Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.39023012T>A | CA346366217 | SOS1 | n.1296A>T c.183A>T (p.Lys61Asn) n.1637A>T n.1423A>T c.1305A>T (p.Lys435Asn) c.1416A>T (p.Lys472Asn) n.260A>T c.1509A>T (p.Lys503Asn) c.1395A>T (p.Lys465Asn) c.1392A>T (p.Lys464Asn) c.1245A>T (p.Lys415Asn) c.351A>T (p.Lys117Asn) | |
2 | g.39023012T>C | CA425866814 | SOS1 | n.1296A>G c.183A>G (p.Lys61=) n.1637A>G n.1423A>G c.1305A>G (p.Lys435=) c.1416A>G (p.Lys472=) n.260A>G c.1509A>G (p.Lys503=) c.1395A>G (p.Lys465=) c.1392A>G (p.Lys464=) c.1245A>G (p.Lys415=) c.351A>G (p.Lys117=) | gnomAD v4 |
2 | g.39023012T>G | CA346366218 | SOS1 | n.1296A>C c.183A>C (p.Lys61Asn) n.1637A>C n.1423A>C c.1305A>C (p.Lys435Asn) c.1416A>C (p.Lys472Asn) n.260A>C c.1509A>C (p.Lys503Asn) c.1395A>C (p.Lys465Asn) c.1392A>C (p.Lys464Asn) c.1245A>C (p.Lys415Asn) c.351A>C (p.Lys117Asn) | |
2 | g.39023013T>A | CA346366219 | SOS1 | n.1295A>T c.182A>T (p.Lys61Ile) n.1636A>T n.1422A>T c.1304A>T (p.Lys435Ile) c.1415A>T (p.Lys472Ile) n.259A>T c.1508A>T (p.Lys503Ile) c.1394A>T (p.Lys465Ile) c.1391A>T (p.Lys464Ile) c.1244A>T (p.Lys415Ile) c.350A>T (p.Lys117Ile) | |
2 | g.39023013T>C | CA346366220 | SOS1 | n.1295A>G c.182A>G (p.Lys61Arg) n.1636A>G n.1422A>G c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.1415A>G (p.Lys472Arg) n.259A>G c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.350A>G (p.Lys117Arg) | |
2 | g.39023013T>G | CA346366221 | SOS1 | n.1295A>C c.182A>C (p.Lys61Thr) n.1636A>C n.1422A>C c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.1415A>C (p.Lys472Thr) n.259A>C c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.350A>C (p.Lys117Thr) | |
2 | g.39023014T>A | CA346366222 | SOS1 | n.1294A>T c.181A>T (p.Lys61Ter) n.1635A>T n.1421A>T c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.1414A>T (p.Lys472Ter) n.258A>T c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.349A>T (p.Lys117Ter) | |
2 | g.39023014T>C | CA346366223 | SOS1 | n.1294A>G c.181A>G (p.Lys61Glu) n.1635A>G n.1421A>G c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.1414A>G (p.Lys472Glu) n.258A>G c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.1393A>G (p.Lys465Glu) c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.349A>G (p.Lys117Glu) | |
2 | g.39023014T>G | CA346366224 | SOS1 | n.1294A>C c.181A>C (p.Lys61Gln) n.1635A>C n.1421A>C c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.1414A>C (p.Lys472Gln) n.258A>C c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.349A>C (p.Lys117Gln) | |
2 | g.39023015A>C | CA346366225 | SOS1 | n.1293T>G c.180T>G (p.Cys60Trp) n.1634T>G n.1420T>G c.1302T>G (p.Cys434Trp) c.1413T>G (p.Cys471Trp) n.257T>G c.1506T>G (p.Cys502Trp) c.1392T>G (p.Cys464Trp) c.1389T>G (p.Cys463Trp) c.1242T>G (p.Cys414Trp) c.348T>G (p.Cys116Trp) | |
2 | g.39023015A>G | CA425866815 | SOS1 | n.1293T>C c.180T>C (p.Cys60=) n.1634T>C n.1420T>C c.1302T>C (p.Cys434=) c.1413T>C (p.Cys471=) n.257T>C c.1506T>C (p.Cys502=) c.1392T>C (p.Cys464=) c.1389T>C (p.Cys463=) c.1242T>C (p.Cys414=) c.348T>C (p.Cys116=) | |
2 | g.39023015A>T | CA346366226 | SOS1 | n.1293T>A c.180T>A (p.Cys60Ter) n.1634T>A n.1420T>A c.1302T>A (p.Cys434Ter) c.1413T>A (p.Cys471Ter) n.257T>A c.1506T>A (p.Cys502Ter) c.1392T>A (p.Cys464Ter) c.1389T>A (p.Cys463Ter) c.1242T>A (p.Cys414Ter) c.348T>A (p.Cys116Ter) | |
2 | g.39023016C>A | CA346366227 | SOS1 | n.1292G>T c.179G>T (p.Cys60Phe) n.1633G>T n.1419G>T c.1301G>T (p.Cys434Phe) c.1412G>T (p.Cys471Phe) n.256G>T c.1505G>T (p.Cys502Phe) c.1391G>T (p.Cys464Phe) c.1388G>T (p.Cys463Phe) c.1241G>T (p.Cys414Phe) c.347G>T (p.Cys116Phe) | |
2 | g.39023016C= | CA1246139952 | SOS1 | n.1292G= c.179G= (p.Cys60=) n.1633G= n.1419G= c.1301G= (p.Cys434=) c.1412G= (p.Cys471=) n.256G= c.1505G= (p.Cys502=) c.1391G= (p.Cys464=) c.1388G= (p.Cys463=) c.1241G= (p.Cys414=) c.347G= (p.Cys116=) | |
2 | g.39023016C>G | CA261721 | SOS1 | n.1292G>C c.179G>C (p.Cys60Ser) n.1633G>C n.1419G>C c.1301G>C (p.Cys434Ser) c.1412G>C (p.Cys471Ser) n.256G>C c.1505G>C (p.Cys502Ser) c.1391G>C (p.Cys464Ser) c.1388G>C (p.Cys463Ser) c.1241G>C (p.Cys414Ser) c.347G>C (p.Cys116Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39023016C>T | CA346366228 | SOS1 | n.1292G>A c.179G>A (p.Cys60Tyr) n.1633G>A n.1419G>A c.1301G>A (p.Cys434Tyr) c.1412G>A (p.Cys471Tyr) n.256G>A c.1505G>A (p.Cys502Tyr) c.1391G>A (p.Cys464Tyr) c.1388G>A (p.Cys463Tyr) c.1241G>A (p.Cys414Tyr) c.347G>A (p.Cys116Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39023017A>C | CA346366231 | SOS1 | n.1291T>G c.178T>G (p.Cys60Gly) n.1632T>G n.1418T>G c.1300T>G (p.Cys434Gly) c.1411T>G (p.Cys471Gly) n.255T>G c.1504T>G (p.Cys502Gly) c.1390T>G (p.Cys464Gly) c.1387T>G (p.Cys463Gly) c.1240T>G (p.Cys414Gly) c.346T>G (p.Cys116Gly) | |
2 | g.39023017A>G | CA346366230 | SOS1 | n.1291T>C c.178T>C (p.Cys60Arg) n.1632T>C n.1418T>C c.1300T>C (p.Cys434Arg) c.1411T>C (p.Cys471Arg) n.255T>C c.1504T>C (p.Cys502Arg) c.1390T>C (p.Cys464Arg) c.1387T>C (p.Cys463Arg) c.1240T>C (p.Cys414Arg) c.346T>C (p.Cys116Arg) | |
2 | g.39023017A>T | CA346366229 | SOS1 | n.1291T>A c.178T>A (p.Cys60Ser) n.1632T>A n.1418T>A c.1300T>A (p.Cys434Ser) c.1411T>A (p.Cys471Ser) n.255T>A c.1504T>A (p.Cys502Ser) c.1390T>A (p.Cys464Ser) c.1387T>A (p.Cys463Ser) c.1240T>A (p.Cys414Ser) c.346T>A (p.Cys116Ser) | |
2 | g.39023018G>A | CA425866816 | SOS1 | n.1290C>T c.177C>T (p.Cys59=) n.1631C>T n.1417C>T c.1299C>T (p.Cys433=) c.1410C>T (p.Cys470=) n.254C>T c.1503C>T (p.Cys501=) c.1389C>T (p.Cys463=) c.1386C>T (p.Cys462=) c.1239C>T (p.Cys413=) c.345C>T (p.Cys115=) | |
2 | g.39023018G>C | CA346366232 | SOS1 | n.1290C>G c.177C>G (p.Cys59Trp) n.1631C>G n.1417C>G c.1299C>G (p.Cys433Trp) c.1410C>G (p.Cys470Trp) n.254C>G c.1503C>G (p.Cys501Trp) c.1389C>G (p.Cys463Trp) c.1386C>G (p.Cys462Trp) c.1239C>G (p.Cys413Trp) c.345C>G (p.Cys115Trp) | |
2 | g.39023018G>T | CA346366233 | SOS1 | n.1290C>A c.177C>A (p.Cys59Ter) n.1631C>A n.1417C>A c.1299C>A (p.Cys433Ter) c.1410C>A (p.Cys470Ter) n.254C>A c.1503C>A (p.Cys501Ter) c.1389C>A (p.Cys463Ter) c.1386C>A (p.Cys462Ter) c.1239C>A (p.Cys413Ter) c.345C>A (p.Cys115Ter) | |
2 | g.39023019C>A | CA346366234 | SOS1 | n.1289G>T c.176G>T (p.Cys59Phe) n.1630G>T n.1416G>T c.1298G>T (p.Cys433Phe) c.1409G>T (p.Cys470Phe) n.253G>T c.1502G>T (p.Cys501Phe) c.1388G>T (p.Cys463Phe) c.1385G>T (p.Cys462Phe) c.1238G>T (p.Cys413Phe) c.344G>T (p.Cys115Phe) | |
2 | g.39023019C>G | CA346366235 | SOS1 | n.1289G>C c.176G>C (p.Cys59Ser) n.1630G>C n.1416G>C c.1298G>C (p.Cys433Ser) c.1409G>C (p.Cys470Ser) n.253G>C c.1502G>C (p.Cys501Ser) c.1388G>C (p.Cys463Ser) c.1385G>C (p.Cys462Ser) c.1238G>C (p.Cys413Ser) c.344G>C (p.Cys115Ser) | |
2 | g.39023019C>T | CA346366236 | SOS1 | n.1289G>A c.176G>A (p.Cys59Tyr) n.1630G>A n.1416G>A c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.1409G>A (p.Cys470Tyr) n.253G>A c.1502G>A (p.Cys501Tyr) c.1388G>A (p.Cys463Tyr) c.1385G>A (p.Cys462Tyr) c.1238G>A (p.Cys413Tyr) c.344G>A (p.Cys115Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.39023020A>C | CA346366237 | SOS1 | n.1288T>G c.175T>G (p.Cys59Gly) n.1629T>G n.1415T>G c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.1408T>G (p.Cys470Gly) n.252T>G c.1501T>G (p.Cys501Gly) c.1387T>G (p.Cys463Gly) c.1384T>G (p.Cys462Gly) c.1237T>G (p.Cys413Gly) c.343T>G (p.Cys115Gly) | |
2 | g.39023020A>G | CA346366238 | SOS1 | n.1288T>C c.175T>C (p.Cys59Arg) n.1629T>C n.1415T>C c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.1408T>C (p.Cys470Arg) n.252T>C c.1501T>C (p.Cys501Arg) c.1387T>C (p.Cys463Arg) c.1384T>C (p.Cys462Arg) c.1237T>C (p.Cys413Arg) c.343T>C (p.Cys115Arg) | |
2 | g.39023020A>T | CA346366239 | SOS1 | n.1288T>A c.175T>A (p.Cys59Ser) n.1629T>A n.1415T>A c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.1408T>A (p.Cys470Ser) n.252T>A c.1501T>A (p.Cys501Ser) c.1387T>A (p.Cys463Ser) c.1384T>A (p.Cys462Ser) c.1237T>A (p.Cys413Ser) c.343T>A (p.Cys115Ser) | |
2 | g.39023021A= | CA1246139959 | SOS1 | n.1287T= c.174T= (p.Ile58=) n.1628T= n.1414T= c.1296T= (p.Ile432=) c.1407T= (p.Ile469=) n.251T= c.1500T= (p.Ile500=) c.1386T= (p.Ile462=) c.1383T= (p.Ile461=) c.1236T= (p.Ile412=) c.342T= (p.Ile114=) | |
2 | g.39023021A>C | CA346366240 | SOS1 | n.1287T>G c.174T>G (p.Ile58Met) n.1628T>G n.1414T>G c.1296T>G (p.Ile432Met) c.1407T>G (p.Ile469Met) n.251T>G c.1500T>G (p.Ile500Met) c.1386T>G (p.Ile462Met) c.1383T>G (p.Ile461Met) c.1236T>G (p.Ile412Met) c.342T>G (p.Ile114Met) | |
2 | g.39023021A>G | CA425866817 | SOS1 | n.1287T>C c.174T>C (p.Ile58=) n.1628T>C n.1414T>C c.1296T>C (p.Ile432=) c.1407T>C (p.Ile469=) n.251T>C c.1500T>C (p.Ile500=) c.1386T>C (p.Ile462=) c.1383T>C (p.Ile461=) c.1236T>C (p.Ile412=) c.342T>C (p.Ile114=) | |
2 | g.39023021A>T | CA425866818 | SOS1 | n.1287T>A c.174T>A (p.Ile58=) n.1628T>A n.1414T>A c.1296T>A (p.Ile432=) c.1407T>A (p.Ile469=) n.251T>A c.1500T>A (p.Ile500=) c.1386T>A (p.Ile462=) c.1383T>A (p.Ile461=) c.1236T>A (p.Ile412=) c.342T>A (p.Ile114=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39023022A>C | CA346366241 | SOS1 | n.1286T>G c.173T>G (p.Ile58Ser) n.1627T>G n.1413T>G c.1295T>G (p.Ile432Ser) c.1406T>G (p.Ile469Ser) n.250T>G c.1499T>G (p.Ile500Ser) c.1385T>G (p.Ile462Ser) c.1382T>G (p.Ile461Ser) c.1235T>G (p.Ile412Ser) c.341T>G (p.Ile114Ser) | |
2 | g.39023022A>G | CA346366242 | SOS1 | n.1286T>C c.173T>C (p.Ile58Thr) n.1627T>C n.1413T>C c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.1406T>C (p.Ile469Thr) n.250T>C c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.1382T>C (p.Ile461Thr) c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.341T>C (p.Ile114Thr) | |
2 | g.39023022A>T | CA346366243 | SOS1 | n.1286T>A c.173T>A (p.Ile58Asn) n.1627T>A n.1413T>A c.1295T>A (p.Ile432Asn) c.1406T>A (p.Ile469Asn) n.250T>A c.1499T>A (p.Ile500Asn) c.1385T>A (p.Ile462Asn) c.1382T>A (p.Ile461Asn) c.1235T>A (p.Ile412Asn) c.341T>A (p.Ile114Asn) | |
2 | g.39023023T>A | CA346366245 | SOS1 | n.1285A>T c.172A>T (p.Ile58Phe) n.1626A>T n.1412A>T c.1294A>T (p.Ile432Phe) c.1405A>T (p.Ile469Phe) n.249A>T c.1498A>T (p.Ile500Phe) c.1384A>T (p.Ile462Phe) c.1381A>T (p.Ile461Phe) c.1234A>T (p.Ile412Phe) c.340A>T (p.Ile114Phe) | ClinVar |
2 | g.39023023T>C | CA346366246 | SOS1 | n.1285A>G c.172A>G (p.Ile58Val) n.1626A>G n.1412A>G c.1294A>G (p.Ile432Val) c.1405A>G (p.Ile469Val) n.249A>G c.1498A>G (p.Ile500Val) c.1384A>G (p.Ile462Val) c.1381A>G (p.Ile461Val) c.1234A>G (p.Ile412Val) c.340A>G (p.Ile114Val) | |
2 | g.39023023T>G | CA346366244 | SOS1 | n.1285A>C c.172A>C (p.Ile58Leu) n.1626A>C n.1412A>C c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.1405A>C (p.Ile469Leu) n.249A>C c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.1381A>C (p.Ile461Leu) c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.340A>C (p.Ile114Leu) | |
2 | g.39023024C>A | CA346366247 | SOS1 | n.1284G>T c.171G>T (p.Met57Ile) n.1625G>T n.1411G>T c.1293G>T (p.Met431Ile) c.1404G>T (p.Met468Ile) n.248G>T c.1497G>T (p.Met499Ile) c.1383G>T (p.Met461Ile) c.1380G>T (p.Met460Ile) c.1233G>T (p.Met411Ile) c.339G>T (p.Met113Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.39023024C>G | CA346366248 | SOS1 | n.1284G>C c.171G>C (p.Met57Ile) n.1625G>C n.1411G>C c.1293G>C (p.Met431Ile) c.1404G>C (p.Met468Ile) n.248G>C c.1497G>C (p.Met499Ile) c.1383G>C (p.Met461Ile) c.1380G>C (p.Met460Ile) c.1233G>C (p.Met411Ile) c.339G>C (p.Met113Ile) | |
2 | g.39023024C>T | CA346366249 | SOS1 | n.1284G>A c.171G>A (p.Met57Ile) n.1625G>A n.1411G>A c.1293G>A (p.Met431Ile) c.1404G>A (p.Met468Ile) n.248G>A c.1497G>A (p.Met499Ile) c.1383G>A (p.Met461Ile) c.1380G>A (p.Met460Ile) c.1233G>A (p.Met411Ile) c.339G>A (p.Met113Ile) | |
2 | g.39023025A>C | CA346366250 | SOS1 | n.1283T>G c.170T>G (p.Met57Arg) n.1624T>G n.1410T>G c.1292T>G (p.Met431Arg) c.1403T>G (p.Met468Arg) n.247T>G c.1496T>G (p.Met499Arg) c.1382T>G (p.Met461Arg) c.1379T>G (p.Met460Arg) c.1232T>G (p.Met411Arg) c.338T>G (p.Met113Arg) | |
2 | g.39023025A>G | CA346366251 | SOS1 | n.1283T>C c.170T>C (p.Met57Thr) n.1624T>C n.1410T>C c.1292T>C (p.Met431Thr) c.1403T>C (p.Met468Thr) n.247T>C c.1496T>C (p.Met499Thr) c.1382T>C (p.Met461Thr) c.1379T>C (p.Met460Thr) c.1232T>C (p.Met411Thr) c.338T>C (p.Met113Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.39023025A>T | CA346366252 | SOS1 | n.1283T>A c.170T>A (p.Met57Lys) n.1624T>A n.1410T>A c.1292T>A (p.Met431Lys) c.1403T>A (p.Met468Lys) n.247T>A c.1496T>A (p.Met499Lys) c.1382T>A (p.Met461Lys) c.1379T>A (p.Met460Lys) c.1232T>A (p.Met411Lys) c.338T>A (p.Met113Lys) | |
2 | g.39023026T>A | CA346366253 | SOS1 | n.1282A>T c.169A>T (p.Met57Leu) n.1623A>T n.1409A>T c.1291A>T (p.Met431Leu) c.1402A>T (p.Met468Leu) n.246A>T c.1495A>T (p.Met499Leu) c.1381A>T (p.Met461Leu) c.1378A>T (p.Met460Leu) c.1231A>T (p.Met411Leu) c.337A>T (p.Met113Leu) | |
2 | g.39023026T>C | CA346366254 | SOS1 | n.1282A>G c.169A>G (p.Met57Val) n.1623A>G n.1409A>G c.1291A>G (p.Met431Val) c.1402A>G (p.Met468Val) n.246A>G c.1495A>G (p.Met499Val) c.1381A>G (p.Met461Val) c.1378A>G (p.Met460Val) c.1231A>G (p.Met411Val) c.337A>G (p.Met113Val) | gnomAD v4 |
2 | g.39023026T>G | CA346366255 | SOS1 | n.1282A>C c.169A>C (p.Met57Leu) n.1623A>C n.1409A>C c.1291A>C (p.Met431Leu) c.1402A>C (p.Met468Leu) n.246A>C c.1495A>C (p.Met499Leu) c.1381A>C (p.Met461Leu) c.1378A>C (p.Met460Leu) c.1231A>C (p.Met411Leu) c.337A>C (p.Met113Leu) | |
2 | g.39023027T>A | CA346366256 | SOS1 | n.1281A>T c.168A>T (p.Leu56Phe) n.1622A>T n.1408A>T c.1290A>T (p.Leu430Phe) c.1401A>T (p.Leu467Phe) n.245A>T c.1494A>T (p.Leu498Phe) c.1380A>T (p.Leu460Phe) c.1377A>T (p.Leu459Phe) c.1230A>T (p.Leu410Phe) c.336A>T (p.Leu112Phe) | |
2 | g.39023027T>C | CA425866819 | SOS1 | n.1281A>G c.168A>G (p.Leu56=) n.1622A>G n.1408A>G c.1290A>G (p.Leu430=) c.1401A>G (p.Leu467=) n.245A>G c.1494A>G (p.Leu498=) c.1380A>G (p.Leu460=) c.1377A>G (p.Leu459=) c.1230A>G (p.Leu410=) c.336A>G (p.Leu112=) | |
2 | g.39023027T>G | CA346366257 | SOS1 | n.1281A>C c.168A>C (p.Leu56Phe) n.1622A>C n.1408A>C c.1290A>C (p.Leu430Phe) c.1401A>C (p.Leu467Phe) n.245A>C c.1494A>C (p.Leu498Phe) c.1380A>C (p.Leu460Phe) c.1377A>C (p.Leu459Phe) c.1230A>C (p.Leu410Phe) c.336A>C (p.Leu112Phe) |