| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26477505_26477513dup | CA2576699510 | OTOF | c.2316-7_2317dup c.75-7_76dup c.246-7_247dup c.2361-7_2362dup | |
| 2 | g.26477506G>A | CA425360078 | OTOF | c.2316C>T (p.Cys772=) c.75C>T (p.Cys25=) c.246C>T (p.Cys82=) c.2361C>T (p.Cys787=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26477506G>C | CA346123420 | OTOF | c.2316C>G (p.Cys772Trp) c.75C>G (p.Cys25Trp) c.246C>G (p.Cys82Trp) c.2361C>G (p.Cys787Trp) | |
| 2 | g.26477506G= | CA1239830212 | OTOF | c.2316C= (p.Cys772=) c.75C= (p.Cys25=) c.246C= (p.Cys82=) c.2361C= (p.Cys787=) | |
| 2 | g.26477506G>T | CA345104 | OTOF | c.2316C>A (p.Cys772Ter) c.75C>A (p.Cys25Ter) c.246C>A (p.Cys82Ter) c.2361C>A (p.Cys787Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26477508_26477523dup | CA2586968838 | OTOF | c.2316-15_2316dup c.75-15_75dup c.246-15_246dup c.2361-15_2361dup | |
| 2 | g.26477507C>A | CA346123421 | OTOF | c.2316-1G>T (n.2316-1G>T) c.75-1G>T (n.75-1G>T) c.246-1G>T (n.246-1G>T) c.2361-1G>T (n.2361-1G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26477507C= | CA1239830217 | OTOF | c.2316-1G= (n.2316-1G=) c.75-1G= (n.75-1G=) c.246-1G= (n.246-1G=) c.2361-1G= (n.2361-1G=) | |
| 2 | g.26477507C>G | CA346123422 | OTOF | c.2316-1G>C (n.2316-1G>C) c.75-1G>C (n.75-1G>C) c.246-1G>C (n.246-1G>C) c.2361-1G>C (n.2361-1G>C) | |
| 2 | g.26477507C>T | CA346123423 | OTOF | c.2316-1G>A (n.2316-1G>A) c.75-1G>A (n.75-1G>A) c.246-1G>A (n.246-1G>A) c.2361-1G>A (n.2361-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26477508T>A | CA346123424 | OTOF | c.2316-2A>T (n.2316-2A>T) c.75-2A>T (n.75-2A>T) c.246-2A>T (n.246-2A>T) c.2361-2A>T (n.2361-2A>T) | |
| 2 | g.26477508T>C | CA346123425 | OTOF | c.2316-2A>G (n.2316-2A>G) c.75-2A>G (n.75-2A>G) c.246-2A>G (n.246-2A>G) c.2361-2A>G (n.2361-2A>G) | |
| 2 | g.26477508T>G | CA346123426 | OTOF | c.2316-2A>C (n.2316-2A>C) c.75-2A>C (n.75-2A>C) c.246-2A>C (n.246-2A>C) c.2361-2A>C (n.2361-2A>C) | dbSNP |
| 2 | g.26477508T= | CA1239830222 | OTOF | c.2316-2A= (n.2316-2A=) c.75-2A= (n.75-2A=) c.246-2A= (n.246-2A=) c.2361-2A= (n.2361-2A=) | |
| 2 | g.26477508dup | CA531761894 | OTOF | c.2316-2dup (n.2316-2dup) c.75-2dup (n.75-2dup) c.246-2dup (n.246-2dup) c.2361-2dup (n.2361-2dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26477509G>A | CA1239830227 | OTOF | c.2316-3C>T (n.2316-3C>T) c.75-3C>T (n.75-3C>T) c.246-3C>T (n.246-3C>T) c.2361-3C>T (n.2361-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26477509G>C | CA2658238115 | OTOF | c.2316-3C>G (n.2316-3C>G) c.75-3C>G (n.75-3C>G) c.246-3C>G (n.246-3C>G) c.2361-3C>G (n.2361-3C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26477509G= | CA1239830225 | OTOF | c.2316-3C= (n.2316-3C=) c.75-3C= (n.75-3C=) c.246-3C= (n.246-3C=) c.2361-3C= (n.2361-3C=) | |
| 2 | g.26477513del | CA2576699511 | OTOF | c.2316-3del (n.2316-3del) c.75-3del (n.75-3del) c.246-3del (n.246-3del) c.2361-3del (n.2361-3del) | |
| 2 | g.26477510G>A | CA44398549 | OTOF | c.2316-4C>T (n.2316-4C>T) c.75-4C>T (n.75-4C>T) c.246-4C>T (n.246-4C>T) c.2361-4C>T (n.2361-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26477510G>C | CA2658238123 | OTOF | c.2316-4C>G (n.2316-4C>G) c.75-4C>G (n.75-4C>G) c.246-4C>G (n.246-4C>G) c.2361-4C>G (n.2361-4C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26477510G= | CA1239830232 | OTOF | c.2316-4C= (n.2316-4C=) c.75-4C= (n.75-4C=) c.246-4C= (n.246-4C=) c.2361-4C= (n.2361-4C=) | |
| 2 | g.26477510G>T | CA177554 | OTOF | c.2316-4C>A (n.2316-4C>A) c.75-4C>A (n.75-4C>A) c.246-4C>A (n.246-4C>A) c.2361-4C>A (n.2361-4C>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.26477511G>A | CA1028608372 | OTOF | c.2316-5C>T (n.2316-5C>T) c.75-5C>T (n.75-5C>T) c.246-5C>T (n.246-5C>T) c.2361-5C>T (n.2361-5C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26477511G= | CA1239830234 | OTOF | c.2316-5C= (n.2316-5C=) c.75-5C= (n.75-5C=) c.246-5C= (n.246-5C=) c.2361-5C= (n.2361-5C=) | |
| 2 | g.26477511G>T | CA1563950 | OTOF | c.2316-5C>A (n.2316-5C>A) c.75-5C>A (n.75-5C>A) c.246-5C>A (n.246-5C>A) c.2361-5C>A (n.2361-5C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26477512G>A | CA44398555 | OTOF | c.2316-6C>T (n.2316-6C>T) c.75-6C>T (n.75-6C>T) c.246-6C>T (n.246-6C>T) c.2361-6C>T (n.2361-6C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26477512G= | CA1239830238 | OTOF | c.2316-6C= (n.2316-6C=) c.75-6C= (n.75-6C=) c.246-6C= (n.246-6C=) c.2361-6C= (n.2361-6C=) | |
| 2 | g.26477512G>T | CA1028608387 | OTOF | c.2316-6C>A (n.2316-6C>A) c.75-6C>A (n.75-6C>A) c.246-6C>A (n.246-6C>A) c.2361-6C>A (n.2361-6C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26477513G>A | CA2576699512 | OTOF | c.2316-7C>T (n.2316-7C>T) c.75-7C>T (n.75-7C>T) c.246-7C>T (n.246-7C>T) c.2361-7C>T (n.2361-7C>T) | |
| 2 | g.26477514T>C | CA531761895 | OTOF | c.2316-8A>G (n.2316-8A>G) c.75-8A>G (n.75-8A>G) c.246-8A>G (n.246-8A>G) c.2361-8A>G (n.2361-8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26477514T>G | CA1239830243 | OTOF | c.2316-8A>C (n.2316-8A>C) c.75-8A>C (n.75-8A>C) c.246-8A>C (n.246-8A>C) c.2361-8A>C (n.2361-8A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26477514T= | CA1239830242 | OTOF | c.2316-8A= (n.2316-8A=) c.75-8A= (n.75-8A=) c.246-8A= (n.246-8A=) c.2361-8A= (n.2361-8A=) | |
| 2 | g.26477515A= | CA1239830245 | OTOF | c.2316-9T= (n.2316-9T=) c.75-9T= (n.75-9T=) c.246-9T= (n.246-9T=) c.2361-9T= (n.2361-9T=) | |
| 2 | g.26477515A>G | CA531761896 | OTOF | c.2316-9T>C (n.2316-9T>C) c.75-9T>C (n.75-9T>C) c.246-9T>C (n.246-9T>C) c.2361-9T>C (n.2361-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26477516G>C | CA2658238135 | OTOF | c.2316-10C>G (n.2316-10C>G) c.75-10C>G (n.75-10C>G) c.246-10C>G (n.246-10C>G) c.2361-10C>G (n.2361-10C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26477516G>T | CA2658238136 | OTOF | c.2316-10C>A (n.2316-10C>A) c.75-10C>A (n.75-10C>A) c.246-10C>A (n.246-10C>A) c.2361-10C>A (n.2361-10C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26477517G>A | CA531761897 | OTOF | c.2316-11C>T (n.2316-11C>T) c.75-11C>T (n.75-11C>T) c.246-11C>T (n.246-11C>T) c.2361-11C>T (n.2361-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26477517G= | CA1239830247 | OTOF | c.2316-11C= (n.2316-11C=) c.75-11C= (n.75-11C=) c.246-11C= (n.246-11C=) c.2361-11C= (n.2361-11C=) | |
| 2 | g.26477518G>A | CA2658238138 | OTOF | c.2316-12C>T (n.2316-12C>T) c.75-12C>T (n.75-12C>T) c.246-12C>T (n.246-12C>T) c.2361-12C>T (n.2361-12C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26477518G= | CA1239830248 | OTOF | c.2316-12C= (n.2316-12C=) c.75-12C= (n.75-12C=) c.246-12C= (n.246-12C=) c.2361-12C= (n.2361-12C=) | |
| 2 | g.26477518G>T | CA531761898 | OTOF | c.2316-12C>A (n.2316-12C>A) c.75-12C>A (n.75-12C>A) c.246-12C>A (n.246-12C>A) c.2361-12C>A (n.2361-12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26477519C= | CA1239830250 | OTOF | c.2316-13G= (n.2316-13G=) c.75-13G= (n.75-13G=) c.246-13G= (n.246-13G=) c.2361-13G= (n.2361-13G=) | |
| 2 | g.26477519C>G | CA1239830251 | OTOF | c.2316-13G>C (n.2316-13G>C) c.75-13G>C (n.75-13G>C) c.246-13G>C (n.246-13G>C) c.2361-13G>C (n.2361-13G>C) | dbSNP |
| 2 | g.26477519C>T | CA1563951 | OTOF | c.2316-13G>A (n.2316-13G>A) c.75-13G>A (n.75-13G>A) c.246-13G>A (n.246-13G>A) c.2361-13G>A (n.2361-13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26477520G>A | CA1563952 | OTOF | c.2316-14C>T (n.2316-14C>T) c.75-14C>T (n.75-14C>T) c.246-14C>T (n.246-14C>T) c.2361-14C>T (n.2361-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26477520G>C | CA531761899 | OTOF | c.2316-14C>G (n.2316-14C>G) c.75-14C>G (n.75-14C>G) c.246-14C>G (n.246-14C>G) c.2361-14C>G (n.2361-14C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26477520G= | CA1239830253 | OTOF | c.2316-14C= (n.2316-14C=) c.75-14C= (n.75-14C=) c.246-14C= (n.246-14C=) c.2361-14C= (n.2361-14C=) | |
| 2 | g.26477520G>T | CA2658238144 | OTOF | c.2316-14C>A (n.2316-14C>A) c.75-14C>A (n.75-14C>A) c.246-14C>A (n.246-14C>A) c.2361-14C>A (n.2361-14C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26477521A= | CA1239830254 | OTOF | c.2316-15T= (n.2316-15T=) c.75-15T= (n.75-15T=) c.246-15T= (n.246-15T=) c.2361-15T= (n.2361-15T=) |