Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.31091689dupCA767721818GALNT14c.129+46271dup (n.129+46271dup)
c.314+23056dup (n.314+23056dup)
c.69+23056dup (n.69+23056dup)
c.181+40943dup
c.198+33467dup
n.164+33467dup
n.388+55235dup
n.158-12621dup
n.364+37590dup
n.202-18512dup
n.358+23056dup
n.770-12621dup
c.315-12621dup (n.315-12621dup)
c.42+55235dup (n.42+55235dup)
c.-109-12621dup (n.-109-12621dup)
dbSNP
2g.31091689delCA45115119GALNT14c.129+46271del (n.129+46271del)
c.314+23056del (n.314+23056del)
c.69+23056del (n.69+23056del)
c.181+40943del
c.198+33467del
n.164+33467del
n.388+55235del
n.158-12621del
n.364+37590del
n.202-18512del
n.358+23056del
n.770-12621del
c.315-12621del (n.315-12621del)
c.42+55235del (n.42+55235del)
c.-109-12621del (n.-109-12621del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091689T>CCA15176299GALNT14c.129+46269A>G (n.129+46269A>G)
c.314+23054A>G (n.314+23054A>G)
c.69+23054A>G (n.69+23054A>G)
c.181+40941A>G
c.198+33465A>G
n.164+33465A>G
n.388+55233A>G
n.158-12623A>G
n.364+37588A>G
n.202-18514A>G
n.358+23054A>G
n.770-12623A>G
c.315-12623A>G (n.315-12623A>G)
c.42+55233A>G (n.42+55233A>G)
c.-109-12623A>G (n.-109-12623A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091689T=CA1241986423GALNT14c.129+46269A= (n.129+46269A=)
c.314+23054A= (n.314+23054A=)
c.69+23054A= (n.69+23054A=)
c.181+40941A=
c.198+33465A=
n.164+33465A=
n.388+55233A=
n.158-12623A=
n.364+37588A=
n.202-18514A=
n.358+23054A=
n.770-12623A=
c.315-12623A= (n.315-12623A=)
c.42+55233A= (n.42+55233A=)
c.-109-12623A= (n.-109-12623A=)
2g.31091691C=CA1241986424GALNT14c.129+46267G= (n.129+46267G=)
c.314+23052G= (n.314+23052G=)
c.69+23052G= (n.69+23052G=)
c.181+40939G=
c.198+33463G=
n.164+33463G=
n.388+55231G=
n.158-12625G=
n.364+37586G=
n.202-18516G=
n.358+23052G=
n.770-12625G=
c.315-12625G= (n.315-12625G=)
c.42+55231G= (n.42+55231G=)
c.-109-12625G= (n.-109-12625G=)
2g.31091691C>GCA531717660GALNT14c.129+46267G>C (n.129+46267G>C)
c.314+23052G>C (n.314+23052G>C)
c.69+23052G>C (n.69+23052G>C)
c.181+40939G>C
c.198+33463G>C
n.164+33463G>C
n.388+55231G>C
n.158-12625G>C
n.364+37586G>C
n.202-18516G>C
n.358+23052G>C
n.770-12625G>C
c.315-12625G>C (n.315-12625G>C)
c.42+55231G>C (n.42+55231G>C)
c.-109-12625G>C (n.-109-12625G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091692T>CCA1241986426GALNT14c.129+46266A>G (n.129+46266A>G)
c.314+23051A>G (n.314+23051A>G)
c.69+23051A>G (n.69+23051A>G)
c.181+40938A>G
c.198+33462A>G
n.164+33462A>G
n.388+55230A>G
n.158-12626A>G
n.364+37585A>G
n.202-18517A>G
n.358+23051A>G
n.770-12626A>G
c.315-12626A>G (n.315-12626A>G)
c.42+55230A>G (n.42+55230A>G)
c.-109-12626A>G (n.-109-12626A>G)
dbSNP
2g.31091692T=CA1241986425GALNT14c.129+46266A= (n.129+46266A=)
c.314+23051A= (n.314+23051A=)
c.69+23051A= (n.69+23051A=)
c.181+40938A=
c.198+33462A=
n.164+33462A=
n.388+55230A=
n.158-12626A=
n.364+37585A=
n.202-18517A=
n.358+23051A=
n.770-12626A=
c.315-12626A= (n.315-12626A=)
c.42+55230A= (n.42+55230A=)
c.-109-12626A= (n.-109-12626A=)
2g.31091693C>ACA2699022550GALNT14c.129+46265G>T (n.129+46265G>T)
c.314+23050G>T (n.314+23050G>T)
c.69+23050G>T (n.69+23050G>T)
c.181+40937G>T
c.198+33461G>T
n.164+33461G>T
n.388+55229G>T
n.158-12627G>T
n.364+37584G>T
n.202-18518G>T
n.358+23050G>T
n.770-12627G>T
c.315-12627G>T (n.315-12627G>T)
c.42+55229G>T (n.42+55229G>T)
c.-109-12627G>T (n.-109-12627G>T)
dbSNP
2g.31091695C=CA1241986427GALNT14c.129+46263G= (n.129+46263G=)
c.314+23048G= (n.314+23048G=)
c.69+23048G= (n.69+23048G=)
c.181+40935G=
c.198+33459G=
n.164+33459G=
n.388+55227G=
n.158-12629G=
n.364+37582G=
n.202-18520G=
n.358+23048G=
n.770-12629G=
c.315-12629G= (n.315-12629G=)
c.42+55227G= (n.42+55227G=)
c.-109-12629G= (n.-109-12629G=)
2g.31091695C>TCA531717662GALNT14c.129+46263G>A (n.129+46263G>A)
c.314+23048G>A (n.314+23048G>A)
c.69+23048G>A (n.69+23048G>A)
c.181+40935G>A
c.198+33459G>A
n.164+33459G>A
n.388+55227G>A
n.158-12629G>A
n.364+37582G>A
n.202-18520G>A
n.358+23048G>A
n.770-12629G>A
c.315-12629G>A (n.315-12629G>A)
c.42+55227G>A (n.42+55227G>A)
c.-109-12629G>A (n.-109-12629G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091696T>CCA2699022565GALNT14c.129+46262A>G (n.129+46262A>G)
c.314+23047A>G (n.314+23047A>G)
c.69+23047A>G (n.69+23047A>G)
c.181+40934A>G
c.198+33458A>G
n.164+33458A>G
n.388+55226A>G
n.158-12630A>G
n.364+37581A>G
n.202-18521A>G
n.358+23047A>G
n.770-12630A>G
c.315-12630A>G (n.315-12630A>G)
c.42+55226A>G (n.42+55226A>G)
c.-109-12630A>G (n.-109-12630A>G)
dbSNP
2g.31091699T>CCA767721820GALNT14c.129+46259A>G (n.129+46259A>G)
c.314+23044A>G (n.314+23044A>G)
c.69+23044A>G (n.69+23044A>G)
c.181+40931A>G
c.198+33455A>G
n.164+33455A>G
n.388+55223A>G
n.158-12633A>G
n.364+37578A>G
n.202-18524A>G
n.358+23044A>G
n.770-12633A>G
c.315-12633A>G (n.315-12633A>G)
c.42+55223A>G (n.42+55223A>G)
c.-109-12633A>G (n.-109-12633A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091699T=CA1241986428GALNT14c.129+46259A= (n.129+46259A=)
c.314+23044A= (n.314+23044A=)
c.69+23044A= (n.69+23044A=)
c.181+40931A=
c.198+33455A=
n.164+33455A=
n.388+55223A=
n.158-12633A=
n.364+37578A=
n.202-18524A=
n.358+23044A=
n.770-12633A=
c.315-12633A= (n.315-12633A=)
c.42+55223A= (n.42+55223A=)
c.-109-12633A= (n.-109-12633A=)
2g.31091700_31091702delinsTCACA1241986429GALNT14c.129+46256_129+46258delinsTGA (n.129+46256_129+46258delinsTGA)
c.314+23041_314+23043delinsTGA (n.314+23041_314+23043delinsTGA)
c.69+23041_69+23043delinsTGA (n.69+23041_69+23043delinsTGA)
c.181+40928_181+40930delinsTGA
c.198+33452_198+33454delinsTGA
n.164+33452_164+33454delinsTGA
n.388+55220_388+55222delinsTGA
n.158-12636_158-12634delinsTGA
n.364+37575_364+37577delinsTGA
n.202-18527_202-18525delinsTGA
n.358+23041_358+23043delinsTGA
n.770-12636_770-12634delinsTGA
c.315-12636_315-12634delinsTGA (n.315-12636_315-12634delinsTGA)
c.42+55220_42+55222delinsTGA (n.42+55220_42+55222delinsTGA)
c.-109-12636_-109-12634delinsTGA (n.-109-12636_-109-12634delinsTGA)
2g.31091703_31091704delCA1241986430GALNT14c.129+46256_129+46257del (n.129+46256_129+46257del)
c.314+23041_314+23042del (n.314+23041_314+23042del)
c.69+23041_69+23042del (n.69+23041_69+23042del)
c.181+40928_181+40929del
c.198+33452_198+33453del
n.164+33452_164+33453del
n.388+55220_388+55221del
n.158-12636_158-12635del
n.364+37575_364+37576del
n.202-18527_202-18526del
n.358+23041_358+23042del
n.770-12636_770-12635del
c.315-12636_315-12635del (n.315-12636_315-12635del)
c.42+55220_42+55221del (n.42+55220_42+55221del)
c.-109-12636_-109-12635del (n.-109-12636_-109-12635del)
dbSNP
2g.31091706A=CA1241986431GALNT14c.129+46252T= (n.129+46252T=)
c.314+23037T= (n.314+23037T=)
c.69+23037T= (n.69+23037T=)
c.181+40924T=
c.198+33448T=
n.164+33448T=
n.388+55216T=
n.158-12640T=
n.364+37571T=
n.202-18531T=
n.358+23037T=
n.770-12640T=
c.315-12640T= (n.315-12640T=)
c.42+55216T= (n.42+55216T=)
c.-109-12640T= (n.-109-12640T=)
2g.31091706A>GCA767721821GALNT14c.129+46252T>C (n.129+46252T>C)
c.314+23037T>C (n.314+23037T>C)
c.69+23037T>C (n.69+23037T>C)
c.181+40924T>C
c.198+33448T>C
n.164+33448T>C
n.388+55216T>C
n.158-12640T>C
n.364+37571T>C
n.202-18531T>C
n.358+23037T>C
n.770-12640T>C
c.315-12640T>C (n.315-12640T>C)
c.42+55216T>C (n.42+55216T>C)
c.-109-12640T>C (n.-109-12640T>C)
dbSNP
2g.31091707C=CA1241986432GALNT14c.129+46251G= (n.129+46251G=)
c.314+23036G= (n.314+23036G=)
c.69+23036G= (n.69+23036G=)
c.181+40923G=
c.198+33447G=
n.164+33447G=
n.388+55215G=
n.158-12641G=
n.364+37570G=
n.202-18532G=
n.358+23036G=
n.770-12641G=
c.315-12641G= (n.315-12641G=)
c.42+55215G= (n.42+55215G=)
c.-109-12641G= (n.-109-12641G=)
2g.31091707C>GCA1241986433GALNT14c.129+46251G>C (n.129+46251G>C)
c.314+23036G>C (n.314+23036G>C)
c.69+23036G>C (n.69+23036G>C)
c.181+40923G>C
c.198+33447G>C
n.164+33447G>C
n.388+55215G>C
n.158-12641G>C
n.364+37570G>C
n.202-18532G>C
n.358+23036G>C
n.770-12641G>C
c.315-12641G>C (n.315-12641G>C)
c.42+55215G>C (n.42+55215G>C)
c.-109-12641G>C (n.-109-12641G>C)
dbSNP
2g.31091707C>TCA767721823GALNT14c.129+46251G>A (n.129+46251G>A)
c.314+23036G>A (n.314+23036G>A)
c.69+23036G>A (n.69+23036G>A)
c.181+40923G>A
c.198+33447G>A
n.164+33447G>A
n.388+55215G>A
n.158-12641G>A
n.364+37570G>A
n.202-18532G>A
n.358+23036G>A
n.770-12641G>A
c.315-12641G>A (n.315-12641G>A)
c.42+55215G>A (n.42+55215G>A)
c.-109-12641G>A (n.-109-12641G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091711C=CA1241986434GALNT14c.129+46247G= (n.129+46247G=)
c.314+23032G= (n.314+23032G=)
c.69+23032G= (n.69+23032G=)
c.181+40919G=
c.198+33443G=
n.164+33443G=
n.388+55211G=
n.158-12645G=
n.364+37566G=
n.202-18536G=
n.358+23032G=
n.770-12645G=
c.315-12645G= (n.315-12645G=)
c.42+55211G= (n.42+55211G=)
c.-109-12645G= (n.-109-12645G=)
2g.31091711C>TCA767721824GALNT14c.129+46247G>A (n.129+46247G>A)
c.314+23032G>A (n.314+23032G>A)
c.69+23032G>A (n.69+23032G>A)
c.181+40919G>A
c.198+33443G>A
n.164+33443G>A
n.388+55211G>A
n.158-12645G>A
n.364+37566G>A
n.202-18536G>A
n.358+23032G>A
n.770-12645G>A
c.315-12645G>A (n.315-12645G>A)
c.42+55211G>A (n.42+55211G>A)
c.-109-12645G>A (n.-109-12645G>A)
dbSNP
2g.31091714C=CA1241986435GALNT14c.129+46244G= (n.129+46244G=)
c.314+23029G= (n.314+23029G=)
c.69+23029G= (n.69+23029G=)
c.181+40916G=
c.198+33440G=
n.164+33440G=
n.388+55208G=
n.158-12648G=
n.364+37563G=
n.202-18539G=
n.358+23029G=
n.770-12648G=
c.315-12648G= (n.315-12648G=)
c.42+55208G= (n.42+55208G=)
c.-109-12648G= (n.-109-12648G=)
2g.31091714C>TCA1241986436GALNT14c.129+46244G>A (n.129+46244G>A)
c.314+23029G>A (n.314+23029G>A)
c.69+23029G>A (n.69+23029G>A)
c.181+40916G>A
c.198+33440G>A
n.164+33440G>A
n.388+55208G>A
n.158-12648G>A
n.364+37563G>A
n.202-18539G>A
n.358+23029G>A
n.770-12648G>A
c.315-12648G>A (n.315-12648G>A)
c.42+55208G>A (n.42+55208G>A)
c.-109-12648G>A (n.-109-12648G>A)
dbSNP
2g.31091719C=CA1241986437GALNT14c.129+46239G= (n.129+46239G=)
c.314+23024G= (n.314+23024G=)
c.69+23024G= (n.69+23024G=)
c.181+40911G=
c.198+33435G=
n.164+33435G=
n.388+55203G=
n.158-12653G=
n.364+37558G=
n.202-18544G=
n.358+23024G=
n.770-12653G=
c.315-12653G= (n.315-12653G=)
c.42+55203G= (n.42+55203G=)
c.-109-12653G= (n.-109-12653G=)
2g.31091719C>GCA1028946564GALNT14c.129+46239G>C (n.129+46239G>C)
c.314+23024G>C (n.314+23024G>C)
c.69+23024G>C (n.69+23024G>C)
c.181+40911G>C
c.198+33435G>C
n.164+33435G>C
n.388+55203G>C
n.158-12653G>C
n.364+37558G>C
n.202-18544G>C
n.358+23024G>C
n.770-12653G>C
c.315-12653G>C (n.315-12653G>C)
c.42+55203G>C (n.42+55203G>C)
c.-109-12653G>C (n.-109-12653G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091719C>TCA45115120GALNT14c.129+46239G>A (n.129+46239G>A)
c.314+23024G>A (n.314+23024G>A)
c.69+23024G>A (n.69+23024G>A)
c.181+40911G>A
c.198+33435G>A
n.164+33435G>A
n.388+55203G>A
n.158-12653G>A
n.364+37558G>A
n.202-18544G>A
n.358+23024G>A
n.770-12653G>A
c.315-12653G>A (n.315-12653G>A)
c.42+55203G>A (n.42+55203G>A)
c.-109-12653G>A (n.-109-12653G>A)
dbSNP
2g.31091720G>ACA15194919GALNT14c.129+46238C>T (n.129+46238C>T)
c.314+23023C>T (n.314+23023C>T)
c.69+23023C>T (n.69+23023C>T)
c.181+40910C>T
c.198+33434C>T
n.164+33434C>T
n.388+55202C>T
n.158-12654C>T
n.364+37557C>T
n.202-18545C>T
n.358+23023C>T
n.770-12654C>T
c.315-12654C>T (n.315-12654C>T)
c.42+55202C>T (n.42+55202C>T)
c.-109-12654C>T (n.-109-12654C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091720G=CA1241986438GALNT14c.129+46238C= (n.129+46238C=)
c.314+23023C= (n.314+23023C=)
c.69+23023C= (n.69+23023C=)
c.181+40910C=
c.198+33434C=
n.164+33434C=
n.388+55202C=
n.158-12654C=
n.364+37557C=
n.202-18545C=
n.358+23023C=
n.770-12654C=
c.315-12654C= (n.315-12654C=)
c.42+55202C= (n.42+55202C=)
c.-109-12654C= (n.-109-12654C=)
2g.31091721C=CA1241986439GALNT14c.129+46237G= (n.129+46237G=)
c.314+23022G= (n.314+23022G=)
c.69+23022G= (n.69+23022G=)
c.181+40909G=
c.198+33433G=
n.164+33433G=
n.388+55201G=
n.158-12655G=
n.364+37556G=
n.202-18546G=
n.358+23022G=
n.770-12655G=
c.315-12655G= (n.315-12655G=)
c.42+55201G= (n.42+55201G=)
c.-109-12655G= (n.-109-12655G=)
2g.31091721C>TCA1028946568GALNT14c.129+46237G>A (n.129+46237G>A)
c.314+23022G>A (n.314+23022G>A)
c.69+23022G>A (n.69+23022G>A)
c.181+40909G>A
c.198+33433G>A
n.164+33433G>A
n.388+55201G>A
n.158-12655G>A
n.364+37556G>A
n.202-18546G>A
n.358+23022G>A
n.770-12655G>A
c.315-12655G>A (n.315-12655G>A)
c.42+55201G>A (n.42+55201G>A)
c.-109-12655G>A (n.-109-12655G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091723G>ACA1241986441GALNT14c.129+46235C>T (n.129+46235C>T)
c.314+23020C>T (n.314+23020C>T)
c.69+23020C>T (n.69+23020C>T)
c.181+40907C>T
c.198+33431C>T
n.164+33431C>T
n.388+55199C>T
n.158-12657C>T
n.364+37554C>T
n.202-18548C>T
n.358+23020C>T
n.770-12657C>T
c.315-12657C>T (n.315-12657C>T)
c.42+55199C>T (n.42+55199C>T)
c.-109-12657C>T (n.-109-12657C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091723G=CA1241986440GALNT14c.129+46235C= (n.129+46235C=)
c.314+23020C= (n.314+23020C=)
c.69+23020C= (n.69+23020C=)
c.181+40907C=
c.198+33431C=
n.164+33431C=
n.388+55199C=
n.158-12657C=
n.364+37554C=
n.202-18548C=
n.358+23020C=
n.770-12657C=
c.315-12657C= (n.315-12657C=)
c.42+55199C= (n.42+55199C=)
c.-109-12657C= (n.-109-12657C=)
2g.31091723G>TCA1028946569GALNT14c.129+46235C>A (n.129+46235C>A)
c.314+23020C>A (n.314+23020C>A)
c.69+23020C>A (n.69+23020C>A)
c.181+40907C>A
c.198+33431C>A
n.164+33431C>A
n.388+55199C>A
n.158-12657C>A
n.364+37554C>A
n.202-18548C>A
n.358+23020C>A
n.770-12657C>A
c.315-12657C>A (n.315-12657C>A)
c.42+55199C>A (n.42+55199C>A)
c.-109-12657C>A (n.-109-12657C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091724T>CCA767721827GALNT14c.129+46234A>G (n.129+46234A>G)
c.314+23019A>G (n.314+23019A>G)
c.69+23019A>G (n.69+23019A>G)
c.181+40906A>G
c.198+33430A>G
n.164+33430A>G
n.388+55198A>G
n.158-12658A>G
n.364+37553A>G
n.202-18549A>G
n.358+23019A>G
n.770-12658A>G
c.315-12658A>G (n.315-12658A>G)
c.42+55198A>G (n.42+55198A>G)
c.-109-12658A>G (n.-109-12658A>G)
dbSNP
2g.31091724T=CA1241986442GALNT14c.129+46234A= (n.129+46234A=)
c.314+23019A= (n.314+23019A=)
c.69+23019A= (n.69+23019A=)
c.181+40906A=
c.198+33430A=
n.164+33430A=
n.388+55198A=
n.158-12658A=
n.364+37553A=
n.202-18549A=
n.358+23019A=
n.770-12658A=
c.315-12658A= (n.315-12658A=)
c.42+55198A= (n.42+55198A=)
c.-109-12658A= (n.-109-12658A=)
2g.31091728C=CA1241986443GALNT14c.129+46230G= (n.129+46230G=)
c.314+23015G= (n.314+23015G=)
c.69+23015G= (n.69+23015G=)
c.181+40902G=
c.198+33426G=
n.164+33426G=
n.388+55194G=
n.158-12662G=
n.364+37549G=
n.202-18553G=
n.358+23015G=
n.770-12662G=
c.315-12662G= (n.315-12662G=)
c.42+55194G= (n.42+55194G=)
c.-109-12662G= (n.-109-12662G=)
2g.31091728C>TCA1028946570GALNT14c.129+46230G>A (n.129+46230G>A)
c.314+23015G>A (n.314+23015G>A)
c.69+23015G>A (n.69+23015G>A)
c.181+40902G>A
c.198+33426G>A
n.164+33426G>A
n.388+55194G>A
n.158-12662G>A
n.364+37549G>A
n.202-18553G>A
n.358+23015G>A
n.770-12662G>A
c.315-12662G>A (n.315-12662G>A)
c.42+55194G>A (n.42+55194G>A)
c.-109-12662G>A (n.-109-12662G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091733A>GCA2699022569GALNT14c.129+46225T>C (n.129+46225T>C)
c.314+23010T>C (n.314+23010T>C)
c.69+23010T>C (n.69+23010T>C)
c.181+40897T>C
c.198+33421T>C
n.164+33421T>C
n.388+55189T>C
n.158-12667T>C
n.364+37544T>C
n.202-18558T>C
n.358+23010T>C
n.770-12667T>C
c.315-12667T>C (n.315-12667T>C)
c.42+55189T>C (n.42+55189T>C)
c.-109-12667T>C (n.-109-12667T>C)
dbSNP
2g.31091735G>ACA45115121GALNT14c.129+46223C>T (n.129+46223C>T)
c.314+23008C>T (n.314+23008C>T)
c.69+23008C>T (n.69+23008C>T)
c.181+40895C>T
c.198+33419C>T
n.164+33419C>T
n.388+55187C>T
n.158-12669C>T
n.364+37542C>T
n.202-18560C>T
n.358+23008C>T
n.770-12669C>T
c.315-12669C>T (n.315-12669C>T)
c.42+55187C>T (n.42+55187C>T)
c.-109-12669C>T (n.-109-12669C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091735G=CA1241986444GALNT14c.129+46223C= (n.129+46223C=)
c.314+23008C= (n.314+23008C=)
c.69+23008C= (n.69+23008C=)
c.181+40895C=
c.198+33419C=
n.164+33419C=
n.388+55187C=
n.158-12669C=
n.364+37542C=
n.202-18560C=
n.358+23008C=
n.770-12669C=
c.315-12669C= (n.315-12669C=)
c.42+55187C= (n.42+55187C=)
c.-109-12669C= (n.-109-12669C=)
2g.31091738G>ACA45115122GALNT14c.129+46220C>T (n.129+46220C>T)
c.314+23005C>T (n.314+23005C>T)
c.69+23005C>T (n.69+23005C>T)
c.181+40892C>T
c.198+33416C>T
n.164+33416C>T
n.388+55184C>T
n.158-12672C>T
n.364+37539C>T
n.202-18563C>T
n.358+23005C>T
n.770-12672C>T
c.315-12672C>T (n.315-12672C>T)
c.42+55184C>T (n.42+55184C>T)
c.-109-12672C>T (n.-109-12672C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091738G=CA1241986445GALNT14c.129+46220C= (n.129+46220C=)
c.314+23005C= (n.314+23005C=)
c.69+23005C= (n.69+23005C=)
c.181+40892C=
c.198+33416C=
n.164+33416C=
n.388+55184C=
n.158-12672C=
n.364+37539C=
n.202-18563C=
n.358+23005C=
n.770-12672C=
c.315-12672C= (n.315-12672C=)
c.42+55184C= (n.42+55184C=)
c.-109-12672C= (n.-109-12672C=)
2g.31091742G>ACA767721830GALNT14c.129+46216C>T (n.129+46216C>T)
c.314+23001C>T (n.314+23001C>T)
c.69+23001C>T (n.69+23001C>T)
c.181+40888C>T
c.198+33412C>T
n.164+33412C>T
n.388+55180C>T
n.158-12676C>T
n.364+37535C>T
n.202-18567C>T
n.358+23001C>T
n.770-12676C>T
c.315-12676C>T (n.315-12676C>T)
c.42+55180C>T (n.42+55180C>T)
c.-109-12676C>T (n.-109-12676C>T)
dbSNP
2g.31091742G=CA1241986446GALNT14c.129+46216C= (n.129+46216C=)
c.314+23001C= (n.314+23001C=)
c.69+23001C= (n.69+23001C=)
c.181+40888C=
c.198+33412C=
n.164+33412C=
n.388+55180C=
n.158-12676C=
n.364+37535C=
n.202-18567C=
n.358+23001C=
n.770-12676C=
c.315-12676C= (n.315-12676C=)
c.42+55180C= (n.42+55180C=)
c.-109-12676C= (n.-109-12676C=)
2g.31091743G>ACA1241986448GALNT14c.129+46215C>T (n.129+46215C>T)
c.314+23000C>T (n.314+23000C>T)
c.69+23000C>T (n.69+23000C>T)
c.181+40887C>T
c.198+33411C>T
n.164+33411C>T
n.388+55179C>T
n.158-12677C>T
n.364+37534C>T
n.202-18568C>T
n.358+23000C>T
n.770-12677C>T
c.315-12677C>T (n.315-12677C>T)
c.42+55179C>T (n.42+55179C>T)
c.-109-12677C>T (n.-109-12677C>T)
dbSNP
2g.31091743G=CA1241986447GALNT14c.129+46215C= (n.129+46215C=)
c.314+23000C= (n.314+23000C=)
c.69+23000C= (n.69+23000C=)
c.181+40887C=
c.198+33411C=
n.164+33411C=
n.388+55179C=
n.158-12677C=
n.364+37534C=
n.202-18568C=
n.358+23000C=
n.770-12677C=
c.315-12677C= (n.315-12677C=)
c.42+55179C= (n.42+55179C=)
c.-109-12677C= (n.-109-12677C=)
2g.31091743G>TCA45115123GALNT14c.129+46215C>A (n.129+46215C>A)
c.314+23000C>A (n.314+23000C>A)
c.69+23000C>A (n.69+23000C>A)
c.181+40887C>A
c.198+33411C>A
n.164+33411C>A
n.388+55179C>A
n.158-12677C>A
n.364+37534C>A
n.202-18568C>A
n.358+23000C>A
n.770-12677C>A
c.315-12677C>A (n.315-12677C>A)
c.42+55179C>A (n.42+55179C>A)
c.-109-12677C>A (n.-109-12677C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091748A=CA1241986449GALNT14c.129+46210T= (n.129+46210T=)
c.314+22995T= (n.314+22995T=)
c.69+22995T= (n.69+22995T=)
c.181+40882T=
c.198+33406T=
n.164+33406T=
n.388+55174T=
n.158-12682T=
n.364+37529T=
n.202-18573T=
n.358+22995T=
n.770-12682T=
c.315-12682T= (n.315-12682T=)
c.42+55174T= (n.42+55174T=)
c.-109-12682T= (n.-109-12682T=)

Number of alleles fetched