Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43918025_43918026delinsCT | CA2493988076 | LRPPRC | n.699_700delinsAG c.303+230_303+231delinsAG (n.303+230_303+231delinsAG) c.*2933_*2934delinsAG (n.*2933_*2934delinsAG) c.3147_3148delinsAG (p.Lys1049=) c.3165_3166delinsAG (p.Lys1055=) c.3144_3145delinsAG (p.Lys1048=) n.3731_3732delinsAG c.1565_1566delinsAG c.3138_3139delinsAG (p.Lys1046=) n.2249_2250delinsAG c.3102_3103delinsAG (p.Lys1034=) n.3221_3222delinsAG n.766_767delinsAG c.3255_3256delinsAG (p.Lys1085=) c.3150_3151delinsAG (p.Lys1050=) c.3177_3178delinsAG (p.Lys1059=) n.3950_3951delinsAG c.*3022_*3023delinsAG (n.*3022_*3023delinsAG) n.1754_1755delinsAG n.3734_3735delinsAG c.2897-5468_2897-5467delinsAG (n.2897-5468_2897-5467delinsAG) c.3054_3055delinsAG (p.Lys1018=) n.3698_3699delinsAG c.*3019_*3020delinsAG (n.*3019_*3020delinsAG) n.6072_6073delinsAG c.*683_*684delinsAG (n.*683_*684delinsAG) c.*3060_*3061delinsAG (n.*3060_*3061delinsAG) n.3167_3168delinsAG c.*2785_*2786delinsAG (n.*2785_*2786delinsAG) n.268_269delinsAG n.4178_4179delinsAG c.3069_3070delinsAG (p.Lys1023=) c.3147_3147+1delinsAG n.3189_3190delinsAG | |
2 | g.43918026T>A | CA346667852 | LRPPRC | n.699A>T c.303+230A>T (n.303+230A>T) c.*2933A>T (n.*2933A>T) c.3147A>T (p.Lys1049Asn) c.3165A>T (p.Lys1055Asn) c.3144A>T (p.Lys1048Asn) n.3731A>T c.1565A>T c.3138A>T (p.Lys1046Asn) n.2249A>T c.3102A>T (p.Lys1034Asn) n.3221A>T n.766A>T c.3255A>T (p.Lys1085Asn) c.3150A>T (p.Lys1050Asn) c.3177A>T (p.Lys1059Asn) n.3950A>T c.*3022A>T (n.*3022A>T) n.1754A>T n.3734A>T c.2897-5468A>T (n.2897-5468A>T) c.3054A>T (p.Lys1018Asn) n.3698A>T c.*3019A>T (n.*3019A>T) n.6072A>T c.*683A>T (n.*683A>T) c.*3060A>T (n.*3060A>T) n.3167A>T c.*2785A>T (n.*2785A>T) n.268A>T n.4178A>T c.3069A>T (p.Lys1023Asn) n.3189A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43918026T>C | CA425908456 | LRPPRC | n.699A>G c.303+230A>G (n.303+230A>G) c.*2933A>G (n.*2933A>G) c.3147A>G (p.Lys1049=) c.3165A>G (p.Lys1055=) c.3144A>G (p.Lys1048=) n.3731A>G c.1565A>G c.3138A>G (p.Lys1046=) n.2249A>G c.3102A>G (p.Lys1034=) n.3221A>G n.766A>G c.3255A>G (p.Lys1085=) c.3150A>G (p.Lys1050=) c.3177A>G (p.Lys1059=) n.3950A>G c.*3022A>G (n.*3022A>G) n.1754A>G n.3734A>G c.2897-5468A>G (n.2897-5468A>G) c.3054A>G (p.Lys1018=) n.3698A>G c.*3019A>G (n.*3019A>G) n.6072A>G c.*683A>G (n.*683A>G) c.*3060A>G (n.*3060A>G) n.3167A>G c.*2785A>G (n.*2785A>G) n.268A>G n.4178A>G c.3069A>G (p.Lys1023=) n.3189A>G | |
2 | g.43918026T>G | CA346667854 | LRPPRC | n.699A>C c.303+230A>C (n.303+230A>C) c.*2933A>C (n.*2933A>C) c.3147A>C (p.Lys1049Asn) c.3165A>C (p.Lys1055Asn) c.3144A>C (p.Lys1048Asn) n.3731A>C c.1565A>C c.3138A>C (p.Lys1046Asn) n.2249A>C c.3102A>C (p.Lys1034Asn) n.3221A>C n.766A>C c.3255A>C (p.Lys1085Asn) c.3150A>C (p.Lys1050Asn) c.3177A>C (p.Lys1059Asn) n.3950A>C c.*3022A>C (n.*3022A>C) n.1754A>C n.3734A>C c.2897-5468A>C (n.2897-5468A>C) c.3054A>C (p.Lys1018Asn) n.3698A>C c.*3019A>C (n.*3019A>C) n.6072A>C c.*683A>C (n.*683A>C) c.*3060A>C (n.*3060A>C) n.3167A>C c.*2785A>C (n.*2785A>C) n.268A>C n.4178A>C c.3069A>C (p.Lys1023Asn) n.3189A>C | |
2 | g.43918033_43918034insTTTTTTTTT | CA532278417 | LRPPRC | n.699_700insAAAAAAAAA c.303+230_303+231insAAAAAAAAA (n.303+230_303+231insAAAAAAAAA) c.*2933_*2934insAAAAAAAAA (n.*2933_*2934insAAAAAAAAA) c.3147_3148insAAAAAAAAA (p.Lys1049_Gly1050insLysLysLys) c.3165_3166insAAAAAAAAA (p.Lys1055_Gly1056insLysLysLys) c.3144_3145insAAAAAAAAA (p.Lys1048_Gly1049insLysLysLys) n.3731_3732insAAAAAAAAA c.1565_1566insAAAAAAAAA c.3138_3139insAAAAAAAAA (p.Lys1046_Gly1047insLysLysLys) n.2249_2250insAAAAAAAAA c.3102_3103insAAAAAAAAA (p.Lys1034_Gly1035insLysLysLys) n.3221_3222insAAAAAAAAA n.766_767insAAAAAAAAA c.3255_3256insAAAAAAAAA (p.Lys1085_Gly1086insLysLysLys) c.3150_3151insAAAAAAAAA (p.Lys1050_Gly1051insLysLysLys) c.3177_3178insAAAAAAAAA (p.Lys1059_Gly1060insLysLysLys) n.3950_3951insAAAAAAAAA c.*3022_*3023insAAAAAAAAA (n.*3022_*3023insAAAAAAAAA) n.1754_1755insAAAAAAAAA n.3734_3735insAAAAAAAAA c.2897-5468_2897-5467insAAAAAAAAA (n.2897-5468_2897-5467insAAAAAAAAA) c.3054_3055insAAAAAAAAA (p.Lys1018_Gly1019insLysLysLys) n.3698_3699insAAAAAAAAA c.*3019_*3020insAAAAAAAAA (n.*3019_*3020insAAAAAAAAA) n.6072_6073insAAAAAAAAA c.*683_*684insAAAAAAAAA (n.*683_*684insAAAAAAAAA) c.*3060_*3061insAAAAAAAAA (n.*3060_*3061insAAAAAAAAA) n.3167_3168insAAAAAAAAA c.*2785_*2786insAAAAAAAAA (n.*2785_*2786insAAAAAAAAA) n.268_269insAAAAAAAAA n.4178_4179insAAAAAAAAA c.3069_3070insAAAAAAAAA (p.Lys1023_Gly1024insLysLysLys) c.3147_3147+1insAAAAAAAAA (p.Lys1049_Arg1050insLysLysLys) n.3189_3190insAAAAAAAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43918033dup | CA211163 | LRPPRC | n.699dup c.303+230dup (n.303+230dup) c.*2933dup (n.*2933dup) c.3147dup (p.Gly1050ArgfsTer4) c.3165dup (p.Gly1056ArgfsTer4) c.3144dup (p.Gly1049ArgfsTer4) n.3731dup c.1565dup c.3138dup (p.Gly1047ArgfsTer4) n.2249dup c.3102dup (p.Gly1035ArgfsTer4) n.3221dup n.766dup c.3255dup (p.Gly1086ArgfsTer4) c.3150dup (p.Gly1051ArgfsTer4) c.3177dup (p.Gly1060ArgfsTer4) n.3950dup c.*3022dup (n.*3022dup) n.1754dup n.3734dup c.2897-5468dup (n.2897-5468dup) c.3054dup (p.Gly1019ArgfsTer4) n.3698dup c.*3019dup (n.*3019dup) n.6072dup c.*683dup (n.*683dup) c.*3060dup (n.*3060dup) n.3167dup c.*2785dup (n.*2785dup) n.268dup n.4178dup c.3069dup (p.Gly1024ArgfsTer4) c.3147dup (p.Arg1050LysfsTer8) n.3189dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43918032_43918033dup | CA2658837057 | LRPPRC | n.698_699dup c.303+229_303+230dup (n.303+229_303+230dup) c.*2932_*2933dup (n.*2932_*2933dup) c.3146_3147dup (p.Gly1050LysfsTer8) c.3164_3165dup (p.Gly1056LysfsTer8) c.3143_3144dup (p.Gly1049LysfsTer8) n.3730_3731dup c.1564_1565dup c.3137_3138dup (p.Gly1047LysfsTer8) n.2248_2249dup c.3101_3102dup (p.Gly1035LysfsTer8) n.3220_3221dup n.765_766dup c.3254_3255dup (p.Gly1086LysfsTer8) c.3149_3150dup (p.Gly1051LysfsTer8) c.3176_3177dup (p.Gly1060LysfsTer8) n.3949_3950dup c.*3021_*3022dup (n.*3021_*3022dup) n.1753_1754dup n.3733_3734dup c.2897-5469_2897-5468dup (n.2897-5469_2897-5468dup) c.3053_3054dup (p.Gly1019LysfsTer8) n.3697_3698dup c.*3018_*3019dup (n.*3018_*3019dup) n.6071_6072dup c.*682_*683dup (n.*682_*683dup) c.*3059_*3060dup (n.*3059_*3060dup) n.3166_3167dup c.*2784_*2785dup (n.*2784_*2785dup) n.267_268dup n.4177_4178dup c.3068_3069dup (p.Gly1024LysfsTer8) c.3146_3147dup (p.Arg1050LysfsTer?) n.3188_3189dup | gnomAD v4 |
2 | g.43918033del | CA1638194 | LRPPRC | n.699del c.303+230del (n.303+230del) c.*2933del (n.*2933del) c.3147del (p.Ala1051HisfsTer6) c.3165del (p.Ala1057HisfsTer6) c.3144del (p.Ala1050HisfsTer6) n.3731del c.1565del c.3138del (p.Ala1048HisfsTer6) n.2249del c.3102del (p.Ala1036HisfsTer6) n.3221del n.766del c.3255del (p.Ala1087HisfsTer6) c.3150del (p.Ala1052HisfsTer6) c.3177del (p.Ala1061HisfsTer6) n.3950del c.*3022del (n.*3022del) n.1754del n.3734del c.2897-5468del (n.2897-5468del) c.3054del (p.Ala1020HisfsTer6) n.3698del c.*3019del (n.*3019del) n.6072del c.*683del (n.*683del) c.*3060del (n.*3060del) n.3167del c.*2785del (n.*2785del) n.268del n.4178del c.3069del (p.Ala1025HisfsTer6) c.3147del (p.Arg1050GlyfsTer?) n.3189del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43918032_43918033del | CA2586969036 | LRPPRC | n.698_699del c.303+229_303+230del (n.303+229_303+230del) c.*2932_*2933del (n.*2932_*2933del) c.3146_3147del (p.Lys1049ArgfsTer4) c.3164_3165del (p.Lys1055ArgfsTer4) c.3143_3144del (p.Lys1048ArgfsTer4) n.3730_3731del c.1564_1565del c.3137_3138del (p.Lys1046ArgfsTer4) n.2248_2249del c.3101_3102del (p.Lys1034ArgfsTer4) n.3220_3221del n.765_766del c.3254_3255del (p.Lys1085ArgfsTer4) c.3149_3150del (p.Lys1050ArgfsTer4) c.3176_3177del (p.Lys1059ArgfsTer4) n.3949_3950del c.*3021_*3022del (n.*3021_*3022del) n.1753_1754del n.3733_3734del c.2897-5469_2897-5468del (n.2897-5469_2897-5468del) c.3053_3054del (p.Lys1018ArgfsTer4) n.3697_3698del c.*3018_*3019del (n.*3018_*3019del) n.6071_6072del c.*682_*683del (n.*682_*683del) c.*3059_*3060del (n.*3059_*3060del) n.3166_3167del c.*2784_*2785del (n.*2784_*2785del) n.267_268del n.4177_4178del c.3068_3069del (p.Lys1023ArgfsTer4) c.3146_3147del (p.Arg1050GlyfsTer7) n.3188_3189del | gnomAD v4 |
2 | g.43918027T>A | CA346667858 | LRPPRC | n.698A>T c.303+229A>T (n.303+229A>T) c.*2932A>T (n.*2932A>T) c.3146A>T (p.Lys1049Ile) c.3164A>T (p.Lys1055Ile) c.3143A>T (p.Lys1048Ile) n.3730A>T c.1564A>T c.3137A>T (p.Lys1046Ile) n.2248A>T c.3101A>T (p.Lys1034Ile) n.3220A>T n.765A>T c.3254A>T (p.Lys1085Ile) c.3149A>T (p.Lys1050Ile) c.3176A>T (p.Lys1059Ile) n.3949A>T c.*3021A>T (n.*3021A>T) n.1753A>T n.3733A>T c.2897-5469A>T (n.2897-5469A>T) c.3053A>T (p.Lys1018Ile) n.3697A>T c.*3018A>T (n.*3018A>T) n.6071A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.*3059A>T (n.*3059A>T) n.3166A>T c.*2784A>T (n.*2784A>T) n.267A>T n.4177A>T c.3068A>T (p.Lys1023Ile) n.3188A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43918027T>C | CA346667860 | LRPPRC | n.698A>G c.303+229A>G (n.303+229A>G) c.*2932A>G (n.*2932A>G) c.3146A>G (p.Lys1049Arg) c.3164A>G (p.Lys1055Arg) c.3143A>G (p.Lys1048Arg) n.3730A>G c.1564A>G c.3137A>G (p.Lys1046Arg) n.2248A>G c.3101A>G (p.Lys1034Arg) n.3220A>G n.765A>G c.3254A>G (p.Lys1085Arg) c.3149A>G (p.Lys1050Arg) c.3176A>G (p.Lys1059Arg) n.3949A>G c.*3021A>G (n.*3021A>G) n.1753A>G n.3733A>G c.2897-5469A>G (n.2897-5469A>G) c.3053A>G (p.Lys1018Arg) n.3697A>G c.*3018A>G (n.*3018A>G) n.6071A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.*3059A>G (n.*3059A>G) n.3166A>G c.*2784A>G (n.*2784A>G) n.267A>G n.4177A>G c.3068A>G (p.Lys1023Arg) n.3188A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43918027T>G | CA346667862 | LRPPRC | n.698A>C c.303+229A>C (n.303+229A>C) c.*2932A>C (n.*2932A>C) c.3146A>C (p.Lys1049Thr) c.3164A>C (p.Lys1055Thr) c.3143A>C (p.Lys1048Thr) n.3730A>C c.1564A>C c.3137A>C (p.Lys1046Thr) n.2248A>C c.3101A>C (p.Lys1034Thr) n.3220A>C n.765A>C c.3254A>C (p.Lys1085Thr) c.3149A>C (p.Lys1050Thr) c.3176A>C (p.Lys1059Thr) n.3949A>C c.*3021A>C (n.*3021A>C) n.1753A>C n.3733A>C c.2897-5469A>C (n.2897-5469A>C) c.3053A>C (p.Lys1018Thr) n.3697A>C c.*3018A>C (n.*3018A>C) n.6071A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.*3059A>C (n.*3059A>C) n.3166A>C c.*2784A>C (n.*2784A>C) n.267A>C n.4177A>C c.3068A>C (p.Lys1023Thr) n.3188A>C | |
2 | g.43918027T= | CA2493988077 | LRPPRC | n.698A= c.303+229A= (n.303+229A=) c.*2932A= (n.*2932A=) c.3146A= (p.Lys1049=) c.3164A= (p.Lys1055=) c.3143A= (p.Lys1048=) n.3730A= c.1564A= c.3137A= (p.Lys1046=) n.2248A= c.3101A= (p.Lys1034=) n.3220A= n.765A= c.3254A= (p.Lys1085=) c.3149A= (p.Lys1050=) c.3176A= (p.Lys1059=) n.3949A= c.*3021A= (n.*3021A=) n.1753A= n.3733A= c.2897-5469A= (n.2897-5469A=) c.3053A= (p.Lys1018=) n.3697A= c.*3018A= (n.*3018A=) n.6071A= c.*682A= (n.*682A=) c.*3059A= (n.*3059A=) n.3166A= c.*2784A= (n.*2784A=) n.267A= n.4177A= c.3068A= (p.Lys1023=) n.3188A= | |
2 | g.43918028T>A | CA346667865 | LRPPRC | n.697A>T c.303+228A>T (n.303+228A>T) c.*2931A>T (n.*2931A>T) c.3145A>T (p.Lys1049Ter) c.3163A>T (p.Lys1055Ter) c.3142A>T (p.Lys1048Ter) n.3729A>T c.1563A>T c.3136A>T (p.Lys1046Ter) n.2247A>T c.3100A>T (p.Lys1034Ter) n.3219A>T n.764A>T c.3253A>T (p.Lys1085Ter) c.3148A>T (p.Lys1050Ter) c.3175A>T (p.Lys1059Ter) n.3948A>T c.*3020A>T (n.*3020A>T) n.1752A>T n.3732A>T c.2897-5470A>T (n.2897-5470A>T) c.3052A>T (p.Lys1018Ter) n.3696A>T c.*3017A>T (n.*3017A>T) n.6070A>T c.*681A>T (n.*681A>T) c.*3058A>T (n.*3058A>T) n.3165A>T c.*2783A>T (n.*2783A>T) n.266A>T n.4176A>T c.3067A>T (p.Lys1023Ter) n.3187A>T | |
2 | g.43918028T>C | CA346667867 | LRPPRC | n.697A>G c.303+228A>G (n.303+228A>G) c.*2931A>G (n.*2931A>G) c.3145A>G (p.Lys1049Glu) c.3163A>G (p.Lys1055Glu) c.3142A>G (p.Lys1048Glu) n.3729A>G c.1563A>G c.3136A>G (p.Lys1046Glu) n.2247A>G c.3100A>G (p.Lys1034Glu) n.3219A>G n.764A>G c.3253A>G (p.Lys1085Glu) c.3148A>G (p.Lys1050Glu) c.3175A>G (p.Lys1059Glu) n.3948A>G c.*3020A>G (n.*3020A>G) n.1752A>G n.3732A>G c.2897-5470A>G (n.2897-5470A>G) c.3052A>G (p.Lys1018Glu) n.3696A>G c.*3017A>G (n.*3017A>G) n.6070A>G c.*681A>G (n.*681A>G) c.*3058A>G (n.*3058A>G) n.3165A>G c.*2783A>G (n.*2783A>G) n.266A>G n.4176A>G c.3067A>G (p.Lys1023Glu) n.3187A>G | |
2 | g.43918028T>G | CA346667870 | LRPPRC | n.697A>C c.303+228A>C (n.303+228A>C) c.*2931A>C (n.*2931A>C) c.3145A>C (p.Lys1049Gln) c.3163A>C (p.Lys1055Gln) c.3142A>C (p.Lys1048Gln) n.3729A>C c.1563A>C c.3136A>C (p.Lys1046Gln) n.2247A>C c.3100A>C (p.Lys1034Gln) n.3219A>C n.764A>C c.3253A>C (p.Lys1085Gln) c.3148A>C (p.Lys1050Gln) c.3175A>C (p.Lys1059Gln) n.3948A>C c.*3020A>C (n.*3020A>C) n.1752A>C n.3732A>C c.2897-5470A>C (n.2897-5470A>C) c.3052A>C (p.Lys1018Gln) n.3696A>C c.*3017A>C (n.*3017A>C) n.6070A>C c.*681A>C (n.*681A>C) c.*3058A>C (n.*3058A>C) n.3165A>C c.*2783A>C (n.*2783A>C) n.266A>C n.4176A>C c.3067A>C (p.Lys1023Gln) n.3187A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43918028T= | CA2493988078 | LRPPRC | n.697A= c.303+228A= (n.303+228A=) c.*2931A= (n.*2931A=) c.3145A= (p.Lys1049=) c.3163A= (p.Lys1055=) c.3142A= (p.Lys1048=) n.3729A= c.1563A= c.3136A= (p.Lys1046=) n.2247A= c.3100A= (p.Lys1034=) n.3219A= n.764A= c.3253A= (p.Lys1085=) c.3148A= (p.Lys1050=) c.3175A= (p.Lys1059=) n.3948A= c.*3020A= (n.*3020A=) n.1752A= n.3732A= c.2897-5470A= (n.2897-5470A=) c.3052A= (p.Lys1018=) n.3696A= c.*3017A= (n.*3017A=) n.6070A= c.*681A= (n.*681A=) c.*3058A= (n.*3058A=) n.3165A= c.*2783A= (n.*2783A=) n.266A= n.4176A= c.3067A= (p.Lys1023=) n.3187A= | |
2 | g.43918029T>A | CA346667873 | LRPPRC | n.696A>T c.303+227A>T (n.303+227A>T) c.*2930A>T (n.*2930A>T) c.3144A>T (p.Lys1048Asn) c.3162A>T (p.Lys1054Asn) c.3141A>T (p.Lys1047Asn) n.3728A>T c.1562A>T c.3135A>T (p.Lys1045Asn) n.2246A>T c.3099A>T (p.Lys1033Asn) n.3218A>T n.763A>T c.3252A>T (p.Lys1084Asn) c.3147A>T (p.Lys1049Asn) c.3174A>T (p.Lys1058Asn) n.3947A>T c.*3019A>T (n.*3019A>T) n.1751A>T n.3731A>T c.2897-5471A>T (n.2897-5471A>T) c.3051A>T (p.Lys1017Asn) n.3695A>T c.*3016A>T (n.*3016A>T) n.6069A>T c.*680A>T (n.*680A>T) c.*3057A>T (n.*3057A>T) n.3164A>T c.*2782A>T (n.*2782A>T) n.265A>T n.4175A>T c.3066A>T (p.Lys1022Asn) n.3186A>T | |
2 | g.43918029T>C | CA425908457 | LRPPRC | n.696A>G c.303+227A>G (n.303+227A>G) c.*2930A>G (n.*2930A>G) c.3144A>G (p.Lys1048=) c.3162A>G (p.Lys1054=) c.3141A>G (p.Lys1047=) n.3728A>G c.1562A>G c.3135A>G (p.Lys1045=) n.2246A>G c.3099A>G (p.Lys1033=) n.3218A>G n.763A>G c.3252A>G (p.Lys1084=) c.3147A>G (p.Lys1049=) c.3174A>G (p.Lys1058=) n.3947A>G c.*3019A>G (n.*3019A>G) n.1751A>G n.3731A>G c.2897-5471A>G (n.2897-5471A>G) c.3051A>G (p.Lys1017=) n.3695A>G c.*3016A>G (n.*3016A>G) n.6069A>G c.*680A>G (n.*680A>G) c.*3057A>G (n.*3057A>G) n.3164A>G c.*2782A>G (n.*2782A>G) n.265A>G n.4175A>G c.3066A>G (p.Lys1022=) n.3186A>G | |
2 | g.43918029T>G | CA346667874 | LRPPRC | n.696A>C c.303+227A>C (n.303+227A>C) c.*2930A>C (n.*2930A>C) c.3144A>C (p.Lys1048Asn) c.3162A>C (p.Lys1054Asn) c.3141A>C (p.Lys1047Asn) n.3728A>C c.1562A>C c.3135A>C (p.Lys1045Asn) n.2246A>C c.3099A>C (p.Lys1033Asn) n.3218A>C n.763A>C c.3252A>C (p.Lys1084Asn) c.3147A>C (p.Lys1049Asn) c.3174A>C (p.Lys1058Asn) n.3947A>C c.*3019A>C (n.*3019A>C) n.1751A>C n.3731A>C c.2897-5471A>C (n.2897-5471A>C) c.3051A>C (p.Lys1017Asn) n.3695A>C c.*3016A>C (n.*3016A>C) n.6069A>C c.*680A>C (n.*680A>C) c.*3057A>C (n.*3057A>C) n.3164A>C c.*2782A>C (n.*2782A>C) n.265A>C n.4175A>C c.3066A>C (p.Lys1022Asn) n.3186A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43918029T= | CA2493988079 | LRPPRC | n.696A= c.303+227A= (n.303+227A=) c.*2930A= (n.*2930A=) c.3144A= (p.Lys1048=) c.3162A= (p.Lys1054=) c.3141A= (p.Lys1047=) n.3728A= c.1562A= c.3135A= (p.Lys1045=) n.2246A= c.3099A= (p.Lys1033=) n.3218A= n.763A= c.3252A= (p.Lys1084=) c.3147A= (p.Lys1049=) c.3174A= (p.Lys1058=) n.3947A= c.*3019A= (n.*3019A=) n.1751A= n.3731A= c.2897-5471A= (n.2897-5471A=) c.3051A= (p.Lys1017=) n.3695A= c.*3016A= (n.*3016A=) n.6069A= c.*680A= (n.*680A=) c.*3057A= (n.*3057A=) n.3164A= c.*2782A= (n.*2782A=) n.265A= n.4175A= c.3066A= (p.Lys1022=) n.3186A= | |
2 | g.43918030T>A | CA346667880 | LRPPRC | n.695A>T c.303+226A>T (n.303+226A>T) c.*2929A>T (n.*2929A>T) c.3143A>T (p.Lys1048Ile) c.3161A>T (p.Lys1054Ile) c.3140A>T (p.Lys1047Ile) n.3727A>T c.1561A>T c.3134A>T (p.Lys1045Ile) n.2245A>T c.3098A>T (p.Lys1033Ile) n.3217A>T n.762A>T c.3251A>T (p.Lys1084Ile) c.3146A>T (p.Lys1049Ile) c.3173A>T (p.Lys1058Ile) n.3946A>T c.*3018A>T (n.*3018A>T) n.1750A>T n.3730A>T c.2897-5472A>T (n.2897-5472A>T) c.3050A>T (p.Lys1017Ile) n.3694A>T c.*3015A>T (n.*3015A>T) n.6068A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.*3056A>T (n.*3056A>T) n.3163A>T c.*2781A>T (n.*2781A>T) n.264A>T n.4174A>T c.3065A>T (p.Lys1022Ile) n.3185A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43918030T>C | CA346667877 | LRPPRC | n.695A>G c.303+226A>G (n.303+226A>G) c.*2929A>G (n.*2929A>G) c.3143A>G (p.Lys1048Arg) c.3161A>G (p.Lys1054Arg) c.3140A>G (p.Lys1047Arg) n.3727A>G c.1561A>G c.3134A>G (p.Lys1045Arg) n.2245A>G c.3098A>G (p.Lys1033Arg) n.3217A>G n.762A>G c.3251A>G (p.Lys1084Arg) c.3146A>G (p.Lys1049Arg) c.3173A>G (p.Lys1058Arg) n.3946A>G c.*3018A>G (n.*3018A>G) n.1750A>G n.3730A>G c.2897-5472A>G (n.2897-5472A>G) c.3050A>G (p.Lys1017Arg) n.3694A>G c.*3015A>G (n.*3015A>G) n.6068A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.*3056A>G (n.*3056A>G) n.3163A>G c.*2781A>G (n.*2781A>G) n.264A>G n.4174A>G c.3065A>G (p.Lys1022Arg) n.3185A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43918030T>G | CA346667878 | LRPPRC | n.695A>C c.303+226A>C (n.303+226A>C) c.*2929A>C (n.*2929A>C) c.3143A>C (p.Lys1048Thr) c.3161A>C (p.Lys1054Thr) c.3140A>C (p.Lys1047Thr) n.3727A>C c.1561A>C c.3134A>C (p.Lys1045Thr) n.2245A>C c.3098A>C (p.Lys1033Thr) n.3217A>C n.762A>C c.3251A>C (p.Lys1084Thr) c.3146A>C (p.Lys1049Thr) c.3173A>C (p.Lys1058Thr) n.3946A>C c.*3018A>C (n.*3018A>C) n.1750A>C n.3730A>C c.2897-5472A>C (n.2897-5472A>C) c.3050A>C (p.Lys1017Thr) n.3694A>C c.*3015A>C (n.*3015A>C) n.6068A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.*3056A>C (n.*3056A>C) n.3163A>C c.*2781A>C (n.*2781A>C) n.264A>C n.4174A>C c.3065A>C (p.Lys1022Thr) n.3185A>C | |
2 | g.43918030T= | CA2493988080 | LRPPRC | n.695A= c.303+226A= (n.303+226A=) c.*2929A= (n.*2929A=) c.3143A= (p.Lys1048=) c.3161A= (p.Lys1054=) c.3140A= (p.Lys1047=) n.3727A= c.1561A= c.3134A= (p.Lys1045=) n.2245A= c.3098A= (p.Lys1033=) n.3217A= n.762A= c.3251A= (p.Lys1084=) c.3146A= (p.Lys1049=) c.3173A= (p.Lys1058=) n.3946A= c.*3018A= (n.*3018A=) n.1750A= n.3730A= c.2897-5472A= (n.2897-5472A=) c.3050A= (p.Lys1017=) n.3694A= c.*3015A= (n.*3015A=) n.6068A= c.*679A= (n.*679A=) c.*3056A= (n.*3056A=) n.3163A= c.*2781A= (n.*2781A=) n.264A= n.4174A= c.3065A= (p.Lys1022=) n.3185A= | |
2 | g.43918031T>A | CA346667882 | LRPPRC | n.694A>T c.303+225A>T (n.303+225A>T) c.*2928A>T (n.*2928A>T) c.3142A>T (p.Lys1048Ter) c.3160A>T (p.Lys1054Ter) c.3139A>T (p.Lys1047Ter) n.3726A>T c.1560A>T c.3133A>T (p.Lys1045Ter) n.2244A>T c.3097A>T (p.Lys1033Ter) n.3216A>T n.761A>T c.3250A>T (p.Lys1084Ter) c.3145A>T (p.Lys1049Ter) c.3172A>T (p.Lys1058Ter) n.3945A>T c.*3017A>T (n.*3017A>T) n.1749A>T n.3729A>T c.2897-5473A>T (n.2897-5473A>T) c.3049A>T (p.Lys1017Ter) n.3693A>T c.*3014A>T (n.*3014A>T) n.6067A>T c.*678A>T (n.*678A>T) c.*3055A>T (n.*3055A>T) n.3162A>T c.*2780A>T (n.*2780A>T) n.263A>T n.4173A>T c.3064A>T (p.Lys1022Ter) n.3184A>T | |
2 | g.43918031T>C | CA346667884 | LRPPRC | n.694A>G c.303+225A>G (n.303+225A>G) c.*2928A>G (n.*2928A>G) c.3142A>G (p.Lys1048Glu) c.3160A>G (p.Lys1054Glu) c.3139A>G (p.Lys1047Glu) n.3726A>G c.1560A>G c.3133A>G (p.Lys1045Glu) n.2244A>G c.3097A>G (p.Lys1033Glu) n.3216A>G n.761A>G c.3250A>G (p.Lys1084Glu) c.3145A>G (p.Lys1049Glu) c.3172A>G (p.Lys1058Glu) n.3945A>G c.*3017A>G (n.*3017A>G) n.1749A>G n.3729A>G c.2897-5473A>G (n.2897-5473A>G) c.3049A>G (p.Lys1017Glu) n.3693A>G c.*3014A>G (n.*3014A>G) n.6067A>G c.*678A>G (n.*678A>G) c.*3055A>G (n.*3055A>G) n.3162A>G c.*2780A>G (n.*2780A>G) n.263A>G n.4173A>G c.3064A>G (p.Lys1022Glu) n.3184A>G | |
2 | g.43918031T>G | CA346667885 | LRPPRC | n.694A>C c.303+225A>C (n.303+225A>C) c.*2928A>C (n.*2928A>C) c.3142A>C (p.Lys1048Gln) c.3160A>C (p.Lys1054Gln) c.3139A>C (p.Lys1047Gln) n.3726A>C c.1560A>C c.3133A>C (p.Lys1045Gln) n.2244A>C c.3097A>C (p.Lys1033Gln) n.3216A>C n.761A>C c.3250A>C (p.Lys1084Gln) c.3145A>C (p.Lys1049Gln) c.3172A>C (p.Lys1058Gln) n.3945A>C c.*3017A>C (n.*3017A>C) n.1749A>C n.3729A>C c.2897-5473A>C (n.2897-5473A>C) c.3049A>C (p.Lys1017Gln) n.3693A>C c.*3014A>C (n.*3014A>C) n.6067A>C c.*678A>C (n.*678A>C) c.*3055A>C (n.*3055A>C) n.3162A>C c.*2780A>C (n.*2780A>C) n.263A>C n.4173A>C c.3064A>C (p.Lys1022Gln) n.3184A>C | |
2 | g.43918032T>A | CA346667886 | LRPPRC | n.693A>T c.303+224A>T (n.303+224A>T) c.*2927A>T (n.*2927A>T) c.3141A>T (p.Gln1047His) c.3159A>T (p.Gln1053His) c.3138A>T (p.Gln1046His) n.3725A>T c.1559A>T c.3132A>T (p.Gln1044His) n.2243A>T c.3096A>T (p.Gln1032His) n.3215A>T n.760A>T c.3249A>T (p.Gln1083His) c.3144A>T (p.Gln1048His) c.3171A>T (p.Gln1057His) n.3944A>T c.*3016A>T (n.*3016A>T) n.1748A>T n.3728A>T c.2897-5474A>T (n.2897-5474A>T) c.3048A>T (p.Gln1016His) n.3692A>T c.*3013A>T (n.*3013A>T) n.6066A>T c.*677A>T (n.*677A>T) c.*3054A>T (n.*3054A>T) n.3161A>T c.*2779A>T (n.*2779A>T) n.262A>T n.4172A>T c.3063A>T (p.Gln1021His) n.3183A>T | |
2 | g.43918032T>C | CA425908458 | LRPPRC | n.693A>G c.303+224A>G (n.303+224A>G) c.*2927A>G (n.*2927A>G) c.3141A>G (p.Gln1047=) c.3159A>G (p.Gln1053=) c.3138A>G (p.Gln1046=) n.3725A>G c.1559A>G c.3132A>G (p.Gln1044=) n.2243A>G c.3096A>G (p.Gln1032=) n.3215A>G n.760A>G c.3249A>G (p.Gln1083=) c.3144A>G (p.Gln1048=) c.3171A>G (p.Gln1057=) n.3944A>G c.*3016A>G (n.*3016A>G) n.1748A>G n.3728A>G c.2897-5474A>G (n.2897-5474A>G) c.3048A>G (p.Gln1016=) n.3692A>G c.*3013A>G (n.*3013A>G) n.6066A>G c.*677A>G (n.*677A>G) c.*3054A>G (n.*3054A>G) n.3161A>G c.*2779A>G (n.*2779A>G) n.262A>G n.4172A>G c.3063A>G (p.Gln1021=) n.3183A>G | |
2 | g.43918032T>G | CA1638195 | LRPPRC | n.693A>C c.303+224A>C (n.303+224A>C) c.*2927A>C (n.*2927A>C) c.3141A>C (p.Gln1047His) c.3159A>C (p.Gln1053His) c.3138A>C (p.Gln1046His) n.3725A>C c.1559A>C c.3132A>C (p.Gln1044His) n.2243A>C c.3096A>C (p.Gln1032His) n.3215A>C n.760A>C c.3249A>C (p.Gln1083His) c.3144A>C (p.Gln1048His) c.3171A>C (p.Gln1057His) n.3944A>C c.*3016A>C (n.*3016A>C) n.1748A>C n.3728A>C c.2897-5474A>C (n.2897-5474A>C) c.3048A>C (p.Gln1016His) n.3692A>C c.*3013A>C (n.*3013A>C) n.6066A>C c.*677A>C (n.*677A>C) c.*3054A>C (n.*3054A>C) n.3161A>C c.*2779A>C (n.*2779A>C) n.262A>C n.4172A>C c.3063A>C (p.Gln1021His) n.3183A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43918032T= | CA2493988081 | LRPPRC | n.693A= c.303+224A= (n.303+224A=) c.*2927A= (n.*2927A=) c.3141A= (p.Gln1047=) c.3159A= (p.Gln1053=) c.3138A= (p.Gln1046=) n.3725A= c.1559A= c.3132A= (p.Gln1044=) n.2243A= c.3096A= (p.Gln1032=) n.3215A= n.760A= c.3249A= (p.Gln1083=) c.3144A= (p.Gln1048=) c.3171A= (p.Gln1057=) n.3944A= c.*3016A= (n.*3016A=) n.1748A= n.3728A= c.2897-5474A= (n.2897-5474A=) c.3048A= (p.Gln1016=) n.3692A= c.*3013A= (n.*3013A=) n.6066A= c.*677A= (n.*677A=) c.*3054A= (n.*3054A=) n.3161A= c.*2779A= (n.*2779A=) n.262A= n.4172A= c.3063A= (p.Gln1021=) n.3183A= | |
2 | g.43918033T>A | CA346667889 | LRPPRC | n.692A>T c.303+223A>T (n.303+223A>T) c.*2926A>T (n.*2926A>T) c.3140A>T (p.Gln1047Leu) c.3158A>T (p.Gln1053Leu) c.3137A>T (p.Gln1046Leu) n.3724A>T c.1558A>T c.3131A>T (p.Gln1044Leu) n.2242A>T c.3095A>T (p.Gln1032Leu) n.3214A>T n.759A>T c.3248A>T (p.Gln1083Leu) c.3143A>T (p.Gln1048Leu) c.3170A>T (p.Gln1057Leu) n.3943A>T c.*3015A>T (n.*3015A>T) n.1747A>T n.3727A>T c.2897-5475A>T (n.2897-5475A>T) c.3047A>T (p.Gln1016Leu) n.3691A>T c.*3012A>T (n.*3012A>T) n.6065A>T c.*676A>T (n.*676A>T) c.*3053A>T (n.*3053A>T) n.3160A>T c.*2778A>T (n.*2778A>T) n.261A>T n.4171A>T c.3062A>T (p.Gln1021Leu) n.3182A>T | |
2 | g.43918033T>C | CA346667890 | LRPPRC | n.692A>G c.303+223A>G (n.303+223A>G) c.*2926A>G (n.*2926A>G) c.3140A>G (p.Gln1047Arg) c.3158A>G (p.Gln1053Arg) c.3137A>G (p.Gln1046Arg) n.3724A>G c.1558A>G c.3131A>G (p.Gln1044Arg) n.2242A>G c.3095A>G (p.Gln1032Arg) n.3214A>G n.759A>G c.3248A>G (p.Gln1083Arg) c.3143A>G (p.Gln1048Arg) c.3170A>G (p.Gln1057Arg) n.3943A>G c.*3015A>G (n.*3015A>G) n.1747A>G n.3727A>G c.2897-5475A>G (n.2897-5475A>G) c.3047A>G (p.Gln1016Arg) n.3691A>G c.*3012A>G (n.*3012A>G) n.6065A>G c.*676A>G (n.*676A>G) c.*3053A>G (n.*3053A>G) n.3160A>G c.*2778A>G (n.*2778A>G) n.261A>G n.4171A>G c.3062A>G (p.Gln1021Arg) n.3182A>G | |
2 | g.43918033T>G | CA346667892 | LRPPRC | n.692A>C c.303+223A>C (n.303+223A>C) c.*2926A>C (n.*2926A>C) c.3140A>C (p.Gln1047Pro) c.3158A>C (p.Gln1053Pro) c.3137A>C (p.Gln1046Pro) n.3724A>C c.1558A>C c.3131A>C (p.Gln1044Pro) n.2242A>C c.3095A>C (p.Gln1032Pro) n.3214A>C n.759A>C c.3248A>C (p.Gln1083Pro) c.3143A>C (p.Gln1048Pro) c.3170A>C (p.Gln1057Pro) n.3943A>C c.*3015A>C (n.*3015A>C) n.1747A>C n.3727A>C c.2897-5475A>C (n.2897-5475A>C) c.3047A>C (p.Gln1016Pro) n.3691A>C c.*3012A>C (n.*3012A>C) n.6065A>C c.*676A>C (n.*676A>C) c.*3053A>C (n.*3053A>C) n.3160A>C c.*2778A>C (n.*2778A>C) n.261A>C n.4171A>C c.3062A>C (p.Gln1021Pro) n.3182A>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43918034G>A | CA346667895 | LRPPRC | n.691C>T c.303+222C>T (n.303+222C>T) c.*2925C>T (n.*2925C>T) c.3139C>T (p.Gln1047Ter) c.3157C>T (p.Gln1053Ter) c.3136C>T (p.Gln1046Ter) n.3723C>T c.1557C>T c.3130C>T (p.Gln1044Ter) n.2241C>T c.3094C>T (p.Gln1032Ter) n.3213C>T n.758C>T c.3247C>T (p.Gln1083Ter) c.3142C>T (p.Gln1048Ter) c.3169C>T (p.Gln1057Ter) n.3942C>T c.*3014C>T (n.*3014C>T) n.1746C>T n.3726C>T c.2897-5476C>T (n.2897-5476C>T) c.3046C>T (p.Gln1016Ter) n.3690C>T c.*3011C>T (n.*3011C>T) n.6064C>T c.*675C>T (n.*675C>T) c.*3052C>T (n.*3052C>T) n.3159C>T c.*2777C>T (n.*2777C>T) n.260C>T n.4170C>T c.3061C>T (p.Gln1021Ter) n.3181C>T | |
2 | g.43918034G>C | CA346667897 | LRPPRC | n.691C>G c.303+222C>G (n.303+222C>G) c.*2925C>G (n.*2925C>G) c.3139C>G (p.Gln1047Glu) c.3157C>G (p.Gln1053Glu) c.3136C>G (p.Gln1046Glu) n.3723C>G c.1557C>G c.3130C>G (p.Gln1044Glu) n.2241C>G c.3094C>G (p.Gln1032Glu) n.3213C>G n.758C>G c.3247C>G (p.Gln1083Glu) c.3142C>G (p.Gln1048Glu) c.3169C>G (p.Gln1057Glu) n.3942C>G c.*3014C>G (n.*3014C>G) n.1746C>G n.3726C>G c.2897-5476C>G (n.2897-5476C>G) c.3046C>G (p.Gln1016Glu) n.3690C>G c.*3011C>G (n.*3011C>G) n.6064C>G c.*675C>G (n.*675C>G) c.*3052C>G (n.*3052C>G) n.3159C>G c.*2777C>G (n.*2777C>G) n.260C>G n.4170C>G c.3061C>G (p.Gln1021Glu) n.3181C>G | |
2 | g.43918034G= | CA2493988082 | LRPPRC | n.691C= c.303+222C= (n.303+222C=) c.*2925C= (n.*2925C=) c.3139C= (p.Gln1047=) c.3157C= (p.Gln1053=) c.3136C= (p.Gln1046=) n.3723C= c.1557C= c.3130C= (p.Gln1044=) n.2241C= c.3094C= (p.Gln1032=) n.3213C= n.758C= c.3247C= (p.Gln1083=) c.3142C= (p.Gln1048=) c.3169C= (p.Gln1057=) n.3942C= c.*3014C= (n.*3014C=) n.1746C= n.3726C= c.2897-5476C= (n.2897-5476C=) c.3046C= (p.Gln1016=) n.3690C= c.*3011C= (n.*3011C=) n.6064C= c.*675C= (n.*675C=) c.*3052C= (n.*3052C=) n.3159C= c.*2777C= (n.*2777C=) n.260C= n.4170C= c.3061C= (p.Gln1021=) n.3181C= | |
2 | g.43918034G>T | CA346667899 | LRPPRC | n.691C>A c.303+222C>A (n.303+222C>A) c.*2925C>A (n.*2925C>A) c.3139C>A (p.Gln1047Lys) c.3157C>A (p.Gln1053Lys) c.3136C>A (p.Gln1046Lys) n.3723C>A c.1557C>A c.3130C>A (p.Gln1044Lys) n.2241C>A c.3094C>A (p.Gln1032Lys) n.3213C>A n.758C>A c.3247C>A (p.Gln1083Lys) c.3142C>A (p.Gln1048Lys) c.3169C>A (p.Gln1057Lys) n.3942C>A c.*3014C>A (n.*3014C>A) n.1746C>A n.3726C>A c.2897-5476C>A (n.2897-5476C>A) c.3046C>A (p.Gln1016Lys) n.3690C>A c.*3011C>A (n.*3011C>A) n.6064C>A c.*675C>A (n.*675C>A) c.*3052C>A (n.*3052C>A) n.3159C>A c.*2777C>A (n.*2777C>A) n.260C>A n.4170C>A c.3061C>A (p.Gln1021Lys) n.3181C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43918034_43918035del | CA532278426 | LRPPRC | n.690_691del c.303+221_303+222del (n.303+221_303+222del) c.*2924_*2925del (n.*2924_*2925del) c.3138_3139del (p.Asn1046LysfsTer7) c.3156_3157del (p.Asn1052LysfsTer7) c.3135_3136del (p.Asn1045LysfsTer7) n.3722_3723del c.1556_1557del c.3129_3130del (p.Asn1043LysfsTer7) n.2240_2241del c.3093_3094del (p.Asn1031LysfsTer7) n.3212_3213del n.757_758del c.3246_3247del (p.Asn1082LysfsTer7) c.3141_3142del (p.Asn1047LysfsTer7) c.3168_3169del (p.Asn1056LysfsTer7) n.3941_3942del c.*3013_*3014del (n.*3013_*3014del) n.1745_1746del n.3725_3726del c.2897-5477_2897-5476del (n.2897-5477_2897-5476del) c.3045_3046del (p.Asn1015LysfsTer7) n.3689_3690del c.*3010_*3011del (n.*3010_*3011del) n.6063_6064del c.*674_*675del (n.*674_*675del) c.*3051_*3052del (n.*3051_*3052del) n.3158_3159del c.*2776_*2777del (n.*2776_*2777del) n.259_260del n.4169_4170del c.3060_3061del (p.Asn1020LysfsTer7) c.3138_3139del (p.Asn1046LysfsTer11) n.3180_3181del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43918035G>A | CA425908459 | LRPPRC | n.690C>T c.303+221C>T (n.303+221C>T) c.*2924C>T (n.*2924C>T) c.3138C>T (p.Asn1046=) c.3156C>T (p.Asn1052=) c.3135C>T (p.Asn1045=) n.3722C>T c.1556C>T c.3129C>T (p.Asn1043=) n.2240C>T c.3093C>T (p.Asn1031=) n.3212C>T n.757C>T c.3246C>T (p.Asn1082=) c.3141C>T (p.Asn1047=) c.3168C>T (p.Asn1056=) n.3941C>T c.*3013C>T (n.*3013C>T) n.1745C>T n.3725C>T c.2897-5477C>T (n.2897-5477C>T) c.3045C>T (p.Asn1015=) n.3689C>T c.*3010C>T (n.*3010C>T) n.6063C>T c.*674C>T (n.*674C>T) c.*3051C>T (n.*3051C>T) n.3158C>T c.*2776C>T (n.*2776C>T) n.259C>T n.4169C>T c.3060C>T (p.Asn1020=) n.3180C>T | ClinVar |
2 | g.43918035G>C | CA346667900 | LRPPRC | n.690C>G c.303+221C>G (n.303+221C>G) c.*2924C>G (n.*2924C>G) c.3138C>G (p.Asn1046Lys) c.3156C>G (p.Asn1052Lys) c.3135C>G (p.Asn1045Lys) n.3722C>G c.1556C>G c.3129C>G (p.Asn1043Lys) n.2240C>G c.3093C>G (p.Asn1031Lys) n.3212C>G n.757C>G c.3246C>G (p.Asn1082Lys) c.3141C>G (p.Asn1047Lys) c.3168C>G (p.Asn1056Lys) n.3941C>G c.*3013C>G (n.*3013C>G) n.1745C>G n.3725C>G c.2897-5477C>G (n.2897-5477C>G) c.3045C>G (p.Asn1015Lys) n.3689C>G c.*3010C>G (n.*3010C>G) n.6063C>G c.*674C>G (n.*674C>G) c.*3051C>G (n.*3051C>G) n.3158C>G c.*2776C>G (n.*2776C>G) n.259C>G n.4169C>G c.3060C>G (p.Asn1020Lys) n.3180C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43918035G= | CA2493988083 | LRPPRC | n.690C= c.303+221C= (n.303+221C=) c.*2924C= (n.*2924C=) c.3138C= (p.Asn1046=) c.3156C= (p.Asn1052=) c.3135C= (p.Asn1045=) n.3722C= c.1556C= c.3129C= (p.Asn1043=) n.2240C= c.3093C= (p.Asn1031=) n.3212C= n.757C= c.3246C= (p.Asn1082=) c.3141C= (p.Asn1047=) c.3168C= (p.Asn1056=) n.3941C= c.*3013C= (n.*3013C=) n.1745C= n.3725C= c.2897-5477C= (n.2897-5477C=) c.3045C= (p.Asn1015=) n.3689C= c.*3010C= (n.*3010C=) n.6063C= c.*674C= (n.*674C=) c.*3051C= (n.*3051C=) n.3158C= c.*2776C= (n.*2776C=) n.259C= n.4169C= c.3060C= (p.Asn1020=) n.3180C= | |
2 | g.43918035G>T | CA346667902 | LRPPRC | n.690C>A c.303+221C>A (n.303+221C>A) c.*2924C>A (n.*2924C>A) c.3138C>A (p.Asn1046Lys) c.3156C>A (p.Asn1052Lys) c.3135C>A (p.Asn1045Lys) n.3722C>A c.1556C>A c.3129C>A (p.Asn1043Lys) n.2240C>A c.3093C>A (p.Asn1031Lys) n.3212C>A n.757C>A c.3246C>A (p.Asn1082Lys) c.3141C>A (p.Asn1047Lys) c.3168C>A (p.Asn1056Lys) n.3941C>A c.*3013C>A (n.*3013C>A) n.1745C>A n.3725C>A c.2897-5477C>A (n.2897-5477C>A) c.3045C>A (p.Asn1015Lys) n.3689C>A c.*3010C>A (n.*3010C>A) n.6063C>A c.*674C>A (n.*674C>A) c.*3051C>A (n.*3051C>A) n.3158C>A c.*2776C>A (n.*2776C>A) n.259C>A n.4169C>A c.3060C>A (p.Asn1020Lys) n.3180C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43918036T>A | CA346667906 | LRPPRC | n.689A>T c.303+220A>T (n.303+220A>T) c.*2923A>T (n.*2923A>T) c.3137A>T (p.Asn1046Ile) c.3155A>T (p.Asn1052Ile) c.3134A>T (p.Asn1045Ile) n.3721A>T c.1555A>T c.3128A>T (p.Asn1043Ile) n.2239A>T c.3092A>T (p.Asn1031Ile) n.3211A>T n.756A>T c.3245A>T (p.Asn1082Ile) c.3140A>T (p.Asn1047Ile) c.3167A>T (p.Asn1056Ile) n.3940A>T c.*3012A>T (n.*3012A>T) n.1744A>T n.3724A>T c.2897-5478A>T (n.2897-5478A>T) c.3044A>T (p.Asn1015Ile) n.3688A>T c.*3009A>T (n.*3009A>T) n.6062A>T c.*673A>T (n.*673A>T) c.*3050A>T (n.*3050A>T) n.3157A>T c.*2775A>T (n.*2775A>T) n.258A>T n.4168A>T c.3059A>T (p.Asn1020Ile) n.3179A>T | |
2 | g.43918036T>C | CA346667908 | LRPPRC | n.689A>G c.303+220A>G (n.303+220A>G) c.*2923A>G (n.*2923A>G) c.3137A>G (p.Asn1046Ser) c.3155A>G (p.Asn1052Ser) c.3134A>G (p.Asn1045Ser) n.3721A>G c.1555A>G c.3128A>G (p.Asn1043Ser) n.2239A>G c.3092A>G (p.Asn1031Ser) n.3211A>G n.756A>G c.3245A>G (p.Asn1082Ser) c.3140A>G (p.Asn1047Ser) c.3167A>G (p.Asn1056Ser) n.3940A>G c.*3012A>G (n.*3012A>G) n.1744A>G n.3724A>G c.2897-5478A>G (n.2897-5478A>G) c.3044A>G (p.Asn1015Ser) n.3688A>G c.*3009A>G (n.*3009A>G) n.6062A>G c.*673A>G (n.*673A>G) c.*3050A>G (n.*3050A>G) n.3157A>G c.*2775A>G (n.*2775A>G) n.258A>G n.4168A>G c.3059A>G (p.Asn1020Ser) n.3179A>G | |
2 | g.43918036T>G | CA346667904 | LRPPRC | n.689A>C c.303+220A>C (n.303+220A>C) c.*2923A>C (n.*2923A>C) c.3137A>C (p.Asn1046Thr) c.3155A>C (p.Asn1052Thr) c.3134A>C (p.Asn1045Thr) n.3721A>C c.1555A>C c.3128A>C (p.Asn1043Thr) n.2239A>C c.3092A>C (p.Asn1031Thr) n.3211A>C n.756A>C c.3245A>C (p.Asn1082Thr) c.3140A>C (p.Asn1047Thr) c.3167A>C (p.Asn1056Thr) n.3940A>C c.*3012A>C (n.*3012A>C) n.1744A>C n.3724A>C c.2897-5478A>C (n.2897-5478A>C) c.3044A>C (p.Asn1015Thr) n.3688A>C c.*3009A>C (n.*3009A>C) n.6062A>C c.*673A>C (n.*673A>C) c.*3050A>C (n.*3050A>C) n.3157A>C c.*2775A>C (n.*2775A>C) n.258A>C n.4168A>C c.3059A>C (p.Asn1020Thr) n.3179A>C | |
2 | g.43918037_43918038insTTTTTT | CA532278428 | LRPPRC | n.689_690insAAAAAA c.303+220_303+221insAAAAAA (n.303+220_303+221insAAAAAA) c.*2923_*2924insAAAAAA (n.*2923_*2924insAAAAAA) c.3137_3138insAAAAAA (p.Leu1045_Asn1046insLysLys) c.3155_3156insAAAAAA (p.Leu1051_Asn1052insLysLys) c.3134_3135insAAAAAA (p.Leu1044_Asn1045insLysLys) n.3721_3722insAAAAAA c.1555_1556insAAAAAA c.3128_3129insAAAAAA (p.Leu1042_Asn1043insLysLys) n.2239_2240insAAAAAA c.3092_3093insAAAAAA (p.Leu1030_Asn1031insLysLys) n.3211_3212insAAAAAA n.756_757insAAAAAA c.3245_3246insAAAAAA (p.Leu1081_Asn1082insLysLys) c.3140_3141insAAAAAA (p.Leu1046_Asn1047insLysLys) c.3167_3168insAAAAAA (p.Leu1055_Asn1056insLysLys) n.3940_3941insAAAAAA c.*3012_*3013insAAAAAA (n.*3012_*3013insAAAAAA) n.1744_1745insAAAAAA n.3724_3725insAAAAAA c.2897-5478_2897-5477insAAAAAA (n.2897-5478_2897-5477insAAAAAA) c.3044_3045insAAAAAA (p.Leu1014_Asn1015insLysLys) n.3688_3689insAAAAAA c.*3009_*3010insAAAAAA (n.*3009_*3010insAAAAAA) n.6062_6063insAAAAAA c.*673_*674insAAAAAA (n.*673_*674insAAAAAA) c.*3050_*3051insAAAAAA (n.*3050_*3051insAAAAAA) n.3157_3158insAAAAAA c.*2775_*2776insAAAAAA (n.*2775_*2776insAAAAAA) n.258_259insAAAAAA n.4168_4169insAAAAAA c.3059_3060insAAAAAA (p.Leu1019_Asn1020insLysLys) n.3179_3180insAAAAAA | gnomAD v2 |
2 | g.43918037T>A | CA346667910 | LRPPRC | n.688A>T c.303+219A>T (n.303+219A>T) c.*2922A>T (n.*2922A>T) c.3136A>T (p.Asn1046Tyr) c.3154A>T (p.Asn1052Tyr) c.3133A>T (p.Asn1045Tyr) n.3720A>T c.1554A>T c.3127A>T (p.Asn1043Tyr) n.2238A>T c.3091A>T (p.Asn1031Tyr) n.3210A>T n.755A>T c.3244A>T (p.Asn1082Tyr) c.3139A>T (p.Asn1047Tyr) c.3166A>T (p.Asn1056Tyr) n.3939A>T c.*3011A>T (n.*3011A>T) n.1743A>T n.3723A>T c.2897-5479A>T (n.2897-5479A>T) c.3043A>T (p.Asn1015Tyr) n.3687A>T c.*3008A>T (n.*3008A>T) n.6061A>T c.*672A>T (n.*672A>T) c.*3049A>T (n.*3049A>T) n.3156A>T c.*2774A>T (n.*2774A>T) n.257A>T n.4167A>T c.3058A>T (p.Asn1020Tyr) n.3178A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43918037T>C | CA346667912 | LRPPRC | n.688A>G c.303+219A>G (n.303+219A>G) c.*2922A>G (n.*2922A>G) c.3136A>G (p.Asn1046Asp) c.3154A>G (p.Asn1052Asp) c.3133A>G (p.Asn1045Asp) n.3720A>G c.1554A>G c.3127A>G (p.Asn1043Asp) n.2238A>G c.3091A>G (p.Asn1031Asp) n.3210A>G n.755A>G c.3244A>G (p.Asn1082Asp) c.3139A>G (p.Asn1047Asp) c.3166A>G (p.Asn1056Asp) n.3939A>G c.*3011A>G (n.*3011A>G) n.1743A>G n.3723A>G c.2897-5479A>G (n.2897-5479A>G) c.3043A>G (p.Asn1015Asp) n.3687A>G c.*3008A>G (n.*3008A>G) n.6061A>G c.*672A>G (n.*672A>G) c.*3049A>G (n.*3049A>G) n.3156A>G c.*2774A>G (n.*2774A>G) n.257A>G n.4167A>G c.3058A>G (p.Asn1020Asp) n.3178A>G |