Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47463154_47466664delinsCCACGTCC | CA658820741 | MSH2 | c.1510_1517delinsCCACGTCC c.1312_1319delinsCCACGTCC c.*50_*57delinsCCACGTCC c.*276_*283delinsCCACGTCC c.*482_*489delinsCCACGTCC n.1582_1589delinsCCACGTCC n.1572_1579delinsCCACGTCC | |
2 | g.47466575_47466579delinsCTATT | CA2495867189 | MSH2 | c.1511-83_1511-79delinsCTATT (n.1511-83_1511-79delinsCTATT) c.1313-83_1313-79delinsCTATT (n.1313-83_1313-79delinsCTATT) c.*51-83_*51-79delinsCTATT (n.*51-83_*51-79delinsCTATT) c.*277-83_*277-79delinsCTATT (n.*277-83_*277-79delinsCTATT) c.*483-83_*483-79delinsCTATT (n.*483-83_*483-79delinsCTATT) n.1583-83_1583-79delinsCTATT n.1573-83_1573-79delinsCTATT | |
2 | g.47466578_47466581del | CA1030264874 | MSH2 | c.1511-80_1511-77del (n.1511-80_1511-77del) c.1313-80_1313-77del (n.1313-80_1313-77del) c.*51-80_*51-77del (n.*51-80_*51-77del) c.*277-80_*277-77del (n.*277-80_*277-77del) c.*483-80_*483-77del (n.*483-80_*483-77del) n.1583-80_1583-77del n.1573-80_1573-77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466577A>G | CA2658947658 | MSH2 | c.1511-81A>G (n.1511-81A>G) c.1313-81A>G (n.1313-81A>G) c.*51-81A>G (n.*51-81A>G) c.*277-81A>G (n.*277-81A>G) c.*483-81A>G (n.*483-81A>G) n.1583-81A>G n.1573-81A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47466577A>T | CA2658947657 | MSH2 | c.1511-81A>T (n.1511-81A>T) c.1313-81A>T (n.1313-81A>T) c.*51-81A>T (n.*51-81A>T) c.*277-81A>T (n.*277-81A>T) c.*483-81A>T (n.*483-81A>T) n.1583-81A>T n.1573-81A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47466578T>A | CA2699281804 | MSH2 | c.1511-80T>A (n.1511-80T>A) c.1313-80T>A (n.1313-80T>A) c.*51-80T>A (n.*51-80T>A) c.*277-80T>A (n.*277-80T>A) c.*483-80T>A (n.*483-80T>A) n.1583-80T>A n.1573-80T>A | dbSNP |
2 | g.47466578T>C | CA2699281802 | MSH2 | c.1511-80T>C (n.1511-80T>C) c.1313-80T>C (n.1313-80T>C) c.*51-80T>C (n.*51-80T>C) c.*277-80T>C (n.*277-80T>C) c.*483-80T>C (n.*483-80T>C) n.1583-80T>C n.1573-80T>C | dbSNP |
2 | g.47466579_47466583delinsTTAAA | CA2495867191 | MSH2 | c.1511-79_1511-75delinsTTAAA (n.1511-79_1511-75delinsTTAAA) c.1313-79_1313-75delinsTTAAA (n.1313-79_1313-75delinsTTAAA) c.*51-79_*51-75delinsTTAAA (n.*51-79_*51-75delinsTTAAA) c.*277-79_*277-75delinsTTAAA (n.*277-79_*277-75delinsTTAAA) c.*483-79_*483-75delinsTTAAA (n.*483-79_*483-75delinsTTAAA) n.1583-79_1583-75delinsTTAAA n.1573-79_1573-75delinsTTAAA | |
2 | g.47466583_47466586del | CA532705187 | MSH2 | c.1511-75_1511-72del (n.1511-75_1511-72del) c.1313-75_1313-72del (n.1313-75_1313-72del) c.*51-75_*51-72del (n.*51-75_*51-72del) c.*277-75_*277-72del (n.*277-75_*277-72del) c.*483-75_*483-72del (n.*483-75_*483-72del) n.1583-75_1583-72del n.1573-75_1573-72del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466581A>G | CA2699281980 | MSH2 | c.1511-77A>G (n.1511-77A>G) c.1313-77A>G (n.1313-77A>G) c.*51-77A>G (n.*51-77A>G) c.*277-77A>G (n.*277-77A>G) c.*483-77A>G (n.*483-77A>G) n.1583-77A>G n.1573-77A>G | dbSNP |
2 | g.47466581A>T | CA2658947660 | MSH2 | c.1511-77A>T (n.1511-77A>T) c.1313-77A>T (n.1313-77A>T) c.*51-77A>T (n.*51-77A>T) c.*277-77A>T (n.*277-77A>T) c.*483-77A>T (n.*483-77A>T) n.1583-77A>T n.1573-77A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466581_47466583del | CA2658947659 | MSH2 | c.1511-77_1511-75del (n.1511-77_1511-75del) c.1313-77_1313-75del (n.1313-77_1313-75del) c.*51-77_*51-75del (n.*51-77_*51-75del) c.*277-77_*277-75del (n.*277-77_*277-75del) c.*483-77_*483-75del (n.*483-77_*483-75del) n.1583-77_1583-75del n.1573-77_1573-75del | gnomAD v4 |
2 | g.47466582A>G | CA2658947661 | MSH2 | c.1511-76A>G (n.1511-76A>G) c.1313-76A>G (n.1313-76A>G) c.*51-76A>G (n.*51-76A>G) c.*277-76A>G (n.*277-76A>G) c.*483-76A>G (n.*483-76A>G) n.1583-76A>G n.1573-76A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47466582A>T | CA2699282008 | MSH2 | c.1511-76A>T (n.1511-76A>T) c.1313-76A>T (n.1313-76A>T) c.*51-76A>T (n.*51-76A>T) c.*277-76A>T (n.*277-76A>T) c.*483-76A>T (n.*483-76A>T) n.1583-76A>T n.1573-76A>T | dbSNP |
2 | g.47466583A= | CA2495867192 | MSH2 | c.1511-75A= (n.1511-75A=) c.1313-75A= (n.1313-75A=) c.*51-75A= (n.*51-75A=) c.*277-75A= (n.*277-75A=) c.*483-75A= (n.*483-75A=) n.1583-75A= n.1573-75A= | |
2 | g.47466583A>G | CA2495867193 | MSH2 | c.1511-75A>G (n.1511-75A>G) c.1313-75A>G (n.1313-75A>G) c.*51-75A>G (n.*51-75A>G) c.*277-75A>G (n.*277-75A>G) c.*483-75A>G (n.*483-75A>G) n.1583-75A>G n.1573-75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466583A>T | CA46684736 | MSH2 | c.1511-75A>T (n.1511-75A>T) c.1313-75A>T (n.1313-75A>T) c.*51-75A>T (n.*51-75A>T) c.*277-75A>T (n.*277-75A>T) c.*483-75A>T (n.*483-75A>T) n.1583-75A>T n.1573-75A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466585A>G | CA2699282012 | MSH2 | c.1511-73A>G (n.1511-73A>G) c.1313-73A>G (n.1313-73A>G) c.*51-73A>G (n.*51-73A>G) c.*277-73A>G (n.*277-73A>G) c.*483-73A>G (n.*483-73A>G) n.1583-73A>G n.1573-73A>G | dbSNP |
2 | g.47466585A>T | CA2699282013 | MSH2 | c.1511-73A>T (n.1511-73A>T) c.1313-73A>T (n.1313-73A>T) c.*51-73A>T (n.*51-73A>T) c.*277-73A>T (n.*277-73A>T) c.*483-73A>T (n.*483-73A>T) n.1583-73A>T n.1573-73A>T | dbSNP |
2 | g.47466586A>G | CA2658947662 | MSH2 | c.1511-72A>G (n.1511-72A>G) c.1313-72A>G (n.1313-72A>G) c.*51-72A>G (n.*51-72A>G) c.*277-72A>G (n.*277-72A>G) c.*483-72A>G (n.*483-72A>G) n.1583-72A>G n.1573-72A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47466589T>C | CA2699282063 | MSH2 | c.1511-69T>C (n.1511-69T>C) c.1313-69T>C (n.1313-69T>C) c.*51-69T>C (n.*51-69T>C) c.*277-69T>C (n.*277-69T>C) c.*483-69T>C (n.*483-69T>C) n.1583-69T>C n.1573-69T>C | dbSNP |
2 | g.47466590T>C | CA2699282066 | MSH2 | c.1511-68T>C (n.1511-68T>C) c.1313-68T>C (n.1313-68T>C) c.*51-68T>C (n.*51-68T>C) c.*277-68T>C (n.*277-68T>C) c.*483-68T>C (n.*483-68T>C) n.1583-68T>C n.1573-68T>C | dbSNP |
2 | g.47466591A>G | CA2658947663 | MSH2 | c.1511-67A>G (n.1511-67A>G) c.1313-67A>G (n.1313-67A>G) c.*51-67A>G (n.*51-67A>G) c.*277-67A>G (n.*277-67A>G) c.*483-67A>G (n.*483-67A>G) n.1583-67A>G n.1573-67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466591A>T | CA2699282188 | MSH2 | c.1511-67A>T (n.1511-67A>T) c.1313-67A>T (n.1313-67A>T) c.*51-67A>T (n.*51-67A>T) c.*277-67A>T (n.*277-67A>T) c.*483-67A>T (n.*483-67A>T) n.1583-67A>T n.1573-67A>T | dbSNP |
2 | g.47466592G>A | CA2699100962 | MSH2 | c.1511-66G>A (n.1511-66G>A) c.1313-66G>A (n.1313-66G>A) c.*51-66G>A (n.*51-66G>A) c.*277-66G>A (n.*277-66G>A) c.*483-66G>A (n.*483-66G>A) n.1583-66G>A n.1573-66G>A | dbSNP |
2 | g.47466592G>C | CA2699100963 | MSH2 | c.1511-66G>C (n.1511-66G>C) c.1313-66G>C (n.1313-66G>C) c.*51-66G>C (n.*51-66G>C) c.*277-66G>C (n.*277-66G>C) c.*483-66G>C (n.*483-66G>C) n.1583-66G>C n.1573-66G>C | dbSNP |
2 | g.47466592G= | CA2495867194 | MSH2 | c.1511-66G= (n.1511-66G=) c.1313-66G= (n.1313-66G=) c.*51-66G= (n.*51-66G=) c.*277-66G= (n.*277-66G=) c.*483-66G= (n.*483-66G=) n.1583-66G= n.1573-66G= | |
2 | g.47466592G>T | CA769423903 | MSH2 | c.1511-66G>T (n.1511-66G>T) c.1313-66G>T (n.1313-66G>T) c.*51-66G>T (n.*51-66G>T) c.*277-66G>T (n.*277-66G>T) c.*483-66G>T (n.*483-66G>T) n.1583-66G>T n.1573-66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466593A= | CA2495867195 | MSH2 | c.1511-65A= (n.1511-65A=) c.1313-65A= (n.1313-65A=) c.*51-65A= (n.*51-65A=) c.*277-65A= (n.*277-65A=) c.*483-65A= (n.*483-65A=) n.1583-65A= n.1573-65A= | |
2 | g.47466593A>C | CA2658947664 | MSH2 | c.1511-65A>C (n.1511-65A>C) c.1313-65A>C (n.1313-65A>C) c.*51-65A>C (n.*51-65A>C) c.*277-65A>C (n.*277-65A>C) c.*483-65A>C (n.*483-65A>C) n.1583-65A>C n.1573-65A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47466593A>T | CA2495867196 | MSH2 | c.1511-65A>T (n.1511-65A>T) c.1313-65A>T (n.1313-65A>T) c.*51-65A>T (n.*51-65A>T) c.*277-65A>T (n.*277-65A>T) c.*483-65A>T (n.*483-65A>T) n.1583-65A>T n.1573-65A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466594A>G | CA2597417134 | MSH2 | c.1511-64A>G (n.1511-64A>G) c.1313-64A>G (n.1313-64A>G) c.*51-64A>G (n.*51-64A>G) c.*277-64A>G (n.*277-64A>G) c.*483-64A>G (n.*483-64A>G) n.1583-64A>G n.1573-64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466594A>T | CA2699282265 | MSH2 | c.1511-64A>T (n.1511-64A>T) c.1313-64A>T (n.1313-64A>T) c.*51-64A>T (n.*51-64A>T) c.*277-64A>T (n.*277-64A>T) c.*483-64A>T (n.*483-64A>T) n.1583-64A>T n.1573-64A>T | dbSNP |
2 | g.47466595T>A | CA2699108742 | MSH2 | c.1511-63T>A (n.1511-63T>A) c.1313-63T>A (n.1313-63T>A) c.*51-63T>A (n.*51-63T>A) c.*277-63T>A (n.*277-63T>A) c.*483-63T>A (n.*483-63T>A) n.1583-63T>A n.1573-63T>A | dbSNP |
2 | g.47466595T>C | CA532705188 | MSH2 | c.1511-63T>C (n.1511-63T>C) c.1313-63T>C (n.1313-63T>C) c.*51-63T>C (n.*51-63T>C) c.*277-63T>C (n.*277-63T>C) c.*483-63T>C (n.*483-63T>C) n.1583-63T>C n.1573-63T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466595T= | CA2495867197 | MSH2 | c.1511-63T= (n.1511-63T=) c.1313-63T= (n.1313-63T=) c.*51-63T= (n.*51-63T=) c.*277-63T= (n.*277-63T=) c.*483-63T= (n.*483-63T=) n.1583-63T= n.1573-63T= | |
2 | g.47466596T>A | CA2699282290 | MSH2 | c.1511-62T>A (n.1511-62T>A) c.1313-62T>A (n.1313-62T>A) c.*51-62T>A (n.*51-62T>A) c.*277-62T>A (n.*277-62T>A) c.*483-62T>A (n.*483-62T>A) n.1583-62T>A n.1573-62T>A | dbSNP |
2 | g.47466596T>C | CA2658947665 | MSH2 | c.1511-62T>C (n.1511-62T>C) c.1313-62T>C (n.1313-62T>C) c.*51-62T>C (n.*51-62T>C) c.*277-62T>C (n.*277-62T>C) c.*483-62T>C (n.*483-62T>C) n.1583-62T>C n.1573-62T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47466597A>G | CA2699282292 | MSH2 | c.1511-61A>G (n.1511-61A>G) c.1313-61A>G (n.1313-61A>G) c.*51-61A>G (n.*51-61A>G) c.*277-61A>G (n.*277-61A>G) c.*483-61A>G (n.*483-61A>G) n.1583-61A>G n.1573-61A>G | dbSNP |
2 | g.47466597A>T | CA2576960967 | MSH2 | c.1511-61A>T (n.1511-61A>T) c.1313-61A>T (n.1313-61A>T) c.*51-61A>T (n.*51-61A>T) c.*277-61A>T (n.*277-61A>T) c.*483-61A>T (n.*483-61A>T) n.1583-61A>T n.1573-61A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466598C>A | CA2576960968 | MSH2 | c.1511-60C>A (n.1511-60C>A) c.1313-60C>A (n.1313-60C>A) c.*51-60C>A (n.*51-60C>A) c.*277-60C>A (n.*277-60C>A) c.*483-60C>A (n.*483-60C>A) n.1583-60C>A n.1573-60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.47466599A>G | CA769423906 | MSH2 | c.1511-59A>G (n.1511-59A>G) c.1313-59A>G (n.1313-59A>G) c.*51-59A>G (n.*51-59A>G) c.*277-59A>G (n.*277-59A>G) c.*483-59A>G (n.*483-59A>G) n.1583-59A>G n.1573-59A>G | dbSNP |
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2 | g.47466600T>A | CA1030264883 | MSH2 | c.1511-58T>A (n.1511-58T>A) c.1313-58T>A (n.1313-58T>A) c.*51-58T>A (n.*51-58T>A) c.*277-58T>A (n.*277-58T>A) c.*483-58T>A (n.*483-58T>A) n.1583-58T>A n.1573-58T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466600T>C | CA46684755 | MSH2 | c.1511-58T>C (n.1511-58T>C) c.1313-58T>C (n.1313-58T>C) c.*51-58T>C (n.*51-58T>C) c.*277-58T>C (n.*277-58T>C) c.*483-58T>C (n.*483-58T>C) n.1583-58T>C n.1573-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466600T= | CA2495867202 | MSH2 | c.1511-58T= (n.1511-58T=) c.1313-58T= (n.1313-58T=) c.*51-58T= (n.*51-58T=) c.*277-58T= (n.*277-58T=) c.*483-58T= (n.*483-58T=) n.1583-58T= n.1573-58T= |