Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27092257T>A | CA2658288308 | KHK | c.93-75T>A (n.93-75T>A) n.441-75T>A c.93-4472T>A (n.93-4472T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092257T>C | CA2576702787 | KHK | c.93-75T>C (n.93-75T>C) n.441-75T>C c.93-4472T>C (n.93-4472T>C) | |
2 | g.27092258G>A | CA2658288309 | KHK | c.93-74G>A (n.93-74G>A) n.441-74G>A c.93-4471G>A (n.93-4471G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092258G= | CA1240112918 | KHK | c.93-74G= (n.93-74G=) n.441-74G= c.93-4471G= (n.93-4471G=) | |
2 | g.27092258G>T | CA767299719 | KHK | c.93-74G>T (n.93-74G>T) n.441-74G>T c.93-4471G>T (n.93-4471G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092260A= | CA1240112919 | KHK | c.93-72A= (n.93-72A=) n.441-72A= c.93-4469A= (n.93-4469A=) | |
2 | g.27092260A>G | CA1240112920 | KHK | c.93-72A>G (n.93-72A>G) n.441-72A>G c.93-4469A>G (n.93-4469A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092260A>T | CA2576702788 | KHK | c.93-72A>T (n.93-72A>T) n.441-72A>T c.93-4469A>T (n.93-4469A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092261G>A | CA1028656871 | KHK | c.93-71G>A (n.93-71G>A) n.441-71G>A c.93-4468G>A (n.93-4468G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092261G= | CA1240112921 | KHK | c.93-71G= (n.93-71G=) n.441-71G= c.93-4468G= (n.93-4468G=) | |
2 | g.27092261G>T | CA2576702789 | KHK | c.93-71G>T (n.93-71G>T) n.441-71G>T c.93-4468G>T (n.93-4468G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092262G>A | CA2658288310 | KHK | c.93-70G>A (n.93-70G>A) n.441-70G>A c.93-4467G>A (n.93-4467G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092262G>T | CA2658288311 | KHK | c.93-70G>T (n.93-70G>T) n.441-70G>T c.93-4467G>T (n.93-4467G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092263C>A | CA2576702790 | KHK | c.93-69C>A (n.93-69C>A) n.441-69C>A c.93-4466C>A (n.93-4466C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092263C= | CA1240112922 | KHK | c.93-69C= (n.93-69C=) n.441-69C= c.93-4466C= (n.93-4466C=) | |
2 | g.27092263C>G | CA2658288313 | KHK | c.93-69C>G (n.93-69C>G) n.441-69C>G c.93-4466C>G (n.93-4466C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092263C>T | CA767299721 | KHK | c.93-69C>T (n.93-69C>T) n.441-69C>T c.93-4466C>T (n.93-4466C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092266del | CA2658288312 | KHK | c.93-66del (n.93-66del) n.441-66del c.93-4463del (n.93-4463del) | gnomAD v4 |
2 | g.27092264C>A | CA2576702791 | KHK | c.93-68C>A (n.93-68C>A) n.441-68C>A c.93-4465C>A (n.93-4465C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092264C>G | CA2658288314 | KHK | c.93-68C>G (n.93-68C>G) n.441-68C>G c.93-4465C>G (n.93-4465C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092264C>T | CA2517423529 | KHK | c.93-68C>T (n.93-68C>T) n.441-68C>T c.93-4465C>T (n.93-4465C>T) | |
2 | g.27092265C>A | CA2658288315 | KHK | c.93-67C>A (n.93-67C>A) n.441-67C>A c.93-4464C>A (n.93-4464C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092265C>T | CA2658288316 | KHK | c.93-67C>T (n.93-67C>T) n.441-67C>T c.93-4464C>T (n.93-4464C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092266C>A | CA2658288317 | KHK | c.93-66C>A (n.93-66C>A) n.441-66C>A c.93-4463C>A (n.93-4463C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092266C>G | CA2658288318 | KHK | c.93-66C>G (n.93-66C>G) n.441-66C>G c.93-4463C>G (n.93-4463C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092266C>T | CA2658288319 | KHK | c.93-66C>T (n.93-66C>T) n.441-66C>T c.93-4463C>T (n.93-4463C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092267T>C | CA767299723 | KHK | c.93-65T>C (n.93-65T>C) n.441-65T>C c.93-4462T>C (n.93-4462T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092267T= | CA1240112923 | KHK | c.93-65T= (n.93-65T=) n.441-65T= c.93-4462T= (n.93-4462T=) | |
2 | g.27092268A>T | CA2576702792 | KHK | c.93-64A>T (n.93-64A>T) n.441-64A>T c.93-4461A>T (n.93-4461A>T) | |
2 | g.27092269T>A | CA2658288320 | KHK | c.93-63T>A (n.93-63T>A) n.441-63T>A c.93-4460T>A (n.93-4460T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092270A>G | CA2658288321 | KHK | c.93-62A>G (n.93-62A>G) n.441-62A>G c.93-4459A>G (n.93-4459A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092270A>T | CA2576702793 | KHK | c.93-62A>T (n.93-62A>T) n.441-62A>T c.93-4459A>T (n.93-4459A>T) | |
2 | g.27092271C>A | CA2658288322 | KHK | c.93-61C>A (n.93-61C>A) n.441-61C>A c.93-4458C>A (n.93-4458C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092271C>T | CA2576702794 | KHK | c.93-61C>T (n.93-61C>T) n.441-61C>T c.93-4458C>T (n.93-4458C>T) | |
2 | g.27092272A>C | CA2576702795 | KHK | c.93-60A>C (n.93-60A>C) n.441-60A>C c.93-4457A>C (n.93-4457A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092272A>T | CA2658288323 | KHK | c.93-60A>T (n.93-60A>T) n.441-60A>T c.93-4457A>T (n.93-4457A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092273G>A | CA2576702796 | KHK | c.93-59G>A (n.93-59G>A) n.441-59G>A c.93-4456G>A (n.93-4456G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092273G>T | CA2658288324 | KHK | c.93-59G>T (n.93-59G>T) n.441-59G>T c.93-4456G>T (n.93-4456G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092274G>A | CA44469679 | KHK | c.93-58G>A (n.93-58G>A) n.441-58G>A c.93-4455G>A (n.93-4455G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092274G= | CA1240112924 | KHK | c.93-58G= (n.93-58G=) n.441-58G= c.93-4455G= (n.93-4455G=) | |
2 | g.27092274G>T | CA2658288325 | KHK | c.93-58G>T (n.93-58G>T) n.441-58G>T c.93-4455G>T (n.93-4455G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092276G>T | CA2658288326 | KHK | c.93-56G>T (n.93-56G>T) n.441-56G>T c.93-4453G>T (n.93-4453G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092277A>G | CA2658288327 | KHK | c.93-55A>G (n.93-55A>G) n.441-55A>G c.93-4452A>G (n.93-4452A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092278C>A | CA2576702797 | KHK | c.93-54C>A (n.93-54C>A) n.441-54C>A c.93-4451C>A (n.93-4451C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092278C>T | CA2658288328 | KHK | c.93-54C>T (n.93-54C>T) n.441-54C>T c.93-4451C>T (n.93-4451C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092278_27092280delinsCTG | CA1240112925 | KHK | c.93-54_93-52delinsCTG (n.93-54_93-52delinsCTG) n.441-54_441-52delinsCTG c.93-4451_93-4449delinsCTG (n.93-4451_93-4449delinsCTG) | |
2 | g.27092279T>C | CA2658288330 | KHK | c.93-53T>C (n.93-53T>C) n.441-53T>C c.93-4450T>C (n.93-4450T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092281_27092282del | CA767299729 | KHK | c.93-51_93-50del (n.93-51_93-50del) n.441-51_441-50del c.93-4448_93-4447del (n.93-4448_93-4447del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092280G>T | CA2658288331 | KHK | c.93-52G>T (n.93-52G>T) n.441-52G>T c.93-4449G>T (n.93-4449G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092281T>C | CA1569095 | KHK | c.93-51T>C (n.93-51T>C) n.441-51T>C c.93-4448T>C (n.93-4448T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |