Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.43411701A>G | CA46914551 | THADA | c.4059-13562T>C (n.4059-13562T>C) c.*2975-13562T>C (n.*2975-13562T>C) c.2465-13562T>C (n.2465-13562T>C) c.1778-13562T>C c.*3154-13562T>C (n.*3154-13562T>C) n.449-13562T>C n.4009-13562T>C c.4056-13562T>C (n.4056-13562T>C) c.3939-13562T>C (n.3939-13562T>C) c.3837-13562T>C (n.3837-13562T>C) c.3696-13562T>C (n.3696-13562T>C) c.3693-13562T>C (n.3693-13562T>C) c.1608-13562T>C (n.1608-13562T>C) c.1371-13562T>C (n.1371-13562T>C) c.3936-13562T>C (n.3936-13562T>C) n.4199-13562T>C n.4001-13562T>C n.4191-13562T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43411716C= | CA2493715073 | THADA | c.4059-13577G= (n.4059-13577G=) c.*2975-13577G= (n.*2975-13577G=) c.2465-13577G= (n.2465-13577G=) c.1778-13577G= c.*3154-13577G= (n.*3154-13577G=) n.449-13577G= n.4009-13577G= c.4056-13577G= (n.4056-13577G=) c.3939-13577G= (n.3939-13577G=) c.3837-13577G= (n.3837-13577G=) c.3696-13577G= (n.3696-13577G=) c.3693-13577G= (n.3693-13577G=) c.1608-13577G= (n.1608-13577G=) c.1371-13577G= (n.1371-13577G=) c.3936-13577G= (n.3936-13577G=) n.4199-13577G= n.4001-13577G= n.4191-13577G= | |
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2 | g.43411721A= | CA2493715076 | THADA | c.4059-13582T= (n.4059-13582T=) c.*2975-13582T= (n.*2975-13582T=) c.2465-13582T= (n.2465-13582T=) c.1778-13582T= c.*3154-13582T= (n.*3154-13582T=) n.449-13582T= n.4009-13582T= c.4056-13582T= (n.4056-13582T=) c.3939-13582T= (n.3939-13582T=) c.3837-13582T= (n.3837-13582T=) c.3696-13582T= (n.3696-13582T=) c.3693-13582T= (n.3693-13582T=) c.1608-13582T= (n.1608-13582T=) c.1371-13582T= (n.1371-13582T=) c.3936-13582T= (n.3936-13582T=) n.4199-13582T= n.4001-13582T= n.4191-13582T= | |
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2 | g.43411725T= | CA2493715078 | THADA | c.4059-13586A= (n.4059-13586A=) c.*2975-13586A= (n.*2975-13586A=) c.2465-13586A= (n.2465-13586A=) c.1778-13586A= c.*3154-13586A= (n.*3154-13586A=) n.449-13586A= n.4009-13586A= c.4056-13586A= (n.4056-13586A=) c.3939-13586A= (n.3939-13586A=) c.3837-13586A= (n.3837-13586A=) c.3696-13586A= (n.3696-13586A=) c.3693-13586A= (n.3693-13586A=) c.1608-13586A= (n.1608-13586A=) c.1371-13586A= (n.1371-13586A=) c.3936-13586A= (n.3936-13586A=) n.4199-13586A= n.4001-13586A= n.4191-13586A= | |
2 | g.43411726G>A | CA2546879666 | THADA | c.4059-13587C>T (n.4059-13587C>T) c.*2975-13587C>T (n.*2975-13587C>T) c.2465-13587C>T (n.2465-13587C>T) c.1778-13587C>T c.*3154-13587C>T (n.*3154-13587C>T) n.449-13587C>T n.4009-13587C>T c.4056-13587C>T (n.4056-13587C>T) c.3939-13587C>T (n.3939-13587C>T) c.3837-13587C>T (n.3837-13587C>T) c.3696-13587C>T (n.3696-13587C>T) c.3693-13587C>T (n.3693-13587C>T) c.1608-13587C>T (n.1608-13587C>T) c.1371-13587C>T (n.1371-13587C>T) c.3936-13587C>T (n.3936-13587C>T) n.4199-13587C>T n.4001-13587C>T n.4191-13587C>T | |
2 | g.43411727C>A | CA2493715080 | THADA | c.4059-13588G>T (n.4059-13588G>T) c.*2975-13588G>T (n.*2975-13588G>T) c.2465-13588G>T (n.2465-13588G>T) c.1778-13588G>T c.*3154-13588G>T (n.*3154-13588G>T) n.449-13588G>T n.4009-13588G>T c.4056-13588G>T (n.4056-13588G>T) c.3939-13588G>T (n.3939-13588G>T) c.3837-13588G>T (n.3837-13588G>T) c.3696-13588G>T (n.3696-13588G>T) c.3693-13588G>T (n.3693-13588G>T) c.1608-13588G>T (n.1608-13588G>T) c.1371-13588G>T (n.1371-13588G>T) c.3936-13588G>T (n.3936-13588G>T) n.4199-13588G>T n.4001-13588G>T n.4191-13588G>T | dbSNP |
2 | g.43411727C= | CA2493715079 | THADA | c.4059-13588G= (n.4059-13588G=) c.*2975-13588G= (n.*2975-13588G=) c.2465-13588G= (n.2465-13588G=) c.1778-13588G= c.*3154-13588G= (n.*3154-13588G=) n.449-13588G= n.4009-13588G= c.4056-13588G= (n.4056-13588G=) c.3939-13588G= (n.3939-13588G=) c.3837-13588G= (n.3837-13588G=) c.3696-13588G= (n.3696-13588G=) c.3693-13588G= (n.3693-13588G=) c.1608-13588G= (n.1608-13588G=) c.1371-13588G= (n.1371-13588G=) c.3936-13588G= (n.3936-13588G=) n.4199-13588G= n.4001-13588G= n.4191-13588G= | |
2 | g.43411727C>T | CA2534239212 | THADA | c.4059-13588G>A (n.4059-13588G>A) c.*2975-13588G>A (n.*2975-13588G>A) c.2465-13588G>A (n.2465-13588G>A) c.1778-13588G>A c.*3154-13588G>A (n.*3154-13588G>A) n.449-13588G>A n.4009-13588G>A c.4056-13588G>A (n.4056-13588G>A) c.3939-13588G>A (n.3939-13588G>A) c.3837-13588G>A (n.3837-13588G>A) c.3696-13588G>A (n.3696-13588G>A) c.3693-13588G>A (n.3693-13588G>A) c.1608-13588G>A (n.1608-13588G>A) c.1371-13588G>A (n.1371-13588G>A) c.3936-13588G>A (n.3936-13588G>A) n.4199-13588G>A n.4001-13588G>A n.4191-13588G>A | |
2 | g.43411728C>A | CA2493715082 | THADA | c.4059-13589G>T (n.4059-13589G>T) c.*2975-13589G>T (n.*2975-13589G>T) c.2465-13589G>T (n.2465-13589G>T) c.1778-13589G>T c.*3154-13589G>T (n.*3154-13589G>T) n.449-13589G>T n.4009-13589G>T c.4056-13589G>T (n.4056-13589G>T) c.3939-13589G>T (n.3939-13589G>T) c.3837-13589G>T (n.3837-13589G>T) c.3696-13589G>T (n.3696-13589G>T) c.3693-13589G>T (n.3693-13589G>T) c.1608-13589G>T (n.1608-13589G>T) c.1371-13589G>T (n.1371-13589G>T) c.3936-13589G>T (n.3936-13589G>T) n.4199-13589G>T n.4001-13589G>T n.4191-13589G>T | dbSNP |
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2 | g.43411729A= | CA2493715083 | THADA | c.4059-13590T= (n.4059-13590T=) c.*2975-13590T= (n.*2975-13590T=) c.2465-13590T= (n.2465-13590T=) c.1778-13590T= c.*3154-13590T= (n.*3154-13590T=) n.449-13590T= n.4009-13590T= c.4056-13590T= (n.4056-13590T=) c.3939-13590T= (n.3939-13590T=) c.3837-13590T= (n.3837-13590T=) c.3696-13590T= (n.3696-13590T=) c.3693-13590T= (n.3693-13590T=) c.1608-13590T= (n.1608-13590T=) c.1371-13590T= (n.1371-13590T=) c.3936-13590T= (n.3936-13590T=) n.4199-13590T= n.4001-13590T= n.4191-13590T= | |
2 | g.43411729A>C | CA2493715084 | THADA | c.4059-13590T>G (n.4059-13590T>G) c.*2975-13590T>G (n.*2975-13590T>G) c.2465-13590T>G (n.2465-13590T>G) c.1778-13590T>G c.*3154-13590T>G (n.*3154-13590T>G) n.449-13590T>G n.4009-13590T>G c.4056-13590T>G (n.4056-13590T>G) c.3939-13590T>G (n.3939-13590T>G) c.3837-13590T>G (n.3837-13590T>G) c.3696-13590T>G (n.3696-13590T>G) c.3693-13590T>G (n.3693-13590T>G) c.1608-13590T>G (n.1608-13590T>G) c.1371-13590T>G (n.1371-13590T>G) c.3936-13590T>G (n.3936-13590T>G) n.4199-13590T>G n.4001-13590T>G n.4191-13590T>G | dbSNP |
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2 | g.43411741del | CA769047919 | THADA | c.4059-13602del (n.4059-13602del) c.*2975-13602del (n.*2975-13602del) c.2465-13602del (n.2465-13602del) c.1778-13602del c.*3154-13602del (n.*3154-13602del) n.449-13602del n.4009-13602del c.4056-13602del (n.4056-13602del) c.3939-13602del (n.3939-13602del) c.3837-13602del (n.3837-13602del) c.3696-13602del (n.3696-13602del) c.3693-13602del (n.3693-13602del) c.1608-13602del (n.1608-13602del) c.1371-13602del (n.1371-13602del) c.3936-13602del (n.3936-13602del) n.4199-13602del n.4001-13602del n.4191-13602del | dbSNP |
2 | g.43411742A= | CA2493715087 | THADA | c.4059-13603T= (n.4059-13603T=) c.*2975-13603T= (n.*2975-13603T=) c.2465-13603T= (n.2465-13603T=) c.1778-13603T= c.*3154-13603T= (n.*3154-13603T=) n.449-13603T= n.4009-13603T= c.4056-13603T= (n.4056-13603T=) c.3939-13603T= (n.3939-13603T=) c.3837-13603T= (n.3837-13603T=) c.3696-13603T= (n.3696-13603T=) c.3693-13603T= (n.3693-13603T=) c.1608-13603T= (n.1608-13603T=) c.1371-13603T= (n.1371-13603T=) c.3936-13603T= (n.3936-13603T=) n.4199-13603T= n.4001-13603T= n.4191-13603T= | |
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2 | g.43411743T>C | CA1029963792 | THADA | c.4059-13604A>G (n.4059-13604A>G) c.*2975-13604A>G (n.*2975-13604A>G) c.2465-13604A>G (n.2465-13604A>G) c.1778-13604A>G c.*3154-13604A>G (n.*3154-13604A>G) n.449-13604A>G n.4009-13604A>G c.4056-13604A>G (n.4056-13604A>G) c.3939-13604A>G (n.3939-13604A>G) c.3837-13604A>G (n.3837-13604A>G) c.3696-13604A>G (n.3696-13604A>G) c.3693-13604A>G (n.3693-13604A>G) c.1608-13604A>G (n.1608-13604A>G) c.1371-13604A>G (n.1371-13604A>G) c.3936-13604A>G (n.3936-13604A>G) n.4199-13604A>G n.4001-13604A>G n.4191-13604A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43411743T= | CA2493715088 | THADA | c.4059-13604A= (n.4059-13604A=) c.*2975-13604A= (n.*2975-13604A=) c.2465-13604A= (n.2465-13604A=) c.1778-13604A= c.*3154-13604A= (n.*3154-13604A=) n.449-13604A= n.4009-13604A= c.4056-13604A= (n.4056-13604A=) c.3939-13604A= (n.3939-13604A=) c.3837-13604A= (n.3837-13604A=) c.3696-13604A= (n.3696-13604A=) c.3693-13604A= (n.3693-13604A=) c.1608-13604A= (n.1608-13604A=) c.1371-13604A= (n.1371-13604A=) c.3936-13604A= (n.3936-13604A=) n.4199-13604A= n.4001-13604A= n.4191-13604A= | |
2 | g.43411745C= | CA2493715089 | THADA | c.4059-13606G= (n.4059-13606G=) c.*2975-13606G= (n.*2975-13606G=) c.2465-13606G= (n.2465-13606G=) c.1778-13606G= c.*3154-13606G= (n.*3154-13606G=) n.449-13606G= n.4009-13606G= c.4056-13606G= (n.4056-13606G=) c.3939-13606G= (n.3939-13606G=) c.3837-13606G= (n.3837-13606G=) c.3696-13606G= (n.3696-13606G=) c.3693-13606G= (n.3693-13606G=) c.1608-13606G= (n.1608-13606G=) c.1371-13606G= (n.1371-13606G=) c.3936-13606G= (n.3936-13606G=) n.4199-13606G= n.4001-13606G= n.4191-13606G= | |
2 | g.43411745C>G | CA1029963797 | THADA | c.4059-13606G>C (n.4059-13606G>C) c.*2975-13606G>C (n.*2975-13606G>C) c.2465-13606G>C (n.2465-13606G>C) c.1778-13606G>C c.*3154-13606G>C (n.*3154-13606G>C) n.449-13606G>C n.4009-13606G>C c.4056-13606G>C (n.4056-13606G>C) c.3939-13606G>C (n.3939-13606G>C) c.3837-13606G>C (n.3837-13606G>C) c.3696-13606G>C (n.3696-13606G>C) c.3693-13606G>C (n.3693-13606G>C) c.1608-13606G>C (n.1608-13606G>C) c.1371-13606G>C (n.1371-13606G>C) c.3936-13606G>C (n.3936-13606G>C) n.4199-13606G>C n.4001-13606G>C n.4191-13606G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43411745C>T | CA46914554 | THADA | c.4059-13606G>A (n.4059-13606G>A) c.*2975-13606G>A (n.*2975-13606G>A) c.2465-13606G>A (n.2465-13606G>A) c.1778-13606G>A c.*3154-13606G>A (n.*3154-13606G>A) n.449-13606G>A n.4009-13606G>A c.4056-13606G>A (n.4056-13606G>A) c.3939-13606G>A (n.3939-13606G>A) c.3837-13606G>A (n.3837-13606G>A) c.3696-13606G>A (n.3696-13606G>A) c.3693-13606G>A (n.3693-13606G>A) c.1608-13606G>A (n.1608-13606G>A) c.1371-13606G>A (n.1371-13606G>A) c.3936-13606G>A (n.3936-13606G>A) n.4199-13606G>A n.4001-13606G>A n.4191-13606G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43411746del | CA46914555 | THADA | c.4059-13607del (n.4059-13607del) c.*2975-13607del (n.*2975-13607del) c.2465-13607del (n.2465-13607del) c.1778-13607del c.*3154-13607del (n.*3154-13607del) n.449-13607del n.4009-13607del c.4056-13607del (n.4056-13607del) c.3939-13607del (n.3939-13607del) c.3837-13607del (n.3837-13607del) c.3696-13607del (n.3696-13607del) c.3693-13607del (n.3693-13607del) c.1608-13607del (n.1608-13607del) c.1371-13607del (n.1371-13607del) c.3936-13607del (n.3936-13607del) n.4199-13607del n.4001-13607del n.4191-13607del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |