| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27367436C>A | CA425410713 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+21G>T (n.885+21G>T) c.*151+21G>T (n.*151+21G>T) c.461+21G>T c.882+21G>T (n.882+21G>T) c.945+21G>T (n.945+21G>T) n.2415G>T c.948+21G>T (n.948+21G>T) c.876+21G>T (n.876+21G>T) c.840+21G>T (n.840+21G>T) c.837+21G>T (n.837+21G>T) c.267+21G>T (n.267+21G>T) n.1784C>A c.792+21G>T (n.792+21G>T) c.300+21G>T (n.300+21G>T) | |
| 2 | g.27367436C>G | CA425410711 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+21G>C (n.885+21G>C) c.*151+21G>C (n.*151+21G>C) c.461+21G>C c.882+21G>C (n.882+21G>C) c.945+21G>C (n.945+21G>C) n.2415G>C c.948+21G>C (n.948+21G>C) c.876+21G>C (n.876+21G>C) c.840+21G>C (n.840+21G>C) c.837+21G>C (n.837+21G>C) c.267+21G>C (n.267+21G>C) n.1784C>G c.792+21G>C (n.792+21G>C) c.300+21G>C (n.300+21G>C) | |
| 2 | g.27367436C>T | CA425410710 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+21G>A (n.885+21G>A) c.*151+21G>A (n.*151+21G>A) c.461+21G>A c.882+21G>A (n.882+21G>A) c.945+21G>A (n.945+21G>A) n.2415G>A c.948+21G>A (n.948+21G>A) c.876+21G>A (n.876+21G>A) c.840+21G>A (n.840+21G>A) c.837+21G>A (n.837+21G>A) c.267+21G>A (n.267+21G>A) n.1784C>T c.792+21G>A (n.792+21G>A) c.300+21G>A (n.300+21G>A) | |
| 2 | g.27367437T>A | CA425410716 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+20A>T (n.885+20A>T) c.*151+20A>T (n.*151+20A>T) c.461+20A>T c.882+20A>T (n.882+20A>T) c.945+20A>T (n.945+20A>T) n.2414A>T c.948+20A>T (n.948+20A>T) c.876+20A>T (n.876+20A>T) c.840+20A>T (n.840+20A>T) c.837+20A>T (n.837+20A>T) c.267+20A>T (n.267+20A>T) n.1785T>A c.792+20A>T (n.792+20A>T) c.300+20A>T (n.300+20A>T) | |
| 2 | g.27367437T>C | CA425410717 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+20A>G (n.885+20A>G) c.*151+20A>G (n.*151+20A>G) c.461+20A>G c.882+20A>G (n.882+20A>G) c.945+20A>G (n.945+20A>G) n.2414A>G c.948+20A>G (n.948+20A>G) c.876+20A>G (n.876+20A>G) c.840+20A>G (n.840+20A>G) c.837+20A>G (n.837+20A>G) c.267+20A>G (n.267+20A>G) n.1785T>C c.792+20A>G (n.792+20A>G) c.300+20A>G (n.300+20A>G) | |
| 2 | g.27367437T>G | CA425410718 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+20A>C (n.885+20A>C) c.*151+20A>C (n.*151+20A>C) c.461+20A>C c.882+20A>C (n.882+20A>C) c.945+20A>C (n.945+20A>C) n.2414A>C c.948+20A>C (n.948+20A>C) c.876+20A>C (n.876+20A>C) c.840+20A>C (n.840+20A>C) c.837+20A>C (n.837+20A>C) c.267+20A>C (n.267+20A>C) n.1785T>G c.792+20A>C (n.792+20A>C) c.300+20A>C (n.300+20A>C) | |
| 2 | g.27367438T>A | CA425410719 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+19A>T (n.885+19A>T) c.*151+19A>T (n.*151+19A>T) c.461+19A>T c.882+19A>T (n.882+19A>T) c.945+19A>T (n.945+19A>T) n.2413A>T c.948+19A>T (n.948+19A>T) c.876+19A>T (n.876+19A>T) c.840+19A>T (n.840+19A>T) c.837+19A>T (n.837+19A>T) c.267+19A>T (n.267+19A>T) n.1786T>A c.792+19A>T (n.792+19A>T) c.300+19A>T (n.300+19A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27367438T>C | CA425410720 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+19A>G (n.885+19A>G) c.*151+19A>G (n.*151+19A>G) c.461+19A>G c.882+19A>G (n.882+19A>G) c.945+19A>G (n.945+19A>G) n.2413A>G c.948+19A>G (n.948+19A>G) c.876+19A>G (n.876+19A>G) c.840+19A>G (n.840+19A>G) c.837+19A>G (n.837+19A>G) c.267+19A>G (n.267+19A>G) n.1786T>C c.792+19A>G (n.792+19A>G) c.300+19A>G (n.300+19A>G) | |
| 2 | g.27367438T>G | CA425410721 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+19A>C (n.885+19A>C) c.*151+19A>C (n.*151+19A>C) c.461+19A>C c.882+19A>C (n.882+19A>C) c.945+19A>C (n.945+19A>C) n.2413A>C c.948+19A>C (n.948+19A>C) c.876+19A>C (n.876+19A>C) c.840+19A>C (n.840+19A>C) c.837+19A>C (n.837+19A>C) c.267+19A>C (n.267+19A>C) n.1786T>G c.792+19A>C (n.792+19A>C) c.300+19A>C (n.300+19A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367438T= | CA1240245335 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+19A= (n.885+19A=) c.*151+19A= (n.*151+19A=) c.461+19A= c.882+19A= (n.882+19A=) c.945+19A= (n.945+19A=) n.2413A= c.948+19A= (n.948+19A=) c.876+19A= (n.876+19A=) c.840+19A= (n.840+19A=) c.837+19A= (n.837+19A=) c.267+19A= (n.267+19A=) n.1786T= c.792+19A= (n.792+19A=) c.300+19A= (n.300+19A=) | |
| 2 | g.27367439A>C | CA425410722 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+18T>G (n.885+18T>G) c.*151+18T>G (n.*151+18T>G) c.461+18T>G c.882+18T>G (n.882+18T>G) c.945+18T>G (n.945+18T>G) n.2412T>G c.948+18T>G (n.948+18T>G) c.876+18T>G (n.876+18T>G) c.840+18T>G (n.840+18T>G) c.837+18T>G (n.837+18T>G) c.267+18T>G (n.267+18T>G) n.1787A>C c.792+18T>G (n.792+18T>G) c.300+18T>G (n.300+18T>G) | |
| 2 | g.27367439A>G | CA425410723 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+18T>C (n.885+18T>C) c.*151+18T>C (n.*151+18T>C) c.461+18T>C c.882+18T>C (n.882+18T>C) c.945+18T>C (n.945+18T>C) n.2412T>C c.948+18T>C (n.948+18T>C) c.876+18T>C (n.876+18T>C) c.840+18T>C (n.840+18T>C) c.837+18T>C (n.837+18T>C) c.267+18T>C (n.267+18T>C) n.1787A>G c.792+18T>C (n.792+18T>C) c.300+18T>C (n.300+18T>C) | |
| 2 | g.27367439A>T | CA425410724 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+18T>A (n.885+18T>A) c.*151+18T>A (n.*151+18T>A) c.461+18T>A c.882+18T>A (n.882+18T>A) c.945+18T>A (n.945+18T>A) n.2412T>A c.948+18T>A (n.948+18T>A) c.876+18T>A (n.876+18T>A) c.840+18T>A (n.840+18T>A) c.837+18T>A (n.837+18T>A) c.267+18T>A (n.267+18T>A) n.1787A>T c.792+18T>A (n.792+18T>A) c.300+18T>A (n.300+18T>A) | |
| 2 | g.27367440T>A | CA425410725 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+17A>T (n.885+17A>T) c.*151+17A>T (n.*151+17A>T) c.461+17A>T c.882+17A>T (n.882+17A>T) c.945+17A>T (n.945+17A>T) n.2411A>T c.948+17A>T (n.948+17A>T) c.876+17A>T (n.876+17A>T) c.840+17A>T (n.840+17A>T) c.837+17A>T (n.837+17A>T) c.267+17A>T (n.267+17A>T) n.1788T>A c.792+17A>T (n.792+17A>T) c.300+17A>T (n.300+17A>T) | |
| 2 | g.27367440T>C | CA425410727 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+17A>G (n.885+17A>G) c.*151+17A>G (n.*151+17A>G) c.461+17A>G c.882+17A>G (n.882+17A>G) c.945+17A>G (n.945+17A>G) n.2411A>G c.948+17A>G (n.948+17A>G) c.876+17A>G (n.876+17A>G) c.840+17A>G (n.840+17A>G) c.837+17A>G (n.837+17A>G) c.267+17A>G (n.267+17A>G) n.1788T>C c.792+17A>G (n.792+17A>G) c.300+17A>G (n.300+17A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367440T>G | CA425410728 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+17A>C (n.885+17A>C) c.*151+17A>C (n.*151+17A>C) c.461+17A>C c.882+17A>C (n.882+17A>C) c.945+17A>C (n.945+17A>C) n.2411A>C c.948+17A>C (n.948+17A>C) c.876+17A>C (n.876+17A>C) c.840+17A>C (n.840+17A>C) c.837+17A>C (n.837+17A>C) c.267+17A>C (n.267+17A>C) n.1788T>G c.792+17A>C (n.792+17A>C) c.300+17A>C (n.300+17A>C) | |
| 2 | g.27367441T>A | CA425410731 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+16A>T (n.885+16A>T) c.*151+16A>T (n.*151+16A>T) c.461+16A>T c.882+16A>T (n.882+16A>T) c.945+16A>T (n.945+16A>T) n.2410A>T c.948+16A>T (n.948+16A>T) c.876+16A>T (n.876+16A>T) c.840+16A>T (n.840+16A>T) c.837+16A>T (n.837+16A>T) c.267+16A>T (n.267+16A>T) n.1789T>A c.792+16A>T (n.792+16A>T) c.300+16A>T (n.300+16A>T) | |
| 2 | g.27367441T>C | CA425410730 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+16A>G (n.885+16A>G) c.*151+16A>G (n.*151+16A>G) c.461+16A>G c.882+16A>G (n.882+16A>G) c.945+16A>G (n.945+16A>G) n.2410A>G c.948+16A>G (n.948+16A>G) c.876+16A>G (n.876+16A>G) c.840+16A>G (n.840+16A>G) c.837+16A>G (n.837+16A>G) c.267+16A>G (n.267+16A>G) n.1789T>C c.792+16A>G (n.792+16A>G) c.300+16A>G (n.300+16A>G) | |
| 2 | g.27367441T>G | CA425410729 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+16A>C (n.885+16A>C) c.*151+16A>C (n.*151+16A>C) c.461+16A>C c.882+16A>C (n.882+16A>C) c.945+16A>C (n.945+16A>C) n.2410A>C c.948+16A>C (n.948+16A>C) c.876+16A>C (n.876+16A>C) c.840+16A>C (n.840+16A>C) c.837+16A>C (n.837+16A>C) c.267+16A>C (n.267+16A>C) n.1789T>G c.792+16A>C (n.792+16A>C) c.300+16A>C (n.300+16A>C) | |
| 2 | g.27367442T>A | CA425410732 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+15A>T (n.885+15A>T) c.*151+15A>T (n.*151+15A>T) c.461+15A>T c.882+15A>T (n.882+15A>T) c.945+15A>T (n.945+15A>T) n.2409A>T c.948+15A>T (n.948+15A>T) c.876+15A>T (n.876+15A>T) c.840+15A>T (n.840+15A>T) c.837+15A>T (n.837+15A>T) c.267+15A>T (n.267+15A>T) n.1790T>A c.792+15A>T (n.792+15A>T) c.300+15A>T (n.300+15A>T) | |
| 2 | g.27367442T>C | CA425410735 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+15A>G (n.885+15A>G) c.*151+15A>G (n.*151+15A>G) c.461+15A>G c.882+15A>G (n.882+15A>G) c.945+15A>G (n.945+15A>G) n.2409A>G c.948+15A>G (n.948+15A>G) c.876+15A>G (n.876+15A>G) c.840+15A>G (n.840+15A>G) c.837+15A>G (n.837+15A>G) c.267+15A>G (n.267+15A>G) n.1790T>C c.792+15A>G (n.792+15A>G) c.300+15A>G (n.300+15A>G) | |
| 2 | g.27367442T>G | CA425410733 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+15A>C (n.885+15A>C) c.*151+15A>C (n.*151+15A>C) c.461+15A>C c.882+15A>C (n.882+15A>C) c.945+15A>C (n.945+15A>C) n.2409A>C c.948+15A>C (n.948+15A>C) c.876+15A>C (n.876+15A>C) c.840+15A>C (n.840+15A>C) c.837+15A>C (n.837+15A>C) c.267+15A>C (n.267+15A>C) n.1790T>G c.792+15A>C (n.792+15A>C) c.300+15A>C (n.300+15A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367443C>A | CA425410736 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+14G>T (n.885+14G>T) c.*151+14G>T (n.*151+14G>T) c.461+14G>T c.882+14G>T (n.882+14G>T) c.945+14G>T (n.945+14G>T) n.2408G>T c.948+14G>T (n.948+14G>T) c.876+14G>T (n.876+14G>T) c.840+14G>T (n.840+14G>T) c.837+14G>T (n.837+14G>T) c.267+14G>T (n.267+14G>T) n.1791C>A c.792+14G>T (n.792+14G>T) c.300+14G>T (n.300+14G>T) | |
| 2 | g.27367443C= | CA1240245340 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+14G= (n.885+14G=) c.*151+14G= (n.*151+14G=) c.461+14G= c.882+14G= (n.882+14G=) c.945+14G= (n.945+14G=) n.2408G= c.948+14G= (n.948+14G=) c.876+14G= (n.876+14G=) c.840+14G= (n.840+14G=) c.837+14G= (n.837+14G=) c.267+14G= (n.267+14G=) n.1791C= c.792+14G= (n.792+14G=) c.300+14G= (n.300+14G=) | |
| 2 | g.27367443C>G | CA425410738 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+14G>C (n.885+14G>C) c.*151+14G>C (n.*151+14G>C) c.461+14G>C c.882+14G>C (n.882+14G>C) c.945+14G>C (n.945+14G>C) n.2408G>C c.948+14G>C (n.948+14G>C) c.876+14G>C (n.876+14G>C) c.840+14G>C (n.840+14G>C) c.837+14G>C (n.837+14G>C) c.267+14G>C (n.267+14G>C) n.1791C>G c.792+14G>C (n.792+14G>C) c.300+14G>C (n.300+14G>C) | |
| 2 | g.27367443C>T | CA425410737 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+14G>A (n.885+14G>A) c.*151+14G>A (n.*151+14G>A) c.461+14G>A c.882+14G>A (n.882+14G>A) c.945+14G>A (n.945+14G>A) n.2408G>A c.948+14G>A (n.948+14G>A) c.876+14G>A (n.876+14G>A) c.840+14G>A (n.840+14G>A) c.837+14G>A (n.837+14G>A) c.267+14G>A (n.267+14G>A) n.1791C>T c.792+14G>A (n.792+14G>A) c.300+14G>A (n.300+14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367444T>A | CA425410739 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+13A>T (n.885+13A>T) c.*151+13A>T (n.*151+13A>T) c.461+13A>T c.882+13A>T (n.882+13A>T) c.945+13A>T (n.945+13A>T) n.2407A>T c.948+13A>T (n.948+13A>T) c.876+13A>T (n.876+13A>T) c.840+13A>T (n.840+13A>T) c.837+13A>T (n.837+13A>T) c.267+13A>T (n.267+13A>T) n.1792T>A c.792+13A>T (n.792+13A>T) c.300+13A>T (n.300+13A>T) | |
| 2 | g.27367444T>C | CA425410741 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+13A>G (n.885+13A>G) c.*151+13A>G (n.*151+13A>G) c.461+13A>G c.882+13A>G (n.882+13A>G) c.945+13A>G (n.945+13A>G) n.2407A>G c.948+13A>G (n.948+13A>G) c.876+13A>G (n.876+13A>G) c.840+13A>G (n.840+13A>G) c.837+13A>G (n.837+13A>G) c.267+13A>G (n.267+13A>G) n.1792T>C c.792+13A>G (n.792+13A>G) c.300+13A>G (n.300+13A>G) | |
| 2 | g.27367444T>G | CA425410742 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+13A>C (n.885+13A>C) c.*151+13A>C (n.*151+13A>C) c.461+13A>C c.882+13A>C (n.882+13A>C) c.945+13A>C (n.945+13A>C) n.2407A>C c.948+13A>C (n.948+13A>C) c.876+13A>C (n.876+13A>C) c.840+13A>C (n.840+13A>C) c.837+13A>C (n.837+13A>C) c.267+13A>C (n.267+13A>C) n.1792T>G c.792+13A>C (n.792+13A>C) c.300+13A>C (n.300+13A>C) | |
| 2 | g.27367445C>A | CA425410743 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+12G>T (n.885+12G>T) c.*151+12G>T (n.*151+12G>T) c.461+12G>T c.882+12G>T (n.882+12G>T) c.945+12G>T (n.945+12G>T) n.2406G>T c.948+12G>T (n.948+12G>T) c.876+12G>T (n.876+12G>T) c.840+12G>T (n.840+12G>T) c.837+12G>T (n.837+12G>T) c.267+12G>T (n.267+12G>T) n.1793C>A c.792+12G>T (n.792+12G>T) c.300+12G>T (n.300+12G>T) | |
| 2 | g.27367445C>G | CA425410744 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+12G>C (n.885+12G>C) c.*151+12G>C (n.*151+12G>C) c.461+12G>C c.882+12G>C (n.882+12G>C) c.945+12G>C (n.945+12G>C) n.2406G>C c.948+12G>C (n.948+12G>C) c.876+12G>C (n.876+12G>C) c.840+12G>C (n.840+12G>C) c.837+12G>C (n.837+12G>C) c.267+12G>C (n.267+12G>C) n.1793C>G c.792+12G>C (n.792+12G>C) c.300+12G>C (n.300+12G>C) | |
| 2 | g.27367445C>T | CA425410745 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+12G>A (n.885+12G>A) c.*151+12G>A (n.*151+12G>A) c.461+12G>A c.882+12G>A (n.882+12G>A) c.945+12G>A (n.945+12G>A) n.2406G>A c.948+12G>A (n.948+12G>A) c.876+12G>A (n.876+12G>A) c.840+12G>A (n.840+12G>A) c.837+12G>A (n.837+12G>A) c.267+12G>A (n.267+12G>A) n.1793C>T c.792+12G>A (n.792+12G>A) c.300+12G>A (n.300+12G>A) | |
| 2 | g.27367446A>C | CA425410746 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+11T>G (n.885+11T>G) c.*151+11T>G (n.*151+11T>G) c.461+11T>G c.882+11T>G (n.882+11T>G) c.945+11T>G (n.945+11T>G) n.2405T>G c.948+11T>G (n.948+11T>G) c.876+11T>G (n.876+11T>G) c.840+11T>G (n.840+11T>G) c.837+11T>G (n.837+11T>G) c.267+11T>G (n.267+11T>G) n.1794A>C c.792+11T>G (n.792+11T>G) c.300+11T>G (n.300+11T>G) | |
| 2 | g.27367446A>G | CA425410747 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+11T>C (n.885+11T>C) c.*151+11T>C (n.*151+11T>C) c.461+11T>C c.882+11T>C (n.882+11T>C) c.945+11T>C (n.945+11T>C) n.2405T>C c.948+11T>C (n.948+11T>C) c.876+11T>C (n.876+11T>C) c.840+11T>C (n.840+11T>C) c.837+11T>C (n.837+11T>C) c.267+11T>C (n.267+11T>C) n.1794A>G c.792+11T>C (n.792+11T>C) c.300+11T>C (n.300+11T>C) | |
| 2 | g.27367446A>T | CA425410748 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+11T>A (n.885+11T>A) c.*151+11T>A (n.*151+11T>A) c.461+11T>A c.882+11T>A (n.882+11T>A) c.945+11T>A (n.945+11T>A) n.2405T>A c.948+11T>A (n.948+11T>A) c.876+11T>A (n.876+11T>A) c.840+11T>A (n.840+11T>A) c.837+11T>A (n.837+11T>A) c.267+11T>A (n.267+11T>A) n.1794A>T c.792+11T>A (n.792+11T>A) c.300+11T>A (n.300+11T>A) | |
| 2 | g.27367447T>A | CA425410749 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+10A>T (n.885+10A>T) c.*151+10A>T (n.*151+10A>T) c.461+10A>T c.882+10A>T (n.882+10A>T) c.945+10A>T (n.945+10A>T) n.2404A>T c.948+10A>T (n.948+10A>T) c.876+10A>T (n.876+10A>T) c.840+10A>T (n.840+10A>T) c.837+10A>T (n.837+10A>T) c.267+10A>T (n.267+10A>T) n.1795T>A c.792+10A>T (n.792+10A>T) c.300+10A>T (n.300+10A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367447T>C | CA425410750 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+10A>G (n.885+10A>G) c.*151+10A>G (n.*151+10A>G) c.461+10A>G c.882+10A>G (n.882+10A>G) c.945+10A>G (n.945+10A>G) n.2404A>G c.948+10A>G (n.948+10A>G) c.876+10A>G (n.876+10A>G) c.840+10A>G (n.840+10A>G) c.837+10A>G (n.837+10A>G) c.267+10A>G (n.267+10A>G) n.1795T>C c.792+10A>G (n.792+10A>G) c.300+10A>G (n.300+10A>G) | |
| 2 | g.27367447T>G | CA425410751 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+10A>C (n.885+10A>C) c.*151+10A>C (n.*151+10A>C) c.461+10A>C c.882+10A>C (n.882+10A>C) c.945+10A>C (n.945+10A>C) n.2404A>C c.948+10A>C (n.948+10A>C) c.876+10A>C (n.876+10A>C) c.840+10A>C (n.840+10A>C) c.837+10A>C (n.837+10A>C) c.267+10A>C (n.267+10A>C) n.1795T>G c.792+10A>C (n.792+10A>C) c.300+10A>C (n.300+10A>C) | |
| 2 | g.27367448A>C | CA425410753 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+9T>G (n.885+9T>G) c.*151+9T>G (n.*151+9T>G) c.461+9T>G c.882+9T>G (n.882+9T>G) c.945+9T>G (n.945+9T>G) n.2403T>G c.948+9T>G (n.948+9T>G) c.876+9T>G (n.876+9T>G) c.840+9T>G (n.840+9T>G) c.837+9T>G (n.837+9T>G) c.267+9T>G (n.267+9T>G) n.1796A>C c.792+9T>G (n.792+9T>G) c.300+9T>G (n.300+9T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367448A>G | CA425410757 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+9T>C (n.885+9T>C) c.*151+9T>C (n.*151+9T>C) c.461+9T>C c.882+9T>C (n.882+9T>C) c.945+9T>C (n.945+9T>C) n.2403T>C c.948+9T>C (n.948+9T>C) c.876+9T>C (n.876+9T>C) c.840+9T>C (n.840+9T>C) c.837+9T>C (n.837+9T>C) c.267+9T>C (n.267+9T>C) n.1796A>G c.792+9T>C (n.792+9T>C) c.300+9T>C (n.300+9T>C) | |
| 2 | g.27367448A>T | CA425410754 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+9T>A (n.885+9T>A) c.*151+9T>A (n.*151+9T>A) c.461+9T>A c.882+9T>A (n.882+9T>A) c.945+9T>A (n.945+9T>A) n.2403T>A c.948+9T>A (n.948+9T>A) c.876+9T>A (n.876+9T>A) c.840+9T>A (n.840+9T>A) c.837+9T>A (n.837+9T>A) c.267+9T>A (n.267+9T>A) n.1796A>T c.792+9T>A (n.792+9T>A) c.300+9T>A (n.300+9T>A) | |
| 2 | g.27367449C>A | CA425410761 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+8G>T (n.885+8G>T) c.*151+8G>T (n.*151+8G>T) c.461+8G>T c.882+8G>T (n.882+8G>T) c.945+8G>T (n.945+8G>T) n.2402G>T c.948+8G>T (n.948+8G>T) c.876+8G>T (n.876+8G>T) c.840+8G>T (n.840+8G>T) c.837+8G>T (n.837+8G>T) c.267+8G>T (n.267+8G>T) n.1797C>A c.792+8G>T (n.792+8G>T) c.300+8G>T (n.300+8G>T) | |
| 2 | g.27367449C= | CA1240245344 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+8G= (n.885+8G=) c.*151+8G= (n.*151+8G=) c.461+8G= c.882+8G= (n.882+8G=) c.945+8G= (n.945+8G=) n.2402G= c.948+8G= (n.948+8G=) c.876+8G= (n.876+8G=) c.840+8G= (n.840+8G=) c.837+8G= (n.837+8G=) c.267+8G= (n.267+8G=) n.1797C= c.792+8G= (n.792+8G=) c.300+8G= (n.300+8G=) | |
| 2 | g.27367449C>G | CA1576747 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+8G>C (n.885+8G>C) c.*151+8G>C (n.*151+8G>C) c.461+8G>C c.882+8G>C (n.882+8G>C) c.945+8G>C (n.945+8G>C) n.2402G>C c.948+8G>C (n.948+8G>C) c.876+8G>C (n.876+8G>C) c.840+8G>C (n.840+8G>C) c.837+8G>C (n.837+8G>C) c.267+8G>C (n.267+8G>C) n.1797C>G c.792+8G>C (n.792+8G>C) c.300+8G>C (n.300+8G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367449C>T | CA425410762 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+8G>A (n.885+8G>A) c.*151+8G>A (n.*151+8G>A) c.461+8G>A c.882+8G>A (n.882+8G>A) c.945+8G>A (n.945+8G>A) n.2402G>A c.948+8G>A (n.948+8G>A) c.876+8G>A (n.876+8G>A) c.840+8G>A (n.840+8G>A) c.837+8G>A (n.837+8G>A) c.267+8G>A (n.267+8G>A) n.1797C>T c.792+8G>A (n.792+8G>A) c.300+8G>A (n.300+8G>A) | dbSNP |
| 2 | g.27367450T>A | CA425410763 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+7A>T (n.885+7A>T) c.*151+7A>T (n.*151+7A>T) c.461+7A>T c.882+7A>T (n.882+7A>T) c.945+7A>T (n.945+7A>T) n.2401A>T c.948+7A>T (n.948+7A>T) c.876+7A>T (n.876+7A>T) c.840+7A>T (n.840+7A>T) c.837+7A>T (n.837+7A>T) c.267+7A>T (n.267+7A>T) n.1798T>A c.792+7A>T (n.792+7A>T) c.300+7A>T (n.300+7A>T) | |
| 2 | g.27367450T>C | CA425410764 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+7A>G (n.885+7A>G) c.*151+7A>G (n.*151+7A>G) c.461+7A>G c.882+7A>G (n.882+7A>G) c.945+7A>G (n.945+7A>G) n.2401A>G c.948+7A>G (n.948+7A>G) c.876+7A>G (n.876+7A>G) c.840+7A>G (n.840+7A>G) c.837+7A>G (n.837+7A>G) c.267+7A>G (n.267+7A>G) n.1798T>C c.792+7A>G (n.792+7A>G) c.300+7A>G (n.300+7A>G) | |
| 2 | g.27367450T>G | CA425410765 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+7A>C (n.885+7A>C) c.*151+7A>C (n.*151+7A>C) c.461+7A>C c.882+7A>C (n.882+7A>C) c.945+7A>C (n.945+7A>C) n.2401A>C c.948+7A>C (n.948+7A>C) c.876+7A>C (n.876+7A>C) c.840+7A>C (n.840+7A>C) c.837+7A>C (n.837+7A>C) c.267+7A>C (n.267+7A>C) n.1798T>G c.792+7A>C (n.792+7A>C) c.300+7A>C (n.300+7A>C) | |
| 2 | g.27367451C>A | CA425410766 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+6G>T (n.885+6G>T) c.*151+6G>T (n.*151+6G>T) c.461+6G>T c.882+6G>T (n.882+6G>T) c.945+6G>T (n.945+6G>T) n.2400G>T c.948+6G>T (n.948+6G>T) c.876+6G>T (n.876+6G>T) c.840+6G>T (n.840+6G>T) c.837+6G>T (n.837+6G>T) c.267+6G>T (n.267+6G>T) n.1799C>A c.792+6G>T (n.792+6G>T) c.300+6G>T (n.300+6G>T) | |
| 2 | g.27367451C= | CA1240245347 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+6G= (n.885+6G=) c.*151+6G= (n.*151+6G=) c.461+6G= c.882+6G= (n.882+6G=) c.945+6G= (n.945+6G=) n.2400G= c.948+6G= (n.948+6G=) c.876+6G= (n.876+6G=) c.840+6G= (n.840+6G=) c.837+6G= (n.837+6G=) c.267+6G= (n.267+6G=) n.1799C= c.792+6G= (n.792+6G=) c.300+6G= (n.300+6G=) |