Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.38075387A=CA1245628351CYP1B1c.2T= (p.Met1=)
c.-70-4077T= (n.-70-4077T=)
n.375+393T=
c.1A= (p.Met1=)
2g.38075387A>CCA346330095CYP1B1c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-70-4077T>G (n.-70-4077T>G)
n.375+393T>G
c.1A>C (p.Met1Leu)
2g.38075387A>GCA119012CYP1B1c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-70-4077T>C (n.-70-4077T>C)
n.375+393T>C
c.1A>G (p.Met1Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075387A>TCA346330096CYP1B1c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-70-4077T>A (n.-70-4077T>A)
n.375+393T>A
c.1A>T (p.Met1Leu)
2g.38075388T>ACA346330097CYP1B1c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-70-4078A>T (n.-70-4078A>T)
n.375+392A>T
c.2T>A (p.Met1Lys)
2g.38075388T>CCA1620136CYP1B1c.1A>G (p.Met1Val)
c.-70-4078A>G (n.-70-4078A>G)
n.375+392A>G
c.2T>C (p.Met1Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075388T>GCA346330098CYP1B1c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-70-4078A>C (n.-70-4078A>C)
n.375+392A>C
c.2T>G (p.Met1Arg)
2g.38075388T=CA1245628352CYP1B1c.1A= (p.Met1=)
c.-70-4078A= (n.-70-4078A=)
n.375+392A=
c.2T= (p.Met1=)
2g.38075389G>TCA2658667735CYP1B1c.-1C>A (n.-1C>A)
c.-70-4079C>A (n.-70-4079C>A)
n.375+391C>A
c.3G>T (p.Met1Ile)
gnomAD v4
2g.38075390C=CA1245628353CYP1B1c.-1-1G= (n.-1-1G=)
c.-70-4080G= (n.-70-4080G=)
n.375+390G=
c.4C= (p.Leu2=)
2g.38075390C>GCA1620137CYP1B1c.-1-1G>C (n.-1-1G>C)
c.-70-4080G>C (n.-70-4080G>C)
n.375+390G>C
c.4C>G (p.Leu2Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075390C>TCA2658667736CYP1B1c.-1-1G>A (n.-1-1G>A)
c.-70-4080G>A (n.-70-4080G>A)
n.375+390G>A
c.4C>T (p.Leu2=)
gnomAD v4
2g.38075391T>GCA2658667737CYP1B1c.-1-2A>C (n.-1-2A>C)
c.-70-4081A>C (n.-70-4081A>C)
n.375+389A>C
c.5T>G (p.Leu2Arg)
gnomAD v4
2g.38075393G>ACA768426282CYP1B1c.-1-4C>T (n.-1-4C>T)
c.-70-4083C>T (n.-70-4083C>T)
n.375+387C>T
c.7G>A (p.Gly3Arg)
dbSNP gnomAD v4
2g.38075393G>CCA768426285CYP1B1c.-1-4C>G (n.-1-4C>G)
c.-70-4083C>G (n.-70-4083C>G)
n.375+387C>G
c.7G>C (p.Gly3Arg)
dbSNP
2g.38075393G=CA1245628354CYP1B1c.-1-4C= (n.-1-4C=)
c.-70-4083C= (n.-70-4083C=)
n.375+387C=
c.7G= (p.Gly3=)
2g.38075394G>ACA1620138CYP1B1c.-1-5C>T (n.-1-5C>T)
c.-70-4084C>T (n.-70-4084C>T)
n.375+386C>T
c.8G>A (p.Gly3Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075394G>CCA2576968732CYP1B1c.-1-5C>G (n.-1-5C>G)
c.-70-4084C>G (n.-70-4084C>G)
n.375+386C>G
c.8G>C (p.Gly3Ala)
2g.38075394G=CA1245628355CYP1B1c.-1-5C= (n.-1-5C=)
c.-70-4084C= (n.-70-4084C=)
n.375+386C=
c.8G= (p.Gly3=)
2g.38075394G>TCA2658667738CYP1B1c.-1-5C>A (n.-1-5C>A)
c.-70-4084C>A (n.-70-4084C>A)
n.375+386C>A
c.8G>T (p.Gly3Val)
gnomAD v4
2g.38075395G>ACA768426294CYP1B1c.-1-6C>T (n.-1-6C>T)
c.-70-4085C>T (n.-70-4085C>T)
n.375+385C>T
c.9G>A (p.Gly3=)
dbSNP gnomAD v4
2g.38075395G=CA1245628356CYP1B1c.-1-6C= (n.-1-6C=)
c.-70-4085C= (n.-70-4085C=)
n.375+385C=
c.9G= (p.Gly3=)
2g.38075395G>TCA2658667740CYP1B1c.-1-6C>A (n.-1-6C>A)
c.-70-4085C>A (n.-70-4085C>A)
n.375+385C>A
c.9G>T (p.Gly3=)
gnomAD v4
2g.38075396A=CA1245628357CYP1B1c.-1-7T= (n.-1-7T=)
c.-70-4086T= (n.-70-4086T=)
n.375+384T=
c.10A= (p.Thr4=)
2g.38075396A>GCA1245628358CYP1B1c.-1-7T>C (n.-1-7T>C)
c.-70-4086T>C (n.-70-4086T>C)
n.375+384T>C
c.10A>G (p.Thr4Ala)
dbSNP
2g.38075397C=CA1245628360CYP1B1c.-1-8G= (n.-1-8G=)
c.-70-4087G= (n.-70-4087G=)
n.375+383G=
c.11C= (p.Thr4=)
2g.38075397C>GCA2658667741CYP1B1c.-1-8G>C (n.-1-8G>C)
c.-70-4087G>C (n.-70-4087G>C)
n.375+383G>C
c.11C>G (p.Thr4Arg)
gnomAD v4
2g.38075397C>TCA532236910CYP1B1c.-1-8G>A (n.-1-8G>A)
c.-70-4087G>A (n.-70-4087G>A)
n.375+383G>A
c.11C>T (p.Thr4Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075397_38075399delinsCAGCA1245628359CYP1B1c.-1-10_-1-8delinsCTG (n.-1-10_-1-8delinsCTG)
c.-70-4089_-70-4087delinsCTG (n.-70-4089_-70-4087delinsCTG)
n.375+381_375+383delinsCTG
c.11_13delinsCAG (p.Thr4=)
2g.38075398A=CA1245628361CYP1B1c.-1-9T= (n.-1-9T=)
c.-70-4088T= (n.-70-4088T=)
n.375+382T=
c.12A= (p.Thr4=)
2g.38075398A>GCA1620140CYP1B1c.-1-9T>C (n.-1-9T>C)
c.-70-4088T>C (n.-70-4088T>C)
n.375+382T>C
c.12A>G (p.Thr4=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075402_38075403delCA1620139CYP1B1c.-1-10_-1-9del (n.-1-10_-1-9del)
c.-70-4089_-70-4088del (n.-70-4089_-70-4088del)
n.375+381_375+382del
c.16_17del (p.Arg6GlufsTer4)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075399G>ACA1620141CYP1B1c.-1-10C>T (n.-1-10C>T)
c.-70-4089C>T (n.-70-4089C>T)
n.375+381C>T
c.13G>A (p.Glu5Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075399G>CCA532236911CYP1B1c.-1-10C>G (n.-1-10C>G)
c.-70-4089C>G (n.-70-4089C>G)
n.375+381C>G
c.13G>C (p.Glu5Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075399G=CA1245628362CYP1B1c.-1-10C= (n.-1-10C=)
c.-70-4089C= (n.-70-4089C=)
n.375+381C=
c.13G= (p.Glu5=)
2g.38075399G>TCA2658667743CYP1B1c.-1-10C>A (n.-1-10C>A)
c.-70-4089C>A (n.-70-4089C>A)
n.375+381C>A
c.13G>T (p.Glu5Ter)
gnomAD v4
2g.38075400_38075403delinsAGAGCA1245628363CYP1B1c.-1-14_-1-11delinsCTCT (n.-1-14_-1-11delinsCTCT)
c.-70-4093_-70-4090delinsCTCT (n.-70-4093_-70-4090delinsCTCT)
n.375+377_375+380delinsCTCT
c.14_17delinsAGAG (p.Glu5=)
2g.38075401G>ACA179956CYP1B1c.-1-12C>T (n.-1-12C>T)
c.-70-4091C>T (n.-70-4091C>T)
n.375+379C>T
c.15G>A (p.Glu5=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075401G>CCA2580585649CYP1B1c.-1-12C>G (n.-1-12C>G)
c.-70-4091C>G (n.-70-4091C>G)
n.375+379C>G
c.15G>C (p.Glu5Asp)
2g.38075401G=CA1245628364CYP1B1c.-1-12C= (n.-1-12C=)
c.-70-4091C= (n.-70-4091C=)
n.375+379C=
c.15G= (p.Glu5=)
2g.38075401G>TCA2580585650CYP1B1c.-1-12C>A (n.-1-12C>A)
c.-70-4091C>A (n.-70-4091C>A)
n.375+379C>A
c.15G>T (p.Glu5Asp)
gnomAD v4
2g.38075404_38075406delCA1620142CYP1B1c.-1-14_-1-12del (n.-1-14_-1-12del)
c.-70-4093_-70-4091del (n.-70-4093_-70-4091del)
n.375+377_375+379del
c.18_20del (p.Arg7del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075402A=CA1245628365CYP1B1c.-1-13T= (n.-1-13T=)
c.-70-4092T= (n.-70-4092T=)
n.375+378T=
c.16A= (p.Arg6=)
2g.38075402A>GCA1620143CYP1B1c.-1-13T>C (n.-1-13T>C)
c.-70-4092T>C (n.-70-4092T>C)
n.375+378T>C
c.16A>G (p.Arg6Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075403G>ACA1620144CYP1B1c.-1-14C>T (n.-1-14C>T)
c.-70-4093C>T (n.-70-4093C>T)
n.375+377C>T
c.17G>A (p.Arg6Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075403G=CA1245628366CYP1B1c.-1-14C= (n.-1-14C=)
c.-70-4093C= (n.-70-4093C=)
n.375+377C=
c.17G= (p.Arg6=)
2g.38075403G>TCA2658667744CYP1B1c.-1-14C>A (n.-1-14C>A)
c.-70-4093C>A (n.-70-4093C>A)
n.375+377C>A
c.17G>T (p.Arg6Met)
gnomAD v4
2g.38075404G>ACA1620145CYP1B1c.-1-15C>T (n.-1-15C>T)
c.-70-4094C>T (n.-70-4094C>T)
n.375+376C>T
c.18G>A (p.Arg6=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075404G=CA1245628367CYP1B1c.-1-15C= (n.-1-15C=)
c.-70-4094C= (n.-70-4094C=)
n.375+376C=
c.18G= (p.Arg6=)
2g.38075404G>TCA2658667745CYP1B1c.-1-15C>A (n.-1-15C>A)
c.-70-4094C>A (n.-70-4094C>A)
n.375+376C>A
c.18G>T (p.Arg6Ser)
gnomAD v4

Number of alleles fetched