| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26480749G= | CA1239827659 | OTOF | c.1803+37C= (n.1803+37C=) c.1848+37C= (n.1848+37C=) | |
| 2 | g.26480749G>T | CA531761987 | OTOF | c.1803+37C>A (n.1803+37C>A) c.1848+37C>A (n.1848+37C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26480750A>C | CA2658238234 | OTOF | c.1803+36T>G (n.1803+36T>G) c.1848+36T>G (n.1848+36T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480751G>A | CA2658238235 | OTOF | c.1803+35C>T (n.1803+35C>T) c.1848+35C>T (n.1848+35C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480751G>T | CA2576699673 | OTOF | c.1803+35C>A (n.1803+35C>A) c.1848+35C>A (n.1848+35C>A) | |
| 2 | g.26480752G>A | CA2658238237 | OTOF | c.1803+34C>T (n.1803+34C>T) c.1848+34C>T (n.1848+34C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480752G= | CA1239827660 | OTOF | c.1803+34C= (n.1803+34C=) c.1848+34C= (n.1848+34C=) | |
| 2 | g.26480752G>T | CA44400954 | OTOF | c.1803+34C>A (n.1803+34C>A) c.1848+34C>A (n.1848+34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26480753C>A | CA1239827661 | OTOF | c.1803+33G>T (n.1803+33G>T) c.1848+33G>T (n.1848+33G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26480753C= | CA1239827662 | OTOF | c.1803+33G= (n.1803+33G=) c.1848+33G= (n.1848+33G=) | |
| 2 | g.26480753C>T | CA1028609594 | OTOF | c.1803+33G>A (n.1803+33G>A) c.1848+33G>A (n.1848+33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26480753_26480772delinsCCCTGGGGGACAGCACAGTG | CA1239827663 | OTOF | c.1803+14_1803+33delinsCACTGTGCTGTCCCCCAGGG (n.1803+14_1803+33delinsCACTGTGCTGTCCCCCAGGG) c.1848+14_1848+33delinsCACTGTGCTGTCCCCCAGGG (n.1848+14_1848+33delinsCACTGTGCTGTCCCCCAGGG) | |
| 2 | g.26480754C= | CA1239827665 | OTOF | c.1803+32G= (n.1803+32G=) c.1848+32G= (n.1848+32G=) | |
| 2 | g.26480754C>T | CA767288464 | OTOF | c.1803+32G>A (n.1803+32G>A) c.1848+32G>A (n.1848+32G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26480761_26480779del | CA531761988 | OTOF | c.1803+14_1803+32del (n.1803+14_1803+32del) c.1848+14_1848+32del (n.1848+14_1848+32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26480756T>C | CA2658238240 | OTOF | c.1803+30A>G (n.1803+30A>G) c.1848+30A>G (n.1848+30A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480757G>C | CA2576699675 | OTOF | c.1803+29C>G (n.1803+29C>G) c.1848+29C>G (n.1848+29C>G) | |
| 2 | g.26480757G>T | CA2658238242 | OTOF | c.1803+29C>A (n.1803+29C>A) c.1848+29C>A (n.1848+29C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480761dup | CA2658238241 | OTOF | c.1803+29dup (n.1803+29dup) c.1848+29dup (n.1848+29dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480761del | CA2576699674 | OTOF | c.1803+29del (n.1803+29del) c.1848+29del (n.1848+29del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480758G>A | CA1239827667 | OTOF | c.1803+28C>T (n.1803+28C>T) c.1848+28C>T (n.1848+28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26480758G= | CA1239827666 | OTOF | c.1803+28C= (n.1803+28C=) c.1848+28C= (n.1848+28C=) | |
| 2 | g.26480760G>T | CA2576699676 | OTOF | c.1803+26C>A (n.1803+26C>A) c.1848+26C>A (n.1848+26C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480761G>A | CA2658238243 | OTOF | c.1803+25C>T (n.1803+25C>T) c.1848+25C>T (n.1848+25C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480761G>T | CA2658238244 | OTOF | c.1803+25C>A (n.1803+25C>A) c.1848+25C>A (n.1848+25C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480762A>T | CA2658238245 | OTOF | c.1803+24T>A (n.1803+24T>A) c.1848+24T>A (n.1848+24T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480763C>A | CA531761989 | OTOF | c.1803+23G>T (n.1803+23G>T) c.1848+23G>T (n.1848+23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26480763C= | CA1239827668 | OTOF | c.1803+23G= (n.1803+23G=) c.1848+23G= (n.1848+23G=) | |
| 2 | g.26480763C>T | CA2576699677 | OTOF | c.1803+23G>A (n.1803+23G>A) c.1848+23G>A (n.1848+23G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480765G>A | CA767288481 | OTOF | c.1803+21C>T (n.1803+21C>T) c.1848+21C>T (n.1848+21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26480765G= | CA1239827670 | OTOF | c.1803+21C= (n.1803+21C=) c.1848+21C= (n.1848+21C=) | |
| 2 | g.26480765G>T | CA2658238247 | OTOF | c.1803+21C>A (n.1803+21C>A) c.1848+21C>A (n.1848+21C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480766C= | CA1239827671 | OTOF | c.1803+20G= (n.1803+20G=) c.1848+20G= (n.1848+20G=) | |
| 2 | g.26480766C>T | CA1239827672 | OTOF | c.1803+20G>A (n.1803+20G>A) c.1848+20G>A (n.1848+20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26480767A>C | CA2576699678 | OTOF | c.1803+19T>G (n.1803+19T>G) c.1848+19T>G (n.1848+19T>G) | |
| 2 | g.26480767A>G | CA2658238249 | OTOF | c.1803+19T>C (n.1803+19T>C) c.1848+19T>C (n.1848+19T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480768C>G | CA2576699679 | OTOF | c.1803+18G>C (n.1803+18G>C) c.1848+18G>C (n.1848+18G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480769A= | CA1239827673 | OTOF | c.1803+17T= (n.1803+17T=) c.1848+17T= (n.1848+17T=) | |
| 2 | g.26480769A>G | CA1239827674 | OTOF | c.1803+17T>C (n.1803+17T>C) c.1848+17T>C (n.1848+17T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26480770G>A | CA2658238250 | OTOF | c.1803+16C>T (n.1803+16C>T) c.1848+16C>T (n.1848+16C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480771T>G | CA2576699680 | OTOF | c.1803+15A>C (n.1803+15A>C) c.1848+15A>C (n.1848+15A>C) | |
| 2 | g.26480772G>A | CA1564175 | OTOF | c.1803+14C>T (n.1803+14C>T) c.1848+14C>T (n.1848+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26480772G= | CA1239827676 | OTOF | c.1803+14C= (n.1803+14C=) c.1848+14C= (n.1848+14C=) | |
| 2 | g.26480772G>T | CA2658238251 | OTOF | c.1803+14C>A (n.1803+14C>A) c.1848+14C>A (n.1848+14C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26480773C= | CA1239827678 | OTOF | c.1803+13G= (n.1803+13G=) c.1848+13G= (n.1848+13G=) | |
| 2 | g.26480773C>T | CA10615094 | OTOF | c.1803+13G>A (n.1803+13G>A) c.1848+13G>A (n.1848+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26480775T>C | CA44400958 | OTOF | c.1803+11A>G (n.1803+11A>G) c.1848+11A>G (n.1848+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26480775T= | CA1239827680 | OTOF | c.1803+11A= (n.1803+11A=) c.1848+11A= (n.1848+11A=) | |
| 2 | g.26480776G>A | CA1564177 | OTOF | c.1803+10C>T (n.1803+10C>T) c.1848+10C>T (n.1848+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26480776G= | CA1239827683 | OTOF | c.1803+10C= (n.1803+10C=) c.1848+10C= (n.1848+10C=) |