| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32089489A>G | CA2658521849 | SPAST | c.*163-33A>G (n.*163-33A>G) c.503-33A>G (n.503-33A>G) c.500-33A>G (n.500-33A>G) c.387-33A>G c.373-33A>G c.245-33A>G (n.245-33A>G) c.88-33A>G c.379-33A>G c.459-33A>G (n.459-33A>G) c.37-9307A>G c.337-33A>G n.200-33A>G c.78-33A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089490T>C | CA45205053 | SPAST | c.*163-32T>C (n.*163-32T>C) c.503-32T>C (n.503-32T>C) c.500-32T>C (n.500-32T>C) c.387-32T>C c.373-32T>C c.245-32T>C (n.245-32T>C) c.88-32T>C c.379-32T>C c.459-32T>C (n.459-32T>C) c.37-9306T>C c.337-32T>C n.200-32T>C c.78-32T>C | dbSNP |
| 2 | g.32089490T>G | CA2658521850 | SPAST | c.*163-32T>G (n.*163-32T>G) c.503-32T>G (n.503-32T>G) c.500-32T>G (n.500-32T>G) c.387-32T>G c.373-32T>G c.245-32T>G (n.245-32T>G) c.88-32T>G c.379-32T>G c.459-32T>G (n.459-32T>G) c.37-9306T>G c.337-32T>G n.200-32T>G c.78-32T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089490T= | CA1242477033 | SPAST | c.*163-32T= (n.*163-32T=) c.503-32T= (n.503-32T=) c.500-32T= (n.500-32T=) c.387-32T= c.373-32T= c.245-32T= (n.245-32T=) c.88-32T= c.379-32T= c.459-32T= (n.459-32T=) c.37-9306T= c.337-32T= n.200-32T= c.78-32T= | |
| 2 | g.32089491G>A | CA2658521851 | SPAST | c.*163-31G>A (n.*163-31G>A) c.503-31G>A (n.503-31G>A) c.500-31G>A (n.500-31G>A) c.387-31G>A c.373-31G>A c.245-31G>A (n.245-31G>A) c.88-31G>A c.379-31G>A c.459-31G>A (n.459-31G>A) c.37-9305G>A c.337-31G>A n.200-31G>A c.78-31G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089491G>T | CA2658521852 | SPAST | c.*163-31G>T (n.*163-31G>T) c.503-31G>T (n.503-31G>T) c.500-31G>T (n.500-31G>T) c.387-31G>T c.373-31G>T c.245-31G>T (n.245-31G>T) c.88-31G>T c.379-31G>T c.459-31G>T (n.459-31G>T) c.37-9305G>T c.337-31G>T n.200-31G>T c.78-31G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089492T>A | CA2658521853 | SPAST | c.*163-30T>A (n.*163-30T>A) c.503-30T>A (n.503-30T>A) c.500-30T>A (n.500-30T>A) c.387-30T>A c.373-30T>A c.245-30T>A (n.245-30T>A) c.88-30T>A c.379-30T>A c.459-30T>A (n.459-30T>A) c.37-9304T>A c.337-30T>A n.200-30T>A c.78-30T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089492T>C | CA1600611 | SPAST | c.*163-30T>C (n.*163-30T>C) c.503-30T>C (n.503-30T>C) c.500-30T>C (n.500-30T>C) c.387-30T>C c.373-30T>C c.245-30T>C (n.245-30T>C) c.88-30T>C c.379-30T>C c.459-30T>C (n.459-30T>C) c.37-9304T>C c.337-30T>C n.200-30T>C c.78-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089492T>G | CA2658521854 | SPAST | c.*163-30T>G (n.*163-30T>G) c.503-30T>G (n.503-30T>G) c.500-30T>G (n.500-30T>G) c.387-30T>G c.373-30T>G c.245-30T>G (n.245-30T>G) c.88-30T>G c.379-30T>G c.459-30T>G (n.459-30T>G) c.37-9304T>G c.337-30T>G n.200-30T>G c.78-30T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089492T= | CA1242477034 | SPAST | c.*163-30T= (n.*163-30T=) c.503-30T= (n.503-30T=) c.500-30T= (n.500-30T=) c.387-30T= c.373-30T= c.245-30T= (n.245-30T=) c.88-30T= c.379-30T= c.459-30T= (n.459-30T=) c.37-9304T= c.337-30T= n.200-30T= c.78-30T= | |
| 2 | g.32089493A>G | CA2658521855 | SPAST | c.*163-29A>G (n.*163-29A>G) c.503-29A>G (n.503-29A>G) c.500-29A>G (n.500-29A>G) c.387-29A>G c.373-29A>G c.245-29A>G (n.245-29A>G) c.88-29A>G c.379-29A>G c.459-29A>G (n.459-29A>G) c.37-9303A>G c.337-29A>G n.200-29A>G c.78-29A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089493A>T | CA2658521856 | SPAST | c.*163-29A>T (n.*163-29A>T) c.503-29A>T (n.503-29A>T) c.500-29A>T (n.500-29A>T) c.387-29A>T c.373-29A>T c.245-29A>T (n.245-29A>T) c.88-29A>T c.379-29A>T c.459-29A>T (n.459-29A>T) c.37-9303A>T c.337-29A>T n.200-29A>T c.78-29A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089494G>A | CA1600612 | SPAST | c.*163-28G>A (n.*163-28G>A) c.503-28G>A (n.503-28G>A) c.500-28G>A (n.500-28G>A) c.387-28G>A c.373-28G>A c.245-28G>A (n.245-28G>A) c.88-28G>A c.379-28G>A c.459-28G>A (n.459-28G>A) c.37-9302G>A c.337-28G>A n.200-28G>A c.78-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089494G>C | CA1242477036 | SPAST | c.*163-28G>C (n.*163-28G>C) c.503-28G>C (n.503-28G>C) c.500-28G>C (n.500-28G>C) c.387-28G>C c.373-28G>C c.245-28G>C (n.245-28G>C) c.88-28G>C c.379-28G>C c.459-28G>C (n.459-28G>C) c.37-9302G>C c.337-28G>C n.200-28G>C c.78-28G>C | dbSNP |
| 2 | g.32089494G= | CA1242477035 | SPAST | c.*163-28G= (n.*163-28G=) c.503-28G= (n.503-28G=) c.500-28G= (n.500-28G=) c.387-28G= c.373-28G= c.245-28G= (n.245-28G=) c.88-28G= c.379-28G= c.459-28G= (n.459-28G=) c.37-9302G= c.337-28G= n.200-28G= c.78-28G= | |
| 2 | g.32089494G>T | CA2576930019 | SPAST | c.*163-28G>T (n.*163-28G>T) c.503-28G>T (n.503-28G>T) c.500-28G>T (n.500-28G>T) c.387-28G>T c.373-28G>T c.245-28G>T (n.245-28G>T) c.88-28G>T c.379-28G>T c.459-28G>T (n.459-28G>T) c.37-9302G>T c.337-28G>T n.200-28G>T c.78-28G>T | |
| 2 | g.32089495A= | CA1242477037 | SPAST | c.*163-27A= (n.*163-27A=) c.503-27A= (n.503-27A=) c.500-27A= (n.500-27A=) c.387-27A= c.373-27A= c.245-27A= (n.245-27A=) c.88-27A= c.379-27A= c.459-27A= (n.459-27A=) c.37-9301A= c.337-27A= n.200-27A= c.78-27A= | |
| 2 | g.32089495A>G | CA531755683 | SPAST | c.*163-27A>G (n.*163-27A>G) c.503-27A>G (n.503-27A>G) c.500-27A>G (n.500-27A>G) c.387-27A>G c.373-27A>G c.245-27A>G (n.245-27A>G) c.88-27A>G c.379-27A>G c.459-27A>G (n.459-27A>G) c.37-9301A>G c.337-27A>G n.200-27A>G c.78-27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089495A>T | CA2658521857 | SPAST | c.*163-27A>T (n.*163-27A>T) c.503-27A>T (n.503-27A>T) c.500-27A>T (n.500-27A>T) c.387-27A>T c.373-27A>T c.245-27A>T (n.245-27A>T) c.88-27A>T c.379-27A>T c.459-27A>T (n.459-27A>T) c.37-9301A>T c.337-27A>T n.200-27A>T c.78-27A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089496T>C | CA2497028986 | SPAST | c.*163-26T>C (n.*163-26T>C) c.503-26T>C (n.503-26T>C) c.500-26T>C (n.500-26T>C) c.387-26T>C c.373-26T>C c.245-26T>C (n.245-26T>C) c.88-26T>C c.379-26T>C c.459-26T>C (n.459-26T>C) c.37-9300T>C c.337-26T>C n.200-26T>C c.78-26T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089497A>G | CA2576930020 | SPAST | c.*163-25A>G (n.*163-25A>G) c.503-25A>G (n.503-25A>G) c.500-25A>G (n.500-25A>G) c.387-25A>G c.373-25A>G c.245-25A>G (n.245-25A>G) c.88-25A>G c.379-25A>G c.459-25A>G (n.459-25A>G) c.37-9299A>G c.337-25A>G n.200-25A>G c.78-25A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089497A>T | CA2658521858 | SPAST | c.*163-25A>T (n.*163-25A>T) c.503-25A>T (n.503-25A>T) c.500-25A>T (n.500-25A>T) c.387-25A>T c.373-25A>T c.245-25A>T (n.245-25A>T) c.88-25A>T c.379-25A>T c.459-25A>T (n.459-25A>T) c.37-9299A>T c.337-25A>T n.200-25A>T c.78-25A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089498T>C | CA2658521859 | SPAST | c.*163-24T>C (n.*163-24T>C) c.503-24T>C (n.503-24T>C) c.500-24T>C (n.500-24T>C) c.387-24T>C c.373-24T>C c.245-24T>C (n.245-24T>C) c.88-24T>C c.379-24T>C c.459-24T>C (n.459-24T>C) c.37-9298T>C c.337-24T>C n.200-24T>C c.78-24T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089499T>C | CA2658521860 | SPAST | c.*163-23T>C (n.*163-23T>C) c.503-23T>C (n.503-23T>C) c.500-23T>C (n.500-23T>C) c.387-23T>C c.373-23T>C c.245-23T>C (n.245-23T>C) c.88-23T>C c.379-23T>C c.459-23T>C (n.459-23T>C) c.37-9297T>C c.337-23T>C n.200-23T>C c.78-23T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089499T>G | CA2658521861 | SPAST | c.*163-23T>G (n.*163-23T>G) c.503-23T>G (n.503-23T>G) c.500-23T>G (n.500-23T>G) c.387-23T>G c.373-23T>G c.245-23T>G (n.245-23T>G) c.88-23T>G c.379-23T>G c.459-23T>G (n.459-23T>G) c.37-9297T>G c.337-23T>G n.200-23T>G c.78-23T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089500T>C | CA45205054 | SPAST | c.*163-22T>C (n.*163-22T>C) c.503-22T>C (n.503-22T>C) c.500-22T>C (n.500-22T>C) c.387-22T>C c.373-22T>C c.245-22T>C (n.245-22T>C) c.88-22T>C c.379-22T>C c.459-22T>C (n.459-22T>C) c.37-9296T>C c.337-22T>C n.200-22T>C c.78-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089500T= | CA1242477038 | SPAST | c.*163-22T= (n.*163-22T=) c.503-22T= (n.503-22T=) c.500-22T= (n.500-22T=) c.387-22T= c.373-22T= c.245-22T= (n.245-22T=) c.88-22T= c.379-22T= c.459-22T= (n.459-22T=) c.37-9296T= c.337-22T= n.200-22T= c.78-22T= | |
| 2 | g.32089501T>C | CA2658521862 | SPAST | c.*163-21T>C (n.*163-21T>C) c.503-21T>C (n.503-21T>C) c.500-21T>C (n.500-21T>C) c.387-21T>C c.373-21T>C c.245-21T>C (n.245-21T>C) c.88-21T>C c.379-21T>C c.459-21T>C (n.459-21T>C) c.37-9295T>C c.337-21T>C n.200-21T>C c.78-21T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089502A>G | CA2658521863 | SPAST | c.*163-20A>G (n.*163-20A>G) c.503-20A>G (n.503-20A>G) c.500-20A>G (n.500-20A>G) c.387-20A>G c.373-20A>G c.245-20A>G (n.245-20A>G) c.88-20A>G c.379-20A>G c.459-20A>G (n.459-20A>G) c.37-9294A>G c.337-20A>G n.200-20A>G c.78-20A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089502A>T | CA2576930021 | SPAST | c.*163-20A>T (n.*163-20A>T) c.503-20A>T (n.503-20A>T) c.500-20A>T (n.500-20A>T) c.387-20A>T c.373-20A>T c.245-20A>T (n.245-20A>T) c.88-20A>T c.379-20A>T c.459-20A>T (n.459-20A>T) c.37-9294A>T c.337-20A>T n.200-20A>T c.78-20A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089503A>G | CA2658521864 | SPAST | c.*163-19A>G (n.*163-19A>G) c.503-19A>G (n.503-19A>G) c.500-19A>G (n.500-19A>G) c.387-19A>G c.373-19A>G c.245-19A>G (n.245-19A>G) c.88-19A>G c.379-19A>G c.459-19A>G (n.459-19A>G) c.37-9293A>G c.337-19A>G n.200-19A>G c.78-19A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089504T>C | CA2658521865 | SPAST | c.*163-18T>C (n.*163-18T>C) c.503-18T>C (n.503-18T>C) c.500-18T>C (n.500-18T>C) c.387-18T>C c.373-18T>C c.245-18T>C (n.245-18T>C) c.88-18T>C c.379-18T>C c.459-18T>C (n.459-18T>C) c.37-9292T>C c.337-18T>C n.200-18T>C c.78-18T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089505T>C | CA2658521866 | SPAST | c.*163-17T>C (n.*163-17T>C) c.503-17T>C (n.503-17T>C) c.500-17T>C (n.500-17T>C) c.387-17T>C c.373-17T>C c.245-17T>C (n.245-17T>C) c.88-17T>C c.379-17T>C c.459-17T>C (n.459-17T>C) c.37-9291T>C c.337-17T>C n.200-17T>C c.78-17T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089506A>C | CA2699032001 | SPAST | c.*163-16A>C (n.*163-16A>C) c.503-16A>C (n.503-16A>C) c.500-16A>C (n.500-16A>C) c.387-16A>C c.373-16A>C c.245-16A>C (n.245-16A>C) c.88-16A>C c.379-16A>C c.459-16A>C (n.459-16A>C) c.37-9290A>C c.337-16A>C n.200-16A>C c.78-16A>C | dbSNP |
| 2 | g.32089506A>G | CA2658521868 | SPAST | c.*163-16A>G (n.*163-16A>G) c.503-16A>G (n.503-16A>G) c.500-16A>G (n.500-16A>G) c.387-16A>G c.373-16A>G c.245-16A>G (n.245-16A>G) c.88-16A>G c.379-16A>G c.459-16A>G (n.459-16A>G) c.37-9290A>G c.337-16A>G n.200-16A>G c.78-16A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089506A>T | CA2576930022 | SPAST | c.*163-16A>T (n.*163-16A>T) c.503-16A>T (n.503-16A>T) c.500-16A>T (n.500-16A>T) c.387-16A>T c.373-16A>T c.245-16A>T (n.245-16A>T) c.88-16A>T c.379-16A>T c.459-16A>T (n.459-16A>T) c.37-9290A>T c.337-16A>T n.200-16A>T c.78-16A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089507del | CA2658521867 | SPAST | c.*163-15del (n.*163-15del) c.503-15del (n.503-15del) c.500-15del (n.500-15del) c.387-15del c.373-15del c.245-15del (n.245-15del) c.88-15del c.379-15del c.459-15del (n.459-15del) c.37-9289del c.337-15del n.200-15del c.78-15del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089507A>G | CA2658521869 | SPAST | c.*163-15A>G (n.*163-15A>G) c.503-15A>G (n.503-15A>G) c.500-15A>G (n.500-15A>G) c.387-15A>G c.373-15A>G c.245-15A>G (n.245-15A>G) c.88-15A>G c.379-15A>G c.459-15A>G (n.459-15A>G) c.37-9289A>G c.337-15A>G n.200-15A>G c.78-15A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089507A>T | CA2658521870 | SPAST | c.*163-15A>T (n.*163-15A>T) c.503-15A>T (n.503-15A>T) c.500-15A>T (n.500-15A>T) c.387-15A>T c.373-15A>T c.245-15A>T (n.245-15A>T) c.88-15A>T c.379-15A>T c.459-15A>T (n.459-15A>T) c.37-9289A>T c.337-15A>T n.200-15A>T c.78-15A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089507_32089508delinsAT | CA1242477039 | SPAST | c.*163-15_*163-14delinsAT (n.*163-15_*163-14delinsAT) c.503-15_503-14delinsAT (n.503-15_503-14delinsAT) c.500-15_500-14delinsAT (n.500-15_500-14delinsAT) c.387-15_387-14delinsAT c.373-15_373-14delinsAT c.245-15_245-14delinsAT (n.245-15_245-14delinsAT) c.88-15_88-14delinsAT c.379-15_379-14delinsAT c.459-15_459-14delinsAT (n.459-15_459-14delinsAT) c.37-9289_37-9288delinsAT c.337-15_337-14delinsAT n.200-15_200-14delinsAT c.78-15_78-14delinsAT | |
| 2 | g.32089508T>A | CA1029013216 | SPAST | c.*163-14T>A (n.*163-14T>A) c.503-14T>A (n.503-14T>A) c.500-14T>A (n.500-14T>A) c.387-14T>A c.373-14T>A c.245-14T>A (n.245-14T>A) c.88-14T>A c.379-14T>A c.459-14T>A (n.459-14T>A) c.37-9288T>A c.337-14T>A n.200-14T>A c.78-14T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089508T= | CA1242477040 | SPAST | c.*163-14T= (n.*163-14T=) c.503-14T= (n.503-14T=) c.500-14T= (n.500-14T=) c.387-14T= c.373-14T= c.245-14T= (n.245-14T=) c.88-14T= c.379-14T= c.459-14T= (n.459-14T=) c.37-9288T= c.337-14T= n.200-14T= c.78-14T= | |
| 2 | g.32089514dup | CA1242477041 | SPAST | c.*163-8dup (n.*163-8dup) c.503-8dup (n.503-8dup) c.500-8dup (n.500-8dup) c.387-8dup c.373-8dup c.245-8dup (n.245-8dup) c.88-8dup c.379-8dup c.459-8dup (n.459-8dup) c.37-9282dup c.337-8dup n.200-8dup c.78-8dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32089514del | CA1600613 | SPAST | c.*163-8del (n.*163-8del) c.503-8del (n.503-8del) c.500-8del (n.500-8del) c.387-8del c.373-8del c.245-8del (n.245-8del) c.88-8del c.379-8del c.459-8del (n.459-8del) c.37-9282del c.337-8del n.200-8del c.78-8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089509T>C | CA1600614 | SPAST | c.*163-13T>C (n.*163-13T>C) c.503-13T>C (n.503-13T>C) c.500-13T>C (n.500-13T>C) c.387-13T>C c.373-13T>C c.245-13T>C (n.245-13T>C) c.88-13T>C c.379-13T>C c.459-13T>C (n.459-13T>C) c.37-9287T>C c.337-13T>C n.200-13T>C c.78-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089509T>G | CA2576930023 | SPAST | c.*163-13T>G (n.*163-13T>G) c.503-13T>G (n.503-13T>G) c.500-13T>G (n.500-13T>G) c.387-13T>G c.373-13T>G c.245-13T>G (n.245-13T>G) c.88-13T>G c.379-13T>G c.459-13T>G (n.459-13T>G) c.37-9287T>G c.337-13T>G n.200-13T>G c.78-13T>G | |
| 2 | g.32089509T= | CA1242477042 | SPAST | c.*163-13T= (n.*163-13T=) c.503-13T= (n.503-13T=) c.500-13T= (n.500-13T=) c.387-13T= c.373-13T= c.245-13T= (n.245-13T=) c.88-13T= c.379-13T= c.459-13T= (n.459-13T=) c.37-9287T= c.337-13T= n.200-13T= c.78-13T= | |
| 2 | g.32089510T>C | CA2658521871 | SPAST | c.*163-12T>C (n.*163-12T>C) c.503-12T>C (n.503-12T>C) c.500-12T>C (n.500-12T>C) c.387-12T>C c.373-12T>C c.245-12T>C (n.245-12T>C) c.88-12T>C c.379-12T>C c.459-12T>C (n.459-12T>C) c.37-9286T>C c.337-12T>C n.200-12T>C c.78-12T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089511T>C | CA2658521872 | SPAST | c.*163-11T>C (n.*163-11T>C) c.503-11T>C (n.503-11T>C) c.500-11T>C (n.500-11T>C) c.387-11T>C c.373-11T>C c.245-11T>C (n.245-11T>C) c.88-11T>C c.379-11T>C c.459-11T>C (n.459-11T>C) c.37-9285T>C c.337-11T>C n.200-11T>C c.78-11T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089512T>C | CA2658521873 | SPAST | c.*163-10T>C (n.*163-10T>C) c.503-10T>C (n.503-10T>C) c.500-10T>C (n.500-10T>C) c.387-10T>C c.373-10T>C c.245-10T>C (n.245-10T>C) c.88-10T>C c.379-10T>C c.459-10T>C (n.459-10T>C) c.37-9284T>C c.337-10T>C n.200-10T>C c.78-10T>C | gnomAD v4 |