Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.29073581_29073583del | CA1241014385 | PCARE | c.682_684del (p.Glu228del) n.185+4414_185+4416del n.173+4426_173+4428del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073583C>A | CA346481776 | PCARE | c.679G>T (p.Glu227Ter) n.185+4416C>A n.173+4428C>A | ClinVar |
2 | g.29073583C= | CA1241014401 | PCARE | c.679G= (p.Glu227=) n.185+4416C= n.173+4428C= | |
2 | g.29073583C>G | CA346481775 | PCARE | c.679G>C (p.Glu227Gln) n.185+4416C>G n.173+4428C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073583C>T | CA1592604 | PCARE | c.679G>A (p.Glu227Lys) n.185+4416C>T n.173+4428C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073584A>C | CA346481777 | PCARE | c.678T>G (p.Phe226Leu) n.185+4417A>C n.173+4429A>C | |
2 | g.29073584A>G | CA425618066 | PCARE | c.678T>C (p.Phe226=) n.185+4417A>G n.173+4429A>G | |
2 | g.29073584A>T | CA346481778 | PCARE | c.678T>A (p.Phe226Leu) n.185+4417A>T n.173+4429A>T | |
2 | g.29073585A>C | CA346481779 | PCARE | c.677T>G (p.Phe226Cys) n.185+4418A>C n.173+4430A>C | |
2 | g.29073585A>G | CA346481780 | PCARE | c.677T>C (p.Phe226Ser) n.185+4418A>G n.173+4430A>G | |
2 | g.29073585A>T | CA346481781 | PCARE | c.677T>A (p.Phe226Tyr) n.185+4418A>T n.173+4430A>T | |
2 | g.29073586A= | CA1241014407 | PCARE | c.676T= (p.Phe226=) n.185+4419A= n.173+4431A= | |
2 | g.29073586A>C | CA346481782 | PCARE | c.676T>G (p.Phe226Val) n.185+4419A>C n.173+4431A>C | |
2 | g.29073586A>G | CA346481783 | PCARE | c.676T>C (p.Phe226Leu) n.185+4419A>G n.173+4431A>G | |
2 | g.29073586A>T | CA346481784 | PCARE | c.676T>A (p.Phe226Ile) n.185+4419A>T n.173+4431A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073587G>A | CA425618067 | PCARE | c.675C>T (p.Cys225=) n.185+4420G>A n.173+4432G>A | |
2 | g.29073587G>C | CA346481785 | PCARE | c.675C>G (p.Cys225Trp) n.185+4420G>C n.173+4432G>C | |
2 | g.29073587G= | CA1241014409 | PCARE | c.675C= (p.Cys225=) n.185+4420G= n.173+4432G= | |
2 | g.29073587G>T | CA1592605 | PCARE | c.675C>A (p.Cys225Ter) n.185+4420G>T n.173+4432G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073588C>A | CA346481787 | PCARE | c.674G>T (p.Cys225Phe) n.185+4421C>A n.173+4433C>A | |
2 | g.29073588C= | CA1241014413 | PCARE | c.674G= (p.Cys225=) n.185+4421C= n.173+4433C= | |
2 | g.29073588C>G | CA346481788 | PCARE | c.674G>C (p.Cys225Ser) n.185+4421C>G n.173+4433C>G | |
2 | g.29073588C>T | CA346481786 | PCARE | c.674G>A (p.Cys225Tyr) n.185+4421C>T n.173+4433C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073589A>C | CA346481789 | PCARE | c.673T>G (p.Cys225Gly) n.185+4422A>C n.173+4434A>C | |
2 | g.29073589A>G | CA346481790 | PCARE | c.673T>C (p.Cys225Arg) n.185+4422A>G n.173+4434A>G | |
2 | g.29073589A>T | CA346481791 | PCARE | c.673T>A (p.Cys225Ser) n.185+4422A>T n.173+4434A>T | |
2 | g.29073590C>A | CA425618068 | PCARE | c.672G>T (p.Leu224=) n.185+4423C>A n.173+4435C>A | |
2 | g.29073590C= | CA1241014417 | PCARE | c.672G= (p.Leu224=) n.185+4423C= n.173+4435C= | |
2 | g.29073590C>G | CA1592606 | PCARE | c.672G>C (p.Leu224=) n.185+4423C>G n.173+4435C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.29073590C>T | CA425618069 | PCARE | c.672G>A (p.Leu224=) n.185+4423C>T n.173+4435C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073595_29073597dup | CA2658451355 | PCARE | c.670_672dup (p.Leu224_Cys225insLeu) n.185+4428_185+4430dup n.173+4440_173+4442dup | gnomAD v4 |
2 | g.29073591A>C | CA346481792 | PCARE | c.671T>G (p.Leu224Arg) n.185+4424A>C n.173+4436A>C | |
2 | g.29073591A>G | CA346481793 | PCARE | c.671T>C (p.Leu224Pro) n.185+4424A>G n.173+4436A>G | COSMIC |
2 | g.29073591A>T | CA346481794 | PCARE | c.671T>A (p.Leu224Gln) n.185+4424A>T n.173+4436A>T | |
2 | g.29073592G>A | CA44643823 | PCARE | c.670C>T (p.Leu224=) n.185+4425G>A n.173+4437G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073592G>C | CA346481795 | PCARE | c.670C>G (p.Leu224Val) n.185+4425G>C n.173+4437G>C | |
2 | g.29073592G= | CA1241014420 | PCARE | c.670C= (p.Leu224=) n.185+4425G= n.173+4437G= | |
2 | g.29073592G>T | CA346481796 | PCARE | c.670C>A (p.Leu224Met) n.185+4425G>T n.173+4437G>T | |
2 | g.29073593C>A | CA425618070 | PCARE | c.669G>T (p.Leu223=) n.185+4426C>A n.173+4438C>A | |
2 | g.29073593C= | CA1241014424 | PCARE | c.669G= (p.Leu223=) n.185+4426C= n.173+4438C= | |
2 | g.29073593C>G | CA425618071 | PCARE | c.669G>C (p.Leu223=) n.185+4426C>G n.173+4438C>G | |
2 | g.29073593C>T | CA1592607 | PCARE | c.669G>A (p.Leu223=) n.185+4426C>T n.173+4438C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073594A= | CA1241014428 | PCARE | c.668T= (p.Leu223=) n.185+4427A= n.173+4439A= | |
2 | g.29073594A>C | CA346481798 | PCARE | c.668T>G (p.Leu223Arg) n.185+4427A>C n.173+4439A>C | |
2 | g.29073594A>G | CA1592608 | PCARE | c.668T>C (p.Leu223Pro) n.185+4427A>G n.173+4439A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073594A>T | CA346481797 | PCARE | c.668T>A (p.Leu223Gln) n.185+4427A>T n.173+4439A>T | |
2 | g.29073595G>A | CA44643830 | PCARE | c.667C>T (p.Leu223=) n.185+4428G>A n.173+4440G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29073595G>C | CA238644 | PCARE | c.667C>G (p.Leu223Val) n.185+4428G>C n.173+4440G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073595G= | CA1241014432 | PCARE | c.667C= (p.Leu223=) n.185+4428G= n.173+4440G= | |
2 | g.29073595G>T | CA346481799 | PCARE | c.667C>A (p.Leu223Met) n.185+4428G>T n.173+4440G>T | ClinVar dbSNP |