795902T>G | CA346738572 | FBXO11,MSH6 | c.169T>G (p.Ser57Ala) c.466T>G (p.Ser156Ala) n.550T>G n.538T>G c.238-2709T>G (n.238-2709T>G) n.350-2709T>G c.170-6462A>C (n.170-6462A>C) c.*125-6462A>C (n.*125-6462A>C) c.458-2709T>G (n.458-2709T>G) c.269T>G (p.Ile90Ser) c.-437T>G (n.-437T>G) c.-279-2709T>G (n.-279-2709T>G) c.463T>G (p.Ser155Ala) c.-2631T>G (n.-2631T>G) c.283T>G (p.Ser95Ala) | ClinVar |
| 2 | g.47795903C>A | CA346738575 | FBXO11,MSH6 | c.170C>A (p.Ser57Ter) c.467C>A (p.Ser156Ter) n.551C>A n.539C>A c.238-2708C>A (n.238-2708C>A) n.350-2708C>A c.170-6463G>T (n.170-6463G>T) c.*125-6463G>T (n.*125-6463G>T) c.458-2708C>A (n.458-2708C>A) c.270C>A (p.Ile90=) c.-436C>A (n.-436C>A) c.-279-2708C>A (n.-279-2708C>A) c.464C>A (p.Ser155Ter) c.-2630C>A (n.-2630C>A) c.284C>A (p.Ser95Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47795903C= | CA2496046375 | FBXO11,MSH6 | c.170C= (p.Ser57=) c.467C= (p.Ser156=) n.551C= n.539C= c.238-2708C= (n.238-2708C=) n.350-2708C= c.170-6463G= (n.170-6463G=) c.*125-6463G= (n.*125-6463G=) c.458-2708C= (n.458-2708C=) c.270C= (p.Ile90=) c.-436C= (n.-436C=) c.-279-2708C= (n.-279-2708C=) c.464C= (p.Ser155=) c.-2630C= (n.-2630C=) c.284C= (p.Ser95=) | |
| 2 | g.47795903C>G | CA015662 | FBXO11,MSH6 | c.170C>G (p.Ser57Ter) c.467C>G (p.Ser156Ter) n.551C>G n.539C>G c.238-2708C>G (n.238-2708C>G) n.350-2708C>G c.170-6463G>C (n.170-6463G>C) c.*125-6463G>C (n.*125-6463G>C) c.458-2708C>G (n.458-2708C>G) c.270C>G (p.Ile90Met) c.-436C>G (n.-436C>G) c.-279-2708C>G (n.-279-2708C>G) c.464C>G (p.Ser155Ter) c.-2630C>G (n.-2630C>G) c.284C>G (p.Ser95Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47795903C>T | CA346738576 | FBXO11,MSH6 | c.170C>T (p.Ser57Leu) c.467C>T (p.Ser156Leu) n.551C>T n.539C>T c.238-2708C>T (n.238-2708C>T) n.350-2708C>T c.170-6463G>A (n.170-6463G>A) c.*125-6463G>A (n.*125-6463G>A) c.458-2708C>T (n.458-2708C>T) c.270C>T (p.Ile90=) c.-436C>T (n.-436C>T) c.-279-2708C>T (n.-279-2708C>T) c.464C>T (p.Ser155Leu) c.-2630C>T (n.-2630C>T) c.284C>T (p.Ser95Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47795903_47795907delinsCAAAG | CA2496046376 | FBXO11,MSH6 | c.170_174delinsCAAAG (p.Ser57=) c.467_471delinsCAAAG (p.Ser156=) n.551_555delinsCAAAG n.539_543delinsCAAAG c.238-2708_238-2704delinsCAAAG (n.238-2708_238-2704delinsCAAAG) n.350-2708_350-2704delinsCAAAG c.170-6467_170-6463delinsCTTTG (n.170-6467_170-6463delinsCTTTG) c.*125-6467_*125-6463delinsCTTTG (n.*125-6467_*125-6463delinsCTTTG) c.458-2708_458-2704delinsCAAAG (n.458-2708_458-2704delinsCAAAG) c.270_274delinsCAAAG (p.Ile90=) c.-436_-432delinsCAAAG (n.-436_-432delinsCAAAG) c.-279-2708_-279-2704delinsCAAAG (n.-279-2708_-279-2704delinsCAAAG) c.464_468delinsCAAAG (p.Ser155=) c.-2630_-2626delinsCAAAG (n.-2630_-2626delinsCAAAG) c.284_288delinsCAAAG (p.Ser95=) | |
| 2 | g.47795904A>C | CA425992553 | FBXO11,MSH6 | c.171A>C (p.Ser57=) c.468A>C (p.Ser156=) n.552A>C n.540A>C c.238-2707A>C (n.238-2707A>C) n.350-2707A>C c.170-6464T>G (n.170-6464T>G) c.*125-6464T>G (n.*125-6464T>G) c.458-2707A>C (n.458-2707A>C) c.271A>C (p.Lys91Gln) c.-435A>C (n.-435A>C) c.-279-2707A>C (n.-279-2707A>C) c.465A>C (p.Ser155=) c.-2629A>C (n.-2629A>C) c.285A>C (p.Ser95=) | |
| 2 | g.47795904A>G | CA425992556 | FBXO11,MSH6 | c.171A>G (p.Ser57=) c.468A>G (p.Ser156=) n.552A>G n.540A>G c.238-2707A>G (n.238-2707A>G) n.350-2707A>G c.170-6464T>C (n.170-6464T>C) c.*125-6464T>C (n.*125-6464T>C) c.458-2707A>G (n.458-2707A>G) c.271A>G (p.Lys91Glu) c.-435A>G (n.-435A>G) c.-279-2707A>G (n.-279-2707A>G) c.465A>G (p.Ser155=) c.-2629A>G (n.-2629A>G) c.285A>G (p.Ser95=) | |
| 2 | g.47795904A>T | CA425992558 | FBXO11,MSH6 | c.171A>T (p.Ser57=) c.468A>T (p.Ser156=) n.552A>T n.540A>T c.238-2707A>T (n.238-2707A>T) n.350-2707A>T c.170-6464T>A (n.170-6464T>A) c.*125-6464T>A (n.*125-6464T>A) c.458-2707A>T (n.458-2707A>T) c.271A>T (p.Lys91Ter) c.-435A>T (n.-435A>T) c.-279-2707A>T (n.-279-2707A>T) c.465A>T (p.Ser155=) c.-2629A>T (n.-2629A>T) c.285A>T (p.Ser95=) | |
| 2 | g.47795906dup | CA2573134896 | FBXO11,MSH6 | c.173dup (p.Glu59GlyfsTer14) c.470dup (p.Glu158GlyfsTer14) n.554dup n.542dup c.238-2705dup (n.238-2705dup) n.350-2705dup c.170-6464dup (n.170-6464dup) c.*125-6464dup (n.*125-6464dup) c.458-2705dup (n.458-2705dup) c.273dup (p.Gly92ArgfsTer17) c.-433dup (n.-433dup) c.-279-2705dup (n.-279-2705dup) c.467dup (p.Glu157GlyfsTer14) c.-2627dup (n.-2627dup) c.287dup (p.Glu97GlyfsTer14) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47795905_47795906dup | CA16617629 | FBXO11,MSH6 | c.172_173dup (p.Glu59ArgfsTer17) c.469_470dup (p.Glu158ArgfsTer17) n.553_554dup n.541_542dup c.238-2706_238-2705dup (n.238-2706_238-2705dup) n.350-2706_350-2705dup c.170-6465_170-6464dup (n.170-6465_170-6464dup) c.*125-6465_*125-6464dup (n.*125-6465_*125-6464dup) c.458-2706_458-2705dup (n.458-2706_458-2705dup) c.272_273dup (p.Gly92LysfsTer?) c.-434_-433dup (n.-434_-433dup) c.-279-2706_-279-2705dup (n.-279-2706_-279-2705dup) c.466_467dup (p.Glu157ArgfsTer17) c.-2628_-2627dup (n.-2628_-2627dup) c.286_287dup (p.Glu97ArgfsTer17) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47795904_47795907del | CA015671 | FBXO11,MSH6 | c.171_174del (p.Glu59ProfsTer15) c.468_471del (p.Glu158ProfsTer15) n.552_555del n.540_543del c.238-2707_238-2704del (n.238-2707_238-2704del) n.350-2707_350-2704del c.170-6467_170-6464del (n.170-6467_170-6464del) c.*125-6467_*125-6464del (n.*125-6467_*125-6464del) c.458-2707_458-2704del (n.458-2707_458-2704del) c.271_274del (p.Lys91GlufsTer?) c.-435_-432del (n.-435_-432del) c.-279-2707_-279-2704del (n.-279-2707_-279-2704del) c.465_468del (p.Glu157ProfsTer15) c.-2629_-2626del (n.-2629_-2626del) c.285_288del (p.Glu97ProfsTer15) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47795905A= | CA2496046377 | FBXO11,MSH6 | c.172A= (p.Lys58=) c.469A= (p.Lys157=) n.553A= n.541A= c.238-2706A= (n.238-2706A=) n.350-2706A= c.170-6465T= (n.170-6465T=) c.*125-6465T= (n.*125-6465T=) c.458-2706A= (n.458-2706A=) c.272A= (p.Lys91=) c.-434A= (n.-434A=) c.-279-2706A= (n.-279-2706A=) c.466A= (p.Lys156=) c.-2628A= (n.-2628A=) c.286A= (p.Lys96=) | |
| 2 | g.47795905A>C | CA346738577 | FBXO11,MSH6 | c.172A>C (p.Lys58Gln) c.469A>C (p.Lys157Gln) n.553A>C n.541A>C c.238-2706A>C (n.238-2706A>C) n.350-2706A>C c.170-6465T>G (n.170-6465T>G) c.*125-6465T>G (n.*125-6465T>G) c.458-2706A>C (n.458-2706A>C) c.272A>C (p.Lys91Thr) c.-434A>C (n.-434A>C) c.-279-2706A>C (n.-279-2706A>C) c.466A>C (p.Lys156Gln) c.-2628A>C (n.-2628A>C) c.286A>C (p.Lys96Gln) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47795905A>G | CA346738578 | FBXO11,MSH6 | c.172A>G (p.Lys58Glu) c.469A>G (p.Lys157Glu) n.553A>G n.541A>G c.238-2706A>G (n.238-2706A>G) n.350-2706A>G c.170-6465T>C (n.170-6465T>C) c.*125-6465T>C (n.*125-6465T>C) c.458-2706A>G (n.458-2706A>G) c.272A>G (p.Lys91Arg) c.-434A>G (n.-434A>G) c.-279-2706A>G (n.-279-2706A>G) c.466A>G (p.Lys156Glu) c.-2628A>G (n.-2628A>G) c.286A>G (p.Lys96Glu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47795905A>T | CA346738579 | FBXO11,MSH6 | c.172A>T (p.Lys58Ter) c.469A>T (p.Lys157Ter) n.553A>T n.541A>T c.238-2706A>T (n.238-2706A>T) n.350-2706A>T c.170-6465T>A (n.170-6465T>A) c.*125-6465T>A (n.*125-6465T>A) c.458-2706A>T (n.458-2706A>T) c.272A>T (p.Lys91Ile) c.-434A>T (n.-434A>T) c.-279-2706A>T (n.-279-2706A>T) c.466A>T (p.Lys156Ter) c.-2628A>T (n.-2628A>T) c.286A>T (p.Lys96Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47795906A= | CA2496046378 | FBXO11,MSH6 | c.173A= (p.Lys58=) c.470A= (p.Lys157=) n.554A= n.542A= c.238-2705A= (n.238-2705A=) n.350-2705A= c.170-6466T= (n.170-6466T=) c.*125-6466T= (n.*125-6466T=) c.458-2705A= (n.458-2705A=) c.273A= (p.Lys91=) c.-433A= (n.-433A=) c.-279-2705A= (n.-279-2705A=) c.467A= (p.Lys156=) c.-2627A= (n.-2627A=) c.287A= (p.Lys96=) | |
| 2 | g.47795906A>C | CA346738580 | FBXO11,MSH6 | c.173A>C (p.Lys58Thr) c.470A>C (p.Lys157Thr) n.554A>C n.542A>C c.238-2705A>C (n.238-2705A>C) n.350-2705A>C c.170-6466T>G (n.170-6466T>G) c.*125-6466T>G (n.*125-6466T>G) c.458-2705A>C (n.458-2705A>C) c.273A>C (p.Lys91Asn) c.-433A>C (n.-433A>C) c.-279-2705A>C (n.-279-2705A>C) c.467A>C (p.Lys156Thr) c.-2627A>C (n.-2627A>C) c.287A>C (p.Lys96Thr) | |
| 2 | g.47795906A>G | CA346738581 | FBXO11,MSH6 | c.173A>G (p.Lys58Arg) c.470A>G (p.Lys157Arg) n.554A>G n.542A>G c.238-2705A>G (n.238-2705A>G) n.350-2705A>G c.170-6466T>C (n.170-6466T>C) c.*125-6466T>C (n.*125-6466T>C) c.458-2705A>G (n.458-2705A>G) c.273A>G (p.Lys91=) c.-433A>G (n.-433A>G) c.-279-2705A>G (n.-279-2705A>G) c.467A>G (p.Lys156Arg) c.-2627A>G (n.-2627A>G) c.287A>G (p.Lys96Arg) | ClinVar |
| 2 | g.47795906A>T | CA16610916 | FBXO11,MSH6 | c.173A>T (p.Lys58Met) c.470A>T (p.Lys157Met) n.554A>T n.542A>T c.238-2705A>T (n.238-2705A>T) n.350-2705A>T c.170-6466T>A (n.170-6466T>A) c.*125-6466T>A (n.*125-6466T>A) c.458-2705A>T (n.458-2705A>T) c.273A>T (p.Lys91Asn) c.-433A>T (n.-433A>T) c.-279-2705A>T (n.-279-2705A>T) c.467A>T (p.Lys156Met) c.-2627A>T (n.-2627A>T) c.287A>T (p.Lys96Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.47795907G>A | CA015680 | FBXO11,MSH6 | c.174G>A (p.Lys58=) c.471G>A (p.Lys157=) n.555G>A n.543G>A c.238-2704G>A (n.238-2704G>A) n.350-2704G>A c.170-6467C>T (n.170-6467C>T) c.*125-6467C>T (n.*125-6467C>T) c.458-2704G>A (n.458-2704G>A) c.274G>A (p.Gly92Arg) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-279-2704G>A (n.-279-2704G>A) c.468G>A (p.Lys156=) c.-2626G>A (n.-2626G>A) c.288G>A (p.Lys96=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47795907G>C | CA346738582 | FBXO11,MSH6 | c.174G>C (p.Lys58Asn) c.471G>C (p.Lys157Asn) n.555G>C n.543G>C c.238-2704G>C (n.238-2704G>C) n.350-2704G>C c.170-6467C>G (n.170-6467C>G) c.*125-6467C>G (n.*125-6467C>G) c.458-2704G>C (n.458-2704G>C) c.274G>C (p.Gly92Arg) c.-432G>C (n.-432G>C) c.-279-2704G>C (n.-279-2704G>C) c.468G>C (p.Lys156Asn) c.-2626G>C (n.-2626G>C) c.288G>C (p.Lys96Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47795907G= | CA2496046379 | FBXO11,MSH6 | c.174G= (p.Lys58=) c.471G= (p.Lys157=) n.555G= n.543G= c.238-2704G= (n.238-2704G=) n.350-2704G= c.170-6467C= (n.170-6467C=) c.*125-6467C= (n.*125-6467C=) c.458-2704G= (n.458-2704G=) c.274G= (p.Gly92=) c.-432G= (n.-432G=) c.-279-2704G= (n.-279-2704G=) c.468G= (p.Lys156=) c.-2626G= (n.-2626G=) c.288G= (p.Lys96=) |