Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47427877_47430683delCA2573134372MSH2c.1077-1865_1276+742del
c.879-1865_1078+742del
c.1077-1865_*42+742del
c.*49-1865_*248+742del
n.1149-1865_1348+742del
n.1139-1865_1338+742del
ClinVar
2g.47429522_47436186delCA331220MSH2c.1077-220_1276+6245del
c.879-220_1078+6245del
c.1077-220_*42+6245del
c.*49-220_*248+6245del
n.1149-220_1348+6245del
n.1139-220_1338+6245del
ClinVar
2g.47429607_47430060dupCA331219MSH2c.1077-135_1276+119dup
c.879-135_1078+119dup
c.1077-135_*42+119dup
c.*49-135_*248+119dup
n.1149-135_1348+119dup
n.1139-135_1338+119dup
ClinVar dbSNP
2g.47429672_47429808delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCA2495843535MSH2c.1077-70_1143delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT
c.879-70_945delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT
c.1077-70_1142delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT
c.*49-70_*115delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT
n.1149-70_1215delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT
n.1139-70_1205delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT
2g.47429676_47429811delCA260478MSH2c.1077-66_1146del
c.879-66_948del
c.1077-66_1145del
c.*49-66_*118del
n.1149-66_1218del
n.1139-66_1208del
ClinVar dbSNP
2g.47429736_47429751delCA2586969167MSH2c.1077-6_1086del
c.879-6_888del
c.*49-6_*58del
n.1149-6_1158del
n.1139-6_1148del
2g.47429739_47429939delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGACA2495843567MSH2c.1077-3_1274delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA
c.879-3_1076delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA
c.1077-3_*40delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA
c.*49-3_*246delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA
n.1149-3_1346delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA
n.1139-3_1336delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA
2g.47429740A=CA2495843569MSH2c.1077-2A= (n.1077-2A=)
c.879-2A= (n.879-2A=)
c.*49-2A= (n.*49-2A=)
n.1149-2A=
n.1139-2A=
2g.47429740A>CCA017167MSH2c.1077-2A>C (n.1077-2A>C)
c.879-2A>C (n.879-2A>C)
c.*49-2A>C (n.*49-2A>C)
n.1149-2A>C
n.1139-2A>C
ClinVar dbSNP
2g.47429740A>GCA017174MSH2c.1077-2A>G (n.1077-2A>G)
c.879-2A>G (n.879-2A>G)
c.*49-2A>G (n.*49-2A>G)
n.1149-2A>G
n.1139-2A>G
ClinVar dbSNP
2g.47429740A>TCA017180MSH2c.1077-2A>T (n.1077-2A>T)
c.879-2A>T (n.879-2A>T)
c.*49-2A>T (n.*49-2A>T)
n.1149-2A>T
n.1139-2A>T
ClinVar dbSNP
2g.47429742_47429758delCA2695200668MSH2c.1077_1093del
c.879_895del
c.*49_*65del
n.1149_1165del
n.1139_1155del
2g.47429742_47429941delCA645372530MSH2c.1077_1276del
c.879_1078del
c.1077_*42del
c.*49_*248del
n.1149_1348del
n.1139_1338del
ClinVar dbSNP
2g.47429740_47429942delCA2499216021MSH2c.1077-2_1276+1del
c.879-2_1078+1del
c.1077-2_*42+1del
c.*49-2_*248+1del
n.1149-2_1348+1del
n.1139-2_1338+1del
ClinVar dbSNP
2g.47429741G>ACA346733518MSH2c.1077-1G>A (n.1077-1G>A)
c.879-1G>A (n.879-1G>A)
c.*49-1G>A (n.*49-1G>A)
n.1149-1G>A
n.1139-1G>A
ClinVar dbSNP
2g.47429741G>CCA017136MSH2c.1077-1G>C (n.1077-1G>C)
c.879-1G>C (n.879-1G>C)
c.*49-1G>C (n.*49-1G>C)
n.1149-1G>C
n.1139-1G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47429741G=CA2495843570MSH2c.1077-1G= (n.1077-1G=)
c.879-1G= (n.879-1G=)
c.*49-1G= (n.*49-1G=)
n.1149-1G=
n.1139-1G=
2g.47429741G>TCA017143MSH2c.1077-1G>T (n.1077-1G>T)
c.879-1G>T (n.879-1G>T)
c.*49-1G>T (n.*49-1G>T)
n.1149-1G>T
n.1139-1G>T
ClinVar dbSNP
2g.47429742A=CA2495843571MSH2c.1077A= (p.Arg359=)
c.879A= (p.Arg293=)
c.*49A= (n.*49A=)
n.1149A=
n.1139A=
2g.47429742A>CCA346733519MSH2c.1077A>C (p.Arg359Ser)
c.879A>C (p.Arg293Ser)
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.1149A>C
n.1139A>C
2g.47429742A>GCA426119563MSH2c.1077A>G (p.Arg359=)
c.879A>G (p.Arg293=)
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.1149A>G
n.1139A>G
ClinVar dbSNP
2g.47429742A>TCA017208MSH2c.1077A>T (p.Arg359Ser)
c.879A>T (p.Arg293Ser)
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.1149A>T
n.1139A>T
ClinVar dbSNP
2g.47429742_47429752delinsTTACA2580066595MSH2c.1077_1087delinsTTA (p.Arg359SerfsTer27)
c.879_889delinsTTA (p.Arg293SerfsTer27)
c.1077_1087delinsTTA (p.Arg359SerfsTer?)
c.*49_*59delinsTTA (n.*49_*59delinsTTA)
n.1149_1159delinsTTA
n.1139_1149delinsTTA
ClinVar
2g.47429743T>ACA346733520MSH2c.1078T>A (p.Leu360Met)
c.880T>A (p.Leu294Met)
c.*50T>A (n.*50T>A)
n.1150T>A
n.1140T>A
ClinVar dbSNP
2g.47429743T>CCA426119564MSH2c.1078T>C (p.Leu360=)
c.880T>C (p.Leu294=)
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.1150T>C
n.1140T>C
ClinVar dbSNP
2g.47429743T>GCA346733521MSH2c.1078T>G (p.Leu360Val)
c.880T>G (p.Leu294Val)
c.*50T>G (n.*50T>G)
n.1150T>G
n.1140T>G
2g.47429743T=CA2495843572MSH2c.1078T= (p.Leu360=)
c.880T= (p.Leu294=)
c.*50T= (n.*50T=)
n.1150T=
n.1140T=
2g.47429744T>ACA346733522MSH2c.1079T>A (p.Leu360Ter)
c.881T>A (p.Leu294Ter)
c.*51T>A (n.*51T>A)
n.1151T>A
n.1141T>A
dbSNP
2g.47429744T>CCA346733523MSH2c.1079T>C (p.Leu360Ser)
c.881T>C (p.Leu294Ser)
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.1151T>C
n.1141T>C
2g.47429744T>GCA346733524MSH2c.1079T>G (p.Leu360Trp)
c.881T>G (p.Leu294Trp)
c.*51T>G (n.*51T>G)
n.1151T>G
n.1141T>G
ClinVar dbSNP
2g.47429744T=CA2495843573MSH2c.1079T= (p.Leu360=)
c.881T= (p.Leu294=)
c.*51T= (n.*51T=)
n.1151T=
n.1141T=
2g.47429745G>ACA426119566MSH2c.1080G>A (p.Leu360=)
c.882G>A (p.Leu294=)
c.*52G>A (n.*52G>A)
n.1152G>A
n.1142G>A
2g.47429745G>CCA346733525MSH2c.1080G>C (p.Leu360Phe)
c.882G>C (p.Leu294Phe)
c.*52G>C (n.*52G>C)
n.1152G>C
n.1142G>C
dbSNP
2g.47429745G>TCA346733526MSH2c.1080G>T (p.Leu360Phe)
c.882G>T (p.Leu294Phe)
c.*52G>T (n.*52G>T)
n.1152G>T
n.1142G>T
ClinVar gnomAD v4
2g.47429745_47429746delinsGACA2495843574MSH2c.1080_1081delinsGA (p.Leu360=)
c.882_883delinsGA (p.Leu294=)
c.*52_*53delinsGA (n.*52_*53delinsGA)
n.1152_1153delinsGA
n.1142_1143delinsGA
2g.47429746A>CCA346733527MSH2c.1081A>C (p.Asn361His)
c.883A>C (p.Asn295His)
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.1153A>C
n.1143A>C
2g.47429746A>GCA346733528MSH2c.1081A>G (p.Asn361Asp)
c.883A>G (p.Asn295Asp)
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.1153A>G
n.1143A>G
dbSNP
2g.47429746A>TCA346733529MSH2c.1081A>T (p.Asn361Tyr)
c.883A>T (p.Asn295Tyr)
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.1153A>T
n.1143A>T
2g.47429747delCA645537210MSH2c.1082del (p.Asn361IlefsTer2)
c.884del (p.Asn295IlefsTer2)
c.*54del (n.*54del)
n.1154del
n.1144del
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47429747A=CA2495843575MSH2c.1082A= (p.Asn361=)
c.884A= (p.Asn295=)
c.*54A= (n.*54A=)
n.1154A=
n.1144A=
2g.47429747A>CCA346733530MSH2c.1082A>C (p.Asn361Thr)
c.884A>C (p.Asn295Thr)
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.1154A>C
n.1144A>C
ClinVar dbSNP
2g.47429747A>GCA017221MSH2c.1082A>G (p.Asn361Ser)
c.884A>G (p.Asn295Ser)
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.1154A>G
n.1144A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47429747A>TCA346733531MSH2c.1082A>T (p.Asn361Ile)
c.884A>T (p.Asn295Ile)
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.1154A>T
n.1144A>T
dbSNP
2g.47429747_47429765delinsATTTAGTGGAAGCTTTTGTCA2495843576MSH2c.1082_1100delinsATTTAGTGGAAGCTTTTGT (p.Asn361=)
c.884_902delinsATTTAGTGGAAGCTTTTGT (p.Asn295=)
c.*54_*72delinsATTTAGTGGAAGCTTTTGT (n.*54_*72delinsATTTAGTGGAAGCTTTTGT)
n.1154_1172delinsATTTAGTGGAAGCTTTTGT
n.1144_1162delinsATTTAGTGGAAGCTTTTGT
2g.47429747_47429748insGCA2580066600MSH2c.1082_1083insG (p.Asn361LysfsTer28)
c.884_885insG (p.Asn295LysfsTer28)
c.1082_1083insG (p.Asn361LysfsTer?)
c.*54_*55insG (n.*54_*55insG)
n.1154_1155insG
n.1144_1145insG
ClinVar
2g.47429748T>ACA346733533MSH2c.1083T>A (p.Asn361Lys)
c.885T>A (p.Asn295Lys)
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.1155T>A
n.1145T>A
2g.47429748T>CCA350153MSH2c.1083T>C (p.Asn361=)
c.885T>C (p.Asn295=)
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.1155T>C
n.1145T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47429748T>GCA346733532MSH2c.1083T>G (p.Asn361Lys)
c.885T>G (p.Asn295Lys)
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.1155T>G
n.1145T>G
2g.47429748T=CA2495843577MSH2c.1083T= (p.Asn361=)
c.885T= (p.Asn295=)
c.*55T= (n.*55T=)
n.1155T=
n.1145T=
2g.47429748_47429765delinsATCTTCTACCA658683233MSH2c.1083_1100delinsATCTTCTAC (p.Asn361_Val367delinsLysSerSerThr)
c.885_902delinsATCTTCTAC (p.Asn295_Val301delinsLysSerSerThr)
c.*55_*72delinsATCTTCTAC (n.*55_*72delinsATCTTCTAC)
n.1155_1172delinsATCTTCTAC
n.1145_1162delinsATCTTCTAC
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched