| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.46350366del | CA46534638 | EPAS1 | c.217+3303del (n.217+3303del) n.408+3303del c.256+3303del (n.256+3303del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350366T>C | CA2495266872 | EPAS1 | c.217+3303T>C (n.217+3303T>C) n.408+3303T>C c.256+3303T>C (n.256+3303T>C) | dbSNP |
| 2 | g.46350366T>G | CA2505863296 | EPAS1 | c.217+3303T>G (n.217+3303T>G) n.408+3303T>G c.256+3303T>G (n.256+3303T>G) | |
| 2 | g.46350366T= | CA2495266871 | EPAS1 | c.217+3303T= (n.217+3303T=) n.408+3303T= c.256+3303T= (n.256+3303T=) | |
| 2 | g.46350368T>C | CA46534646 | EPAS1 | c.217+3305T>C (n.217+3305T>C) n.408+3305T>C c.256+3305T>C (n.256+3305T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350368T= | CA2495266873 | EPAS1 | c.217+3305T= (n.217+3305T=) n.408+3305T= c.256+3305T= (n.256+3305T=) | |
| 2 | g.46350371A>G | CA2597262912 | EPAS1 | c.217+3308A>G (n.217+3308A>G) n.408+3308A>G c.256+3308A>G (n.256+3308A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350372G>T | CA2538190209 | EPAS1 | c.217+3309G>T (n.217+3309G>T) n.408+3309G>T c.256+3309G>T (n.256+3309G>T) | |
| 2 | g.46350372_46350373delinsGA | CA2495266874 | EPAS1 | c.217+3309_217+3310delinsGA (n.217+3309_217+3310delinsGA) n.408+3309_408+3310delinsGA c.256+3309_256+3310delinsGA (n.256+3309_256+3310delinsGA) | |
| 2 | g.46350376del | CA769367690 | EPAS1 | c.217+3313del (n.217+3313del) n.408+3313del c.256+3313del (n.256+3313del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350380T>G | CA2517375871 | EPAS1 | c.217+3317T>G (n.217+3317T>G) n.408+3317T>G c.256+3317T>G (n.256+3317T>G) | |
| 2 | g.46350381C= | CA2495266875 | EPAS1 | c.217+3318C= (n.217+3318C=) n.408+3318C= c.256+3318C= (n.256+3318C=) | |
| 2 | g.46350381C>G | CA769367697 | EPAS1 | c.217+3318C>G (n.217+3318C>G) n.408+3318C>G c.256+3318C>G (n.256+3318C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350382dup | CA2522493350 | EPAS1 | c.217+3319dup (n.217+3319dup) n.408+3319dup c.256+3319dup (n.256+3319dup) | |
| 2 | g.46350382_46350387delinsTCTTTA | CA2495266876 | EPAS1 | c.217+3319_217+3324delinsTCTTTA (n.217+3319_217+3324delinsTCTTTA) n.408+3319_408+3324delinsTCTTTA c.256+3319_256+3324delinsTCTTTA (n.256+3319_256+3324delinsTCTTTA) | |
| 2 | g.46350383C>A | CA769367700 | EPAS1 | c.217+3320C>A (n.217+3320C>A) n.408+3320C>A c.256+3320C>A (n.256+3320C>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350383C= | CA2495266877 | EPAS1 | c.217+3320C= (n.217+3320C=) n.408+3320C= c.256+3320C= (n.256+3320C=) | |
| 2 | g.46350383C>T | CA2699098362 | EPAS1 | c.217+3320C>T (n.217+3320C>T) n.408+3320C>T c.256+3320C>T (n.256+3320C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350386_46350390del | CA46534651 | EPAS1 | c.217+3323_217+3327del (n.217+3323_217+3327del) n.408+3323_408+3327del c.256+3323_256+3327del (n.256+3323_256+3327del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350384T>C | CA46534661 | EPAS1 | c.217+3321T>C (n.217+3321T>C) n.408+3321T>C c.256+3321T>C (n.256+3321T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350384T= | CA2495266878 | EPAS1 | c.217+3321T= (n.217+3321T=) n.408+3321T= c.256+3321T= (n.256+3321T=) | |
| 2 | g.46350387A= | CA2495266879 | EPAS1 | c.217+3324A= (n.217+3324A=) n.408+3324A= c.256+3324A= (n.256+3324A=) | |
| 2 | g.46350387A>G | CA769367702 | EPAS1 | c.217+3324A>G (n.217+3324A>G) n.408+3324A>G c.256+3324A>G (n.256+3324A>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350388C= | CA2495266880 | EPAS1 | c.217+3325C= (n.217+3325C=) n.408+3325C= c.256+3325C= (n.256+3325C=) | |
| 2 | g.46350388C>G | CA532302614 | EPAS1 | c.217+3325C>G (n.217+3325C>G) n.408+3325C>G c.256+3325C>G (n.256+3325C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350391A= | CA2495266881 | EPAS1 | c.217+3328A= (n.217+3328A=) n.408+3328A= c.256+3328A= (n.256+3328A=) | |
| 2 | g.46350391A>G | CA1030176506 | EPAS1 | c.217+3328A>G (n.217+3328A>G) n.408+3328A>G c.256+3328A>G (n.256+3328A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350392G>A | CA46534663 | EPAS1 | c.217+3329G>A (n.217+3329G>A) n.408+3329G>A c.256+3329G>A (n.256+3329G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350392G= | CA2495266882 | EPAS1 | c.217+3329G= (n.217+3329G=) n.408+3329G= c.256+3329G= (n.256+3329G=) | |
| 2 | g.46350397A>G | CA2563982302 | EPAS1 | c.217+3334A>G (n.217+3334A>G) n.408+3334A>G c.256+3334A>G (n.256+3334A>G) | |
| 2 | g.46350398C= | CA2495266883 | EPAS1 | c.217+3335C= (n.217+3335C=) n.408+3335C= c.256+3335C= (n.256+3335C=) | |
| 2 | g.46350398C>T | CA46534665 | EPAS1 | c.217+3335C>T (n.217+3335C>T) n.408+3335C>T c.256+3335C>T (n.256+3335C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350399G>A | CA46534669 | EPAS1 | c.217+3336G>A (n.217+3336G>A) n.408+3336G>A c.256+3336G>A (n.256+3336G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350399G= | CA2495266884 | EPAS1 | c.217+3336G= (n.217+3336G=) n.408+3336G= c.256+3336G= (n.256+3336G=) | |
| 2 | g.46350400T>C | CA2556516691 | EPAS1 | c.217+3337T>C (n.217+3337T>C) n.408+3337T>C c.256+3337T>C (n.256+3337T>C) | |
| 2 | g.46350403C= | CA2495266885 | EPAS1 | c.217+3340C= (n.217+3340C=) n.408+3340C= c.256+3340C= (n.256+3340C=) | |
| 2 | g.46350403C>G | CA769367707 | EPAS1 | c.217+3340C>G (n.217+3340C>G) n.408+3340C>G c.256+3340C>G (n.256+3340C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350410_46350411delinsAT | CA2495266886 | EPAS1 | c.217+3347_217+3348delinsAT (n.217+3347_217+3348delinsAT) n.408+3347_408+3348delinsAT c.256+3347_256+3348delinsAT (n.256+3347_256+3348delinsAT) | |
| 2 | g.46350414del | CA1030176510 | EPAS1 | c.217+3351del (n.217+3351del) n.408+3351del c.256+3351del (n.256+3351del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350417C>A | CA769367708 | EPAS1 | c.217+3354C>A (n.217+3354C>A) n.408+3354C>A c.256+3354C>A (n.256+3354C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350417C= | CA2495266887 | EPAS1 | c.217+3354C= (n.217+3354C=) n.408+3354C= c.256+3354C= (n.256+3354C=) | |
| 2 | g.46350417C>T | CA46534670 | EPAS1 | c.217+3354C>T (n.217+3354C>T) n.408+3354C>T c.256+3354C>T (n.256+3354C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350424C= | CA2495266888 | EPAS1 | c.217+3361C= (n.217+3361C=) n.408+3361C= c.256+3361C= (n.256+3361C=) | |
| 2 | g.46350424C>T | CA769367709 | EPAS1 | c.217+3361C>T (n.217+3361C>T) n.408+3361C>T c.256+3361C>T (n.256+3361C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350425T>A | CA2530795179 | EPAS1 | c.217+3362T>A (n.217+3362T>A) n.408+3362T>A c.256+3362T>A (n.256+3362T>A) | |
| 2 | g.46350426G>A | CA46534671 | EPAS1 | c.217+3363G>A (n.217+3363G>A) n.408+3363G>A c.256+3363G>A (n.256+3363G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350426G>C | CA2699096821 | EPAS1 | c.217+3363G>C (n.217+3363G>C) n.408+3363G>C c.256+3363G>C (n.256+3363G>C) | dbSNP |
| 2 | g.46350426G= | CA2495266889 | EPAS1 | c.217+3363G= (n.217+3363G=) n.408+3363G= c.256+3363G= (n.256+3363G=) | |
| 2 | g.46350431G>A | CA46534672 | EPAS1 | c.217+3368G>A (n.217+3368G>A) n.408+3368G>A c.256+3368G>A (n.256+3368G>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350431G>C | CA2534976586 | EPAS1 | c.217+3368G>C (n.217+3368G>C) n.408+3368G>C c.256+3368G>C (n.256+3368G>C) |