Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27312685_27312688delinsCCAACA1240217184MPV17c.271_274delinsTTGG (p.Leu91=)
c.103_106delinsTTGG (p.Leu35=)
c.236_239delinsTTGG (p.Val79=)
c.186+306_186+309delinsTTGG (n.186+306_186+309delinsTTGG)
c.316_319delinsTTGG (p.Leu106=)
c.*72_*75delinsTTGG (n.*72_*75delinsTTGG)
c.193_196delinsTTGG (p.Leu65=)
c.201_204delinsTTGG
n.299_302delinsTTGG
n.248_251delinsTTGG
n.700_703delinsTTGG
n.297_300delinsTTGG
n.327_330delinsTTGG
n.287_290delinsTTGG
n.444_447delinsTTGG
c.112_115delinsTTGG (p.Leu38=)
c.223_226delinsTTGG (p.Leu75=)
c.253_256delinsTTGG (p.Leu85=)
2g.27312685_27312689delCA2697547864MPV17c.270_274del (p.Leu91SerfsTer20)
c.102_106del (p.Leu35SerfsTer20)
c.235_239del (p.Val79IlefsTer10)
c.186+305_186+309del (n.186+305_186+309del)
c.315_319del (p.Leu106SerfsTer20)
c.*71_*75del (n.*71_*75del)
c.192_196del (p.Leu65SerfsTer20)
c.200_204del
n.298_302del
n.247_251del
n.699_703del
n.296_300del
n.326_330del
n.286_290del
n.443_447del
c.111_115del (p.Leu38SerfsTer20)
c.222_226del (p.Leu75SerfsTer20)
c.252_256del (p.Leu85SerfsTer20)
2g.27312686C>ACA346208475MPV17c.273G>T (p.Leu91Phe)
c.105G>T (p.Leu35Phe)
c.238G>T (p.Gly80Ter)
c.186+308G>T (n.186+308G>T)
c.318G>T (p.Leu106Phe)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.195G>T (p.Leu65Phe)
c.203G>T
n.301G>T
n.250G>T
n.702G>T
n.299G>T
n.329G>T
n.289G>T
n.446G>T
c.114G>T (p.Leu38Phe)
c.225G>T (p.Leu75Phe)
c.255G>T (p.Leu85Phe)
2g.27312686C>GCA346208472MPV17c.273G>C (p.Leu91Phe)
c.105G>C (p.Leu35Phe)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.186+308G>C (n.186+308G>C)
c.318G>C (p.Leu106Phe)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.195G>C (p.Leu65Phe)
c.203G>C
n.301G>C
n.250G>C
n.702G>C
n.299G>C
n.329G>C
n.289G>C
n.446G>C
c.114G>C (p.Leu38Phe)
c.225G>C (p.Leu75Phe)
c.255G>C (p.Leu85Phe)
2g.27312686C>TCA346208476MPV17c.273G>A (p.Leu91=)
c.105G>A (p.Leu35=)
c.238G>A (p.Gly80Arg)
c.186+308G>A (n.186+308G>A)
c.318G>A (p.Leu106=)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.195G>A (p.Leu65=)
c.203G>A
n.301G>A
n.250G>A
n.702G>A
n.299G>A
n.329G>A
n.289G>A
n.446G>A
c.114G>A (p.Leu38=)
c.225G>A (p.Leu75=)
c.255G>A (p.Leu85=)
2g.27312691_27312693delCA342978MPV17c.271_273del (p.Leu91del)
c.103_105del (p.Leu35del)
c.236_238del (p.Val79del)
c.186+306_186+308del (n.186+306_186+308del)
c.316_318del (p.Leu106del)
c.*72_*74del (n.*72_*74del)
c.193_195del (p.Leu65del)
c.201_203del
n.299_301del
n.248_250del
n.700_702del
n.297_299del
n.327_329del
n.287_289del
n.444_446del
c.112_114del (p.Leu38del)
c.223_225del (p.Leu75del)
c.253_255del (p.Leu85del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312687A>CCA346208479MPV17c.272T>G (p.Leu91Trp)
c.104T>G (p.Leu35Trp)
c.237T>G (p.Val79=)
c.186+307T>G (n.186+307T>G)
c.317T>G (p.Leu106Trp)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.194T>G (p.Leu65Trp)
c.202T>G
n.300T>G
n.249T>G
n.701T>G
n.298T>G
n.328T>G
n.288T>G
n.445T>G
c.113T>G (p.Leu38Trp)
c.224T>G (p.Leu75Trp)
c.254T>G (p.Leu85Trp)
2g.27312687A>GCA346208482MPV17c.272T>C (p.Leu91Ser)
c.104T>C (p.Leu35Ser)
c.237T>C (p.Val79=)
c.186+307T>C (n.186+307T>C)
c.317T>C (p.Leu106Ser)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.194T>C (p.Leu65Ser)
c.202T>C
n.300T>C
n.249T>C
n.701T>C
n.298T>C
n.328T>C
n.288T>C
n.445T>C
c.113T>C (p.Leu38Ser)
c.224T>C (p.Leu75Ser)
c.254T>C (p.Leu85Ser)
2g.27312687A>TCA346208484MPV17c.272T>A (p.Leu91Ter)
c.104T>A (p.Leu35Ter)
c.237T>A (p.Val79=)
c.186+307T>A (n.186+307T>A)
c.317T>A (p.Leu106Ter)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.194T>A (p.Leu65Ter)
c.202T>A
n.300T>A
n.249T>A
n.701T>A
n.298T>A
n.328T>A
n.288T>A
n.445T>A
c.113T>A (p.Leu38Ter)
c.224T>A (p.Leu75Ter)
c.254T>A (p.Leu85Ter)
2g.27312688A=CA1240217185MPV17c.271T= (p.Leu91=)
c.103T= (p.Leu35=)
c.236T= (p.Val79=)
c.186+306T= (n.186+306T=)
c.316T= (p.Leu106=)
c.*72T= (n.*72T=)
c.193T= (p.Leu65=)
c.201T=
n.299T=
n.248T=
n.700T=
n.297T=
n.327T=
n.287T=
n.444T=
c.112T= (p.Leu38=)
c.223T= (p.Leu75=)
c.253T= (p.Leu85=)
2g.27312688A>CCA346208486MPV17c.271T>G (p.Leu91Val)
c.103T>G (p.Leu35Val)
c.236T>G (p.Val79Gly)
c.186+306T>G (n.186+306T>G)
c.316T>G (p.Leu106Val)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.193T>G (p.Leu65Val)
c.201T>G
n.299T>G
n.248T>G
n.700T>G
n.297T>G
n.327T>G
n.287T>G
n.444T>G
c.112T>G (p.Leu38Val)
c.223T>G (p.Leu75Val)
c.253T>G (p.Leu85Val)
2g.27312688A>GCA1575611MPV17c.271T>C (p.Leu91=)
c.103T>C (p.Leu35=)
c.236T>C (p.Val79Ala)
c.186+306T>C (n.186+306T>C)
c.316T>C (p.Leu106=)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.193T>C (p.Leu65=)
c.201T>C
n.299T>C
n.248T>C
n.700T>C
n.297T>C
n.327T>C
n.287T>C
n.444T>C
c.112T>C (p.Leu38=)
c.223T>C (p.Leu75=)
c.253T>C (p.Leu85=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312688A>TCA346208489MPV17c.271T>A (p.Leu91Met)
c.103T>A (p.Leu35Met)
c.236T>A (p.Val79Asp)
c.186+306T>A (n.186+306T>A)
c.316T>A (p.Leu106Met)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.193T>A (p.Leu65Met)
c.201T>A
n.299T>A
n.248T>A
n.700T>A
n.297T>A
n.327T>A
n.287T>A
n.444T>A
c.112T>A (p.Leu38Met)
c.223T>A (p.Leu75Met)
c.253T>A (p.Leu85Met)
2g.27312689C>ACA346208492MPV17c.270G>T (p.Leu90Phe)
c.102G>T (p.Leu34Phe)
c.235G>T (p.Val79Phe)
c.186+305G>T (n.186+305G>T)
c.315G>T (p.Leu105Phe)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.192G>T (p.Leu64Phe)
c.200G>T
n.298G>T
n.247G>T
n.699G>T
n.296G>T
n.326G>T
n.286G>T
n.443G>T
c.111G>T (p.Leu37Phe)
c.222G>T (p.Leu74Phe)
c.252G>T (p.Leu84Phe)
 gnomAD v4
2g.27312689C>GCA346208495MPV17c.270G>C (p.Leu90Phe)
c.102G>C (p.Leu34Phe)
c.235G>C (p.Val79Leu)
c.186+305G>C (n.186+305G>C)
c.315G>C (p.Leu105Phe)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.192G>C (p.Leu64Phe)
c.200G>C
n.298G>C
n.247G>C
n.699G>C
n.296G>C
n.326G>C
n.286G>C
n.443G>C
c.111G>C (p.Leu37Phe)
c.222G>C (p.Leu74Phe)
c.252G>C (p.Leu84Phe)
 gnomAD v4
2g.27312689C>TCA346208494MPV17c.270G>A (p.Leu90=)
c.102G>A (p.Leu34=)
c.235G>A (p.Val79Ile)
c.186+305G>A (n.186+305G>A)
c.315G>A (p.Leu105=)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.192G>A (p.Leu64=)
c.200G>A
n.298G>A
n.247G>A
n.699G>A
n.296G>A
n.326G>A
n.286G>A
n.443G>A
c.111G>A (p.Leu37=)
c.222G>A (p.Leu74=)
c.252G>A (p.Leu84=)
2g.27312690A>CCA346208497MPV17c.269T>G (p.Leu90Trp)
c.101T>G (p.Leu34Trp)
c.234T>G (p.Val78=)
c.186+304T>G (n.186+304T>G)
c.314T>G (p.Leu105Trp)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.191T>G (p.Leu64Trp)
c.199T>G
n.297T>G
n.246T>G
n.698T>G
n.295T>G
n.325T>G
n.285T>G
n.442T>G
c.110T>G (p.Leu37Trp)
c.221T>G (p.Leu74Trp)
c.251T>G (p.Leu84Trp)
2g.27312690A>GCA346208498MPV17c.269T>C (p.Leu90Ser)
c.101T>C (p.Leu34Ser)
c.234T>C (p.Val78=)
c.186+304T>C (n.186+304T>C)
c.314T>C (p.Leu105Ser)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.191T>C (p.Leu64Ser)
c.199T>C
n.297T>C
n.246T>C
n.698T>C
n.295T>C
n.325T>C
n.285T>C
n.442T>C
c.110T>C (p.Leu37Ser)
c.221T>C (p.Leu74Ser)
c.251T>C (p.Leu84Ser)
 gnomAD v4
2g.27312690A>TCA346208501MPV17c.269T>A (p.Leu90Ter)
c.101T>A (p.Leu34Ter)
c.234T>A (p.Val78=)
c.186+304T>A (n.186+304T>A)
c.314T>A (p.Leu105Ter)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.191T>A (p.Leu64Ter)
c.199T>A
n.297T>A
n.246T>A
n.698T>A
n.295T>A
n.325T>A
n.285T>A
n.442T>A
c.110T>A (p.Leu37Ter)
c.221T>A (p.Leu74Ter)
c.251T>A (p.Leu84Ter)
2g.27312691A=CA1240217186MPV17c.268T= (p.Leu90=)
c.100T= (p.Leu34=)
c.233T= (p.Val78=)
c.186+303T= (n.186+303T=)
c.313T= (p.Leu105=)
c.*69T= (n.*69T=)
c.190T= (p.Leu64=)
c.198T=
n.296T=
n.245T=
n.697T=
n.294T=
n.324T=
n.284T=
n.441T=
c.109T= (p.Leu37=)
c.220T= (p.Leu74=)
c.250T= (p.Leu84=)
2g.27312691A>CCA346208504MPV17c.268T>G (p.Leu90Val)
c.100T>G (p.Leu34Val)
c.233T>G (p.Val78Gly)
c.186+303T>G (n.186+303T>G)
c.313T>G (p.Leu105Val)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.190T>G (p.Leu64Val)
c.198T>G
n.296T>G
n.245T>G
n.697T>G
n.294T>G
n.324T>G
n.284T>G
n.441T>G
c.109T>G (p.Leu37Val)
c.220T>G (p.Leu74Val)
c.250T>G (p.Leu84Val)
2g.27312691A>GCA346208505MPV17c.268T>C (p.Leu90=)
c.100T>C (p.Leu34=)
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.186+303T>C (n.186+303T>C)
c.313T>C (p.Leu105=)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.190T>C (p.Leu64=)
c.198T>C
n.296T>C
n.245T>C
n.697T>C
n.294T>C
n.324T>C
n.284T>C
n.441T>C
c.109T>C (p.Leu37=)
c.220T>C (p.Leu74=)
c.250T>C (p.Leu84=)
 gnomAD v4
2g.27312691A>TCA1575612MPV17c.268T>A (p.Leu90Met)
c.100T>A (p.Leu34Met)
c.233T>A (p.Val78Asp)
c.186+303T>A (n.186+303T>A)
c.313T>A (p.Leu105Met)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.190T>A (p.Leu64Met)
c.198T>A
n.296T>A
n.245T>A
n.697T>A
n.294T>A
n.324T>A
n.284T>A
n.441T>A
c.109T>A (p.Leu37Met)
c.220T>A (p.Leu74Met)
c.250T>A (p.Leu84Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312692C>ACA346208511MPV17c.267G>T (p.Met89Ile)
c.99G>T (p.Met33Ile)
c.232G>T (p.Val78Phe)
c.186+302G>T (n.186+302G>T)
c.312G>T (p.Met104Ile)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.189G>T (p.Met63Ile)
c.197G>T
n.295G>T
n.244G>T
n.696G>T
n.293G>T
n.323G>T
n.283G>T
n.440G>T
c.108G>T (p.Met36Ile)
c.219G>T (p.Met73Ile)
c.249G>T (p.Met83Ile)
2g.27312692C=CA1240217187MPV17c.267G= (p.Met89=)
c.99G= (p.Met33=)
c.232G= (p.Val78=)
c.186+302G= (n.186+302G=)
c.312G= (p.Met104=)
c.*68G= (n.*68G=)
c.189G= (p.Met63=)
c.197G=
n.295G=
n.244G=
n.696G=
n.293G=
n.323G=
n.283G=
n.440G=
c.108G= (p.Met36=)
c.219G= (p.Met73=)
c.249G= (p.Met83=)
2g.27312692C>GCA346208514MPV17c.267G>C (p.Met89Ile)
c.99G>C (p.Met33Ile)
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.186+302G>C (n.186+302G>C)
c.312G>C (p.Met104Ile)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.189G>C (p.Met63Ile)
c.197G>C
n.295G>C
n.244G>C
n.696G>C
n.293G>C
n.323G>C
n.283G>C
n.440G>C
c.108G>C (p.Met36Ile)
c.219G>C (p.Met73Ile)
c.249G>C (p.Met83Ile)
2g.27312692C>TCA1575613MPV17c.267G>A (p.Met89Ile)
c.99G>A (p.Met33Ile)
c.232G>A (p.Val78Ile)
c.186+302G>A (n.186+302G>A)
c.312G>A (p.Met104Ile)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.189G>A (p.Met63Ile)
c.197G>A
n.295G>A
n.244G>A
n.696G>A
n.293G>A
n.323G>A
n.283G>A
n.440G>A
c.108G>A (p.Met36Ile)
c.219G>A (p.Met73Ile)
c.249G>A (p.Met83Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312693_27312695delCA2658326298MPV17c.265_267del (p.Met89del)
c.97_99del (p.Met33del)
c.230_232del (p.Asp77del)
c.186+300_186+302del (n.186+300_186+302del)
c.310_312del (p.Met104del)
c.*66_*68del (n.*66_*68del)
c.187_189del (p.Met63del)
c.195_197del
n.293_295del
n.242_244del
n.694_696del
n.291_293del
n.321_323del
n.281_283del
n.438_440del
c.106_108del (p.Met36del)
c.217_219del (p.Met73del)
c.247_249del (p.Met83del)
 gnomAD v4
2g.27312693A>CCA346208521MPV17c.266T>G (p.Met89Arg)
c.98T>G (p.Met33Arg)
c.231T>G (p.Asp77Glu)
c.186+301T>G (n.186+301T>G)
c.311T>G (p.Met104Arg)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.188T>G (p.Met63Arg)
c.196T>G
n.294T>G
n.243T>G
n.695T>G
n.292T>G
n.322T>G
n.282T>G
n.439T>G
c.107T>G (p.Met36Arg)
c.218T>G (p.Met73Arg)
c.248T>G (p.Met83Arg)
2g.27312693A>GCA346208517MPV17c.266T>C (p.Met89Thr)
c.98T>C (p.Met33Thr)
c.231T>C (p.Asp77=)
c.186+301T>C (n.186+301T>C)
c.311T>C (p.Met104Thr)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.188T>C (p.Met63Thr)
c.196T>C
n.294T>C
n.243T>C
n.695T>C
n.292T>C
n.322T>C
n.282T>C
n.439T>C
c.107T>C (p.Met36Thr)
c.218T>C (p.Met73Thr)
c.248T>C (p.Met83Thr)
2g.27312693A>TCA346208518MPV17c.266T>A (p.Met89Lys)
c.98T>A (p.Met33Lys)
c.231T>A (p.Asp77Glu)
c.186+301T>A (n.186+301T>A)
c.311T>A (p.Met104Lys)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.188T>A (p.Met63Lys)
c.196T>A
n.294T>A
n.243T>A
n.695T>A
n.292T>A
n.322T>A
n.282T>A
n.439T>A
c.107T>A (p.Met36Lys)
c.218T>A (p.Met73Lys)
c.248T>A (p.Met83Lys)
2g.27312693_27312696delinsATCTCA1240217188MPV17c.263_266delinsAGAT (p.Lys88=)
c.95_98delinsAGAT (p.Lys32=)
c.228_231delinsAGAT (p.Glu76=)
c.186+298_186+301delinsAGAT (n.186+298_186+301delinsAGAT)
c.308_311delinsAGAT (p.Lys103=)
c.*64_*67delinsAGAT (n.*64_*67delinsAGAT)
c.185_188delinsAGAT (p.Lys62=)
c.193_196delinsAGAT
n.291_294delinsAGAT
n.240_243delinsAGAT
n.692_695delinsAGAT
n.289_292delinsAGAT
n.319_322delinsAGAT
n.279_282delinsAGAT
n.436_439delinsAGAT
c.104_107delinsAGAT (p.Lys35=)
c.215_218delinsAGAT (p.Lys72=)
c.245_248delinsAGAT (p.Lys82=)
2g.27312694T>ACA1575614MPV17c.265A>T (p.Met89Leu)
c.97A>T (p.Met33Leu)
c.230A>T (p.Asp77Val)
c.186+300A>T (n.186+300A>T)
c.310A>T (p.Met104Leu)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.187A>T (p.Met63Leu)
c.195A>T
n.293A>T
n.242A>T
n.694A>T
n.291A>T
n.321A>T
n.281A>T
n.438A>T
c.106A>T (p.Met36Leu)
c.217A>T (p.Met73Leu)
c.247A>T (p.Met83Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312694T>CCA346208526MPV17c.265A>G (p.Met89Val)
c.97A>G (p.Met33Val)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.186+300A>G (n.186+300A>G)
c.310A>G (p.Met104Val)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.187A>G (p.Met63Val)
c.195A>G
n.293A>G
n.242A>G
n.694A>G
n.291A>G
n.321A>G
n.281A>G
n.438A>G
c.106A>G (p.Met36Val)
c.217A>G (p.Met73Val)
c.247A>G (p.Met83Val)
2g.27312694T>GCA346208529MPV17c.265A>C (p.Met89Leu)
c.97A>C (p.Met33Leu)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.186+300A>C (n.186+300A>C)
c.310A>C (p.Met104Leu)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.187A>C (p.Met63Leu)
c.195A>C
n.293A>C
n.242A>C
n.694A>C
n.291A>C
n.321A>C
n.281A>C
n.438A>C
c.106A>C (p.Met36Leu)
c.217A>C (p.Met73Leu)
c.247A>C (p.Met83Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312694T=CA1240217190MPV17c.265A= (p.Met89=)
c.97A= (p.Met33=)
c.230A= (p.Asp77=)
c.186+300A= (n.186+300A=)
c.310A= (p.Met104=)
c.*66A= (n.*66A=)
c.187A= (p.Met63=)
c.195A=
n.293A=
n.242A=
n.694A=
n.291A=
n.321A=
n.281A=
n.438A=
c.106A= (p.Met36=)
c.217A= (p.Met73=)
c.247A= (p.Met83=)
2g.27312694_27312696delinsACACA1139656786MPV17c.263_265delinsTGT (p.Lys88_Met89delinsMetLeu)
c.95_97delinsTGT (p.Lys32_Met33delinsMetLeu)
c.228_230delinsTGT (p.Glu76_Asp77delinsAspVal)
c.186+298_186+300delinsTGT (n.186+298_186+300delinsTGT)
c.308_310delinsTGT (p.Lys103_Met104delinsMetLeu)
c.*64_*66delinsTGT (n.*64_*66delinsTGT)
c.185_187delinsTGT (p.Lys62_Met63delinsMetLeu)
c.193_195delinsTGT
n.291_293delinsTGT
n.240_242delinsTGT
n.692_694delinsTGT
n.289_291delinsTGT
n.319_321delinsTGT
n.279_281delinsTGT
n.436_438delinsTGT
c.104_106delinsTGT (p.Lys35_Met36delinsMetLeu)
c.215_217delinsTGT (p.Lys72_Met73delinsMetLeu)
c.245_247delinsTGT (p.Lys82_Met83delinsMetLeu)
 ClinVar dbSNP
2g.27312694_27312696delinsTCTCA1240217189MPV17c.263_265delinsAGA (p.Lys88=)
c.95_97delinsAGA (p.Lys32=)
c.228_230delinsAGA (p.Glu76=)
c.186+298_186+300delinsAGA (n.186+298_186+300delinsAGA)
c.308_310delinsAGA (p.Lys103=)
c.*64_*66delinsAGA (n.*64_*66delinsAGA)
c.185_187delinsAGA (p.Lys62=)
c.193_195delinsAGA
n.291_293delinsAGA
n.240_242delinsAGA
n.692_694delinsAGA
n.289_291delinsAGA
n.319_321delinsAGA
n.279_281delinsAGA
n.436_438delinsAGA
c.104_106delinsAGA (p.Lys35=)
c.215_217delinsAGA (p.Lys72=)
c.245_247delinsAGA (p.Lys82=)
2g.27312699_27312701delCA322027MPV17c.263_265del (p.Lys88del)
c.95_97del (p.Lys32del)
c.228_230del (p.Glu76del)
c.186+298_186+300del (n.186+298_186+300del)
c.308_310del (p.Lys103del)
c.*64_*66del (n.*64_*66del)
c.185_187del (p.Lys62del)
c.193_195del
n.291_293del
n.240_242del
n.692_694del
n.289_291del
n.319_321del
n.279_281del
n.436_438del
c.104_106del (p.Lys35del)
c.215_217del (p.Lys72del)
c.245_247del (p.Lys82del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312695C>ACA346208532MPV17c.264G>T (p.Lys88Asn)
c.96G>T (p.Lys32Asn)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.186+299G>T (n.186+299G>T)
c.309G>T (p.Lys103Asn)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.186G>T (p.Lys62Asn)
c.194G>T
n.292G>T
n.241G>T
n.693G>T
n.290G>T
n.320G>T
n.280G>T
n.437G>T
c.105G>T (p.Lys35Asn)
c.216G>T (p.Lys72Asn)
c.246G>T (p.Lys82Asn)
2g.27312695C=CA1240217191MPV17c.264G= (p.Lys88=)
c.96G= (p.Lys32=)
c.229G= (p.Asp77=)
c.186+299G= (n.186+299G=)
c.309G= (p.Lys103=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.186G= (p.Lys62=)
c.194G=
n.292G=
n.241G=
n.693G=
n.290G=
n.320G=
n.280G=
n.437G=
c.105G= (p.Lys35=)
c.216G= (p.Lys72=)
c.246G= (p.Lys82=)
2g.27312695C>GCA346208534MPV17c.264G>C (p.Lys88Asn)
c.96G>C (p.Lys32Asn)
c.229G>C (p.Asp77His)
c.186+299G>C (n.186+299G>C)
c.309G>C (p.Lys103Asn)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.186G>C (p.Lys62Asn)
c.194G>C
n.292G>C
n.241G>C
n.693G>C
n.290G>C
n.320G>C
n.280G>C
n.437G>C
c.105G>C (p.Lys35Asn)
c.216G>C (p.Lys72Asn)
c.246G>C (p.Lys82Asn)
2g.27312695C>TCA346208536MPV17c.264G>A (p.Lys88=)
c.96G>A (p.Lys32=)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.186+299G>A (n.186+299G>A)
c.309G>A (p.Lys103=)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.186G>A (p.Lys62=)
c.194G>A
n.292G>A
n.241G>A
n.693G>A
n.290G>A
n.320G>A
n.280G>A
n.437G>A
c.105G>A (p.Lys35=)
c.216G>A (p.Lys72=)
c.246G>A (p.Lys82=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312696T>ACA1575615MPV17c.263A>T (p.Lys88Met)
c.95A>T (p.Lys32Met)
c.228A>T (p.Glu76Asp)
c.186+298A>T (n.186+298A>T)
c.308A>T (p.Lys103Met)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.185A>T (p.Lys62Met)
c.193A>T
n.291A>T
n.240A>T
n.692A>T
n.289A>T
n.319A>T
n.279A>T
n.436A>T
c.104A>T (p.Lys35Met)
c.215A>T (p.Lys72Met)
c.245A>T (p.Lys82Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312696T>CCA346208540MPV17c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.95A>G (p.Lys32Arg)
c.228A>G (p.Glu76=)
c.186+298A>G (n.186+298A>G)
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.193A>G
n.291A>G
n.240A>G
n.692A>G
n.289A>G
n.319A>G
n.279A>G
n.436A>G
c.104A>G (p.Lys35Arg)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
2g.27312696T>GCA346208542MPV17c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.95A>C (p.Lys32Thr)
c.228A>C (p.Glu76Asp)
c.186+298A>C (n.186+298A>C)
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.193A>C
n.291A>C
n.240A>C
n.692A>C
n.289A>C
n.319A>C
n.279A>C
n.436A>C
c.104A>C (p.Lys35Thr)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
 gnomAD v4
2g.27312696T=CA1240217192MPV17c.263A= (p.Lys88=)
c.95A= (p.Lys32=)
c.228A= (p.Glu76=)
c.186+298A= (n.186+298A=)
c.308A= (p.Lys103=)
c.*64A= (n.*64A=)
c.185A= (p.Lys62=)
c.193A=
n.291A=
n.240A=
n.692A=
n.289A=
n.319A=
n.279A=
n.436A=
c.104A= (p.Lys35=)
c.215A= (p.Lys72=)
c.245A= (p.Lys82=)
2g.27312697T>ACA346208544MPV17c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.94A>T (p.Lys32Ter)
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.186+297A>T (n.186+297A>T)
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.192A>T
n.290A>T
n.239A>T
n.691A>T
n.288A>T
n.318A>T
n.278A>T
n.435A>T
c.103A>T (p.Lys35Ter)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
2g.27312697T>CCA342976MPV17c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.94A>G (p.Lys32Glu)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.186+297A>G (n.186+297A>G)
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.192A>G
n.290A>G
n.239A>G
n.691A>G
n.288A>G
n.318A>G
n.278A>G
n.435A>G
c.103A>G (p.Lys35Glu)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.27312697T>GCA346208543MPV17c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.94A>C (p.Lys32Gln)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.186+297A>C (n.186+297A>C)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.192A>C
n.290A>C
n.239A>C
n.691A>C
n.288A>C
n.318A>C
n.278A>C
n.435A>C
c.103A>C (p.Lys35Gln)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.244A>C (p.Lys82Gln)

Number of alleles fetched