| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47466676_47466684del | CA2586969197 | MSH2 | c.1529_1537del (p.Gln510_Lys512del) c.1331_1339del (p.Gln444_Lys446del) c.*69_*77del (n.*69_*77del) c.*295_*303del (n.*295_*303del) c.*501_*509del (n.*501_*509del) n.1601_1609del n.1591_1599del | |
| 2 | g.47466676_47466678delinsT | CA2499216044 | MSH2 | c.1529_1531delinsT (p.Gln510LeufsTer2) c.1331_1333delinsT (p.Gln444LeufsTer2) c.*69_*71delinsT (n.*69_*71delinsT) c.*295_*297delinsT (n.*295_*297delinsT) c.*501_*503delinsT (n.*501_*503delinsT) n.1601_1603delinsT n.1591_1593delinsT | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466677_47466678del | CA645514867 | MSH2 | c.1530_1531del (p.Gln510HisfsTer2) c.1332_1333del (p.Gln444HisfsTer2) c.*70_*71del (n.*70_*71del) c.*296_*297del (n.*296_*297del) c.*502_*503del (n.*502_*503del) n.1602_1603del n.1592_1593del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47466676_47466686delinsAGATTAAACTG | CA2495867257 | MSH2 | c.1529_1539delinsAGATTAAACTG (p.Gln510=) c.1331_1341delinsAGATTAAACTG (p.Gln444=) c.*69_*79delinsAGATTAAACTG (n.*69_*79delinsAGATTAAACTG) c.*295_*305delinsAGATTAAACTG (n.*295_*305delinsAGATTAAACTG) c.*501_*511delinsAGATTAAACTG (n.*501_*511delinsAGATTAAACTG) n.1601_1611delinsAGATTAAACTG n.1591_1601delinsAGATTAAACTG | |
| 2 | g.47466677G>A | CA425965572 | MSH2 | c.1530G>A (p.Gln510=) c.1332G>A (p.Gln444=) c.*70G>A (n.*70G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) n.1602G>A n.1592G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466677G>C | CA018560 | MSH2 | c.1530G>C (p.Gln510His) c.1332G>C (p.Gln444His) c.*70G>C (n.*70G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) n.1602G>C n.1592G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47466677G= | CA2495867258 | MSH2 | c.1530G= (p.Gln510=) c.1332G= (p.Gln444=) c.*70G= (n.*70G=) c.*296G= (n.*296G=) c.*502G= (n.*502G=) n.1602G= n.1592G= | |
| 2 | g.47466677G>T | CA018566 | MSH2 | c.1530G>T (p.Gln510His) c.1332G>T (p.Gln444His) c.*70G>T (n.*70G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) n.1602G>T n.1592G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466681_47466690del | CA645372539 | MSH2 | c.1534_1543del (p.Lys512ProfsTer11) c.1336_1345del (p.Lys446ProfsTer11) c.*74_*83del (n.*74_*83del) c.*300_*309del (n.*300_*309del) c.*506_*515del (n.*506_*515del) n.1606_1615del n.1596_1605del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466678A= | CA2495867259 | MSH2 | c.1531A= (p.Ile511=) c.1333A= (p.Ile445=) c.*71A= (n.*71A=) c.*297A= (n.*297A=) c.*503A= (n.*503A=) n.1603A= n.1593A= | |
| 2 | g.47466678A>C | CA346727742 | MSH2 | c.1531A>C (p.Ile511Leu) c.1333A>C (p.Ile445Leu) c.*71A>C (n.*71A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) n.1603A>C n.1593A>C | |
| 2 | g.47466678A>G | CA346727744 | MSH2 | c.1531A>G (p.Ile511Val) c.1333A>G (p.Ile445Val) c.*71A>G (n.*71A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) n.1603A>G n.1593A>G | |
| 2 | g.47466678A>T | CA346727743 | MSH2 | c.1531A>T (p.Ile511Phe) c.1333A>T (p.Ile445Phe) c.*71A>T (n.*71A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) n.1603A>T n.1593A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466678_47466679delinsAT | CA2495867260 | MSH2 | c.1531_1532delinsAT (p.Ile511=) c.1333_1334delinsAT (p.Ile445=) c.*71_*72delinsAT (n.*71_*72delinsAT) c.*297_*298delinsAT (n.*297_*298delinsAT) c.*503_*504delinsAT (n.*503_*504delinsAT) n.1603_1604delinsAT n.1593_1594delinsAT | |
| 2 | g.47466679T>A | CA346727745 | MSH2 | c.1532T>A (p.Ile511Asn) c.1334T>A (p.Ile445Asn) c.*72T>A (n.*72T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) n.1604T>A n.1594T>A | dbSNP |
| 2 | g.47466679T>C | CA346727746 | MSH2 | c.1532T>C (p.Ile511Thr) c.1334T>C (p.Ile445Thr) c.*72T>C (n.*72T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) n.1604T>C n.1594T>C | |
| 2 | g.47466679T>G | CA346727747 | MSH2 | c.1532T>G (p.Ile511Ser) c.1334T>G (p.Ile445Ser) c.*72T>G (n.*72T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) n.1604T>G n.1594T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466679T= | CA2495867261 | MSH2 | c.1532T= (p.Ile511=) c.1334T= (p.Ile445=) c.*72T= (n.*72T=) c.*298T= (n.*298T=) c.*504T= (n.*504T=) n.1604T= n.1594T= | |
| 2 | g.47466680del | CA645369213 | MSH2 | c.1533del (p.Lys512AsnfsTer14) c.1335del (p.Lys446AsnfsTer14) c.*73del (n.*73del) c.*299del (n.*299del) c.*505del (n.*505del) n.1605del n.1595del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466679_47466685del | CA2580066918 | MSH2 | c.1532_1538del (p.Ile511ArgfsTer13) c.1334_1340del (p.Ile445ArgfsTer13) c.*72_*78del (n.*72_*78del) c.*298_*304del (n.*298_*304del) c.*504_*510del (n.*504_*510del) n.1604_1610del n.1594_1600del | ClinVar |
| 2 | g.47466680T>A | CA425965573 | MSH2 | c.1533T>A (p.Ile511=) c.1335T>A (p.Ile445=) c.*73T>A (n.*73T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) n.1605T>A n.1595T>A | ClinVar |
| 2 | g.47466680T>C | CA425965574 | MSH2 | c.1533T>C (p.Ile511=) c.1335T>C (p.Ile445=) c.*73T>C (n.*73T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) n.1605T>C n.1595T>C | ClinVar |
| 2 | g.47466680T>G | CA346727748 | MSH2 | c.1533T>G (p.Ile511Met) c.1335T>G (p.Ile445Met) c.*73T>G (n.*73T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) n.1605T>G n.1595T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466680T= | CA2495867262 | MSH2 | c.1533T= (p.Ile511=) c.1335T= (p.Ile445=) c.*73T= (n.*73T=) c.*299T= (n.*299T=) c.*505T= (n.*505T=) n.1605T= n.1595T= | |
| 2 | g.47466681A= | CA2495867263 | MSH2 | c.1534A= (p.Lys512=) c.1336A= (p.Lys446=) c.*74A= (n.*74A=) c.*300A= (n.*300A=) c.*506A= (n.*506A=) n.1606A= n.1596A= | |
| 2 | g.47466681A>C | CA346727749 | MSH2 | c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) n.1606A>C n.1596A>C | |
| 2 | g.47466681A>G | CA346727750 | MSH2 | c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.*74A>G (n.*74A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) n.1606A>G n.1596A>G | |
| 2 | g.47466681A>T | CA346727751 | MSH2 | c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.*74A>T (n.*74A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) n.1606A>T n.1596A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466681_47466682delinsG | CA2695200706 | MSH2 | c.1534_1535delinsG (p.Lys512AspfsTer14) c.1336_1337delinsG (p.Lys446AspfsTer14) c.*74_*75delinsG (n.*74_*75delinsG) c.*300_*301delinsG (n.*300_*301delinsG) c.*506_*507delinsG (n.*506_*507delinsG) n.1606_1607delinsG n.1596_1597delinsG | |
| 2 | g.47466683dup | CA2586969201 | MSH2 | c.1536dup (p.Leu513ThrfsTer16) c.1338dup (p.Leu447ThrfsTer16) c.*76dup (n.*76dup) c.*302dup (n.*302dup) c.*508dup (n.*508dup) n.1608dup n.1598dup | |
| 2 | g.47466683del | CA2695200705 | MSH2 | c.1536del (p.Lys512AsnfsTer14) c.1338del (p.Lys446AsnfsTer14) c.*76del (n.*76del) c.*302del (n.*302del) c.*508del (n.*508del) n.1608del n.1598del | |
| 2 | g.47466682A>C | CA346727752 | MSH2 | c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.*75A>C (n.*75A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) n.1607A>C n.1597A>C | ClinVar |
| 2 | g.47466682A>G | CA346727753 | MSH2 | c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.*75A>G (n.*75A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) n.1607A>G n.1597A>G | |
| 2 | g.47466682A>T | CA346727754 | MSH2 | c.1535A>T (p.Lys512Ile) c.1337A>T (p.Lys446Ile) c.*75A>T (n.*75A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) n.1607A>T n.1597A>T | |
| 2 | g.47466683A>C | CA346727755 | MSH2 | c.1536A>C (p.Lys512Asn) c.1338A>C (p.Lys446Asn) c.*76A>C (n.*76A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) n.1608A>C n.1598A>C | |
| 2 | g.47466683A>G | CA425965575 | MSH2 | c.1536A>G (p.Lys512=) c.1338A>G (p.Lys446=) c.*76A>G (n.*76A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) n.1608A>G n.1598A>G | |
| 2 | g.47466683A>T | CA346727756 | MSH2 | c.1536A>T (p.Lys512Asn) c.1338A>T (p.Lys446Asn) c.*76A>T (n.*76A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) n.1608A>T n.1598A>T | dbSNP |
| 2 | g.47466684C>A | CA346727757 | MSH2 | c.1537C>A (p.Leu513Met) c.1339C>A (p.Leu447Met) c.*77C>A (n.*77C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) n.1609C>A n.1599C>A | |
| 2 | g.47466684C= | CA2495867265 | MSH2 | c.1537C= (p.Leu513=) c.1339C= (p.Leu447=) c.*77C= (n.*77C=) c.*303C= (n.*303C=) c.*509C= (n.*509C=) n.1609C= n.1599C= | |
| 2 | g.47466684C>G | CA346727758 | MSH2 | c.1537C>G (p.Leu513Val) c.1339C>G (p.Leu447Val) c.*77C>G (n.*77C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) n.1609C>G n.1599C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466684C>T | CA425965576 | MSH2 | c.1537C>T (p.Leu513=) c.1339C>T (p.Leu447=) c.*77C>T (n.*77C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) n.1609C>T n.1599C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466684_47466686delinsCTG | CA2495867264 | MSH2 | c.1537_1539delinsCTG (p.Leu513=) c.1339_1341delinsCTG (p.Leu447=) c.*77_*79delinsCTG (n.*77_*79delinsCTG) c.*303_*305delinsCTG (n.*303_*305delinsCTG) c.*509_*511delinsCTG (n.*509_*511delinsCTG) n.1609_1611delinsCTG n.1599_1601delinsCTG | |
| 2 | g.47466685T>A | CA346727759 | MSH2 | c.1538T>A (p.Leu513Gln) c.1340T>A (p.Leu447Gln) c.*78T>A (n.*78T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) n.1610T>A n.1600T>A | |
| 2 | g.47466685T>C | CA346727760 | MSH2 | c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.*78T>C (n.*78T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) n.1610T>C n.1600T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.47466685T>G | CA346727761 | MSH2 | c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.*78T>G (n.*78T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) n.1610T>G n.1600T>G | |
| 2 | g.47466685_47466686del | CA279678 | MSH2 | c.1538_1539del (p.Leu513ArgfsTer15) c.1340_1341del (p.Leu447ArgfsTer15) c.*78_*79del (n.*78_*79del) c.*304_*305del (n.*304_*305del) c.*510_*511del (n.*510_*511del) n.1610_1611del n.1600_1601del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466690_47466708del | CA2499216045 | MSH2 | c.1543_1561del (p.Ser515IlefsTer5) c.1345_1363del (p.Ser449IlefsTer5) c.*83_*101del (n.*83_*101del) c.*309_*327del (n.*309_*327del) c.*515_*533del (n.*515_*533del) n.1615_1633del n.1605_1623del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466686G>A | CA029432 | MSH2 | c.1539G>A (p.Leu513=) c.1341G>A (p.Leu447=) c.*79G>A (n.*79G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) n.1611G>A n.1601G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466686G>C | CA425965577 | MSH2 | c.1539G>C (p.Leu513=) c.1341G>C (p.Leu447=) c.*79G>C (n.*79G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) n.1611G>C n.1601G>C | dbSNP |
| 2 | g.47466686G= | CA2495867266 | MSH2 | c.1539G= (p.Leu513=) c.1341G= (p.Leu447=) c.*79G= (n.*79G=) c.*305G= (n.*305G=) c.*511G= (n.*511G=) n.1611G= n.1601G= |