Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.38071277_38071290delinsTTCTGCCTGCACTCCA1245626214CYP1B1c.1064_1077delinsGAGTGCAGGCAGAA (p.Arg355=)
n.442_455delinsGAGTGCAGGCAGAA
c.-50_-37delinsGAGTGCAGGCAGAA (n.-50_-37delinsGAGTGCAGGCAGAA)
n.459_472delinsGAGTGCAGGCAGAA
2g.38071278_38071290delCA1619868CYP1B1c.1064_1076del (p.Arg355HisfsTer?)
n.442_454del
c.-50_-38del (n.-50_-38del)
n.459_471del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38071278_38071291delinsTCTGCCTGCACTCGCA1245626215CYP1B1c.1063_1076delinsCGAGTGCAGGCAGA (p.Arg355=)
n.441_454delinsCGAGTGCAGGCAGA
c.-51_-38delinsCGAGTGCAGGCAGA (n.-51_-38delinsCGAGTGCAGGCAGA)
n.458_471delinsCGAGTGCAGGCAGA
2g.38071279C>ACA346327908CYP1B1c.1075G>T (p.Glu359Ter)
n.453G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.470G>T
dbSNP
2g.38071279C=CA1245626217CYP1B1c.1075G= (p.Glu359=)
n.453G=
c.-39G= (n.-39G=)
n.470G=
2g.38071279C>GCA346327909CYP1B1c.1075G>C (p.Glu359Gln)
n.453G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.470G>C
2g.38071279C>TCA346327910CYP1B1c.1075G>A (p.Glu359Lys)
n.453G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.470G>A
2g.38071279_38071291delCA16616902CYP1B1c.1063_1075del (p.Arg355AsnfsTer?)
n.441_453del
c.-51_-39del (n.-51_-39del)
n.458_470del
ClinVar dbSNP
2g.38071280T>ACA425690804CYP1B1c.1074A>T (p.Ala358=)
n.452A>T
c.-40A>T (n.-40A>T)
n.469A>T
2g.38071280T>CCA425690805CYP1B1c.1074A>G (p.Ala358=)
n.452A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.469A>G
2g.38071280T>GCA425690806CYP1B1c.1074A>C (p.Ala358=)
n.452A>C
c.-40A>C (n.-40A>C)
n.469A>C
2g.38071281G>ACA346327911CYP1B1c.1073C>T (p.Ala358Val)
n.451C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.468C>T
dbSNP
2g.38071281G>CCA346327912CYP1B1c.1073C>G (p.Ala358Gly)
n.451C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.468C>G
2g.38071281G=CA1245626218CYP1B1c.1073C= (p.Ala358=)
n.451C=
c.-41C= (n.-41C=)
n.468C=
2g.38071281G>TCA346327913CYP1B1c.1073C>A (p.Ala358Glu)
n.451C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.468C>A
2g.38071282_38071293delCA2586969071CYP1B1c.1062_1073del (p.Arg355_Ala358del)
n.440_451del
c.-52_-41del (n.-52_-41del)
n.457_468del
2g.38071282C>ACA346327914CYP1B1c.1072G>T (p.Ala358Ser)
n.450G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.467G>T
2g.38071282C=CA1245626219CYP1B1c.1072G= (p.Ala358=)
n.450G=
c.-42G= (n.-42G=)
n.467G=
2g.38071282C>GCA346327915CYP1B1c.1072G>C (p.Ala358Pro)
n.450G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.467G>C
2g.38071282C>TCA1619869CYP1B1c.1072G>A (p.Ala358Thr)
n.450G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.467G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38071283C>ACA346327916CYP1B1c.1071G>T (p.Gln357His)
n.449G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.466G>T
2g.38071283C=CA1245626220CYP1B1c.1071G= (p.Gln357=)
n.449G=
c.-43G= (n.-43G=)
n.466G=
2g.38071283C>GCA346327917CYP1B1c.1071G>C (p.Gln357His)
n.449G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.466G>C
dbSNP
2g.38071283C>TCA425690807CYP1B1c.1071G>A (p.Gln357=)
n.449G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.466G>A
gnomAD v4
2g.38071284T>ACA346327920CYP1B1c.1070A>T (p.Gln357Leu)
n.448A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.465A>T
2g.38071284T>CCA346327919CYP1B1c.1070A>G (p.Gln357Arg)
n.448A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.465A>G
2g.38071284T>GCA346327918CYP1B1c.1070A>C (p.Gln357Pro)
n.448A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.465A>C
2g.38071285G>ACA346327921CYP1B1c.1069C>T (p.Gln357Ter)
n.447C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.464C>T
2g.38071285G>CCA346327922CYP1B1c.1069C>G (p.Gln357Glu)
n.447C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.464C>G
2g.38071285G>TCA346327923CYP1B1c.1069C>A (p.Gln357Lys)
n.447C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.464C>A
2g.38071286C>ACA425690808CYP1B1c.1068G>T (p.Val356=)
n.446G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.463G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38071286C=CA1245626221CYP1B1c.1068G= (p.Val356=)
n.446G=
c.-46G= (n.-46G=)
n.463G=
2g.38071286C>GCA425690809CYP1B1c.1068G>C (p.Val356=)
n.446G>C
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.463G>C
2g.38071286C>TCA425690810CYP1B1c.1068G>A (p.Val356=)
n.446G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.463G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38071287A>CCA346327924CYP1B1c.1067T>G (p.Val356Gly)
n.445T>G
c.-47T>G (n.-47T>G)
n.462T>G
2g.38071287A>GCA346327925CYP1B1c.1067T>C (p.Val356Ala)
n.445T>C
c.-47T>C (n.-47T>C)
n.462T>C
2g.38071287A>TCA346327926CYP1B1c.1067T>A (p.Val356Glu)
n.445T>A
c.-47T>A (n.-47T>A)
n.462T>A
2g.38071288C>ACA346327927CYP1B1c.1066G>T (p.Val356Leu)
n.444G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.461G>T
2g.38071288C>GCA346327928CYP1B1c.1066G>C (p.Val356Leu)
n.444G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.461G>C
2g.38071288C>TCA346327929CYP1B1c.1066G>A (p.Val356Met)
n.444G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.461G>A
2g.38071289T>ACA425690811CYP1B1c.1065A>T (p.Arg355=)
n.443A>T
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.460A>T
2g.38071289T>CCA425690812CYP1B1c.1065A>G (p.Arg355=)
n.443A>G
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.460A>G
2g.38071289T>GCA425690813CYP1B1c.1065A>C (p.Arg355=)
n.443A>C
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.460A>C
2g.38071290C>ACA346327930CYP1B1c.1064G>T (p.Arg355Leu)
n.442G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.459G>T
gnomAD v4
2g.38071290C=CA1245626222CYP1B1c.1064G= (p.Arg355=)
n.442G=
c.-50G= (n.-50G=)
n.459G=
2g.38071290C>GCA1619870CYP1B1c.1064G>C (p.Arg355Pro)
n.442G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.459G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38071290C>TCA346327931CYP1B1c.1064G>A (p.Arg355Gln)
n.442G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.459G>A
gnomAD v4
2g.38071290_38071291delCA2586969072CYP1B1c.1063_1064del (p.Arg355SerfsTer19)
n.441_442del
c.-51_-50del (n.-51_-50del)
n.458_459del
2g.38071290_38071291insTCCAATTCA2658667786CYP1B1c.1063_1064insAATTGGA (p.Arg355GlnfsTer22)
n.441_442insAATTGGA
c.-51_-50insAATTGGA (n.-51_-50insAATTGGA)
n.458_459insAATTGGA
gnomAD v4
2g.38071291G>ACA1619871CYP1B1c.1063C>T (p.Arg355Ter)
n.441C>T
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.458C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched