| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.47073819G>A | CA346718006 | STPG4,TTC7A | n.4306G>A n.2479G>A c.2473G>A (p.Ala825Thr) n.1071G>A n.1264G>A n.1174G>A n.1146G>A c.2545G>A (p.Ala849Thr) c.2371G>A (p.Ala791Thr) c.2421G>A c.787-7682C>T c.2314G>A n.399-7682C>T n.402-5263C>T n.1580G>A n.1877G>A n.416-26900C>T c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.2116G>A (p.Ala706Thr) c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.2356G>A (p.Ala786Thr) c.2305G>A (p.Ala769Thr) c.2224G>A (p.Ala742Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) | |
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| 2 | g.47073827C>G | CA426118679 | STPG4,TTC7A | n.4314C>G n.2487C>G c.2481C>G (p.Gly827=) n.1079C>G n.1272C>G n.1182C>G n.1154C>G c.2553C>G (p.Gly851=) c.2379C>G (p.Gly793=) c.2429C>G c.787-7690G>C c.2322C>G n.399-7690G>C n.402-5271G>C n.1588C>G n.1885C>G n.416-26908G>C c.1419C>G (p.Gly473=) c.2124C>G (p.Gly708=) c.1701C>G (p.Gly567=) c.1434C>G (p.Gly478=) c.2364C>G (p.Gly788=) c.2313C>G (p.Gly771=) c.2232C>G (p.Gly744=) c.1446C>G (p.Gly482=) | |
| 2 | g.47073827C>T | CA426118680 | STPG4,TTC7A | n.4314C>T n.2487C>T c.2481C>T (p.Gly827=) n.1079C>T n.1272C>T n.1182C>T n.1154C>T c.2553C>T (p.Gly851=) c.2379C>T (p.Gly793=) c.2429C>T c.787-7690G>A c.2322C>T n.399-7690G>A n.402-5271G>A n.1588C>T n.1885C>T n.416-26908G>A c.1419C>T (p.Gly473=) c.2124C>T (p.Gly708=) c.1701C>T (p.Gly567=) c.1434C>T (p.Gly478=) c.2364C>T (p.Gly788=) c.2313C>T (p.Gly771=) c.2232C>T (p.Gly744=) c.1446C>T (p.Gly482=) | |
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| 2 | g.47073828C>T | CA346718027 | STPG4,TTC7A | n.4315C>T n.2488C>T c.2482C>T (p.Gln828Ter) n.1080C>T n.1273C>T n.1183C>T n.1155C>T c.2554C>T (p.Gln852Ter) c.2380C>T (p.Gln794Ter) c.2430C>T c.787-7691G>A c.2323C>T n.399-7691G>A n.402-5272G>A n.1589C>T n.1886C>T n.416-26909G>A c.1420C>T (p.Gln474Ter) c.2125C>T (p.Gln709Ter) c.1702C>T (p.Gln568Ter) c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.2365C>T (p.Gln789Ter) c.2314C>T (p.Gln772Ter) c.2233C>T (p.Gln745Ter) c.1447C>T (p.Gln483Ter) | ClinVar dbSNP |
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| 2 | g.47073829A>G | CA346718029 | STPG4,TTC7A | n.4316A>G n.2489A>G c.2483A>G (p.Gln828Arg) n.1081A>G n.1274A>G n.1184A>G n.1156A>G c.2555A>G (p.Gln852Arg) c.2381A>G (p.Gln794Arg) c.2431A>G c.787-7692T>C c.2324A>G n.399-7692T>C n.402-5273T>C n.1590A>G n.1887A>G n.416-26910T>C c.1421A>G (p.Gln474Arg) c.2126A>G (p.Gln709Arg) c.1703A>G (p.Gln568Arg) c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.2366A>G (p.Gln789Arg) c.2315A>G (p.Gln772Arg) c.2234A>G (p.Gln745Arg) c.1448A>G (p.Gln483Arg) |