Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47401439_47411294del | CA331194 | ClinVar | ||
2 | g.47401748_47403286del | CA2582342364 | |||
2 | g.47401748_47403287del | CA1139656915 | ClinVar | ||
2 | g.47403177_47403507del | CA2580066728 | MSH2 | c.-15_211+105del c.-31+2_13+105del n.58_283+105del n.48_273+105del | ClinVar |
2 | g.47403188_47404266del | CA2499215977 | MSH2 | c.-4_211+864del c.-31+13_13+864del n.69_283+864del n.59_273+864del | ClinVar |
2 | g.47403190_47403403del | CA2499215980 | MSH2 | c.-2_211+1del c.-31+15_13+1del n.71_283+1del n.61_273+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403192_47404470del | CA2499215978 | MSH2 | c.1_211+1068del c.-31+17_13+1068del n.73_283+1068del n.63_273+1068del | ClinVar |
2 | g.47403191_47404579del | CA2499215979 | MSH2 | c.-1_211+1177del c.-31+16_13+1177del n.72_283+1177del n.62_273+1177del | ClinVar |
2 | g.47403190_47403558del | CA2499215981 | MSH2 | c.-2_211+156del c.-31+15_13+156del n.71_283+156del n.61_273+156del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403191_47405998del | CA2499215982 | MSH2 | c.-1_212-2403del c.-31+16_14-2403del n.72_284-2403del n.62_274-2403del | ClinVar |
2 | g.47403192_47403402del | CA2581463440 | MSH2 | c.1_211del (p.Met1GlufsTer13) c.-31+17_13del n.73_283del n.63_273del | |
2 | g.47403192_47408555del | CA2581463442 | MSH2 | c.1_366del c.-31+17_168del n.73_438del n.63_428del | |
2 | g.47403195_47403212dup | CA331607 | MSH2 | c.4_21dup (p.Glu7_Thr8insAlaValGlnProLysGlu) c.-31+20_-31+37dup (n.-31+20_-31+37dup) n.76_93dup n.66_83dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403208_47403211del | CA2586969074 | MSH2 | c.17_20del (p.Lys6ArgfsTer?) c.-31+33_-31+36del (n.-31+33_-31+36del) n.89_92del n.79_82del | |
2 | g.47403208_47403223delinsAGGAGACGCTGCAGTT | CA2495826545 | MSH2 | c.17_32delinsAGGAGACGCTGCAGTT (p.Lys6=) c.-31+33_-31+48delinsAGGAGACGCTGCAGTT (n.-31+33_-31+48delinsAGGAGACGCTGCAGTT) n.89_104delinsAGGAGACGCTGCAGTT n.79_94delinsAGGAGACGCTGCAGTT | |
2 | g.47403214_47403228del | CA532704950 | MSH2 | c.23_37del (p.Thr8_Glu12del) c.-31+39_-31+53del (n.-31+39_-31+53del) n.95_109del n.85_99del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403210_47403211delinsGA | CA2495826548 | MSH2 | c.19_20delinsGA (p.Glu7=) c.-31+35_-31+36delinsGA (n.-31+35_-31+36delinsGA) n.91_92delinsGA n.81_82delinsGA | |
2 | g.47403211del | CA020019 | MSH2 | c.20del (p.Glu7GlyfsTer?) c.-31+36del (n.-31+36del) n.92del n.82del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403211A= | CA2495826550 | MSH2 | c.20A= (p.Glu7=) c.-31+36A= (n.-31+36A=) n.92A= n.82A= | |
2 | g.47403211A>C | CA46666467 | MSH2 | c.20A>C (p.Glu7Ala) c.-31+36A>C (n.-31+36A>C) n.92A>C n.82A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403211A>G | CA16610839 | MSH2 | c.20A>G (p.Glu7Gly) c.-31+36A>G (n.-31+36A>G) n.92A>G n.82A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403211A>T | CA346728457 | MSH2 | c.20A>T (p.Glu7Val) c.-31+36A>T (n.-31+36A>T) n.92A>T n.82A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403211dup | CA1139656922 | MSH2 | c.20dup (p.Thr8AspfsTer?) c.-31+36dup (n.-31+36dup) n.92dup n.82dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403212G>A | CA16610767 | MSH2 | c.21G>A (p.Glu7=) c.-31+37G>A (n.-31+37G>A) n.93G>A n.83G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403212G>C | CA346728459 | MSH2 | c.21G>C (p.Glu7Asp) c.-31+37G>C (n.-31+37G>C) n.93G>C n.83G>C | dbSNP |
2 | g.47403212G= | CA2495826551 | MSH2 | c.21G= (p.Glu7=) c.-31+37G= (n.-31+37G=) n.93G= n.83G= | |
2 | g.47403212G>T | CA346728460 | MSH2 | c.21G>T (p.Glu7Asp) c.-31+37G>T (n.-31+37G>T) n.93G>T n.83G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403212dup | CA331483 | MSH2 | c.21dup (p.Thr8AspfsTer?) c.-31+37dup (n.-31+37dup) n.93dup n.83dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403212_47403213insGT | CA2580066771 | MSH2 | c.21_22insGT (p.Thr8ValfsTer?) c.-31+37_-31+38insGT (n.-31+37_-31+38insGT) n.93_94insGT n.83_84insGT | ClinVar |
2 | g.47403213A= | CA2495826552 | MSH2 | c.22A= (p.Thr8=) c.-31+38A= (n.-31+38A=) n.94A= n.84A= | |
2 | g.47403213A>C | CA346728462 | MSH2 | c.22A>C (p.Thr8Pro) c.-31+38A>C (n.-31+38A>C) n.94A>C n.84A>C | dbSNP |
2 | g.47403213A>G | CA346728464 | MSH2 | c.22A>G (p.Thr8Ala) c.-31+38A>G (n.-31+38A>G) n.94A>G n.84A>G | dbSNP |
2 | g.47403213A>T | CA10577912 | MSH2 | c.22A>T (p.Thr8Ser) c.-31+38A>T (n.-31+38A>T) n.94A>T n.84A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403214C>A | CA346728466 | MSH2 | c.23C>A (p.Thr8Lys) c.-31+39C>A (n.-31+39C>A) n.95C>A n.85C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403214C= | CA2495826553 | MSH2 | c.23C= (p.Thr8=) c.-31+39C= (n.-31+39C=) n.95C= n.85C= | |
2 | g.47403214C>G | CA16610971 | MSH2 | c.23C>G (p.Thr8Arg) c.-31+39C>G (n.-31+39C>G) n.95C>G n.85C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403214C>T | CA020551 | MSH2 | c.23C>T (p.Thr8Met) c.-31+39C>T (n.-31+39C>T) n.95C>T n.85C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47403215G>A | CA426119356 | MSH2 | c.24G>A (p.Thr8=) c.-31+40G>A (n.-31+40G>A) n.96G>A n.86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403215G>C | CA426119357 | MSH2 | c.24G>C (p.Thr8=) c.-31+40G>C (n.-31+40G>C) n.96G>C n.86G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403215G= | CA2495826554 | MSH2 | c.24G= (p.Thr8=) c.-31+40G= (n.-31+40G=) n.96G= n.86G= | |
2 | g.47403215G>T | CA426119358 | MSH2 | c.24G>T (p.Thr8=) c.-31+40G>T (n.-31+40G>T) n.96G>T n.86G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403217_47403230del | CA2580066776 | MSH2 | c.26_39del (p.Leu9ArgfsTer?) c.-31+42_-31+55del (n.-31+42_-31+55del) n.98_111del n.88_101del | ClinVar |
2 | g.47403216C>A | CA346728467 | MSH2 | c.25C>A (p.Leu9Met) c.-31+41C>A (n.-31+41C>A) n.97C>A n.87C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403216C= | CA2495826555 | MSH2 | c.25C= (p.Leu9=) c.-31+41C= (n.-31+41C=) n.97C= n.87C= | |
2 | g.47403216C>G | CA346728469 | MSH2 | c.25C>G (p.Leu9Val) c.-31+41C>G (n.-31+41C>G) n.97C>G n.87C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403216C>T | CA426119359 | MSH2 | c.25C>T (p.Leu9=) c.-31+41C>T (n.-31+41C>T) n.97C>T n.87C>T | |
2 | g.47403217T>A | CA346728471 | MSH2 | c.26T>A (p.Leu9Gln) c.-31+42T>A (n.-31+42T>A) n.98T>A n.88T>A | dbSNP |
2 | g.47403217T>C | CA346728473 | MSH2 | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-31+42T>C (n.-31+42T>C) n.98T>C n.88T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403217T>G | CA346728475 | MSH2 | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-31+42T>G (n.-31+42T>G) n.98T>G n.88T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403217T= | CA2495826556 | MSH2 | c.26T= (p.Leu9=) c.-31+42T= (n.-31+42T=) n.98T= n.88T= |