Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47401439_47411294del | CA331194 | ClinVar | ||
2 | g.47403192_47408555del | CA2581463442 | MSH2 | c.1_366del c.-31+17_168del n.73_438del n.63_428del | |
2 | g.47403280_47410368delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | CA658760387 | MSH2 | c.89_641delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT c.-30-80_443delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.161_713delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.151_703delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | |
2 | g.47408363del | CA2576960799 | MSH2 | c.212-38del (n.212-38del) c.14-38del (n.14-38del) n.284-38del n.274-38del | |
2 | g.47408363A= | CA2495829962 | MSH2 | c.212-38A= (n.212-38A=) c.14-38A= (n.14-38A=) n.284-38A= n.274-38A= | |
2 | g.47408363A>C | CA2495829963 | MSH2 | c.212-38A>C (n.212-38A>C) c.14-38A>C (n.14-38A>C) n.284-38A>C n.274-38A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408363A>G | CA2658945647 | MSH2 | c.212-38A>G (n.212-38A>G) c.14-38A>G (n.14-38A>G) n.284-38A>G n.274-38A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47408363A>T | CA2699138962 | MSH2 | c.212-38A>T (n.212-38A>T) c.14-38A>T (n.14-38A>T) n.284-38A>T n.274-38A>T | dbSNP |
2 | g.47408365_47408366dup | CA46672504 | MSH2 | c.212-36_212-35dup (n.212-36_212-35dup) c.14-36_14-35dup (n.14-36_14-35dup) n.284-36_284-35dup n.274-36_274-35dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408364T>A | CA2699268094 | MSH2 | c.212-37T>A (n.212-37T>A) c.14-37T>A (n.14-37T>A) n.284-37T>A n.274-37T>A | dbSNP |
2 | g.47408364T>C | CA2658945650 | MSH2 | c.212-37T>C (n.212-37T>C) c.14-37T>C (n.14-37T>C) n.284-37T>C n.274-37T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47408365A>C | CA2658945652 | MSH2 | c.212-36A>C (n.212-36A>C) c.14-36A>C (n.14-36A>C) n.284-36A>C n.274-36A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47408366T>A | CA2658945654 | MSH2 | c.212-35T>A (n.212-35T>A) c.14-35T>A (n.14-35T>A) n.284-35T>A n.274-35T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408367C>A | CA769448379 | MSH2 | c.212-34C>A (n.212-34C>A) c.14-34C>A (n.14-34C>A) n.284-34C>A n.274-34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408367C= | CA2495829966 | MSH2 | c.212-34C= (n.212-34C=) c.14-34C= (n.14-34C=) n.284-34C= n.274-34C= | |
2 | g.47408367C>G | CA2699112856 | MSH2 | c.212-34C>G (n.212-34C>G) c.14-34C>G (n.14-34C>G) n.284-34C>G n.274-34C>G | dbSNP |
2 | g.47408367C>T | CA2495829964 | MSH2 | c.212-34C>T (n.212-34C>T) c.14-34C>T (n.14-34C>T) n.284-34C>T n.274-34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408368T>A | CA2699268112 | MSH2 | c.212-33T>A (n.212-33T>A) c.14-33T>A (n.14-33T>A) n.284-33T>A n.274-33T>A | dbSNP |
2 | g.47408368T>C | CA2658945657 | MSH2 | c.212-33T>C (n.212-33T>C) c.14-33T>C (n.14-33T>C) n.284-33T>C n.274-33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408369C>A | CA2658945659 | MSH2 | c.212-32C>A (n.212-32C>A) c.14-32C>A (n.14-32C>A) n.284-32C>A n.274-32C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47408369C= | CA2495829967 | MSH2 | c.212-32C= (n.212-32C=) c.14-32C= (n.14-32C=) n.284-32C= n.274-32C= | |
2 | g.47408369C>G | CA034242 | MSH2 | c.212-32C>G (n.212-32C>G) c.14-32C>G (n.14-32C>G) n.284-32C>G n.274-32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408369C>T | CA46672508 | MSH2 | c.212-32C>T (n.212-32C>T) c.14-32C>T (n.14-32C>T) n.284-32C>T n.274-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408369_47408370delinsCA | CA2495829970 | MSH2 | c.212-32_212-31delinsCA (n.212-32_212-31delinsCA) c.14-32_14-31delinsCA (n.14-32_14-31delinsCA) n.284-32_284-31delinsCA n.274-32_274-31delinsCA | |
2 | g.47408370A>G | CA2699268141 | MSH2 | c.212-31A>G (n.212-31A>G) c.14-31A>G (n.14-31A>G) n.284-31A>G n.274-31A>G | dbSNP |
2 | g.47408370A>T | CA2699268130 | MSH2 | c.212-31A>T (n.212-31A>T) c.14-31A>T (n.14-31A>T) n.284-31A>T n.274-31A>T | dbSNP |
2 | g.47408372del | CA532342815 | MSH2 | c.212-29del (n.212-29del) c.14-29del (n.14-29del) n.284-29del n.274-29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408371A= | CA2495829975 | MSH2 | c.212-30A= (n.212-30A=) c.14-30A= (n.14-30A=) n.284-30A= n.274-30A= | |
2 | g.47408371A>T | CA769448393 | MSH2 | c.212-30A>T (n.212-30A>T) c.14-30A>T (n.14-30A>T) n.284-30A>T n.274-30A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408372A= | CA2495829978 | MSH2 | c.212-29A= (n.212-29A=) c.14-29A= (n.14-29A=) n.284-29A= n.274-29A= | |
2 | g.47408372A>C | CA2658945666 | MSH2 | c.212-29A>C (n.212-29A>C) c.14-29A>C (n.14-29A>C) n.284-29A>C n.274-29A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47408372A>G | CA532342816 | MSH2 | c.212-29A>G (n.212-29A>G) c.14-29A>G (n.14-29A>G) n.284-29A>G n.274-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408373T>A | CA2699268163 | MSH2 | c.212-28T>A (n.212-28T>A) c.14-28T>A (n.14-28T>A) n.284-28T>A n.274-28T>A | dbSNP |
2 | g.47408373T>C | CA2658945669 | MSH2 | c.212-28T>C (n.212-28T>C) c.14-28T>C (n.14-28T>C) n.284-28T>C n.274-28T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47408374C>A | CA2658945670 | MSH2 | c.212-27C>A (n.212-27C>A) c.14-27C>A (n.14-27C>A) n.284-27C>A n.274-27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408374C= | CA2495829979 | MSH2 | c.212-27C= (n.212-27C=) c.14-27C= (n.14-27C=) n.284-27C= n.274-27C= | |
2 | g.47408374C>G | CA2658945671 | MSH2 | c.212-27C>G (n.212-27C>G) c.14-27C>G (n.14-27C>G) n.284-27C>G n.274-27C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408374C>T | CA034206 | MSH2 | c.212-27C>T (n.212-27C>T) c.14-27C>T (n.14-27C>T) n.284-27C>T n.274-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47408375T>C | CA034193 | MSH2 | c.212-26T>C (n.212-26T>C) c.14-26T>C (n.14-26T>C) n.284-26T>C n.274-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408375T= | CA2495829982 | MSH2 | c.212-26T= (n.212-26T=) c.14-26T= (n.14-26T=) n.284-26T= n.274-26T= | |
2 | g.47408376G>A | CA2658945676 | MSH2 | c.212-25G>A (n.212-25G>A) c.14-25G>A (n.14-25G>A) n.284-25G>A n.274-25G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47408376G>C | CA2699268169 | MSH2 | c.212-25G>C (n.212-25G>C) c.14-25G>C (n.14-25G>C) n.284-25G>C n.274-25G>C | dbSNP |
2 | g.47408376G>T | CA2658945677 | MSH2 | c.212-25G>T (n.212-25G>T) c.14-25G>T (n.14-25G>T) n.284-25G>T n.274-25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408377T>A | CA2699268248 | MSH2 | c.212-24T>A (n.212-24T>A) c.14-24T>A (n.14-24T>A) n.284-24T>A n.274-24T>A | dbSNP |
2 | g.47408377T>C | CA2658945678 | MSH2 | c.212-24T>C (n.212-24T>C) c.14-24T>C (n.14-24T>C) n.284-24T>C n.274-24T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47408377T>G | CA2658945679 | MSH2 | c.212-24T>G (n.212-24T>G) c.14-24T>G (n.14-24T>G) n.284-24T>G n.274-24T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408378A= | CA2495829984 | MSH2 | c.212-23A= (n.212-23A=) c.14-23A= (n.14-23A=) n.284-23A= n.274-23A= | |
2 | g.47408378A>C | CA2658945683 | MSH2 | c.212-23A>C (n.212-23A>C) c.14-23A>C (n.14-23A>C) n.284-23A>C n.274-23A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47408378A>G | CA769448420 | MSH2 | c.212-23A>G (n.212-23A>G) c.14-23A>G (n.14-23A>G) n.284-23A>G n.274-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408378A>T | CA2658945688 | MSH2 | c.212-23A>T (n.212-23A>T) c.14-23A>T (n.14-23A>T) n.284-23A>T n.274-23A>T | dbSNP gnomAD v4 |