Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.31074673A>GCA531713909GALNT14c.129+63285T>C (n.129+63285T>C)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31074674T>GCA1241978348GALNT14c.129+63284A>C (n.129+63284A>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.31074688A=CA1241978358GALNT14c.129+63270T= (n.129+63270T=)
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2g.31074688A>GCA767712829GALNT14c.129+63270T>C (n.129+63270T>C)
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c.42+72234T>C (n.42+72234T>C)
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c.162+4246T>C (n.162+4246T>C)
n.236+4246T>C
n.245+4246T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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2g.31074694_31074698delinsGGAGACA1241978362GALNT14c.129+63260_129+63264delinsTCTCC (n.129+63260_129+63264delinsTCTCC)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.245+4236_245+4239del
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.236+4233C=
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2g.31074701G>TCA531713911GALNT14c.129+63257C>A (n.129+63257C>A)
c.314+40042C>A (n.314+40042C>A)
c.69+40042C>A (n.69+40042C>A)
c.181+57929C>A
c.198+50453C>A
n.164+50453C>A
n.388+72221C>A
n.290+4233C>A
n.364+54576C>A
n.202-1526C>A
n.358+40042C>A
n.902+4233C>A
c.447+4233C>A (n.447+4233C>A)
c.42+72221C>A (n.42+72221C>A)
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n.236+4233C>A
n.245+4233C>A
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched