Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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2g.31091608T>CCA767721767GALNT14c.129+46350A>G (n.129+46350A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091608T=CA1241986387GALNT14c.129+46350A= (n.129+46350A=)
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2g.31091609_31091620delCA646585016GALNT14c.129+46339_129+46350del (n.129+46339_129+46350del)
c.314+23124_314+23135del (n.314+23124_314+23135del)
c.69+23124_69+23135del (n.69+23124_69+23135del)
c.181+41011_181+41022del
c.198+33535_198+33546del
n.164+33535_164+33546del
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n.358+23124_358+23135del
n.770-12553_770-12542del
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c.42+55303_42+55314del (n.42+55303_42+55314del)
c.-109-12553_-109-12542del (n.-109-12553_-109-12542del)
 COSMIC
2g.31091612A=CA1241986388GALNT14c.129+46346T= (n.129+46346T=)
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2g.31091612A>CCA531717648GALNT14c.129+46346T>G (n.129+46346T>G)
c.314+23131T>G (n.314+23131T>G)
c.69+23131T>G (n.69+23131T>G)
c.181+41018T>G
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n.770-12546T>G
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c.-109-12546T>G (n.-109-12546T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091613A>GCA914375569GALNT14c.129+46345T>C (n.129+46345T>C)
c.314+23130T>C (n.314+23130T>C)
c.69+23130T>C (n.69+23130T>C)
c.181+41017T>C
c.198+33541T>C
n.164+33541T>C
n.388+55309T>C
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n.364+37664T>C
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n.358+23130T>C
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c.-109-12547T>C (n.-109-12547T>C)
 gnomAD v2
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2g.31091614A>GCA1028946534GALNT14c.129+46344T>C (n.129+46344T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.31091620T>GCA1241986393GALNT14c.129+46338A>C (n.129+46338A>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
2g.31091627A=CA1241986396GALNT14c.129+46331T= (n.129+46331T=)
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2g.31091627A>CCA45115111GALNT14c.129+46331T>G (n.129+46331T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091630T>ACA45115112GALNT14c.129+46328A>T (n.129+46328A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091630T=CA1241986397GALNT14c.129+46328A= (n.129+46328A=)
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2g.31091631C=CA1241986398GALNT14c.129+46327G= (n.129+46327G=)
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2g.31091631C>TCA767721784GALNT14c.129+46327G>A (n.129+46327G>A)
c.314+23112G>A (n.314+23112G>A)
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c.-109-12565G>A (n.-109-12565G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091634G=CA1241986399GALNT14c.129+46324C= (n.129+46324C=)
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2g.31091634G>TCA1241986400GALNT14c.129+46324C>A (n.129+46324C>A)
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 dbSNP
2g.31091637C>ACA45115113GALNT14c.129+46321G>T (n.129+46321G>T)
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c.-109-12571G>T (n.-109-12571G>T)
 dbSNP
2g.31091637C=CA1241986401GALNT14c.129+46321G= (n.129+46321G=)
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2g.31091639T>ACA767721788GALNT14c.129+46319A>T (n.129+46319A>T)
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c.-109-12573A>T (n.-109-12573A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091639T=CA1241986402GALNT14c.129+46319A= (n.129+46319A=)
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2g.31091640G=CA1241986403GALNT14c.129+46318C= (n.129+46318C=)
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c.181+40990C=
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n.358+23103C=
n.770-12574C=
c.315-12574C= (n.315-12574C=)
c.42+55282C= (n.42+55282C=)
c.-109-12574C= (n.-109-12574C=)
2g.31091644dupCA1028946543GALNT14c.129+46317dup (n.129+46317dup)
c.314+23102dup (n.314+23102dup)
c.69+23102dup (n.69+23102dup)
c.181+40989dup
c.198+33513dup
n.164+33513dup
n.388+55281dup
n.158-12575dup
n.364+37636dup
n.202-18466dup
n.358+23102dup
n.770-12575dup
c.315-12575dup (n.315-12575dup)
c.42+55281dup (n.42+55281dup)
c.-109-12575dup (n.-109-12575dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31091642A=CA1241986404GALNT14c.129+46316T= (n.129+46316T=)
c.314+23101T= (n.314+23101T=)
c.69+23101T= (n.69+23101T=)
c.181+40988T=
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n.164+33512T=
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n.358+23101T=
n.770-12576T=
c.315-12576T= (n.315-12576T=)
c.42+55280T= (n.42+55280T=)
c.-109-12576T= (n.-109-12576T=)
2g.31091642A>CCA1241986405GALNT14c.129+46316T>G (n.129+46316T>G)
c.314+23101T>G (n.314+23101T>G)
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 dbSNP
2g.31091648C=CA1241986406GALNT14c.129+46310G= (n.129+46310G=)
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n.358+23095G=
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c.315-12582G= (n.315-12582G=)
c.42+55274G= (n.42+55274G=)
c.-109-12582G= (n.-109-12582G=)

Number of alleles fetched