Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3950dup
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n.3734dup
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n.3167dup
c.*2785dup (n.*2785dup)
n.268dup
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1753_1754dup
n.3733_3734dup
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n.267_268dup
n.4177_4178dup
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gnomAD v4
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c.1565del
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n.2249del
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n.766del
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n.3950del
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n.1754del
n.3734del
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c.3054del (p.Ala1020HisfsTer6)
n.3698del
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n.6072del
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c.*3060del (n.*3060del)
n.3167del
c.*2785del (n.*2785del)
n.268del
n.4178del
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c.3147del (p.Arg1050GlyfsTer?)
n.3189del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.43918032_43918033delCA2586969036LRPPRCn.698_699del
c.303+229_303+230del (n.303+229_303+230del)
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c.3146_3147del (p.Lys1049ArgfsTer4)
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n.3730_3731del
c.1564_1565del
c.3137_3138del (p.Lys1046ArgfsTer4)
n.2248_2249del
c.3101_3102del (p.Lys1034ArgfsTer4)
n.3220_3221del
n.765_766del
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c.3149_3150del (p.Lys1050ArgfsTer4)
c.3176_3177del (p.Lys1059ArgfsTer4)
n.3949_3950del
c.*3021_*3022del (n.*3021_*3022del)
n.1753_1754del
n.3733_3734del
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c.3053_3054del (p.Lys1018ArgfsTer4)
n.3697_3698del
c.*3018_*3019del (n.*3018_*3019del)
n.6071_6072del
c.*682_*683del (n.*682_*683del)
c.*3059_*3060del (n.*3059_*3060del)
n.3166_3167del
c.*2784_*2785del (n.*2784_*2785del)
n.267_268del
n.4177_4178del
c.3068_3069del (p.Lys1023ArgfsTer4)
c.3146_3147del (p.Arg1050GlyfsTer7)
n.3188_3189del
gnomAD v4
2g.43918027T>ACA346667858LRPPRCn.698A>T
c.303+229A>T (n.303+229A>T)
c.*2932A>T (n.*2932A>T)
c.3146A>T (p.Lys1049Ile)
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c.3176A>T (p.Lys1059Ile)
n.3949A>T
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n.1753A>T
n.3733A>T
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c.3053A>T (p.Lys1018Ile)
n.3697A>T
c.*3018A>T (n.*3018A>T)
n.6071A>T
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n.3166A>T
c.*2784A>T (n.*2784A>T)
n.267A>T
n.4177A>T
c.3068A>T (p.Lys1023Ile)
n.3188A>T
gnomAD v4
2g.43918027T>CCA346667860LRPPRCn.698A>G
c.303+229A>G (n.303+229A>G)
c.*2932A>G (n.*2932A>G)
c.3146A>G (p.Lys1049Arg)
c.3164A>G (p.Lys1055Arg)
c.3143A>G (p.Lys1048Arg)
n.3730A>G
c.1564A>G
c.3137A>G (p.Lys1046Arg)
n.2248A>G
c.3101A>G (p.Lys1034Arg)
n.3220A>G
n.765A>G
c.3254A>G (p.Lys1085Arg)
c.3149A>G (p.Lys1050Arg)
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n.3697A>G
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n.267A>G
n.4177A>G
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n.3188A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43918027T>GCA346667862LRPPRCn.698A>C
c.303+229A>C (n.303+229A>C)
c.*2932A>C (n.*2932A>C)
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c.3164A>C (p.Lys1055Thr)
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n.3730A>C
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n.2248A>C
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n.3220A>C
n.765A>C
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n.3188A>C
2g.43918027T=CA2493988077LRPPRCn.698A=
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gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3159C=
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n.260C=
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2g.43918034G>TCA346667899LRPPRCn.691C>A
c.303+222C>A (n.303+222C>A)
c.*2925C>A (n.*2925C>A)
c.3139C>A (p.Gln1047Lys)
c.3157C>A (p.Gln1053Lys)
c.3136C>A (p.Gln1046Lys)
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c.3130C>A (p.Gln1044Lys)
n.2241C>A
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n.3181C>A
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gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4168_4169insAAAAAA
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gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched