Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.29073581_29073583delCA1241014385PCAREc.682_684del (p.Glu228del)
n.185+4414_185+4416del
n.173+4426_173+4428del
dbSNP gnomAD v4
2g.29073583C>ACA346481776PCAREc.679G>T (p.Glu227Ter)
n.185+4416C>A
n.173+4428C>A
ClinVar
2g.29073583C=CA1241014401PCAREc.679G= (p.Glu227=)
n.185+4416C=
n.173+4428C=
2g.29073583C>GCA346481775PCAREc.679G>C (p.Glu227Gln)
n.185+4416C>G
n.173+4428C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073583C>TCA1592604PCAREc.679G>A (p.Glu227Lys)
n.185+4416C>T
n.173+4428C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073584A>CCA346481777PCAREc.678T>G (p.Phe226Leu)
n.185+4417A>C
n.173+4429A>C
2g.29073584A>GCA425618066PCAREc.678T>C (p.Phe226=)
n.185+4417A>G
n.173+4429A>G
2g.29073584A>TCA346481778PCAREc.678T>A (p.Phe226Leu)
n.185+4417A>T
n.173+4429A>T
2g.29073585A>CCA346481779PCAREc.677T>G (p.Phe226Cys)
n.185+4418A>C
n.173+4430A>C
2g.29073585A>GCA346481780PCAREc.677T>C (p.Phe226Ser)
n.185+4418A>G
n.173+4430A>G
2g.29073585A>TCA346481781PCAREc.677T>A (p.Phe226Tyr)
n.185+4418A>T
n.173+4430A>T
2g.29073586A=CA1241014407PCAREc.676T= (p.Phe226=)
n.185+4419A=
n.173+4431A=
2g.29073586A>CCA346481782PCAREc.676T>G (p.Phe226Val)
n.185+4419A>C
n.173+4431A>C
2g.29073586A>GCA346481783PCAREc.676T>C (p.Phe226Leu)
n.185+4419A>G
n.173+4431A>G
2g.29073586A>TCA346481784PCAREc.676T>A (p.Phe226Ile)
n.185+4419A>T
n.173+4431A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073587G>ACA425618067PCAREc.675C>T (p.Cys225=)
n.185+4420G>A
n.173+4432G>A
2g.29073587G>CCA346481785PCAREc.675C>G (p.Cys225Trp)
n.185+4420G>C
n.173+4432G>C
2g.29073587G=CA1241014409PCAREc.675C= (p.Cys225=)
n.185+4420G=
n.173+4432G=
2g.29073587G>TCA1592605PCAREc.675C>A (p.Cys225Ter)
n.185+4420G>T
n.173+4432G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073588C>ACA346481787PCAREc.674G>T (p.Cys225Phe)
n.185+4421C>A
n.173+4433C>A
2g.29073588C=CA1241014413PCAREc.674G= (p.Cys225=)
n.185+4421C=
n.173+4433C=
2g.29073588C>GCA346481788PCAREc.674G>C (p.Cys225Ser)
n.185+4421C>G
n.173+4433C>G
2g.29073588C>TCA346481786PCAREc.674G>A (p.Cys225Tyr)
n.185+4421C>T
n.173+4433C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.29073589A>CCA346481789PCAREc.673T>G (p.Cys225Gly)
n.185+4422A>C
n.173+4434A>C
2g.29073589A>GCA346481790PCAREc.673T>C (p.Cys225Arg)
n.185+4422A>G
n.173+4434A>G
2g.29073589A>TCA346481791PCAREc.673T>A (p.Cys225Ser)
n.185+4422A>T
n.173+4434A>T
2g.29073590C>ACA425618068PCAREc.672G>T (p.Leu224=)
n.185+4423C>A
n.173+4435C>A
2g.29073590C=CA1241014417PCAREc.672G= (p.Leu224=)
n.185+4423C=
n.173+4435C=
2g.29073590C>GCA1592606PCAREc.672G>C (p.Leu224=)
n.185+4423C>G
n.173+4435C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.29073590C>TCA425618069PCAREc.672G>A (p.Leu224=)
n.185+4423C>T
n.173+4435C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073595_29073597dupCA2658451355PCAREc.670_672dup (p.Leu224_Cys225insLeu)
n.185+4428_185+4430dup
n.173+4440_173+4442dup
gnomAD v4
2g.29073591A>CCA346481792PCAREc.671T>G (p.Leu224Arg)
n.185+4424A>C
n.173+4436A>C
2g.29073591A>GCA346481793PCAREc.671T>C (p.Leu224Pro)
n.185+4424A>G
n.173+4436A>G
COSMIC
2g.29073591A>TCA346481794PCAREc.671T>A (p.Leu224Gln)
n.185+4424A>T
n.173+4436A>T
2g.29073592G>ACA44643823PCAREc.670C>T (p.Leu224=)
n.185+4425G>A
n.173+4437G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073592G>CCA346481795PCAREc.670C>G (p.Leu224Val)
n.185+4425G>C
n.173+4437G>C
2g.29073592G=CA1241014420PCAREc.670C= (p.Leu224=)
n.185+4425G=
n.173+4437G=
2g.29073592G>TCA346481796PCAREc.670C>A (p.Leu224Met)
n.185+4425G>T
n.173+4437G>T
2g.29073593C>ACA425618070PCAREc.669G>T (p.Leu223=)
n.185+4426C>A
n.173+4438C>A
2g.29073593C=CA1241014424PCAREc.669G= (p.Leu223=)
n.185+4426C=
n.173+4438C=
2g.29073593C>GCA425618071PCAREc.669G>C (p.Leu223=)
n.185+4426C>G
n.173+4438C>G
2g.29073593C>TCA1592607PCAREc.669G>A (p.Leu223=)
n.185+4426C>T
n.173+4438C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073594A=CA1241014428PCAREc.668T= (p.Leu223=)
n.185+4427A=
n.173+4439A=
2g.29073594A>CCA346481798PCAREc.668T>G (p.Leu223Arg)
n.185+4427A>C
n.173+4439A>C
2g.29073594A>GCA1592608PCAREc.668T>C (p.Leu223Pro)
n.185+4427A>G
n.173+4439A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073594A>TCA346481797PCAREc.668T>A (p.Leu223Gln)
n.185+4427A>T
n.173+4439A>T
2g.29073595G>ACA44643830PCAREc.667C>T (p.Leu223=)
n.185+4428G>A
n.173+4440G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.29073595G>CCA238644PCAREc.667C>G (p.Leu223Val)
n.185+4428G>C
n.173+4440G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073595G=CA1241014432PCAREc.667C= (p.Leu223=)
n.185+4428G=
n.173+4440G=
2g.29073595G>TCA346481799PCAREc.667C>A (p.Leu223Met)
n.185+4428G>T
n.173+4440G>T
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched