Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.32141807C>T | CA2576930487 | SPAST | c.*1154-97C>T (n.*1154-97C>T) c.1494-97C>T (n.1494-97C>T) c.1491-97C>T (n.1491-97C>T) c.1231-97C>T c.1395-97C>T (n.1395-97C>T) c.1268-97C>T c.1236-97C>T (n.1236-97C>T) c.561-97C>T c.1074-97C>T c.1370-97C>T c.1140-97C>T (n.1140-97C>T) n.2231-97C>T c.944-97C>T c.673-97C>T c.1140-97C>T c.1398-97C>T (n.1398-97C>T) n.1186-97C>T c.994-97C>T | gnomAD v4 |
2 | g.32141808C>T | CA2658522659 | SPAST | c.*1154-96C>T (n.*1154-96C>T) c.1494-96C>T (n.1494-96C>T) c.1491-96C>T (n.1491-96C>T) c.1231-96C>T c.1395-96C>T (n.1395-96C>T) c.1268-96C>T c.1236-96C>T (n.1236-96C>T) c.561-96C>T c.1074-96C>T c.1370-96C>T c.1140-96C>T (n.1140-96C>T) n.2231-96C>T c.944-96C>T c.673-96C>T c.1140-96C>T c.1398-96C>T (n.1398-96C>T) n.1186-96C>T c.994-96C>T | gnomAD v4 |
2 | g.32141809T>A | CA2576930493 | SPAST | c.*1154-95T>A (n.*1154-95T>A) c.1494-95T>A (n.1494-95T>A) c.1491-95T>A (n.1491-95T>A) c.1231-95T>A c.1395-95T>A (n.1395-95T>A) c.1268-95T>A c.1236-95T>A (n.1236-95T>A) c.561-95T>A c.1074-95T>A c.1370-95T>A c.1140-95T>A (n.1140-95T>A) n.2231-95T>A c.944-95T>A c.673-95T>A c.1140-95T>A c.1398-95T>A (n.1398-95T>A) n.1186-95T>A c.994-95T>A | |
2 | g.32141809T>C | CA2658522660 | SPAST | c.*1154-95T>C (n.*1154-95T>C) c.1494-95T>C (n.1494-95T>C) c.1491-95T>C (n.1491-95T>C) c.1231-95T>C c.1395-95T>C (n.1395-95T>C) c.1268-95T>C c.1236-95T>C (n.1236-95T>C) c.561-95T>C c.1074-95T>C c.1370-95T>C c.1140-95T>C (n.1140-95T>C) n.2231-95T>C c.944-95T>C c.673-95T>C c.1140-95T>C c.1398-95T>C (n.1398-95T>C) n.1186-95T>C c.994-95T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32141809T>G | CA2658522661 | SPAST | c.*1154-95T>G (n.*1154-95T>G) c.1494-95T>G (n.1494-95T>G) c.1491-95T>G (n.1491-95T>G) c.1231-95T>G c.1395-95T>G (n.1395-95T>G) c.1268-95T>G c.1236-95T>G (n.1236-95T>G) c.561-95T>G c.1074-95T>G c.1370-95T>G c.1140-95T>G (n.1140-95T>G) n.2231-95T>G c.944-95T>G c.673-95T>G c.1140-95T>G c.1398-95T>G (n.1398-95T>G) n.1186-95T>G c.994-95T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32141810T>C | CA2658522662 | SPAST | c.*1154-94T>C (n.*1154-94T>C) c.1494-94T>C (n.1494-94T>C) c.1491-94T>C (n.1491-94T>C) c.1231-94T>C c.1395-94T>C (n.1395-94T>C) c.1268-94T>C c.1236-94T>C (n.1236-94T>C) c.561-94T>C c.1074-94T>C c.1370-94T>C c.1140-94T>C (n.1140-94T>C) n.2231-94T>C c.944-94T>C c.673-94T>C c.1140-94T>C c.1398-94T>C (n.1398-94T>C) n.1186-94T>C c.994-94T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32141811G>A | CA1029035888 | SPAST | c.*1154-93G>A (n.*1154-93G>A) c.1494-93G>A (n.1494-93G>A) c.1491-93G>A (n.1491-93G>A) c.1231-93G>A c.1395-93G>A (n.1395-93G>A) c.1268-93G>A c.1236-93G>A (n.1236-93G>A) c.561-93G>A c.1074-93G>A c.1370-93G>A c.1140-93G>A (n.1140-93G>A) n.2231-93G>A c.944-93G>A c.673-93G>A c.1140-93G>A c.1398-93G>A (n.1398-93G>A) n.1186-93G>A c.994-93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32141811G>C | CA44753691 | SPAST | c.*1154-93G>C (n.*1154-93G>C) c.1494-93G>C (n.1494-93G>C) c.1491-93G>C (n.1491-93G>C) c.1231-93G>C c.1395-93G>C (n.1395-93G>C) c.1268-93G>C c.1236-93G>C (n.1236-93G>C) c.561-93G>C c.1074-93G>C c.1370-93G>C c.1140-93G>C (n.1140-93G>C) n.2231-93G>C c.944-93G>C c.673-93G>C c.1140-93G>C c.1398-93G>C (n.1398-93G>C) n.1186-93G>C c.994-93G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.32141811G>T | CA2576930494 | SPAST | c.*1154-93G>T (n.*1154-93G>T) c.1494-93G>T (n.1494-93G>T) c.1491-93G>T (n.1491-93G>T) c.1231-93G>T c.1395-93G>T (n.1395-93G>T) c.1268-93G>T c.1236-93G>T (n.1236-93G>T) c.561-93G>T c.1074-93G>T c.1370-93G>T c.1140-93G>T (n.1140-93G>T) n.2231-93G>T c.944-93G>T c.673-93G>T c.1140-93G>T c.1398-93G>T (n.1398-93G>T) n.1186-93G>T c.994-93G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32141812A>G | CA2658522664 | SPAST | c.*1154-92A>G (n.*1154-92A>G) c.1494-92A>G (n.1494-92A>G) c.1491-92A>G (n.1491-92A>G) c.1231-92A>G c.1395-92A>G (n.1395-92A>G) c.1268-92A>G c.1236-92A>G (n.1236-92A>G) c.561-92A>G c.1074-92A>G c.1370-92A>G c.1140-92A>G (n.1140-92A>G) n.2231-92A>G c.944-92A>G c.673-92A>G c.1140-92A>G c.1398-92A>G (n.1398-92A>G) n.1186-92A>G c.994-92A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32141813del | CA2658522663 | SPAST | c.*1154-91del (n.*1154-91del) c.1494-91del (n.1494-91del) c.1491-91del (n.1491-91del) c.1231-91del c.1395-91del (n.1395-91del) c.1268-91del c.1236-91del (n.1236-91del) c.561-91del c.1074-91del c.1370-91del c.1140-91del (n.1140-91del) n.2231-91del c.944-91del c.673-91del c.1140-91del c.1398-91del (n.1398-91del) n.1186-91del c.994-91del | gnomAD v4 |
2 | g.32141813A>G | CA2576930495 | SPAST | c.*1154-91A>G (n.*1154-91A>G) c.1494-91A>G (n.1494-91A>G) c.1491-91A>G (n.1491-91A>G) c.1231-91A>G c.1395-91A>G (n.1395-91A>G) c.1268-91A>G c.1236-91A>G (n.1236-91A>G) c.561-91A>G c.1074-91A>G c.1370-91A>G c.1140-91A>G (n.1140-91A>G) n.2231-91A>G c.944-91A>G c.673-91A>G c.1140-91A>G c.1398-91A>G (n.1398-91A>G) n.1186-91A>G c.994-91A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32141814T>C | CA2658522666 | SPAST | c.*1154-90T>C (n.*1154-90T>C) c.1494-90T>C (n.1494-90T>C) c.1491-90T>C (n.1491-90T>C) c.1231-90T>C c.1395-90T>C (n.1395-90T>C) c.1268-90T>C c.1236-90T>C (n.1236-90T>C) c.561-90T>C c.1074-90T>C c.1370-90T>C c.1140-90T>C (n.1140-90T>C) n.2231-90T>C c.944-90T>C c.673-90T>C c.1140-90T>C c.1398-90T>C (n.1398-90T>C) n.1186-90T>C c.994-90T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32141817_32141819del | CA2658522665 | SPAST | c.*1154-87_*1154-85del (n.*1154-87_*1154-85del) c.1494-87_1494-85del (n.1494-87_1494-85del) c.1491-87_1491-85del (n.1491-87_1491-85del) c.1231-87_1231-85del c.1395-87_1395-85del (n.1395-87_1395-85del) c.1268-87_1268-85del c.1236-87_1236-85del (n.1236-87_1236-85del) c.561-87_561-85del c.1074-87_1074-85del c.1370-87_1370-85del c.1140-87_1140-85del (n.1140-87_1140-85del) n.2231-87_2231-85del c.944-87_944-85del c.673-87_673-85del c.1140-87_1140-85del c.1398-87_1398-85del (n.1398-87_1398-85del) n.1186-87_1186-85del c.994-87_994-85del | gnomAD v4 |
2 | g.32141817_32141818insTTT | CA2658522667 | SPAST | c.*1154-87_*1154-86insTTT (n.*1154-87_*1154-86insTTT) c.1494-87_1494-86insTTT (n.1494-87_1494-86insTTT) c.1491-87_1491-86insTTT (n.1491-87_1491-86insTTT) c.1231-87_1231-86insTTT c.1395-87_1395-86insTTT (n.1395-87_1395-86insTTT) c.1268-87_1268-86insTTT c.1236-87_1236-86insTTT (n.1236-87_1236-86insTTT) c.561-87_561-86insTTT c.1074-87_1074-86insTTT c.1370-87_1370-86insTTT c.1140-87_1140-86insTTT (n.1140-87_1140-86insTTT) n.2231-87_2231-86insTTT c.944-87_944-86insTTT c.673-87_673-86insTTT c.1140-87_1140-86insTTT c.1398-87_1398-86insTTT (n.1398-87_1398-86insTTT) n.1186-87_1186-86insTTT c.994-87_994-86insTTT | gnomAD v4 |
2 | g.32141817T>C | CA44753692 | SPAST | c.*1154-87T>C (n.*1154-87T>C) c.1494-87T>C (n.1494-87T>C) c.1491-87T>C (n.1491-87T>C) c.1231-87T>C c.1395-87T>C (n.1395-87T>C) c.1268-87T>C c.1236-87T>C (n.1236-87T>C) c.561-87T>C c.1074-87T>C c.1370-87T>C c.1140-87T>C (n.1140-87T>C) n.2231-87T>C c.944-87T>C c.673-87T>C c.1140-87T>C c.1398-87T>C (n.1398-87T>C) n.1186-87T>C c.994-87T>C | dbSNP |
2 | g.32141817T= | CA1242504474 | SPAST | c.*1154-87T= (n.*1154-87T=) c.1494-87T= (n.1494-87T=) c.1491-87T= (n.1491-87T=) c.1231-87T= c.1395-87T= (n.1395-87T=) c.1268-87T= c.1236-87T= (n.1236-87T=) c.561-87T= c.1074-87T= c.1370-87T= c.1140-87T= (n.1140-87T=) n.2231-87T= c.944-87T= c.673-87T= c.1140-87T= c.1398-87T= (n.1398-87T=) n.1186-87T= c.994-87T= | |
2 | g.32141818A>G | CA2658522668 | SPAST | c.*1154-86A>G (n.*1154-86A>G) c.1494-86A>G (n.1494-86A>G) c.1491-86A>G (n.1491-86A>G) c.1231-86A>G c.1395-86A>G (n.1395-86A>G) c.1268-86A>G c.1236-86A>G (n.1236-86A>G) c.561-86A>G c.1074-86A>G c.1370-86A>G c.1140-86A>G (n.1140-86A>G) n.2231-86A>G c.944-86A>G c.673-86A>G c.1140-86A>G c.1398-86A>G (n.1398-86A>G) n.1186-86A>G c.994-86A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32141819T>C | CA1029035894 | SPAST | c.*1154-85T>C (n.*1154-85T>C) c.1494-85T>C (n.1494-85T>C) c.1491-85T>C (n.1491-85T>C) c.1231-85T>C c.1395-85T>C (n.1395-85T>C) c.1268-85T>C c.1236-85T>C (n.1236-85T>C) c.561-85T>C c.1074-85T>C c.1370-85T>C c.1140-85T>C (n.1140-85T>C) n.2231-85T>C c.944-85T>C c.673-85T>C c.1140-85T>C c.1398-85T>C (n.1398-85T>C) n.1186-85T>C c.994-85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32141819T= | CA1242504475 | SPAST | c.*1154-85T= (n.*1154-85T=) c.1494-85T= (n.1494-85T=) c.1491-85T= (n.1491-85T=) c.1231-85T= c.1395-85T= (n.1395-85T=) c.1268-85T= c.1236-85T= (n.1236-85T=) c.561-85T= c.1074-85T= c.1370-85T= c.1140-85T= (n.1140-85T=) n.2231-85T= c.944-85T= c.673-85T= c.1140-85T= c.1398-85T= (n.1398-85T=) n.1186-85T= c.994-85T= | |
2 | g.32141820A>G | CA2576930496 | SPAST | c.*1154-84A>G (n.*1154-84A>G) c.1494-84A>G (n.1494-84A>G) c.1491-84A>G (n.1491-84A>G) c.1231-84A>G c.1395-84A>G (n.1395-84A>G) c.1268-84A>G c.1236-84A>G (n.1236-84A>G) c.561-84A>G c.1074-84A>G c.1370-84A>G c.1140-84A>G (n.1140-84A>G) n.2231-84A>G c.944-84A>G c.673-84A>G c.1140-84A>G c.1398-84A>G (n.1398-84A>G) n.1186-84A>G c.994-84A>G | |
2 | g.32141820_32141821delinsAT | CA1242504476 | SPAST | c.*1154-84_*1154-83delinsAT (n.*1154-84_*1154-83delinsAT) c.1494-84_1494-83delinsAT (n.1494-84_1494-83delinsAT) c.1491-84_1491-83delinsAT (n.1491-84_1491-83delinsAT) c.1231-84_1231-83delinsAT c.1395-84_1395-83delinsAT (n.1395-84_1395-83delinsAT) c.1268-84_1268-83delinsAT c.1236-84_1236-83delinsAT (n.1236-84_1236-83delinsAT) c.561-84_561-83delinsAT c.1074-84_1074-83delinsAT c.1370-84_1370-83delinsAT c.1140-84_1140-83delinsAT (n.1140-84_1140-83delinsAT) n.2231-84_2231-83delinsAT c.944-84_944-83delinsAT c.673-84_673-83delinsAT c.1140-84_1140-83delinsAT c.1398-84_1398-83delinsAT (n.1398-84_1398-83delinsAT) n.1186-84_1186-83delinsAT c.994-84_994-83delinsAT | |
2 | g.32141824del | CA1242504477 | SPAST | c.*1154-80del (n.*1154-80del) c.1494-80del (n.1494-80del) c.1491-80del (n.1491-80del) c.1231-80del c.1395-80del (n.1395-80del) c.1268-80del c.1236-80del (n.1236-80del) c.561-80del c.1074-80del c.1370-80del c.1140-80del (n.1140-80del) n.2231-80del c.944-80del c.673-80del c.1140-80del c.1398-80del (n.1398-80del) n.1186-80del c.994-80del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32141822T>C | CA2658522669 | SPAST | c.*1154-82T>C (n.*1154-82T>C) c.1494-82T>C (n.1494-82T>C) c.1491-82T>C (n.1491-82T>C) c.1231-82T>C c.1395-82T>C (n.1395-82T>C) c.1268-82T>C c.1236-82T>C (n.1236-82T>C) c.561-82T>C c.1074-82T>C c.1370-82T>C c.1140-82T>C (n.1140-82T>C) n.2231-82T>C c.944-82T>C c.673-82T>C c.1140-82T>C c.1398-82T>C (n.1398-82T>C) n.1186-82T>C c.994-82T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32141823T>C | CA2658522670 | SPAST | c.*1154-81T>C (n.*1154-81T>C) c.1494-81T>C (n.1494-81T>C) c.1491-81T>C (n.1491-81T>C) c.1231-81T>C c.1395-81T>C (n.1395-81T>C) c.1268-81T>C c.1236-81T>C (n.1236-81T>C) c.561-81T>C c.1074-81T>C c.1370-81T>C c.1140-81T>C (n.1140-81T>C) n.2231-81T>C c.944-81T>C c.673-81T>C c.1140-81T>C c.1398-81T>C (n.1398-81T>C) n.1186-81T>C c.994-81T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32141824_32141825delinsTA | CA1242504478 | SPAST | c.*1154-80_*1154-79delinsTA (n.*1154-80_*1154-79delinsTA) c.1494-80_1494-79delinsTA (n.1494-80_1494-79delinsTA) c.1491-80_1491-79delinsTA (n.1491-80_1491-79delinsTA) c.1231-80_1231-79delinsTA c.1395-80_1395-79delinsTA (n.1395-80_1395-79delinsTA) c.1268-80_1268-79delinsTA c.1236-80_1236-79delinsTA (n.1236-80_1236-79delinsTA) c.561-80_561-79delinsTA c.1074-80_1074-79delinsTA c.1370-80_1370-79delinsTA c.1140-80_1140-79delinsTA (n.1140-80_1140-79delinsTA) n.2231-80_2231-79delinsTA c.944-80_944-79delinsTA c.673-80_673-79delinsTA c.1140-80_1140-79delinsTA c.1398-80_1398-79delinsTA (n.1398-80_1398-79delinsTA) n.1186-80_1186-79delinsTA c.994-80_994-79delinsTA | |
2 | g.32141825A>G | CA2658522671 | SPAST | c.*1154-79A>G (n.*1154-79A>G) c.1494-79A>G (n.1494-79A>G) c.1491-79A>G (n.1491-79A>G) c.1231-79A>G c.1395-79A>G (n.1395-79A>G) c.1268-79A>G c.1236-79A>G (n.1236-79A>G) c.561-79A>G c.1074-79A>G c.1370-79A>G c.1140-79A>G (n.1140-79A>G) n.2231-79A>G c.944-79A>G c.673-79A>G c.1140-79A>G c.1398-79A>G (n.1398-79A>G) n.1186-79A>G c.994-79A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32141825A>T | CA2576930497 | SPAST | c.*1154-79A>T (n.*1154-79A>T) c.1494-79A>T (n.1494-79A>T) c.1491-79A>T (n.1491-79A>T) c.1231-79A>T c.1395-79A>T (n.1395-79A>T) c.1268-79A>T c.1236-79A>T (n.1236-79A>T) c.561-79A>T c.1074-79A>T c.1370-79A>T c.1140-79A>T (n.1140-79A>T) n.2231-79A>T c.944-79A>T c.673-79A>T c.1140-79A>T c.1398-79A>T (n.1398-79A>T) n.1186-79A>T c.994-79A>T | gnomAD v4 |
2 | g.32141828del | CA767795770 | SPAST | c.*1154-76del (n.*1154-76del) c.1494-76del (n.1494-76del) c.1491-76del (n.1491-76del) c.1231-76del c.1395-76del (n.1395-76del) c.1268-76del c.1236-76del (n.1236-76del) c.561-76del c.1074-76del c.1370-76del c.1140-76del (n.1140-76del) n.2231-76del c.944-76del c.673-76del c.1140-76del c.1398-76del (n.1398-76del) n.1186-76del c.994-76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32141827A= | CA1242504479 | SPAST | c.*1154-77A= (n.*1154-77A=) c.1494-77A= (n.1494-77A=) c.1491-77A= (n.1491-77A=) c.1231-77A= c.1395-77A= (n.1395-77A=) c.1268-77A= c.1236-77A= (n.1236-77A=) c.561-77A= c.1074-77A= c.1370-77A= c.1140-77A= (n.1140-77A=) n.2231-77A= c.944-77A= c.673-77A= c.1140-77A= c.1398-77A= (n.1398-77A=) n.1186-77A= c.994-77A= | |
2 | g.32141827A>C | CA44753693 | SPAST | c.*1154-77A>C (n.*1154-77A>C) c.1494-77A>C (n.1494-77A>C) c.1491-77A>C (n.1491-77A>C) c.1231-77A>C c.1395-77A>C (n.1395-77A>C) c.1268-77A>C c.1236-77A>C (n.1236-77A>C) c.561-77A>C c.1074-77A>C c.1370-77A>C c.1140-77A>C (n.1140-77A>C) n.2231-77A>C c.944-77A>C c.673-77A>C c.1140-77A>C c.1398-77A>C (n.1398-77A>C) n.1186-77A>C c.994-77A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32141829G>T | CA2658522672 | SPAST | c.*1154-75G>T (n.*1154-75G>T) c.1494-75G>T (n.1494-75G>T) c.1491-75G>T (n.1491-75G>T) c.1231-75G>T c.1395-75G>T (n.1395-75G>T) c.1268-75G>T c.1236-75G>T (n.1236-75G>T) c.561-75G>T c.1074-75G>T c.1370-75G>T c.1140-75G>T (n.1140-75G>T) n.2231-75G>T c.944-75G>T c.673-75G>T c.1140-75G>T c.1398-75G>T (n.1398-75G>T) n.1186-75G>T c.994-75G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32141830C>A | CA2576930498 | SPAST | c.*1154-74C>A (n.*1154-74C>A) c.1494-74C>A (n.1494-74C>A) c.1491-74C>A (n.1491-74C>A) c.1231-74C>A c.1395-74C>A (n.1395-74C>A) c.1268-74C>A c.1236-74C>A (n.1236-74C>A) c.561-74C>A c.1074-74C>A c.1370-74C>A c.1140-74C>A (n.1140-74C>A) n.2231-74C>A c.944-74C>A c.673-74C>A c.1140-74C>A c.1398-74C>A (n.1398-74C>A) n.1186-74C>A c.994-74C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32141832T>G | CA767795773 | SPAST | c.*1154-72T>G (n.*1154-72T>G) c.1494-72T>G (n.1494-72T>G) c.1491-72T>G (n.1491-72T>G) c.1231-72T>G c.1395-72T>G (n.1395-72T>G) c.1268-72T>G c.1236-72T>G (n.1236-72T>G) c.561-72T>G c.1074-72T>G c.1370-72T>G c.1140-72T>G (n.1140-72T>G) n.2231-72T>G c.944-72T>G c.673-72T>G c.1140-72T>G c.1398-72T>G (n.1398-72T>G) n.1186-72T>G c.994-72T>G | dbSNP |
2 | g.32141832T= | CA1242504480 | SPAST | c.*1154-72T= (n.*1154-72T=) c.1494-72T= (n.1494-72T=) c.1491-72T= (n.1491-72T=) c.1231-72T= c.1395-72T= (n.1395-72T=) c.1268-72T= c.1236-72T= (n.1236-72T=) c.561-72T= c.1074-72T= c.1370-72T= c.1140-72T= (n.1140-72T=) n.2231-72T= c.944-72T= c.673-72T= c.1140-72T= c.1398-72T= (n.1398-72T=) n.1186-72T= c.994-72T= | |
2 | g.32141835C= | CA1242504481 | SPAST | c.*1154-69C= (n.*1154-69C=) c.1494-69C= (n.1494-69C=) c.1491-69C= (n.1491-69C=) c.1231-69C= c.1395-69C= (n.1395-69C=) c.1268-69C= c.1236-69C= (n.1236-69C=) c.561-69C= c.1074-69C= c.1370-69C= c.1140-69C= (n.1140-69C=) n.2231-69C= c.944-69C= c.673-69C= c.1140-69C= c.1398-69C= (n.1398-69C=) n.1186-69C= c.994-69C= | |
2 | g.32141835C>T | CA44753702 | SPAST | c.*1154-69C>T (n.*1154-69C>T) c.1494-69C>T (n.1494-69C>T) c.1491-69C>T (n.1491-69C>T) c.1231-69C>T c.1395-69C>T (n.1395-69C>T) c.1268-69C>T c.1236-69C>T (n.1236-69C>T) c.561-69C>T c.1074-69C>T c.1370-69C>T c.1140-69C>T (n.1140-69C>T) n.2231-69C>T c.944-69C>T c.673-69C>T c.1140-69C>T c.1398-69C>T (n.1398-69C>T) n.1186-69C>T c.994-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32141838_32141878del | CA2658522673 | SPAST | c.*1154-66_*1154-26del (n.*1154-66_*1154-26del) c.1494-66_1494-26del (n.1494-66_1494-26del) c.1491-66_1491-26del (n.1491-66_1491-26del) c.1231-66_1231-26del c.1395-66_1395-26del (n.1395-66_1395-26del) c.1268-66_1268-26del c.1236-66_1236-26del (n.1236-66_1236-26del) c.561-66_561-26del c.1074-66_1074-26del c.1370-66_1370-26del c.1140-66_1140-26del (n.1140-66_1140-26del) n.2231-66_2231-26del c.944-66_944-26del c.673-66_673-26del c.1140-66_1140-26del c.1398-66_1398-26del (n.1398-66_1398-26del) n.1186-66_1186-26del c.994-66_994-26del | gnomAD v4 |
2 | g.32141838G>T | CA2658522674 | SPAST | c.*1154-66G>T (n.*1154-66G>T) c.1494-66G>T (n.1494-66G>T) c.1491-66G>T (n.1491-66G>T) c.1231-66G>T c.1395-66G>T (n.1395-66G>T) c.1268-66G>T c.1236-66G>T (n.1236-66G>T) c.561-66G>T c.1074-66G>T c.1370-66G>T c.1140-66G>T (n.1140-66G>T) n.2231-66G>T c.944-66G>T c.673-66G>T c.1140-66G>T c.1398-66G>T (n.1398-66G>T) n.1186-66G>T c.994-66G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32141840C>A | CA2658522675 | SPAST | c.*1154-64C>A (n.*1154-64C>A) c.1494-64C>A (n.1494-64C>A) c.1491-64C>A (n.1491-64C>A) c.1231-64C>A c.1395-64C>A (n.1395-64C>A) c.1268-64C>A c.1236-64C>A (n.1236-64C>A) c.561-64C>A c.1074-64C>A c.1370-64C>A c.1140-64C>A (n.1140-64C>A) n.2231-64C>A c.944-64C>A c.673-64C>A c.1140-64C>A c.1398-64C>A (n.1398-64C>A) n.1186-64C>A c.994-64C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32141840C= | CA1242504482 | SPAST | c.*1154-64C= (n.*1154-64C=) c.1494-64C= (n.1494-64C=) c.1491-64C= (n.1491-64C=) c.1231-64C= c.1395-64C= (n.1395-64C=) c.1268-64C= c.1236-64C= (n.1236-64C=) c.561-64C= c.1074-64C= c.1370-64C= c.1140-64C= (n.1140-64C=) n.2231-64C= c.944-64C= c.673-64C= c.1140-64C= c.1398-64C= (n.1398-64C=) n.1186-64C= c.994-64C= | |
2 | g.32141840C>T | CA1029035904 | SPAST | c.*1154-64C>T (n.*1154-64C>T) c.1494-64C>T (n.1494-64C>T) c.1491-64C>T (n.1491-64C>T) c.1231-64C>T c.1395-64C>T (n.1395-64C>T) c.1268-64C>T c.1236-64C>T (n.1236-64C>T) c.561-64C>T c.1074-64C>T c.1370-64C>T c.1140-64C>T (n.1140-64C>T) n.2231-64C>T c.944-64C>T c.673-64C>T c.1140-64C>T c.1398-64C>T (n.1398-64C>T) n.1186-64C>T c.994-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32141841A= | CA1242504483 | SPAST | c.*1154-63A= (n.*1154-63A=) c.1494-63A= (n.1494-63A=) c.1491-63A= (n.1491-63A=) c.1231-63A= c.1395-63A= (n.1395-63A=) c.1268-63A= c.1236-63A= (n.1236-63A=) c.561-63A= c.1074-63A= c.1370-63A= c.1140-63A= (n.1140-63A=) n.2231-63A= c.944-63A= c.673-63A= c.1140-63A= c.1398-63A= (n.1398-63A=) n.1186-63A= c.994-63A= | |
2 | g.32141841A>C | CA2658522676 | SPAST | c.*1154-63A>C (n.*1154-63A>C) c.1494-63A>C (n.1494-63A>C) c.1491-63A>C (n.1491-63A>C) c.1231-63A>C c.1395-63A>C (n.1395-63A>C) c.1268-63A>C c.1236-63A>C (n.1236-63A>C) c.561-63A>C c.1074-63A>C c.1370-63A>C c.1140-63A>C (n.1140-63A>C) n.2231-63A>C c.944-63A>C c.673-63A>C c.1140-63A>C c.1398-63A>C (n.1398-63A>C) n.1186-63A>C c.994-63A>C | gnomAD v4 |
2 | g.32141841A>G | CA1029035906 | SPAST | c.*1154-63A>G (n.*1154-63A>G) c.1494-63A>G (n.1494-63A>G) c.1491-63A>G (n.1491-63A>G) c.1231-63A>G c.1395-63A>G (n.1395-63A>G) c.1268-63A>G c.1236-63A>G (n.1236-63A>G) c.561-63A>G c.1074-63A>G c.1370-63A>G c.1140-63A>G (n.1140-63A>G) n.2231-63A>G c.944-63A>G c.673-63A>G c.1140-63A>G c.1398-63A>G (n.1398-63A>G) n.1186-63A>G c.994-63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32141842T>C | CA2658522677 | SPAST | c.*1154-62T>C (n.*1154-62T>C) c.1494-62T>C (n.1494-62T>C) c.1491-62T>C (n.1491-62T>C) c.1231-62T>C c.1395-62T>C (n.1395-62T>C) c.1268-62T>C c.1236-62T>C (n.1236-62T>C) c.561-62T>C c.1074-62T>C c.1370-62T>C c.1140-62T>C (n.1140-62T>C) n.2231-62T>C c.944-62T>C c.673-62T>C c.1140-62T>C c.1398-62T>C (n.1398-62T>C) n.1186-62T>C c.994-62T>C | gnomAD v4 |