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2 | g.43899245C>T | CA346676422 | LRPPRC | c.230G>A n.878G>A n.230G>A n.1351G>A c.*3585G>A (n.*3585G>A) c.3799G>A (p.Val1267Met) n.1350G>A c.3817G>A (p.Val1273Met) c.3796G>A (p.Val1266Met) n.4383G>A c.2217G>A c.651G>A c.3790G>A (p.Val1264Met) n.2901G>A c.3754G>A (p.Val1252Met) n.3873G>A n.1418G>A c.3907G>A (p.Val1303Met) c.3802G>A (p.Val1268Met) c.3829G>A (p.Val1277Met) n.4602G>A c.*3674G>A (n.*3674G>A) n.2406G>A n.4386G>A c.727G>A c.3547G>A (p.Val1183Met) c.3706G>A (p.Val1236Met) n.4350G>A c.*3671G>A (n.*3671G>A) n.6724G>A c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.*3712G>A (n.*3712G>A) n.3819G>A c.*3437G>A (n.*3437G>A) n.4980G>A n.183G>A n.3149G>A n.6544G>A c.40G>A (p.Val14Met) n.2842G>A n.196G>A n.273G>A c.3721G>A (p.Val1241Met) n.3841G>A | |
2 | g.43899246del | CA915943780 | LRPPRC | c.230del n.878del n.230del n.1351del c.*3585del (n.*3585del) c.3799del (p.Val1267TrpfsTer13) n.1350del c.3817del (p.Val1273TrpfsTer?) c.3796del (p.Val1266TrpfsTer?) c.3799del (p.Val1267TrpfsTer?) n.4383del c.2217del c.651del c.3790del (p.Val1264TrpfsTer?) n.2901del c.3754del (p.Val1252TrpfsTer?) n.3873del n.1418del c.3907del (p.Val1303TrpfsTer?) c.3802del (p.Val1268TrpfsTer?) c.3829del (p.Val1277TrpfsTer?) n.4602del c.*3674del (n.*3674del) n.2406del n.4386del c.727del c.3547del (p.Val1183TrpfsTer13) c.3706del (p.Val1236TrpfsTer?) n.4350del c.*3671del (n.*3671del) n.6724del c.3790del (p.Val1264TrpfsTer13) c.*1335del (n.*1335del) c.*3712del (n.*3712del) n.3819del c.*3437del (n.*3437del) n.4980del n.183del n.3149del n.6544del c.40del (p.Val14TrpfsTer?) n.2842del n.196del n.273del c.3721del (p.Val1241TrpfsTer?) c.3721del (p.Val1241TrpfsTer13) n.3841del | ClinVar dbSNP |
2 | g.43899246C>A | CA346676423 | LRPPRC | c.229G>T n.877G>T n.229G>T n.1350G>T c.*3584G>T (n.*3584G>T) c.3798G>T (p.Lys1266Asn) n.1349G>T c.3816G>T (p.Lys1272Asn) c.3795G>T (p.Lys1265Asn) n.4382G>T c.2216G>T c.650G>T c.3789G>T (p.Lys1263Asn) n.2900G>T c.3753G>T (p.Lys1251Asn) n.3872G>T n.1417G>T c.3906G>T (p.Lys1302Asn) c.3801G>T (p.Lys1267Asn) c.3828G>T (p.Lys1276Asn) n.4601G>T c.*3673G>T (n.*3673G>T) n.2405G>T n.4385G>T c.726G>T c.3546G>T (p.Lys1182Asn) c.3705G>T (p.Lys1235Asn) n.4349G>T c.*3670G>T (n.*3670G>T) n.6723G>T c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.*3711G>T (n.*3711G>T) n.3818G>T c.*3436G>T (n.*3436G>T) n.4979G>T n.182G>T n.3148G>T n.6543G>T c.39G>T (p.Lys13Asn) n.2841G>T n.195G>T n.272G>T c.3720G>T (p.Lys1240Asn) n.3840G>T | |
2 | g.43899246C>G | CA346676425 | LRPPRC | c.229G>C n.877G>C n.229G>C n.1350G>C c.*3584G>C (n.*3584G>C) c.3798G>C (p.Lys1266Asn) n.1349G>C c.3816G>C (p.Lys1272Asn) c.3795G>C (p.Lys1265Asn) n.4382G>C c.2216G>C c.650G>C c.3789G>C (p.Lys1263Asn) n.2900G>C c.3753G>C (p.Lys1251Asn) n.3872G>C n.1417G>C c.3906G>C (p.Lys1302Asn) c.3801G>C (p.Lys1267Asn) c.3828G>C (p.Lys1276Asn) n.4601G>C c.*3673G>C (n.*3673G>C) n.2405G>C n.4385G>C c.726G>C c.3546G>C (p.Lys1182Asn) c.3705G>C (p.Lys1235Asn) n.4349G>C c.*3670G>C (n.*3670G>C) n.6723G>C c.*1334G>C (n.*1334G>C) c.*3711G>C (n.*3711G>C) n.3818G>C c.*3436G>C (n.*3436G>C) n.4979G>C n.182G>C n.3148G>C n.6543G>C c.39G>C (p.Lys13Asn) n.2841G>C n.195G>C n.272G>C c.3720G>C (p.Lys1240Asn) n.3840G>C | |
2 | g.43899246C>T | CA425909257 | LRPPRC | c.229G>A n.877G>A n.229G>A n.1350G>A c.*3584G>A (n.*3584G>A) c.3798G>A (p.Lys1266=) n.1349G>A c.3816G>A (p.Lys1272=) c.3795G>A (p.Lys1265=) n.4382G>A c.2216G>A c.650G>A c.3789G>A (p.Lys1263=) n.2900G>A c.3753G>A (p.Lys1251=) n.3872G>A n.1417G>A c.3906G>A (p.Lys1302=) c.3801G>A (p.Lys1267=) c.3828G>A (p.Lys1276=) n.4601G>A c.*3673G>A (n.*3673G>A) n.2405G>A n.4385G>A c.726G>A c.3546G>A (p.Lys1182=) c.3705G>A (p.Lys1235=) n.4349G>A c.*3670G>A (n.*3670G>A) n.6723G>A c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.*3711G>A (n.*3711G>A) n.3818G>A c.*3436G>A (n.*3436G>A) n.4979G>A n.182G>A n.3148G>A n.6543G>A c.39G>A (p.Lys13=) n.2841G>A n.195G>A n.272G>A c.3720G>A (p.Lys1240=) n.3840G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.43899247T>A | CA346676427 | LRPPRC | c.228A>T n.876A>T n.228A>T n.1349A>T c.*3583A>T (n.*3583A>T) c.3797A>T (p.Lys1266Met) n.1348A>T c.3815A>T (p.Lys1272Met) c.3794A>T (p.Lys1265Met) n.4381A>T c.2215A>T c.649A>T c.3788A>T (p.Lys1263Met) n.2899A>T c.3752A>T (p.Lys1251Met) n.3871A>T n.1416A>T c.3905A>T (p.Lys1302Met) c.3800A>T (p.Lys1267Met) c.3827A>T (p.Lys1276Met) n.4600A>T c.*3672A>T (n.*3672A>T) n.2404A>T n.4384A>T c.725A>T c.3545A>T (p.Lys1182Met) c.3704A>T (p.Lys1235Met) n.4348A>T c.*3669A>T (n.*3669A>T) n.6722A>T c.*1333A>T (n.*1333A>T) c.*3710A>T (n.*3710A>T) n.3817A>T c.*3435A>T (n.*3435A>T) n.4978A>T n.181A>T n.3147A>T n.6542A>T c.38A>T (p.Lys13Met) n.2840A>T n.194A>T n.271A>T c.3719A>T (p.Lys1240Met) n.3839A>T | |
2 | g.43899247T>C | CA346676429 | LRPPRC | c.228A>G n.876A>G n.228A>G n.1349A>G c.*3583A>G (n.*3583A>G) c.3797A>G (p.Lys1266Arg) n.1348A>G c.3815A>G (p.Lys1272Arg) c.3794A>G (p.Lys1265Arg) n.4381A>G c.2215A>G c.649A>G c.3788A>G (p.Lys1263Arg) n.2899A>G c.3752A>G (p.Lys1251Arg) n.3871A>G n.1416A>G c.3905A>G (p.Lys1302Arg) c.3800A>G (p.Lys1267Arg) c.3827A>G (p.Lys1276Arg) n.4600A>G c.*3672A>G (n.*3672A>G) n.2404A>G n.4384A>G c.725A>G c.3545A>G (p.Lys1182Arg) c.3704A>G (p.Lys1235Arg) n.4348A>G c.*3669A>G (n.*3669A>G) n.6722A>G c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.*3710A>G (n.*3710A>G) n.3817A>G c.*3435A>G (n.*3435A>G) n.4978A>G n.181A>G n.3147A>G n.6542A>G c.38A>G (p.Lys13Arg) n.2840A>G n.194A>G n.271A>G c.3719A>G (p.Lys1240Arg) n.3839A>G | ClinVar |
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