| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
| 2 | g.47471367_47476333del | CA331371 | MSH2 | c.1759+305_2006-34del c.1561+305_1808-34del c.*59+305_*306-34del c.*155+305_*402-34del c.*299+305_*546-34del c.*525+305_*772-34del c.*731+305_*978-34del n.1831+305_2078-34del n.1821+305_2068-34del | ClinVar |
| 2 | g.47474664_47481709del | CA331375 | MSH2 | c.1760-361_2634+838del c.1562-361_2436+838del c.*60-361_*934+838del c.*156-361_*1030+838del c.*300-361_*1174+838del c.*526-361_*1400+838del c.*732-361_*1606+838del c.1760-361_*200+838del n.1832-361_2706+838del n.1822-361_2696+838del | ClinVar |
| 2 | g.47474724_47475050dup | CA2580066903 | MSH2 | c.1760-301_1785dup c.1562-301_1587dup c.*60-301_*85dup c.*156-301_*181dup c.*300-301_*325dup c.*526-301_*551dup c.*732-301_*757dup n.1832-301_1857dup n.1822-301_1847dup | ClinVar |
| 2 | g.47475023_47475048del | CA16617587 | MSH2 | c.1760-2_1783del c.1562-2_1585del c.*60-2_*83del c.*156-2_*179del c.*300-2_*323del c.*526-2_*549del c.*732-2_*755del n.1832-2_1855del n.1822-2_1845del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47475022_47476070del | CA2499216054 | MSH2 | c.1760-3_2006-297del c.1562-3_1808-297del c.*60-3_*306-297del c.*156-3_*402-297del c.*300-3_*546-297del c.*526-3_*772-297del c.*732-3_*978-297del n.1832-3_2078-297del n.1822-3_2068-297del | ClinVar |
| 2 | g.47475022_47475723del | CA2499216055 | MSH2 | c.1760-3_2005+453del c.1562-3_1807+453del c.*60-3_*305+453del c.*156-3_*401+453del c.*300-3_*545+453del c.*526-3_*771+453del c.*732-3_*977+453del n.1832-3_2077+453del n.1822-3_2067+453del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47475022_47476067del | CA2499216056 | MSH2 | c.1760-3_2006-300del c.1562-3_1808-300del c.*60-3_*306-300del c.*156-3_*402-300del c.*300-3_*546-300del c.*526-3_*772-300del c.*732-3_*978-300del n.1832-3_2078-300del n.1822-3_2068-300del | ClinVar |
| 2 | g.47475026_47478520del | CA2580061388 | MSH2 | c.1761_2458+1del c.1563_2260+1del c.*61_*758+1del c.*157_*854+1del c.*301_*998+1del c.*527_*1224+1del c.*733_*1430+1del c.1761_*24+1del n.1833_2530+1del n.1823_2520+1del | ClinVar |
| 2 | g.47475042_47475054del | CA2580066922 | MSH2 | c.1777_1789del (p.Gln593MetfsTer3) c.1579_1591del (p.Gln527MetfsTer3) c.*77_*89del (n.*77_*89del) c.*173_*185del (n.*173_*185del) c.*317_*329del (n.*317_*329del) c.*543_*555del (n.*543_*555del) c.*749_*761del (n.*749_*761del) n.1849_1861del n.1839_1851del | ClinVar |
| 2 | g.47475044_47475047del | CA019282 | MSH2 | c.1779_1782del (p.Gln593HisfsTer6) c.1581_1584del (p.Gln527HisfsTer6) c.*79_*82del (n.*79_*82del) c.*175_*178del (n.*175_*178del) c.*319_*322del (n.*319_*322del) c.*545_*548del (n.*545_*548del) c.*751_*754del (n.*751_*754del) n.1851_1854del n.1841_1844del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47475047A= | CA2495872390 | MSH2 | c.1782A= (p.Thr594=) c.1584A= (p.Thr528=) c.*82A= (n.*82A=) c.*178A= (n.*178A=) c.*322A= (n.*322A=) c.*548A= (n.*548A=) c.*754A= (n.*754A=) n.1854A= n.1844A= | |
| 2 | g.47475047A>C | CA425967347 | MSH2 | c.1782A>C (p.Thr594=) c.1584A>C (p.Thr528=) c.*82A>C (n.*82A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) n.1854A>C n.1844A>C | dbSNP |
| 2 | g.47475047A>G | CA425967348 | MSH2 | c.1782A>G (p.Thr594=) c.1584A>G (p.Thr528=) c.*82A>G (n.*82A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) n.1854A>G n.1844A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47475047A>T | CA425967350 | MSH2 | c.1782A>T (p.Thr594=) c.1584A>T (p.Thr528=) c.*82A>T (n.*82A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) n.1854A>T n.1844A>T | dbSNP |
| 2 | g.47475047dup | CA10577986 | MSH2 | c.1782dup (p.Leu595ThrfsTer3) c.1584dup (p.Leu529ThrfsTer3) c.*82dup (n.*82dup) c.*178dup (n.*178dup) c.*322dup (n.*322dup) c.*548dup (n.*548dup) c.*754dup (n.*754dup) n.1854dup n.1844dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47475048C>A | CA346728294 | MSH2 | c.1783C>A (p.Leu595Ile) c.1585C>A (p.Leu529Ile) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) n.1855C>A n.1845C>A | |
| 2 | g.47475048C= | CA2495872391 | MSH2 | c.1783C= (p.Leu595=) c.1585C= (p.Leu529=) c.*83C= (n.*83C=) c.*179C= (n.*179C=) c.*323C= (n.*323C=) c.*549C= (n.*549C=) c.*755C= (n.*755C=) n.1855C= n.1845C= | |
| 2 | g.47475048C>G | CA346728295 | MSH2 | c.1783C>G (p.Leu595Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.*83C>G (n.*83C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) n.1855C>G n.1845C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47475048C>T | CA346728296 | MSH2 | c.1783C>T (p.Leu595Phe) c.1585C>T (p.Leu529Phe) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) n.1855C>T n.1845C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47475048_47475140del | CA2586964818 | MSH2 | c.1783_1875del (p.Leu595_Leu625del) c.1585_1677del (p.Leu529_Leu559del) c.*83_*175del (n.*83_*175del) c.*179_*271del (n.*179_*271del) c.*323_*415del (n.*323_*415del) c.*549_*641del (n.*549_*641del) c.*755_*847del (n.*755_*847del) n.1855_1947del n.1845_1937del | |
| 2 | g.47475049T>A | CA346728297 | MSH2 | c.1784T>A (p.Leu595His) c.1586T>A (p.Leu529His) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*756T>A (n.*756T>A) n.1856T>A n.1846T>A | dbSNP |
| 2 | g.47475049T>C | CA346728298 | MSH2 | c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) n.1856T>C n.1846T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47475049T>G | CA019291 | MSH2 | c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.*756T>G (n.*756T>G) n.1856T>G n.1846T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47475049T= | CA2495872392 | MSH2 | c.1784T= (p.Leu595=) c.1586T= (p.Leu529=) c.*84T= (n.*84T=) c.*180T= (n.*180T=) c.*324T= (n.*324T=) c.*550T= (n.*550T=) c.*756T= (n.*756T=) n.1856T= n.1846T= | |
| 2 | g.47475049dup | CA658655691 | MSH2 | c.1784dup (p.Asn596GlnfsTer2) c.1586dup (p.Asn530GlnfsTer2) c.*84dup (n.*84dup) c.*180dup (n.*180dup) c.*324dup (n.*324dup) c.*550dup (n.*550dup) c.*756dup (n.*756dup) n.1856dup n.1846dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47475050C>A | CA425967362 | MSH2 | c.1785C>A (p.Leu595=) c.1587C>A (p.Leu529=) c.*85C>A (n.*85C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) n.1857C>A n.1847C>A | dbSNP |
| 2 | g.47475050C= | CA2495872395 | MSH2 | c.1785C= (p.Leu595=) c.1587C= (p.Leu529=) c.*85C= (n.*85C=) c.*181C= (n.*181C=) c.*325C= (n.*325C=) c.*551C= (n.*551C=) c.*757C= (n.*757C=) n.1857C= n.1847C= | |
| 2 | g.47475050C>G | CA425967364 | MSH2 | c.1785C>G (p.Leu595=) c.1587C>G (p.Leu529=) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) c.*757C>G (n.*757C>G) n.1857C>G n.1847C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47475050C>T | CA425967366 | MSH2 | c.1785C>T (p.Leu595=) c.1587C>T (p.Leu529=) c.*85C>T (n.*85C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) n.1857C>T n.1847C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47475050dup | CA2580066941 | MSH2 | c.1785dup (p.Asn596GlnfsTer2) c.1587dup (p.Asn530GlnfsTer2) c.*85dup (n.*85dup) c.*181dup (n.*181dup) c.*325dup (n.*325dup) c.*551dup (n.*551dup) c.*757dup (n.*757dup) n.1857dup n.1847dup | ClinVar |
| 2 | g.47475050_47475052del | CA2580066937 | MSH2 | c.1785_1787del (p.Asn596del) c.1587_1589del (p.Asn530del) c.*85_*87del (n.*85_*87del) c.*181_*183del (n.*181_*183del) c.*325_*327del (n.*325_*327del) c.*551_*553del (n.*551_*553del) c.*757_*759del (n.*757_*759del) n.1857_1859del n.1847_1849del | ClinVar |
| 2 | g.47475050_47475053delinsCAAT | CA2495872393 | MSH2 | c.1785_1788delinsCAAT (p.Leu595=) c.1587_1590delinsCAAT (p.Leu529=) c.*85_*88delinsCAAT (n.*85_*88delinsCAAT) c.*181_*184delinsCAAT (n.*181_*184delinsCAAT) c.*325_*328delinsCAAT (n.*325_*328delinsCAAT) c.*551_*554delinsCAAT (n.*551_*554delinsCAAT) c.*757_*760delinsCAAT (n.*757_*760delinsCAAT) n.1857_1860delinsCAAT n.1847_1850delinsCAAT | |
| 2 | g.47475050_47475053delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA | CA2580066938 | MSH2 | c.1785_1788delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA (p.Asn596CysfsTer?) c.1587_1590delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA (p.Asn530CysfsTer?) c.*85_*88delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA (n.*85_*88delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA) c.*181_*184delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA (n.*181_*184delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA) c.*325_*328delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA (n.*325_*328delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA) c.*551_*554delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA (n.*551_*554delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA) c.*757_*760delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA (n.*757_*760delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA) n.1857_1860delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA n.1847_1850delinsATGCAGGCTATGTAGACAATGCA | ClinVar |
| 2 | g.47475050_47475055del | CA2499216057 | MSH2 | c.1785_1790del (p.Asn596_Asp597del) c.1587_1592del (p.Asn530_Asp531del) c.*85_*90del (n.*85_*90del) c.*181_*186del (n.*181_*186del) c.*325_*330del (n.*325_*330del) c.*551_*556del (n.*551_*556del) c.*757_*762del (n.*757_*762del) n.1857_1862del n.1847_1852del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47475050_47475055delinsCAATGA | CA2495872394 | MSH2 | c.1785_1790delinsCAATGA (p.Leu595=) c.1587_1592delinsCAATGA (p.Leu529=) c.*85_*90delinsCAATGA (n.*85_*90delinsCAATGA) c.*181_*186delinsCAATGA (n.*181_*186delinsCAATGA) c.*325_*330delinsCAATGA (n.*325_*330delinsCAATGA) c.*551_*556delinsCAATGA (n.*551_*556delinsCAATGA) c.*757_*762delinsCAATGA (n.*757_*762delinsCAATGA) n.1857_1862delinsCAATGA n.1847_1852delinsCAATGA | |
| 2 | g.47475051A= | CA2495872396 | MSH2 | c.1786A= (p.Asn596=) c.1588A= (p.Asn530=) c.*86A= (n.*86A=) c.*182A= (n.*182A=) c.*326A= (n.*326A=) c.*552A= (n.*552A=) c.*758A= (n.*758A=) n.1858A= n.1848A= | |
| 2 | g.47475051A>C | CA16617589 | MSH2 | c.1786A>C (p.Asn596His) c.1588A>C (p.Asn530His) c.*86A>C (n.*86A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.*758A>C (n.*758A>C) n.1858A>C n.1848A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47475051A>G | CA346728300 | MSH2 | c.1786A>G (p.Asn596Asp) c.1588A>G (p.Asn530Asp) c.*86A>G (n.*86A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) n.1858A>G n.1848A>G | dbSNP |
| 2 | g.47475051A>T | CA346728299 | MSH2 | c.1786A>T (p.Asn596Tyr) c.1588A>T (p.Asn530Tyr) c.*86A>T (n.*86A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.*758A>T (n.*758A>T) n.1858A>T n.1848A>T | dbSNP |
| 2 | g.47475052dup | CA331380 | MSH2 | c.1787dup (p.Asn596LysfsTer2) c.1589dup (p.Asn530LysfsTer2) c.*87dup (n.*87dup) c.*183dup (n.*183dup) c.*327dup (n.*327dup) c.*553dup (n.*553dup) c.*759dup (n.*759dup) n.1859dup n.1849dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47475052del | CA645514870 | MSH2 | c.1787del (p.Asn596MetfsTer4) c.1589del (p.Asn530MetfsTer4) c.*87del (n.*87del) c.*183del (n.*183del) c.*327del (n.*327del) c.*553del (n.*553del) c.*759del (n.*759del) n.1859del n.1849del | COSMIC |
| 2 | g.47475051_47475053del | CA019297 | MSH2 | c.1786_1788del (p.Asn596del) c.1588_1590del (p.Asn530del) c.*86_*88del (n.*86_*88del) c.*182_*184del (n.*182_*184del) c.*326_*328del (n.*326_*328del) c.*552_*554del (n.*552_*554del) c.*758_*760del (n.*758_*760del) n.1858_1860del n.1848_1850del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47475051_47475055delinsGG | CA913189959 | MSH2 | c.1786_1790delinsGG (p.Asn596_Asp597delinsGly) c.1588_1592delinsGG (p.Asn530_Asp531delinsGly) c.*86_*90delinsGG (n.*86_*90delinsGG) c.*182_*186delinsGG (n.*182_*186delinsGG) c.*326_*330delinsGG (n.*326_*330delinsGG) c.*552_*556delinsGG (n.*552_*556delinsGG) c.*758_*762delinsGG (n.*758_*762delinsGG) n.1858_1862delinsGG n.1848_1852delinsGG | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47475052A= | CA2495872397 | MSH2 | c.1787A= (p.Asn596=) c.1589A= (p.Asn530=) c.*87A= (n.*87A=) c.*183A= (n.*183A=) c.*327A= (n.*327A=) c.*553A= (n.*553A=) c.*759A= (n.*759A=) n.1859A= n.1849A= | |
| 2 | g.47475052A>C | CA346728302 | MSH2 | c.1787A>C (p.Asn596Thr) c.1589A>C (p.Asn530Thr) c.*87A>C (n.*87A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) n.1859A>C n.1849A>C | |
| 2 | g.47475052A>G | CA019304 | MSH2 | c.1787A>G (p.Asn596Ser) c.1589A>G (p.Asn530Ser) c.*87A>G (n.*87A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) n.1859A>G n.1849A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47475052A>T | CA346728301 | MSH2 | c.1787A>T (p.Asn596Ile) c.1589A>T (p.Asn530Ile) c.*87A>T (n.*87A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) n.1859A>T n.1849A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47475052_47475054delinsATG | CA2495872398 | MSH2 | c.1787_1789delinsATG (p.Asn596=) c.1589_1591delinsATG (p.Asn530=) c.*87_*89delinsATG (n.*87_*89delinsATG) c.*183_*185delinsATG (n.*183_*185delinsATG) c.*327_*329delinsATG (n.*327_*329delinsATG) c.*553_*555delinsATG (n.*553_*555delinsATG) c.*759_*761delinsATG (n.*759_*761delinsATG) n.1859_1861delinsATG n.1849_1851delinsATG | |
| 2 | g.47475055_47475057del | CA16616719 | MSH2 | c.1790_1792del (p.Asp597del) c.1592_1594del (p.Asp531del) c.*90_*92del (n.*90_*92del) c.*186_*188del (n.*186_*188del) c.*330_*332del (n.*330_*332del) c.*556_*558del (n.*556_*558del) c.*762_*764del (n.*762_*764del) n.1862_1864del n.1852_1854del | dbSNP |