Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.38075387A= | CA1245628351 | CYP1B1 | c.2T= (p.Met1=) c.-70-4077T= (n.-70-4077T=) n.375+393T= c.1A= (p.Met1=) | |
2 | g.38075387A>C | CA346330095 | CYP1B1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-70-4077T>G (n.-70-4077T>G) n.375+393T>G c.1A>C (p.Met1Leu) | |
2 | g.38075387A>G | CA119012 | CYP1B1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-70-4077T>C (n.-70-4077T>C) n.375+393T>C c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075387A>T | CA346330096 | CYP1B1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-70-4077T>A (n.-70-4077T>A) n.375+393T>A c.1A>T (p.Met1Leu) | |
2 | g.38075388T>A | CA346330097 | CYP1B1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-70-4078A>T (n.-70-4078A>T) n.375+392A>T c.2T>A (p.Met1Lys) | |
2 | g.38075388T>C | CA1620136 | CYP1B1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-70-4078A>G (n.-70-4078A>G) n.375+392A>G c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075388T>G | CA346330098 | CYP1B1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-70-4078A>C (n.-70-4078A>C) n.375+392A>C c.2T>G (p.Met1Arg) | |
2 | g.38075388T= | CA1245628352 | CYP1B1 | c.1A= (p.Met1=) c.-70-4078A= (n.-70-4078A=) n.375+392A= c.2T= (p.Met1=) | |
2 | g.38075389G>T | CA2658667735 | CYP1B1 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-70-4079C>A (n.-70-4079C>A) n.375+391C>A c.3G>T (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.38075390C= | CA1245628353 | CYP1B1 | c.-1-1G= (n.-1-1G=) c.-70-4080G= (n.-70-4080G=) n.375+390G= c.4C= (p.Leu2=) | |
2 | g.38075390C>G | CA1620137 | CYP1B1 | c.-1-1G>C (n.-1-1G>C) c.-70-4080G>C (n.-70-4080G>C) n.375+390G>C c.4C>G (p.Leu2Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075390C>T | CA2658667736 | CYP1B1 | c.-1-1G>A (n.-1-1G>A) c.-70-4080G>A (n.-70-4080G>A) n.375+390G>A c.4C>T (p.Leu2=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075391T>G | CA2658667737 | CYP1B1 | c.-1-2A>C (n.-1-2A>C) c.-70-4081A>C (n.-70-4081A>C) n.375+389A>C c.5T>G (p.Leu2Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.38075393G>A | CA768426282 | CYP1B1 | c.-1-4C>T (n.-1-4C>T) c.-70-4083C>T (n.-70-4083C>T) n.375+387C>T c.7G>A (p.Gly3Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075393G>C | CA768426285 | CYP1B1 | c.-1-4C>G (n.-1-4C>G) c.-70-4083C>G (n.-70-4083C>G) n.375+387C>G c.7G>C (p.Gly3Arg) | dbSNP |
2 | g.38075393G= | CA1245628354 | CYP1B1 | c.-1-4C= (n.-1-4C=) c.-70-4083C= (n.-70-4083C=) n.375+387C= c.7G= (p.Gly3=) | |
2 | g.38075394G>A | CA1620138 | CYP1B1 | c.-1-5C>T (n.-1-5C>T) c.-70-4084C>T (n.-70-4084C>T) n.375+386C>T c.8G>A (p.Gly3Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075394G>C | CA2576968732 | CYP1B1 | c.-1-5C>G (n.-1-5C>G) c.-70-4084C>G (n.-70-4084C>G) n.375+386C>G c.8G>C (p.Gly3Ala) | |
2 | g.38075394G= | CA1245628355 | CYP1B1 | c.-1-5C= (n.-1-5C=) c.-70-4084C= (n.-70-4084C=) n.375+386C= c.8G= (p.Gly3=) | |
2 | g.38075394G>T | CA2658667738 | CYP1B1 | c.-1-5C>A (n.-1-5C>A) c.-70-4084C>A (n.-70-4084C>A) n.375+386C>A c.8G>T (p.Gly3Val) | gnomAD v4 |
2 | g.38075395G>A | CA768426294 | CYP1B1 | c.-1-6C>T (n.-1-6C>T) c.-70-4085C>T (n.-70-4085C>T) n.375+385C>T c.9G>A (p.Gly3=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38075395G= | CA1245628356 | CYP1B1 | c.-1-6C= (n.-1-6C=) c.-70-4085C= (n.-70-4085C=) n.375+385C= c.9G= (p.Gly3=) | |
2 | g.38075395G>T | CA2658667740 | CYP1B1 | c.-1-6C>A (n.-1-6C>A) c.-70-4085C>A (n.-70-4085C>A) n.375+385C>A c.9G>T (p.Gly3=) | gnomAD v4 |
2 | g.38075396A= | CA1245628357 | CYP1B1 | c.-1-7T= (n.-1-7T=) c.-70-4086T= (n.-70-4086T=) n.375+384T= c.10A= (p.Thr4=) | |
2 | g.38075396A>G | CA1245628358 | CYP1B1 | c.-1-7T>C (n.-1-7T>C) c.-70-4086T>C (n.-70-4086T>C) n.375+384T>C c.10A>G (p.Thr4Ala) | dbSNP |
2 | g.38075397C= | CA1245628360 | CYP1B1 | c.-1-8G= (n.-1-8G=) c.-70-4087G= (n.-70-4087G=) n.375+383G= c.11C= (p.Thr4=) | |
2 | g.38075397C>G | CA2658667741 | CYP1B1 | c.-1-8G>C (n.-1-8G>C) c.-70-4087G>C (n.-70-4087G>C) n.375+383G>C c.11C>G (p.Thr4Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.38075397C>T | CA532236910 | CYP1B1 | c.-1-8G>A (n.-1-8G>A) c.-70-4087G>A (n.-70-4087G>A) n.375+383G>A c.11C>T (p.Thr4Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075397_38075399delinsCAG | CA1245628359 | CYP1B1 | c.-1-10_-1-8delinsCTG (n.-1-10_-1-8delinsCTG) c.-70-4089_-70-4087delinsCTG (n.-70-4089_-70-4087delinsCTG) n.375+381_375+383delinsCTG c.11_13delinsCAG (p.Thr4=) | |
2 | g.38075398A= | CA1245628361 | CYP1B1 | c.-1-9T= (n.-1-9T=) c.-70-4088T= (n.-70-4088T=) n.375+382T= c.12A= (p.Thr4=) | |
2 | g.38075398A>G | CA1620140 | CYP1B1 | c.-1-9T>C (n.-1-9T>C) c.-70-4088T>C (n.-70-4088T>C) n.375+382T>C c.12A>G (p.Thr4=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075402_38075403del | CA1620139 | CYP1B1 | c.-1-10_-1-9del (n.-1-10_-1-9del) c.-70-4089_-70-4088del (n.-70-4089_-70-4088del) n.375+381_375+382del c.16_17del (p.Arg6GlufsTer4) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075399G>A | CA1620141 | CYP1B1 | c.-1-10C>T (n.-1-10C>T) c.-70-4089C>T (n.-70-4089C>T) n.375+381C>T c.13G>A (p.Glu5Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075399G>C | CA532236911 | CYP1B1 | c.-1-10C>G (n.-1-10C>G) c.-70-4089C>G (n.-70-4089C>G) n.375+381C>G c.13G>C (p.Glu5Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075399G= | CA1245628362 | CYP1B1 | c.-1-10C= (n.-1-10C=) c.-70-4089C= (n.-70-4089C=) n.375+381C= c.13G= (p.Glu5=) | |
2 | g.38075399G>T | CA2658667743 | CYP1B1 | c.-1-10C>A (n.-1-10C>A) c.-70-4089C>A (n.-70-4089C>A) n.375+381C>A c.13G>T (p.Glu5Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.38075400_38075403delinsAGAG | CA1245628363 | CYP1B1 | c.-1-14_-1-11delinsCTCT (n.-1-14_-1-11delinsCTCT) c.-70-4093_-70-4090delinsCTCT (n.-70-4093_-70-4090delinsCTCT) n.375+377_375+380delinsCTCT c.14_17delinsAGAG (p.Glu5=) | |
2 | g.38075401G>A | CA179956 | CYP1B1 | c.-1-12C>T (n.-1-12C>T) c.-70-4091C>T (n.-70-4091C>T) n.375+379C>T c.15G>A (p.Glu5=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075401G>C | CA2580585649 | CYP1B1 | c.-1-12C>G (n.-1-12C>G) c.-70-4091C>G (n.-70-4091C>G) n.375+379C>G c.15G>C (p.Glu5Asp) | |
2 | g.38075401G= | CA1245628364 | CYP1B1 | c.-1-12C= (n.-1-12C=) c.-70-4091C= (n.-70-4091C=) n.375+379C= c.15G= (p.Glu5=) | |
2 | g.38075401G>T | CA2580585650 | CYP1B1 | c.-1-12C>A (n.-1-12C>A) c.-70-4091C>A (n.-70-4091C>A) n.375+379C>A c.15G>T (p.Glu5Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.38075404_38075406del | CA1620142 | CYP1B1 | c.-1-14_-1-12del (n.-1-14_-1-12del) c.-70-4093_-70-4091del (n.-70-4093_-70-4091del) n.375+377_375+379del c.18_20del (p.Arg7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075402A= | CA1245628365 | CYP1B1 | c.-1-13T= (n.-1-13T=) c.-70-4092T= (n.-70-4092T=) n.375+378T= c.16A= (p.Arg6=) | |
2 | g.38075402A>G | CA1620143 | CYP1B1 | c.-1-13T>C (n.-1-13T>C) c.-70-4092T>C (n.-70-4092T>C) n.375+378T>C c.16A>G (p.Arg6Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075403G>A | CA1620144 | CYP1B1 | c.-1-14C>T (n.-1-14C>T) c.-70-4093C>T (n.-70-4093C>T) n.375+377C>T c.17G>A (p.Arg6Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38075403G= | CA1245628366 | CYP1B1 | c.-1-14C= (n.-1-14C=) c.-70-4093C= (n.-70-4093C=) n.375+377C= c.17G= (p.Arg6=) | |
2 | g.38075403G>T | CA2658667744 | CYP1B1 | c.-1-14C>A (n.-1-14C>A) c.-70-4093C>A (n.-70-4093C>A) n.375+377C>A c.17G>T (p.Arg6Met) | gnomAD v4 |
2 | g.38075404G>A | CA1620145 | CYP1B1 | c.-1-15C>T (n.-1-15C>T) c.-70-4094C>T (n.-70-4094C>T) n.375+376C>T c.18G>A (p.Arg6=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38075404G= | CA1245628367 | CYP1B1 | c.-1-15C= (n.-1-15C=) c.-70-4094C= (n.-70-4094C=) n.375+376C= c.18G= (p.Arg6=) | |
2 | g.38075404G>T | CA2658667745 | CYP1B1 | c.-1-15C>A (n.-1-15C>A) c.-70-4094C>A (n.-70-4094C>A) n.375+376C>A c.18G>T (p.Arg6Ser) | gnomAD v4 |