Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47427877_47430683del | CA2573134372 | MSH2 | c.1077-1865_1276+742del c.879-1865_1078+742del c.1077-1865_*42+742del c.*49-1865_*248+742del n.1149-1865_1348+742del n.1139-1865_1338+742del | ClinVar |
2 | g.47429522_47436186del | CA331220 | MSH2 | c.1077-220_1276+6245del c.879-220_1078+6245del c.1077-220_*42+6245del c.*49-220_*248+6245del n.1149-220_1348+6245del n.1139-220_1338+6245del | ClinVar |
2 | g.47429607_47430060dup | CA331219 | MSH2 | c.1077-135_1276+119dup c.879-135_1078+119dup c.1077-135_*42+119dup c.*49-135_*248+119dup n.1149-135_1348+119dup n.1139-135_1338+119dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429672_47429808delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT | CA2495843535 | MSH2 | c.1077-70_1143delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT c.879-70_945delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT c.1077-70_1142delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT c.*49-70_*115delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT n.1149-70_1215delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT n.1139-70_1205delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT | |
2 | g.47429676_47429811del | CA260478 | MSH2 | c.1077-66_1146del c.879-66_948del c.1077-66_1145del c.*49-66_*118del n.1149-66_1218del n.1139-66_1208del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429736_47429751del | CA2586969167 | MSH2 | c.1077-6_1086del c.879-6_888del c.*49-6_*58del n.1149-6_1158del n.1139-6_1148del | |
2 | g.47429739_47429939delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA | CA2495843567 | MSH2 | c.1077-3_1274delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA c.879-3_1076delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA c.1077-3_*40delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA c.*49-3_*246delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA n.1149-3_1346delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA n.1139-3_1336delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA | |
2 | g.47429740A= | CA2495843569 | MSH2 | c.1077-2A= (n.1077-2A=) c.879-2A= (n.879-2A=) c.*49-2A= (n.*49-2A=) n.1149-2A= n.1139-2A= | |
2 | g.47429740A>C | CA017167 | MSH2 | c.1077-2A>C (n.1077-2A>C) c.879-2A>C (n.879-2A>C) c.*49-2A>C (n.*49-2A>C) n.1149-2A>C n.1139-2A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429740A>G | CA017174 | MSH2 | c.1077-2A>G (n.1077-2A>G) c.879-2A>G (n.879-2A>G) c.*49-2A>G (n.*49-2A>G) n.1149-2A>G n.1139-2A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429740A>T | CA017180 | MSH2 | c.1077-2A>T (n.1077-2A>T) c.879-2A>T (n.879-2A>T) c.*49-2A>T (n.*49-2A>T) n.1149-2A>T n.1139-2A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429742_47429758del | CA2695200668 | MSH2 | c.1077_1093del c.879_895del c.*49_*65del n.1149_1165del n.1139_1155del | |
2 | g.47429742_47429941del | CA645372530 | MSH2 | c.1077_1276del c.879_1078del c.1077_*42del c.*49_*248del n.1149_1348del n.1139_1338del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429740_47429942del | CA2499216021 | MSH2 | c.1077-2_1276+1del c.879-2_1078+1del c.1077-2_*42+1del c.*49-2_*248+1del n.1149-2_1348+1del n.1139-2_1338+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429741G>A | CA346733518 | MSH2 | c.1077-1G>A (n.1077-1G>A) c.879-1G>A (n.879-1G>A) c.*49-1G>A (n.*49-1G>A) n.1149-1G>A n.1139-1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429741G>C | CA017136 | MSH2 | c.1077-1G>C (n.1077-1G>C) c.879-1G>C (n.879-1G>C) c.*49-1G>C (n.*49-1G>C) n.1149-1G>C n.1139-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429741G= | CA2495843570 | MSH2 | c.1077-1G= (n.1077-1G=) c.879-1G= (n.879-1G=) c.*49-1G= (n.*49-1G=) n.1149-1G= n.1139-1G= | |
2 | g.47429741G>T | CA017143 | MSH2 | c.1077-1G>T (n.1077-1G>T) c.879-1G>T (n.879-1G>T) c.*49-1G>T (n.*49-1G>T) n.1149-1G>T n.1139-1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429742A= | CA2495843571 | MSH2 | c.1077A= (p.Arg359=) c.879A= (p.Arg293=) c.*49A= (n.*49A=) n.1149A= n.1139A= | |
2 | g.47429742A>C | CA346733519 | MSH2 | c.1077A>C (p.Arg359Ser) c.879A>C (p.Arg293Ser) c.*49A>C (n.*49A>C) n.1149A>C n.1139A>C | |
2 | g.47429742A>G | CA426119563 | MSH2 | c.1077A>G (p.Arg359=) c.879A>G (p.Arg293=) c.*49A>G (n.*49A>G) n.1149A>G n.1139A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429742A>T | CA017208 | MSH2 | c.1077A>T (p.Arg359Ser) c.879A>T (p.Arg293Ser) c.*49A>T (n.*49A>T) n.1149A>T n.1139A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429742_47429752delinsTTA | CA2580066595 | MSH2 | c.1077_1087delinsTTA (p.Arg359SerfsTer27) c.879_889delinsTTA (p.Arg293SerfsTer27) c.1077_1087delinsTTA (p.Arg359SerfsTer?) c.*49_*59delinsTTA (n.*49_*59delinsTTA) n.1149_1159delinsTTA n.1139_1149delinsTTA | ClinVar |
2 | g.47429743T>A | CA346733520 | MSH2 | c.1078T>A (p.Leu360Met) c.880T>A (p.Leu294Met) c.*50T>A (n.*50T>A) n.1150T>A n.1140T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429743T>C | CA426119564 | MSH2 | c.1078T>C (p.Leu360=) c.880T>C (p.Leu294=) c.*50T>C (n.*50T>C) n.1150T>C n.1140T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429743T>G | CA346733521 | MSH2 | c.1078T>G (p.Leu360Val) c.880T>G (p.Leu294Val) c.*50T>G (n.*50T>G) n.1150T>G n.1140T>G | |
2 | g.47429743T= | CA2495843572 | MSH2 | c.1078T= (p.Leu360=) c.880T= (p.Leu294=) c.*50T= (n.*50T=) n.1150T= n.1140T= | |
2 | g.47429744T>A | CA346733522 | MSH2 | c.1079T>A (p.Leu360Ter) c.881T>A (p.Leu294Ter) c.*51T>A (n.*51T>A) n.1151T>A n.1141T>A | dbSNP |
2 | g.47429744T>C | CA346733523 | MSH2 | c.1079T>C (p.Leu360Ser) c.881T>C (p.Leu294Ser) c.*51T>C (n.*51T>C) n.1151T>C n.1141T>C | |
2 | g.47429744T>G | CA346733524 | MSH2 | c.1079T>G (p.Leu360Trp) c.881T>G (p.Leu294Trp) c.*51T>G (n.*51T>G) n.1151T>G n.1141T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429744T= | CA2495843573 | MSH2 | c.1079T= (p.Leu360=) c.881T= (p.Leu294=) c.*51T= (n.*51T=) n.1151T= n.1141T= | |
2 | g.47429745G>A | CA426119566 | MSH2 | c.1080G>A (p.Leu360=) c.882G>A (p.Leu294=) c.*52G>A (n.*52G>A) n.1152G>A n.1142G>A | |
2 | g.47429745G>C | CA346733525 | MSH2 | c.1080G>C (p.Leu360Phe) c.882G>C (p.Leu294Phe) c.*52G>C (n.*52G>C) n.1152G>C n.1142G>C | dbSNP |
2 | g.47429745G>T | CA346733526 | MSH2 | c.1080G>T (p.Leu360Phe) c.882G>T (p.Leu294Phe) c.*52G>T (n.*52G>T) n.1152G>T n.1142G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47429745_47429746delinsGA | CA2495843574 | MSH2 | c.1080_1081delinsGA (p.Leu360=) c.882_883delinsGA (p.Leu294=) c.*52_*53delinsGA (n.*52_*53delinsGA) n.1152_1153delinsGA n.1142_1143delinsGA | |
2 | g.47429746A>C | CA346733527 | MSH2 | c.1081A>C (p.Asn361His) c.883A>C (p.Asn295His) c.*53A>C (n.*53A>C) n.1153A>C n.1143A>C | |
2 | g.47429746A>G | CA346733528 | MSH2 | c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.883A>G (p.Asn295Asp) c.*53A>G (n.*53A>G) n.1153A>G n.1143A>G | dbSNP |
2 | g.47429746A>T | CA346733529 | MSH2 | c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.*53A>T (n.*53A>T) n.1153A>T n.1143A>T | |
2 | g.47429747del | CA645537210 | MSH2 | c.1082del (p.Asn361IlefsTer2) c.884del (p.Asn295IlefsTer2) c.*54del (n.*54del) n.1154del n.1144del | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47429747A= | CA2495843575 | MSH2 | c.1082A= (p.Asn361=) c.884A= (p.Asn295=) c.*54A= (n.*54A=) n.1154A= n.1144A= | |
2 | g.47429747A>C | CA346733530 | MSH2 | c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.884A>C (p.Asn295Thr) c.*54A>C (n.*54A>C) n.1154A>C n.1144A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429747A>G | CA017221 | MSH2 | c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.884A>G (p.Asn295Ser) c.*54A>G (n.*54A>G) n.1154A>G n.1144A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429747A>T | CA346733531 | MSH2 | c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.884A>T (p.Asn295Ile) c.*54A>T (n.*54A>T) n.1154A>T n.1144A>T | dbSNP |
2 | g.47429747_47429765delinsATTTAGTGGAAGCTTTTGT | CA2495843576 | MSH2 | c.1082_1100delinsATTTAGTGGAAGCTTTTGT (p.Asn361=) c.884_902delinsATTTAGTGGAAGCTTTTGT (p.Asn295=) c.*54_*72delinsATTTAGTGGAAGCTTTTGT (n.*54_*72delinsATTTAGTGGAAGCTTTTGT) n.1154_1172delinsATTTAGTGGAAGCTTTTGT n.1144_1162delinsATTTAGTGGAAGCTTTTGT | |
2 | g.47429747_47429748insG | CA2580066600 | MSH2 | c.1082_1083insG (p.Asn361LysfsTer28) c.884_885insG (p.Asn295LysfsTer28) c.1082_1083insG (p.Asn361LysfsTer?) c.*54_*55insG (n.*54_*55insG) n.1154_1155insG n.1144_1145insG | ClinVar |
2 | g.47429748T>A | CA346733533 | MSH2 | c.1083T>A (p.Asn361Lys) c.885T>A (p.Asn295Lys) c.*55T>A (n.*55T>A) n.1155T>A n.1145T>A | |
2 | g.47429748T>C | CA350153 | MSH2 | c.1083T>C (p.Asn361=) c.885T>C (p.Asn295=) c.*55T>C (n.*55T>C) n.1155T>C n.1145T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429748T>G | CA346733532 | MSH2 | c.1083T>G (p.Asn361Lys) c.885T>G (p.Asn295Lys) c.*55T>G (n.*55T>G) n.1155T>G n.1145T>G | |
2 | g.47429748T= | CA2495843577 | MSH2 | c.1083T= (p.Asn361=) c.885T= (p.Asn295=) c.*55T= (n.*55T=) n.1155T= n.1145T= | |
2 | g.47429748_47429765delinsATCTTCTAC | CA658683233 | MSH2 | c.1083_1100delinsATCTTCTAC (p.Asn361_Val367delinsLysSerSerThr) c.885_902delinsATCTTCTAC (p.Asn295_Val301delinsLysSerSerThr) c.*55_*72delinsATCTTCTAC (n.*55_*72delinsATCTTCTAC) n.1155_1172delinsATCTTCTAC n.1145_1162delinsATCTTCTAC | ClinVar dbSNP |