Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26477406G>ACA1563933OTOFc.2406+10C>T (n.2406+10C>T)
c.165+10C>T (n.165+10C>T)
c.336+10C>T (n.336+10C>T)
c.2451+10C>T (n.2451+10C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477406G=CA1239830023OTOFc.2406+10C= (n.2406+10C=)
c.165+10C= (n.165+10C=)
c.336+10C= (n.336+10C=)
c.2451+10C= (n.2451+10C=)
2g.26477406G>TCA2658237952OTOFc.2406+10C>A (n.2406+10C>A)
c.165+10C>A (n.165+10C>A)
c.336+10C>A (n.336+10C>A)
c.2451+10C>A (n.2451+10C>A)
gnomAD v4
2g.26477407C>ACA1239830026OTOFc.2406+9G>T (n.2406+9G>T)
c.165+9G>T (n.165+9G>T)
c.336+9G>T (n.336+9G>T)
c.2451+9G>T (n.2451+9G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26477407C=CA1239830025OTOFc.2406+9G= (n.2406+9G=)
c.165+9G= (n.165+9G=)
c.336+9G= (n.336+9G=)
c.2451+9G= (n.2451+9G=)
2g.26477407C>TCA142802OTOFc.2406+9G>A (n.2406+9G>A)
c.165+9G>A (n.165+9G>A)
c.336+9G>A (n.336+9G>A)
c.2451+9G>A (n.2451+9G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477408G>ACA1563934OTOFc.2406+8C>T (n.2406+8C>T)
c.165+8C>T (n.165+8C>T)
c.336+8C>T (n.336+8C>T)
c.2451+8C>T (n.2451+8C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477408G=CA1239830027OTOFc.2406+8C= (n.2406+8C=)
c.165+8C= (n.165+8C=)
c.336+8C= (n.336+8C=)
c.2451+8C= (n.2451+8C=)
2g.26477409T>CCA531761863OTOFc.2406+7A>G (n.2406+7A>G)
c.165+7A>G (n.165+7A>G)
c.336+7A>G (n.336+7A>G)
c.2451+7A>G (n.2451+7A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477409T=CA1239830033OTOFc.2406+7A= (n.2406+7A=)
c.165+7A= (n.165+7A=)
c.336+7A= (n.336+7A=)
c.2451+7A= (n.2451+7A=)
2g.26477410C>ACA2658237953OTOFc.2406+6G>T (n.2406+6G>T)
c.165+6G>T (n.165+6G>T)
c.336+6G>T (n.336+6G>T)
c.2451+6G>T (n.2451+6G>T)
gnomAD v4
2g.26477410C>TCA2658237954OTOFc.2406+6G>A (n.2406+6G>A)
c.165+6G>A (n.165+6G>A)
c.336+6G>A (n.336+6G>A)
c.2451+6G>A (n.2451+6G>A)
gnomAD v4
2g.26477412T>CCA2573134381OTOFc.2406+4A>G (n.2406+4A>G)
c.165+4A>G (n.165+4A>G)
c.336+4A>G (n.336+4A>G)
c.2451+4A>G (n.2451+4A>G)
ClinVar dbSNP
2g.26477413C>ACA2658237955OTOFc.2406+3G>T (n.2406+3G>T)
c.165+3G>T (n.165+3G>T)
c.336+3G>T (n.336+3G>T)
c.2451+3G>T (n.2451+3G>T)
gnomAD v4
2g.26477413C=CA1239830035OTOFc.2406+3G= (n.2406+3G=)
c.165+3G= (n.165+3G=)
c.336+3G= (n.336+3G=)
c.2451+3G= (n.2451+3G=)
2g.26477413C>TCA531761864OTOFc.2406+3G>A (n.2406+3G>A)
c.165+3G>A (n.165+3G>A)
c.336+3G>A (n.336+3G>A)
c.2451+3G>A (n.2451+3G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477414A>CCA346122903OTOFc.2406+2T>G (n.2406+2T>G)
c.165+2T>G (n.165+2T>G)
c.336+2T>G (n.336+2T>G)
c.2451+2T>G (n.2451+2T>G)
2g.26477414A>GCA346122916OTOFc.2406+2T>C (n.2406+2T>C)
c.165+2T>C (n.165+2T>C)
c.336+2T>C (n.336+2T>C)
c.2451+2T>C (n.2451+2T>C)
gnomAD v4
2g.26477414A>TCA346122920OTOFc.2406+2T>A (n.2406+2T>A)
c.165+2T>A (n.165+2T>A)
c.336+2T>A (n.336+2T>A)
c.2451+2T>A (n.2451+2T>A)
gnomAD v4
2g.26477414dupCA2573051914OTOFc.2406+2dup (n.2406+2dup)
c.165+2dup (n.165+2dup)
c.336+2dup (n.336+2dup)
c.2451+2dup (n.2451+2dup)
ClinVar dbSNP
2g.26477415C>ACA346122923OTOFc.2406+1G>T (n.2406+1G>T)
c.165+1G>T (n.165+1G>T)
c.336+1G>T (n.336+1G>T)
c.2451+1G>T (n.2451+1G>T)
2g.26477415C=CA1239830037OTOFc.2406+1G= (n.2406+1G=)
c.165+1G= (n.165+1G=)
c.336+1G= (n.336+1G=)
c.2451+1G= (n.2451+1G=)
2g.26477415C>GCA346122924OTOFc.2406+1G>C (n.2406+1G>C)
c.165+1G>C (n.165+1G>C)
c.336+1G>C (n.336+1G>C)
c.2451+1G>C (n.2451+1G>C)
2g.26477415C>TCA44398460OTOFc.2406+1G>A (n.2406+1G>A)
c.165+1G>A (n.165+1G>A)
c.336+1G>A (n.336+1G>A)
c.2451+1G>A (n.2451+1G>A)
dbSNP
2g.26477416C>ACA425360020OTOFc.2406G>T (p.Leu802=)
c.165G>T (p.Leu55=)
c.336G>T (p.Leu112=)
c.2451G>T (p.Leu817=)
gnomAD v4
2g.26477416C>GCA425360021OTOFc.2406G>C (p.Leu802=)
c.165G>C (p.Leu55=)
c.336G>C (p.Leu112=)
c.2451G>C (p.Leu817=)
2g.26477416C>TCA425360022OTOFc.2406G>A (p.Leu802=)
c.165G>A (p.Leu55=)
c.336G>A (p.Leu112=)
c.2451G>A (p.Leu817=)
gnomAD v4
2g.26477417A>CCA346122926OTOFc.2405T>G (p.Leu802Arg)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.2450T>G (p.Leu817Arg)
2g.26477417A>GCA346122932OTOFc.2405T>C (p.Leu802Pro)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.2450T>C (p.Leu817Pro)
gnomAD v4
2g.26477417A>TCA346122929OTOFc.2405T>A (p.Leu802Gln)
c.164T>A (p.Leu55Gln)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.2450T>A (p.Leu817Gln)
2g.26477418G>ACA425360027OTOFc.2404C>T (p.Leu802=)
c.163C>T (p.Leu55=)
c.334C>T (p.Leu112=)
c.2449C>T (p.Leu817=)
dbSNP gnomAD v4
2g.26477418G>CCA346122935OTOFc.2404C>G (p.Leu802Val)
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.2449C>G (p.Leu817Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477418G=CA1239830042OTOFc.2404C= (p.Leu802=)
c.163C= (p.Leu55=)
c.334C= (p.Leu112=)
c.2449C= (p.Leu817=)
2g.26477418G>TCA346122937OTOFc.2404C>A (p.Leu802Met)
c.163C>A (p.Leu55Met)
c.334C>A (p.Leu112Met)
c.2449C>A (p.Leu817Met)
gnomAD v4
2g.26477419C>ACA346122941OTOFc.2403G>T (p.Glu801Asp)
c.162G>T (p.Glu54Asp)
c.333G>T (p.Glu111Asp)
c.2448G>T (p.Glu816Asp)
gnomAD v4
2g.26477419C>GCA346122945OTOFc.2403G>C (p.Glu801Asp)
c.162G>C (p.Glu54Asp)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
c.2448G>C (p.Glu816Asp)
2g.26477419C>TCA425360029OTOFc.2403G>A (p.Glu801=)
c.162G>A (p.Glu54=)
c.333G>A (p.Glu111=)
c.2448G>A (p.Glu816=)
2g.26477420T>ACA1563935OTOFc.2402A>T (p.Glu801Val)
c.161A>T (p.Glu54Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.2447A>T (p.Glu816Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477420T>CCA346122955OTOFc.2402A>G (p.Glu801Gly)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.2447A>G (p.Glu816Gly)
2g.26477420T>GCA346122959OTOFc.2402A>C (p.Glu801Ala)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.2447A>C (p.Glu816Ala)
2g.26477420T=CA1239830048OTOFc.2402A= (p.Glu801=)
c.161A= (p.Glu54=)
c.332A= (p.Glu111=)
c.2447A= (p.Glu816=)
2g.26477420_26477421delinsAACA142800OTOFc.2401_2402delinsTT (p.Glu801Leu)
c.160_161delinsTT (p.Glu54Leu)
c.331_332delinsTT (p.Glu111Leu)
c.2446_2447delinsTT (p.Glu816Leu)
ClinVar dbSNP
2g.26477420_26477421delinsTCCA1239830050OTOFc.2401_2402delinsGA (p.Glu801=)
c.160_161delinsGA (p.Glu54=)
c.331_332delinsGA (p.Glu111=)
c.2446_2447delinsGA (p.Glu816=)
2g.26477421C>ACA1563936OTOFc.2401G>T (p.Glu801Ter)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.2446G>T (p.Glu816Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477421C=CA1239830055OTOFc.2401G= (p.Glu801=)
c.160G= (p.Glu54=)
c.331G= (p.Glu111=)
c.2446G= (p.Glu816=)
2g.26477421C>GCA346122971OTOFc.2401G>C (p.Glu801Gln)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.2446G>C (p.Glu816Gln)
2g.26477421C>TCA346122973OTOFc.2401G>A (p.Glu801Lys)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.2446G>A (p.Glu816Lys)
2g.26477422C>ACA346122977OTOFc.2400G>T (p.Arg800Ser)
c.159G>T (p.Arg53Ser)
c.330G>T (p.Arg110Ser)
c.2445G>T (p.Arg815Ser)
2g.26477422C=CA1239830059OTOFc.2400G= (p.Arg800=)
c.159G= (p.Arg53=)
c.330G= (p.Arg110=)
c.2445G= (p.Arg815=)
2g.26477422C>GCA346122979OTOFc.2400G>C (p.Arg800Ser)
c.159G>C (p.Arg53Ser)
c.330G>C (p.Arg110Ser)
c.2445G>C (p.Arg815Ser)
gnomAD v4

Number of alleles fetched