| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27312590dup | CA1575594 | MPV17 | c.284dup c.116dup c.249dup c.187-339dup (n.187-339dup) c.329dup c.*85dup c.206dup c.209+95dup n.312dup n.261dup n.803dup n.310dup n.340dup n.300dup n.457dup c.125dup c.236dup c.266dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312590del | CA916497506 | MPV17 | c.284del c.116del c.249del c.187-339del (n.187-339del) c.329del c.*85del c.206del c.209+95del n.312del n.261del n.803del n.310del n.340del n.300del n.457del c.125del c.236del c.266del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312586C>A | CA346208347 | MPV17 | c.283G>T (p.Gly95Cys) c.115G>T (p.Gly39Cys) c.248G>T (p.Gly83Val) c.187-340G>T (n.187-340G>T) c.328G>T (p.Gly110Cys) c.*84G>T (n.*84G>T) c.205G>T (p.Gly69Cys) c.209+94G>T n.311G>T n.260G>T n.802G>T n.309G>T n.339G>T n.299G>T n.456G>T c.124G>T (p.Gly42Cys) c.235G>T (p.Gly79Cys) c.265G>T (p.Gly89Cys) | |
| 2 | g.27312586C= | CA1240217133 | MPV17 | c.283G= (p.Gly95=) c.115G= (p.Gly39=) c.248G= (p.Gly83=) c.187-340G= (n.187-340G=) c.328G= (p.Gly110=) c.*84G= (n.*84G=) c.205G= (p.Gly69=) c.209+94G= n.311G= n.260G= n.802G= n.309G= n.339G= n.299G= n.456G= c.124G= (p.Gly42=) c.235G= (p.Gly79=) c.265G= (p.Gly89=) | |
| 2 | g.27312586C>G | CA346208348 | MPV17 | c.283G>C (p.Gly95Arg) c.115G>C (p.Gly39Arg) c.248G>C (p.Gly83Ala) c.187-340G>C (n.187-340G>C) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.*84G>C (n.*84G>C) c.205G>C (p.Gly69Arg) c.209+94G>C n.311G>C n.260G>C n.802G>C n.309G>C n.339G>C n.299G>C n.456G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.265G>C (p.Gly89Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312586C>T | CA44518319 | MPV17 | c.283G>A (p.Gly95Ser) c.115G>A (p.Gly39Ser) c.248G>A (p.Gly83Glu) c.187-340G>A (n.187-340G>A) c.328G>A (p.Gly110Ser) c.*84G>A (n.*84G>A) c.205G>A (p.Gly69Ser) c.209+94G>A n.311G>A n.260G>A n.802G>A n.309G>A n.339G>A n.299G>A n.456G>A c.124G>A (p.Gly42Ser) c.235G>A (p.Gly79Ser) c.265G>A (p.Gly89Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.27312587C>A | CA346208350 | MPV17 | c.282G>T (p.Gly94=) c.114G>T (p.Gly38=) c.247G>T (p.Gly83Trp) c.187-341G>T (n.187-341G>T) c.327G>T (p.Gly109=) c.*83G>T (n.*83G>T) c.204G>T (p.Gly68=) c.209+93G>T n.310G>T n.259G>T n.801G>T n.308G>T n.338G>T n.298G>T n.455G>T c.123G>T (p.Gly41=) c.234G>T (p.Gly78=) c.264G>T (p.Gly88=) | |
| 2 | g.27312587C= | CA1240217134 | MPV17 | c.282G= (p.Gly94=) c.114G= (p.Gly38=) c.247G= (p.Gly83=) c.187-341G= (n.187-341G=) c.327G= (p.Gly109=) c.*83G= (n.*83G=) c.204G= (p.Gly68=) c.209+93G= n.310G= n.259G= n.801G= n.308G= n.338G= n.298G= n.455G= c.123G= (p.Gly41=) c.234G= (p.Gly78=) c.264G= (p.Gly88=) | |
| 2 | g.27312587C>G | CA346208351 | MPV17 | c.282G>C (p.Gly94=) c.114G>C (p.Gly38=) c.247G>C (p.Gly83Arg) c.187-341G>C (n.187-341G>C) c.327G>C (p.Gly109=) c.*83G>C (n.*83G>C) c.204G>C (p.Gly68=) c.209+93G>C n.310G>C n.259G>C n.801G>C n.308G>C n.338G>C n.298G>C n.455G>C c.123G>C (p.Gly41=) c.234G>C (p.Gly78=) c.264G>C (p.Gly88=) | |
| 2 | g.27312587C>T | CA346208352 | MPV17 | c.282G>A (p.Gly94=) c.114G>A (p.Gly38=) c.247G>A (p.Gly83Arg) c.187-341G>A (n.187-341G>A) c.327G>A (p.Gly109=) c.*83G>A (n.*83G>A) c.204G>A (p.Gly68=) c.209+93G>A n.310G>A n.259G>A n.801G>A n.308G>A n.338G>A n.298G>A n.455G>A c.123G>A (p.Gly41=) c.234G>A (p.Gly78=) c.264G>A (p.Gly88=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312588C>A | CA346208355 | MPV17 | c.281G>T (p.Gly94Val) c.113G>T (p.Gly38Val) c.246G>T (p.Gly82=) c.187-342G>T (n.187-342G>T) c.326G>T (p.Gly109Val) c.*82G>T (n.*82G>T) c.203G>T (p.Gly68Val) c.209+92G>T n.309G>T n.258G>T n.800G>T n.307G>T n.337G>T n.297G>T n.454G>T c.122G>T (p.Gly41Val) c.233G>T (p.Gly78Val) c.263G>T (p.Gly88Val) | |
| 2 | g.27312588C>G | CA346208358 | MPV17 | c.281G>C (p.Gly94Ala) c.113G>C (p.Gly38Ala) c.246G>C (p.Gly82=) c.187-342G>C (n.187-342G>C) c.326G>C (p.Gly109Ala) c.*82G>C (n.*82G>C) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.209+92G>C n.309G>C n.258G>C n.800G>C n.307G>C n.337G>C n.297G>C n.454G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) c.233G>C (p.Gly78Ala) c.263G>C (p.Gly88Ala) | |
| 2 | g.27312588C>T | CA346208361 | MPV17 | c.281G>A (p.Gly94Glu) c.113G>A (p.Gly38Glu) c.246G>A (p.Gly82=) c.187-342G>A (n.187-342G>A) c.326G>A (p.Gly109Glu) c.*82G>A (n.*82G>A) c.203G>A (p.Gly68Glu) c.209+92G>A n.309G>A n.258G>A n.800G>A n.307G>A n.337G>A n.297G>A n.454G>A c.122G>A (p.Gly41Glu) c.233G>A (p.Gly78Glu) c.263G>A (p.Gly88Glu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.27312589C>A | CA44518323 | MPV17 | c.280G>T (p.Gly94Trp) c.112G>T (p.Gly38Trp) c.245G>T (p.Gly82Val) c.187-343G>T (n.187-343G>T) c.325G>T (p.Gly109Trp) c.*81G>T (n.*81G>T) c.202G>T (p.Gly68Trp) c.209+91G>T n.308G>T n.257G>T n.799G>T n.306G>T n.336G>T n.296G>T n.453G>T c.121G>T (p.Gly41Trp) c.232G>T (p.Gly78Trp) c.262G>T (p.Gly88Trp) | dbSNP |
| 2 | g.27312589C= | CA1240217135 | MPV17 | c.280G= (p.Gly94=) c.112G= (p.Gly38=) c.245G= (p.Gly82=) c.187-343G= (n.187-343G=) c.325G= (p.Gly109=) c.*81G= (n.*81G=) c.202G= (p.Gly68=) c.209+91G= n.308G= n.257G= n.799G= n.306G= n.336G= n.296G= n.453G= c.121G= (p.Gly41=) c.232G= (p.Gly78=) c.262G= (p.Gly88=) | |
| 2 | g.27312589C>G | CA342980 | MPV17 | c.280G>C (p.Gly94Arg) c.112G>C (p.Gly38Arg) c.245G>C (p.Gly82Ala) c.187-343G>C (n.187-343G>C) c.325G>C (p.Gly109Arg) c.*81G>C (n.*81G>C) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.209+91G>C n.308G>C n.257G>C n.799G>C n.306G>C n.336G>C n.296G>C n.453G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) c.262G>C (p.Gly88Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312589C>T | CA346208364 | MPV17 | c.280G>A (p.Gly94Arg) c.112G>A (p.Gly38Arg) c.245G>A (p.Gly82Glu) c.187-343G>A (n.187-343G>A) c.325G>A (p.Gly109Arg) c.*81G>A (n.*81G>A) c.202G>A (p.Gly68Arg) c.209+91G>A n.308G>A n.257G>A n.799G>A n.306G>A n.336G>A n.296G>A n.453G>A c.121G>A (p.Gly41Arg) c.232G>A (p.Gly78Arg) c.262G>A (p.Gly88Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312590C>A | CA346208365 | MPV17 | c.280-1G>T (n.280-1G>T) c.112-1G>T (n.112-1G>T) c.245-1G>T (n.245-1G>T) c.187-344G>T (n.187-344G>T) c.325-1G>T (n.325-1G>T) c.*81-1G>T (n.*81-1G>T) c.202-1G>T (n.202-1G>T) c.209+90G>T n.308-1G>T n.257-1G>T n.798G>T n.306-1G>T n.336-1G>T n.296-1G>T n.453-1G>T c.121-1G>T (n.121-1G>T) c.232-1G>T (n.232-1G>T) c.262-1G>T (n.262-1G>T) | |
| 2 | g.27312590C= | CA1240217136 | MPV17 | c.280-1G= (n.280-1G=) c.112-1G= (n.112-1G=) c.245-1G= (n.245-1G=) c.187-344G= (n.187-344G=) c.325-1G= (n.325-1G=) c.*81-1G= (n.*81-1G=) c.202-1G= (n.202-1G=) c.209+90G= n.308-1G= n.257-1G= n.798G= n.306-1G= n.336-1G= n.296-1G= n.453-1G= c.121-1G= (n.121-1G=) c.232-1G= (n.232-1G=) c.262-1G= (n.262-1G=) | |
| 2 | g.27312590C>G | CA346208366 | MPV17 | c.280-1G>C (n.280-1G>C) c.112-1G>C (n.112-1G>C) c.245-1G>C (n.245-1G>C) c.187-344G>C (n.187-344G>C) c.325-1G>C (n.325-1G>C) c.*81-1G>C (n.*81-1G>C) c.202-1G>C (n.202-1G>C) c.209+90G>C n.308-1G>C n.257-1G>C n.798G>C n.306-1G>C n.336-1G>C n.296-1G>C n.453-1G>C c.121-1G>C (n.121-1G>C) c.232-1G>C (n.232-1G>C) c.262-1G>C (n.262-1G>C) | |
| 2 | g.27312590C>T | CA1575595 | MPV17 | c.280-1G>A (n.280-1G>A) c.112-1G>A (n.112-1G>A) c.245-1G>A (n.245-1G>A) c.187-344G>A (n.187-344G>A) c.325-1G>A (n.325-1G>A) c.*81-1G>A (n.*81-1G>A) c.202-1G>A (n.202-1G>A) c.209+90G>A n.308-1G>A n.257-1G>A n.798G>A n.306-1G>A n.336-1G>A n.296-1G>A n.453-1G>A c.121-1G>A (n.121-1G>A) c.232-1G>A (n.232-1G>A) c.262-1G>A (n.262-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312591del | CA2695200444 | MPV17 | c.280-2del (n.280-2del) c.112-2del (n.112-2del) c.245-2del (n.245-2del) c.187-345del (n.187-345del) c.325-2del (n.325-2del) c.*81-2del (n.*81-2del) c.202-2del (n.202-2del) c.209+89del n.308-2del n.257-2del n.797del n.306-2del n.336-2del n.296-2del n.453-2del c.121-2del (n.121-2del) c.232-2del (n.232-2del) c.262-2del (n.262-2del) | |
| 2 | g.27312591T>A | CA346208371 | MPV17 | c.280-2A>T (n.280-2A>T) c.112-2A>T (n.112-2A>T) c.245-2A>T (n.245-2A>T) c.187-345A>T (n.187-345A>T) c.325-2A>T (n.325-2A>T) c.*81-2A>T (n.*81-2A>T) c.202-2A>T (n.202-2A>T) c.209+89A>T n.308-2A>T n.257-2A>T n.797A>T n.306-2A>T n.336-2A>T n.296-2A>T n.453-2A>T c.121-2A>T (n.121-2A>T) c.232-2A>T (n.232-2A>T) c.262-2A>T (n.262-2A>T) | |
| 2 | g.27312591T>C | CA1575596 | MPV17 | c.280-2A>G (n.280-2A>G) c.112-2A>G (n.112-2A>G) c.245-2A>G (n.245-2A>G) c.187-345A>G (n.187-345A>G) c.325-2A>G (n.325-2A>G) c.*81-2A>G (n.*81-2A>G) c.202-2A>G (n.202-2A>G) c.209+89A>G n.308-2A>G n.257-2A>G n.797A>G n.306-2A>G n.336-2A>G n.296-2A>G n.453-2A>G c.121-2A>G (n.121-2A>G) c.232-2A>G (n.232-2A>G) c.262-2A>G (n.262-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312591T>G | CA346208369 | MPV17 | c.280-2A>C (n.280-2A>C) c.112-2A>C (n.112-2A>C) c.245-2A>C (n.245-2A>C) c.187-345A>C (n.187-345A>C) c.325-2A>C (n.325-2A>C) c.*81-2A>C (n.*81-2A>C) c.202-2A>C (n.202-2A>C) c.209+89A>C n.308-2A>C n.257-2A>C n.797A>C n.306-2A>C n.336-2A>C n.296-2A>C n.453-2A>C c.121-2A>C (n.121-2A>C) c.232-2A>C (n.232-2A>C) c.262-2A>C (n.262-2A>C) | |
| 2 | g.27312591T= | CA1240217137 | MPV17 | c.280-2A= (n.280-2A=) c.112-2A= (n.112-2A=) c.245-2A= (n.245-2A=) c.187-345A= (n.187-345A=) c.325-2A= (n.325-2A=) c.*81-2A= (n.*81-2A=) c.202-2A= (n.202-2A=) c.209+89A= n.308-2A= n.257-2A= n.797A= n.306-2A= n.336-2A= n.296-2A= n.453-2A= c.121-2A= (n.121-2A=) c.232-2A= (n.232-2A=) c.262-2A= (n.262-2A=) | |
| 2 | g.27312592del | CA2658326268 | MPV17 | c.280-3del (n.280-3del) c.112-3del (n.112-3del) c.245-3del (n.245-3del) c.187-346del (n.187-346del) c.325-3del (n.325-3del) c.*81-3del (n.*81-3del) c.202-3del (n.202-3del) c.209+88del n.308-3del n.257-3del n.796del n.306-3del n.336-3del n.296-3del n.453-3del c.121-3del (n.121-3del) c.232-3del (n.232-3del) c.262-3del (n.262-3del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312593G>A | CA2739274209 | MPV17 | c.280-4C>T (n.280-4C>T) c.112-4C>T (n.112-4C>T) c.245-4C>T (n.245-4C>T) c.187-347C>T (n.187-347C>T) c.325-4C>T (n.325-4C>T) c.*81-4C>T (n.*81-4C>T) c.202-4C>T (n.202-4C>T) c.209+87C>T n.308-4C>T n.257-4C>T n.795C>T n.306-4C>T n.336-4C>T n.296-4C>T n.453-4C>T c.121-4C>T (n.121-4C>T) c.232-4C>T (n.232-4C>T) c.262-4C>T (n.262-4C>T) | |
| 2 | g.27312593G>T | CA2658326269 | MPV17 | c.280-4C>A (n.280-4C>A) c.112-4C>A (n.112-4C>A) c.245-4C>A (n.245-4C>A) c.187-347C>A (n.187-347C>A) c.325-4C>A (n.325-4C>A) c.*81-4C>A (n.*81-4C>A) c.202-4C>A (n.202-4C>A) c.209+87C>A n.308-4C>A n.257-4C>A n.795C>A n.306-4C>A n.336-4C>A n.296-4C>A n.453-4C>A c.121-4C>A (n.121-4C>A) c.232-4C>A (n.232-4C>A) c.262-4C>A (n.262-4C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312594G>A | CA2658326270 | MPV17 | c.280-5C>T (n.280-5C>T) c.112-5C>T (n.112-5C>T) c.245-5C>T (n.245-5C>T) c.187-348C>T (n.187-348C>T) c.325-5C>T (n.325-5C>T) c.*81-5C>T (n.*81-5C>T) c.202-5C>T (n.202-5C>T) c.209+86C>T n.308-5C>T n.257-5C>T n.794C>T n.306-5C>T n.336-5C>T n.296-5C>T n.453-5C>T c.121-5C>T (n.121-5C>T) c.232-5C>T (n.232-5C>T) c.262-5C>T (n.262-5C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312594G>C | CA2658326271 | MPV17 | c.280-5C>G (n.280-5C>G) c.112-5C>G (n.112-5C>G) c.245-5C>G (n.245-5C>G) c.187-348C>G (n.187-348C>G) c.325-5C>G (n.325-5C>G) c.*81-5C>G (n.*81-5C>G) c.202-5C>G (n.202-5C>G) c.209+86C>G n.308-5C>G n.257-5C>G n.794C>G n.306-5C>G n.336-5C>G n.296-5C>G n.453-5C>G c.121-5C>G (n.121-5C>G) c.232-5C>G (n.232-5C>G) c.262-5C>G (n.262-5C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312595G>A | CA2697547860 | MPV17 | c.280-6C>T (n.280-6C>T) c.112-6C>T (n.112-6C>T) c.245-6C>T (n.245-6C>T) c.187-349C>T (n.187-349C>T) c.325-6C>T (n.325-6C>T) c.*81-6C>T (n.*81-6C>T) c.202-6C>T (n.202-6C>T) c.209+85C>T n.308-6C>T n.257-6C>T n.793C>T n.306-6C>T n.336-6C>T n.296-6C>T n.453-6C>T c.121-6C>T (n.121-6C>T) c.232-6C>T (n.232-6C>T) c.262-6C>T (n.262-6C>T) | |
| 2 | g.27312595G>T | CA2658326272 | MPV17 | c.280-6C>A (n.280-6C>A) c.112-6C>A (n.112-6C>A) c.245-6C>A (n.245-6C>A) c.187-349C>A (n.187-349C>A) c.325-6C>A (n.325-6C>A) c.*81-6C>A (n.*81-6C>A) c.202-6C>A (n.202-6C>A) c.209+85C>A n.308-6C>A n.257-6C>A n.793C>A n.306-6C>A n.336-6C>A n.296-6C>A n.453-6C>A c.121-6C>A (n.121-6C>A) c.232-6C>A (n.232-6C>A) c.262-6C>A (n.262-6C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312597A>C | CA2658326273 | MPV17 | c.280-8T>G (n.280-8T>G) c.112-8T>G (n.112-8T>G) c.245-8T>G (n.245-8T>G) c.187-351T>G (n.187-351T>G) c.325-8T>G (n.325-8T>G) c.*81-8T>G (n.*81-8T>G) c.202-8T>G (n.202-8T>G) c.209+83T>G n.308-8T>G n.257-8T>G n.791T>G n.306-8T>G n.336-8T>G n.296-8T>G n.453-8T>G c.121-8T>G (n.121-8T>G) c.232-8T>G (n.232-8T>G) c.262-8T>G (n.262-8T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312598G>A | CA2739274210 | MPV17 | c.280-9C>T (n.280-9C>T) c.112-9C>T (n.112-9C>T) c.245-9C>T (n.245-9C>T) c.187-352C>T (n.187-352C>T) c.325-9C>T (n.325-9C>T) c.*81-9C>T (n.*81-9C>T) c.202-9C>T (n.202-9C>T) c.209+82C>T n.308-9C>T n.257-9C>T n.790C>T n.306-9C>T n.336-9C>T n.296-9C>T n.453-9C>T c.121-9C>T (n.121-9C>T) c.232-9C>T (n.232-9C>T) c.262-9C>T (n.262-9C>T) | |
| 2 | g.27312598G>C | CA2739274211 | MPV17 | c.280-9C>G (n.280-9C>G) c.112-9C>G (n.112-9C>G) c.245-9C>G (n.245-9C>G) c.187-352C>G (n.187-352C>G) c.325-9C>G (n.325-9C>G) c.*81-9C>G (n.*81-9C>G) c.202-9C>G (n.202-9C>G) c.209+82C>G n.308-9C>G n.257-9C>G n.790C>G n.306-9C>G n.336-9C>G n.296-9C>G n.453-9C>G c.121-9C>G (n.121-9C>G) c.232-9C>G (n.232-9C>G) c.262-9C>G (n.262-9C>G) | |
| 2 | g.27312600G>C | CA2576929203 | MPV17 | c.280-11C>G (n.280-11C>G) c.112-11C>G (n.112-11C>G) c.245-11C>G (n.245-11C>G) c.187-354C>G (n.187-354C>G) c.325-11C>G (n.325-11C>G) c.*81-11C>G (n.*81-11C>G) c.202-11C>G (n.202-11C>G) c.209+80C>G n.308-11C>G n.257-11C>G n.788C>G n.306-11C>G n.336-11C>G n.296-11C>G n.453-11C>G c.121-11C>G (n.121-11C>G) c.232-11C>G (n.232-11C>G) c.262-11C>G (n.262-11C>G) | |
| 2 | g.27312600G= | CA1240217139 | MPV17 | c.280-11C= (n.280-11C=) c.112-11C= (n.112-11C=) c.245-11C= (n.245-11C=) c.187-354C= (n.187-354C=) c.325-11C= (n.325-11C=) c.*81-11C= (n.*81-11C=) c.202-11C= (n.202-11C=) c.209+80C= n.308-11C= n.257-11C= n.788C= n.306-11C= n.336-11C= n.296-11C= n.453-11C= c.121-11C= (n.121-11C=) c.232-11C= (n.232-11C=) c.262-11C= (n.262-11C=) | |
| 2 | g.27312600G>T | CA1575597 | MPV17 | c.280-11C>A (n.280-11C>A) c.112-11C>A (n.112-11C>A) c.245-11C>A (n.245-11C>A) c.187-354C>A (n.187-354C>A) c.325-11C>A (n.325-11C>A) c.*81-11C>A (n.*81-11C>A) c.202-11C>A (n.202-11C>A) c.209+80C>A n.308-11C>A n.257-11C>A n.788C>A n.306-11C>A n.336-11C>A n.296-11C>A n.453-11C>A c.121-11C>A (n.121-11C>A) c.232-11C>A (n.232-11C>A) c.262-11C>A (n.262-11C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312600_27312605delinsGAAATT | CA1240217138 | MPV17 | c.280-16_280-11delinsAATTTC (n.280-16_280-11delinsAATTTC) c.112-16_112-11delinsAATTTC (n.112-16_112-11delinsAATTTC) c.245-16_245-11delinsAATTTC (n.245-16_245-11delinsAATTTC) c.187-359_187-354delinsAATTTC (n.187-359_187-354delinsAATTTC) c.325-16_325-11delinsAATTTC (n.325-16_325-11delinsAATTTC) c.*81-16_*81-11delinsAATTTC (n.*81-16_*81-11delinsAATTTC) c.202-16_202-11delinsAATTTC (n.202-16_202-11delinsAATTTC) c.209+75_209+80delinsAATTTC n.308-16_308-11delinsAATTTC n.257-16_257-11delinsAATTTC n.783_788delinsAATTTC n.306-16_306-11delinsAATTTC n.336-16_336-11delinsAATTTC n.296-16_296-11delinsAATTTC n.453-16_453-11delinsAATTTC c.121-16_121-11delinsAATTTC (n.121-16_121-11delinsAATTTC) c.232-16_232-11delinsAATTTC (n.232-16_232-11delinsAATTTC) c.262-16_262-11delinsAATTTC (n.262-16_262-11delinsAATTTC) | |
| 2 | g.27312604_27312608del | CA1028670101 | MPV17 | c.280-16_280-12del (n.280-16_280-12del) c.112-16_112-12del (n.112-16_112-12del) c.245-16_245-12del (n.245-16_245-12del) c.187-359_187-355del (n.187-359_187-355del) c.325-16_325-12del (n.325-16_325-12del) c.*81-16_*81-12del (n.*81-16_*81-12del) c.202-16_202-12del (n.202-16_202-12del) c.209+75_209+79del n.308-16_308-12del n.257-16_257-12del n.783_787del n.306-16_306-12del n.336-16_336-12del n.296-16_296-12del n.453-16_453-12del c.121-16_121-12del (n.121-16_121-12del) c.232-16_232-12del (n.232-16_232-12del) c.262-16_262-12del (n.262-16_262-12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312603A= | CA1240217140 | MPV17 | c.280-14T= (n.280-14T=) c.112-14T= (n.112-14T=) c.245-14T= (n.245-14T=) c.187-357T= (n.187-357T=) c.325-14T= (n.325-14T=) c.*81-14T= (n.*81-14T=) c.202-14T= (n.202-14T=) c.209+77T= n.308-14T= n.257-14T= n.785T= n.306-14T= n.336-14T= n.296-14T= n.453-14T= c.121-14T= (n.121-14T=) c.232-14T= (n.232-14T=) c.262-14T= (n.262-14T=) | |
| 2 | g.27312603A>T | CA1575598 | MPV17 | c.280-14T>A (n.280-14T>A) c.112-14T>A (n.112-14T>A) c.245-14T>A (n.245-14T>A) c.187-357T>A (n.187-357T>A) c.325-14T>A (n.325-14T>A) c.*81-14T>A (n.*81-14T>A) c.202-14T>A (n.202-14T>A) c.209+77T>A n.308-14T>A n.257-14T>A n.785T>A n.306-14T>A n.336-14T>A n.296-14T>A n.453-14T>A c.121-14T>A (n.121-14T>A) c.232-14T>A (n.232-14T>A) c.262-14T>A (n.262-14T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312605T>C | CA2658326274 | MPV17 | c.280-16A>G (n.280-16A>G) c.112-16A>G (n.112-16A>G) c.245-16A>G (n.245-16A>G) c.187-359A>G (n.187-359A>G) c.325-16A>G (n.325-16A>G) c.*81-16A>G (n.*81-16A>G) c.202-16A>G (n.202-16A>G) c.209+75A>G n.308-16A>G n.257-16A>G n.783A>G n.306-16A>G n.336-16A>G n.296-16A>G n.453-16A>G c.121-16A>G (n.121-16A>G) c.232-16A>G (n.232-16A>G) c.262-16A>G (n.262-16A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312606A>G | CA2658326275 | MPV17 | c.280-17T>C (n.280-17T>C) c.112-17T>C (n.112-17T>C) c.245-17T>C (n.245-17T>C) c.187-360T>C (n.187-360T>C) c.325-17T>C (n.325-17T>C) c.*81-17T>C (n.*81-17T>C) c.202-17T>C (n.202-17T>C) c.209+74T>C n.308-17T>C n.257-17T>C n.782T>C n.306-17T>C n.336-17T>C n.296-17T>C n.453-17T>C c.121-17T>C (n.121-17T>C) c.232-17T>C (n.232-17T>C) c.262-17T>C (n.262-17T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312608dup | CA2576929205 | MPV17 | c.280-17dup (n.280-17dup) c.112-17dup (n.112-17dup) c.245-17dup (n.245-17dup) c.187-360dup (n.187-360dup) c.325-17dup (n.325-17dup) c.*81-17dup (n.*81-17dup) c.202-17dup (n.202-17dup) c.209+74dup n.308-17dup n.257-17dup n.782dup n.306-17dup n.336-17dup n.296-17dup n.453-17dup c.121-17dup (n.121-17dup) c.232-17dup (n.232-17dup) c.262-17dup (n.262-17dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312609G>A | CA1028670109 | MPV17 | c.280-20C>T (n.280-20C>T) c.112-20C>T (n.112-20C>T) c.245-20C>T (n.245-20C>T) c.187-363C>T (n.187-363C>T) c.325-20C>T (n.325-20C>T) c.*81-20C>T (n.*81-20C>T) c.202-20C>T (n.202-20C>T) c.209+71C>T n.308-20C>T n.257-20C>T n.779C>T n.306-20C>T n.336-20C>T n.296-20C>T n.453-20C>T c.121-20C>T (n.121-20C>T) c.232-20C>T (n.232-20C>T) c.262-20C>T (n.262-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312609G>C | CA2697547861 | MPV17 | c.280-20C>G (n.280-20C>G) c.112-20C>G (n.112-20C>G) c.245-20C>G (n.245-20C>G) c.187-363C>G (n.187-363C>G) c.325-20C>G (n.325-20C>G) c.*81-20C>G (n.*81-20C>G) c.202-20C>G (n.202-20C>G) c.209+71C>G n.308-20C>G n.257-20C>G n.779C>G n.306-20C>G n.336-20C>G n.296-20C>G n.453-20C>G c.121-20C>G (n.121-20C>G) c.232-20C>G (n.232-20C>G) c.262-20C>G (n.262-20C>G) | |
| 2 | g.27312609G= | CA1240217141 | MPV17 | c.280-20C= (n.280-20C=) c.112-20C= (n.112-20C=) c.245-20C= (n.245-20C=) c.187-363C= (n.187-363C=) c.325-20C= (n.325-20C=) c.*81-20C= (n.*81-20C=) c.202-20C= (n.202-20C=) c.209+71C= n.308-20C= n.257-20C= n.779C= n.306-20C= n.336-20C= n.296-20C= n.453-20C= c.121-20C= (n.121-20C=) c.232-20C= (n.232-20C=) c.262-20C= (n.262-20C=) | |
| 2 | g.27312611C= | CA1240217142 | MPV17 | c.280-22G= (n.280-22G=) c.112-22G= (n.112-22G=) c.245-22G= (n.245-22G=) c.187-365G= (n.187-365G=) c.325-22G= (n.325-22G=) c.*81-22G= (n.*81-22G=) c.202-22G= (n.202-22G=) c.209+69G= n.308-22G= n.257-22G= n.777G= n.306-22G= n.336-22G= n.296-22G= n.453-22G= c.121-22G= (n.121-22G=) c.232-22G= (n.232-22G=) c.262-22G= (n.262-22G=) |