Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43934785_43934788delinsTACCCA2493997494LRPPRCn.2615_2618delinsGGTA
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n.5520_5522del
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ClinVar dbSNP
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n.1347G>A
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n.3627G>A
c.2518G>A (p.Val840Ile)
n.2638G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43934788C>ACA425909456LRPPRCn.2615G>T
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n.1697G>T
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n.2637G>T
2g.43934788C>GCA425909455LRPPRCn.2615G>C
c.*2381G>C (n.*2381G>C)
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c.2592G>C (p.Leu864=)
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c.2586G>C (p.Leu862=)
n.1697G>C
c.2550G>C (p.Leu850=)
n.2669G>C
c.2598G>C (p.Leu866=)
c.2625G>C (p.Leu875=)
n.3398G>C
c.*2470G>C (n.*2470G>C)
n.3182G>C
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n.3146G>C
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n.5520G>C
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c.*2508G>C (n.*2508G>C)
c.*2233G>C (n.*2233G>C)
c.299G>C
n.3626G>C
c.2517G>C (p.Leu839=)
n.2637G>C
2g.43934788C>TCA425909454LRPPRCn.2615G>A
c.*2381G>A (n.*2381G>A)
c.2595G>A (p.Leu865=)
c.2592G>A (p.Leu864=)
n.3177G>A
c.1013G>A
c.2586G>A (p.Leu862=)
n.1697G>A
c.2550G>A (p.Leu850=)
n.2669G>A
c.2598G>A (p.Leu866=)
c.2625G>A (p.Leu875=)
n.3398G>A
c.*2470G>A (n.*2470G>A)
n.3182G>A
c.2502G>A (p.Leu834=)
n.3146G>A
n.1346G>A
c.*2467G>A (n.*2467G>A)
n.5520G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.*2508G>A (n.*2508G>A)
c.*2233G>A (n.*2233G>A)
c.299G>A
n.3626G>A
c.2517G>A (p.Leu839=)
n.2637G>A
gnomAD v4
2g.43934789A>CCA346671669LRPPRCn.2614T>G
c.*2380T>G (n.*2380T>G)
c.2594T>G (p.Leu865Arg)
c.2591T>G (p.Leu864Arg)
n.3176T>G
c.1012T>G
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n.1696T>G
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n.2668T>G
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n.3397T>G
c.*2469T>G (n.*2469T>G)
n.3181T>G
c.2501T>G (p.Leu834Arg)
n.3145T>G
n.1345T>G
c.*2466T>G (n.*2466T>G)
n.5519T>G
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.*2507T>G (n.*2507T>G)
c.*2232T>G (n.*2232T>G)
c.298T>G
n.3625T>G
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n.2636T>G
COSMIC
2g.43934789A>GCA346671670LRPPRCn.2614T>C
c.*2380T>C (n.*2380T>C)
c.2594T>C (p.Leu865Pro)
c.2591T>C (p.Leu864Pro)
n.3176T>C
c.1012T>C
c.2585T>C (p.Leu862Pro)
n.1696T>C
c.2549T>C (p.Leu850Pro)
n.2668T>C
c.2597T>C (p.Leu866Pro)
c.2624T>C (p.Leu875Pro)
n.3397T>C
c.*2469T>C (n.*2469T>C)
n.3181T>C
c.2501T>C (p.Leu834Pro)
n.3145T>C
n.1345T>C
c.*2466T>C (n.*2466T>C)
n.5519T>C
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.*2507T>C (n.*2507T>C)
c.*2232T>C (n.*2232T>C)
c.298T>C
n.3625T>C
c.2516T>C (p.Leu839Pro)
n.2636T>C
2g.43934789A>TCA346671668LRPPRCn.2614T>A
c.*2380T>A (n.*2380T>A)
c.2594T>A (p.Leu865Gln)
c.2591T>A (p.Leu864Gln)
n.3176T>A
c.1012T>A
c.2585T>A (p.Leu862Gln)
n.1696T>A
c.2549T>A (p.Leu850Gln)
n.2668T>A
c.2597T>A (p.Leu866Gln)
c.2624T>A (p.Leu875Gln)
n.3397T>A
c.*2469T>A (n.*2469T>A)
n.3181T>A
c.2501T>A (p.Leu834Gln)
n.3145T>A
n.1345T>A
c.*2466T>A (n.*2466T>A)
n.5519T>A
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.*2507T>A (n.*2507T>A)
c.*2232T>A (n.*2232T>A)
c.298T>A
n.3625T>A
c.2516T>A (p.Leu839Gln)
n.2636T>A
gnomAD v4
2g.43934790G>ACA425909457LRPPRCn.2613C>T
c.*2379C>T (n.*2379C>T)
c.2593C>T (p.Leu865=)
c.2590C>T (p.Leu864=)
n.3175C>T
c.1011C>T
c.2584C>T (p.Leu862=)
n.1695C>T
c.2548C>T (p.Leu850=)
n.2667C>T
c.2596C>T (p.Leu866=)
c.2623C>T (p.Leu875=)
n.3396C>T
c.*2468C>T (n.*2468C>T)
n.3180C>T
c.2500C>T (p.Leu834=)
n.3144C>T
n.1344C>T
c.*2465C>T (n.*2465C>T)
n.5518C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.*2506C>T (n.*2506C>T)
c.*2231C>T (n.*2231C>T)
c.297C>T
n.3624C>T
c.2515C>T (p.Leu839=)
n.2635C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43934790G>CCA346671671LRPPRCn.2613C>G
c.*2379C>G (n.*2379C>G)
c.2593C>G (p.Leu865Val)
c.2590C>G (p.Leu864Val)
n.3175C>G
c.1011C>G
c.2584C>G (p.Leu862Val)
n.1695C>G
c.2548C>G (p.Leu850Val)
n.2667C>G
c.2596C>G (p.Leu866Val)
c.2623C>G (p.Leu875Val)
n.3396C>G
c.*2468C>G (n.*2468C>G)
n.3180C>G
c.2500C>G (p.Leu834Val)
n.3144C>G
n.1344C>G
c.*2465C>G (n.*2465C>G)
n.5518C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.*2506C>G (n.*2506C>G)
c.*2231C>G (n.*2231C>G)
c.297C>G
n.3624C>G
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n.2635C>G
2g.43934790G=CA2493997497LRPPRCn.2613C=
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c.*2503A>C (n.*2503A>C)
c.*2228A>C (n.*2228A>C)
c.294A>C
n.3621A>C
c.2512A>C (p.Lys838Gln)
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n.1338T>G
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c.*2225T>G (n.*2225T>G)
c.291T>G
n.3618T>G
c.2509T>G (p.Cys837Gly)
n.2629T>G
2g.43934796A>GCA346671687LRPPRCn.2607T>C
c.*2373T>C (n.*2373T>C)
c.2587T>C (p.Cys863Arg)
c.2584T>C (p.Cys862Arg)
n.3169T>C
c.1005T>C
c.2578T>C (p.Cys860Arg)
n.1689T>C
c.2542T>C (p.Cys848Arg)
n.2661T>C
c.2590T>C (p.Cys864Arg)
c.2617T>C (p.Cys873Arg)
n.3390T>C
c.*2462T>C (n.*2462T>C)
n.3174T>C
c.2494T>C (p.Cys832Arg)
n.3138T>C
n.1338T>C
c.*2459T>C (n.*2459T>C)
n.5512T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.*2500T>C (n.*2500T>C)
c.*2225T>C (n.*2225T>C)
c.291T>C
n.3618T>C
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n.2629T>C
dbSNP
2g.43934796A>TCA346671688LRPPRCn.2607T>A
c.*2373T>A (n.*2373T>A)
c.2587T>A (p.Cys863Ser)
c.2584T>A (p.Cys862Ser)
n.3169T>A
c.1005T>A
c.2578T>A (p.Cys860Ser)
n.1689T>A
c.2542T>A (p.Cys848Ser)
n.2661T>A
c.2590T>A (p.Cys864Ser)
c.2617T>A (p.Cys873Ser)
n.3390T>A
c.*2462T>A (n.*2462T>A)
n.3174T>A
c.2494T>A (p.Cys832Ser)
n.3138T>A
n.1338T>A
c.*2459T>A (n.*2459T>A)
n.5512T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.*2500T>A (n.*2500T>A)
c.*2225T>A (n.*2225T>A)
c.291T>A
n.3618T>A
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n.2629T>A
2g.43934797C>ACA346671689LRPPRCn.2606G>T
c.*2372G>T (n.*2372G>T)
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n.2660G>T
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n.3389G>T
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c.*280G>T (n.*280G>T)
c.*2499G>T (n.*2499G>T)
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n.2628G>T
gnomAD v4
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c.*2372G>C (n.*2372G>C)
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c.1004G>C
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n.3173G>C
c.2493G>C (p.Leu831Phe)
n.3137G>C
n.1337G>C
c.*2458G>C (n.*2458G>C)
n.5511G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.*2499G>C (n.*2499G>C)
c.*2224G>C (n.*2224G>C)
c.290G>C
n.3617G>C
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n.2628G>C
2g.43934797C>TCA425909463LRPPRCn.2606G>A
c.*2372G>A (n.*2372G>A)
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c.2583G>A (p.Leu861=)
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c.1004G>A
c.2577G>A (p.Leu859=)
n.1688G>A
c.2541G>A (p.Leu847=)
n.2660G>A
c.2589G>A (p.Leu863=)
c.2616G>A (p.Leu872=)
n.3389G>A
c.*2461G>A (n.*2461G>A)
n.3173G>A
c.2493G>A (p.Leu831=)
n.3137G>A
n.1337G>A
c.*2458G>A (n.*2458G>A)
n.5511G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.*2499G>A (n.*2499G>A)
c.*2224G>A (n.*2224G>A)
c.290G>A
n.3617G>A
c.2508G>A (p.Leu836=)
n.2628G>A
2g.43934798A=CA2493997498LRPPRCn.2605T=
c.*2371T= (n.*2371T=)
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c.2588T= (p.Leu863=)
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n.3388T=
c.*2460T= (n.*2460T=)
n.3172T=
c.2492T= (p.Leu831=)
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n.1336T=
c.*2457T= (n.*2457T=)
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c.*279T= (n.*279T=)
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c.*2223T= (n.*2223T=)
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n.3616T=
c.2507T= (p.Leu836=)
n.2627T=
2g.43934798A>CCA346671692LRPPRCn.2605T>G
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n.2659T>G
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n.3388T>G
c.*2460T>G (n.*2460T>G)
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n.1336T>G
c.*2457T>G (n.*2457T>G)
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c.289T>G
n.3616T>G
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n.2627T>G
2g.43934798A>GCA1638414LRPPRCn.2605T>C
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n.3167T>C
c.1003T>C
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n.2659T>C
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n.1336T>C
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c.*279T>C (n.*279T>C)
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c.*2223T>C (n.*2223T>C)
c.289T>C
n.3616T>C
c.2507T>C (p.Leu836Ser)
n.2627T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43934798A>TCA346671691LRPPRCn.2605T>A
c.*2371T>A (n.*2371T>A)
c.2585T>A (p.Leu862Ter)
c.2582T>A (p.Leu861Ter)
n.3167T>A
c.1003T>A
c.2576T>A (p.Leu859Ter)
n.1687T>A
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n.2659T>A
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n.3388T>A
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n.3136T>A
n.1336T>A
c.*2457T>A (n.*2457T>A)
n.5510T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.*2498T>A (n.*2498T>A)
c.*2223T>A (n.*2223T>A)
c.289T>A
n.3616T>A
c.2507T>A (p.Leu836Ter)
n.2627T>A
2g.43934798_43934814delCA2695200458LRPPRCn.2589_2605del
c.*2355_*2371del (n.*2355_*2371del)
c.2569_2585del (p.Arg857ValfsTer2)
c.2566_2582del (p.Arg856ValfsTer2)
n.3151_3167del
c.987_1003del
c.2560_2576del (p.Arg854ValfsTer2)
n.1671_1687del
c.2524_2540del (p.Arg842ValfsTer2)
n.2643_2659del
c.2572_2588del (p.Arg858ValfsTer2)
c.2599_2615del (p.Arg867ValfsTer2)
n.3372_3388del
c.*2444_*2460del (n.*2444_*2460del)
n.3156_3172del
c.2476_2492del (p.Arg826ValfsTer2)
n.3120_3136del
n.1320_1336del
c.*2441_*2457del (n.*2441_*2457del)
n.5494_5510del
c.*263_*279del (n.*263_*279del)
c.*2482_*2498del (n.*2482_*2498del)
c.*2207_*2223del (n.*2207_*2223del)
c.273_289del
n.3600_3616del
c.2491_2507del (p.Arg831ValfsTer2)
n.2611_2627del
2g.43934799A>CCA346671693LRPPRCn.2604T>G
c.*2370T>G (n.*2370T>G)
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n.3166T>G
c.1002T>G
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n.1686T>G
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n.3387T>G
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n.3171T>G
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n.3135T>G
n.1335T>G
c.*2456T>G (n.*2456T>G)
n.5509T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.*2497T>G (n.*2497T>G)
c.*2222T>G (n.*2222T>G)
c.288T>G
n.3615T>G
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n.2626T>G
2g.43934799A>GCA425909464LRPPRCn.2604T>C
c.*2370T>C (n.*2370T>C)
c.2584T>C (p.Leu862=)
c.2581T>C (p.Leu861=)
n.3166T>C
c.1002T>C
c.2575T>C (p.Leu859=)
n.1686T>C
c.2539T>C (p.Leu847=)
n.2658T>C
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c.2614T>C (p.Leu872=)
n.3387T>C
c.*2459T>C (n.*2459T>C)
n.3171T>C
c.2491T>C (p.Leu831=)
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n.5509T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.*2497T>C (n.*2497T>C)
c.*2222T>C (n.*2222T>C)
c.288T>C
n.3615T>C
c.2506T>C (p.Leu836=)
n.2626T>C
2g.43934799A>TCA346671694LRPPRCn.2604T>A
c.*2370T>A (n.*2370T>A)
c.2584T>A (p.Leu862Met)
c.2581T>A (p.Leu861Met)
n.3166T>A
c.1002T>A
c.2575T>A (p.Leu859Met)
n.1686T>A
c.2539T>A (p.Leu847Met)
n.2658T>A
c.2587T>A (p.Leu863Met)
c.2614T>A (p.Leu872Met)
n.3387T>A
c.*2459T>A (n.*2459T>A)
n.3171T>A
c.2491T>A (p.Leu831Met)
n.3135T>A
n.1335T>A
c.*2456T>A (n.*2456T>A)
n.5509T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.*2497T>A (n.*2497T>A)
c.*2222T>A (n.*2222T>A)
c.288T>A
n.3615T>A
c.2506T>A (p.Leu836Met)
n.2626T>A
2g.43934800G>ACA1638415LRPPRCn.2603C>T
c.*2369C>T (n.*2369C>T)
c.2583C>T (p.Val861=)
c.2580C>T (p.Val860=)
n.3165C>T
c.1001C>T
c.2574C>T (p.Val858=)
n.1685C>T
c.2538C>T (p.Val846=)
n.2657C>T
c.2586C>T (p.Val862=)
c.2613C>T (p.Val871=)
n.3386C>T
c.*2458C>T (n.*2458C>T)
n.3170C>T
c.2490C>T (p.Val830=)
n.3134C>T
n.1334C>T
c.*2455C>T (n.*2455C>T)
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c.*277C>T (n.*277C>T)
c.*2496C>T (n.*2496C>T)
c.*2221C>T (n.*2221C>T)
c.287C>T
n.3614C>T
c.2505C>T (p.Val835=)
n.2625C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched