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2 | g.43934796A>G | CA346671687 | LRPPRC | n.2607T>C c.*2373T>C (n.*2373T>C) c.2587T>C (p.Cys863Arg) c.2584T>C (p.Cys862Arg) n.3169T>C c.1005T>C c.2578T>C (p.Cys860Arg) n.1689T>C c.2542T>C (p.Cys848Arg) n.2661T>C c.2590T>C (p.Cys864Arg) c.2617T>C (p.Cys873Arg) n.3390T>C c.*2462T>C (n.*2462T>C) n.3174T>C c.2494T>C (p.Cys832Arg) n.3138T>C n.1338T>C c.*2459T>C (n.*2459T>C) n.5512T>C c.*281T>C (n.*281T>C) c.*2500T>C (n.*2500T>C) c.*2225T>C (n.*2225T>C) c.291T>C n.3618T>C c.2509T>C (p.Cys837Arg) n.2629T>C | dbSNP |
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2 | g.43934797C>A | CA346671689 | LRPPRC | n.2606G>T c.*2372G>T (n.*2372G>T) c.2586G>T (p.Leu862Phe) c.2583G>T (p.Leu861Phe) n.3168G>T c.1004G>T c.2577G>T (p.Leu859Phe) n.1688G>T c.2541G>T (p.Leu847Phe) n.2660G>T c.2589G>T (p.Leu863Phe) c.2616G>T (p.Leu872Phe) n.3389G>T c.*2461G>T (n.*2461G>T) n.3173G>T c.2493G>T (p.Leu831Phe) n.3137G>T n.1337G>T c.*2458G>T (n.*2458G>T) n.5511G>T c.*280G>T (n.*280G>T) c.*2499G>T (n.*2499G>T) c.*2224G>T (n.*2224G>T) c.290G>T n.3617G>T c.2508G>T (p.Leu836Phe) n.2628G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43934797C>G | CA346671690 | LRPPRC | n.2606G>C c.*2372G>C (n.*2372G>C) c.2586G>C (p.Leu862Phe) c.2583G>C (p.Leu861Phe) n.3168G>C c.1004G>C c.2577G>C (p.Leu859Phe) n.1688G>C c.2541G>C (p.Leu847Phe) n.2660G>C c.2589G>C (p.Leu863Phe) c.2616G>C (p.Leu872Phe) n.3389G>C c.*2461G>C (n.*2461G>C) n.3173G>C c.2493G>C (p.Leu831Phe) n.3137G>C n.1337G>C c.*2458G>C (n.*2458G>C) n.5511G>C c.*280G>C (n.*280G>C) c.*2499G>C (n.*2499G>C) c.*2224G>C (n.*2224G>C) c.290G>C n.3617G>C c.2508G>C (p.Leu836Phe) n.2628G>C | |
2 | g.43934797C>T | CA425909463 | LRPPRC | n.2606G>A c.*2372G>A (n.*2372G>A) c.2586G>A (p.Leu862=) c.2583G>A (p.Leu861=) n.3168G>A c.1004G>A c.2577G>A (p.Leu859=) n.1688G>A c.2541G>A (p.Leu847=) n.2660G>A c.2589G>A (p.Leu863=) c.2616G>A (p.Leu872=) n.3389G>A c.*2461G>A (n.*2461G>A) n.3173G>A c.2493G>A (p.Leu831=) n.3137G>A n.1337G>A c.*2458G>A (n.*2458G>A) n.5511G>A c.*280G>A (n.*280G>A) c.*2499G>A (n.*2499G>A) c.*2224G>A (n.*2224G>A) c.290G>A n.3617G>A c.2508G>A (p.Leu836=) n.2628G>A | |
2 | g.43934798A= | CA2493997498 | LRPPRC | n.2605T= c.*2371T= (n.*2371T=) c.2585T= (p.Leu862=) c.2582T= (p.Leu861=) n.3167T= c.1003T= c.2576T= (p.Leu859=) n.1687T= c.2540T= (p.Leu847=) n.2659T= c.2588T= (p.Leu863=) c.2615T= (p.Leu872=) n.3388T= c.*2460T= (n.*2460T=) n.3172T= c.2492T= (p.Leu831=) n.3136T= n.1336T= c.*2457T= (n.*2457T=) n.5510T= c.*279T= (n.*279T=) c.*2498T= (n.*2498T=) c.*2223T= (n.*2223T=) c.289T= n.3616T= c.2507T= (p.Leu836=) n.2627T= | |
2 | g.43934798A>C | CA346671692 | LRPPRC | n.2605T>G c.*2371T>G (n.*2371T>G) c.2585T>G (p.Leu862Trp) c.2582T>G (p.Leu861Trp) n.3167T>G c.1003T>G c.2576T>G (p.Leu859Trp) n.1687T>G c.2540T>G (p.Leu847Trp) n.2659T>G c.2588T>G (p.Leu863Trp) c.2615T>G (p.Leu872Trp) n.3388T>G c.*2460T>G (n.*2460T>G) n.3172T>G c.2492T>G (p.Leu831Trp) n.3136T>G n.1336T>G c.*2457T>G (n.*2457T>G) n.5510T>G c.*279T>G (n.*279T>G) c.*2498T>G (n.*2498T>G) c.*2223T>G (n.*2223T>G) c.289T>G n.3616T>G c.2507T>G (p.Leu836Trp) n.2627T>G | |
2 | g.43934798A>G | CA1638414 | LRPPRC | n.2605T>C c.*2371T>C (n.*2371T>C) c.2585T>C (p.Leu862Ser) c.2582T>C (p.Leu861Ser) n.3167T>C c.1003T>C c.2576T>C (p.Leu859Ser) n.1687T>C c.2540T>C (p.Leu847Ser) n.2659T>C c.2588T>C (p.Leu863Ser) c.2615T>C (p.Leu872Ser) n.3388T>C c.*2460T>C (n.*2460T>C) n.3172T>C c.2492T>C (p.Leu831Ser) n.3136T>C n.1336T>C c.*2457T>C (n.*2457T>C) n.5510T>C c.*279T>C (n.*279T>C) c.*2498T>C (n.*2498T>C) c.*2223T>C (n.*2223T>C) c.289T>C n.3616T>C c.2507T>C (p.Leu836Ser) n.2627T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43934798A>T | CA346671691 | LRPPRC | n.2605T>A c.*2371T>A (n.*2371T>A) c.2585T>A (p.Leu862Ter) c.2582T>A (p.Leu861Ter) n.3167T>A c.1003T>A c.2576T>A (p.Leu859Ter) n.1687T>A c.2540T>A (p.Leu847Ter) n.2659T>A c.2588T>A (p.Leu863Ter) c.2615T>A (p.Leu872Ter) n.3388T>A c.*2460T>A (n.*2460T>A) n.3172T>A c.2492T>A (p.Leu831Ter) n.3136T>A n.1336T>A c.*2457T>A (n.*2457T>A) n.5510T>A c.*279T>A (n.*279T>A) c.*2498T>A (n.*2498T>A) c.*2223T>A (n.*2223T>A) c.289T>A n.3616T>A c.2507T>A (p.Leu836Ter) n.2627T>A | |
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2 | g.43934799A>C | CA346671693 | LRPPRC | n.2604T>G c.*2370T>G (n.*2370T>G) c.2584T>G (p.Leu862Val) c.2581T>G (p.Leu861Val) n.3166T>G c.1002T>G c.2575T>G (p.Leu859Val) n.1686T>G c.2539T>G (p.Leu847Val) n.2658T>G c.2587T>G (p.Leu863Val) c.2614T>G (p.Leu872Val) n.3387T>G c.*2459T>G (n.*2459T>G) n.3171T>G c.2491T>G (p.Leu831Val) n.3135T>G n.1335T>G c.*2456T>G (n.*2456T>G) n.5509T>G c.*278T>G (n.*278T>G) c.*2497T>G (n.*2497T>G) c.*2222T>G (n.*2222T>G) c.288T>G n.3615T>G c.2506T>G (p.Leu836Val) n.2626T>G | |
2 | g.43934799A>G | CA425909464 | LRPPRC | n.2604T>C c.*2370T>C (n.*2370T>C) c.2584T>C (p.Leu862=) c.2581T>C (p.Leu861=) n.3166T>C c.1002T>C c.2575T>C (p.Leu859=) n.1686T>C c.2539T>C (p.Leu847=) n.2658T>C c.2587T>C (p.Leu863=) c.2614T>C (p.Leu872=) n.3387T>C c.*2459T>C (n.*2459T>C) n.3171T>C c.2491T>C (p.Leu831=) n.3135T>C n.1335T>C c.*2456T>C (n.*2456T>C) n.5509T>C c.*278T>C (n.*278T>C) c.*2497T>C (n.*2497T>C) c.*2222T>C (n.*2222T>C) c.288T>C n.3615T>C c.2506T>C (p.Leu836=) n.2626T>C | |
2 | g.43934799A>T | CA346671694 | LRPPRC | n.2604T>A c.*2370T>A (n.*2370T>A) c.2584T>A (p.Leu862Met) c.2581T>A (p.Leu861Met) n.3166T>A c.1002T>A c.2575T>A (p.Leu859Met) n.1686T>A c.2539T>A (p.Leu847Met) n.2658T>A c.2587T>A (p.Leu863Met) c.2614T>A (p.Leu872Met) n.3387T>A c.*2459T>A (n.*2459T>A) n.3171T>A c.2491T>A (p.Leu831Met) n.3135T>A n.1335T>A c.*2456T>A (n.*2456T>A) n.5509T>A c.*278T>A (n.*278T>A) c.*2497T>A (n.*2497T>A) c.*2222T>A (n.*2222T>A) c.288T>A n.3615T>A c.2506T>A (p.Leu836Met) n.2626T>A | |
2 | g.43934800G>A | CA1638415 | LRPPRC | n.2603C>T c.*2369C>T (n.*2369C>T) c.2583C>T (p.Val861=) c.2580C>T (p.Val860=) n.3165C>T c.1001C>T c.2574C>T (p.Val858=) n.1685C>T c.2538C>T (p.Val846=) n.2657C>T c.2586C>T (p.Val862=) c.2613C>T (p.Val871=) n.3386C>T c.*2458C>T (n.*2458C>T) n.3170C>T c.2490C>T (p.Val830=) n.3134C>T n.1334C>T c.*2455C>T (n.*2455C>T) n.5508C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.*2496C>T (n.*2496C>T) c.*2221C>T (n.*2221C>T) c.287C>T n.3614C>T c.2505C>T (p.Val835=) n.2625C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |