Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.46350457C=CA2495266896EPAS1c.217+3394C= (n.217+3394C=)
n.408+3394C=
c.256+3394C= (n.256+3394C=)
2g.46350457C>GCA532302617EPAS1c.217+3394C>G (n.217+3394C>G)
n.408+3394C>G
c.256+3394C>G (n.256+3394C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350457C>TCA2518477028EPAS1c.217+3394C>T (n.217+3394C>T)
n.408+3394C>T
c.256+3394C>T (n.256+3394C>T)
2g.46350458_46350459dupCA1030176519EPAS1c.217+3395_217+3396dup (n.217+3395_217+3396dup)
n.408+3395_408+3396dup
c.256+3395_256+3396dup (n.256+3395_256+3396dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350459A=CA2495266898EPAS1c.217+3396A= (n.217+3396A=)
n.408+3396A=
c.256+3396A= (n.256+3396A=)
2g.46350459A>GCA2495266897EPAS1c.217+3396A>G (n.217+3396A>G)
n.408+3396A>G
c.256+3396A>G (n.256+3396A>G)
dbSNP
2g.46350460C>ACA1030176520EPAS1c.217+3397C>A (n.217+3397C>A)
n.408+3397C>A
c.256+3397C>A (n.256+3397C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350460C=CA2495266899EPAS1c.217+3397C= (n.217+3397C=)
n.408+3397C=
c.256+3397C= (n.256+3397C=)
2g.46350460C>TCA532302618EPAS1c.217+3397C>T (n.217+3397C>T)
n.408+3397C>T
c.256+3397C>T (n.256+3397C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350461G>ACA769367762EPAS1c.217+3398G>A (n.217+3398G>A)
n.408+3398G>A
c.256+3398G>A (n.256+3398G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350461G>CCA1030176525EPAS1c.217+3398G>C (n.217+3398G>C)
n.408+3398G>C
c.256+3398G>C (n.256+3398G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350461G=CA2495266900EPAS1c.217+3398G= (n.217+3398G=)
n.408+3398G=
c.256+3398G= (n.256+3398G=)
2g.46350462T>CCA2502933953EPAS1c.217+3399T>C (n.217+3399T>C)
n.408+3399T>C
c.256+3399T>C (n.256+3399T>C)
2g.46350464G>ACA769367763EPAS1c.217+3401G>A (n.217+3401G>A)
n.408+3401G>A
c.256+3401G>A (n.256+3401G>A)
dbSNP
2g.46350464G=CA2495266901EPAS1c.217+3401G= (n.217+3401G=)
n.408+3401G=
c.256+3401G= (n.256+3401G=)
2g.46350464G>TCA2506665292EPAS1c.217+3401G>T (n.217+3401G>T)
n.408+3401G>T
c.256+3401G>T (n.256+3401G>T)
2g.46350468A=CA2495266902EPAS1c.217+3405A= (n.217+3405A=)
n.408+3405A=
c.256+3405A= (n.256+3405A=)
2g.46350468A>TCA2495266903EPAS1c.217+3405A>T (n.217+3405A>T)
n.408+3405A>T
c.256+3405A>T (n.256+3405A>T)
dbSNP
2g.46350470T>CCA46534677EPAS1c.217+3407T>C (n.217+3407T>C)
n.408+3407T>C
c.256+3407T>C (n.256+3407T>C)
dbSNP
2g.46350470T=CA2495266904EPAS1c.217+3407T= (n.217+3407T=)
n.408+3407T=
c.256+3407T= (n.256+3407T=)
2g.46350471T>GCA2502935160EPAS1c.217+3408T>G (n.217+3408T>G)
n.408+3408T>G
c.256+3408T>G (n.256+3408T>G)
2g.46350478G=CA2495266905EPAS1c.217+3415G= (n.217+3415G=)
n.408+3415G=
c.256+3415G= (n.256+3415G=)
2g.46350478G>TCA2495266906EPAS1c.217+3415G>T (n.217+3415G>T)
n.408+3415G>T
c.256+3415G>T (n.256+3415G>T)
dbSNP
2g.46350479T>GCA2554184936EPAS1c.217+3416T>G (n.217+3416T>G)
n.408+3416T>G
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2g.46350480G>TCA2549340357EPAS1c.217+3417G>T (n.217+3417G>T)
n.408+3417G>T
c.256+3417G>T (n.256+3417G>T)
2g.46350481G>ACA2558910008EPAS1c.217+3418G>A (n.217+3418G>A)
n.408+3418G>A
c.256+3418G>A (n.256+3418G>A)
2g.46350482G>ACA46534681EPAS1c.217+3419G>A (n.217+3419G>A)
n.408+3419G>A
c.256+3419G>A (n.256+3419G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350482G=CA2495266907EPAS1c.217+3419G= (n.217+3419G=)
n.408+3419G=
c.256+3419G= (n.256+3419G=)
2g.46350483T>GCA46534684EPAS1c.217+3420T>G (n.217+3420T>G)
n.408+3420T>G
c.256+3420T>G (n.256+3420T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350483T=CA2495266908EPAS1c.217+3420T= (n.217+3420T=)
n.408+3420T=
c.256+3420T= (n.256+3420T=)
2g.46350484C>ACA46534688EPAS1c.217+3421C>A (n.217+3421C>A)
n.408+3421C>A
c.256+3421C>A (n.256+3421C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350484C=CA2495266909EPAS1c.217+3421C= (n.217+3421C=)
n.408+3421C=
c.256+3421C= (n.256+3421C=)
2g.46350484C>TCA769367775EPAS1c.217+3421C>T (n.217+3421C>T)
n.408+3421C>T
c.256+3421C>T (n.256+3421C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350486G>CCA2565796709EPAS1c.217+3423G>C (n.217+3423G>C)
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c.256+3423G>C (n.256+3423G>C)
2g.46350486G=CA2495266910EPAS1c.217+3423G= (n.217+3423G=)
n.408+3423G=
c.256+3423G= (n.256+3423G=)
2g.46350486G>TCA769367780EPAS1c.217+3423G>T (n.217+3423G>T)
n.408+3423G>T
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dbSNP
2g.46350486_46350487insACCA2547241957EPAS1c.217+3423_217+3424insAC (n.217+3423_217+3424insAC)
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2g.46350487G>ACA2495266912EPAS1c.217+3424G>A (n.217+3424G>A)
n.408+3424G>A
c.256+3424G>A (n.256+3424G>A)
dbSNP
2g.46350487G=CA2495266911EPAS1c.217+3424G= (n.217+3424G=)
n.408+3424G=
c.256+3424G= (n.256+3424G=)
2g.46350488G>ACA46534691EPAS1c.217+3425G>A (n.217+3425G>A)
n.408+3425G>A
c.256+3425G>A (n.256+3425G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350488G=CA2495266913EPAS1c.217+3425G= (n.217+3425G=)
n.408+3425G=
c.256+3425G= (n.256+3425G=)
2g.46350490T>ACA2515427337EPAS1c.217+3427T>A (n.217+3427T>A)
n.408+3427T>A
c.256+3427T>A (n.256+3427T>A)
2g.46350490T>GCA2560409118EPAS1c.217+3427T>G (n.217+3427T>G)
n.408+3427T>G
c.256+3427T>G (n.256+3427T>G)
2g.46350490_46350491delCA2556062903EPAS1c.217+3427_217+3428del (n.217+3427_217+3428del)
n.408+3427_408+3428del
c.256+3427_256+3428del (n.256+3427_256+3428del)
2g.46350492C>ACA2495266915EPAS1c.217+3429C>A (n.217+3429C>A)
n.408+3429C>A
c.256+3429C>A (n.256+3429C>A)
dbSNP
2g.46350492C=CA2495266914EPAS1c.217+3429C= (n.217+3429C=)
n.408+3429C=
c.256+3429C= (n.256+3429C=)
2g.46350493C>ACA46534695EPAS1c.217+3430C>A (n.217+3430C>A)
n.408+3430C>A
c.256+3430C>A (n.256+3430C>A)
dbSNP
2g.46350493C=CA2495266916EPAS1c.217+3430C= (n.217+3430C=)
n.408+3430C=
c.256+3430C= (n.256+3430C=)
2g.46350493C>TCA46534699EPAS1c.217+3430C>T (n.217+3430C>T)
n.408+3430C>T
c.256+3430C>T (n.256+3430C>T)
dbSNP
2g.46350494G>ACA46534702EPAS1c.217+3431G>A (n.217+3431G>A)
n.408+3431G>A
c.256+3431G>A (n.256+3431G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched