Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.46350403C=	CA2495266885	EPAS1	c.217+3340C= (n.217+3340C=) n.408+3340C= c.256+3340C= (n.256+3340C=)
2	g.46350403C>G	CA769367707	EPAS1	c.217+3340C>G (n.217+3340C>G) n.408+3340C>G c.256+3340C>G (n.256+3340C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46350410_46350411delinsAT	CA2495266886	EPAS1	c.217+3347_217+3348delinsAT (n.217+3347_217+3348delinsAT) n.408+3347_408+3348delinsAT c.256+3347_256+3348delinsAT (n.256+3347_256+3348delinsAT)
2	g.46350414del	CA1030176510	EPAS1	c.217+3351del (n.217+3351del) n.408+3351del c.256+3351del (n.256+3351del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46350417C>A	CA769367708	EPAS1	c.217+3354C>A (n.217+3354C>A) n.408+3354C>A c.256+3354C>A (n.256+3354C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46350417C=	CA2495266887	EPAS1	c.217+3354C= (n.217+3354C=) n.408+3354C= c.256+3354C= (n.256+3354C=)
2	g.46350417C>T	CA46534670	EPAS1	c.217+3354C>T (n.217+3354C>T) n.408+3354C>T c.256+3354C>T (n.256+3354C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46350424C=	CA2495266888	EPAS1	c.217+3361C= (n.217+3361C=) n.408+3361C= c.256+3361C= (n.256+3361C=)
2	g.46350424C>T	CA769367709	EPAS1	c.217+3361C>T (n.217+3361C>T) n.408+3361C>T c.256+3361C>T (n.256+3361C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46350425T>A	CA2530795179	EPAS1	c.217+3362T>A (n.217+3362T>A) n.408+3362T>A c.256+3362T>A (n.256+3362T>A)
2	g.46350426G>A	CA46534671	EPAS1	c.217+3363G>A (n.217+3363G>A) n.408+3363G>A c.256+3363G>A (n.256+3363G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46350426G>C	CA2699096821	EPAS1	c.217+3363G>C (n.217+3363G>C) n.408+3363G>C c.256+3363G>C (n.256+3363G>C)	dbSNP
2	g.46350426G=	CA2495266889	EPAS1	c.217+3363G= (n.217+3363G=) n.408+3363G= c.256+3363G= (n.256+3363G=)
2	g.46350431G>A	CA46534672	EPAS1	c.217+3368G>A (n.217+3368G>A) n.408+3368G>A c.256+3368G>A (n.256+3368G>A)	dbSNP
2	g.46350431G>C	CA2534976586	EPAS1	c.217+3368G>C (n.217+3368G>C) n.408+3368G>C c.256+3368G>C (n.256+3368G>C)
2	g.46350431G=	CA2495266890	EPAS1	c.217+3368G= (n.217+3368G=) n.408+3368G= c.256+3368G= (n.256+3368G=)
2	g.46350431G>T	CA769367716	EPAS1	c.217+3368G>T (n.217+3368G>T) n.408+3368G>T c.256+3368G>T (n.256+3368G>T)	dbSNP
2	g.46350434T>C	CA532302615	EPAS1	c.217+3371T>C (n.217+3371T>C) n.408+3371T>C c.256+3371T>C (n.256+3371T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46350434T=	CA2495266891	EPAS1	c.217+3371T= (n.217+3371T=) n.408+3371T= c.256+3371T= (n.256+3371T=)
2	g.46350440T>C	CA2495266893	EPAS1	c.217+3377T>C (n.217+3377T>C) n.408+3377T>C c.256+3377T>C (n.256+3377T>C)	dbSNP
2	g.46350440T=	CA2495266892	EPAS1	c.217+3377T= (n.217+3377T=) n.408+3377T= c.256+3377T= (n.256+3377T=)
2	g.46350442T>C	CA769367739	EPAS1	c.217+3379T>C (n.217+3379T>C) n.408+3379T>C c.256+3379T>C (n.256+3379T>C)	dbSNP
2	g.46350442T>G	CA2597262916	EPAS1	c.217+3379T>G (n.217+3379T>G) n.408+3379T>G c.256+3379T>G (n.256+3379T>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46350442T=	CA2495266894	EPAS1	c.217+3379T= (n.217+3379T=) n.408+3379T= c.256+3379T= (n.256+3379T=)
2	g.46350443T>C	CA1030176515	EPAS1	c.217+3380T>C (n.217+3380T>C) n.408+3380T>C c.256+3380T>C (n.256+3380T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46350443T=	CA2495266895	EPAS1	c.217+3380T= (n.217+3380T=) n.408+3380T= c.256+3380T= (n.256+3380T=)
2	g.46350453A>G	CA2568173370	EPAS1	c.217+3390A>G (n.217+3390A>G) n.408+3390A>G c.256+3390A>G (n.256+3390A>G)
2	g.46350456dup	CA2548684533	EPAS1	c.217+3393dup (n.217+3393dup) n.408+3393dup c.256+3393dup (n.256+3393dup)
2	g.46350457C=	CA2495266896	EPAS1	c.217+3394C= (n.217+3394C=) n.408+3394C= c.256+3394C= (n.256+3394C=)
2	g.46350457C>G	CA532302617	EPAS1	c.217+3394C>G (n.217+3394C>G) n.408+3394C>G c.256+3394C>G (n.256+3394C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46350457C>T	CA2518477028	EPAS1	c.217+3394C>T (n.217+3394C>T) n.408+3394C>T c.256+3394C>T (n.256+3394C>T)
2	g.46350458_46350459dup	CA1030176519	EPAS1	c.217+3395_217+3396dup (n.217+3395_217+3396dup) n.408+3395_408+3396dup c.256+3395_256+3396dup (n.256+3395_256+3396dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46350459A=	CA2495266898	EPAS1	c.217+3396A= (n.217+3396A=) n.408+3396A= c.256+3396A= (n.256+3396A=)
2	g.46350459A>G	CA2495266897	EPAS1	c.217+3396A>G (n.217+3396A>G) n.408+3396A>G c.256+3396A>G (n.256+3396A>G)	dbSNP
2	g.46350460C>A	CA1030176520	EPAS1	c.217+3397C>A (n.217+3397C>A) n.408+3397C>A c.256+3397C>A (n.256+3397C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46350460C=	CA2495266899	EPAS1	c.217+3397C= (n.217+3397C=) n.408+3397C= c.256+3397C= (n.256+3397C=)
2	g.46350460C>T	CA532302618	EPAS1	c.217+3397C>T (n.217+3397C>T) n.408+3397C>T c.256+3397C>T (n.256+3397C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46350461G>A	CA769367762	EPAS1	c.217+3398G>A (n.217+3398G>A) n.408+3398G>A c.256+3398G>A (n.256+3398G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46350461G>C	CA1030176525	EPAS1	c.217+3398G>C (n.217+3398G>C) n.408+3398G>C c.256+3398G>C (n.256+3398G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46350461G=	CA2495266900	EPAS1	c.217+3398G= (n.217+3398G=) n.408+3398G= c.256+3398G= (n.256+3398G=)
2	g.46350462T>C	CA2502933953	EPAS1	c.217+3399T>C (n.217+3399T>C) n.408+3399T>C c.256+3399T>C (n.256+3399T>C)
2	g.46350464G>A	CA769367763	EPAS1	c.217+3401G>A (n.217+3401G>A) n.408+3401G>A c.256+3401G>A (n.256+3401G>A)	dbSNP
2	g.46350464G=	CA2495266901	EPAS1	c.217+3401G= (n.217+3401G=) n.408+3401G= c.256+3401G= (n.256+3401G=)
2	g.46350464G>T	CA2506665292	EPAS1	c.217+3401G>T (n.217+3401G>T) n.408+3401G>T c.256+3401G>T (n.256+3401G>T)
2	g.46350468A=	CA2495266902	EPAS1	c.217+3405A= (n.217+3405A=) n.408+3405A= c.256+3405A= (n.256+3405A=)
2	g.46350468A>T	CA2495266903	EPAS1	c.217+3405A>T (n.217+3405A>T) n.408+3405A>T c.256+3405A>T (n.256+3405A>T)	dbSNP
2	g.46350470T>C	CA46534677	EPAS1	c.217+3407T>C (n.217+3407T>C) n.408+3407T>C c.256+3407T>C (n.256+3407T>C)	dbSNP
2	g.46350470T=	CA2495266904	EPAS1	c.217+3407T= (n.217+3407T=) n.408+3407T= c.256+3407T= (n.256+3407T=)
2	g.46350471T>G	CA2502935160	EPAS1	c.217+3408T>G (n.217+3408T>G) n.408+3408T>G c.256+3408T>G (n.256+3408T>G)
2	g.46350478G=	CA2495266905	EPAS1	c.217+3415G= (n.217+3415G=) n.408+3415G= c.256+3415G= (n.256+3415G=)

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