Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.38071277_38071290delinsTTCTGCCTGCACTC | CA1245626214 | CYP1B1 | c.1064_1077delinsGAGTGCAGGCAGAA (p.Arg355=) n.442_455delinsGAGTGCAGGCAGAA c.-50_-37delinsGAGTGCAGGCAGAA (n.-50_-37delinsGAGTGCAGGCAGAA) n.459_472delinsGAGTGCAGGCAGAA | |
2 | g.38071278_38071290del | CA1619868 | CYP1B1 | c.1064_1076del (p.Arg355HisfsTer?) n.442_454del c.-50_-38del (n.-50_-38del) n.459_471del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38071278_38071291delinsTCTGCCTGCACTCG | CA1245626215 | CYP1B1 | c.1063_1076delinsCGAGTGCAGGCAGA (p.Arg355=) n.441_454delinsCGAGTGCAGGCAGA c.-51_-38delinsCGAGTGCAGGCAGA (n.-51_-38delinsCGAGTGCAGGCAGA) n.458_471delinsCGAGTGCAGGCAGA | |
2 | g.38071279C>A | CA346327908 | CYP1B1 | c.1075G>T (p.Glu359Ter) n.453G>T c.-39G>T (n.-39G>T) n.470G>T | dbSNP |
2 | g.38071279C= | CA1245626217 | CYP1B1 | c.1075G= (p.Glu359=) n.453G= c.-39G= (n.-39G=) n.470G= | |
2 | g.38071279C>G | CA346327909 | CYP1B1 | c.1075G>C (p.Glu359Gln) n.453G>C c.-39G>C (n.-39G>C) n.470G>C | |
2 | g.38071279C>T | CA346327910 | CYP1B1 | c.1075G>A (p.Glu359Lys) n.453G>A c.-39G>A (n.-39G>A) n.470G>A | |
2 | g.38071279_38071291del | CA16616902 | CYP1B1 | c.1063_1075del (p.Arg355AsnfsTer?) n.441_453del c.-51_-39del (n.-51_-39del) n.458_470del | ClinVar dbSNP |
2 | g.38071280T>A | CA425690804 | CYP1B1 | c.1074A>T (p.Ala358=) n.452A>T c.-40A>T (n.-40A>T) n.469A>T | |
2 | g.38071280T>C | CA425690805 | CYP1B1 | c.1074A>G (p.Ala358=) n.452A>G c.-40A>G (n.-40A>G) n.469A>G | |
2 | g.38071280T>G | CA425690806 | CYP1B1 | c.1074A>C (p.Ala358=) n.452A>C c.-40A>C (n.-40A>C) n.469A>C | |
2 | g.38071281G>A | CA346327911 | CYP1B1 | c.1073C>T (p.Ala358Val) n.451C>T c.-41C>T (n.-41C>T) n.468C>T | dbSNP |
2 | g.38071281G>C | CA346327912 | CYP1B1 | c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.451C>G c.-41C>G (n.-41C>G) n.468C>G | |
2 | g.38071281G= | CA1245626218 | CYP1B1 | c.1073C= (p.Ala358=) n.451C= c.-41C= (n.-41C=) n.468C= | |
2 | g.38071281G>T | CA346327913 | CYP1B1 | c.1073C>A (p.Ala358Glu) n.451C>A c.-41C>A (n.-41C>A) n.468C>A | |
2 | g.38071282_38071293del | CA2586969071 | CYP1B1 | c.1062_1073del (p.Arg355_Ala358del) n.440_451del c.-52_-41del (n.-52_-41del) n.457_468del | |
2 | g.38071282C>A | CA346327914 | CYP1B1 | c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.450G>T c.-42G>T (n.-42G>T) n.467G>T | |
2 | g.38071282C= | CA1245626219 | CYP1B1 | c.1072G= (p.Ala358=) n.450G= c.-42G= (n.-42G=) n.467G= | |
2 | g.38071282C>G | CA346327915 | CYP1B1 | c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.450G>C c.-42G>C (n.-42G>C) n.467G>C | |
2 | g.38071282C>T | CA1619869 | CYP1B1 | c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.450G>A c.-42G>A (n.-42G>A) n.467G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38071283C>A | CA346327916 | CYP1B1 | c.1071G>T (p.Gln357His) n.449G>T c.-43G>T (n.-43G>T) n.466G>T | |
2 | g.38071283C= | CA1245626220 | CYP1B1 | c.1071G= (p.Gln357=) n.449G= c.-43G= (n.-43G=) n.466G= | |
2 | g.38071283C>G | CA346327917 | CYP1B1 | c.1071G>C (p.Gln357His) n.449G>C c.-43G>C (n.-43G>C) n.466G>C | dbSNP |
2 | g.38071283C>T | CA425690807 | CYP1B1 | c.1071G>A (p.Gln357=) n.449G>A c.-43G>A (n.-43G>A) n.466G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38071284T>A | CA346327920 | CYP1B1 | c.1070A>T (p.Gln357Leu) n.448A>T c.-44A>T (n.-44A>T) n.465A>T | |
2 | g.38071284T>C | CA346327919 | CYP1B1 | c.1070A>G (p.Gln357Arg) n.448A>G c.-44A>G (n.-44A>G) n.465A>G | |
2 | g.38071284T>G | CA346327918 | CYP1B1 | c.1070A>C (p.Gln357Pro) n.448A>C c.-44A>C (n.-44A>C) n.465A>C | |
2 | g.38071285G>A | CA346327921 | CYP1B1 | c.1069C>T (p.Gln357Ter) n.447C>T c.-45C>T (n.-45C>T) n.464C>T | |
2 | g.38071285G>C | CA346327922 | CYP1B1 | c.1069C>G (p.Gln357Glu) n.447C>G c.-45C>G (n.-45C>G) n.464C>G | |
2 | g.38071285G>T | CA346327923 | CYP1B1 | c.1069C>A (p.Gln357Lys) n.447C>A c.-45C>A (n.-45C>A) n.464C>A | |
2 | g.38071286C>A | CA425690808 | CYP1B1 | c.1068G>T (p.Val356=) n.446G>T c.-46G>T (n.-46G>T) n.463G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38071286C= | CA1245626221 | CYP1B1 | c.1068G= (p.Val356=) n.446G= c.-46G= (n.-46G=) n.463G= | |
2 | g.38071286C>G | CA425690809 | CYP1B1 | c.1068G>C (p.Val356=) n.446G>C c.-46G>C (n.-46G>C) n.463G>C | |
2 | g.38071286C>T | CA425690810 | CYP1B1 | c.1068G>A (p.Val356=) n.446G>A c.-46G>A (n.-46G>A) n.463G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38071287A>C | CA346327924 | CYP1B1 | c.1067T>G (p.Val356Gly) n.445T>G c.-47T>G (n.-47T>G) n.462T>G | |
2 | g.38071287A>G | CA346327925 | CYP1B1 | c.1067T>C (p.Val356Ala) n.445T>C c.-47T>C (n.-47T>C) n.462T>C | |
2 | g.38071287A>T | CA346327926 | CYP1B1 | c.1067T>A (p.Val356Glu) n.445T>A c.-47T>A (n.-47T>A) n.462T>A | |
2 | g.38071288C>A | CA346327927 | CYP1B1 | c.1066G>T (p.Val356Leu) n.444G>T c.-48G>T (n.-48G>T) n.461G>T | |
2 | g.38071288C>G | CA346327928 | CYP1B1 | c.1066G>C (p.Val356Leu) n.444G>C c.-48G>C (n.-48G>C) n.461G>C | |
2 | g.38071288C>T | CA346327929 | CYP1B1 | c.1066G>A (p.Val356Met) n.444G>A c.-48G>A (n.-48G>A) n.461G>A | |
2 | g.38071289T>A | CA425690811 | CYP1B1 | c.1065A>T (p.Arg355=) n.443A>T c.-49A>T (n.-49A>T) n.460A>T | |
2 | g.38071289T>C | CA425690812 | CYP1B1 | c.1065A>G (p.Arg355=) n.443A>G c.-49A>G (n.-49A>G) n.460A>G | |
2 | g.38071289T>G | CA425690813 | CYP1B1 | c.1065A>C (p.Arg355=) n.443A>C c.-49A>C (n.-49A>C) n.460A>C | |
2 | g.38071290C>A | CA346327930 | CYP1B1 | c.1064G>T (p.Arg355Leu) n.442G>T c.-50G>T (n.-50G>T) n.459G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38071290C= | CA1245626222 | CYP1B1 | c.1064G= (p.Arg355=) n.442G= c.-50G= (n.-50G=) n.459G= | |
2 | g.38071290C>G | CA1619870 | CYP1B1 | c.1064G>C (p.Arg355Pro) n.442G>C c.-50G>C (n.-50G>C) n.459G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38071290C>T | CA346327931 | CYP1B1 | c.1064G>A (p.Arg355Gln) n.442G>A c.-50G>A (n.-50G>A) n.459G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38071290_38071291del | CA2586969072 | CYP1B1 | c.1063_1064del (p.Arg355SerfsTer19) n.441_442del c.-51_-50del (n.-51_-50del) n.458_459del | |
2 | g.38071290_38071291insTCCAATT | CA2658667786 | CYP1B1 | c.1063_1064insAATTGGA (p.Arg355GlnfsTer22) n.441_442insAATTGGA c.-51_-50insAATTGGA (n.-51_-50insAATTGGA) n.458_459insAATTGGA | gnomAD v4 |
2 | g.38071291G>A | CA1619871 | CYP1B1 | c.1063C>T (p.Arg355Ter) n.441C>T c.-51C>T (n.-51C>T) n.458C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |