Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43846642G>T | CA2658828343 | ABCG8 | c.322+331G>T (n.322+331G>T) n.1110G>T c.334+331G>T (n.334+331G>T) c.106+331G>T (n.106+331G>T) n.824+331G>T n.838+331G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846643C>A | CA2658828344 | ABCG8 | c.322+332C>A (n.322+332C>A) n.1111C>A c.334+332C>A (n.334+332C>A) c.106+332C>A (n.106+332C>A) n.824+332C>A n.838+332C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846643C>T | CA2658828345 | ABCG8 | c.322+332C>T (n.322+332C>T) n.1111C>T c.334+332C>T (n.334+332C>T) c.106+332C>T (n.106+332C>T) n.824+332C>T n.838+332C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846644C>A | CA2658828346 | ABCG8 | c.322+333C>A (n.322+333C>A) n.1112C>A c.334+333C>A (n.334+333C>A) c.106+333C>A (n.106+333C>A) n.824+333C>A n.838+333C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846644C= | CA2493945347 | ABCG8 | c.322+333C= (n.322+333C=) n.1112C= c.334+333C= (n.334+333C=) c.106+333C= (n.106+333C=) n.824+333C= n.838+333C= | |
2 | g.43846644C>T | CA769063157 | ABCG8 | c.322+333C>T (n.322+333C>T) n.1112C>T c.334+333C>T (n.334+333C>T) c.106+333C>T (n.106+333C>T) n.824+333C>T n.838+333C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846646T>C | CA46435077 | ABCG8 | c.322+335T>C (n.322+335T>C) n.1114T>C c.334+335T>C (n.334+335T>C) c.106+335T>C (n.106+335T>C) n.824+335T>C n.838+335T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846646T= | CA2493945348 | ABCG8 | c.322+335T= (n.322+335T=) n.1114T= c.334+335T= (n.334+335T=) c.106+335T= (n.106+335T=) n.824+335T= n.838+335T= | |
2 | g.43846647G>A | CA769063162 | ABCG8 | c.322+336G>A (n.322+336G>A) n.1115G>A c.334+336G>A (n.334+336G>A) c.106+336G>A (n.106+336G>A) n.824+336G>A n.838+336G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846647G>C | CA46435083 | ABCG8 | c.322+336G>C (n.322+336G>C) n.1115G>C c.334+336G>C (n.334+336G>C) c.106+336G>C (n.106+336G>C) n.824+336G>C n.838+336G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846647G= | CA2493945349 | ABCG8 | c.322+336G= (n.322+336G=) n.1115G= c.334+336G= (n.334+336G=) c.106+336G= (n.106+336G=) n.824+336G= n.838+336G= | |
2 | g.43846649G>T | CA2658828347 | ABCG8 | c.322+338G>T (n.322+338G>T) n.1117G>T c.334+338G>T (n.334+338G>T) c.106+338G>T (n.106+338G>T) n.824+338G>T n.838+338G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846650G>A | CA2658828348 | ABCG8 | c.322+339G>A (n.322+339G>A) n.1118G>A c.334+339G>A (n.334+339G>A) c.106+339G>A (n.106+339G>A) n.824+339G>A n.838+339G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846650G>T | CA2658828349 | ABCG8 | c.322+339G>T (n.322+339G>T) n.1118G>T c.334+339G>T (n.334+339G>T) c.106+339G>T (n.106+339G>T) n.824+339G>T n.838+339G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846651G>A | CA532282384 | ABCG8 | c.322+340G>A (n.322+340G>A) n.1119G>A c.334+340G>A (n.334+340G>A) c.106+340G>A (n.106+340G>A) n.824+340G>A n.838+340G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846651G>C | CA2493945351 | ABCG8 | c.322+340G>C (n.322+340G>C) n.1119G>C c.334+340G>C (n.334+340G>C) c.106+340G>C (n.106+340G>C) n.824+340G>C n.838+340G>C | dbSNP |
2 | g.43846651G= | CA2493945350 | ABCG8 | c.322+340G= (n.322+340G=) n.1119G= c.334+340G= (n.334+340G=) c.106+340G= (n.106+340G=) n.824+340G= n.838+340G= | |
2 | g.43846651G>T | CA2658828350 | ABCG8 | c.322+340G>T (n.322+340G>T) n.1119G>T c.334+340G>T (n.334+340G>T) c.106+340G>T (n.106+340G>T) n.824+340G>T n.838+340G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846652G>A | CA769063168 | ABCG8 | c.322+341G>A (n.322+341G>A) n.1120G>A c.334+341G>A (n.334+341G>A) c.106+341G>A (n.106+341G>A) n.824+341G>A n.838+341G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846652G>C | CA2658828351 | ABCG8 | c.322+341G>C (n.322+341G>C) n.1120G>C c.334+341G>C (n.334+341G>C) c.106+341G>C (n.106+341G>C) n.824+341G>C n.838+341G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846652G= | CA2493945352 | ABCG8 | c.322+341G= (n.322+341G=) n.1120G= c.334+341G= (n.334+341G=) c.106+341G= (n.106+341G=) n.824+341G= n.838+341G= | |
2 | g.43846652G>T | CA2658828352 | ABCG8 | c.322+341G>T (n.322+341G>T) n.1120G>T c.334+341G>T (n.334+341G>T) c.106+341G>T (n.106+341G>T) n.824+341G>T n.838+341G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846653C>A | CA2658828353 | ABCG8 | c.322+342C>A (n.322+342C>A) n.1121C>A c.334+342C>A (n.334+342C>A) c.106+342C>A (n.106+342C>A) n.824+342C>A n.838+342C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846653dup | CA46435094 | ABCG8 | c.322+342dup (n.322+342dup) n.1121dup c.334+342dup (n.334+342dup) c.106+342dup (n.106+342dup) n.824+342dup n.838+342dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846654A= | CA2493945353 | ABCG8 | c.322+343A= (n.322+343A=) n.1122A= c.334+343A= (n.334+343A=) c.106+343A= (n.106+343A=) n.824+343A= n.838+343A= | |
2 | g.43846654A>G | CA46435097 | ABCG8 | c.322+343A>G (n.322+343A>G) n.1122A>G c.334+343A>G (n.334+343A>G) c.106+343A>G (n.106+343A>G) n.824+343A>G n.838+343A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846654A>T | CA2658828354 | ABCG8 | c.322+343A>T (n.322+343A>T) n.1122A>T c.334+343A>T (n.334+343A>T) c.106+343A>T (n.106+343A>T) n.824+343A>T n.838+343A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846655T>C | CA646870928 | ABCG8 | c.322+344T>C (n.322+344T>C) n.1123T>C c.334+344T>C (n.334+344T>C) c.106+344T>C (n.106+344T>C) n.824+344T>C n.838+344T>C | COSMIC |
2 | g.43846656T>A | CA46435101 | ABCG8 | c.322+345T>A (n.322+345T>A) n.1124T>A c.334+345T>A (n.334+345T>A) c.106+345T>A (n.106+345T>A) n.824+345T>A n.838+345T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846656T>C | CA2658828355 | ABCG8 | c.322+345T>C (n.322+345T>C) n.1124T>C c.334+345T>C (n.334+345T>C) c.106+345T>C (n.106+345T>C) n.824+345T>C n.838+345T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846656T= | CA2493945354 | ABCG8 | c.322+345T= (n.322+345T=) n.1124T= c.334+345T= (n.334+345T=) c.106+345T= (n.106+345T=) n.824+345T= n.838+345T= | |
2 | g.43846657G= | CA2493945355 | ABCG8 | c.322+346G= (n.322+346G=) n.1125G= c.334+346G= (n.334+346G=) c.106+346G= (n.106+346G=) n.824+346G= n.838+346G= | |
2 | g.43846657G>T | CA46435109 | ABCG8 | c.322+346G>T (n.322+346G>T) n.1125G>T c.334+346G>T (n.334+346G>T) c.106+346G>T (n.106+346G>T) n.824+346G>T n.838+346G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846658G>A | CA2658828356 | ABCG8 | c.322+347G>A (n.322+347G>A) n.1126G>A c.334+347G>A (n.334+347G>A) c.106+347G>A (n.106+347G>A) n.824+347G>A n.838+347G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846658G= | CA2493945356 | ABCG8 | c.322+347G= (n.322+347G=) n.1126G= c.334+347G= (n.334+347G=) c.106+347G= (n.106+347G=) n.824+347G= n.838+347G= | |
2 | g.43846658G>T | CA2493945357 | ABCG8 | c.322+347G>T (n.322+347G>T) n.1126G>T c.334+347G>T (n.334+347G>T) c.106+347G>T (n.106+347G>T) n.824+347G>T n.838+347G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846661C>A | CA2658828357 | ABCG8 | c.322+350C>A (n.322+350C>A) n.1129C>A c.334+350C>A (n.334+350C>A) c.106+350C>A (n.106+350C>A) n.824+350C>A n.838+350C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846661C>T | CA2658828358 | ABCG8 | c.322+350C>T (n.322+350C>T) n.1129C>T c.334+350C>T (n.334+350C>T) c.106+350C>T (n.106+350C>T) n.824+350C>T n.838+350C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846663G>A | CA2493945359 | ABCG8 | c.322+352G>A (n.322+352G>A) n.1131G>A c.334+352G>A (n.334+352G>A) c.106+352G>A (n.106+352G>A) n.824+352G>A n.838+352G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846663G= | CA2493945358 | ABCG8 | c.322+352G= (n.322+352G=) n.1131G= c.334+352G= (n.334+352G=) c.106+352G= (n.106+352G=) n.824+352G= n.838+352G= | |
2 | g.43846663G>T | CA2658828359 | ABCG8 | c.322+352G>T (n.322+352G>T) n.1131G>T c.334+352G>T (n.334+352G>T) c.106+352G>T (n.106+352G>T) n.824+352G>T n.838+352G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846665T>C | CA1029986909 | ABCG8 | c.322+354T>C (n.322+354T>C) n.1133T>C c.334+354T>C (n.334+354T>C) c.106+354T>C (n.106+354T>C) n.824+354T>C n.838+354T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846665T>G | CA2699130821 | ABCG8 | c.322+354T>G (n.322+354T>G) n.1133T>G c.334+354T>G (n.334+354T>G) c.106+354T>G (n.106+354T>G) n.824+354T>G n.838+354T>G | dbSNP |
2 | g.43846665T= | CA2493945360 | ABCG8 | c.322+354T= (n.322+354T=) n.1133T= c.334+354T= (n.334+354T=) c.106+354T= (n.106+354T=) n.824+354T= n.838+354T= | |
2 | g.43846667G>A | CA2658828360 | ABCG8 | c.322+356G>A (n.322+356G>A) n.1135G>A c.334+356G>A (n.334+356G>A) c.106+356G>A (n.106+356G>A) n.824+356G>A n.838+356G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846669T>C | CA2658828361 | ABCG8 | c.322+358T>C (n.322+358T>C) n.1137T>C c.334+358T>C (n.334+358T>C) c.106+358T>C (n.106+358T>C) n.824+358T>C n.838+358T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846670C>A | CA2658828362 | ABCG8 | c.322+359C>A (n.322+359C>A) n.1138C>A c.334+359C>A (n.334+359C>A) c.106+359C>A (n.106+359C>A) n.824+359C>A n.838+359C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846670C>T | CA2658828363 | ABCG8 | c.322+359C>T (n.322+359C>T) n.1138C>T c.334+359C>T (n.334+359C>T) c.106+359C>T (n.106+359C>T) n.824+359C>T n.838+359C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846671C>A | CA2658828364 | ABCG8 | c.322+360C>A (n.322+360C>A) n.1139C>A c.334+360C>A (n.334+360C>A) c.106+360C>A (n.106+360C>A) n.824+360C>A n.838+360C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846671C= | CA2493945361 | ABCG8 | c.322+360C= (n.322+360C=) n.1139C= c.334+360C= (n.334+360C=) c.106+360C= (n.106+360C=) n.824+360C= n.838+360C= |