| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32122577_32129489del | CA2573051932 | SPAST | c.*759-4371_*905+1010del c.1099-4371_1245+1010del c.1096-4371_1242+1010del c.982+6365_983-7074del c.1000-4371_1146+1010del c.873-4371_1019+1010del c.841-4371_987+1010del c.258-4371_404+1010del c.679-4371_825+1010del c.975-4371_1121+1010del c.745-4371_891+1010del c.549-4371_695+1010del c.446-4371_592+1010del c.1003-4371_1149+1010del n.791-4371_937+1010del c.674-5831_745+1010del | ClinVar |
| 2 | g.32125886_32135221del | CA339674 | SPAST | c.*759-1062_*906-1342del c.1099-1062_1246-1342del c.1096-1062_1243-1342del c.982+9674_983-1342del c.1000-1062_1147-1342del c.873-1062_1020-1342del c.841-1062_988-1342del c.258-1062_405-1342del c.679-1062_826-1342del c.975-1062_1122-1342del c.745-1062_892-1342del c.549-1062_696-1342del c.446-1062_593-1888del c.1003-1062_1150-1342del n.791-1062_938-1342del c.674-2522_746-1342del | ClinVar |
| 2 | g.32125992_32134891del | CA339692 | SPAST | c.*759-956_*906-1672del c.1099-956_1246-1672del c.1096-956_1243-1672del c.982+9780_983-1672del c.1000-956_1147-1672del c.873-956_1020-1672del c.841-956_988-1672del c.258-956_405-1672del c.679-956_826-1672del c.975-956_1122-1672del c.745-956_892-1672del c.549-956_696-1672del c.446-956_593-2218del c.1003-956_1150-1672del n.791-956_938-1672del c.674-2416_746-1672del | ClinVar |
| 2 | g.32126914del | CA1029026466 | SPAST | c.*759-34del (n.*759-34del) c.1099-34del (n.1099-34del) c.1096-34del (n.1096-34del) c.983-9649del c.1000-34del (n.1000-34del) c.873-34del c.841-34del (n.841-34del) c.258-34del c.679-34del c.975-34del c.745-34del (n.745-34del) n.417del n.278del c.549-34del c.446-34del c.745-34del c.1003-34del (n.1003-34del) n.791-34del c.674-1494del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126914A= | CA1242497371 | SPAST | c.*759-34A= (n.*759-34A=) c.1099-34A= (n.1099-34A=) c.1096-34A= (n.1096-34A=) c.983-9649A= c.1000-34A= (n.1000-34A=) c.873-34A= c.841-34A= (n.841-34A=) c.258-34A= c.679-34A= c.975-34A= c.745-34A= (n.745-34A=) n.417A= n.278A= c.549-34A= c.446-34A= c.745-34A= c.1003-34A= (n.1003-34A=) n.791-34A= c.674-1494A= | |
| 2 | g.32126914A>C | CA767786551 | SPAST | c.*759-34A>C (n.*759-34A>C) c.1099-34A>C (n.1099-34A>C) c.1096-34A>C (n.1096-34A>C) c.983-9649A>C c.1000-34A>C (n.1000-34A>C) c.873-34A>C c.841-34A>C (n.841-34A>C) c.258-34A>C c.679-34A>C c.975-34A>C c.745-34A>C (n.745-34A>C) n.417A>C n.278A>C c.549-34A>C c.446-34A>C c.745-34A>C c.1003-34A>C (n.1003-34A>C) n.791-34A>C c.674-1494A>C | dbSNP |
| 2 | g.32126915T>A | CA2658526609 | SPAST | c.*759-33T>A (n.*759-33T>A) c.1099-33T>A (n.1099-33T>A) c.1096-33T>A (n.1096-33T>A) c.983-9648T>A c.1000-33T>A (n.1000-33T>A) c.873-33T>A c.841-33T>A (n.841-33T>A) c.258-33T>A c.679-33T>A c.975-33T>A c.745-33T>A (n.745-33T>A) n.418T>A n.279T>A c.549-33T>A c.446-33T>A c.745-33T>A c.1003-33T>A (n.1003-33T>A) n.791-33T>A c.674-1493T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126915T>C | CA2658526610 | SPAST | c.*759-33T>C (n.*759-33T>C) c.1099-33T>C (n.1099-33T>C) c.1096-33T>C (n.1096-33T>C) c.983-9648T>C c.1000-33T>C (n.1000-33T>C) c.873-33T>C c.841-33T>C (n.841-33T>C) c.258-33T>C c.679-33T>C c.975-33T>C c.745-33T>C (n.745-33T>C) n.418T>C n.279T>C c.549-33T>C c.446-33T>C c.745-33T>C c.1003-33T>C (n.1003-33T>C) n.791-33T>C c.674-1493T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126916C>A | CA2658526611 | SPAST | c.*759-32C>A (n.*759-32C>A) c.1099-32C>A (n.1099-32C>A) c.1096-32C>A (n.1096-32C>A) c.983-9647C>A c.1000-32C>A (n.1000-32C>A) c.873-32C>A c.841-32C>A (n.841-32C>A) c.258-32C>A c.679-32C>A c.975-32C>A c.745-32C>A (n.745-32C>A) n.419C>A n.280C>A c.549-32C>A c.446-32C>A c.745-32C>A c.1003-32C>A (n.1003-32C>A) n.791-32C>A c.674-1492C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126917A= | CA1242497372 | SPAST | c.*759-31A= (n.*759-31A=) c.1099-31A= (n.1099-31A=) c.1096-31A= (n.1096-31A=) c.983-9646A= c.1000-31A= (n.1000-31A=) c.873-31A= c.841-31A= (n.841-31A=) c.258-31A= c.679-31A= c.975-31A= c.745-31A= (n.745-31A=) n.420A= n.281A= c.549-31A= c.446-31A= c.745-31A= c.1003-31A= (n.1003-31A=) n.791-31A= c.674-1491A= | |
| 2 | g.32126917A>G | CA1242497373 | SPAST | c.*759-31A>G (n.*759-31A>G) c.1099-31A>G (n.1099-31A>G) c.1096-31A>G (n.1096-31A>G) c.983-9646A>G c.1000-31A>G (n.1000-31A>G) c.873-31A>G c.841-31A>G (n.841-31A>G) c.258-31A>G c.679-31A>G c.975-31A>G c.745-31A>G (n.745-31A>G) n.420A>G n.281A>G c.549-31A>G c.446-31A>G c.745-31A>G c.1003-31A>G (n.1003-31A>G) n.791-31A>G c.674-1491A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32126918T>C | CA2658526612 | SPAST | c.*759-30T>C (n.*759-30T>C) c.1099-30T>C (n.1099-30T>C) c.1096-30T>C (n.1096-30T>C) c.983-9645T>C c.1000-30T>C (n.1000-30T>C) c.873-30T>C c.841-30T>C (n.841-30T>C) c.258-30T>C c.679-30T>C c.975-30T>C c.745-30T>C (n.745-30T>C) n.421T>C n.282T>C c.549-30T>C c.446-30T>C c.745-30T>C c.1003-30T>C (n.1003-30T>C) n.791-30T>C c.674-1490T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126919A>T | CA2658526613 | SPAST | c.*759-29A>T (n.*759-29A>T) c.1099-29A>T (n.1099-29A>T) c.1096-29A>T (n.1096-29A>T) c.983-9644A>T c.1000-29A>T (n.1000-29A>T) c.873-29A>T c.841-29A>T (n.841-29A>T) c.258-29A>T c.679-29A>T c.975-29A>T c.745-29A>T (n.745-29A>T) n.422A>T n.283A>T c.549-29A>T c.446-29A>T c.745-29A>T c.1003-29A>T (n.1003-29A>T) n.791-29A>T c.674-1489A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126921T>A | CA2698806934 | SPAST | c.*759-27T>A (n.*759-27T>A) c.1099-27T>A (n.1099-27T>A) c.1096-27T>A (n.1096-27T>A) c.983-9642T>A c.1000-27T>A (n.1000-27T>A) c.873-27T>A c.841-27T>A (n.841-27T>A) c.258-27T>A c.679-27T>A c.975-27T>A c.745-27T>A (n.745-27T>A) n.424T>A n.285T>A c.549-27T>A c.446-27T>A c.745-27T>A c.1003-27T>A (n.1003-27T>A) n.791-27T>A c.674-1487T>A | dbSNP |
| 2 | g.32126921T>C | CA1242497374 | SPAST | c.*759-27T>C (n.*759-27T>C) c.1099-27T>C (n.1099-27T>C) c.1096-27T>C (n.1096-27T>C) c.983-9642T>C c.1000-27T>C (n.1000-27T>C) c.873-27T>C c.841-27T>C (n.841-27T>C) c.258-27T>C c.679-27T>C c.975-27T>C c.745-27T>C (n.745-27T>C) n.424T>C n.285T>C c.549-27T>C c.446-27T>C c.745-27T>C c.1003-27T>C (n.1003-27T>C) n.791-27T>C c.674-1487T>C | dbSNP |
| 2 | g.32126921T= | CA1242497375 | SPAST | c.*759-27T= (n.*759-27T=) c.1099-27T= (n.1099-27T=) c.1096-27T= (n.1096-27T=) c.983-9642T= c.1000-27T= (n.1000-27T=) c.873-27T= c.841-27T= (n.841-27T=) c.258-27T= c.679-27T= c.975-27T= c.745-27T= (n.745-27T=) n.424T= n.285T= c.549-27T= c.446-27T= c.745-27T= c.1003-27T= (n.1003-27T=) n.791-27T= c.674-1487T= | |
| 2 | g.32126922T>C | CA2699029555 | SPAST | c.*759-26T>C (n.*759-26T>C) c.1099-26T>C (n.1099-26T>C) c.1096-26T>C (n.1096-26T>C) c.983-9641T>C c.1000-26T>C (n.1000-26T>C) c.873-26T>C c.841-26T>C (n.841-26T>C) c.258-26T>C c.679-26T>C c.975-26T>C c.745-26T>C (n.745-26T>C) n.425T>C n.286T>C c.549-26T>C c.446-26T>C c.745-26T>C c.1003-26T>C (n.1003-26T>C) n.791-26T>C c.674-1486T>C | dbSNP |
| 2 | g.32126923G>A | CA2658526614 | SPAST | c.*759-25G>A (n.*759-25G>A) c.1099-25G>A (n.1099-25G>A) c.1096-25G>A (n.1096-25G>A) c.983-9640G>A c.1000-25G>A (n.1000-25G>A) c.873-25G>A c.841-25G>A (n.841-25G>A) c.258-25G>A c.679-25G>A c.975-25G>A c.745-25G>A (n.745-25G>A) n.426G>A n.287G>A c.549-25G>A c.446-25G>A c.745-25G>A c.1003-25G>A (n.1003-25G>A) n.791-25G>A c.674-1485G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126923G= | CA1242497376 | SPAST | c.*759-25G= (n.*759-25G=) c.1099-25G= (n.1099-25G=) c.1096-25G= (n.1096-25G=) c.983-9640G= c.1000-25G= (n.1000-25G=) c.873-25G= c.841-25G= (n.841-25G=) c.258-25G= c.679-25G= c.975-25G= c.745-25G= (n.745-25G=) n.426G= n.287G= c.549-25G= c.446-25G= c.745-25G= c.1003-25G= (n.1003-25G=) n.791-25G= c.674-1485G= | |
| 2 | g.32126923G>T | CA531500397 | SPAST | c.*759-25G>T (n.*759-25G>T) c.1099-25G>T (n.1099-25G>T) c.1096-25G>T (n.1096-25G>T) c.983-9640G>T c.1000-25G>T (n.1000-25G>T) c.873-25G>T c.841-25G>T (n.841-25G>T) c.258-25G>T c.679-25G>T c.975-25G>T c.745-25G>T (n.745-25G>T) n.426G>T n.287G>T c.549-25G>T c.446-25G>T c.745-25G>T c.1003-25G>T (n.1003-25G>T) n.791-25G>T c.674-1485G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.32126924T>G | CA767786558 | SPAST | c.*759-24T>G (n.*759-24T>G) c.1099-24T>G (n.1099-24T>G) c.1096-24T>G (n.1096-24T>G) c.983-9639T>G c.1000-24T>G (n.1000-24T>G) c.873-24T>G c.841-24T>G (n.841-24T>G) c.258-24T>G c.679-24T>G c.975-24T>G c.745-24T>G (n.745-24T>G) n.427T>G n.288T>G c.549-24T>G c.446-24T>G c.745-24T>G c.1003-24T>G (n.1003-24T>G) n.791-24T>G c.674-1484T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126924T= | CA1242497377 | SPAST | c.*759-24T= (n.*759-24T=) c.1099-24T= (n.1099-24T=) c.1096-24T= (n.1096-24T=) c.983-9639T= c.1000-24T= (n.1000-24T=) c.873-24T= c.841-24T= (n.841-24T=) c.258-24T= c.679-24T= c.975-24T= c.745-24T= (n.745-24T=) n.427T= n.288T= c.549-24T= c.446-24T= c.745-24T= c.1003-24T= (n.1003-24T=) n.791-24T= c.674-1484T= | |
| 2 | g.32126927del | CA2576930309 | SPAST | c.*759-21del (n.*759-21del) c.1099-21del (n.1099-21del) c.1096-21del (n.1096-21del) c.983-9636del c.1000-21del (n.1000-21del) c.873-21del c.841-21del (n.841-21del) c.258-21del c.679-21del c.975-21del c.745-21del (n.745-21del) n.430del n.291del c.549-21del c.446-21del c.745-21del c.1003-21del (n.1003-21del) n.791-21del c.674-1481del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126927A>G | CA2658526615 | SPAST | c.*759-21A>G (n.*759-21A>G) c.1099-21A>G (n.1099-21A>G) c.1096-21A>G (n.1096-21A>G) c.983-9636A>G c.1000-21A>G (n.1000-21A>G) c.873-21A>G c.841-21A>G (n.841-21A>G) c.258-21A>G c.679-21A>G c.975-21A>G c.745-21A>G (n.745-21A>G) n.430A>G n.291A>G c.549-21A>G c.446-21A>G c.745-21A>G c.1003-21A>G (n.1003-21A>G) n.791-21A>G c.674-1481A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126928C>A | CA44741580 | SPAST | c.*759-20C>A (n.*759-20C>A) c.1099-20C>A (n.1099-20C>A) c.1096-20C>A (n.1096-20C>A) c.983-9635C>A c.1000-20C>A (n.1000-20C>A) c.873-20C>A c.841-20C>A (n.841-20C>A) c.258-20C>A c.679-20C>A c.975-20C>A c.745-20C>A (n.745-20C>A) n.431C>A n.292C>A c.549-20C>A c.446-20C>A c.745-20C>A c.1003-20C>A (n.1003-20C>A) n.791-20C>A c.674-1480C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126928C= | CA1242497378 | SPAST | c.*759-20C= (n.*759-20C=) c.1099-20C= (n.1099-20C=) c.1096-20C= (n.1096-20C=) c.983-9635C= c.1000-20C= (n.1000-20C=) c.873-20C= c.841-20C= (n.841-20C=) c.258-20C= c.679-20C= c.975-20C= c.745-20C= (n.745-20C=) n.431C= n.292C= c.549-20C= c.446-20C= c.745-20C= c.1003-20C= (n.1003-20C=) n.791-20C= c.674-1480C= | |
| 2 | g.32126928C>G | CA1600805 | SPAST | c.*759-20C>G (n.*759-20C>G) c.1099-20C>G (n.1099-20C>G) c.1096-20C>G (n.1096-20C>G) c.983-9635C>G c.1000-20C>G (n.1000-20C>G) c.873-20C>G c.841-20C>G (n.841-20C>G) c.258-20C>G c.679-20C>G c.975-20C>G c.745-20C>G (n.745-20C>G) n.431C>G n.292C>G c.549-20C>G c.446-20C>G c.745-20C>G c.1003-20C>G (n.1003-20C>G) n.791-20C>G c.674-1480C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126928C>T | CA2658526616 | SPAST | c.*759-20C>T (n.*759-20C>T) c.1099-20C>T (n.1099-20C>T) c.1096-20C>T (n.1096-20C>T) c.983-9635C>T c.1000-20C>T (n.1000-20C>T) c.873-20C>T c.841-20C>T (n.841-20C>T) c.258-20C>T c.679-20C>T c.975-20C>T c.745-20C>T (n.745-20C>T) n.431C>T n.292C>T c.549-20C>T c.446-20C>T c.745-20C>T c.1003-20C>T (n.1003-20C>T) n.791-20C>T c.674-1480C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126929T>G | CA2658526617 | SPAST | c.*759-19T>G (n.*759-19T>G) c.1099-19T>G (n.1099-19T>G) c.1096-19T>G (n.1096-19T>G) c.983-9634T>G c.1000-19T>G (n.1000-19T>G) c.873-19T>G c.841-19T>G (n.841-19T>G) c.258-19T>G c.679-19T>G c.975-19T>G c.745-19T>G (n.745-19T>G) n.432T>G n.293T>G c.549-19T>G c.446-19T>G c.745-19T>G c.1003-19T>G (n.1003-19T>G) n.791-19T>G c.674-1479T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126930A= | CA1242497379 | SPAST | c.*759-18A= (n.*759-18A=) c.1099-18A= (n.1099-18A=) c.1096-18A= (n.1096-18A=) c.983-9633A= c.1000-18A= (n.1000-18A=) c.873-18A= c.841-18A= (n.841-18A=) c.258-18A= c.679-18A= c.975-18A= c.745-18A= (n.745-18A=) n.433A= n.294A= c.549-18A= c.446-18A= c.745-18A= c.1003-18A= (n.1003-18A=) n.791-18A= c.674-1478A= | |
| 2 | g.32126930A>G | CA767786562 | SPAST | c.*759-18A>G (n.*759-18A>G) c.1099-18A>G (n.1099-18A>G) c.1096-18A>G (n.1096-18A>G) c.983-9633A>G c.1000-18A>G (n.1000-18A>G) c.873-18A>G c.841-18A>G (n.841-18A>G) c.258-18A>G c.679-18A>G c.975-18A>G c.745-18A>G (n.745-18A>G) n.433A>G n.294A>G c.549-18A>G c.446-18A>G c.745-18A>G c.1003-18A>G (n.1003-18A>G) n.791-18A>G c.674-1478A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126932del | CA2576930310 | SPAST | c.*759-16del (n.*759-16del) c.1099-16del (n.1099-16del) c.1096-16del (n.1096-16del) c.983-9631del c.1000-16del (n.1000-16del) c.873-16del c.841-16del (n.841-16del) c.258-16del c.679-16del c.975-16del c.745-16del (n.745-16del) n.435del n.296del c.549-16del c.446-16del c.745-16del c.1003-16del (n.1003-16del) n.791-16del c.674-1476del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126931A= | CA1242497380 | SPAST | c.*759-17A= (n.*759-17A=) c.1099-17A= (n.1099-17A=) c.1096-17A= (n.1096-17A=) c.983-9632A= c.1000-17A= (n.1000-17A=) c.873-17A= c.841-17A= (n.841-17A=) c.258-17A= c.679-17A= c.975-17A= c.745-17A= (n.745-17A=) n.434A= n.295A= c.549-17A= c.446-17A= c.745-17A= c.1003-17A= (n.1003-17A=) n.791-17A= c.674-1477A= | |
| 2 | g.32126931A>C | CA531500398 | SPAST | c.*759-17A>C (n.*759-17A>C) c.1099-17A>C (n.1099-17A>C) c.1096-17A>C (n.1096-17A>C) c.983-9632A>C c.1000-17A>C (n.1000-17A>C) c.873-17A>C c.841-17A>C (n.841-17A>C) c.258-17A>C c.679-17A>C c.975-17A>C c.745-17A>C (n.745-17A>C) n.434A>C n.295A>C c.549-17A>C c.446-17A>C c.745-17A>C c.1003-17A>C (n.1003-17A>C) n.791-17A>C c.674-1477A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126931A>G | CA2658526618 | SPAST | c.*759-17A>G (n.*759-17A>G) c.1099-17A>G (n.1099-17A>G) c.1096-17A>G (n.1096-17A>G) c.983-9632A>G c.1000-17A>G (n.1000-17A>G) c.873-17A>G c.841-17A>G (n.841-17A>G) c.258-17A>G c.679-17A>G c.975-17A>G c.745-17A>G (n.745-17A>G) n.434A>G n.295A>G c.549-17A>G c.446-17A>G c.745-17A>G c.1003-17A>G (n.1003-17A>G) n.791-17A>G c.674-1477A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126932A= | CA1242497381 | SPAST | c.*759-16A= (n.*759-16A=) c.1099-16A= (n.1099-16A=) c.1096-16A= (n.1096-16A=) c.983-9631A= c.1000-16A= (n.1000-16A=) c.873-16A= c.841-16A= (n.841-16A=) c.258-16A= c.679-16A= c.975-16A= c.745-16A= (n.745-16A=) n.435A= n.296A= c.549-16A= c.446-16A= c.745-16A= c.1003-16A= (n.1003-16A=) n.791-16A= c.674-1476A= | |
| 2 | g.32126932A>G | CA531500399 | SPAST | c.*759-16A>G (n.*759-16A>G) c.1099-16A>G (n.1099-16A>G) c.1096-16A>G (n.1096-16A>G) c.983-9631A>G c.1000-16A>G (n.1000-16A>G) c.873-16A>G c.841-16A>G (n.841-16A>G) c.258-16A>G c.679-16A>G c.975-16A>G c.745-16A>G (n.745-16A>G) n.435A>G n.296A>G c.549-16A>G c.446-16A>G c.745-16A>G c.1003-16A>G (n.1003-16A>G) n.791-16A>G c.674-1476A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126933G>A | CA531500400 | SPAST | c.*759-15G>A (n.*759-15G>A) c.1099-15G>A (n.1099-15G>A) c.1096-15G>A (n.1096-15G>A) c.983-9630G>A c.1000-15G>A (n.1000-15G>A) c.873-15G>A c.841-15G>A (n.841-15G>A) c.258-15G>A c.679-15G>A c.975-15G>A c.745-15G>A (n.745-15G>A) n.436G>A n.297G>A c.549-15G>A c.446-15G>A c.745-15G>A c.1003-15G>A (n.1003-15G>A) n.791-15G>A c.674-1475G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126933G= | CA1242497382 | SPAST | c.*759-15G= (n.*759-15G=) c.1099-15G= (n.1099-15G=) c.1096-15G= (n.1096-15G=) c.983-9630G= c.1000-15G= (n.1000-15G=) c.873-15G= c.841-15G= (n.841-15G=) c.258-15G= c.679-15G= c.975-15G= c.745-15G= (n.745-15G=) n.436G= n.297G= c.549-15G= c.446-15G= c.745-15G= c.1003-15G= (n.1003-15G=) n.791-15G= c.674-1475G= | |
| 2 | g.32126934T>A | CA2576930312 | SPAST | c.*759-14T>A (n.*759-14T>A) c.1099-14T>A (n.1099-14T>A) c.1096-14T>A (n.1096-14T>A) c.983-9629T>A c.1000-14T>A (n.1000-14T>A) c.873-14T>A c.841-14T>A (n.841-14T>A) c.258-14T>A c.679-14T>A c.975-14T>A c.745-14T>A (n.745-14T>A) n.437T>A n.298T>A c.549-14T>A c.446-14T>A c.745-14T>A c.1003-14T>A (n.1003-14T>A) n.791-14T>A c.674-1474T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126934T>G | CA531500401 | SPAST | c.*759-14T>G (n.*759-14T>G) c.1099-14T>G (n.1099-14T>G) c.1096-14T>G (n.1096-14T>G) c.983-9629T>G c.1000-14T>G (n.1000-14T>G) c.873-14T>G c.841-14T>G (n.841-14T>G) c.258-14T>G c.679-14T>G c.975-14T>G c.745-14T>G (n.745-14T>G) n.437T>G n.298T>G c.549-14T>G c.446-14T>G c.745-14T>G c.1003-14T>G (n.1003-14T>G) n.791-14T>G c.674-1474T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126934T= | CA1242497383 | SPAST | c.*759-14T= (n.*759-14T=) c.1099-14T= (n.1099-14T=) c.1096-14T= (n.1096-14T=) c.983-9629T= c.1000-14T= (n.1000-14T=) c.873-14T= c.841-14T= (n.841-14T=) c.258-14T= c.679-14T= c.975-14T= c.745-14T= (n.745-14T=) n.437T= n.298T= c.549-14T= c.446-14T= c.745-14T= c.1003-14T= (n.1003-14T=) n.791-14T= c.674-1474T= | |
| 2 | g.32126935A= | CA1242497384 | SPAST | c.*759-13A= (n.*759-13A=) c.1099-13A= (n.1099-13A=) c.1096-13A= (n.1096-13A=) c.983-9628A= c.1000-13A= (n.1000-13A=) c.873-13A= c.841-13A= (n.841-13A=) c.258-13A= c.679-13A= c.975-13A= c.745-13A= (n.745-13A=) n.438A= n.299A= c.549-13A= c.446-13A= c.745-13A= c.1003-13A= (n.1003-13A=) n.791-13A= c.674-1473A= | |
| 2 | g.32126935A>G | CA531500402 | SPAST | c.*759-13A>G (n.*759-13A>G) c.1099-13A>G (n.1099-13A>G) c.1096-13A>G (n.1096-13A>G) c.983-9628A>G c.1000-13A>G (n.1000-13A>G) c.873-13A>G c.841-13A>G (n.841-13A>G) c.258-13A>G c.679-13A>G c.975-13A>G c.745-13A>G (n.745-13A>G) n.438A>G n.299A>G c.549-13A>G c.446-13A>G c.745-13A>G c.1003-13A>G (n.1003-13A>G) n.791-13A>G c.674-1473A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126935A>T | CA2658526619 | SPAST | c.*759-13A>T (n.*759-13A>T) c.1099-13A>T (n.1099-13A>T) c.1096-13A>T (n.1096-13A>T) c.983-9628A>T c.1000-13A>T (n.1000-13A>T) c.873-13A>T c.841-13A>T (n.841-13A>T) c.258-13A>T c.679-13A>T c.975-13A>T c.745-13A>T (n.745-13A>T) n.438A>T n.299A>T c.549-13A>T c.446-13A>T c.745-13A>T c.1003-13A>T (n.1003-13A>T) n.791-13A>T c.674-1473A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126936T>C | CA531500403 | SPAST | c.*759-12T>C (n.*759-12T>C) c.1099-12T>C (n.1099-12T>C) c.1096-12T>C (n.1096-12T>C) c.983-9627T>C c.1000-12T>C (n.1000-12T>C) c.873-12T>C c.841-12T>C (n.841-12T>C) c.258-12T>C c.679-12T>C c.975-12T>C c.745-12T>C (n.745-12T>C) n.439T>C n.300T>C c.549-12T>C c.446-12T>C c.745-12T>C c.1003-12T>C (n.1003-12T>C) n.791-12T>C c.674-1472T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126936T= | CA1242497385 | SPAST | c.*759-12T= (n.*759-12T=) c.1099-12T= (n.1099-12T=) c.1096-12T= (n.1096-12T=) c.983-9627T= c.1000-12T= (n.1000-12T=) c.873-12T= c.841-12T= (n.841-12T=) c.258-12T= c.679-12T= c.975-12T= c.745-12T= (n.745-12T=) n.439T= n.300T= c.549-12T= c.446-12T= c.745-12T= c.1003-12T= (n.1003-12T=) n.791-12T= c.674-1472T= | |
| 2 | g.32126937A= | CA1242497386 | SPAST | c.*759-11A= (n.*759-11A=) c.1099-11A= (n.1099-11A=) c.1096-11A= (n.1096-11A=) c.983-9626A= c.1000-11A= (n.1000-11A=) c.873-11A= c.841-11A= (n.841-11A=) c.258-11A= c.679-11A= c.975-11A= c.745-11A= (n.745-11A=) n.440A= n.301A= c.549-11A= c.446-11A= c.745-11A= c.1003-11A= (n.1003-11A=) n.791-11A= c.674-1471A= | |
| 2 | g.32126937A>G | CA1600806 | SPAST | c.*759-11A>G (n.*759-11A>G) c.1099-11A>G (n.1099-11A>G) c.1096-11A>G (n.1096-11A>G) c.983-9626A>G c.1000-11A>G (n.1000-11A>G) c.873-11A>G c.841-11A>G (n.841-11A>G) c.258-11A>G c.679-11A>G c.975-11A>G c.745-11A>G (n.745-11A>G) n.440A>G n.301A>G c.549-11A>G c.446-11A>G c.745-11A>G c.1003-11A>G (n.1003-11A>G) n.791-11A>G c.674-1471A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126938T>C | CA2658526620 | SPAST | c.*759-10T>C (n.*759-10T>C) c.1099-10T>C (n.1099-10T>C) c.1096-10T>C (n.1096-10T>C) c.983-9625T>C c.1000-10T>C (n.1000-10T>C) c.873-10T>C c.841-10T>C (n.841-10T>C) c.258-10T>C c.679-10T>C c.975-10T>C c.745-10T>C (n.745-10T>C) n.441T>C n.302T>C c.549-10T>C c.446-10T>C c.745-10T>C c.1003-10T>C (n.1003-10T>C) n.791-10T>C c.674-1470T>C | gnomAD v4 |